PENDAHULUAN Stiffneck adalah Stiffneck adalah spasme satu atau beberapa otot leher yang menyebabkan leher menjadi kaku, gerakannya terbatas dan nyeri. Kelainan ini banyak dijumpai d ijumpai di klinik dan tersering pada usia lebih tua; pada penelitian di Jogyakarta pada tahun1979 s/d 1983, 1000 penduduk dibagi kelompok umur 15-24, 25-49 dan 50 tahun ke atas berturut-turut prevalence berturut-turut prevalence ratenya 9,76; 38,46; dan 71,77. Juga di bagian Neurologi FK UNUD/RSUW pada umur 41-50 tahun didapat 32% (1) . Sedang di RSCM (poli URM) Stiffneck dikelompokkan Stiffneck dikelompokkan dalam kelainan cervical yang bukan disebabkan karena kelainan saraf/anatomi; data bulan Juli-Desember 1997 didapat 42 kasus atau 11,3% dari jumlah tersebut lebih banyak dijumpai pada p ada usia tua yaitu 40-49 tahun dan >50 tahun sebesar 23,8% dan 66,3%. Nyeri pada leher/tengkuk ini dapat disertai nyeri kepala, nyeri radikuler atau setempat; yang dibicarakan di sini termasuk nyeri leher setempat yang disebut torticolis akuta, "salah bantal" atau bantal" atau "salah tidur"; dinamai demikian karena penyakit ini biasa dimulai pagi hari saat bangun tidur, penderita merasa lehernya kaku dan nyeri yang berkurang bila kepala dimiringkan/leher dalam posisi berputar. Kasus ini lebih banyak ditemui pada wanita (12%) dibanding pria (9%), dengan atau tanpa disertai nyeri lengan (2) , sedang di URM didapat 9% dari 7%. Untuk dapat menegakkan diagnosis yang tepat, diperlukan pengetahuan mengenai anatomi, fisiologi, fatofisiologi dan etiologi stiffneck etiologi stiffneck . Diperlukan pendekatan dengan anamnesis, pemeriksaan fisik yang teliti dan bila perlu dilengkapi dengan pemeriksaaan radiologi dan laboratorium. Kalangan kedokteran umumnya menggunakan cara pengobatan dengan obat analgetik/antiinflamasi non steroid, fisioterapi dan suntikan dan belum mengikutsertakan akupunktur, padahal akupunktur sangat bermanfaat dalam pengobatan stiffneck. pengobatan stiffneck. TINJAUAN MENURUT ILMU KEDOKTERAN BARAT Stiffneck (2,3) Stiffneck adalah Stiffneck adalah kontraksi/spasme dari satu atau beberapa otot leher karena sikap tubuh yang salah, mikrotrauma atau terserang angin dingin sehingga leher menjadi kaku, gerakan terbatas dan nyeri. Nyeri dapat menjalar ke bahu dan belakang otot-otot yang sering terkena adalah otot Trapesius bagian atas,
Levator Scapula, Splenius Cervicis dan Sternocleidomastoideus. Sedang istilah Stiffneck sendiri sebenarnya dipakai untuk spasme otot Levator Scapula (3) . Etiologi (2-7) 1) Trauma akut seperti tabrakan mobil atau jatuh dari ketinggian. 2) Kelainan sikap tubuh seperti pengetik, penerima telpon yang memutar kepalanya ke satu sisi, tidur dengan bantal yang terlalu tinggi atau tanpa bantal yang adekuat, duduk dengan lengan kursi yang terlalu tinggi atau berjalan dengan tongkat yang terlalu panjang. Pada keadaan-keadaan ini scapula terangkat tinggi dan otot-otot sekitar leher memendek bilateral dan mengaktifkan titik-titik pemacu nyeri yang laten. 3) Tekanan psikologi yang merasa "beban dunia ada di bahu saya". Pada keadaan ini lebih sering disertai sakit kepala. 4) Aktivitas yang berlebihan seperti bermain tenis atau berenang sehingga melelahkan otot. Juga bagi wasit yang duduk dekat net di samping lapangan tenis yang harus memutar kepala dan lehernya untuk mengikuti jalannya bola tenis. 5) Faktor lingkungan yang dingin/AC, atau angin. 6) Tekanan yang menetap pada bahu seperti baju yang berat atau bra yang terlalu kencang. 7) Pra dan pasca serangan influensa, pharingitis, laringitis dan paska rematik. Stiffneck sering terjadi selama herpes simplex ora Patofisiologi (2,3,5) Dengan adanya faktor etiologi di atas yang mengenai otot leher, rangsang diteruskan melalui medula spinalis ke otak yang menimbulkan respon motorik, peningkatan impuls simpatis, perubahan hormonal dan humoral dalam plasma dan cairan extraseluler sehingga otot yang lebih sensitif dari jaringan lain menjadi berkontraksi dan titik-titik pemacu nyeri teraktivasi. Kontraksi otot yang berkepanjangan menimbulkan vasokontriksi, iskemia dan kelelahan otot sehingga lebih
mengaktifkan titik pemacu nyeri dan menimbulkan pegal, kaku dan nyeri. Gejala Klinis · · · · · · · · Leher kaku dan nyeri sehingga gerakan terbatas dan bila ingin melihat ke samping, penderita harus memutar mata dan tubuhnya bukan lehernya. Untuk mengurangi rasa sakit, kepala diputar ke arah sisi yang sakit atau bila mengenai kedua sisi maka kepala tidak bisa digerakan ke depan/belakang. Gerakan bahu dan abduksi lengan sedikit terganggu. Bila mengenai otot Levator Scapula nyeri menjalar ke sudut leher dan tepi vertebra dari scapula, sedang bila otot Trapesius bagian atas, nyeri sepanjang posterolateral leher sampai prosesus mastoideus, kepala bagian temporal seperti migrain dan nyeri di ujung mandibula. Nyeri bisa berlangsung satu sampai beberapa hari dan khas sering diderita pagi hari setelah bangun tidur. Diagnosis 1) Anamnesis Mula timbulnya, perjalanan penyakit, lokasi nyeri, aktivitas atau kebiasaan sehari-hari, riwayat trauma dan pekerjaan. Anamnesis yang khas pada penyakit ini adalah ini sering terjadi pagi hari setelah bangun tidur. 2) Pemeriksaan Klinis Inspeksi cara berjalan dan posisi kepala penderita Palpasi sisi yang sakit dengan jari-jari secara sistematis; akan teraba otot yang kontraksi seperti tali berdiameter 3-5 mm atau dapat pula diukur dengan algometer yang berkekuatan 11 kg, signifikan bila ada perbedaan lebih dari 2 kg/cm 2 . Tentukan lokasi titik pemacu nyeri tersebut untuk mempermudah penatalaksanaannya. 3) Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan darah lengkap dan radiologi untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain. Pengobatan
(2,3,4) 1) Obat Oral Obat yang sering diberikan adalah obat anelgetik atau obat anti inflamasi non steroid yang diberikan 3-5 hari. Sedang untuk kasus dengan faktor prikologik dapat ditambahkan obat penenang yang dosisnya makin dikurangi. Angka kesembuhan belum ada yang melaporkan. 2) Pemijatan dan peregangan Penderita duduk dengan tangan memegang bawah kursi, asisten menyanggah scapula sisi yang sakit. Operator dengan satu tangan menahan kepala penderita miring kurang lebih 30º ke sisi yang berlawanan, semprotkan uap pendingin (etil chlorida) sejajar dengan serabut otot yang spasme sambil tekan dan regangkan otot yang sakit. Cara lain yang dilakukan oleh Nielsen (1,2) sangat berguna bila tidak ada asisten; operator menempatkan sikunya di depan acromion penderita sambil menekan kepala pasien menjauhi bahu. Tangan yang satunya menyemprotkan uap pendingin. Kadang-kadang otot leher yang antagonis juga harus diregangkan karena peregangan otot yang satu dapat diikuti dengan pemendekan otot antagonis. 3) Injeksi dan Peregangan Menyuntik titik pemacu nyeri yang lebih atas dapat mengenai titik pemacu nyeri yang bawah, tapi bila sebaliknya akan memperberat penjalaran nyeri dan titik pemacu nyeri yang lebih atas. Fiksasi titik pemacu nyeri dengan jari tangan operator, gunakan jarum nomor 22. Hati-hati terjadi preumothorax; Injeksi dapat diikuti semprotan etilchlorida dan peregangan, ditempel koyo panas dan gerakan aktif, 4) Tekanan dan Pemijatan pada titik pemacu nyeri dapat mengurangi nyeri, biasanya pada kasus yang ringan. 5) Pemijatan es dan stimulasi listrik. Jarang dilakukan. TINJAUAN MENURUT ILMU KEDOKTERAN TIMUR Definisi (6-9) Stiffneck adalah spasme dari satu atau beberapa otot leher, sehingga sirkulasi Ci Sie meridian kandung empedu dan susu kecil di daerah leher terbendung dan mengakibatkan kaku, pegal atau nyeri terutama waktu bergerak. Nyeri ini dapat menjalar ke bahu atau punggung dan dapat disertai sakit kepala
dan menggigil. Yan Lie (8) menyebutkan torticolis fungsional dan dalam TCM disebut Luka pada tendon (9-10) . Etiologi (6-16) Stagnasi Ci dan Sie akibat adanya trauma akut, aktivitas berlebihan atau posisi tubuh yang salah. Sirkulasi daerah otototot leher terbendung sehingga aliran Cie dan Sie terganggu, menyebabkan nyeri. Serangan angin dan dingin yang mengenai daerah leher terutama meridian kandung empedu dan usus kecil. Kelainan ini sering terjadi pada pagi hari sewaktu bangun tidur. Gejala Klinis Sama seperti Kedokteran Barat ditambah pada pemeriksaan didapati selaput lidah putih, tipis dan pada perabaan nadi teraba tegang (13) . Patofisiologi Dengan adanya spasme otot-otot leher, sirkulasi Ci Sie di daerah leher terutama meridian kandung empedu dan usus kecil terbendung sehingga terasa pegal, kaku dan nyeri. Menurut Chao Yuan Fang dari dinasti Ming: waktu seseorang berbaring Ci dan Sie tidak mencukupi sehingga angin jahat akan masuk di antara otot-otot leher yang menyebabkan kaku (10) .
Tortokilis (dr.kevin yip)
Torticollis Spasmodic torticollis is one of the most common forms of dystonia seen in neurology clinics, occurring in approximately 0.390% of the United States population in 2007 (390 per 100,000).[3] Worldwide, it has been reported that the incidence rate of spasmodic torticollis is at least 1.2 per 100,000 person years, [4] and a prevalence rate of 57 per 1 million.[5] The exact prevalence of the disorder is not known; several family and population studies show that as many as 25% of cervical dystonia patients have relatives that are undiagnosed.[6][7] Studies have shown that spasmodic torticollis is not diagnosed immediately; many patients are diagnosed well after a year of seeking medical attention. [1] A survey of 59 patients diagnosed with spasmodic torticollis show that 43% of the patients visited at least four physicians before the diagnosis was made.[8] There is a higher prevalence of spasmodic torticollis in females; females are 1.5 times more likely to develop spasmodic torticollis than males. The prevalence rate of spasmodic torticollis also increases with age, most patients show symptoms from ages 50–69. The average onset age of spasmodic torticollis is 41.[1] Dasar-dasar Deskripsi Keterbatasan gerak tulang belakang leher yang menyebabkan kepala yang akan diadakan pada posisi miring Mungkin hasil dari kelainan otot, tulang, atau neurologi (Gbr. 1) Klasifikasi: Kelainan bawaan Acquired kelainan Sinonim: rangka leher masam; leher masam kongenital; Cock-robin cacat; Sandifer sindrom (torticollis akibat dari gastroesophageal reflux disease dan hernia hiatus) Pencegahan umum Kondisi ini tidak bisa dicegah, tapi rujukan cepat dan pengobatan mungkin menghalangi kebutuhan untuk operasi. Epidemiologi Penyebab paling umum adalah subluksasi berputar dari sendi atlantoaxial, kondisi yang diperoleh. Bawaan torticollis otot biasanya jelas dalam 6-8 minggu pertama kehidupan. Penyebab lainnya mungkin muncul di seluruh masa kanak-kanak atau mungkin menjadi bukti baik ke dewasa. Pria dan wanita dipengaruhi sama. Insidensi Karena banyak penyebab, sulit untuk memberikan angka spesifik untuk kejadian. Ini mempengaruhi suatu 1 diperkirakan per 100-1 per 1.000 pasien.
Gambar. 1. Torticollis biasanya menghasilkan fleksi lateral dan rotasi 1 sisi ke sisi lainnya. Faktor Risiko Lokal trauma leher bayi saat melahirkan, terutama selama persalinan yang sulit Untuk subluksasi berputar atlantoaxial: infeksi saluran pernapasan bagian atas, faringitis, atau trauma Genetika Beberapa penyebab bawaan torticollis ada, yang sedikit memiliki kecenderungan genetik. dysplasias rangka adalah sindrom genetik yang paling umum yang terkait dengan torticollis. Etiologi Bawaan torticollis otot disebabkan oleh contracture dari o tot sternocleidomastoid. torticollis bertulang kongenital mungkin menjadi sekunder untuk kelainan occipitocervical. torticollis Diakuisisi dapat dihasilkan dari penyebab neurogenik, traumatis, inflamasi, atau idiopatik (lihat Differential Diagnosis). Bony kelainan: synostosis atlanto-oksipital, kesan basilar, kelainan yg mirip gigi, hemivertebrae serviks, atau asimetri kondilus oksipital subluksasi berputar Atlantoaxial, kelainan tulang yang paling umum, ditandai dengan perpindahan berputar C1 di C2 dan mungkin bawaan atau sekunder untuk peradang an atau trauma. Diagnosa Tanda dan Gejala Hallmark tanda: Memiringkan kepala ke 1 sisi dengan keterbatasan ROM Biasanya pasien berputar kepala jauh dari posisi (lurus) netral, tetapi bukan ke arah itu. Pasien mungkin hadir dengan massa leher (dikontrak otot sternocleidomastoid). Leher sakit adalah keluhan umum, tetapi biasanya terjadi pada orang dewasa. Pasien juga mungkin mengeluh rasa sakit oksipital, vertigo, atau pusing diperburuk oleh gerakan tertentu kepala. Jika torticollis berlanjut melampaui masa kanak-kanak, asimetri sekunder dari tengkorak (plagiocephaly) dapat tetap. Ujian Fisik Kepala pasien dimiringkan, dengan telinga ke sisi yang terlibat dan dagu diputar pergi, dengan keterbatasan ROM menuju posisi yang benar. Dalam beberapa kasus torticollis otot, massa gamblang dapat hadir di sisi yang terlibat (dikontrak otot sternocleidomastoid). Renovasi dari kepala atau wajah bisa dihasilkan dari tekanan saat tidur. Sebuah leher, pendek luas dengan garis rambut rendah dapat dilihat pada pasien dengan kelainan tulang atau sindrom Klippel-Feil. Pengujian Laboratorium Tidak ada tes laboratorium khusus, kecuali asal inflamasi atau neoplastik sedang dipertimbangkan Ophthalmologic, audiologic, dan evaluasi gastroenterologic kadang-kadang diperlukan jika tidak menyebabkan kerangka yang jelas terlihat.
Imaging AP dan lateral radiografi tulang belakang leher harus diperoleh untuk setiap pasien dengan torticollis untuk mengidentifikasi kelainan tulang. CT ini digunakan untuk mengevaluasi subluksasi berputar, dislokasi, atau fraktur. MRI digunakan jika lesi neurologis dari batang otak atau leher diduga. Temuan patologis Dalam torticollis otot bawaan, otot sternocleidomastoid adalah fibrosis, digantikan oleh jaringan parut secara spesifik. Diferensial Diagnosis Neurogenik penyebab: Tumor sumsum tulang belakang tulang belakang leher Cerebellar tumor Syringomyelia Mata disfungsi Trauma menyebabkan: Subluxations Patah tulang dan dislokasi dari persimpangan occipitocervical Menyebabkan inflamasi: Serviks adenitis Rheumatoid arthritis Idiopatik menyebabkan: Atlantoaxial berputar subluksasi atau perpindahan Pengobatan Tindakan umum Bawaan otot torticollis: Merespons latihan peregangan di hampir 100% dari pasien yang diobati sebelum usia 1 tahun Positioning mainan di tempat tidur akan mendorong anak untuk meregangkan sisi yang terlibat. Atlantoaxial berputar subluksasi: Pasien biasanya pulih dengan terapi fisik jika kondisi terdeteksi dalam 1 minggu onset. Penggunaan kerah lembut dan analgesik adalah untuk pasien dengan atlantoaxial pasien subluksasi berputar. Pasien dengan kasus bandel mungkin memerlukan relaksan otot dan kerah keras atau brace. Jika pengobatan tertunda, traksi atau bahkan operasi diperlukan. P.469 Kegiatan Kontak olahraga dan atletik kuat harus dibatasi sampai kondisi telah diobati. Spesifik tergantung pada penyebab yang mendasari. Terapi Khusus Terapi Fisik Latihan peregangan mungkin bermanfaat pada pasien dengan torticollis otot atau onset baru subluksasi berputar. instruksi khusus harus diberikan kepada terapis.
Obat Analgesik (acetaminophen, ibuprofen) Operasi torticollis Bawaan berotot yang refrakter terhadap peregangan mungkin memerlukan pelepasan dari otot sternocleidomastoid. subluksasi berat berputar atlantoaxial atau kelainan tulang lainnya mungkin parah memerlukan perpaduan dari C1 dan C2. Tindak lanjut Prognosa Kebanyakan kasus menghilang secara spontan atau dengan pengobatan. Komplikasi Tetap subluksasi Plagiocephaly (dalam torticollis akhir-otot diobati) Pemantauan Pasien Status neurologis harus diikuti. kelainan Bony, seperti subluksasi berputar, mungkin p erlu diulang CT scan. Bermacam-macam Kode ICD9-CM 754,1 bawaan torticollis 847,0 Trauma torticollis Pasien Pengajaran Setelah penyebabnya diketahui, model anatomi dapat digunakan untuk menjelaskan penyebab torticollis kepada pasien dan keluarga. Pasien dan keluarga harus dibuat sadar akan kursus biasa kondisi dan kebutuhan yang mungkin untuk metode yang berbeda terapi. FAQ Q: Kapan torticollis bawaan biasanya 1 terbukti secara klinis? J: Dalam 6-8 minggu pertama kehidupan. T: Apa massa leher pada pasien dengan torticollis sering mewakili? J: Sebuah dikontrak otot sternocleidomastoid. Namun, evaluasi tambahan mungkin diperlukan dalam beberapa kasus untuk menyingkirkan penyebab lainnya 3. Tortikolis Spasmodik Pernah dianggap sebagai kasus psikotik, namun kini diperkirakan organik. Tindakan bedah bisa sentral atau perifer: 1. Talamotomi stereotaktik dilakukan pertama-tama pada sisi yang berlawanan dengan arah putaran kepala. Tindakan bilateral harus mengingat kemungkinan gangguan bicara. 2. Denervasi otot yang bertanggung-jawab atas gerakan otot abnormal didapat dengan memutus saraf aksesori spinal difosa posterior dan akar motor servikal atas. Distonia torsi mungkin menunjukkan bentuk yang lebih luas dari kelainan yang bertanggung-jawab untuk tortikolis spasmodik serta sebagian perbaikan atas gerakan abnormal dapat dicapai dengan talamotomi stereotaktik.
Discussion Although torticollis is a relatively common orthopaedic problem of the infant, and most infants with torticollis do well with simple range of motion exercise; the orthopaedist must be aware of other serious conditions which can present as torticollis. In the infant, osseous abnormalities; such as Klippel-Feil syndrome, hypoplasia of the lateral mass of C1, or atlanto-occipital abnormalities can present with various combinations of head tilt or rotation. Absence of a palpable contracture of the sternocleidomastoid should alert the examiner to the possibility of an underlying osseous problem. The etiology of congenital muscular torticollis is not established, but is presently felt to be a manifestation of a compartment syndrome of the sternocleidomastoid secondary to obstruction of venous outflow. Edema, degeneration and fibrosis of the muscle is found histologically. The prognosis is related to the degree of muscle affected and the extent of the fibrosis. The vast majority of infants will respond to stretching exercises, and there is little justification for surgical release before at least 12 months of age. An association of congenital torticollis with developmental dislocation of the hip has been noted, with an incidence of co-existence of these entities up to 20% reported, but a recent report indicates the actual incidence may be much lower. Contractures of the hip and plagiocephaly (skull and face molding) commonly accompany congenital muscular torticollis. These conditions may result from intrauterine positioning or subsequent postural habits. Plagiocephaly is often of greatest concern to families, and probably is a result of habitually sleeping with the head on the same side. The results of surgical release are good, even with older children, although remodeling of plagiocephaly will obviously be slower in older children. Bipolar release of the sternocleidomastoid seems to be presently favored, but good results are also attainable after unipolar release. Endoscopic division has also been reported. Sandifer syndrome is characterized by gastroesophageal reflux and torticollis or tilting of the head, presumably an attempt on the child to be more comfortable. It may present in infancy or later childhood, usually in children with cerebral palsy.
Atypical torticollis may also be a presentation of neurogenic tumors of malformations, of which posterior fossa lesions are most common. Ocular dysfunction can also cause tilting of the head which can appear as torticollis. With ocular dysfunction, tilting the head should produce a difference in tilt as the child attempts to preserve binocularity. Paroxysmal torticollis is an unusual self-limiting condition consisting of intermittent spasms of the sternocleidomastoid, often sproradically involving both sides. Treatment is ineffective and it usually resolves by age 2 or 3. Atlanto-axial subluxation is a cause of torticollis in older children, and is discussed separately. Distonia DEFINISI Distonia adalah kelainan gerakan dimana kontraksi otot yang terus menerus menyebabkan gerakan berputar dan berulang atau menyebabkan sikap tubuh yang abnormal. Gerakan tersebut tidak disadari dan kadang menimbulkan nyeri, bisa mengenai satu otot, sekelompok otot (misalnya otot lengan, tungkai atau leher) atau seluruh tubuh. Pada beberapa penderita, gejala distonia muncul pada masa kanak-kanak (5-16 tahun), biasanya mengenai kaki atau tangan. Beberapa penderita lainnya baru menunjukkan gejala pada akhir masa remaja atau pada awal masa dewasa. PENYEBAB Para ahli yakin bahwa distonia terjadi karena adanya kelainan di beberapa daerah di otak (ganglia basalis, talamus, korteks serebri), dimana beberapa pesan untuk memerintahkan kontraksi otot diolah. Diduga terdapat kerusakan pada kemampuan tubuh untuk mengolah sekumpulan bahan kimia yang disebtu neurotransmiter, yang membantu sel-sel di dalam otak untuk berkomunikasi satu sama lain. Gejala-gejala distonik bisa disebabkan oleh: - Cedera ketika lahir (terutama karena kekurangan oksigen) - Infeksi tertentu - Reaksi terhadap obat tertentu, logam berat atau keracunan karbon monoksida - Trauma - Stroke. Sekitar 50% kasus tidak memiliki hubungan dengan penyakit maupun cedera, dan disebut distonia primer atau distonia idiopatik. Selebihnya merupakan distonia keturunan yang sifatnya dominan.
Distonia juga bisa merupakan gejala dari penyakit lainnya, yang beberapa diantaranya diturunkan (misalnya penyakit Wilson). GEJALA Gejala awal adalah kemunduran dalam menulis (setelah menulis beberapa baris kalima), kram kaki dan kecenderunagn tertariknya satu kaki keatas atau kecenderungan menyeret kaki setelah berjalan atau berlari pada jarak tertentu. Leher berputar atau tertarik diluar kesadaran p enderita, terutama ketika penderita merasa lelah. Gejala lainnya adalah tremor dan kesulitan berbicara atau mengeluarkan suara. Gejala awalnya bisa sangat ringan dan baru dirasakan hanya setelah olah raga berat, stres atau karena lelah. Lama-lama gejalanya menjadi semakin jelas dan menyebar serta tak tertahankan. KLASIFIKASI DISTONIA Berdasarkan bagian tubuh yang terkena: Distonia generalisata, mengenai sebagian besar atau seluruh tubuh Distonia fokal, terbatas pada bagian tubuh tertentu Distonia multifokal, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang tidak berhubungan Distonia segmental, mengenai 2 atau lebih bagian tubuh yang berdekatan Hemidistonia, melibatkan lengan dan tungkai pada sisi tubuh yang sama, seringkali merupakan akibat dari stroke. Beberapa pola distonia memiliki gejala yang khas: Distonia torsi, sebelumnya dikenal sebagai dystonia musculorum deformans atau DMD. Merupakan distonia generalisata yang jarang terjadi dan bisa diturunkan, biasanya berawal pada masa kanak-kanak dan bertambah buruk secara progresif. Penderita bisa mengalami cacat yang serius dan harus duduk dalam kursi roda. Tortikolis spasmodik atau tortikolis merupakan distonia fokal yang paling sering ditemukan. Menyerang otot-otot di leher yang mengendalikan posisi kepala, sehingga kepala berputar dan berpaling ke satu sisi. Selain itu, kepala bisa tertarik ke depan atau ke belakang. Tortikolis bisa terjadi pada usia berapapun, meskipun sebagian besar penderita pertama kali mengalami gejalanya pada usia pertengahan. Seringkali mulai secara perlahan dan biasanya akan mencapai puncaknya. Sekitar 10-20% penderita mengalami remisi (periode bebas gejala) spontan, tetapi tidak berlangsung lama. Blefarospasme merupakan penutupan kelopak mata yang tidak disadari.
Gejala awalnya bisa berupa hilangnya pengendalian terhadap pengedipan mata. Pada awalnya hanya menyerang satu mata, tetapi akhirnya kedua mata biasanya terkena. Kejang menyebabkan kelopak mata menutup total sehingga terjadi kebutaan fungsional, meskipun mata dan penglihatannya normal. Distonia kranial merupakan distonia yang mengenai otot-otot kepala, wajah dan leher. Distonia oromandibuler menyerang otot-otot rahang, bibir dan lidah. Rahang bisa terbuka atau tertutup dan penderita mengalami kesulitan berbicara dan menelan. Disfonia spasmodik melibatkanotot tenggorokan yang mengend alikan proses berbicara. Juga disebut disfonia spastik atau distonia laringeal, yang menyebabkan kesulitan dalam berbicara atau bernafas. Sindroma Meige adalah gabungan dari blefarospasme dan distonia oromandibuler, kadang-kadang dengan disfonia spasmodik. Kram penulis merupakan distonia yang menyerang otot tangan dan kadang lengan bawah bagian depan, hanya terjadi selama tangan digunakan untuk menulis. Distonia yang sama uga disebut kram pemain piano dan kram musisi. Distonia dopa-responsif merupakan distonia yang berhasil diatasi dengan obat-obatan. Salah satu variannya yang penting adalah distonia Segawa Mulai timbul pada masa kanak-kanak atau remaja, berupa kesulitan dalam berjalan. Pada distonia Segawa, gejalanya turun-naik sepanjang hari, mulai dari kemampuan gerak di pagi hari menjadi ketidakmampuan di sore dan malam hari, juga setelah melakukan aktivitas. DIAGNOSA Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala-gejalanya. PENGOBATAN Sejumlah tindakan dilakukan untuk mengurangi atau menghilangkan kejang otot dan nyeri: Obat-obatan. Telah digunakan beberapa jenis obat yang membantu memperbaiki ketidakseimbangan neurotransmiter. Obat yang diberikan merupakan sekumpulan obat yang mengurangi kadar neurotransmiter asetilkolin, yaitu triheksifenidil, benztropin dan prosiklidin HCl. Obat yang mengatur neurotransmiter GABA bisa digunakan bersama dengan obat diatas atau diberikan tersendiri (pada penderita dengan gejala yang ringan), yaitu diazepam, lorazepam, klonazepam dan baklofen. Obat lainnya memberikan efek terhadap neurotransmiter dopamin. Obat yang meningkatkan efek dopamin adalah levodopa/karbidopa dan bromokriptin. Obat yang mengurangi efek dopamin adalah reserpin atau tetrabenazin.
Untuk mengendalikan epilepsi diberikan obat anti kejang karbamazepin. Racun botulinum. Sejumlah kecil racun ini bisa disuntikkan ke dalam otot yang terkena untuk mengurangi distonia fokal. Pada awalnya racun ini digunakan untuk mengobati blefarospasme. Racun menghentikan kejang otot dengan menghambat pelepasan neurotransmiter asetilkolin. Efeknya bertahan selama beberapa bulan sebelum suntikan ulangan dilakukan. Pembedahan dan pengobatan lainnya. Jika pemberian obat tidak berhasil atau efek sampingnya terlalu berat, maka dilakukan pembedahan. Distonia generalisata stadium lanjut telah berhasil diatasi dengan pembedahan yang menghancurkan sebagian dari talamus. Resiko dari pembedahan ini adalah gangguan berbicara, karena talamus terletak di dekat struktur otak yang mengendalikan proses berbicara. Pada distonia fokal (termasuk blefarospasme, disfonia spasmodik dan tortikolis) dilakukan pembedahan untuk memotong atau mengangkat saraf dari otot yang terkena. Beberapa penderita disfonia spasmodik bisa menjalani pengobatan oleh ahli patologi berbicara-berbahasa. Terapi fisik, pembidaian, penatalaksanaan stres dan biofeedback juga bisa membantu penderita distonia jenis tertentu.
