DESCRIPCIÓN DE LA CONCEPCIÓN HUMANA.
Generalidades Generalidad es de la genética y genes. La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre les transmite ciertos genes genes a a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son !"robabilidad !"robabilidad de contraer ciertas enfermedades !#apacidades mentales !$alentos naturales %n rasgo anormal (anomalía) &ue se transmite de padres a hijos (heredado) puede !'o tener ningn efecto en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechn de cabello blanco o el lbulo de la oreja más largo de lo normal). !$ener slo un efecto menor (por ejemplo, daltonismo daltonismo). ). !$ener un mayor efecto en la calidad o duracin de la *ida. "ara la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética. genética. +s posible &ue muchas parejas también &uieran buscar diagnstico prenatal si uno de ellos tiene un trastorno genético. #romosomas y determinacin del seo Los Los sere seress huma humano noss tien tienen en célu célula lass con con - cromosomas cromosomas dos dos crom cromos osom omas as &ue &ue determinan su seo (cromosomas / y 0) y 11 pares de cromosomas no seuales (autosmicos). Los hombres tienen 2-, /02 y la mujeres 2-, //2. Los cromosomas se componen de hebras de informacin genética, llamadas 34'. #ada cromosoma contiene secciones de 34' llamadas genes, los cuales transportan la informacin necesaria para &ue su cuerpo c uerpo produ5ca ciertas proteínas. #ada par de cromosomas autosmicos contiene un cromosoma de la madre y uno del padre. #ada cromosoma en un par porta básicamente la misma informacin, es decir, cada par tiene los mismos genes. 3lgunas *eces, hay ligeras *ariaciones de estos genes. +stas *ariaciones se presentan en menos del 67 de la secuencia de 34'. Los genes &ue tienen estas *ariaciones se denominan alelos. 3lgunas de estas *ariaciones pueden pro*ocar un gen &ue es anormal. %n gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una cantidad anormal de una proteína normal. +n un par de cromosomas autosmicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. 8i uno de estos genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para &ue no se desarrolle ninguna enfermedad. #uando esto sucede, el gen anormal se denomina recesi*o y el otro gen en el par se denomina dominante. 8e dice &ue los genes recesi*os se heredan en un patrn autosmico recesi*o.
8in embargo, si nicamente se necesita un gen anormal para producir la enfermedad, esto lle*a a &ue se presente un trastorno hereditario dominante. +n el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el ni9o probablemente manifestará la enfermedad. 3 una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen. 8i un ni9o recibe un gen anormal para enfermedad recesi*a de ambos padres, manifestará la enfermedad y será homocigoto para ese gen. :ecundacin!#oncepto La fecundacin es un e*ento mediante el cual se produce la interaccin celular entre dos gametos de forma y tama9o diferentes el espermato5oide (de unos ;< micrmetros de longitud) y el *ulo (de unos 6<< micrmetros de diámetro). 3mbas células se fusionan dando como resultado la formacin del cigoto, &ue contiene una combinacin de 34' de ambos progenitores. +tapas del proceso !"enetracin de la corona radiante, facilitada por las en5imas del acrosoma y por los mo*imientos del espermato5oide capacitado !"enetracin de la 5ona pelcida, reali5ada mediante la accin de las en5imas liberadas durante la reaccin acrosmica. %na *e5 &ue el espermato5oide atra*iesa la 5ona pelcida y toca la membrana celular del o*ocito la 5ona se hace impermeable a otros espermato5oides. +l blo&ueo rápido de la poliespermia es mediado por cambios en el potencial de membrana del *ulo &ue se hace más positi*o, de !=< a >6< m?. +l blo&ueo lento de la poliespermia es mediado por la reaccin de 5ona proceso &ue, gatillado por la liberacin de gránulos corticales del *ulo, induce un cambio &uímico en la 5ona pelcida la &ue se hace menos adherente a los espermato5oides. !:usin de las membranas celulares de los gametos, permitiendo &ue la cabe5a y la cola del espermato5oide penetren al citoplasma del o*ocito. +n cuanto esto ocurre el o*ocito completa su segunda di*isin meitica, generando el segundo cuerpo polar &ue degenera. +l ncleo de éste *ulo, llamado proncleo femenino, se ubica en el centro de la célula. "or su parte, la cabe5a del espermato5oide se dilata formando el proncleo masculino. 3mbos proncleos se encuentran en el centro del *ulo, duplican su 4'3 y pierden su membrana nuclear. @nmediatamente después los
cromosomas del ahora llamado cigoto, célula diploide, se disponen en el huso mittico para eperimentar la primera mitosis del proceso de segmentacin. @mplantacin del blastocisto La implantacin del blastocisto en el tero femenino o implantacin del embrin humano es la adhesin a la pared del tero del denominado blastocisto !una de las fases de la embriogénesis humana!. La implantacin comien5a al final de la primera semana !séptimo u octa*o día! después de la fecundacin del *ulo por el espermato5oide y se etiende hasta el final de la segunda semana !6- días después de la fecundacin +l proceso desde la fecundacin hasta la finali5acin de la implantacin es el siguiente6 •
+tapa 6 ! 4ía 6 ! :ecundacin y formacin del cigoto (una célula)
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+tapa 1 ! 4ías 1 y A ! 8egmentacin de 1 a A1 células (mrula)
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+tapa A ! 4ías - y ; ! Blastocisto libre (formacin de una ca*idad en la mrula)
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+tapa - ! 4ías ; y ! Blastocito unido a la pared posterior del tero
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+tapa ; ! 4ías = y C ! Blastocisto implantado superficialmente en el endometrio +tapa ! 4ías D a 6A ! #ambios morfolgicos en el blastocisto. +tapa = ! 4ía 6- ! :inali5acin de la implantacin ! in*asin del endometrio por el blastocisto.
@mplantacin +l *ulo fecundado por el espermato5oide forma el cigoto &ue se di*idirá con*irtiéndose en la mrula y después en el blastocisto o blástula &ue se adherirá a la pared del tero. +l conjunto de células &ue ha formado el cigoto, pasa por la fase morula y de blastocisto o blástula. +l blastocisto se encuentra di*idido en dos grupos de
célulasE uno, más eterno, y otro más interno. +l grupo interno, se con*ertirá en el embrin, y el eterior, en la membrana &ue lo protegerá y nutrirá durante el embara5o. La implantacin o adherencia al tero permite &ue el feto reciba oígeno y nutrientes de la madre !a tra*és de la sangre! para su desarrollo y crecimiento. +l embrin adherido a la pared del tero comien5a a desarrollarse, para lo cual emite unas prolongaciones arborescentes hacia la mucosa uterina &ue le permite adherirse al tero y así etraer los nutrientes necesarios de la madre.6 ?entana de implantacin +s el período de máima recepti*idad uterina, caracteri5ado por cambios en las células del endometrio &ue contribuyen a la absorcin del fluido uterino, acercando al blastocito a la superficie celular endometrial y fa*oreciendo su inmo*ili5acin, aun&ue durante esta fase el embrin an puede ser eliminado por arrastre. 4ura aproimadamente ; días y ocurre, en condiciones normales, desde el seto al décimo día posto*ulacin. 8in embargo, en los ciclos estimulados con gonadotropinas egenas este periodo se adelanta, eistiendo una desincroni5acin entre el desarrollo embrionario y la *entana de implantacin, por lo &ue se recomienda etraer los o*ocitos en un primer ciclo estimulado con análogos de la GnF, y transferirlos en un segundo ciclo. "roceso de implantacin +l proceso de implantacin se di*ide en dos periodos un período preimplantatorio, durante el cual ocurre la preparacin del endometrio, la preparacin del o*ocito y la aposicinE y un período implantatorio &ue a su *e5 se di*ide en adhesin, ruptura de la barrera epitelial e in*asin.
"eríodo preimplantatorio "reparacin del endometrio La produccin de estrgeno y progesterona es esencial para el proceso de implantacin. 3mbas hormonas están implicadas en numerosas cascadas de se9ali5acin autocrinas y paracrinas &ue *an a desencadenar la fijacin y posterior in*asin del embrin en el tero materno. 4urante la fase folicular, el endometrio eperimenta una fase mitogénica y se desarrolla hasta alcan5ar un espesor de entre C! 61 mm. +sta fase está mediada por el estradiol (estrgeno) &ue media la epresin de numerosas citocinas y factores de crecimiento y también, de los receptores de
progesterona. $ras la o*ulacin, el cuerpo lteo acta como una glándula endocrina secretando progesterona &ue *a a inducir la epresin de otra serie de citocinas y factores responsables de los cambios &ue sufre el endometrio para la implantacin, además de inhibir la produccin de receptores de estrgenos y fa*orecer la síntesis de 6=!H!hidroilasadeshidrogenasa, &ue transforma el estradiol en una forma menos acti*a. Los principales cambios &ue hacen recepti*o al endometrio son •
4isminucin de la fase mitogénica
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:ormacin de pinpodos
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4eciduali5acin del endometrio
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4isminucin de las uniones estrechas o Itight juntionJ entre las células epiteliales &ue *an a facilitar la in*asin del embrin al epitelio 3poptosis regulada localmente &ue también facilitará la in*asin (es objeto de estudios actualmente)
"redecidulacin y decidulacin del endometrio La predecidulacin ocurre aproimadamente = días después de la o*ulacin y consiste en el aumento de grosor del tejido endometrial, aumento de la *asculari5acin y crecimiento de las glándulas para potenciar las secreciones. acia el no*eno o décimo día tras la o*ulacin, las células de la superficie del endometrio se constituyen en una capa de células redondeadas denominadas deciduales &ue desaparece si no ocurre el embara5o, al igual &ue las glándulas &ue se atrofiarán y degenerarán a menos &ue ocurra la implantacin. La decidulacin es una etapa de epansin de la eplicada anteriormente &ue tiene lugar unas 1- horas antes de la aposicin del blastocito en el endometrio. 8e fa*orece el desarrollo de las glándulas, las células deciduales almacenan lípidos y glucgeno en grandes cantidades y toman una forma poliédrica, hay una reorgani5acin *ascular aumentando la permeabilidad en el sitio donde ocurrirá la implantacin. La capa de células de ciduales o decidua permanecerá durante el primer trimestre del embara5o al menos aun&ue su funcin como tejido circundante es sustituida por la placenta. +s probable &ue esta etapa sea promo*ida y mantenida por el propio blastocisto ya &ue eiste un mayor grado de decidulacin en los ciclos con concepcin o cuando se simula la in*asin natural del embrin &ue en a&uellos en los &ue no ocurre. 4iferenciacin celular
#uando se forma un organismo las células primigenias (el cigoto) en los mamíferos cumplen una mara*illosa funcin, pues a partir de una sola celular formada por el aporte genético &ue han aportado ambos padres, puede originarse un nue*o indi*iduo con unas características nicas, y dentro de esa particularidad &ue tiene esa primera célula es &ue puede dar origen a millones de células, cada una especiali5ada en un tejido, un rgano y cumple una funcin especial. +stas primeras células &ue la ciencia hoy llama totipotentes originan toda esta di*isin y diferenciacin celular, estas células madres *an dando origen a todo este intrincado y fantástico proceso de crear un nue*o ser, así &ue nos proponemos estudiar un poco esta funcin célula Kembranas fetales Las membranas fetales y la placenta *arían mucho segn la deri*acin de los embriones y si ocurre di*isin de las células embrionarias. +l tipo comn de los embriones es dicigoto, con dos amnios, dos corines y dos placentas &ue pueden estar fusionados o no. 3un&ue en el saco *itelino y los alantoides son tejidos *estigiales, su formacin es esencial para el desarrollo normal del embrin. 3mbos son sitios tempranos importantes de formacin de sangre y parte del saco *itelino se incorpora en el embrin como intestino primiti*o. +l amnios forma un saco para el lí&uido amnitico y proporciona buena cubierta al cordn umbilical. +l lí&uido amnitico proporciona amortiguacin protectora para el embrin, espacios para los mo*imientos fetales y ayuda en la regulacin de la temperatura corporal fetal.
+l #ordn es el neo entre la placenta y el bebé. 0a &ue la placenta esta en íntimo contacto con la madre, es entonces el neo indirecto entre el bebé y su madre. ay &ue recordar &ue la placenta le pertenece al bebé y no a la madre y &ue su funcin es la de pro*eer un instrumento para el intercambio entre madre y feto manteniendo una barrera protectora entre los dos. 3l alejarse de la placenta, pero unida a ella mediante el cordn, el bebé tiene total libertad de mo*imiento permitiendo así el adecuado desarrollo de todos los rganos de su cuerpo.
La placenta +l término placenta parece pro*enir de un *ocablo latino &ue &uiere decir I$orta #ircularJ y aparentemente fue introducido en 6;;D por un médico llamado Fealdus #olumbus. Lo cierto es &ue la placenta es una estructura redondeada en forma de
disco de unos 1; cm de diámetro y unos 1,; cm de grosor (hacia el final del embara5o) &ue adosada a la cara interna del tero materno le permite al bebé nutrirse mediante la etraccin de los elementos necesarios pro*enientes de la sangre materna. Origen y funciones +l bebé está unido a la placenta mediante el cordn umbilical, &ue es un conducto *ascular encargado de lle*ar la sangre (con desechos y sin oígeno) desde el bebé hasta la placenta, para &ue se haga el intercambio necesario con la madre y retornar oigenada y rica en nutrientes hacia el bebé. +l intercambio se da a tra*és de la placenta pero funcionando como una barrera muy efecti*a &ue solo permite el paso de sustancias bien determinadas y sin me5clar la sangre del bebé con la de su madre La placenta es una estructura de origen fetal, la placenta pertenece al bebé y no a la madre, de hecho, las características genéticas de la placenta son idénticas a la del bebé en formacin :unciones de la "lacenta 'utrici)n como hemos dicho la placenta es un rgano &ue permite la alimentacin
ininterrumpida del feto en desarrollo. #uando las circulaciones materna y fetal se encuentran (separadas por la placenta) el bebé etrae de la sangre materna todos los elementos &ue le son necesarios para su eistencia Oigeno, 3minoácidos (proteínas), cidos grasos (grasas) y Glucosa (carbohidratos). Lo &ue comes nunca le llegara directamente al bebé, nunca tendrá hambre y siempre obtendrá alimentos aun cuando tu no hayas comido. %n sistema perfecto, al menos para el bebé. +liminaci)n de desechos el feto transfiere a su madre los productos de desecho &ue
se producen por su metabolismo y &ue no puede eliminar por si solo dado &ue sus rganos son inmaduros y &ue se encuentra en un claustro aislado del mundo eteriorE así, se podría decir &ue la placenta permite al feto purificar su sangre utili5ando los rganos maternos. 8iendo agresi*os podríamos *er al bebé como una pe&ue9a fábrica de desperdicios &ue $M debes limpiar. :unciones endocrinas la placenta produce hormonas &ue permiten la permanencia
del embara5o y modifican el metabolismo y las funciones fisiolgicas maternas para la subsistencia del bebé en crecimiento. La hormona placentaria más conocida es la &ue dio origen a la prueba de embara5o. 8i, la prueba de embara5o se hace positi*a gracias a &ue la placenta produce la Gonadotropina #orinica umana (h#G), hormona &ue permite el embara5o en sus etapas precoces (y otras mltiples
funciones posteriores sobre la madre) y &ue de manera secundaria nos permite detectar un embara5o antes de &ue si&uiera lo podamos *er por +cosonografía. $olerancia inmunol)gica la placenta y los profundos cambios inmunolgicos &ue
imprime el embara5o sobre la madre permite &ue el feto no sea atacado por el sistema de defensa de la madre. La placenta juega un papel fundamental para IesconderJ al bebé del sistema inmunolgico de la madre y e*itar su recha5o si esto no fuese cierto, el sistema inmune acti*aría sus anticuerpos y células de defensa para atacar al bebé y IeliminarloJ del claustro materno. "rotecci)n biol)gica la placenta se comporta como un ecelente filtro &ue impide el
paso de muchas sustancias, parásitos, *irus y bacterias &ue pudiesen afectar al bebé. La placenta no es perfecta en este aspecto y desgraciadamente una lista importante de agentes pueden ganar acceso al bebé y causarle da9os importantes alcohol, cigarrillo, fármacos fetoticos, rubéola, tooplasmosis, sífilis, etc. "rotecci)n física la placenta, las membranas de la IBolsa de 3guasJ y el lí&uido
amnitico &ue ellas engloban proporcionan un ambiente cerrado, estéril y de temperatura controlada &ue mantienen al bebé completamente aislado de los factores físicos &ue podrían generarle problemas golpes, cambios bruscos de temperatura, infecciones bacterianas, etc. 3sí es, la placenta le permite al feto parasitar a su madre para poder nutrirse, *i*ir, crecer y mantener su propio embara5o. +l bebé no da a cambio nada a su madre desde un punto de *ista beneficioso para ella, pero le permite entregarle, finalmente, el milagro de la *ida...
#ordn %mbilical
+l #ordn %mbilical es una estructura tubular de unos ;< cm. de longitud promedio &ue está formada por dos (1) arterias &ue saliendo del bebé se dirigen a la placenta y una (6) *ena &ue originándose en la placenta se dirige de regreso al bebé, todo esto rodeado de una especie de gelatina firme (Gelatina de Nharton) recubierta por un fino en*oltorio. 3l hablar de arterias y *enas inferimos &ue el #% es un componente *ascular &ue permite el flujo sanguíneo entre el bebé y su placenta.
L3 #@F#%L3#@O' :+$3L 0 '+O'3$3L La circulacin fetal y neonatal tienen características particulares cuyo conocimiento permite comprender por ejemplo &ue las cardiopatías se*eras na5can eutr 骹 icas (por&ue los dos *entrículos manejan presiones iguales), para después agra*arse a los pocos días o entender la aparicin de insuficiencia cardiaca alrededor del primer mes de *ida en las cardiopatías con flujo pulmonar aumentado
#@F#%L3#@O' :+$3L Las características más importantes son la presencia de 6. #OF$O#@F#%@$O8 :+$3L+8 8on tres a) +l conducto arterioso &ue comunica la arteria pulmonar con la arteria aorta. b) +l foramen o*al &ue comunica la aurícula derecha con la aurícula i5&uierda c) +l conducto *enoso &ue comunica la *ena umbilical con la *ena ca*a inferior.
