Cuestionario unidad # 3 1-----Clasificación de los patrones de herencia Monogénicas
Herencia Autosómica Dominante Herencia Autosómica Recesiva Herencia Ligada al X Dominante. Herencia Ligada al X Recesiva Herencia Parcialmente Ligada o Pseudoautosómica Herencia Mitocondrial
2---Características de la herencia autosómica dominante, ejemplos de las m ismas Herencia Autosómica Dominante se caracteriza porque el gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales y además, con una simple copia del gen mutado es suficiente para que se exprese la enfermedad. Normalmente, se manifiesta en todas las generaciones de una misma familia. La copia alterada del gen procede de uno de los progenitores. Un ejemplo de este tipo de enfermedad es la Acondroplasia, una alteración ósea que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. En el lenguaje más coloquial, es lo que conocemos como enanismo. 3---Características de la herencia autosómica recesiva, ejemplos de las mismas La Herencia Autosómica Recesiva se caracteriza porque el gen con la mutación se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales y son necesarias dos copias del gen para que se exprese la enfermedad. La Fibrosis Quística es la dolencia más característica de este tipo de herencia. Se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR. Éstas provocan una alteración en la absorción y secreción de fluidos en algunos tejidos como el respiratorio o digestivo. Otro ejemplo de importancia es el caso de la Fenilcetonuria. Se define como una alteración del metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina hacia tirosina . 4---Características de la herencia dominante ligada al cromosoma X, ejemplos de las mismas La Herencia ligada al X Dominante tiene lugar cuando por una parte el gen alterado domina sobre el normal, por lo que una sola copia del mismo es suficiente para que se desarrolle la enfermedad, y además, se encuentra en el cromosoma sexual X. Afecta tanto a hombres como a mujeres, siendo estas últimas, quiénes tienen una mayor probabilidad de sufrir la enfermedad dado que en caso de un padre afectado (con ( con un único cromosoma X portador de la enfermedad) todas las hijas recibirán el cromosoma afectado, mientras que los hijos serán sanos al recibir el cromosoma Y. Un claro ejemplo que sigue este patrón de herencia es el Raquitismo Hipofosfatémico, el cual ocasiona una pérdida renal de fosfatos originando un retardo del crecimiento, raquitismo y osteomalacia.
5---Características de la herencia recesiva ligada al cromosoma X, ejemplos de las mismas En este caso el gen mutado sigue encontrándose en el cromosoma X pero es recesivo sobre el sano, lo que conlleva que se necesiten dos copias del gen para que se dé la enfermedad. Normalmente, existe se produce con una mayor frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, y si heredan el gen mutado sufrirán la enfermedad. Un ejemplo que sigue las reglas de este patrón de herencia es la Distrofia Muscular de Duchenne. Ésta se define como un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función. 6----Menciona los fenómenos que dificultan el análisis de los patrones mendelianos. ¿? 7 ----Identificar y nombrar cada enfermedad Monogénicas
Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva. Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva. Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva. Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva. Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva. Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva. Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante. Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante. Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva. Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva. Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
8-Señala verdadero o falso ----F------Las enfermedades Monogénicas se deben a la interacción de mutaciones en varios genes y el ambiente ------V---- La herencia autosómica dominantes se trasmite al 50 % independientemente del sexo. ----V------En la herencia autosómica dominantes los individuos sanos trasmiten la enfermedad -----F-----En la herencia autosómica recesiva los padres de los individuos afectados son heterocigóticos obligados ----F------En la herencia dominante ligada al cromosoma X Los individuos afectados tienen sus progenitores sanos. ------F-----La herencia mitocondrial se trasmite al 25 % de la descendencia. -------f----La herencia mitocondrial es de origen paterno se trasmite al 100% de su descendencia. ------V------La herencia mitocondrial es de origen materno y se trasmite al 50 % de su descendencia
9-- Respecto a la herencia autosómica recesiva señala verdadero o falso.
------V-----Se observa en todas las generaciones ------F-----Aparece con mayor frecuencia en varones -----V------Se trasmite solo a sus hijos varones. -----V------Uno de sus progenitores es enfermo. ------F-----No se trasmite independientemente al sexo -----V------Sus progenitores son heterocigóticos
10-Relaciona la columna A con la B según su criterio
Columna A
Columna B
1-Aparece con mayor frecuencia en varones 2-Hemofilia 3-La Acondroplasia 4-Penetrancia de un gen 5-El efecto pleiotrópico se observa
-3--Se observa en la herencia autosómica dominante --5- Es común en las mutaciones de NOVO -2--Es una enfermedad recesiva ligadas al X --4-Síndrome de Marfan 1-Herencia recesiva ligada al cromosoma X
11-Identifique el tipo de herencia y explique los criterios que le permitieron el análisis de la segregación del defecto genético
De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos afectados
12-Determine el tipo de herencia y señale la probabilidad que tiene la pareja II-4 de tener un hijo afectado.
a) De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos afectados
13-Identifique el tipo de herencia y explique los criterios que le permitieron el análisis de la segregación del defecto genético
a) De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos afectados
14-Identifique el tipo de herencia y explique los criterios que le permitieron el análisis de la segregación del defecto genético
a) De acuerdo con el tipo de herencia describa los genotipos de los individuos afectadosB) Ejemplo de enfermedades que cumplan dicho patrón. AQUÍ TE PONGO LOS GRAFICOS DE CADA COSA
15 Relaciona la columna A con B
COLUMNA A
COLUMNA B
1-Talla muy alta y delgada, con extremidades largas y articulaciones con mucha movilidad. Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha.
-3-Distrofia muscular de Duchenne
2- Alteración congénita del metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. 3-Trastorno genético que afecta al crecimiento óseo .
--1-Acondroplasia --4-Sicklemia
4- Enfermedad genética autosómica recesiva, ubicado en el cromosoma 11, que conduce a una mutación de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta.
5-Enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoX. El gen anormal, que codifica la proteína distrofina, se encuentra en el locus Xp21.2.2
--5-Síndrome de Marfan
-2--Fenilcetonuria
