SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS
SÍNDROME DE EDWARDS
É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pela trissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetada tem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrome têm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é idade avançada da mãe. A espectativa de vida para as crianças com síndrome de Edwards é baixa, mas já foram registrados casos de adolescentes com 15 anos portadores da síndrome. Toda mulher, independente da idade, tem risco de ter um defeito cromossômico em seu feto. O primeiro caso de trissomia 18 foi descrito por Edwards, no ano de 1960, daí o nome Síndrome de Edwards. Essa síndrome apresenta algumas caracterísicas particulares, como por exemplo:
Estatura baixa; Cabeça pequena, alongada e estreita; Zona occipital muito saliente; Pescoço curto; Orelhas baixas e mal formadas; Defeitos oculares; Palato alto e estreito, podendo ser até fendido; Maxilares recuados; Mão cerrada segundo uma forma característica (2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos 3º e 4º dedos); Pés virados para fora e com calcanhar saliente; Rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos; Unhas geralmente hipoplásticas; Acentuada má formação cardíaca; Anomalias renais (rim em ferradura); Anomalias do aparelho reprodutor.
Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Edwards
Imagem de uma garota com síndrome de Edwards
SÍNDROME DE DOWN
A Síndrome de Down decorre de um acidente genético que ocorre em média em 1 a cada 800 nascimentos, aumentando a incidência com o aumento da idade materna. Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. Essa síndrome pode ter quatro origens possíveis: a trissomia 21, que é a causa de aproximadamente 95% dos casos observados da síndrome, com 88% dos casos originários da não-disjunção meiótica no gameta materno e 8% da não-disjunção no gameta paterno, a Translocação Robertsoniana, que é a causa de 2 à 3% das síndromes de Down observadas (é conhecida também como "síndrome de Down familiar"), o mosaicismo, que é a causa apontada em 1 à 2% dos casos e a duplicação de uma porção do cromossomo 21, que ocorre muito raramente. Essa síndrome recebe esse nome em homenagem a John Langdon Down, médico que a descreveu. A sua causa genética foi descoberta por Jérôme Lejeune. Essa síndrome possue algumas características principais: Olhos amendoados; Uma prega palmar transversal única;
Dedos curtos; Fissuras palpebrais oblíquas; Ponte nasal achatada; Língua protrusa; Pescoço curto; Pontos brancos nas íris; Flexibilidade excessiva nas articulações; Defeitos cardíacos congênitos; Espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé; Retardo mental leve à moderado; E microcefalia.
Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Down
Criança com síndrome de Down
Bibliografia http://www.portalsaofrancisco.com.br/alfa/sindrome-de-edward/sindrome-de-edward.php http://www.portalsindromededown.com/ http://www.fsdown.org.br/index.php
Introdução As síndromes cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As síndromes cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as síndromes cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Neste trabalho aprofundaremos duas síndromes: A Síndrome de Edwards e A Síndrome de Down.
Cariótipo de um homem normal
LICEU DE ARTES E OFÍCIOS DE SÃO PAULO
Síndromes Cromossômicas
Trabalho de P1 (valendo 10) para a professora Kelma. Nomes: Aline Maria Cruz Cavalcante Pereira, Dandara Teodoro Oliveira e Thainá Santos de Paulo nº: 1, 9, 30
SÃO PAULO 2011
