LAPORAN PENDAHULUAN DOWN PENDAHULUAN DOWN SYNDROME SYNDROME
PENGERTIAN
. ETIOLOGI
'enyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 1(, dengan kemungkinan)kemungkinan * 1. +on Disjun% Disjun%tion tion sewaktu sewaktu osteog osteogenesi enesiss &risomi &risomi $ 2. &ranslo &ranslokasi kasi kromosom kromosom 21 dan dan 1( . 'ost-ygo 'ost-ygoti% ti% non non disjun%t disjun%tion ion Mosai% Mosai%ism ism $ aktor)faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom Kejadian +on Disjun%tional$ Disjun%tional$ adalah adalah * 1. /enetik 2. 0adiasi . nfeksi nfeksi dan Kelainan Kelainan Kehamilan Kehamilan . 3utoimu 3utoimun n dan Kelai Kelainan nan 4ndokr 4ndokrin in pada pada bu (. 5mur bu
6. 5mu 5mur ay ayah
Sindrom Down merupakan kelainan genetik yang dikenal sebagai trisomi, karena individu yang mendapat sindr sindrom om Down Down memili memiliki ki keleb kelebiha ihan n satu satu kromo kromosom som.. Merek Merekaa mempun mempunya yaii tiga tiga kromo kromosom som 21 dimana dimana orang orang normal hanya mempunyai dua saja. Kelebihan kromosom ini akan akan mengu menguba bah h kesei keseimb mban anga gan n genet genetik ik tubuh tubuh dan meng mengak akib ibat atka kan n peru peruba baha han n kara karakt kter eris isti tik k fisi fisik k dan dan kemampu kemampuan an intelekt intelektual, ual, serta serta ganggua gangguan n dalam dalam fungsi fungsi fisiologi tubuh !ong, 2""#$ Mongolism Mongolismaa Down’s Down’s Syndrome Syndrome$$ dita ditand ndai ai oleh oleh kelainan jiwa atau %a%at mental mulai dari yang sedang sampai berat. &etapi hampir semua anak yang men%erita kelai kelainan nan ini ini da at bela bela ar memb memba%a a%a dan dan meraw merawat at dirin dirin a
Pemeriksaan Penunjang
Manifestasi Klinik
&anda &anda yang paling paling khas pada anak yang mende enderi rita ta Down Down Synd Syndro rome me adal adalah ah adan adanya ya keterbelakangan keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak. 'enderita 'enderita sangat sangat mudah dikenali dikenali dengan dengan adanya adanya penampila penampilan n fisik fisik yang menonjo menonjoll berupa berupa bentuk kepala yang relatif ke%il dari normal mi%ro%h mi%ro%hephal ephaly$ y$ dengan dengan bagian bagian anteropo anteroposter sterior ior kepala kepala mendata mendatar. r. 'ada bagian bagian wajah wajah biasanya biasanya tam tampak pak sela sela hidu hidung ng yang yang data datar, r, mulu mulutt yang yang menge enge%i %ill dan dan lida lidah h yang yang menon enonjo joll kelu keluar ar ma%rogl ma%roglossi ossia$. a$. Seringkal Seringkalii mata mata menjadi menjadi sipit sipit dengan dengan sudut sudut bagian bagian tengah tengah membent membentuk uk lipatan lipatan epi%anthal folds$. &anda &anda klinis klinis pada bagian bagian tubuh tubuh lainnya lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari) jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara Sementara itu itu lapi lapisa san n kuli kulitt bias biasan any ya tam tampak pak keri keripu putt dermatoglyphi%s$.
1. 2.
.
. (. 6.
>.
Penatalaksanaan Medis
'emerik 'emeriksaa saan n fisik fisik penderi penderita ta 'emeriksaa 'emeriksaan n kromosom kromosom Kariotip Kariotip manusi manusiaa biasa biasa hadir hadir sebagai sebagai 6 autosom788 autosom788 atau 6 autosom78 autosom789, 9, menunjukkan menunjukkan 6 kromosom dengan aturan 88 bagi betina dan 6 kromosom dengan dengan aturan 89 bagi jantan, tetapi pada sindrom sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 1 dan 22$. Kemungkinan terulang pada kasus trisomi adalah sekitar 1:, sedangkan translokasi kromosom ()1(:$ 5ltras 5ltrasono onogra grapgy pgy didapat didapatkan kan bra%hy%e bra%hy%epha phali% li%,, sutura sutura dan fontel fontelaa terlam terlambat bat menutu menutup, p, tulang tulang ileum ileum dan sayapny sayapnyaa melebar$ 4;/ terda terdapat pat kelain kelainan an jantun jantung$ g$ 4%ho%a 4%ho%ardi rdiogr ogram am untuk menget mengetahu ahuii ada tidakny tidaknyaa kelain kelainan an jantung bawaan mungkin terdapat 3SD atau atau
1.
2. a.
b.
%. d.
e. f.
&erapi &erapi stimul stimulasi asi untuk untuk merangsang merangsang perkembangan perkembangan ? anak dengan melatih gerakan)gerakan motori% anak seja sejak k usia usia dini dini,, sehi sehing ngga ga gerak gerakan an moto motori ri%% perkembangan syaraf di rangsang sehingga bisa mempengaruhiperkembangan syaraf dan otaknya. 'erm 'ermai aina nan n dapa dapatt memb memban antu tu pema pemaha hama man n anak anak mengenai kehidupan. 'ermai 'ermainan nan selidi selidik k dan jelajah jelajah sepert sepertii terkait terkait semua semua benda, mengambil objek, merangkak dan berlatih membuka lemari, la%i dll 'ermainan membina dan kognitif seperti men%antumk men%antumkan an gambar gambar berdasarkan berdasarkan %orak, bentuk dan warna 'ermai 'ermainan nan so%ial so%ial sepert sepertii tertawa tertawa apabila apabila digeliti digelitik, k, bermain sembunyi)bunyi 'ermai 'ermainan nan khayal khayalan an seperti seperti berpur berpura)p a)pura ura menjad menjadii orang lain dalam suasana berbeda, bermain masak) masak 'erm 'ermai aina nan n meran merangs gsan ang g perg pergera eraka kan n otot otot sepert sepertii berlari, melompat, memanjat memanjat dan menari 'erm 'ermai aina nan n baha bahasa sa sepe sepert rtii meni meniru ru gay gaya bi%a bi%ara ra,, menyanyi +anda +i% +o%, 2"1($
O! "E# O$ !AUTION%
a%tor penyebab* geneti%, umur, radiasi infeksi, toksik
3bnormalitas kromosom kelebihan kromosom 8$
&ranslokasi Kromosom 21 dan 1( +on Disjun%tion
'enyakit jantung kongenital
'eningkatan konsentrasi terhadap infeksi
Resik. infeksi
"Nanda NI!&NO!' ()*+%
'ost -igotik non disjun%tional 'embentukan organ yang kurang sempurna
Keterlam,atan /ertum,u-an dan /erkem,angan
Defisiensi /engeta-uan
'ertumbuhan palatum abnormal
Ketidakseim,angan nutrisi kurang dari ke,utu-an tu,u-
O! "E# O$ !AUTION%
a%tor penyebab* geneti%, umur, radiasi infeksi, toksik
3bnormalitas kromosom kelebihan kromosom 8$
&ranslokasi Kromosom 21 dan 1( +on Disjun%tion
'enyakit jantung kongenital
'eningkatan konsentrasi terhadap infeksi
'ost -igotik non disjun%tional 'embentukan organ yang kurang sempurna
Keterlam,atan /ertum,u-an dan /erkem,angan
Resik. infeksi
Defisiensi /engeta-uan
'ertumbuhan palatum abnormal
Ketidakseim,angan nutrisi kurang dari ke,utu-an tu,u-
"Nanda NI!&NO!' ()*+%
A0UHAN KEPERAATAN
1. 2.
.
.
(.
6.
PENGKA2IAN 3namnesis identitas, riwayat penyakit sekarang, riwa yat penyakit keluarga, pola fungsi kesehatan$ 0iwayat Kesehatan. 1$ Keluhan utama. 'enampilan fisik yang khas dengan wajah seperti orang Mongol, kelainan pada jantung, gangguan tumbuh kembang. 2$ 0iwayat penyakit. 5mumnya sindrom Down sudah dapat diketahui sejak bayi dengan pemeriksaan dermatoglifik. @ahkan sejak antenatal sudah dapat diteksi bila terdapat kelainan kromosom pada janin. 0iwayat kesehatan keluarga. &erdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down. 0iwayat kehamilan dan persalinan Sekitar ": ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Selain itu, penelitian ialkow 1A66 dikutip dari 'ues%hel dkk.$ se%ara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama. 'ola ungsi Kesehatan 1$ +utrisi. /angguan makan dapat terjadi pada sindrom Down yang disertai dengan kelainan kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayiB prasekolah. &etapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah sering terjadi obesitas. 2$ 3ktivitas Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada yang agresif dan hiperaktif. 0iwayat psikososial dan spiritual 'ada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak yang normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan retardasi mental yang
Diagn.sa Ke/era3atan
1. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan 2. 0esiko infeksi . Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh 4. Defisiensi pengetahuan
A0UHAN KEPERAATAN
1. 2.
.
.
(.
6.
PENGKA2IAN 3namnesis identitas, riwayat penyakit sekarang, riwa yat penyakit keluarga, pola fungsi kesehatan$ 0iwayat Kesehatan. 1$ Keluhan utama. 'enampilan fisik yang khas dengan wajah seperti orang Mongol, kelainan pada jantung, gangguan tumbuh kembang. 2$ 0iwayat penyakit. 5mumnya sindrom Down sudah dapat diketahui sejak bayi dengan pemeriksaan dermatoglifik. @ahkan sejak antenatal sudah dapat diteksi bila terdapat kelainan kromosom pada janin. 0iwayat kesehatan keluarga. &erdapat peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down. 0iwayat kehamilan dan persalinan Sekitar ": ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down, pernah mengalami radiasi di daerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Selain itu, penelitian ialkow 1A66 dikutip dari 'ues%hel dkk.$ se%ara konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibodi tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu kontrol yang umurnya sama. 'ola ungsi Kesehatan 1$ +utrisi. /angguan makan dapat terjadi pada sindrom Down yang disertai dengan kelainan kongenital yang lain, sehingga berat badannya sulit naik pada masa bayiB prasekolah. &etapi setelah masa sekolah atau pada masa remaja, malah sering terjadi obesitas. 2$ 3ktivitas Seorang anak dengan sindrom down dapat lemah dan tak aktif, juga ada yang agresif dan hiperaktif. 0iwayat psikososial dan spiritual 'ada umumnya perkembangan anak dengan sindrom Down, lebih lambat dari anak yang normal. Kebanyakan anak dengan sindrom Down disertai dengan retardasi mental yang ringan atau sedang. Sedangkan perilaku sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama dengan anak normal sebayanya, walaupun tingkat responsnya berbeda se%ara kuantitatif. Dukungan dari orang tua dan keluarga lainnya terhadap kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak dengan sindrom Down sangat berperan penting.
Keterlam,atan /ertum,u-an dan /erkem,angan ,d a,n.rmalitas /erkem,angan kr.m.s.m' kelainan fisik NO! 4 Gr.3t- and de5el./ment'dea6ed Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 8 2 jam, klien dapat meningkatkan perkembangan ke%emasan pasien teratasi dengan kriteria hasil* 1. 3nak berfungsi optimal sesuai tingkatnya 2. Keluarga dan anak mampu menggunakan koping terhadap tantangan karena adanya ketidakmampuan . Keluarga mampu mendapatkan sumber) sumber sarana komunikasi . Kematangan fisik (. Status nutrisi seimbang NI! 4 Peningkatan /erkem,angan anak dan remaja 1. Kaji faktor penyebab gangguan perkembangan anak 2. dentifikasi dan gunakan sumber pendidikan untuk memfasilitasi perkembangan anak yang optimal . @erikan perawatan yang konsisten . &ingkatkan komunikasi verbal dan stimulasi taktil (. @erikan instruksikan berulang dan sederhana 6. Dorong anak melakukan perawatan sendiri >. Manajeme rilak ak y ulit
Resik. infeksi ,d -i/.t.nia' /eningkatan kerentanan ter-ada/ infeksi /erna/asan NO! Immune status Knowledge: infection control Risk control Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama C 2 jam risiko infeksi teratasi dengan kriteria hasil* 1. Klien bebas dari tanda) tandaBgejala infeksi 2. Menunjukkan kemampuan untuk men%egah timbulnya infeksi
NI!4 Infection control
1. @ersihkan lingkungan setelah dipakai pasien lain 2. &ingkatkan intake nutrisi . ;u%i tangan sebelum dan sesudah tindakan keperawatan . Kolab si antibiotik jik
Diagn.sa Ke/era3atan
1. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan 2. 0esiko infeksi . Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh 4. Defisiensi pengetahuan
Ketidakseim,angan nutrisi kurang dari ke,utu-an tu,u- ,d kesulitan /em,erian makanan karena lida6ang menjulur dan /alatum 6ang tinggi Nutritional Status Kriteria Hasil4 Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama C2 jam kebutuhan nutrisi klien terpenuhi dengan kriteria hasil* 1 ntake nutrisi adekuat 2 ntake makanan adekuat ntake minuman adekuat
NI!4 Nutrition Management 1 Kolaborasi dengan ahli gi-i untuk menentukan jumlah kalori dan tipe nutrisi yang dibutuhkan. 2 &anyakan alergi yang dimiliki klien 'astikan makanan mengandung tinggi serat untuk men%egah konstipasi Monitor intake makanan dan minuman
Keterlam,atan /ertum,u-an dan /erkem,angan ,d a,n.rmalitas /erkem,angan kr.m.s.m' kelainan fisik NO! 4 Gr.3t- and de5el./ment'dea6ed Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 8 2 jam, klien dapat meningkatkan perkembangan ke%emasan pasien teratasi dengan kriteria hasil* 1. 3nak berfungsi optimal sesuai tingkatnya 2. Keluarga dan anak mampu menggunakan koping terhadap tantangan karena adanya ketidakmampuan . Keluarga mampu mendapatkan sumber) sumber sarana komunikasi . Kematangan fisik (. Status nutrisi seimbang NI! 4 Peningkatan /erkem,angan anak dan remaja 1. Kaji faktor penyebab gangguan perkembangan anak 2. dentifikasi dan gunakan sumber pendidikan untuk memfasilitasi perkembangan anak yang optimal . @erikan perawatan yang konsisten . &ingkatkan komunikasi verbal dan stimulasi taktil (. @erikan instruksikan berulang dan sederhana 6. Dorong anak melakukan perawatan sendiri >. Manajemen perilaku anak yang sulit #. Dorong anak melakukan sosialisasi dengan kelompok A. ;iptakan lingkungan yang aman
Defisiensi /engeta-uan ".rang tua% ,d /era3atan anak d.3n s6ndr.me Defisiensi /engeta-uan NO! Knowledge: Disease rocess Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 1 C 6" menit defisiensi pengetahuan teratasi dengan kriteria hasil* *7 Memahami proses penyakit, penyebab, faktor resiko, tanda gejala dan strategi untuk meminimalisir proses penyakit.
NI!4 !eac"ing: Disease rocess 1. 'uji tingkat pengetahuan pasien dan keluarga terkait pennyakit 2. Eelaskan patofisiologi dari penyakit . Eelaskan tanda dan gejala umum dari penyakit . dentifikasi penyebab (. Diskusikan perubahan gaya hidup yang mungkin dibutuhkan
Resik. infeksi ,d -i/.t.nia' /eningkatan kerentanan ter-ada/ infeksi /erna/asan NO! Immune status Knowledge: infection control Risk control Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama C 2 jam risiko infeksi teratasi dengan kriteria hasil* 1. Klien bebas dari tanda) tandaBgejala infeksi 2. Menunjukkan kemampuan untuk men%egah timbulnya infeksi
NI!4 Infection control
1. @ersihkan lingkungan setelah dipakai pasien lain 2. &ingkatkan intake nutrisi . ;u%i tangan sebelum dan sesudah tindakan keperawatan . Kolaborasi antibiotik jika perlu Infection protection 1. Monitor tanda tabda dan
Ketidakseim,angan nutrisi kurang dari ke,utu-an tu,u- ,d kesulitan /em,erian makanan karena lida6ang menjulur dan /alatum 6ang tinggi Nutritional Status Kriteria Hasil4 Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama C2 jam kebutuhan nutrisi klien terpenuhi dengan kriteria hasil* 1 ntake nutrisi adekuat 2 ntake makanan adekuat ntake minuman adekuat
NI!4 Nutrition Management 1 Kolaborasi dengan ahli gi-i untuk menentukan jumlah kalori dan tipe nutrisi yang dibutuhkan. 2 &anyakan alergi yang dimiliki klien 'astikan makanan mengandung tinggi serat untuk men%egah konstipasi Monitor intake makanan dan minuman
Defisiensi /engeta-uan ".rang tua% ,d /era3atan anak d.3n s6ndr.me Defisiensi /engeta-uan NO! Knowledge: Disease rocess Setelah dilakukan tindakan keperawatan selama 1 C 6" menit defisiensi pengetahuan teratasi dengan kriteria hasil* *7 Memahami proses penyakit, penyebab, faktor resiko, tanda gejala dan strategi untuk meminimalisir proses penyakit.
NI!4 !eac"ing: Disease rocess 1. 'uji tingkat pengetahuan pasien dan keluarga terkait pennyakit 2. Eelaskan patofisiologi dari penyakit . Eelaskan tanda dan gejala umum dari penyakit . dentifikasi penyebab (. Diskusikan perubahan gaya hidup yang mungkin dibutuhkan 6. Sediakan informasi tentang
DA$TAR PU0TAKA
1. 0eevers, ;harlene E, et all. 2""1. Keperawatan Medikal @edah, Eakarta* Salemba Medika. 2. Smelt-er, Su-anne
;. 2""".
@uku
3jar
Keperawatan
Medikal
@edah,
. Do%therman M%;loskey Eoanne, @ule%he%k .+ /loria. 2""#. Nursing interventions Classification (NIC). 5nited states of 3meri%a * Mosby. . Moorhead Sue , Eonson Marion , =.Mass dkk. 2""# Nursing Outcomes Classification (NOC $. 5nited states of 3meri%a * Mosby (. &. Feather. Ferdman. 2"12)2"1. Diagnosis keperawatan Definisi dan !lasifikasi. Eakarta * 4/; 6. +urarif 3F, Kusuma F. 2"1(. "plikasi "su#an !eperawatan $erdasarkan Diagnose %edis Dan Nanda Nic&Noc 'disi evisi ilid 1, Eogjakarta* Media%tion.
DA$TAR PU0TAKA
1. 0eevers, ;harlene E, et all. 2""1. Keperawatan Medikal @edah, Eakarta* Salemba Medika. 2. Smelt-er, Su-anne
;. 2""".
@uku
3jar
Keperawatan
Medikal
@edah,
. Do%therman M%;loskey Eoanne, @ule%he%k .+ /loria. 2""#. Nursing interventions Classification (NIC). 5nited states of 3meri%a * Mosby. . Moorhead Sue , Eonson Marion , =.Mass dkk. 2""# Nursing Outcomes Classification (NOC $. 5nited states of 3meri%a * Mosby (. &. Feather. Ferdman. 2"12)2"1. Diagnosis keperawatan Definisi dan !lasifikasi. Eakarta * 4/; 6. +urarif 3F, Kusuma F. 2"1(. "plikasi "su#an !eperawatan $erdasarkan Diagnose %edis Dan Nanda Nic&Noc 'disi evisi ilid 1, Eogjakarta* Media%tion.
