CODUL GENETIC
INTRODUCERE Informaţia genetica este inmagazinata în acizii nucleici, acestia fiind responsabili şi de transmiterea ei în succesiunea de generaţii. De altfel, este stabilit faptul că informaţia ereditară, a unui individ, poate circula pe două canale : unul în cadrul individului, în procesul fenotipizării informaţiei deţinute de genotip şi unul în cadrul sistemelor succedente (populaţie, specie, biocenoză), de la un individ la altul. Codul genetic este de regulă succesiunea tripleților de nucleotide (ARN) alcătuind un codon cu un lanț de aminoacizi, aceste combinații transmitand mai departe informația genetică, activând sinteza proteinelor.Prin fenomenul de translație din interiorul celulei va lua naștere o legătură specifică de aminoacizi, deci fiecare moleculă de ARN (acid ribonucleic) conține o structură anume de aminoacizi (cod).Acest lanț de aminoacizi începe sinteza corespunzătoare a lanțului de ADN care determină succesiunea și natura sintezei proteice.
CODUL GENETIC In natura exista 20 de aminoacizi ce intra in sinteza proteica, iar informatia necesara acestei sinteze este stocata în macromoleculele de ADN al caror limbaj este codat sub forma a 4 baze azotate (adenina-A, guanina-G, citozina-C si timina-T). Acestea sunt responsabile pentru a determina ordinea în care cei 20 de aminoacizi se vor grupa într-o catenă proteica. Informatia genetica codificata trebuie tradusa pentru constituirea celor 20 de aminoacizi, responsabil cu această translatie fiind codul genetic. Pentru a restrange cele spuse, CODUL GENETIC este un set de reguli prin care informațiile codificate in cadrul materialului genetic ( ADN sau secvente de ARNm) este tradus în secvente de aminoacizi(proteine) de catre celulele vii .
DESCOPERIRE
Eforturile serioase pentru a intelege modul in care proteine sunt codificate, au început după ce structura ADN-ului a fost descoperit de către James Watson și Francis Crick . Experimentul "Crick, Brenner, Barnett, Watts-Tobin" (1961) a fost primul experiment care a demonstrat faptul ca un codon este alcatuit din 3 baze ale ADN-ului.
STRUCTURA Există 4 nucleotide sau 4 baze azotate, iar acestea combinate câte 3, deoarece 3 nucleotide alcătuiesc un codon, formează în total cei 64 de codoni ai codului genetic, sau 4 la puterea a treia combinații de baze azotate. Acest număr total de codoni a fost stabilit matematic: dacă o bază azotată ar codifica un aminoacid atunci ar exista 4 aminoacizi, dacă 2 baze ar codifica un aminoacid, atunci ar exista 4 la puterea a 2-a aminoacizi, adică 16 aminoacizi. Din cei 64 de codoni ai codului genetic, 61 codifică aminoacizi și se numesc codoni sens, iar ceilalți 3 nu sunt implicați în codificarea aminoacizilor, fiind numiți codoni nonsens, dar sunt importanți în citirea mesajului genetic purtat de ARNm. Codonii AUG și GUG sunt codoni sens, care codifică metionina, respectiv valina și au și semnificația de a da startul sintezei proteice, fiind numiți codoni START. Codonii UAA, UGA și UAG sunt codoni nonsens, numiti codoni STOP. Ei marchează locul unde se oprește decodificarea informației genetice si determină sfârșitul sintezei proteice.
Caracteristicile codului genetic 1. Este nesuprapus, adică doi codoni succesivi nu au nucleotide comune. 2. Este fără virgule, întrucât nu există semne de punctuație sau întreruperi reprezentate de nucleotide fără sens între doi codoni succesivi, iar citirea informației se face continuu și cursiv fără opriri. 3. Este degenerat, deoarece există mai mulți codoni decât aminoacizi, iar același aminoacid poate fi codificat de mai mulți codoni. Degenerarea codului genetic este un mecanism de combatere a erorilor de sinteză proteică. 4. Este universal, prin urmare aceeași codoni codifică același aminoacid în toată lumea vie, atât la procariote cât și la eucariote. 5. Are un grad redus de ambiguitate, întrucât un codon al ARNm poate determina poziția unui singur aminoacid pe o catenă polipeptidică.
Mutatii Factorii externi de mediu, actioneaza asupra unor secvente de codoni din alcatuirea unei gene realizandu-se astfel substitutia, adaugarea sau eliminarea unei baze. Prin schimbari ale secventei de nucleotide din cadrul genelor, se obtine o mare cantitate de informatie genetica. Astfel, Wright (1966) arata ca in conditiile unei gene medii, formata din 1.000 de nucleotide, posibilitatile de schimbare a nucleotidelor sunt de 4 la puterea 1000. In aceste conditii posibilitatile de a induce informatie genetica sunt imense, ceea ce explica variabilitatea mare.
Uneori diferenţele biologice conduc la mutaţii genetice extrem de rare şi chiar debilitante.
Exemple de mutatii genetice: 1. Sindromul Uner Tan -Este o boală destul de controversată, care are drept manifestare evidentă mersul în patru labe. Natura genetică a acestui sindrom sugerează un stadiu inferior de pe scara evoluţiei umane, care este cel mai probabil cauzat de o mutaţie genetică, în lipsa căreia s-ar fi făcut tranziţia de la mersul cvadruped la cel biped.
2. Hipertricoza -Este numită şi ”sindromul vârcolacului” sau sindromul Ambra. Oamenii suferind de hipertricoză au păr în exces pe umeri, faţă şi urechi. Studiile au atribuit boala unei rearanjări a cromozomului 8. Este determinată de o întrerupere a ”comunicării” dintre epidermă şi dermă atunci când foliculii de păr apar la fetusul de 3 luni de la sprâncene până la degetele de la picioare.
3. Imunodeficienţa severă combinată (ISC) -Cunoscută şi drept “boala băiatului din balon”, face ca oamenii să se nască fără un sistem imunitar eficient. Pacientul este obligat să trăiască într-un mediu de plastic pentru a nu fi expus aerului nefiltrat şi pentru a nu intra în contact cu agenţi patogeni care i-ar putea pune viaţa în pericol. Tulburarea este cauzată de mai multe gene, inclusiv cele care dau naştere unor deficienţe la nivelul reacţiilor celulelor T şi B, ceea ce are un efect negativ asupra producţiei de limfocite (un tip de celule sangvine albe).
4. Progeria. -Această tulburare genetică este pe cât de rară, pe atât de gravă. Forma clasică a bolii, provoacă îmbătrânirea accelerată. Aceasta
este cauzată de o mutaţie a genei LMNA, o proteină care oferă sprijin nucleului celulei. Alte simptome ale progeriei includ piele rigidă (sclerotică), lipsa părului de pe suprafaţa întregului corp (alopecie), anormalităţi ale oaselor, încetinirea procesului de creştere şi un vârf al nasului specific, cu aspect ”sculptat”.
