I.
VARIACIÓN FENOTÍPICA 1.1.
Definición
Son aquellas variaciones originadas por la interacción entre el genotipo y el ambiente. Un primer mapa básico de la lógica de los procesos evolutivos debemos saber que: el genotipo contiene los códigos de información que definen al individuo en una gran porción, incluyendo detalles de su morfología, desarrollo, comportamiento y limitaciones biológicas. Los componentes producidos como la expresión del genotipo son denominados su fenotipo. Mientras que el genotipo es transmitido de una generación a la siguiente en los eventos reproductivos, el fenotipo sólo es transmitido en la medida que sea una consecuencia del genotipo. Al nivel poblacional, poblacional, puede que no todos los individuos individuos tengan el mismo genotipo, y estos genotipos distintos podrían a su vez afectar diferencialmente a los fenotipos. Estas diferencias podrían implicar diferencias en la habilidad de los individuos para sobrevivir hasta la(s) edad(es) reproductiva(s) y en su capacidad para dejar más descendencia viable. Esta variación en la adecuación dentro de la población originará que los genotipos más "adecuados" incrementen su frecuencia en la población de una generación a la siguiente, a expensas de los genotipos menos "adecuados", lo cual se entiende como evolución vía selección natural. Ahora bien, es posible que las diferencias entre genotipos no produzcan diferencias en la adecuación de los individuos, en
cuyo caso
también podrá existir evolución, si la población es finita, como c omo consecuencia de que no todos los genes de una u na generación estarán incluidos en la reproducción que dará origen a la siguiente generación, dando lugar a la evolución vía deriva genética. Este proceso estocástico tendrá lugar en la población aun cuando existan diferencias en las ventajas selectivas entre los individuos, ya que ambos procesos (selección y deriva) no son excluyentes. La deriva genética y en muchos casos la selección tenderán a disminuir la variabilidad genética y/o genotípica de la población, con lo cual hipotéticamente la evolución tendería a hacerse cada vez más lenta hasta detenerse. Sin embargo, existen otros procesos, como la mutación y la migración que ayudarán a mantener la variabilidad dentro de las poblaciones, asegurando la continuidad de los procesos evolutivos. La integración de los componentes genéticos y fenotípicos es fundamental en el estudio de procesos
evolutivos,
desde
cualquier
punto
de
vista:
el
genotipo contiene la información básica y es el factor último afectado
por todos los procesos evolutivos, pero gran parte de estos procesos están mediados por la expresión fenotípica, la cual puede no ser exacta (efecto del ambiente) o ser el resultado de múltiples interacciones genéticas (efectos epigenéticos) cuya evolución no es visible sin considerar al fenotipo. La variación
fenotípica (debida
a
variación
genética
heredable
subyacente) es un requisito previo fundamental para la evolución mediante selección natural. Es el organismo vivo como un todo el que contribuye (o no) a la siguiente generación, por lo que la selección natural afecta a la estructura genética de una población indirectamente a través de la contribución de los fenotipos. Sin variación fenotípica, no habría evolución por selección natural. La interacción entre genotipo y fenotipo a menudo ha sido conceptualizada mediante la siguiente relación: genotipo + ambiente → fenotipo Una versión un poco más matizada de esta relación es: genotipo + ambiente + variación aleatoria → fenotipo Los genotipos a menudo tienen una gran flexibilidad en la modificación y expresión de los fenotipos. En muchos organismos, los fenotipos son muy
diferentes
en
diversas
condiciones
ambientales.
La
planta Hieracium umbellatum crece en dos hábitats diferentes en Suecia. Un hábitat es rocoso, en acantilados costeros, donde las plantas son tupidas, con hojas anchas y amplias inflorescencias. El otro hábitat se encuentra entre las dunas de arena, donde las plantas crecen postradas con hojas estrechas e inflorescencias estrechas. Estos hábitats alternativos a lo largo de la costa de Suecia y la zona donde caen las semillas de Hieracium umbellatum, son lo que determina el fenotipo que crece. Un ejemplo de la variación aleatoria en moscas Drosophila es el número de omatidios, que puede variar (al azar) entre los ojos izquierdo y derecho en un único individuo como entre los diferentes genotipos en general, o entre clones crecidos en diferentes entornos. Según el concepto de autopoiésis de los sistemas vivos de Humberto Maturana, el fenotipo se construye de forma epigenética a través de la ontogenia, y nosotros como observadores hacemos las distinciones que
definen cualquier rasgo particular en un determinado estado del ciclo vital del organismo. El concepto de fenotipo puede extenderse a las variaciones, por debajo del nivel de los genes, que afectan a la aptitud de un organismo. Por ejemplo, mutaciones silenciosas que no cambian la correspondiente secuencia de aminoácidos de un gen pueden cambiar la frecuencia de pares de bases guanina-citosina (contenido GC). Estos pares de bases tienen una mayor estabilidad térmica (punto de fusión) que los pares adenina-timina; una propiedad que puede transmitirse entre los organismos que viven en ambientes de alta temperatura, y que constituye una ventaja selectiva para las variantes enriquecidas en contenido GC.
1.2.
Fenotipo
Se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en función de un determinado ambiente. Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tantofísicos como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima. Un fenotipo es cualquier característica o rasgo observable de un organismo, como su morfología, desarrollo, propiedades bioquímicas, fisiología y comportamiento. La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo se puede distinguir observando el ADN y el fenotipo puede conocerse por medio de la observación de la apariencia externa de un organismo. Así por ejemplo, el fenotipo de un palomo es el conjunto de todas las características que tiene y que pueden ser: Físicas (internas y externas) ó Psíquicas.Físicas-externas: son aquellas que resultan claramente perceptibles como por ejemplo: color, tamaño, peso, forma de la cabeza, ojo, ribete, nariz, colocación de cuello y cola en vuelo, etc. Físicas-internas: son aquellas cuya observación es más dificil pero no menos importantes como por ejemplo: mayor o menor aptitud para contraer enfermedades, sistema inmunológico, cardiovascular, nervioso, respiratorio, tamaño y resistencia de los órganos internos, capacidad de visión y orientación, etc.
Psíquicas: Aquí encuadramos todas sus aptitudes como por ejemplo celo, intención, forma de trabajar a la hembra, instinto de persecución y conservación, querencia por su palomar, valor y coraje, etc.
1.2.1. Caracteres cualitativos Los caracteres cualitativos son aquellos que pueden describirse, como el color, el sexo o la configuración de las escamas. Son los más fáciles de observar porque cada individuo pertenece a una u otra categoría discreta, descriptiva y singular. Por ejemplo, si en una población existen peces azules y amarillos, cada uno de los peces pertenecerá a la categoría de los peces azules o de los amarillos. La genética de los caracteres cualitativos es sencilla y se denomina frecuentemente “genética mendeliana”, en honor de Gregor
Mendel, que fue su descubridor. Estos caracteres están controlados normalmente por uno o dos genes. Las formas alternativas de un carácter (por ejemplo, azul frente a amarillo) son producidas por formas alternativas de un gen (alelos). Con frecuencia, el carácter normal recibe el nombre de carácter “común” o “silvestre”, y a los demás
caracteres
se
les
denomina
caracteres
“mutantes”.
Frecuentemente, a los caracteres cuantitativos se les denomina “cosméticos” porque afectan principalme nte al aspecto del
individuo. Ahora bien, esto no significa que carezcan de importancia, pues pueden determinar una salud mejor o contribuir a que el producto sea mejor aceptado por los consumidores. Por ejemplo, el enanismo es un carácter apreciado en muchas variedades de trigo porque los tallos cortos son más fuertes que los tallos altos normales y no se doblan ni se rompen durante el período de crecimiento de la planta; la ausencia de cuernos es también un carácter apreciado en muchas variedades de ganado por razones de seguridad y salud; asimismo, las plumas blancas son un carácter apreciado en las aves de corral porque, cuando se arrancan, las plumas oscuras dejan manchas oscuras muy desagradables en la piel. Los caracteres cualitativos pueden aumentar también notablemente el valor de los peces cultivados. Por ejemplo, en los Estados Unidos, el color corporal del piscardo tiene consecuencias importantes sobre el precio de mercado: los ejemplares de pigmentación normal (oscura) alcanzan un precio de 6,05 $ por kg, mientras que los ejemplares rosados valen 8,5 $ por kg. Bastará con que los piscicultores dirijan su atención a la industria del cultivo de peces ornamentales para que comprendan la importancia de los caracteres cualitativos. El valor de un pez ornamental está
determinado por su color, pauta de coloración, forma de las aletas y de los ojos, etc. Los caracteres cualitativos pueden dividirse en dos categorías principales: autosómicos y ligados al sexo. Los caracteres autosómicos son los que están controlados por genes situados en un autosoma (cromosoma distinto del cromosoma sexual). Los caracteres ligados al sexo están controlados por genes situados en el par cromosómico que determina el sexo. (Hay algunas excepciones, pues algunos peces tienen más de un par de cromosomas sexuales, mientras que otras especies tienen un número impar, ya sea uno o tres. Todos los peces cultivados para la alimentación poseen un único par de cromosomas sexuales.)
1.2.2. Caracteres cuantitativos Los caracteres cuantitativos son aquellos que pueden medirse, como la longitud, el peso, el número de huevos por kg en las hembras o la conversión de los alimentos. Los caracteres cuantitativos difieren de los cualitativos en el sentido de que los organismos no pertenecen a categorías discretas no coincidentes. Cuando un genetista describe un carácter cuantitativo crea tan sólo una categoría, como el peso. Los peces no se agrupan en categorías discretas como “ligeros” o “pesados”, sino que forman parte de un
todo y el valor fenotípico del individuo se determina por la unidad de medida que utiliza el piscicultor (milímetros, centímetros, gramos, kilogramos, etc.). La razón por la cual los caracteres cuantitativos, a diferencia de los cualitativos, no agrupan a los individuos en categorías claras y precisas, es su mayor complejidad genética. En general, los caracteres cualitativos están controlados por uno o dos genes, pero pueden estar controlados por un número mayor de genes, aunque esto se produce raramente. Generalmente, no se conoce el número exacto de genes. Además, los genes se entremezclan como las cartas
de
una
baraja
durante
la
meiosis
a
causa
del
sobrecruzamiento y de la distribución independiente de los cromosomas, fenómenos que hacen que cada generación reciba un mensaje genético ligeramente distinto. Los caracteres cuantitativos también están fuertemente influidos por las variables ambientales, lo cual contribuye a producir una distribución continua. Estas variables van desde las más evidentes, como la densidad de población, a otras que frecuentemente no se tienen en cuenta,
como el tamaño y la edad de la madre. Algunas de esas variables se manifiestan a nivel familiar (por ejemplo, la fecha de nacimiento y la edad de la madre), y otras a nivel individual (por ejemplo, el acceso a los alimentos). Las acciones simultáneas de estos factores genéticos y ambientales dan lugar a categorías fenotípicas distintas en las que la medición es la única forma de describir a un individuo. Teniendo en cuenta que los caracteres cuantitativos son categorías individuales con distribuciones continuas, no es posible analizar coeficientes ni determinar qué porcentaje de la población posee un carácter determinado, lo cual sí puede hacerse en el caso de los caracteres cualitativos. Hay que proceder, entonces, a calcular los valores del conjunto de la población y comparar con ellos los valores fenotípicos individuales o familiares. En una población, los caracteres cuantitativos se describen como la media, que es un promedio aritmético, y por la desviación típica, que es la raíz cuadrada de la varianza. La media describe la tendencia básica y la desviación típica indica cómo se distribuyen los valores en la población en torno a la media. A los efectos de las labores de cría en las piscifactorías de tamaño medio es importante saber calcular la media, a fin de que el cultivador pueda evaluar los efectos del programa de mejora. No es necesario que sepa determinar la desviación típica, cuestión que sí deben conocer, en cambio, los científicos e investigadores. Como los caracteres cuantitativos están controlados por un número de genes que oscila entre varias decenas y varios centenares, la expresión simultánea y/o secuencial de dichos genes hace imposible identificarlos y averiguar su forma de herencia. Por ello es necesario adoptar un enfoque distinto en relación con estos caracteres. La mayor complejidad genética de los caracteres cuantitativos hace más difícil trabajar con ellos, pero hay que tener en cuenta que son los más importantes para la agricultura y la piscicultura (peso, fecundidad, etc.), de manera que el valor reproductor de una población
de
peces
cultivados
para
la
alimentación
está
determinado principalmente por los genes que controlan los caracteres cuantitativos. El hecho de que a los caracteres cuantitativos se les denomine con frecuencia “caracteres de producción” no hace sino subrayar su importancia.
1.3.
Causas de la variación fenotípica
Existen varias causas de la variación fenotípica. Diferentes fenotipos pueden corresponder a diferentes genotipos; caso en el cual el polimorfismo
fenotípico es
el
resultado
del polimorfismo
genotípico. Pero hay casos donde un solo genotipo puede expresar diferentes fenotipos; fenómeno conocido como plasticidad fenotípica. En otras ocasiones las diferencias fenotípicas no tienen origen genético, como pueden ser muchas de las variaciones morfológica, fisiológica o de comportamiento. Muchas de las variantes que se conservan durante todo el ciclo de vida de un organismo pueden deberse a causas ambientales experimentadas muy temprano en el desarrollo; incluso, antes del nacimiento. Una gran fuente no-genética de variación fenotípica es causada por las diferencias en las madres. La calidad del cuidado maternal, la calidad y composición de los huevos, la condición fisiológica de la madre mientras transporta los embriones o los huevos afectan la estructura fenotípica de la descendencia. Tales causas de variación se denominan efectos maternos. Como conclusión podemos afirmar que la variación fenotípica surge de fuentes ambientales y genéticas . Pero ¿Cómo saber si la variación fenotípica es, al menos en parte, debida a la variación genética?
Si sospechamos que la variación observada es causada por polimorfismos
en
genes
únicos,
podemos
hacer
cruces
y
retrocruces para observar si la progenie presenta proporciones mendelianas de las variantes fenotípicas. En estos casos concluimos que el fenotipo en cuestión está controlado por un sistema genético simple. Pero la mayoría de los casos el fenotipo es la resultado de la interacción de efectos ambientales y la expresión de muchos genes. En estos casos los parientes deben ser mucho más semejantes entre sí que con personas no relacionadas. Estadísticamente se puede buscar una correlación entre el fenotipo promedio de la descendencia y el de sus padres o una mayor semejanza entre hermanos que entre individuos no emparentados. La correlación se llama heredabilidad y su valor indica el efecto medio de los genes en la variación fenotípica. Los efectos maternos pueden oscurecer el cálculo de la heredabilidad, pero si la correlación se hace entre el fenotipo de la descendencia y el de los padres machos, se excluye el efecto materno y el valor de la correlación se puede tomar como evidencia de variación genética asociada al fenotipo en cuestión. También se pueden reducir experimentalmente
los efectos maternos distribuyendo aleatoriamente los huevos, semillas o eclosiones de diferentes padres dentro de las cámaras de incubación y crecimiento o en el jardín. Los estadísticos conocen de diseños aún más complejos que aseguran que los descendientes no crezcan en ambientes correlacionados. También es posible crecer en el ambiente homogéneo de laboratorio la descendencia de padres fenotípicamente diferentes. Como en el ambiente de laboratorio casi se elimina la variación ambiental, es muy probable que las diferencias permanentes tengan
bases
genéticas.
Cuando
no
sea
posible
manipular
experimentalmente los padres y sus descendientes, las técnicas de morfometría geométrica son una herramienta útil para estudiar la variación de la conformación morfológica que se puede atribuir a causas genéticas.
II.
VARIACIÓN GENOTÍPICA 2.1.
Definición
Si el genotipo es la totalidad de la información genética que posee un individuo y que ha sido heredada de sus progenitores, las variaciones genotípicas estarán determinadas por las diferencias heredables en el genotipo de un individuo con respecto a otro. Por ejemplo, el tipo de sangre que un individuo posee está determinado por sus genes, que a su vez fueron heredados de sus progenitores. La constitución genética o genoma presente en el locus del cromosoma es lo que se llama genotipo, y está representado por el conjunto o por la totalidad de la información genética que posee un individuo. Algunos genes de la población son invariables con respecto al genotipo de sus portadores, mientras que otros muestran un elevado grado de variación y esto constituye una de las bases fundamentales del proceso evolutivo e implica cambios en la estructura genética de una población a través de generaciones sucesivas; sin las variaciones genéticas no es posible que las poblaciones de un organismo que la forman pueda evolucionar. No todos los individuos manifiestan su genotipo de la misma manera, ya que existen factores que intervienen directamente en la expresión del genotipo haciendo que éste sea diferente de esperado. Existen dos tipos de variaciones: continuas y discontinuas.
Las Variaciones Continuas: Son gradaciones de pequeñas diferencias en un rasgo particular. Muchos rasgos presentes en una población de animales varían de
manera continua de un extremo a otro. El peso del cuerpo, su longitud y el color de piel son rasgos en los cuales podremos esperar encontrar un espectro completo de variaciones.
Variaciones Discontinuas: son aquellas que no admiten gradaciones en determinado rasgo. Con respecto a ciertos rasgos, los individuos de algunas poblaciones pueden agruparse en dos o más categorías diferentes sin intergradación entre ellas. Podemos ejemplificar este tipo de variación con el hecho de que los seres humanos tenemos cuatro tipos de sangre que son A,B,AB,O. Tanto la variación continua como la discontinua pueden proporcionar la materia prima para la evolución, pero solamente si provienen de factores hereditarios y no de factores ambientales. La
variación
genética
puede
a
su
vez
subdividirse
en
tres
componentes. Para determinar cómo evoluciona cualquier carácter morfológico y la tasa a la que responde a la selección es imprescindible cuantificar la varianza genética aditiva, que es el componente de variabilidad genética del que depende la respuesta a la selección. Además de los genes que tienen un efecto aditivo sobre un carácter cuantitativo, existen otros que pueden poseer una acción dominante que enmascara la contribución de los alelos recesivos en ese locus. Esta fuente
de
variabilidad
se
atribuye
a
la
varianza
genética
por dominancia. El otro tipo de varianza genética está asociada a las interacciones entre los genes. La base genética de esta varianza es la epistasia y se denomina variación genética por interacción. Por su parte, la heredabilidad se define como el cociente entre la varianza genética aditiva y la varianza fenotípica total, y se puede estimar evaluando familias procedentes de la naturaleza o mantenidas en el laboratorio. Los datos experimentales indican que, las mayores estimas de heredabilidad se dan en familias criadas en el laboratorio, debido al menor valor del componente de varianza ambiental. Además, en
una
gran
diversidad
de
organismos,
generalmente
las
heredabilidades de caracteres ecológicamente importantes son moderadamente altas, lo cual es evolutivamente importante ya que implica que los caracteres son sensibles a la selección.
2.2.
Genotipo
El genotipo representa con exactitud la composición genética del organismo (el conjunto particular de genes que posee). Dos organismos cuyos genes difieran incluso en un solo locus (posición en su genoma) se dice que tienen diferentes genotipos. La transmisión de los genes de padres a hijos se encuentra bajo el control de mecanismos moleculares precisos. El descubrimiento de estos mecanismos y sus manifestaciones se inició con Mendel y abarca el campo de la genética. Las propiedades físicas de un organismo son las que determinan directamente sus posibilidades de supervivencia y reproducción, mientras que la herencia de las propiedades físicas sólo se produce como una consecuencia secundaria de la herencia de genes. Por lo tanto, para entender correctamente la teoría de la evolución mediante selección natural, se debe entender la distinción genotipo-fenotipo. El mapeo de un conjunto de genotipos a una serie de fenotipos a veces se denomina mapa genotipo-fenotipo. El genotipo de un organismo es un importante factor (el principal, de lejos, para la morfología) en el desarrollo de su fenotipo, pero no es el único. Incluso dos organismos con los mismos genotipos normalmente difieren en sus fenotipos. Esto se puede experimentar en la vida cotidiana observando a los gemelos monocigóticos (es decir, idénticos). Los gemelos idénticos comparten el mismo genotipo, ya que sus genomas son idénticos; pero nunca tienen el mismo fenotipo, aunque pueden ser muy similares. Esto se demuestra con el hecho de que sus parientes y amigos cercanos pueden distinguirlos, aunque otros podrían no ser capaces de ver las sutiles diferencias. Además, los gemelos idénticos se pueden distinguir por sus huellas dactilares, que nunca son totalmente idénticas.
2.3.
Origen de la variabilidad genotípica
La variabilidad genética responde a diferencias existentes entre el contenido genético de un individuo y las condiciones ambientales en las cuales se desarrolla. El origen determinante de las variaciones viene dado por las mutaciones, la recombinación y el flujo de genes procentes de otras poblaciones.
Tipos de Mutaciones: Se reconocen varios tipos de mutaciones que originan cambios en el fenotipo y el genotipo de un individuo y que pueden fácilmente ser identificadas, estas son:
Mutaciones puntuales o génicas, que son aquellas que están sometidas a modificaciones en los propios genes, éstas, se originan a nivel del ADN y los cambios se pueden dar por: Pérdida, que es cuando un nucleótido desaparece; Duplicación, cuando un nucleótido se duplica; Adición, cuando se añade un nucleótido a la información; Sustitución, cuando se sustituyen nucleótidos por otros.
Mutaciones cromosómicas; son aquellas que ocurren en los cromosomas y se dan en el proceso de división celular. Estas mutaciones pueden ser por: Delección o pérdida de más de un segmento del cromosoma. Traslocación; intercambio del material genético de un segmento del cromosoma a otro. Inversión; alteración de la secuencia de los genes de los cromosoma. Duplicación, es cuando se repite una parte del cromosoma.
2.4.
Aplicación
Naturalmente, la variación genética es el componente que los criadores intentan manipular en un programa de mejora. La variación genética es la suma de tres componentes y para explotarlos se necesitan diferentes programas de mejora. La variación genética (V G) es la suma de la variación genética aditiva (VA), la variación genética de dominancia y la variación genética epistática (V I). También en este caso, puede representarse por medio de una fórmula: V G = VA + VD + VI Los términos “aditiva”, “dominancia” y “epistática” no indican formas
específicas de acción génica, como en el caso de las formas de herencia de los caracteres cualitativos. Los términos correctos son “varia ción genética aditiva”, “variación genética de dominancia” y “variación genética epistática” (no acción génica) y se refieren a componentes
específicos de la variación producidos por todo el genoma y no sólo por uno o dos genes. La variación genética aditiva es el componente genético debido a los efectos aditivos de todos los alelos del pez. Puede expresarse diciendo que es la suma de los valores que aporta cada alelo a la producción del carácter. Algunos alelos contribuyen en medida considerable, otros en medida reducida, algunos no contribuyen en absoluto y otros pueden
contribuir negativamente. Se suma la contribución de cada alelo y el total es el componente de variación genética aditiva para cada pez. La variación genética de dominancia es el componente genético debido a la interacción entre el par de alelos en cada locus. Por ello, no puede heredarse. La idea de que algunos aspectos genéticos no pueden heredarse produce una cierta confusión pero es un concepto sencillo. La variación genética de dominancia se debe a la interacción del par de alelos en cada locus y, por tanto, corresponde a la condición diploide (2N). No es heredable porque cada uno de los progenitores aporta un gameto haploide (N) a cada descendiente. Los gametos no contienen pares de alelos (2N), pues durante la meiosis el número diploide se reduce al número haploide. En el curso del proceso de división reductora, todos los pares de alelos se separan cuando los cromosomas experimentan la distribución independiente, lo que supone que durante la meiosis se eliminan los efectos genéticos de dominancia de uno de los padres. Al haber sido eliminada durante el proceso de división reductora, la variación genética de dominancia del individuo no puede transmitirse a la descendencia a través del gameto y, por consiguiente, no es heredable. Los efectos de la variación genética de dominancia se recrean en la fecundación cuando un espermatozoide haploide fecunda a un óvulo haploide para producir un cigoto diploide. En la fecundación, los genes vuelven a existir en la condición pareada, lo cual implica una interacción entre los pares de alelos de cada locus, lo que supone, a su vez, que existe variación genética de dominancia. En definitiva, los efectos de la variación genética de dominancia se destruyen y recrean en nuevas y diferentes combinaciones en cada generación. La variación genética epistática es el componente genético debido a la interacción (es) de alelos entre diversos loci; dicho de otra manera, es la interacción (es) de un alelo con otros alelos distintos del que forma su propio par. La variación genética epistática es una mezcla de variación heredable y no heredable. La interacción que se registra entre los alelos incluidos en un gameto es heredable, pero no lo es la interacción entre alelos que se han dividido y se han integrado en diferentes espermatozoides o en los corpúsculos polares. El porcentaje de variación genética epistática varía de un gameto a otro, a causa del sobrecruzamiento y de la distribución independiente. Estos procesos perturban en gran medida la variación genética epistática durante la meiosis, de manera que sólo una pequeña muestra al azar se transmite de uno de los padres a la descendencia y, por ende, sólo es heredable una pequeña parte de la variación genética epistática.
Las diferencias entre la variación genética aditiva, la variación genética de dominancia y la variación genética epistática con respecto a la forma en que se transmiten tiene importancia práctica porque para poder aprovechar esos componentes de la variación genética es necesario aplicar programas diferentes de mejora. Por añadidura, el grado relativo de'variación fenotípica atribuible a estos componentes de la variación genética determina el tipo de programa de cría que puede aplicarse y su eficacia en la mejora del fenotipo. Los dos componentes genéticos importantes son la variación genética aditiva y la variación genética de dominancia. La mayor parte de los criadores restan importancia a la variación genética epistática, porque resulta difícil ensayar y seleccionar para conseguir combinaciones de alelos cuando se ignora qué combinaciones son las convenientes. Además, la mejora que puede obtenerse mediante la selección encaminada a conseguir efectos epistáticos es bastante reducida y se estanca rápidamente. La variación genética aditiva y la variación genética de dominancia son conceptos radicalmente opuestos, puesto que la primera está determinada por los alelos y, por tanto, por la condición haploide, mientras que la segunda está producida por los pares de alelos y, por consiguiente, por la condición diploide. Un progenitor produce gametos diploides, de manera que puede transmitir sus efectos genéticos aditivos a la descendencia, pero no puede transmitir sus efectos de dominancia, que son eliminados durante la meiosis. Los efectos de dominancia aparecen en cada cigoto después de la fecundación. Así pues, los efectos aditivos dependen de cada progenitor, mientras que los efectos de dominancia se manifiestan como consecuencia de apareamientos específicos. Dado que los efectos aditivos se transmiten de uno de los padres a su progenie, la variación genética aditiva se expresa
con
frecuencia
como
la
“variación
de
los
valores
reproductivos”.
Habida cuenta de que la variación genética aditiva es transmitida por uno de los parentales a la descendencia, la selección es el programa que se utiliza para aprovechar este componente de variación y mejorar la población. En cambio, como la variación genética de dominancia no es heredable sino que depende del apareamiento, la hibridación es el programa que explota este componente de la variación y mejora la población.
La heredabilidad: Como la variación genética aditiva se transmite de un padre a su descendencia de manera previsible y segura, si se conoce el
porcentaje de variación fenotípica que es consecuencia de la variación genética aditiva, el cultivador está en condiciones de prever el alcance de mejora que se puede conseguir mediante la selección e incluso ajustarla para conseguir un grado predeterminado de mejora en cada generación. Se llama “heredabilidad” a la proporción de la variación genética
aditiva. Puede expresarse mediante la siguiente fórmula: h 2 - VA/VP en que : h 2 es el símbolo de la heredabilidad, V A la variación genética aditiva y V P la variación fenotípica. La heredabilidad se expresa en porcentaje (0 –100% o 0,0 –1,0). Por tanto, la heredabilidad cuantifica el porcentaje de variación fenotípica que se hereda de manera previsible y segura. El interés principal de establecer la heredabilidad de un carácter cuantitativo reside en la posibilidad de utilizarla para prever los resultados de un programa de cría selectiva utilizando la fórmula siguiente: R = Sh 2 en que : R es la respuesta a la selección (el progreso por generación), S el diferencial de selección (la superioridad de los peces reproductores seleccionados con respecto a la media de la población, que se calcula sustrayendo a la media de los peces reproductores seleccionados la media de la población) y h 2 la heredabilidad. La fórmula anterior demuestra claramente que la heredabilidad es el factor que determina el porcentaje de diferencial de selección que puede obtenerse mediante la selección; dicho de otra forma, la mejora que puede conseguirse. En general, una heredabilidad > 0,25 indica que la selección reportará una mejora sustancial, mientras que si es < 0,15 la selección será ineficaz. Se considera que una heredabilidad de ≤ 0,3 es
elevada. Aunque es conveniente conocer la heredabilidad-de un carácter cuantitativo antes de iniciar un programa de cría selectiva, no es estrictamente necesario. Si se conoce, puede servir para prever la mejora, establecer el diferencial de selección necesario para conseguir la respuesta deseada a la selección o para indicar que la selección dará tan pobres resultados que el programa no debe ser aplicado. En muchos casos, es innecesario determinar la heredabilidad porque ya existe información al respecto. Se ha logrado determinar ya varios centenares de heredabilidades para caracteres como la tasa de crecimiento, la conversión de alimentos, la resistencia a las enfermedades, la fecundidad, el tamaño y número de los huevos, el rendimiento de la canal, la conformación corporal y la tolerancia a los
plaguicidas en muchas especies importantes de peces cultivados para la alimentación. Las heredabilidades que han sido publicadas pueden no coincidir con las de la población del piscicultor, porque son específicas para la población que se ha evaluado y para las condiciones de cultivo en el experimento, pero los valores publicados han de ser análogos a los que existen en la mayor parte de las poblaciones.
III.
Importancia del factor ambiental en la expresión fenotípica Aunque los genes son los elementos fundamentales en la producción de los caracteres, actúan conjuntamente con los factores ambientales. Estos influyen en la aparición de todos los caracteres, pero de modo especial en los cuantitativos. Si un pez no ingiere los nutrientes necesarios, no podrá producir determinadas proteínas y, por tanto, una serie de caracteres determinados. Esto es especialmente cierto en el caso de los caracteres cualitativos, que dependen de pigmentos que no pueden ser sintetizados por los peces. Por ejemplo, los cultivadores de peces tropicales añaden diversos pigmentos vegetales al pienso para realzar el color corporal de los peces ornamentales y los cultivadores de salmones añaden pigmentos al pienso para que la carne de los peces no sea de color blanco, sino rosado. Entre los factores ambientales que influyen en los caracteres cuantitativos, unos son muy obvios, como la densidad de población y la calidad del pienso; otros, como la edad y el tamaño de la hembra, la época del desove, el tamaño de los gránulos de pienso y los sistemas de alimentación son menos evidentes y generalmente no se tienen en cuenta. Aunque el medio tiene una notable importancia en la aparición de un carácter cuantitativo, no es determinante para el éxito de un programa de cría si es idéntico para todos los peces. Es esencial controlar las variables ambientales e impedir que sean distintas para los diversos individuos, familias y estanques. Si no se controlan, influirán en grado diverso en la expresión fenotípica y el piscicultor ignorará si los peces son los mejores por su superioridad genética o porque han disfrutado de las mejores condiciones ambientales. La diferencia es crucial, porque sólo los peces superiores genéticamente podrán transmitir esa superioridad a su descendencia, objetivo de todos los programas de cría selectiva.
3.1.
Plasticidad Fenotípica Adaptativa
La plasticidad fenotípica adaptativa es la variación fenotípica heredable producto de la interacción del genoma con el ambiente, permitiendo que la norma de reacción evolucione, modulando el efecto de selección
natural en el fitness de los organismos. Esto puede generar picos en el paisaje adaptativo de una población dada. La plasticidad fenotípica es la norma de reacción de un genotipo a diferentes factores ambientales que determinan su nicho. Esto quiere decir que es la capacidad de algunos organismos de producir fenotipos diferentes a lo largo de un gradiente ambiental en el que pueden sobrevivir. Estas variaciones pueden manifestarse en la historia de vida, en los caracteres morfológicos, en el comportamiento o en la fisiología del organismo, ya sea de forma continua o discreta de cambios reversibles o no reversibles como respuesta dentro de una misma generación o a nivel transgeneracional . En las últimas décadas este fenómeno ecológico ha llamado la atención de los biólogos evolutivos por el posible valor adaptativo de los polimorfismos existentes en poblaciones aisladas de la misma especie como respuesta a variaciones ambientales, y sus implicaciones en los procesos evolutivos, tanto del origen de nuevas especies como la colonización de nuevos ambientes. Los mecanismos por los cuales la flexibilidad fenotípica puede alterar la evolución se basan en la existencia de variación heredable en el componente genético de la plasticidad o en el efecto pleiotropico de dicho componente en caracteres que si son heredables. De este modo el concepto biológico de plasticidad se puede dividir en la plasticidad fenotípica pasiva y en la plasticidad fenotípica adaptativa, como alternativas distintas - más no excluyentes - de la adaptación a ambientes distintos, siendo la primera el concepto de plasticidad según la síntesis moderna y la segunda según la nueva síntesis evolutiva que incorpora aspectos extrínsecos e intrínsecos de la evolución de las especies (e.g., selección natural y desarrollo ontogenético), respectivamente.
3.2.
Principales factores ambientales que afectan el fenotipo
Los genotipos de dos individuos de la misma especie nunca son exactamente iguales, excepto los mellizos univitelinos que tienen genotipos idénticos. A las diferencias que pueden presentar en el fenotipo de dos individuos que poseen genotipos semejantes se les llama variaciones ambientales. Cuando los individuos con genotipos semejantes viven bajo condiciones ambientales diferentes, por ejemplo la alimentación, luz, temperatura, etc., manifiestan un fenotipo diferente. Así tenemos por ejemplo:
Efectos de la temperatura: En el tipo de conejo llamado Himalaya varía el color de su pelo (fenotipo) de acuerdo con las temperaturas. A altas temperaturas por encima de 35ºC; los conejos son completamente
blancos y se crían a temperatura ambiente estos conejos con igual genotipo presentan cola, nariz, patas de color negro.
Efecto de la luz: Cuando dos plantas de genotipo similar se desarrollan una en presencia de luz y otra en ausencia de luz, se observan diferentes características; así tenemos a la que se desarrolla en presencia de luz es normal, de color verde, erecta; mientras que la que se desarrolla en la ausencia de luz crece arrastrándose por el suelo, con un tallo alargado, de color amarillo por falta de clorofila. Otro ejemplo es el raquitismo en el humano. En la piel existen provitaminas "D", por la acción de la luz solar se transforma en vitamina "D", ésta favorece la absorción de calcio y el fósforo en nuestro organismo, y así contribuye a la formación de huesos y dientes. Un niño que no consume ninguna fuente de vitamina "D" y no se expone a los rayos solares tiene un alto riesgo de sufrir raquitismo, sus huesos serán muy débiles, y su tamaño mucho menor que lo normal.
Efecto de los nutrientes: Si una planta se desarrolla en un suelo rico en nutrientes, su desarrollo será normal y su fruto será abundante y si se desarrolla en un suelo pobre en nutrientes, su desarrollo será atrofiado, débil y poco fructífera; el color de sus flores, hojas y la altura pueden variar.
IV.
Caracteres fenotípicos y genotípicos de los recursos hidrobiológicos 4.1.
Caracteres cualitativos producidos por un solo gen autosómico
La mayor parte de los caracteres cualitativos descifrados genéticamente en los peces de producción están controlados por un solo gen autosómico con dos alelos por locus. Generalmente, los genes se expresan de forma aditiva o no aditiva. En la acción génica aditiva, cada alelo contribuye en igual medida a la producción de los caracteres de manera unidireccional y el fenotipo heterocigótico es intermedio entre los dos fenotipos homocigóticos. En la acción génica no aditiva, un alelo, alelo dominante, se expresa con mayor fuerza que el otro (alelo recesivo), y tiene mayor influencia en la producción de los caracteres.
Acción génica de dominancia completa: La acción génica de dominancia completa tiene lugar cuando el alelo dominante es tan fuerte que produce el carácter independientemente del genotipo. Sólo hace falta un alelo dominante para producir el carácter dominante. Esto supone que son los genotipos heterocigótico y homocigótico dominantes los que producen el carácter dominante; así pues, los caracteres producidos por estos genotipos son idénticos. El alelo
recesivo sólo puede producir el carácter recesivo cuando no existe alelo dominante, es decir, sólo puede originar el carácter recesivo cuando un pez es homocigótico recesivo. En este tipo de herencia existen, por tanto, tres genotipos pero sólo dos fenotipos.
Fenotipo
Genotipo
Dominante
Homocigótico dominante
Dominante
Heterocigótico
Recesivo
Homocigótico recesivo
Por ejemplo, los caracteres color claro (rosado) y pigmentación normal en la tilapia del Nilo están controlados por el gen B. El alelo dominante B produce la pigmentación normal, carácter dominante, mientras que el alelo recesivo b produce el color rosado, carácter recesivo. Como el gen B presenta dominancia completa, la pigmentación normal la producen el genotipo dominante homocigótico (BB) y el genotipo heterocigótico (Bb). mientras que el color rosado se debe únicamente al genotipo recesivo homocigótico (bb) En el se enumeran algunos caracteres cualitativos de importantes peces cultivados para la alimentación producidos por un solo gen autosómico que presenta dominancia completa. Ejemplos de caracteres en peces cultivados para la alimentación controlados por un solo gen autosómico con acción génica de dominancia completa. Todos los caracteres de este cuadro son colores corporales excepto el síndrome de la deformidad de la aleta caudal, que es una deformidad de la cola. Especie
Carácter recesivo
Carácter dominante
Carpa común
azul
pigmentación normal
dorado
pigmentación normal
gris
pigmentación normal
pigmentación normal
franja amarilla clara en la aleta dorsal; cabeza amarilla
rubio
pigmentación normal
caramelo
pigmentación normal
color claro (rosado)
pigmentación normal
síndrome de deformidad normal de la aleta
Carpa herbívora
caudal pigmentación normal
rojo
albino
pigmentación normal
Bagre de canal
albino
pigmentación normal
Trucha arco iris
albino
pigmentación normal
azul metálico iridiscente
pigmentación normal
Acción génica de dominancia incompleta: Esta forma de acción génica tiene lugar cuando el alelo dominante se expresa con mayor fuerza que el alelo recesivo, pero no es lo suficientemente potente como para suprimir completamente al alelo recesivo en el genotipo heterocigótico. Por ello, el carácter dominante sólo puede producirse cuando un pez posee dos copias del alelo dominante (homocigótico dominante). Como el alelo dominante no eclipsa totalmente al alelo recesivo, el genotipo heterocigótico produce un fenotipo que se parece al fenotipo dominante, aunque no es exactamente igual. Al igual que en el caso de la dominancia completa, el carácter recesivo sólo se manifiesta cuando un pez es homocigótico recesivo. Como el genotipo heterocigótico produce un fenotipo parecido al fenotipo dominante, pero distinto del mismo, cuando la acción génica es de dominancia incompleta existen tres genotipos y tres fenotipos, un único fenotipo para cada genotipo:
Fenotipo
Genotipo
Dominante
Homocigótico dominante
Dominante
Heterocigótico
Recesivo
Homocigótico recesivo
Por ejemplo, en la tilapia de Mozambique, el gen G controla los colores corporales negro (pigmentación normal), bronceado y dorado. El alelo dominante G produce un pez de color oscuro, pero como el gen G presenta dominancia incompleta, el alelo G no suprime completamente la expresión del alelo recesivo g. en el estado heterocigótico. Los genotipos homocigótico dominante y heterocigótico producen caracteres únicos: los peces GG. son negros, mientras que los Gg son de color bronceado. El genotipo homocigótico recesivo (gg) produce peces dorados. En el Cuadro 2 se presentan ejemplos de caracteres cualitativos en importantes peces cultivados producidos por un solo gen autosómico con dominancia incompleta.
Acción génica aditiva: Con una única excepción, todos los caracteres cualitativos controlados por un gen autosómico que se han descubierto en los peces cultivados para la alimentación están controlados por genes con dominancia completa o incompleta. La excepción la constituye un gen que controla los colores corporales dorado, palomino (carácter heterocigótico) y normal de la trucha arco iris mediante acción génica aditiva. Cuando los fenotipos están controlados por la acción génica aditiva, no existen alelo recesivo y dominante, sino que ambos
alelos contribuyen en igual medida a producirlos. Por tanto, el genotipo heterocigótico produce un fenotipo intermedio entre los que producen los dos genotipos homocigóticos. Así pues, cuando la forma de herencia es la acción génica aditiva, existen tres genotipos y tres fenotipos, un único fenotipo para cada genotipo. Herencia de los colores corporales negro, bronceado y dorado en la tilapia de Mozambique. Estos caracteres están controlados por un gen autosómico que presenta dominancia incompleta, denominado gen G. Como el alelo dominante G no presenta dominancia completa sobre el alelo recesivo g, el genotipo heterocigótico produce un fenotipo similar, pero distinto, al que produce el genotipo dominante homocigótico. Los peces homocigóticos dominantes (gg.) son negros (carácter dominante); los peces heterocigóticos (Gg.) son de color bronceado (carácter heterocigótico); los peces homocigóticos recesivos (gg)son de color dorado (carácter recesivo).
4.2.
Caracteres cualitativos controlados por dos genes autosómicos
Algunos caracteres cualitativos están controlados por dos genes autosómicos. Por lo general, cuando dos genes controlan un conjunto de caracteres, tiene lugar algún tipo de interacción y un gen influye en la expresión del otro. Esto significa que uno de los genes interfiere en la expresión fenotípica del segundo gen. Esta forma de interacción génica recibe el nombre de “epistasia”.
Aunque casi todos los casos de epistasia que se han encontrado en peces corresponden a peces ornamentales, también se han hallado en peces importantes cultivados destinados a la alimentación. Los dos más destacados son la configuración de las escamas en la carpa común y el color de la carne en el salmón real. Teniendo en cuenta que la carpa común es una de las especies cultivadas para la alimentación de mayor importancia en Asia y Europa, puede afirmarse que la configuración de las escamas en la carpa común es el conjunto más importante de caracteres cualitativos que se han encontrado en una especie cultivada. La configuración de las escamas contribuye también a determinar las pautas de coloración y, por tanto, el valor de la carpa común ornamental (koi). Los cuatro caracteres correspondientes a la configuración de las escamas en la carpa común: cubierto de escamas (configuración normal), escamas dispersas (espejos), escamas en línea y liso están controlados por dos genes (S y N) que presentan lo que se denomina “epistasia dominante”. El gen S determina la configuración básica de las
escamas mediante dominancia completa. El alelo dominante S produce el cáracter cubierto de escamas (genotipos SS y Ss) mientras que el alelo recesivo s produce
el
carácter
escamas
dispersas,
denominado
“espejos” (genotipo ss). El gen N modifica los caracteres producidos por
el gen S. En el locus N existen dos alelos. El alelo dominante Nmodifica los caracteres en los siguientes términos: en el estado homocigótico (NN), el alelo N causa la muerte del embrión; en el estado heterocigótico (Nn) el alelo N convierte el carácter cubierto de escamas en el carácter escamas en línea y el carácter escamas dispersas en el carácter liso. El alelo recesivo s no causa efecto alguno en los caracteres producidos por el gen S. Un conjunto de caracteres cualitativos puede ser controlado por más de dos genes. Por ejemplo, el color del pez de pelea siamés es un caso en el que un conjunto de caracteres está controlado por la interacción epistática de cuatro genes. Es mucho más difícil trabajar con estos caracteres debido al número de genes involucrados. Por fortuna, en los
peces destinados a la alimentación no se han descubierto caracteres cualitativos controlados por dos o más genes.
