puncte craniometrice

U NIVERSITATEA  NIVERSITATEA DE MEDICINA SI FARMACIE “CAROL DAVILA” BUCURESTI FACULTATEA DE MEDICINA 

CATEDRA DE ANATOMIE

ANOMALIILE CONGENITALE OSOASE ÎN REGIUNEA CRANIO-VERTEBRALĂ

ŞI CERVICALĂ.

STUDIU ANATOMO-IMAGISTIC.

- TEZĂ DE DOCTORAT REZUMAT

Conducător ştiinţific Prof.Dr.Alex.T.Ispas

Doctorand Dr.Angela Ilie

Bucureşti - 2008

CUPRINS PARTE GENERALĂ - INTRODUCERE...................................................................1

CAP.1

DEZVOLTARE LA NIVELUL REGIUNII REGIUNII CERVICALE CERVICALE ŞI CAP.2 NOŢIUNI DE DEZVOLTARE CRANIOVERTEBRALE.................................................... CRANIOVERTEBRALE............................. .............................................. .............................................. .......................................1 ................1 2.1 2.2

EMBRIOGENEZA OSULUI OCCIPITAL ..............................................................................1 EMBRIOGENEZA COLOANEI VERTEBRALE ....................................................................3 REPERE ANATOMO-IMAGISTICE............................ ANATOMO-IMAGISTICE................................................... .............................................3 ......................3

CAP.3 3.1 3.2 3.3 3.4

PLANURI DE REFERINŢĂ REFERIN ŢĂ ............................................ ................................................................... .............................................. ............................... ........33 LINII DE REFERINŢĂ REFERINŢĂ............................................. .................................................................... .............................................. ......................................3 ...............3 U NGHIURI ŞI PUNCTE ANTROPOMETRICE .....................................................................4 FORME DE CRANIU ........................................... .................................................................. .............................................. ..........................................5 ...................5 PARTE SPECIAL Ă - IPOTEZA DE LUCRU....................................... LUCRU.........................................................6 ..................6

CAP.4

CAP.5 CONSIDERAŢII ASUPRA MORFOGENEZEI OSOASE LA NIVELUL REGIUNII CERVICALE ŞI CRANIOVERTEBRALE....................... CRANIOVERTEBRALE .............................................. .........................................7 ..................7 5.1

ELEMENTE DE EMBRIOGENEZĂ EMBRIOGENEZ Ă OSOASĂ OSOASĂ LA NIVELUL JONCŢ JONCŢIUNII

CRANIOVERTEBRALE ........................................... .................................................................. .............................................. .............................................. ........................... ....77

CAP.6 STUDII ANATOMO-IMAGISTICE ALE COMPLEXULUI CERVICAL SUPERIOR...................... SUPERIOR ............................................. .............................................. .............................................. .............................................. ..............................................9 .......................9 6.1

VARIABILITATEA MORFOLOGICĂ MORFOLOGIC Ă A VERTEBRELOR CERVICALE ..............................9

ATLANTOOCCIPITAL Ă ŞI ANOMALII ASOCIATE – STUDIU CAP.7 FUZIUNEA ATLANTOOCCIPITAL ANATOMO- IMAGISTIC............................ IMAGISTIC................................................... .............................................. .............................................. ....................................13 .............13 7.1 7.2 7.3

I NTRODUCERE .............................................. ..................................................................... .............................................. ............................................13 .....................13 OCCIPITALIZAREA ........................................... .................................................................. .............................................. ........................................14 .................14 FUZIUNEA VERTEBRALĂ VERTEBRAL Ă / SINDROMUL K LIPPEL LIPPEL FEIL .............................................19

CAP.8 CONSIDERAŢII ANATOMO-IMAGISTICE ANATOMO-IMAGISTICE PRIVIND CRANIOSTENOZELE ŞI MALFORMAŢIILE ARNOLD CHIARI ............................................ ................................................................... .....................................20 ..............20 8.1 8.2 8.3

CRANIOSINOSTOZELE (CRANIOSTENOZE) ..................................................................20 MALFORMAŢ  – STUDIU DE CAZ ................................................23 ALFORMAŢIA ARNOLD CHIARI – S DISCUŢ ISCUŢII ............................................ ................................................................... ............................................... ............................................... ................................ .........25 25

CAP.9 CAP.10

COASTA CERVICALĂ .............................................. ..................................................................... .............................................. ...........................26 26 CONCLUZII ............................................ ................................................................... .............................................. .........................................28 ..................28

ANEXĂ – REFERINŢELE TEZEI DE DOCTORAT..................................... DOCTORAT........................................................... ............................ ......31 31

Cap.1

PARTE GENERALĂ - Introducere

Joncţiunea craniovertebral ă (sau craniocervical ă) este un termen general care se refer ă la relaţia între osul occipital (regiunea posterioar ă a bazei craniului) şi primele vertebre cervicale şi aparatul ligamentar ce le une şte.Ea corespunde structurilor con ţinute în canalul vertebral . Referiri detaliate asupra jonc ţiunii craniovertebrale sunt relativ rare în referin ţele indexate şi tratate,  joncţiunea plasându-se la frontiera dintre capitolele tradi ţionale privind craniul şi coloana vertebrală. Odată cu dezvoltarea tehnicilor de politomografie, evaluarea detaliat ă a acestei regiuni a început să se bazeze pe CT sau pe mielografii. Evaluarea adecvat ă a joncţiunii craniovertebrale necesită însă şi imagini coronale şi sagitale, ceea ce presupune utilizarea reconstruc ţiilor 3D. Utilizarea RMN ofer ă imagini sagitale reale. Odată cu r ăspândirea metodelor imagistice de performanţă, precum CT şi RMN, ultima fiind cea mai indicat ă pentru evaluarea jonc ţiunii craniovertebrale datorită posibilităţilor de realizare directă a imaginilor sagitale, reabilitarea în studii a anatomiei jonc ţiunii şi anomaliilor la acest nivel devine importantă pentru orice medic radiolog. Structura joncţiunii complexe dintre cap şi gât (joncţiunea craniovertebral ă) este un compromis între stabilitatea coloanei vertebrale, protec ţia măduvei spinării şi nevoia de mi şcare a capului şi gâtului. La adult, capul, cu o greutate de circa 6 kg., este deplasat în dou ă mici articulaţii atlantooccipitale, stabilizate prin ligamente. Dac ă oricare dintre componentele jonc ţiunii craniovertebrale este malformat ă apare posibilitatea unei leziuni acute a m ăduvei spinării sau trunchiului cerebral. Jonc ţiunea craniovertebral ă reprezintă o component ă unică, particular ă, a scheletului axial de origine somitică; la om por ţiunea sa cartilaginoas ă constă din bazioccipital (ulterior por ţiunea postero-inferioar ă a clivusului) şi primele două vertebre cervicale. Aceste structuri difer ă de alte vertebre prin formele lor ce reflect ă modificările funcţionale produse în filogeneză (de exemplu cre şterea mobilităţii, îndeosebi pentru rotaţii, la nivelul capului şi gâtului) . Cap.2

Noţiuni de dezvoltare la nivelul regiunii cervicale şi craniovertebrale

2.1

Embriogeneza osului occipital Scheletul capului este alc ătuit din două ansambluri de piese osoase şi anume neurocraniul,

cutia osoasă care adă posteşte encefalul, şi viscerocraniul, care totalizeaz ă oasele feţei, aparatul hioidian şi cartilajele laringelui. La mamifere, în general, şi la om, în particular, mezenchimul 1

cefalic nu se segmenteaz ă decât în regiunea caudal ă a capului, unde iau na ştere trei perechi de somite occipitale, al c ăror material sclerotomial va lua parte la construc ţia neurocraniului. În realitate aceste somite apar ţin trunchiului, dar au fost încorporate secundar neurocraniului Craniul, în dezvoltarea sa trece prin trei etape succesive: - blastem mezenchimatos mezenchimatos (craniul primordial, membranos membranos sau desmocraniul); desmocraniul); - craniul cartilaginos (condrocraniul sau placa bazală Kolliker); - craniul osos definitiv

Fig. 2-1 – Schema dezvolt ării oaselor craniului (modificat după Niculescu, 1999). OSIFICAREA OCCIPITALULUI Se realizează prin osificare de cartilaj(endocondral ă). Occipitalul – este alc ătuit din mai multe piese, în care apar patru centri de osificare:

A.  placa bazala ( bazioccipital   bazioccipital ) – un centru de osificare; B. prelungirile laterale ale pl ăcii bazale (exooccipitalul ) – câte un centru de osificare pentru fiecare prelungire( dreapta-stânga)-pe faţa internă a lor se dezvolt ă condilii occipitali;

C.  supraoccipitalul   supraoccipitalul , derivat din tectul sinotic – un centru de osificare şi formează scuama occipitală, inferior de linia nucal ă superioar ă. Restul scuamei occipitale este format ă prin osificare de membrană a interparietalelor. Partea scuamei occipitalului care se formeaz ă prin osificarea de membran ă a interparietalelor, după naştere fuzionează cu supraoccipitalul. Toţi centrii de osificare apar la sfâr şitul lunii a 3-a i.u. şi fuzionează între ei la 4 ani. Condilii occipitali se separ ă odată cu formarea canalului nervului hipoglos (XII).

2

Embriogeneza coloanei vertebrale

2.2

Scheletul axial primitiv este reprezentat ă la embrion prin notocord, forma ţiune mediană de origine ectodermică, situată între canalul neural, dorsal şi intestinul primitiv,ventral. - se întinde de la extremitatea cefalică până la cea caudal ă a embrionului, adică din locul unde va fi situată şaua turcească până la ultima vertebr ă coccigiană. Dezvoltarea coloanei vertebrale se desf ăşoar ă în trei stadii: mezenchimatos(până la începutul L2), cartilaginos (până la sfâşitul L2) şi osos (începe în L3).

Fig. 2 –2 Schema form ării vertebrelor (modificat după Williams şi colab., 1995).

Cap.3 3.1

REPERE ANATOMO-IMAGISTICE Planuri de referinţă

a) planul bazal al craniului (planul Virchow), este aproximativ orizontal si se raporteaz ă la linia antropologică bazală care uneşte marginea inferioar ă a orbitei cu marginea superioar ă a meatului auditiv extern. Dup ă ce se unesc cele dou ă linii simetrice se realizează planul bazal al craniului.  b) planul sagital al craniului  – trece prin linia mediana a craniului si este perpendicular pe planul  bazal c) planul frontal este perpendicular pe planul bazal si pe planul sagital 3.2

Linii de referinţă

a) linia lui Chamberlain: uneşte marginea posterioar ă a palatului dur cu marginea posterioar ă a foramenului magnum(opisthion). In mod normal nu trebuie să depăşească odontoida(se admit totuşi 5-7mm)  b) linia lui MacGregor:de la marginea posterioar ă a palatului dur pân ă la partea cea mai joas ă a occipitalului.Se mai nume şte linie bazală si apexul odontoidei nu trebuie s ă o depăsească cu mai mult de 4-5mm La craniile normale cele dou ă linii se suprapun. Cele 2 linii nu sunt de mare precizie, situarea înalt ă sau joasă a palatului dur putând s ă dea rezultate eronate. c) linia bimastoidiană si linia digastrică împreună poarta numele de linia Fischgold-Metzger, pe care odontoida nu trebuie s ă o depaşească.

3

Fig.

3-1

 – Profil, schema zonei occipitovertebrale, modificat după Arseni şi Panoza (1981). . a) raport normal între elementele constituente; b) raport patologic, linia occipitopalatinal ă Chamberlain este depăşită superior de odontoidă.

Fig. 3-2 – Raporturi normale (stânga) şi patologice (dreapta), faţă de liniile bimastoidiană şi bidigastrică, în dreptul articulaţiei craniovertebrale (după Arseni şi Panoza, 1981).

3.3

Unghiuri şi puncte antropometrice

Unghiuri:

A) unghiul bazal (Boogard) este format de linia care une şte tuberculul selar cu nasion si linia de la tuberculul selar la marginea anterioar ă a găurii occipitale mari (basion).În mod normal este 115145o.

Fig. 3-3 – Reperele de referinţă în rapoartele occipito-axiale. A: Unghiul lui Boogard; B: unghiul clivoforaminal al lui Boogard; C: unghiul lui Welker. Linia punctată care uneşte marginea posterioară a palatului dur de marginea posterioară a găurii occipitale este linia lui Chamberlain. Linia plină care pleacă de la marginea posterioar ă a palatului dur tangentă la partea cea mai declivă a occipitalului este linia lui McGregor. (modificat după Arseni şi Panoza, 1981). B.) unghiul lui Welker este format de linia care une şte nasion cu centrul selar  şi linia de la centrul selar la marginea anterioar ă a găurii occipitale mari(basion). Normal este de135o.

]

4

C) unghiul clivoforaminal al lui Boogard este un unghi complementar pentru orientarea planului gaurii mari occipitale.

Puncte antropometrice: I.IMPARE ŞI MEDIANE: 1) alveolar = punctul cel mai anterior al rebordului alveolar superior  2) nasion = punct median al suturii frontonazale 3) glabela = punct median supra- şi intrsprâcenar  4) bregma = situat la nivelul întâlnirii suturii coronale cu sutura sagital ă 5) vertex = situat la nivelul punctului cel mai înalt al bolţii (variabil) 5’) obelion = situat la nivelul orificiilor parietale 6) lambda = locul de întâlnire al suturii sagitale cu sutura lambdoid ă 7) inion = la nivelul protuberan ţei occipitale externe 8) opisthion = punct median situat la nivelul marginii posterioare a g ăurii occipitale mari 9) basion = punct median la nivelul marginii anterioare a g ăurii occipitale mari II. PUNCTE BILATERALE 10) punctul malar = proeminenţă maximă a feţei externe a zigomaticului 11) gonion = la nivelul unghiului mandibulei 12) pterion = la nivelul suturii complexe în H a fosei temporale 13) asterion = pe locul fontanelei asterice[3].

Fig. 3-4 – Puncte craniometrice (Broca). PUNCTE IMPARE ŞI MEDIANE. 1.alveolar ; 2.nasion ; 3.glabela ; 4.bregma ; 5.vertex ; 5’.obelion ;6. lambda ; 7.inion ; 8.opisthion ; 9.basion. PUNCTE BILATERALE. 10.punctul malar; 11.gonion ; 12.pterion ; 13.asterion (dup ă Aldescu, 1982). .

3.4

Forme de craniu Măsur ătorile care se efectueaz ă (craniometria şi cefalometria) au valoare în medicina legal ă

dar sunt tot atât de importante în obstetric ă, pediatrie, neuropsihiatrie, neurochirurgie, în vederea interpretării deformaţiilor artificiale şi îndeosebi patologice ale capului. Diametrul antero-posterior maxim sau lungimea maxim ă a capului se măsoar ă cu compasul între glabelă şi proeminenţa cea mai îndep ărtată a osului occipital. Diametrul transvers maxim sau l ăţimea maximă a capului reprezintă distanţa dintre punctele cele mai îndepărtate ale tuberozităţilor parietale. Înălţimea auricular ă a capului se ob ţine măsurând distanţa dintre partea superioar ă a tragusului şi vertex, pe linia care cade perpendicular pe orizontala orbito-auricular ă. Orizontala orbito-auricular ă sau orizontala de la Frankfurt este linia de referin ţă care trece  prin extremitatea superioar ă a tragusului şi punctul cel mai coborât al marginii infraorbitale. Cu ajutorul indicelui cranian şi indicelui cefalic se apreciaz ă variaţiile de lungime ale capului. Indicele cranian se ob ţine prin măsur ători pe craniul izolat. Indicele cefalic se calculeaz ă 5

 prin măsur ători la omul viu sau cadavru deci incluzând şi p ăr ţile moi ale capului. El este cu circa 2 cm. mai mare decât indicele cranian. Craniul considerat normal poate prezenta varia ţii de lungime sau de în ălţime ce se pot aprecia cu: a) indicele cranian(cefalic)-formula Retzius, pentru lungime diametrul transvers maxim x 100 I.C.=

-----------------------------------------diametrul antero-posterior maxim

Diametrul antero-posterior maxim se măsoar ă cu compasul între glabela şi proeminenţa occipitalului cea mai îndepartat ă (inion). Diametrul transvers maxim este distan ţa dintre punctele cele mai îndepartate ale tuberozitatilor   parietale. -se considera craniu normal-mezocefal-cu I.C.=75-80 -craniu lung-dolicocefal-cu I.C.<75 -craniu scurt-brahicefal-cu I.C.>80-83  b) indicele auriculo bregmatic, pentru înălţime distanţa auriculo-bregmatică x 100 I.= ------------------------------------------diametrul antero-posterior  -se consider ă ortocefalie cu I=58-63 -oxicefalie sau turicefalie cu I>63 -platicefalie sau cu I<58 Înălţimea craniului se poate m ăsura şi separat: -pentru craniul neural: distanta vertx-linia nasion-inion -pentru craniul visceral: distanta nasion-gnathion Ambele însumând 18-20cm. .

PARTE SPECIALĂ - Ipoteza de lucru

Cap.4

Pentru realizarea studiilor din cadrul tezei mele de doctorat mi-am propus urm ătoarele: 

Studii asupra morfogenezei structurilor osoase cervicale şi craniovertebrale, la specimene umane de vârste diferite;



studii morfologice detaliate asupra elementelor structurale osoase normale şi anormale la nivelul regiunii cervicale şi craniovertebrale;



studii anatomice şi anatomo-topografice asupra suportului osos cervical şi craniovertebral; 6



studii anatomo-imagistice ale substratului osos normal şi anormal al regiunii cervicale şi craniovertebrale.

Privind morfogeneza jonc ţiunii craniocervicale şi vertebrală am urmărit realizarea de studii de anatomie microscopic ă pe piese embrionare umane şi/sau de la animal ( şobolan) . Pentru studiul morfologiei osoase normale şi anormale la nivelul joncţiunii craniovertebrale şi vertebrelor cervicale mi-am definit urm ătoarele direcţii de lucru:

- studiul fuziunii atlantooccipitale (occipitalizarea atlasului), cu urm ărirea şi definirea de clase / tipuri morfologice şi corelarea cu procesele de morfogeneză identificate; - studii asupra variaţiei morfologice individuale la nivelul complexului cervical superior  şi corelaţii cu parametrii de morfogeneză identificaţi: a.la nivelul atlasului;  b.la nivelul axisului. - studii asupra blocurilor vertebrale – bazele anatomo-imagistice ale sindromului Klippel –  Feil; Ţinând seama de componenta imagistic ă a lucr ării mele de doctorat am avut în vedere

realizarea de studii clinico-imagistice: - realizarea de discu ţii şi corelaţii pe baza unei prezent ări de caz cu exemplificarea clinicoimagistică a malformaţiei Arnold – Chiari; - studii clinice retrospective asupra craniostenozelor, pe lot de pacien ţi pediatrici; - studii imagistice complementare celor morfologice sistematizate în paragraful precedent; - evaluarea personal ă şi prin corelare cu referinţele a reperelor imagistice aplicabile în diagnosticul imagistic al anomaliilor  şi/sau traumatismelor la nivelul jonc ţiunii craniocervicale. Cap.5

Consideraţii asupra morfogenezei osoase la nivelul regiunii cervicale şi craniovertebrale

5.1

Elemente de embriogeneză osoasă la nivelul joncţiunii craniovertebrale Dezvoltarea stadializată: Pe embrioni am utilizat metoda microscopic ă, prin realizarea de

 preparate cu coloraţia hematoxilină-eozină, în colaborare cu laboratorul catedrei. Pentru evaluarea vârstelor embrionare şi fetale am utilizat sistemul de m ăsur ători Sadler  şi corespondenţele morfometrice stadiale Carnegie.

7

Fig.5-1– Embriom uman de 4mm. Sec ţiune sagitală 10x; Săgeţile indică sclerotoame.

Fig. 5-2 Detaliu la imaginea precedentă, 20x. Histodiferenţierea dermatoamelor (1), miotoamelor (2) şi a sclerotoamelor în regiunea cefalică a embrionului de 4 mm. 5.tubul neural; 4.histologic la nivelul sclerotoamelor se diferenţiază două componente, una cranial ă şi una caudală; 3.vase segmentare.

Fig. 5-3 Embrion de 20mm(z 43-49) sectiune sagitală la nivelul eztremităţii cefalice. HE, 10x. 1.punga Rathke; 2.faringele primitiv; 3.bazioccipitalul; 4 jonc ţiune atlantooccipitală primitivă, mezenchimală; 5.prima vertebră cervicală.

Fig. 5-4 Detaliu la imaginea precedentă; 20x. Bazioccipitalul (1) şi atlasul (2) sunt despărţite de un strat mezenchimal de grosime importantă pe secţiunea sagitală (săgeţi albe), irigat din vase localizate imediat pe faţa ventrală a scheletului axial la acest nivel (săgeţi roşii). Mezenchimul, ca resursă morfogenetică şi irigaţia sa intervin în formarea structurilor definitive ale joncţiunii craniovertebrale.

8

Fig. 5-5– Secţiune sagitală printr-un embrion uman de 45 mm.; HE, 4x; 1.centri de osificare vertebrali; 2.notocordul; 3.regiunile discurilor intervertebrale, de aspect mezenchimal.

Cap.6

Studii anatomo-imagistice ale complexului cervical superior Variabilitatea morfologică a vertebrelor cervicale

6.1

Variabilitatea morfologică a atlasului este considerabil ă. La un număr mare de vertebre au fost prezente procesele osoase accesorii ata şate arcului posterior, maselor laterale sau proceselor  transverse. În unele cazuri pun ţi osoase complete se formau la nivelul unor structuri morfologice  particulare ale atlasului. Procesul postglenoidian s-a prezentat precum un element pornit de la nivelul şi localizat înapoia fosei articulare superioare, suspendat deasupra şanţului arterei vertebrale. Această structur ă a fost reprezentată în grade variabile de un mic proces osos pân ă la o punte osoas ă ( ponticulus) aproape complet ă (puntea posterioar ă incompletă). Procesul postglenoidian poate fi însoţit de procesul posterior, prezent la nivelul arcului posterior al atlasului. Puntea posterioar ă completă, cu foramen arcuate închis ă localizată sub ea, unilaterală sau bilaterală, a fost prezentă la 6 vertebre. Puntea laterală este o trabecul ă osoasă îndreptată supero-lateral de la nivelul masei laterale a atlasului către lama posterioar ă a procesului transvers. Puntea lateral ă şi, delimitată de aceasta, gaura transversovertical ă a atlasului, au fost prezente la 2 specimene; pun ţile erau complete şi orificiile închise. Nu am decelat pun ţi laterale incomplete şi, consecutiv, găuri transversoverticale deschise.

9

Fig. 6-1 – Atlas. 1.foramen transversarium; 2.foramen dorsale; 3.foramen arcuale; 4.procesul transvers. Studiu personal –  Colecţia Fr.I. Rainer/Colecţia catedrei.

Procese şi mai rar punţi osoase localizate pe fa ţa laterală a segmentului anterior al arcului  posterior delimitau aşa-numitele impresiuni dorsale sau foramina. Por ţiunea de arc posterior dintre aceste procese era adâncit ă, formând un şanţ. În cazul în care procesele respective erau unite, realizând o punte osoas ă, pe sub aceasta se delimita un alt orificiu, distinct de foramen arcuate sau foramen transversovertical. Prezint în tabelul următor rezultatele analizei mele morfologice non-metrice a atlasului efectuată pe un lot selec ţionat de 75 piese din cadrul colec ţiilor accesibile (Fr.I.Rainer, Catedra de Anatomie UMFCD Bucureşti). proces postglenoidian

nr. % 32 42,66

punte posterioar ă

6

8,00

foramen arcuate

6

8,00

punte laterală

2

2,66

gaur ă transversoverticală

2

2,66

punţi infero-laterale

5

6,66

foramine dorsale

5

6,66

impresiuni dorsale

7

9,33

defecte de arc posterior 

17

22,66

foramen transversarium absent unilateral 1

1,33

7

9,33

foseta superioar ă divizată bilateral

11 14,66 Tab. 6-1 – Variante morfologice ale atlasului, la lotul studiat – analiz ă non-metrică. foseta superioar ă divizată unilateral

10

32 17 6

Serie1

6

2

5

2

7

5

7

11

1

proces PG

punte posterioar ă

foramen arcuate

punte laterală

GTV

punţi inferolaterale

foramine dorsale

impr.dorsal e

32

6

6

2

2

5

5

7

oramen ose a defecte de transversari superioar ă arc um absent divizată posterior  unilateral bilateral 17 1 7

S1 ose a superioar ă divizată unilateral 11

Fig. 6-2 – Dintre variaţiile morfologice la lotul studiat am g ăsit frecvenţe mari pentru procesul postglenoidian, defectul de arc posterior şi diviziunea fosetei articulare superioare ale atlasului. A doua punte osoas ă a atlasului este puntea lateral ă sau transversală, care delimitează gaura transversoverticală. Puntea laterală este descrisă în literatur ă precum ponticulus posticus sau puntea atlasului sau inelul retrocondilar al arterei vertebrale. Dup ă diferiţi autori, puntea laterală apare în 2  – 3,8%. Coexistenţa punţilor laterală şi posterioar ă ale atlasului este frecvent ă iar astfel de vertebre sunt întâlnite în 2,1 – 6,82% din indivizi.

Fig. 6-3 – Atlas, vedere superioar ă; faţa articulară superioară stângă (2) reniformă iar cea dreaptă – unică (1). Studiu personal – Colecţia Fr.I. Rainer/Colecţia catedrei.

Fig. 6-4 – Atlas. Formen arcuate unilateral (A, săgeata), în plan sagital. Bilateral, dubl ă faţă articulară superioară (B, săgeţi). Studiu personal – Colecţia Fr.I. Rainer/Colecţia catedrei.

11

Fosa articular ă superioar ă a atlasului este frecvent împ ăr ţită în două por ţiuni asimetrice, anterioar ă şi posterioar ă, şi îi corespunde suprafa ţa divizată a condilului occipital; această variantă apare după diferiţi autori în 0 – 16%.

Fig. 6-5 – Orificiu bilateral (săgeţi roşii), în plan transversal, delimitat de impresiunea dorsală şi o punte osoasă la nivelul feţei laterale a segmentului anterior al arcului posterior. Studiu personal – Colec ţia Fr.I. Rainer/Colecţia catedrei.

Fig. 6-6 – Atlas, vedere superioar ă; arc posterior incomplet (nefuzionat). Studiu personal – Colecţia Fr.I. Rainer/Colecţia catedrei.

Am determinat pe clase morfologie urm ătoarele tipuri de defecte ale arcului posterior al atlasului, la 17 piese dintr-un lot general de 125 de vertebre utilizat, provenind din cadrul colec ţiei Fr.I.Rainer a Institutului de Antropologie Bucure şti şi colecţia Catedrei de Anatomie a Universit ăţii de Medicină şi Farmacie Carol Davila Bucure şti. Prezint în tabelul următor rezultatele pe clase morfologice obţinute.

nr. % CLASA 1 – DEFECT MEDIAN

9

52,94

CLASA 2 A – DEFECT UNILATERAL ÎNGUST

3

17,64

CLASA 2 B – DEFECT UNILATERAL LARG

3

17,64

CLASA 3 – DEFECT LARG

1

5,88

CLASA 4 – LIPSA TOTALĂ A ARCULUI POSTERIOR  1

5,88

Tab. 6-2 – Clasele morfologice şi analiza rezultatelor la lotul studiat privind defectele de arc posterior al atlasului.

12

5.882%

5.882% 17.647%

52.941% 17.647%

clasa 1 – defect median clasa 2 a – defect unilateral îngust clasa 2 b – defect unilateral larg clasa 3 – defect larg clasa 4 – lipsa totală a arcului posterior 

Fig. 6-7– La lotul studiat prevaleaz ă clasa 1 de defecte ale arcului posterior al atlasului.

Cap.7

Fuziunea atlantooccipitală şi anomalii asociate – studiu anatomo- imagistic

7.1

Introducere Occipitalizarea se defineşte prin fuziunea dintre atlas şi occipital par ţial sau complet.

Formele incomplete constau în:fuzionarea arcului posterior al atlasului la occipital,unirea arcului anterior cu partea inferioar ă a clivusului,fuzionarea maselor laterale cu condilii occipitali. Joncţiunea craniovertebrală include osul occipital şi gaura occipitală dar  şi atlasul şi axisul, iar anomaliile asociate(impresiunea bazilar ă, ascensionarea odontoidei în partea anterioar ă a gaurii occipitale) în această regiune prezintă interes anatomic şi clinic. Osul occipital este sediul principal al acestor variaţii. Anatomiştii şi embriologii au studiat dezvoltarea normal ă şi anormală a acestei regiuni; de asemenea şi clinicienii. Radiologic, dezvoltarea anormal ă a acestei regiuni a fost mai  puţin documentată. Diagnosticul, identificarea şi clasificarea acestor anomalii sunt totu şi de importanţă practică deoarece ele provoac ă simptome clinice ce pot fi tratate ortopedic sau neurochirurgical. Anomaliile acestei regiuni se pot clasifica în congenitale, inflamatorii, dobândite sau traumatice, ap ărând singure sau în combina ţii. Pacienţii se pot prezenta cu o multitudine de semne şi simptome neurologice anormale. Un clinician avizat asupra acestor modific ări craniovertebrale va face un diagnostic şi un tratament corect.

13

Fig. 7-1 –  Occipitalizarea atlasului; fuziunea la occipital a maselor laterale şi parţial a arcurilor atlasului. 1.arc anterior; 2.proces paramastoidian; 3.proces transvers; 4.arcul posterior. Studiu personal. Colecţia Fr.I.Rainer

Scopul studiului meu a fost în primul rând de a identifica modele morfologice ale occipitalizării pe un lot selecţionat (N=1000) de 300 de cranii uscate din cadrul colec ţiei Fr.I.Rainer  a Institutului de Antropologie Bucure şti apoi de a eviden ţia la pacienţi prin studii radiologice şi CT, aceast ă anomalie precum şi asocierea altor alter ări precum instabilitatea atlantoaxoidiană, invaginaţia bazilar ă, malformaţia Arnold Chiari. 7.2

Occipitalizarea

Clasificarea pe zone În funcţie de deficitul de segmentare localizat la nivelul arcului anterior, masei laterale sau arcului posterior am putut sistematiza zonal occipitalizarea, astfel: •

zona 1 : corespunde arcului anterior al atlasului, definit ca acea por ţiune a atlasului localizat anterior de masele laterale;

•

zona 2 : corespunde maselor laterale, inclusiv procesele transverse;

•

zona 3 : a implicat arcul posterior al atlasului.

Occipitalizările care au implicat mai multe zone le-am considerat drept combinaţii zonale. La nivelul fiecărei zone occipitalizarea a fost par ţială sau completă, uni- sau bilateral ă.

14

Fig.7-2 Fuziune atlantooccipital ă la nivelul maselor laterale ale C1 dar nu şi la nivelul arcurilor atlasului. Studiu personal. Colec ţia Fr.I.Rainer.

Fig.7-3 Segmentul anterior al arcului posterior este traversat de un orificiu ce permite accesul endocranian al arterei vertebrale;acest orificiu nu este prezent bilateral. Studiu personal. Colecţia Fr.I.Rainer.

Fig.7-4 Occipitalizare a atlasului la nivelul maselor laterale şi a arcului posterior;defect de arc posterior C1. Studiu personal. Colec ţia Fr.I.Rainer

15

Fig. 7-5a Occipitalizre a atlasului; combinaţie zonală (arc anterior, mase laterale, parţial arc posterior). Studiu personal. Colec ţia Fr.I.Rainer.

Fig.7-5b Occipitalizarea atlasului cu asimetrie a arcului posterior-în stânga hemiarcul este mai bine reprezentat. Studiu personal. Colecţia Fr.I.Rainer.

Fig.7-6. Combinaţie zonală Z1-Z2-Z3. Arc posterior incomplet median. Studiu personal. Colecţia Fr.I.Rainer.

16

PARTEA

GRADUL DE FUZIUNE

ZONA DE OCCIPITALIZARE

Z2

Z3 Z1+Z2

UNILATERAL

BILATERAL

PARŢIALĂ

COMPLETĂ

ML

17

22

8

31

ML + PT

22

20

11

31

PT

-

-

-

-

AP complet

-

-

-

-

AP incomplet

-

-

-

-

AP complet

22

19

5

36

AP incomplet

20

33

7

46

-

-

-

-

21

34

6

49

-

26

2

24

18

26

7

37

120

180

46

254

AP complet

Z2+Z3

AP incomplet AP complet

Z1+Z2+Z3

AP incomplet

TOTAL

Tab. 7-1 – Rezultatele studiului morfologic al occipitalizării (N = 300). Z 1 – 3 reprezint ă zonele de fuziune (vezi textul), ML: masa lateral ă; PT: procesul transvers; AP: arcul posterior al atlasului. 35

34

33

30 26

25

22 22 20 20 17 15

22 19 20

26

21 18

10 5 0

unilateral bilateral

00

00

00

0

0

0

00

0

Z2 Z2 Z2 - AP AP - AP - AP - AP - AP +3 - +3 ML + ML PT com inco com inco com inco AP AP PT let m le let m le let m le com inco 17 22 0 0 0 22 20 0 21 0 18 22

20

19

33

0

34

26

26

Fig. 7-7– Reparti ţia occipitalizărilor pe zone la lotul studiat, în localizare uni- şi bilaterală.

17

50

49

46

45 40 37 36

35 31

31

30 25

24

20 15 11

10

8 7

7 6

5

5

2 0

0

 par ţi al ă complet ă

0

0

0

0

0

0

0

Z2 ML

Z2 ML + PT 

Z2 PT 

Z3  AP  comp

Z3  AP  inco

Z1+2 - Z1+2 - Z2+3 - Z2+3 - Z1+2  Z1+2   AP   AP   AP   AP  +3 +3 comp inco comp inco  AP   AP 

8

11

0

0

0

5

7

0

6

2

7

31

31

0

0

0

36

46

0

49

24

37

   

Fig. 7-8– Repartiţia pe zone de occipitalizare în func ţie de gradul fuziunii, parţială sau completă. Au prevalat la lotul meu fuziunile complete, indiferent de zona de occipitalizare. Am identificat occipitalizarea ca şi continuitate osoasă între occipital şi atlas, pe imaginile reconstruite 3D-CT.

Fig. 7-9 – Occipitalizare. Reconstruc ţie 3D. Studiu personal.

18

7.3

Fuziunea vertebrală / sindromul Klippel Feil Sindromul Klippel-Feil este definit precum fuziunea cervical ă a două sau mai multe vertebre

cervicale şi pare a fi un defect de segmentare axial ă în să ptămânile 3-8. Persoanele cu sindromul Klippel-Feil şi stenoză cervicală au risc crescut de leziune spinal ă după traume minore ca rezultat al hipermobilizării diferitelor segmente cervicale. Persoanele cu sindrom Klippel-Feil prezint ă frecvent anomalii ale tractului urinar. Au fost descrise trei tipuri de sindroame Klippel-Feil: •

tipul I – fuziune vertebral ă cervicală, cu bloc la care particip ă mai multe vertebre

•

tipul II – deficit de segmentare complet ă doar la 1 sau 2 niveluri cervicale; poate include şi fuziune atlantooccipitală

•

tipul III – asociază la oricare dintre tipurile precedente defecte de segmentare la nivel toracal inferior sau lombar 

Fig. 7-10 –  Malformaţie craniovertebrală complexă; bloc vertebral cervical superior, occipitalizare, hidrocefalie.Studiu personal.Colecţia Fr.I.Rainer.

La pacientul CD 33 ani fuziunea vertebral ă este descoperit ă întâmplător în urma unui traumatism.Datorită fuziunii C2-C3 (bloc vertebral) ,segmentul respectiv este rigid şi segmentele vertebrale supra- şi subiacente blocului sunt mai solicitate.Prin urmare,în urma unui traumatism,în segmentele respective se produc injurii ale coloanei vertebrale cervicale(în cazul prezentat hernia şi fractura de corp vertebral la C6).

19

Fig. 7-11 – CT(axial,reconstruc ţie 2D); pacient CD 33 ani, sex masculin, sinostoz ă C2 – C3 cu absen ţa completă a discului intervertebral C2-C3, hernie de disc subligamentară, intracanalară, paramediană stângă C3 – C4 care coboar ă posterior de corpul C5, fractură parcelară C6. Studiu personal.

Consideraţii anatomo-imagistice privind

Cap.8

craniostenozele şi malformaţiile Arnold Chiari Craniosinostozele (craniostenoze)

8.1

Craniostenozele reprezintă îichiderea prematur ă a uneia sau a mai multor suturi – se mai numesc şi ”anomalii de sutur ă”. Se produc intrauterin sau în primii 2 ani de via ţă.Pot fi simple sau complexe. Am realizat un studiu retrospectiv pentru perioada 1996 – 2005 (Cazuistica Spit.Bagdasar –  Arseni, Secţia de Neurochirurgie Infantilă) privind craniosinostozele la un lot de 192 pacien ţi cu vârste între 0 – 6 luni. Distribuţia anomaliilor observate o prezint în tabelul precedent:

20

98 100 80

44

38

60 40

8

4 20 0 Serie1

scafocefalie

trigonocefalie

oxicefalie

plagiocefalie

brahicefalie

98

44

38

4

8

Fig. 8-1 – La lotul clinic din studiul retrospectiv au prevalat cazurile cu scafocefalie, trigonocefalie şi oxicefalie. Scafocefalia Scafocefalia rezult ă prin sinostozarea prematur ă a suturii sagitale dar ,exist ă ipoteze care asociaz ă şi sinostozarea prematur ă a suturii scuamoase.Craniul se dezvolt ă compensator atât în sens antero posterior(dolicocefal) cât şi în sens vertical(suturile sfeno-occipital ă, coronar ă şi lambdoidă sunt normale). Craniul este alungit şi turtit lateral , fiind comparat cu o barc ă iar unghiul Boogard este mărit.

Fig. 8-2 – Modificări ale foselor cerebrale în scafocefalie – radiografie profil.

A.

21

B.

Fig. 8-3A, B – Scafocefalie; reconstruc ţie 3D.

Fig. 8-4 – CT axial preoperator –  scafocefalie.

Fig. 8-5 – Postoperator, aspectul pe CT axial al secţiunii neurocraniului arat ă rectificarea alterărilor morfologice iniţiale din scafocefalie.

Oxicefalia Se caracterizează prin închiderea precoce a suturii coronale şi a suturii sagitale.Diametrele antero-posterior şi transvers sunt diminuate, diametrul vertical este m ărit şi bregma ridicată craniul având formă de trunchi de con cu baza mare inferior.

Fig. 8-6 – Evaluare preoperatorie pe film radiografic, oxicefalie (profil şi faţă).

22

Trigonocefalia Închiderea prematur ă a suturii metopice estimată a fi 4-16% din craniostenoze conduce la o frunte ascuţită şi asociază hipotelorism; craniul are formă triunghiular ă. Sexul masculin este mai afectat. Un mic procent din ace şti pacienţi au în patogenez ă deleţia braţului scurt al cromozomului 9 şi a braţelor lungi ale cromozomilor 11 şi 3 situaţie în care boala este autozomal recesiv ă, cunoscută

 precum sindromul Optiz ce asociază retardare mentală. 8.2

Malformaţia Arnold Chiari – Studiu de caz

Pacient: DC, sex feminin, 20 ani. Motivele internării: cefalee, episoade de amauroz ă fugace. Istoricul bolii: Pacienta acuză cu 4 să ptămâni înainte de internare un episod de amauroz ă la ochiul drept şi în urmă cu circa 2 să ptămâni un episod similar la ochiul stâng.

Examenul clinic: pe aparate şi sisteme – normal cu excep ţia examenului neurologic care evidenţiază: subiectiv:ameţeli; anamnestic: episoade de amauroz ă, debut dr./ stg.;obiectiv: nistagmus orizontal bilateral, f ăr ă alte modificări;diagnostic etapă: amauroză fugace bilateral; sindrom vestibular central;recomandări: Ex.IRM cerebral (angio-IRM), CT, Rx., Ex.Doppler  transcranian, vertebrobazilar  EXAMENE IMAGISTICE: •

Radiografie de baz ă de craniu şi coloană cervicală, faţă şi profil: accentuarea lordozei cervicale, platibazie (vezi figurile următoare).

Fig. 8-7 – Radiografiile de baza de craniu si coloana vertebrala cervicala- fata si profil ale pacientei DC, 20 ani. •

Examen CT f ăr ă substanţă de contrast:

-moderată atrofie cerebeloasă difuză; spaţii lichidiene pericerebeloase moderat dilatate, îndeosebi subtentorial, bilateral; -parenchim cerebral normal structurat CT nativ; 23

-sistem ventricular normal; -relief cortical în limite normale; -neconcludent CT pentru o forma ţiune spontan mai dens ă în fosa selar ă de circa 9/6 mm. -concluzii:falsă atrofie cerebeloasă (malformativă) prin migrarea tonsilelor cerebeloase şi par ţial a vermisului în canalul vertebral.

A.

B.

Fig. 8-8–A. Bulbul rahidian apare localizat anterior de arcul posterior al atlasului. B. Reducerea dimensiunilor foselor cerebeloase din etajul posterior; aspect fals de atrofie cerebeloasă ca rezultat al alunecării cerebeloase în canalul vertebral (tonsile şi parţial vermis cerebelos). •

Examen RMN: - regiunea anatomică examinată: creier; tehnică: secţiuni ponderate: T2TSEax, T1Sesag, T2TIRM cor postcontrast T1Sefs cor. Substan ţă de contrast: da.

Fig. 8-9– Secţiuni mediosagitale IRM pentru aprecierea tipului şi subtipului de malformaţie. Examinarea IRM cranio-cerebral ă eviden ţiază: -clivus orizontalizat cu uşoar ă basculare anterioar ă a trunchiului cerebral (platibazie); -cerebel de dimensiuni normale cu amigdale cerebeloase herniate prin foramen magnum pân ă la  planul corpului vertebral C2 (aproximativ 3 cm.), simetric; în por ţiunea lor caudal ă acestea par  ataşate măduvei spinării şi determină compresia arterei bazilare indicat prin deplasarea anterioar ă a  bulbului. 24

-absenţa cisternei magna;ventricul IV cu aspect normal; -la nivelul unui gir frontal superior stâng cortical şi a centrului semioval se eviden ţiază două imagini rotunde omogene hiperintense T2, milimetrice; -hipofiză cu contur superior convex, 12/7 mm.în plan coronal, semnal omogen.

concluzia RMN: ! malformaţie Chiari I cu suferinţă de arter ă bazilar ă; nu se constat ă arii demielinizante. •

Examen Echo Doppler: viteze de flux egale pe axul carotidian şi subclaviovertebral stg.-dr., f ăr ă stenoze sau ocluzii la nivel cervical; flux amplu a.vertebral ă în V0 – V1 şi V3 stg./dr., f ăr ă semne indirecte de încetinire a fluxului.

•

Echotomografie: aspect normal al bifurca ţiei carotidiene bilateral, IMT: 0,68 mm.

•

EEG computerizat: analiza traseelor electrice eviden ţiază o incidenţă crescut ă de unde teta izolate sau grupate în salve scurte în deriva ţiile bifronto-centrale; nu există grafoelemente  patologice iritative.

8.3

Discuţii Malformaţia Arnold-Chiari I este o malforma ţie complexă,cu simptomatologie variat ă,

necaracteristică şi cu morfopatogenie controversat ă.În 1891,Chiari descrie 4 forme de anomalii ale zonei bulbo-pontine din cadrul hidrocefaliilor congenitale.Arnold descrie în 1894 la un nounăscut,o hernie a cerebelului malformat în canalul vertebral. Se consider ă hernierea cerebelului în canalul vertebral, malforma ţie Arnold,iar migrarea caudală a bulbului-malformaţie Chiari.Cele două malformaţii coexistă sub titulatura de malformaţie Arnold-Chiari iar transmiterea este dominantă. Malformaţia se asociază frecvent şi cu alte malformaţii cranio-vertebrale:impresiunea bazilar ă şi platibazia, occipitalizarea atlasului, sindromul Klippel-Feil,craniostenoze, hipoplazia cortului

cerebelului şi/sau a coasei creierului.Se întâlne şte mai frecvent la adul ţi decât la copii şi se defineşte  precum deplasarea de 6 mm. sau mai mult a tonsilelor cerebeloase sub foramen magnum. Când tonsilele cerebeloase coboar ă mai mult de 5-6 mm. sub gaura occipital ă mare vor aparea simptomele clinice. Secţiunile RMN mediosagitale arată tonsilele cerebeloase dispuse precum o  pană inferior de foramen magnum. Concomitent se pot întâlni hidrocefalia, siringomielia, malformaţii osoase ale joncţiunii craniovertebrale sau malforma ţii dobândite ale găurii occipitale mari. Malformaţia Arnold-Chiari II se asociaz ă întotdeauna cu meningomielocel, ata şamentul tentorial inferior  şi fosă craniană posterioar ă mică. Malformaţia Arnold-Chiari II apare rar la  pacienţi cu meningocel dar este esen ţial asociată cu mielomeningocel şi mielocel. Tonsilele cerebeloase şi frecvent şi vermisul şi bulbul rahidian sunt deplasate inferior în canalul vertebral cervical, provocând frecvent o torsiune cervicomedular ă. Emisferele cerebeloase se pot extinde 25

antero-lateral înf ăşurându-se în jurul trunchiului cerebral. Ventriculul al patrulea este îngust şi în  poziţie joasă, determinând aspectul în cioc de pas ăre al cortului cerebelos. Deşi în cazul prezentat încadrarea malforma ţiei a fost Arnold Chiari I, pe baza datelor din literatur ă şi a rezultatelor imagistice, consider c ă în cazul pe care l-am prezentat este vorba de o malformaţie Arnold Chiari de grani ţă, între tipurile I şi II, care încă nu a dezvoltat meningomielocel însă coborârea pregnant ă a tonsilelor cerebeloase(aproximativ 3 cm.) si par ţial a vermisului în canalul vertebral a creat deja premiza evolu ţiei ulterioare a meningomielocelului. Decizia clinico-terapeutică se impune a fi f ăcută rapid, pentru a c ăuta restaurarea malformaţiei şi reconstrucţia chirurgicală a fosei craniene posterioare. Cap.9

Coasta cervicală

Coasta cervicală este o anomalie relativ rar ă asociată coloanei vertebrale cervicale inferioare. Prezint în continuare rezultate anatomo-imagistice ob ţinute după investigaţia personală a 53 de radiografii de coloan ă vertebrală cervicală şi în plus o reconstruc ţie CT 3D la 1 caz cu aceea şi anomalie. La lotul investigat radiologic din care au f ăcut parte 50 de pacien ţi adulţi am găsit coastă cervicală bilaterală la 5 dintre aceştia şi unilaterală la 2 pacienţi. La 3 pacienţi pediatrici unul singur  a prezentat coast ă cervicală unilaterală. Coasta cervicală este o anomalie osoas ă care fie nu are expresie clinic ă, fie este descoperit ă la pacienţi cu sindroame clinice (compresii neurovasculare, sindrom de apertur ă toracică superioar ă). Cauza compresiunii nervoase o d ă şi deficitul de spaţiu la nivelul fosei supraclaviculare; leziunile nervoase depind de gradul şi de durata compresiei. Varia ţiile anatomice precum şi coastele accesorii, muşchii accesori şi benzile fibroase sunt cauze frecvente ale acestor compresii. O compresie cronică preexistentă poate determina un sindrom ATS subclinic îns ă un traumatism minor poate fi suficient pentru a determina manifestarea neurocompresiv ă. Pentru managementul sindromului de ATS nu exist ă un “gold standard ”

26

Fig. 9-1– Radiografie coloana cervical ă, incidenţa de faţă. Coastă cervicală bilaterală, la nivelul vertebrei C7. Studiu personal.

Fig. 9-2– Radiografie de fa ţă, coloană cervicală, adult; coast ă cervicală (săgeţi). Studiu personal.

Fig. 9-3 Reconstrucţie CT 3D. Coast ă cervicală.

27

.Rochkind şi colab. (2007) evalueaz ă metodele de decompresie microchirurgical ă pentru tratamentul durerii (difuză sau iradiată în braţ şi mână) şi paresteziei (gât, umăr, perete toracic anterior, membru superior). Tratamentul microchirurgical prin abord supraclavicular a realizat neuroliza plexului  brahial, scalenectomia şi degajarea vaselor subclavii, f ăr ă rezecţie costală. Conform acestor autori decompresia microchirurgical ă pe cale supraclavicular ă f ăr ă îndepărtarea coastei cervicale sau a  primei coaste toracale pare a fi o metodă eficientă de tratament chirurgical . În urma studiului meu consider urm ătoarele: - coasta cervical ă este o anomalie rar ă dar uşor decelabilă pe filmul radiografic; - o astfel de anomalie se poate asocia cu blocuri vertebrale (sindrom Klippel Feil); - pot fi asociate morfologii vertebrale variaţionale sau anormale şi la alte niveluri ale coloanei vertebrale; - examenul radiologic de rutin ă care decelează coaste cervicale uni- sau bilaterale trebuie s ă atragă atenţia medicilor pentru a completa şi dirija anamneza şi examenul clinic c ătre decelarea unui eventual sindrom de apertur ă toracică superioar ă (compresii neurovasculare). Cap.10

Concluzii

1. Regiunea craniovertebrală este deci o regiune embriologic instabilă, supusă variaţiilor  morfologice individuale; deşi există certitudini privind modul se osificare şi morfogeneza, în filogenez ă şi ontogeneză, această regiune trebuie abordată circumspect şi investigaţiile imagistice trebuie orientate pentru a preciza modelul morfologic

individual. 2. Joncţiunea craniovertebrală este cea mai complexă structur ă de la nivelul scheletului axial. Anomaliile conduc la compresia şi distorsiunea structurilor nervoase, a sistemului vascular vertebrobazilar  şi a canalelor lichidului cefalorahidian. Semnifica ţia clinică a acestora a câştigat recent în popularitate deoarece diagnosticele eronate au determinat tratamente greşite şi rezultate contrare. O bună cunoaştere a anatomiei şi embriologiei şi funcţiilor acestei regiuni este deci esenţială pentru înţelegerea mecanismelor  fiziopatologice.

28

3. La un pacient cu istoric de traumatism la nivelul regiunii craniovertebrale investiga ţiile

imagistice complexe şi complementare trebuie utilizate pentru a face diferenţa dintre fracturi osoase şi anomalii osoase. Relaţiile dintre occipital, atlas şi axis trebuie evaluate  pe CT în cadrul diagnosticului diferenţial imagistic. 4. Eşecul în dezvoltarea sau segmentarea atlasului poate determina o interrela ţie anormală între clivus, atlas şi odontoidă. Variaţiile pot consta din absenţa par ţială a arcului  posterior al atlasului şi defect/bifiditate ale arcului anterior. 5. Înălţimea condililor occipitali poate fi estimată în incidenţa antero-posterioar ă, evaluând unghiul axelor articulaţiilor atlantooccipitale. 6. Referitor la noţiunile de invaginaţie/impresiune bazilar ă, platibazie şi coarctaţie bazilar ă, corelate cu corespondentele lor morfologice, consider c ă se impune pe de o parte  prudenţă în utilizarea termenilor iar dacă aceasta se face este imperios necesar de  precizat sistemul de referinţă al terminologiei utilizate, pentru evitarea confuziilor. 7. La majoritatea indivizilor cu occipitalizări simptomele nu apar pân ă la 30-40 de ani deci

la copii nu se poate prognoza dacă vor dezvolta simptome. 8. În craniostenoze cunoa şterea adecvată, eventual bazată pe evidenţa personală, asigur ă un

diagnostic preoperator corect al tipurilor morfologice de sinostoze craniene, care dac ă ţinem seama de exclusivitatea tratamentului chirurgical, este indispensabil.

9. Fuziunea prematur ă (sinostozele suturale) din cursul craniostenozelor are loc întotdeauna până în vârsta de 7 ani. 10. În situaţia unui diagnostic incert de craniostenoz ă este recomandabilă utilizarea 3D CT  pentru a ghida tratamentul, fie către remodelare în absenţa sinostozelor, fie pentru intervenţie chirurgicală, în prezenţa acestora, fie de a opri un tratament neadecvat în absenţa unor alter ări demonstrabile CT. 11. Anomaliile joncţiunii craniovertebrale, majoritatea asociate cu osul occipital, prezint ă interes nu numai pentru anatomi şti ci şi pentru clinicieni datorită faptului că multe dintre ele determină simptome clinice.

29

12. În cazul blocurilor vertebrale, dup ă traumatisme minore, prin hipermobilizarea coloanei vertebrale cervicale supra- şi subiacentă sinostozei se produc injurii atât la nivelul vertebrelor (fractur ă) cât şi la nivelul discurilor intervertebrale (hernie).

30

Anexă – Referinţele tezei de doctorat 1. Ahuja A, Glasauer FE, Alker CJ, et al. Radiology in survivors of traumatic atlanto-occipital dislocation. Surg  Neurol 1994;41:112–8. 2. Al Kaissi A, Chehida FB, Gharbi H, Ghachem MB, Grill F, Varga F, Klaushofer K. Persistent torticollis, facial asymmetry, grooved tongue, and dolicho-odontoid process in connection with atlas malformation complex in three family subjects. Eur Spine J. 2007 Jan 24; [Epub ahead of print] 3.

Aldescu C. Neuroradiodiagnostic. Ed.Junimea, Iaşi, 1982.

4. Allen W(1879) On the varieties of the atlas in the human subject and the homologies of its transverse process. Journal of Anatomy and Physiology 14, 18-27. 5.

Al-Motabagani MA, Surendra M.Total occipitalization of the atlas. Anat Sci Int. 2006 Sep;81(3):173-80.

6. Anderson H. Craniosynostosys as a complication after operation for hydrocephalus. Acta Ped Scand 1966; 55: 192-196 7.

Andronescu A. Anatomia dezvoltării omului. Editura Medicală, Bucureşti, 1987

8. Arey LB: Developmental Anatomy. A Textbook and Laboratory Manual of Embryology, 7th ed. Philadelphia, Saunders, 1965, pp 404–407. 9.

Arseni C, Panoza G. Patologie vertebro-medular ă cervicală. Ed.Didactică şi Pedagogică, Bucureşti, 1981

10. Asakawa H, Yanaka K, Narushima K, Meguro K, Nose T: Anomaly of the axis causing cervical myelopathy. Case report. J Neurosurg 91:121–123, 1999. 11. Atkinson FRB. Hereditary craniofacial dysostosis, or Crouzon’s disease. Med Press Circular. 1937; 195: 118 12. Backman,G.Citet by e.Skipper,Quart. J.Med.,1934,3,579 13. Bailey RW (ed.) (1974) The cervical spine. Lea şi Febiger, Philadelphia, 47–74. 14. Baird, P. A.; Lowry, R. B.: Absent vagina and Klippel-Feil anomaly. Am.J. Obstet. Gynec. 118: 290-291, 1974. 15. Barge JAJ (1918) Probleme im Kranio-Vertebralgebiet, section 20, pp. 2-105. Amsterdam: Johannes Muller. 16. Barton JW, Margolis MT (1975) Rotational obstructions of the vertebral artery at the atlantoaxial joint.

 Neuroradiology, 7: 117–120. 17. Bauman, G. I.: Absence of the cervical spine: Klippel-Feil syndrome. J.A.M.A. 98: 129-132, 1932. 18. Becker MH, Lassner F.The asymptomatic thoracic outlet compression syndrome. Handchir Mikrochir Plast Chir. 2006 Feb;38(1):51-55.

  u szczytowego człowieka. Folia Morphol (Warsz.) 26: 133–143. 19. Bergman P (1967) O odmianach kr ęg 20. Bharucha EP, Dastur HM. Craniovertebral anomalies (a report on 40 cases). Brain. 1964;87:469-80. 21. Bhatnagar M, Sponseller PD, Carroll C IV, et al: Pediatric atlantoaxial instability presenting as cerebral and cerebellar infarcts. J Pediatr Orthop 11:103–107, 1991. 22. Bizarro, A. H.: Brevicollis. Lancet 2: 828-829, 1938. 23. Blankstein A, Ganel A, Diamant L, Chechick A. Cervical Rib - Preliminary Data on Diagnosis by Ultrasound. Ultraschall Med. 2006 Aug 7; [Epub ahead of print] 24. Blechscmidt E., (1973) Die pranatalen Organsysteme des Menschen. Hippokrates, Stuttgart, Germany 25. Bogduk N, Mercer S. Biomechanics of the cervical spine. I: Normal kinematics.Clin Biomech (Bristol, Avon). 2000;15:633-48. 26. Bolk,l.(1915),Amer.J.Anat.,17,495 27. Bono CM, Vaccaro AR, Fehlings M, Fisher C, Dvorak M, Ludwig S, Harrop J. Measurement Techniques for  Upper Cervical Spine Injuries - Consensus Statement of the Spine Trauma Study Group. SPINE 2007, 32 (5), 593–600 28. Breathnach AS (1965) Frazer's Anatomy of the Human Skeleton, (6th ed., p. 29. London: J. şi A. Churchill. 29. Brocher JEW : Die Occipito-Cervica/-Gegend. Stuttgart, Georg Thieme Verlag, 1955 30. Brown CE. Complete absence of the posterior arch of the atlas. Anat Rec 1941;81:499–503. 31. Brueton LA, van Herwerden L, Chotai KA et.al. The mapping of a gene for craniosynostosis: Evidence for link  age of the Saethre-Chotzen syndromke to distal chromosome 7p. J Med Genet.1992; 29:681-685 32. Buetti C. Zur Roentgendiagnostik seltener Fehlbildungen der Halswirbelsa ¨ ule. Radiol Clin 1953;22:141–6. 33. Burwood RJ. The cranio-cervical junction. Thesis. Anatomy. University of Bristol, 1970. 34. Buruian M. Tratat de tomografie computerizată; Cap, Coloană vertebrală; Ed. University Press Târgu Mure ş

2006 35. Bystrow AP : Monphologische Untersuchungen uer die Occipitalregion und die ersten Halswirbel den Sıugetiere

und des Menschen. I. Ober den Proatlas und Anteproatlas bei der Ribbe. Z Anat Entwicklungsgesch 100 : 362-386, 1 933

31

36. BystrowAP: Morphologische Untersuchungen uber die Occipitalregion und die ersten Halswirbel der Saugetiere und des Menschen. II. Die Assimilation des Atlas und deren phylogenetische Bedeutung. Z Anat Entwicklungsgesch 102 : 307-334, 1933-1934 37. Cakmak O, Gurdal E, Ekinci G, Yildiz E, Cavdar S. Arcuate foramen and its clinical significance. Saudi Med J. 2005 Sep;26(9):1409-1413. 38. Chamberlain WE. Basilar impression (platybasia). Yale J Biol Med 1939;11:487–96. 39. Chambers AA, Gaskill MF. Midline anterior clefts: CT findings. J Comput Assist Tomogr 1992;16:868-70. 40. Chen Y, DeVivo MJ, Roseman JM. Current trend and risk factors for kidney stones in persons with spinal cord injury: a longitudinal study. Spinal Cord. 2000;38:346–353. doi: 10.1038/sj.sc.3101008. 41. Chevrel JP. [Occipitalization of the atlas]. Arch Anat Pathol (Paris). 1965;13:104-8.. 42. Childers JC, Wilson FC (1971) Bipartite atlas. J Bone Joint Surg 53A:578–582 43. Christ B, Wilting J: From somites to vertebral column. Annals of Anatomy 174:23–32, 1992. 44. Clarke, R. A.; Catalan, G.; Diwan, A. D.; Kearsley, J. H.: Heterogeneity in Klippel-Feil syndrome: a new

classification. Pediat. Radiol. 28: 967-974, 1998. 45. Cleland M (1860) On the serial homologies of the articular surfaces of the mammalian atlas, axis and occipital

 bone. Proceedings Royal Society of Edinburg 2, 221. 46. Clemmesen, V.: Congenital cervical synostosis (Klippel-Feil's syndrome): four cases. Acta Radiol. 17: 480-490,

1936. 47. Cohen MM JJr. History, terminology and classification of carniosynostosis. În: Cohen MM Jr, ed.: Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation and Management. New York, Raven Press, 1986, 1-21 48. Cohen MM Jr. Genetic perspectives of craniosynostosis and syndromes with craniosynosthosis. J Neurosurg 1977; 47: 886-889 49. Condie BG, Capecchi MR: Mice homozygous for a targeted disruption of Hoxd-3 (Hox-4.1) exhibit anterior  transformations of the first and second cervical vertebrae, the atlas and the axis. Development 119:579–595, 1993. 50. Copley LA, Dormans JP. Cervical spine disorders in infants and children. J Am Acad Orthop Surg. 1998;6:204-

14. 51. Currarino G, Rollins N, Diehl JT (1994) Congenital defects of the posterior arch of the atlas: a report of seven cases including an affected mother and son. AJNR Am J Neuroradiol 15(2):249–254 52. Currarino G, Silverman FN. Orbital hypotelorism, arrhinencephaly and trigonocephaly. Radiology, 1960; 74: 206-217 53. Cushing KE, Ramesh V, Gardner-Medwin D, Todd NV, Gholkar A, Baxter P, Griffiths PD (2001) Tethering of 

the vertebral artery in the congenital arcuate foramen of the atlas vertebra: a possible cause of vertebral artery dissection in children. Dev Med Child Neurol, 43: 491–496. 54. Dalinka MK, Rosenbaum AE, van Houten F (1972) Congenital absence of the posterior arch of the atlas. Radiology 103:581–583 55. Deliganis AV, Baxter AB, Hanson JA, et al. Radiologic spectrum of craniocervical distraction injuries. Radiographics 2000;20:S237–250. 56. Devi BI, Shenoy SN, Panigrahi MK, Chandramouli BA, Das BS, Jayakumar PN. Anomaly of arch of atlas--a rare cause of symptomatic canal stenosis in children. Pediatr Neurosurg. 1997 Apr;26(4):214-7; discussion 217-8. 57. Devi BI, Shenoy SN, Panigrahi MK, et al. Anomaly of arch of atlas—A rare cause of symptomatic canal stenosis in children. Pediatr Neurosurg 26:214–218, 1997. 58. Dhall U, Chhabra S , Dhal JC (1993) Bilateral asymmetry in bridges and superior articular facets of atlas vertebra. Journal of Anatomical Society of India 42, 23-27. 59. Dietrich S, Kessel M: The vertebral column, in Thorogood P (ed): Embryos, Genes and Birth Defects. Chichester, Wiley, 1997, pp 281–302. 60. Dolan KD. Cervicobasilar relationships. Radiol Clin North Am 1977; 15:155-166. 61. Dominguez R, Oh KS, Bender T et.al. Uncomplicated trigonocephaly. Radiology, 1981; 140: 681-688 62. Dorne HL, Lander PH (1986) CT recognition of anomalies of the posterior arch of the atlas vertebra: differentiation from fracture. AJNR Am J Neuroradiol, 7: 176–177. 63. Drummond DS, Hosalkar HS. Instabilidade da coluna cervical em crianςas. In: Cliníca Ortopédica—A coluna da crianςa e do adolescente. Vol. 6, no. 1. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan; 2005. p 27-44. 64. Diculescu I, Onicescu D. Histologie medicală. Ed.Medicală 1987 65. Dunsker SB, Brown O, Thomson N. 1980. Craniovertebral anomalies. Clin Neurosurg 27:430 –439. 66. Ebenius B: Roentgen appearance in four cases of basilar impression. Acta Radiol 1 5 : 652-656, 1934 67. Epstein BS (1955) The Spine: A Radiological Text and Atlas. Philadelphia: Lea and Febiger. 68. Erbengi A, Oge H, Congenital malformations of the craniovertebral junction: classification and surgical treatment. Acta Neurochir 1994; 127(3-4): 180-185)

32

69. Ercegovac N, Davidovic R (1970) Foramen arcuale atlantis kao etiolski faktor vertebrobazilare insufijencije dekompresija arterije vertebralis. Vojnosanitetski Pregled 10, 435-441. 70. Erken E, Ozer HT, Gulek B, Durgun B. The association between cervical rib and sacralization. Spine. 2002 Aug 1;27(15):1659-1664. 71. Erskine, C. A.: An analysis of the Klippel-Feil syndrome. Arch.Path. 41: 269-281, 1946. 72. Fernbach SK, Naidich TP. Radiological evaluation of craniosynostosis. În: Cohen MM Jr, ed.: Craniosynostosis: Diagnosis, Evaluation and Management. New York, Raven Press, 1986, 191-214 73. Fielding JW, Griffin PP: Os Odontoideum. An acquired lesion. J Bone Jt Surg (AM) 56(l):187–190, 1974. 74. Fisher CG, Sun JC, Dvorak M. Recognition and management of atlantooccipital dislocation: Improving survival from an often fatal condition. Can J Surg 2001;44:412–20. 75. Froriep A : Uber em Ganglion des Hypoglossus und Wirbelanlagen in der Occipitalregion. Arch Anat Entwicklungsgesch 6:279-302, 1882 76. Froriep A : Zur Entwicklungsgeschichte der Wirbel saule in,sbesondere des Atlas und Epistropheus und der  Occipitalregion. I. Beobachtung an Hıihnerembryonen. Arch Anat Entwicklungsgesch 7 : 1 77-233. 1883 77. Fruchter Z, Nicolescu N, Tudosiu I. Atlas de radiologie pediatrică. Ed.Medicală Bucureşti, 1965 78. Ganguly DN, Roy KKS. 1964. A study on the cranio-vertebral joint in the man. Anat Anz 114:433– 452. 79. Ganguly DN, Roy KKS: A study on the craniovertebral joint in man. Anat Anz Bd 114:433–452, 1964. 80. Gasser R.F., (1975) Atlas of human embryos. Harper & Row, publishers Inc. Hagerstown, Maryland 81. Gasser RF: Early formation of the basicranium in man, in Bosma JF (ed): Symposium on Development of the

Basicranium. Bethesda, Department of Health Education and Science Publication (NIH), 1976, pp 29–43. 82. Gehweiler J, Daffner R, Roberts LJ. Malformations of the atlas vertebra simulating the Jefferson fracture. AJR 

149:1083–1086, 1983. 83. Gehweiler JA Jr, Daffner RH, Robert L Jr (1983) Malformations of the atlas vertebra simulating the Jefferson

fracture. AJR Am J Roentgenol 140:1083–6 84. Gehweiler JA, Osborne RL, Becker RF (1980) The radiology of vertebral trauma. Saunders monographs in clinical radiology, vol. 16. Saunders, Philadelphia 85. Geipel P. Zur kenntnis der spaltbildung das Atlas und Epistropheus. Teil IV. Zentralbl Allg Pathol 1955;94:19– 

84. 86. Geipel P. Zur kenntnis der spaltbildung des Atlas und Epistropheus. Teil II. Forstschr Roentgenstr 1932; 46:373– 

402. 87. Geipel P. Zur kenntnis der spaltbildung des Atlas und Epistropheus. Teil III. Forstschr Roentgenstr 1935; 52:533–70. 88. Geipel P. Zur kenntnis der Spina bifida das Atlas. Forstschr Ro¨ ntgenstr 1930;42:583–9. 89. Geweihler JA, Daffner RH, Roberts L. Malformations of the atlas vertebra simulating a Jefferson fracture. AJR  Am J Roentgenol 1983;140:1083-6. 90. Gholve PA, Hosalkar HS, Ricchetti ET, Pollock AN, Dormans JP, Drummond DS. Occipitalization of the atlas in children. Morphologic classification and clinical relevance. J Bone Joint Surg Am. 2007;89:571-578. doi:10.2106/JBJS.F.00527 91. Gladstone RJ, Erickson-Powell W: Manifestation of occipital vertebra and fusion of atlas with the occipital bone.

J Anat Physiol 49:190-209, 1914-1 915 92. Gladstone RJ, Wakeley CPG: Variations of the occipito-atlantal joint in relation to the metameric structure of the

craniovertebral region. J Anatomy 59:195–216, 1924–1925. 93. Gordon H. Craniostenosis ,BMJ 24 oct.1959 94. Gotz. W., Frisch D., Osmers R., Herkwn R., (1993) Lectin binding patterns in the embryonic human paraxial

mesenchyme. Anatomy and Embryology 188, 579-585 95. Grancea V. Bazele radiologiei şi imagisticii medicale. Ed.Amaltea, 1996 96. Greig,D.M.(1926) Edimb.med .J 33,189,357., 97. Grey LM.,Aillinani JM; CT şi MRI pathology-A pocket atlas Ed.NcGraw Hill 2003 98. Guille JT, Sherk HH. Congenital osseous anomalies of the upper and lower cervical spine in children. J Bone Joint Surg Am. 2002;84:277-88. 99. Gunderson, C. H.; Lubs, H. A., Jr.: Familial C2-3 fusion. (Abstract) Neurolog y 14: 272-273, 1964. 100. Haakonsen M, Gudmundsen TE, Histol O (1995) Midline anterior and posterior clefts may simulate a Jefferson fracture. A report of 2 cases. Acta Orthop Scand 66:369–371 101. Hadley LA. 1948. Atlanto-occipital fusion, ossiculum terminale and occipital vertebra as related to basilar  impression with neurological symptoms. Am J Roentgenol 59:511–524. 102. Haktanir A, Değirmenci B, Albayrak R, Acar M, Yucel A. Klippel-Feil syndrome associated with pneumatocyst of the right cervical rib. South Med J. 2005 Nov;98(11):1132-1134.

33

103. Hall DE, Boydston W (1999) Pediatric neck injuries. Pediatr Rev 20:13–19 104. Harris JH, Carson GC, Wagner LK, et al. Radiologic diagnosis of traumatic occipitovertebral dissociation: 2.

Comparison of three methods of detecting occipitovertebral relationships on lateral radiographs of supine subjects. AJR  Am J Roentgenol 1994;162:887–92. 105. Harris JH, Carson GC, Wagner LK. Radiologic diagnosis of traumatic occipitovertebral dissociation: 1. Normal occipitovertebral relationship on lateral radiographs of supine subjects. AJR Am J Roentgenol 1994;162:881–6. 106. Harrison DE, Harrison DD, Cailliet R, et al. Cobb method or Harrison posterior tangent method: Which to choose for lateral cervical radiographic analysis. Spine 2000;25:2072–8. 107. Harrower G : Variations in region of foramen magnum. J Anat 57 : 1 78-1 92, 1922-1923 108. Hasan M, Shukla S, Siddiqui MS, Singh D. Posterolateral tunnels and ponticuli in human atlas vertebrae. J.Anat. (2001) 199:339-343 109. Hayek H (1927) Untersuchungen u$ ber Epistropheus, Atlas und Hinterhauptsbein. Gegenbaurs Morphologisches Jahrbuch 58, 269-347. 110. Hensinger RN. Osseous anomalies of the craniovertebral junction. Spine. 1986;11:323-33. 111. Hilibrand AS, Tannenbaum DA, Graziano GP, et al. The sagittal alignment of the cervical spine in adolescent idiopathic scoliosis. J Pediatr Orthop 1995;15:627–32. 112. Hinck VC, Hopkins CE, Savara BS. Diagnostic criteria of basilar impression. Radiology 1961;76:572–85. 113. Hoare RD (1953) Arteriovenous aneurysm of the posterior fossa. Acta Radiologica 40, 96-102. 114. Hui C-C, Joyner AL A mouse model of Greig cephalopolysyndactyly syndrome: The extra-toes mutation contains an intragenic deletion of the GLI3 gene. Nature Genet. 1993; 3:241-246 115. Hunter AGW, Rudd NL. Craniosynostosis I sagittal synostosis; ITS genetics and associated clinical findings in 214 patients who lacked involvement of the coronal suture (s). Teratology 1976; 14: 185 116. Ingraham,F.D.si Alexander,E jun.,si Matson,D.D..(1948) Surgery,24,518 117. Jefferson J (1920) Fractures of the atlas vertebra: report of 4 cases and review of those previously recorded. Br J Surg 7:407–422 118. Jenkins FA (1969) The evolution and development of the dens of the mammalian axis. Anatomical Record 164, 173-184. 119. Karasick D, Schweitzer ME, Vaccaro AR. The traumatized cervical spine in Klippel-Feil syndrome: imaging features. A JR Am J Roentgenol. 1998;170:85–88. 120. Keibel F., Mall F.P., (1912) Manual of Human Embryology. J.B. Lippencott Co. The Washington Square Press, Philadelphia. 121. Kendrick GS, Biggs NL (1963) Incidence of the ponticulus posticus of the first cervical vertebra between ages six to seventeen. Anat Rec, 145: 449–454. 122. Kessel M, Gruss P: Homeotic transformations of murine vertebrae and concomitant alteration of Hox codes

induced by retinoic acid. Cell 67:89–104, 1991. 123. Keynes RJ, Stern C: Mechanisms of vertebrate segmentation. Development 103:413–429, 1988. 124. Kimmerle A (1930) Mitteilung u$ ber einen eigenartigen Befund am Atlas. RoX fo 2, 479-480. 125. Kimura Y, Matsunami H, Inoue T, et al.: Cadherin-11 expressed in association with mesenchymal morphogenesis in the head, somite and limb bud of early mouse embryos. Developmental Biology 169:347–358, 1995. 126. Kladetzky J. 1956. Atlas und Epistropheus vom Tapir (Erganzungzum Beitrag: Zur Entwicklungdes Dens epistrophei). Gegenbaurs Morph Jahrb 97:193–201. 127. Klausberger EM, Samec P (1975) Foramen retroarticulare atlantis and the vertebral angiogram. MMW Münch

Med Wochenschr 21, 117: 483–486. 128. Klimo P Jr, Blumenthal DT, Couldwell WT (2002) Congenital partial aplasia of the posterior arch of the atlas

causing myelopathy: case report and review of the literature. Spine 28(12):E224–E228 129. Klippel, M.; Feil, A.: Un cas d'absence des vertebres cervicales avec cage thoracique remontant jusqu'a la base du

crane (cage thoracique cervicale). Nouv. Iconogr. Salpet. 25: 223-250, 1912. 130. Komatsu Y, Shibata T, Yasuda S, et al. Atlas hypoplasia as a cause of high cervical myelopathy. Case report. J  Neurosurg 79:917–919, 1993. 131. Konstantinov D (1967) An unusual anomaly of upper cervical vertebral arches. Folia Med, 9: 303–306. 132. Koseki H, Wallin J, Wilting J, et al: A role of Pax-1 as a mediator of notochordal signals during the dorsoventral specification of vertebrae. Development 119:649–660, 1993. 133. Kowada M, Takahashi M, Gito Y, Kishikawa T (1973) Fenestration of the vertebral artery. Report of two cases demonstrated by angiography. Neuroradiology, 6: 110–112. 134. Kruyff E : Occipital dysplasia in infancy. Radiology 85 : 501-507, 1965 135. Kyoshima K, Kakizawa Y, Tokushige K, Akaishi K, Kanaji M, Kuroyanagi T. Odontoid compression of the  brainstem without basilar impression-- "odontoid invagination". J Clin Neurosci. 2005 Jun;12(5):565-569.

34

136. Lamberty BGH, Zivanovic S (1973) The retroarticular vertebral artery ring of the atlas and its significance. Acta Anat, 85: 113–122. 137. Le Double AF (1912) TraiteU des Variations de la Colonne Vertebrae de I'Homme et de leur Signifcation au  point de vue de I'Anthropologique Zoologique. Paris: Vigot Freres. 138. Lemire R.J., Loeser J.D., Leech R.W., Alvord E.C., (1975) Normal and abnormal development of the human nervous system. Harper and Row Publishers, Hagerstown. 139. Lewis W.H., (1902) The development of arm in man. American Journal of Anatomy 1, 145-184 140. Li S, Li W, Sun J (1995) Operative treatment for cervical vertigo caused by foramen arcuale. Zhonghua Wai Ke Za Zhi, 33: 137–139. 141. Limousin CA (1980) Foramen arcuale and syndrome of Barre-Lieou. Its surgical treatment. Int Orthop, 4: 19–23. 142. List CF : Neurological syndromes accompanying developmental anomalies of occipital bone, atlas and axis. Arch  Neurol Psychiatr 45 : 577-61 6. 1941 143. Locke GR, Gardner JI, Van Epps EF. Atlas-dens interval (ADI) in children: a survey based on 200 normal cervical spines. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1966;97:135-40. 144. Loder RT. The sagittal profile of the cervical and lumbosacral spine in Scheuermann thoracic kyphosis. J Spinal Disord 2001;14:226–31. 145. Logan WW, Stuard ID (1973) Absent posterior arch of the atlas. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 118:431–434 146. Lombardi G. 1961. The occipital vertebra. Am J Roentgenol 86:260 –269. 147. Loth-Niemerycz J (1916) Badania anatomiczne i antropologiczne nad kanalem wyrostkow poprzecznych (Canalis transversarius) kregow szyowych czlowieka i ma lp. Prace Towarzystwa Naukowego Warszawskiego III, 1-92. 148. Lufkin T, Mark M, Hart, CP, et al: Homeotic transformation of the occipital bones of the skull by ectopic expression of a homeobox gene. Nature 359:835–841, 1992. 149. Lupu G. Radioanatomia bazei craniului; graniţa dintre viscerocraniu şi neurocraniu. teză de Doctorat, 2000 150. Mac Rae DL (1953) Bony abnormalities in the region of the foramen magnum: correlation of the anatomic and neurologic findings. Acta Radiol, 40: 335–354. 151. Macalister A. Notes on the development and variations of the atlas. J Anat Physiol. 1893;27:519-42. 152. Mace SE, Holliday R (1986) Congenital absence of the C1 vertebral arch. Am J Emerg Med, 4: 326–329. 153. Madeline LA, Elster AD. Suture closure in the human chordrocranium: CT assesement. Radiology, 1995; 196:747-756 154. Makhoul RG, Machleder HI. Developmental anomalies at the thoracic outlet: an analysis of 200 consecutive cases. J Vasc Surg. 1992 Oct;16(4):534-42; discussion 542-545. 155. Malhotra VK, Tewari SP, Bajpai RN (1979) Study of vertebral artery foramen of atlas vertebra. Journal of  Anatomical Society of India 28, 103-105. 156. Mantilla-Martin MT, Miller JD. Congenital absence of a pedicle in a cervical vertebra: Report of two cases. Can Assoc Radiol J 44:280–284, 1993. 157. Marin-Padilla M, Marin-Padilla T: Morphogenesis of experimentally induced Arnold-Chiari malformation. J  Neurol Sci 50:29–55, 1981. 158. Marin-Padilla M: Notochordal-basochondrocranium relationships. Abnormalities in experimentally induced axial

skeletal (dysraphic) disorders. J Embryol Exp Morphol 53:15–38, 1979. 159. Martins RS, Siqueira MG. Cervical rib fracture: an unusual etiology of thoracic outlet syndrome in a child.

Pediatr Neurosurg. 2007;43(4):293-296. 160. May D, Jenny B, Faundez A. Cervical cord compression due to a hypoplastic atlas. Case report. J Neurosurg (Spine 1) 94:133–136, 2001. 161. McGaughran, J. M.; Kuna, P.; Das, V.: Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome. Arch. Dis. Child. 79: 352-355, 1998. 162. McGregor M. The significance of certain measurement of the skull in the diagnosis of basilar impression. Br J Radiol 1948; 21:171–81. 163. McLaurin,R.L.si Matson,D.D.(1952)Pediatrics,10,637 164. McRae DL, Barnum AS. Occipitalization of the atlas. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1953;70:23-46. 165. McRae DL. 1953. Bony abnormalities in the region of the foramen magnum: correlation of the anatomic and neurologic findings. Acta Radiol 40:335–354. 166. McRae DL. 1960. The significance of abnormalities of the cervical spine. Am J Roentgenol Radium Ther 84:3– 

25. 167. Melsen B: The cranial base. Acta Odont Scand 32:1–126, 1974. 168. Menezes AH: Congenital and acquired abnormalities of the craniovertebral junction, in Youmans (ed):  Neurological Surgery, 4th Ed. Philadelphia, W.B. Saunders, 1995, pp 1035–1089.

35

169. Menezes AH: Developmental abnormalities of the craniovertebral junction, in Winn HR (ed): Youman’s  Neurological Surgery, 5th Ed, Vol 3. Philadelphia, WB Saunders, 2003, pp 3331–3345. 170. Menezes AH: Embryology, development and classification of disorders of the craniovertebral junction, in Dickman CA, Sonntag VKH, Spetzler RF (eds): Surgery of the Craniovertebral Junction. New York: Thieme Medical Publishers, 1998, pp 3–12. 171. Menezes AH: Evaluation and treatment of congenital and developmental anomalies of the cervical spine. J  Neurosurg (Spine 1) 2:188–197, 2004. 172. Menezes AH: Primary craniovertebral anomalies and the hindbrain herniation syndrome (Chiari I): Data base analysis. Pediatr Neurosurg 23:260–269, 1995. 173. Menzes AH, VanGilder JC, Graf CJ, McDonnell DE. 1980. Craniocervical abnormalities. A comprehensive surgical approach. J Neurosurg 53:444 –455. 174. Michie I, Clark M. 1968. Neurological syndromes associated with cervical and craniocervical anomalies. Arch

 Neurol 18: 241–247. 175. Mitchell J (1998a) The incidence and dimensions of the retroarticular canal of the atlas vertebra. Acta Anatomica

163, 113-120. 176. Mitchell J (1998b) The incidence of the lateral bridge of the atlas vertebra. J Anat, 193: 283–285. 177. Moss ML. Functional anatomy of cranial synostosis. Childs Brain 1975; 1:22-33 178. Muenke M, Schell U, Hehr A, et.al. A common mutation in the fibroblast growth factor receptor 1 gene in Pfeiffer syndrome. Nature Genet 1994; 8: 269-274 179. Muller F, O'Rahilly: The human chondrocranium at the end of the embryonic period proper with particular 

reference to the nervous system. Am J Anat 159:33–58, 1980. 180.  Nicholson JT, Sherk HH. Anomalies of the occipitocervical articulation. J Bone Joint Surg Am. 1968;50:295-

304. 181.  Niculescu CT. şi colab. Anatomia funcţională a capului şi gâtului. Ed.Infomedica, 1999 182.  Niculescu CT. Şi colab.Anatomie Umană,vol I-Pereţii trunchiului. Ed.InfoMedica 1998 183. Oetteking B. 1923. On the morphological significance of certain cranio-vertebral variations. Anat Rec 25:339-

353. 184. Ogden JA, Murphy MJ, Southwick WO, Ogden DA. Radiology of postnatal skeletal development. XIII. C1-C2

interrelationships. Skeletal Radiol. 1986;15(6):433-438. 185. Opriş L.RMN 186. Ogden JA. Radiology of postnatal skeletal development. XII. The second cervical vertebra. Skeletal Radiol.

1984;12(3):169-177. 187. O'Rahilly R., Meyer D.B., (1979) The timing and sequence of events in the development of the human vertebral

column during the embryonic period proper. Anatomy and Embryology 157, 167-176 188. O'Rahilly R., Müller F., (1984) The early development of the hypoglossal nerve and occipital somites in staged

human embryos. American Journal of Anatomy 169, 237-257 189. O'Rahilly R., Müller F., (1994) The embryonic human brain. Wiley-Liss New York  190. Pamphlett R, Raisanen J, Kum-Jew S (1999) Vertebral artery compression resulting from head movement: a

 possible cause of the sudden infant death syndrome. Pediatrics, 103: 460–468. 191. Pană I. şi colab. Radiologie I. Coloana vertebrală.Ed. Didactică şi Pedagogică,R.A.-Bucureşti 192. Pande BS, Singh I (1971) One sided dominance in upper limbs of human foetuses as evidenced by asymmetry in

muscle and bone weight. Journal of Anatomical Society of India 109, 457-459. 193. Park, I. J.; Jones, H. W., Jr.; Nager, G. T.; Chen, S. C. A.; Hussels, I. E.: A new syndrome in two unrelated females: Klippel-Feil deformity, conductive deafness and absent vagina. Birth Defects Orig. Art. Ser. VII(6): 311-317, 1971. 194. Peyton WT, Peterson HO : Congenital deformities in the region of the foramen magnum. Radiology 38 : 1 31-1 44, 1942 195. Phan N, Marras C, Midha R, Rowed D (1988) Cervical myelopathy caused by hypoplasia of the atlas: two case reports and review of the literature. Neurosurgery 43:629–633 196. Poirier P (1911) Traite d'Anatomie humaine, vol. I. Paris: Masson.

  iem szczytowym Polaków. Kosmos, 50: 749–797. 197. Poplewski R (1925) Badania nad kr ęg 198. Prempeh RC, Gibson JC, Bhattacharya JJ. Mid-line clefts of the atlas: a diagnostic dilemma. Spinal Cord 2002;40:92-3. 199. Prescher A (1997) The craniocervical junction in man, the osseous variations their signifcance and differential diagnosis. Annals of Anatomy 179, 1-19. 200. Prescher A. 1990. The differential diagnosis of isolated ossicles in the region of the dens axis. Gegenbaurs Morphol Jahrb 136:139 –154.

36

201. Preston RA et.al. A gene for Crouzon craniofacial dysostosis maps to the long arm of chromosome 10. Nature Genet. 1994; 7: 149-153 202. Puca A, Scogna A, Rollo M: Craniovertebral junction malformation and rotational occlusion of the vertebral artery. Br J Neurosurg 14(4):361–364, 2000. 203. Putz R. 1975. Zur Manifestation der hypochordalen Spangen im cranio-vertebralen Grenzgebiet beim Menschen. Anat Anz 137:65–74. 204. Pyo J, Lowman RM (1959) The `ponticulus posticus' of the first cervical vertebra. Radiology 72, 850-854. 205. Pyo J, Lowman RM (1959) The ponticulus posticus of the first cervical vertebra. Radiology, 72: 850–854. 206. Raas-Rothschild, A.; Goodman, R. M.; Grunbaum, M.; Berger, I.; Mimouni, M.: Klippel-Feil anomaly with sacral agenesis: an additional subtype, type IV. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol. 8: 297-301, 1988. 207. Radojevic S, Negtovanovic B (1963) La gouttiere et les anneaux osseux de l'artere vertebrale de l'atlas. Acta Anatomica 55, 189-194. 208. Ranawat CS, O’Leary P, Pellicci P, Tsairis P, Marchisello P, Dorr L. Cervical spine fusion in rheumatoid arthritis. J Bone Joint Surg Am 1979;61:1003–10. 209. Ranga V. Anatomia omului – capul şi gâtul. Ed.Cerma, Bucureşti, 1995 210. Ranga V. Anatomia omului-Pereţii trunchiului Ed. Cerna,Bucureşti 211. Rao PV: Median (third) occipital condyle. Clin Anat 15(2)148–151, 2002. 212. Reardon W, Winter RM, Rutland P, et.al. Mutations in the fibroblast growth receptor 2 gene cause Crouzon

Syndrome. Nature Genet. 1994; 8: 98-103 213. Reimer P, Parizel PM, Stichnoth F-A. Clinical MR imaging. A practical Approach. Springer, 2006 214. Ricchetti ET, States L, Hosalkar HS, Tamai J, Maisenbacher M, McDonald-McGinn DM, Zackai EH,

Drummond DS. Radiographic study of the upper cervical spine in the 22q11.2 deletion syndrome. J Bone Joint Surg Am. 2004;86:1751-60. 215. Richardson EG, Boone SC, Reid RL. Intermittent quadriparesis associated with a congenital anomaly of the  posterior arch of the atlas. J Bone Joint Surg Am 1975;57:853–4. 216. Rochkind S, Shemesh M, Patish H, Graif M, Segev Y, Salame K, Shifrin E, Alon M. Thoracic outlet syndrome: a multidisciplinary problem with a perspective for microsurgical management without rib resection. Acta Neurochir  Suppl. 2007;100:145-147. 217. Sadler, T.W. – Langman’s medical embryology, 7th ed., Williams & Wilkins, 1995 218. Saltzman CL, Hensinger RN, Blane CE, Philips WA (1991) Familial cervical dysplasia. J Bone Joint Surg Am 73(2):163–171 219. Sanders RJ, Hammond SL. Management of cervical ribs and anomalous first ribs causing neurogenic thoracic outlet syndrome. J Vasc Surg. 2002 Jul;36(1):51-56. 220. Sankar WN, Wills BP, Dormans JP, Drummond DS. Os odontoideum revisited: the case for a multifactorial

etiology. Spine. 2006;31:979-84. 221. Sasaka KK, Decker GT, El-Khoury GY. Horizontal fracture of the anterior arch of the atlas associated with a

congenital cleft of the anterior arch. Emerg Radiol. 2006 Mar;12(3):130-2. Epub 2006 Jan 21. 222. Saunders WW: Basilar impression: position of the normal odontoid. Radiology 41 : 589-590, 1943 223. Schmidt H, Fischer E : Die Occipitale Dysplasie. Stuttgart, Georg Thieme Verlag, 1960 224. Selby S, Garn SM, Kanakreff V (1955) The incidence and familial nature of a bony bridge on the frst cervical vertebra. American Journal of Physical Anthropology 13, 129-141. 225. Sensenig E.C., (1949) The early development of the human vertebral column.Carnegie Iinstitution of Washington

Publication 583, Contributions to Embryology 33, 21-42 226. Sensenig E.C., (1957) The development of the occipital and cervical segments and their associated structures in

human embryos.Carnegie Iinstitution of Washington Publication 611, Contributions to Embryology 36, 141-152 227. Sensing EC: The development of the occipital and cervical segments and their associated structures in human

embryos. Contrib Embryol 36:152–161, 1957. 228. Shapiro R,Robinson F. The embryogenesis of the human skull: an anatomic and radiographic atlas. Cambridge MA: Harvard University Press, 1980 229. Sharma RR, Parekh HC, Prabhu S, Gurusinghe NT, Bertolis G (1993) Compression of the C-2 root by a rare anomalous ecstatic vertebral artery. J Neurosurg, 78: 669–672. 230. Shaver, K. A.; Proud, V. K.; Shaffer, M. C.; Meyer, J. M.; Nance, W. E.: Deafness, facial asymmetry and Klippel-Feil syndrome in five generations. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 39: A81 only, 1986. 231. Sherk HH. Lesions of the atlas and axis. Clin Orthop Relat Res. 1975; 109:33-41. 232. Shillito JJ, Matson DD. Craniosynostosis: a review of 519 surgical patients. Pediatrics 1968; 41: 829-853 233. Slatis P, Santavirta S, Sandelin J, Konttinen YT. 1989. Cranial subluxation of the odontoid process in rheumatoid arthritis. J Bone Joint Surg71A:189 –195.

37

234. Smoker WR. MR imaging of the craniovertebral junction. Magn Reson Imaging Clin N Am. 2000;8:635-50. 235. Smoker WRK.

Craniovertebral Junction: Normal Anatomy, Craniometry, and Congenital Anomalies. RadioGraphics 1994; 14:255-277 236. Spierings ELH, Braakman R. The management of os odontoideum. Analysis of 37 cases. J Bone Joint Surg Br.

1982;64:422-8. 237. Spillane JD, Pallis C, Jones AM. 1957. Developmental abnormalities in the region of the foramen magnum. Brain 80:11– 48. 238. Stevens JM, Chong WK, Barber C, Kendall BE, Crockard HA: A new appraisal of abnormalities of the odontoid  process associated with atlantoaxial subluxation and neurological disability. Brain 117(pt 1):133–148, 1994. 239. Strax TE, Baran E. Traumatic quadriplegia associated with Klippel-Feil syndrome: discussion and case reports. Arch Phys Med Rehabil. 1975;56:363–365. 240. Taggard DA, Menezes AH, Ryken TC. Instability of the craniovertebral junction and treatment outcomes in  patients with Down’s syndrome. Neurosurg Focus 6(6):Article 3, 1999. 241. Taitz C, Nathan H (1986) Some observations on the posterior and lateral bridge of the atlas. Acta Anat, 127: 212–217. 242. Taitz C, Nathan H, Arensburg B (1978) Anatomical observations of the foramina transversaria. J Neurol  Neurosurg Psychiatr, 41: 170–176. 243. Tassanawipas A, Mokkhavesa S, Chatchavong S, Worawittayawong P. Magnetic resonance imaging study of  craniocervical junction Journal of Orthopaedic Surgery 2005:13(3):228-231 244. Todd,R.W. si Lyon,D.W. ,jun (1924) Amer.J.phys.Anthrop.,7,325 245. Tominaga T, Takahashi T, Shimizu H, Yoshiomoto T: Rotational vertebral artery occlusion from occipital bony anomaly: A rare cause of embolic stroke. Case report. J Neurosurg 97(6):1456–1459, 2002. 246. Torklus von D, Gehle W (1975) Die Obere HalswribelsaX ule, vol. 2. Auflage, Stuttgart: Thieme. 247. Torklus von D, Gehle W. The Upper Cervical Spine. New York, NY: Grune şi Stratton; 1972. 248. Toro I, Szepe L (1942) Untersuchungen u$ ber die Frage der Assimilation und Manifestation des Atlas. Zeitschrift fur Anatomie und Enwicklungsgeschichte 111, 186-200. 249. Toyoshima, M.; Maegaki, Y.; Yuasa, I.; Ohno, K.: Monozygotic twins discordant for Klippel-Feil syndrome. Pediat. Neurol. 34: 76-78, 2006. 250. Tracy, M. R.; Dormans, J. P.; Kusumi, K.: Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of  etiology. Clin. Orthop.Relat. Res. 424: 183-190, 2004. 251. Tramontano-Guerritore G. Die atlanto-occipital union. Anat Anz. 1927;64:173-84. 252. Troyanovich SJ, Stroink AR, Kattner KA, et al. Does anterior plating maintain cervical lordosis versus conventional fusion techniques? A retrospective analysis of patients receiving single-level fusions. J Spinal Disord Tech 2002; 15:69–74. 253. Tubbs RS, Salter EG, Oakes WJ. Duplication of the occipital condyles. Clin Anat. 2005 Mar;18(2):92-5.

Comment in: Clin Anat. 2005a Nov;18(8):646-7; author reply 648. 254. Tubbs RS, Salter EG, Oakes WJ. Klippel-Feil anomaly with associated rudimentary cervical ribs in a human skeleton: case report and review of the literature. Folia Morphol (Warsz). 2006 Feb;65(1):92-94. 255. Tubbs RS, Salter EG, Oakes WJ.The intracranial entrance of the atlantal segment of the vertebral artery in crania with occipitalization of the atlas. J Neurosurg Spine. 2006 Apr;4(4):319-322. 256. Tubbs RS, Tyler-Kabara EC, Salter EG, Oakes WJ. Unusual finding of the craniocervical junction. Clin Anat. 2005b Sep;18(6):449-451. 257. Ulmer JL, Elster AD, Ginsberg LE, et al. Klippel-Feil syndrome: CT and MR of acquired and congenital abnormalities of cervical spine and cord. J Comput Assist Tomogr 17(2):215–224, 1993. 258. Vaidyanathan S, Hughes PL, Soni BM, Singh G, Sett P. Klippel-Feil syndrome - the risk of cervical spinal cord injury: a case report. BMC Fam Pract. 2002 Apr 11;3:6. 259. Van Gilder JC, Menezes AH, Dolan KD. The craniovertebral junction and its abnormalities. Mt. Kisco, NY: Futura Publishing; 1987. 260. VanGilder JC, Menezes AH. 1983. Craniovertebral junction abnormalities. Clin Neurosurg 30:514 –530. 261. VanGilder JC, Menezes AH. 1985. Craniovertebral junction anomalies. In: Wilkins RH, Rengachary SS, editors.  Neurosurgery. Vol. 3. New York: McGraw-Hill. p 2097–2101. 262. Veleanu C (1975) Morphofunctional peculiarities of the transverse processes of the axis, considerations on their   pathogenetic significance. Acta Anat (Basel), 92: 301–309. 263. Veleanu C, Barzu S, Panescu S, Udroiu C (1977) The retrotransverse groove or canal of the atlas and it’s

significance. Acta Anat, 97: 400–402. 264. VonTorklus D, Gehle W: The upper cervical spine. Regional anatomy, pathology and traumatology, in Georg

Thieme Verlag (ed): A Systemic Radiological Atlas and Textbook. New York, Grune & Stratton, 1972, pp 1–99.

38