Ligamiento y mapas genéticos
Dr. VÍCTOR VÁSQUEZ ARCE
En los organismos, hay muchos más genes, que número de cromosomas. Los genes localizados en el mismo cromosoma, se dice que están ligados. Los genes ligados, no se transmiten de acuerdo con la ley de transmisión independiente. Los genes ligados, forman grupos de ligamiento. El número de grupos de ligamiento, es igual al número haploide de cromosomas. Thomas Morgan, 1911, descubrió y explicó el fenómeno de ligamiento l igamiento en
Drosophila melanogaster (genes ligados al X). X ). Demostró que los genes se localizan a los largo de los cromosomas en forma lineal. lineal. Teoría cromosómica crom osómica de la herencis, Morgan 191 1911 1
En los organismos, hay muchos más genes, que número de cromosomas. Los genes localizados en el mismo cromosoma, se dice que están ligados. Los genes ligados, no se transmiten de acuerdo con la ley de transmisión independiente. Los genes ligados, forman grupos de ligamiento. El número de grupos de ligamiento, es igual al número haploide de cromosomas. Thomas Morgan, 1911, descubrió y explicó el fenómeno de ligamiento l igamiento en
Drosophila melanogaster (genes ligados al X). X ). Demostró que los genes se localizan a los largo de los cromosomas en forma lineal. lineal. Teoría cromosómica crom osómica de la herencis, Morgan 191 1911 1
En 1903 1903,, Walt Walter er Su Suto tonn y Theod Theodor or Boveri Boveri unió unió los ca camp mpos os de la la citol citolog ogía ía y de la genét genétic ica, a, ind indica icand ndoo la poosi poosibi bililidad dad de que en los los orga organi nismo smoss hay mucho mucho más factores que cromosomas. Muy Muy pront pronto, o, inves investi tiga gaci cione oness genét genética icass en muchos muchos orga organi nism smos os reve revela laro ronn qu quee ci cier erto toss gene geness no no se tran transm smit iten en de ac acuer uerdo do con con la la ley ley de la trans transmi misió siónn indep independ endien iente te.. Cuan Cuando do en los los cru cruce cess se se estu estudi dian an ju junt ntos os esto estoss gene genes, s, parec recían seg segreg regar como omo si estu stuvier vieraan de alguna manera era liga ligados dos o unido unidos. s. Nuev Nu evas as inve invest stig igac acio ione ness demo demost stra raro ronn qu quee tale taless gen genes es form formab aban an part partee del del mism mismoo crom cromos osom omaa y que que se tran transm smit itía íann real realme ment ntee como como unid unidad ades es senc sencililllas. “
”
Sabemos ahora que la mayor parte de los cromosomas constan de un número muy grande de genes, y de hecho, tienen suficiente ADN como para codificar miles de estas unidades. Se dice que los genes que forman parte del mismo cromosoma están LIGADOS y demuestran LIGAMIENTO EN CRUCES GENÉTICOS. En la primera profase meiótica, cuando los homólogos se aparean (o sufren sinapsis), puede tener lugar un intercambio recíproco de fragmentos de cromosomas. Este fenómeno, se llama ENTRECRUZAMIENTO, da lugar a una mezcla o recombinación de los alelos entre homólogos.
El grado de entrecruzamiento entre dos loci cualesquiera de un cromosoma es proporcional a la distancia que lo separa. Así, el porcentaje de gametos recombinantes varía dependiendo de qué loci están siendo considerados. Esta correlación sirve de base para la construcción de mapas cromosómicos, que proporcionan la situación relativa de los genes en los cromosomas.
LIGAMIENTO FRENTE A TRANSMISION INDEPENDIENTE
1. LIGAMIENTO. Es la tendencia de algunos caracteres a permanecer asociados, en lugar de
Ligamiento total, cuando los genes están muy cerca uno del otro y no hay posibilidad de formación de quiasmas o puntos de intercambio durante la meiosis. Ligamiento parcial, cuando ocurre algún porcentaje de entrecruzamiento y aparecen gametos recombinantes. A mayor separación de los genes ligados, mayor porcentaje de entrecruzamiento. El mayor porcentaje de recombinación, ocurre cuando los genes involucrados están en los extremos del cromosoma. El mayor porcentaje de recombinación, no puede ser mayor al 50%.
El entrecruzamiento es el proceso físico de rotura y unión de segmentos de cromátidas NO hermanas de cromosomas homólogos en meiosis. Ocurre en la primera división meiótica, durante el apareamiento de cromosomas homólogos(sinapsis), en los puntos llamados quiasmas. El entrecruzamiento da lugar a la recombinación de alelos entre cromátidas no hermanas. El entrecruzamiento, produce gametos recombinantes, diferentes a los tipos paternos. El entrecruzamiento es fuente de nueva variación y contribuye a la evolución de las especies.
Sencillo, cuando solo se presenta un punto de intercambio entre el par de genes considerados.
Entrecruzamiento doble, cuando hay dos puntos de entrecruzamiento entre dos genes ligados produce sólo gametos no recombinantes.
Entrecruzamiento Múltiple, cuando se presentan mas de dos quiasmas entre el par de genes en estudio.
En la figura se observa la comparación de los resultados de formación de gametos de dos genes en heterocigosis se encuentran en: a) Dos parejas diferentes de cromosomas. b) En el mismo par de homólogos, pero no dándose intercambio entre
En (c) ilustra el resultado cuando entre los dos genes ligados hay entrecruzamiento. Como se advertirá, el entrecruzamiento implica sólo a dos cromátidas no hermanas, de las cuatro cromátidas presentes en la tétrada.
Ejemplo en plantas: Púrpura – alargado x rojo – redondo ( AB/AB x ab/ab)
F1 : AB/ab
Tabla 1. Experimentos de bateson y Punnet (1906) en guisante del olor (Lathyrus odoratus) Fenotipos
N° observado
N° esperado la base 9:3:3:1
Flores Púrpura, polen alargado (AB)
4831
3910.5
6,952 x 9/16 = 3,910.5
Flores Púrpura, polen redondo (Ab)
390
1303.5
6,952 x
3/16 = 1,303.5
Flores Rojas, polen alargado
(aB)
393
1303.5
6,952 x
3/16 = 1,303.5
Flores Rojas, polen redondo
(ab)
1338
434.5
6,952 x
1/16 = 434.5
6,952
6,951.5
Total
•
Posteriromente, en Chicharros: Redondas, con zarcillos( w+ t+/w+ t+ ) y arrugadas, sin zarcillos (w t / w t)
•
Fenotipos
Numero de Individuos(oi)
N° esperado (ei) sobre la base 9:3:3:1
•
Redondas- con zarcillos : w+ t+
319
252.6
•
Redondas – sin zarcillos : w+ t
4
84.2
•
Arrugadas – con zarcillo : w t+
3
84.2
•
Arrugadas – sin zarcillos : w t
123
28.1
•
•
Al realizar cruza Prueba: w +w t + t x w w t t Fenotipos
Numero de Individuos
N° esperado
sobre la base:9:3:3:1
•
•
Redondas- con zarcillos
516
576
•
Redondas – sin zarcillos
9
192
•
Arrugadas – con zarcillo
7
192
•
Arrugadas – sin zarcillos
492
64
Ejemplo en animales: Thomas Morgan (1910), trabajó en Drosophila melanogaster
vg
♀
P1
vg (alas vestiginales)
F1
•
b
x
todo normal
♂
b
(machos negros)
vg b
♂♂♂y ♀♀
Cruzamiento Prueba A)
P2
♀
vg b
•
F 1 x
♂vg
b B ) vg b
▼
•
F2
40 %
vg
•
40 %
•
20 % 20 %
P 2 Hembra
vg
vg b x vg b
b
F1 (macho)
b b
vg
b
vg
b
vg
b
vg
vg
F2
50 % 50 %
vg vg b b vg b
alas vestiginal cuerpo negro
b
Ligamiento incompleto: Genes que cambian de grupo de ligamiento en algunas células meioticas por que los cromosomas realizan sobrecruzamiento.
Ligamiento Completo: Genes que siempre se heredan juntos porque el cromosoma no tiene sobrecruzzamiento. Pues en Drosophila macho el ligamiento para estos genes es completo
Ligamiento en fase de Acoplamiento
A
B
a
b
La P [sobrecruzamiento] = 2p. La probabilidad que no exista es 1 – 2p Si en todas las celulas existe sobrecruzamiento entre los genes A y B, equivale a decir que 2p = 1. Entonces el valor máximo que tiene p es 0.5 y el minimo 0
Ligamiento parcial en fase de Repulsion :
A a
b B
MAPA GENÉTICO
2. Mapas Genéticos. Thomas Morgan (1909), Alfred Sturtevant (1913) Estableció Morgan que, 1% de sobrecruzamiento, equivale a una unidad de mapa. 2.1. Entrecruzamiento en Dos puntos. Usar cruza prueba
2.2. Entrecruzamiento de tres puntos • •
En este cruce intervienen, tres pares de genes ligados que pueden proporcionar datos de la proporción relativa entre ellos. Calvin B. Bridges y Olbrych (1926) en D. melanogaster , muestran una cruza prueba para localizar la distancia de tres genes recesivos ligados al sexo:
Construcción del mapa. Con los datos encontrados anteriormente, se puede construir un mapa genético calculando las distancias entre genes
Sobrecruzamiento entre sc y ec: 6.72 + 0.02 = 6.74 Sobrecruzamiento entre ec y cv: 9.62 + 0.02 = 9.64 Distancia entre : sc …. cv 6.72 + 9.62 + 2 ( 0.02 ) = 16.38 Por lo tanto :
La distancia en el mapa de 6.74 unidades entre sc y ec significa que podemos esperar un 6.74 % de los gametos presenten entrecruzamiento entre los loci de estos genes. El valor 9.64 para la distancia entre ec y cv tienen un significado parecido.
Mapas de ligamiento de: Drosophila melanogaster
Mapas de ligamiento de: Maíz (Zea mayz )
Mapa del Tomate:
3. Interferencia y coeficiente de coincidencia 3.1. Interferencia . Es la probabilidad de que no ocurra una rotura en un cromosoma
dado que ya se ha producido un intercambio en un punto del mismo cromosoma. En el ejemplo de la Mosca de la fruta, el intercambio de cromosomas donde están los genes sc y ec; la probabilidad de que ocurran estos dos sucesos simultaneamente, se obtendrá multiplicando las dos probabilidades de los sucesos: 0.0672 (6.72%) * 0.0962 (9.62%) = 0.00646 = 0.65 %; significa que el 0.65 % es el porcentaje de gametos donde hubiera haber ocurrido doble intercambio de genes. Sin embargo, el doble intercambio solo ocurrio en un 0.02 % de los gametos. 3.2. Coincidencia. Es la relacion existente entre el numero de sobrecruzamientos dobles observados a los dobles sobrecruzamientos esperados. Para el ejmplo:
c.o.c = 0.0002 / 0.0065 = 0.0307. Es decir, la interferencia es 1 – 0.0307 = 0.96, hay un 86 % de que no se produzca un sobrecruzamiento adyacente al ya realizado.
Otro ejemplo
En un experimento en maíz se utilizaron los genes vena central parda (bm), aleurona roja (pr) y plántula verdosa (v) que están situados en el cromosoma 5. El estudio del ligamiento dio los siguientes resultados.
