Oncetus.com - Cocuk Hastaliklari

PEDİATRİ

• Gözyaþý bezleri 2. haftadan sonra aktivasyon gösterir. • Ýlk 3 gün deri florasýna hakim olan stafilokoklardýr. • Prematüre bebekler 4-7 günlerde kilo almaya baþlarlar, 17. gün doðum tartýlarýna eriþirler. • Miyadýnda doðan bebekler ilk bir hafta kilo kaybederler, 10 günde doðum kilolarýna ulaþýrlar. • Prematür yenidoðanýn kan volümü 100-110 ml/kg , matür yenidoðanýn ise 85-100 ml/kg’dýr. • Akciðer vital kapasitesi 200 cc’dir, 8-12 saatte eriþkin düzeyine ulaþýr. • Doðumda etmoid ve maksiller sinüs mevcuttur. • Fizyolojik anemi prematürlerde 6-8. hafta, matürlerde 8-12. haftada ortaya çýkar. Toksik eritem en sýk görülen cilt lezyonu l ezyonu olup genellikle 2. Günden sonra çamaþýrla temas eden vücut yüzeyinde görülür.

 YD’da BAŞ MUAYENESİ Mikrosefali • Lissensefali, • TOXO, CMV, • Trizomi-13, 21 • Cradi-cut send • HİE, kraniosinostoz •  Annede FKU, annenin radyasyon ve alkol alımı. • İnkontinentia pigmenti

Makrosefali • Hidrosefali • İntrakranial kanama •  Akondroplazi • MPS • Nörofibromatosis • Ganglisidosis •  Ailevi serebral gigantizm • Frajil-X send. Fontanelin erken kapanması • Kraniosinostoz • Mikrosefali • D vit hipervitaminozu • Normalin varyantları

Fontanelin geç kapanması • Raşitizm • Hidrosefali • Malnutrisyon • Konj.hipotiroidi • Osteogenesis İmperfekta • Trizomi 13, 18, 21 • Hidrosefali Geniş fontanel nedenleri • Hidrosefali • Raşitizm • Hipotiroidi •  Akondroplazi • Osteogenezis imperfekta • Kleidokranial displazi • Hipofosfatazya • IUGR  •  Apert send. • Konjenital Rubella sendromu • Hallermann-Streiff Sendromu • Kenny Sendromu • Prematürite • Piknodizostoz • Russel-Silver Sendromu • Trizomi 13, 18, 21

 Yenidoğanda Deri Bulguları Patolojik Olmayan

Patolojik  

- Toksik Eritem: (en sık) - Mongol lekeleri - Foto dermatit - Kutis marmaratus - Kapiller hemanjiomlar - Milia, miliarya - Harlequin renk değişikliği (palyaço yanak) - Lanugo - YD Aknesi - Geçici neonatal püstüler melonozis

- Sklerem - Peteşi-ekimoz - Cafe aulait lekeleri - Junctional nevi - Sarılık - Porto Şarabı lekesi - Kavernöz hemanjiomlar

4

PEDİATRİ

DAB-SGA ve PM arasındaki farklar Prematüre

SGA

DAB

Hipoglisemi

++

+++

+++

Hipokalsemi

+

+

+

R DS IVK (GMK)+++ Anemi + ++ +++ + + +++ -

Hava kaçağı send IVK+ Polisitemi + ++ + +++ +++ +++ + -

RDS Polisitemi ++ +++ ++

Akciğer SSS Hematoloji Hipotermi Hiperbilirubinemi Apne Konj. Malform. P. Fetal Dolaşım Fetal ölüm Neonatal ölüm Kardiyomiyopati

PERÝNATAL ASFÝKSÝ • Fetal kandaki hipoksi, hiperkapni ve asidozla biyokimyasal olarak saptanabilen fetus ve  yenidoðanýn bir depresyon tablosudur. • Neonatal asfiksi doðumdan sonraki 1. ve 5. dakikalarda Apgar skorunun 5’in altýnda olmasý olarak tanýmlanýr. • Pretermlerde klinik bulgular; -uyarýya yanýtsýzlýk -apne -bradikardi • 34 haftadan büyük olanlarda iki klinik tablo ile gelirler: -Beyin sapý ensefalopatisi: Stupor, solunum güçlüðü, aðýr hipotoni, okülomotor bozukluklar, emme ve ve yutma yutma güçlüðü. -Serebral korteks lezyonu: Hipertonik ve hipotonik arasýnda 3 evrede karþýmýza çýkarlar. Hipertonik olanlar evre 1 iyi prognozludur. Hiptonik  olanlarda genellikle 8-24. Saatlerde konvülziyon çýkar, prognoz kötüdür. kötüdür. • Baþlýca postnatal asfiksi bulgularý: -Apgar skorunda düþüklük -solunum bozukluklarý -konvülziyon -hipotoni -kabarýk fontanel -emme güçlüðü -irritabilite -titreme-anormal aðlama • Hipoksik iskemik ensefalopati: Pulmoner ve plasental gaz deðiþimlerinin azalmasý ile oluþan

anoksi ve hiperkapninin yol açtýðý aðýr bir asfiksi tablosudur. Perinatal asfiksinin sistemler üzerine etkileri: A. Solunum sistemi - Pulmoner vasküler dirençte artma ve sülfaktan üretiminde azalma, ödem, apne - Mekonyum aspirasyonu ve PPH B. Gastrointestinal Sistem - NEK, perforasyon, mukoza ülserasyonu C. Böbrekler - Medüller ve tübüler nekroz, oligüri (ABY, mesane paralizisi), renin-anjio tensin sisteminin uyarılışı D. MSS - Sistolik vazojenik ödem - İskemi nekroz (HİE), intrakranial kanama - İritabilite, hipotoni, konvülziyonlar, koma E. Kardiyovasküler Sistem - Kan akımında redistrubisyon (selektif iskemi) - Hipertansiyon (periferik vasküler dirençte artışı bağlı) - Myokardın İskemisi, kardiyojenik şok (hipotansiyon) - Yoğun triküspid regürijitasyonu - İleti bozuklukları (bradikardi, 1. ve 2. derece kalp blokları) - Hipervolemi, Hipovolemi - Persistan pulmoner hipertansiyon • Tedavi: -konvülziyon ile mücadele -kan glikoz düzeyinin sabit tutulmasý -beyin ödemi tedavisi (mannitol, furosemid, deksametazon)

 5

PEDİATRİ

 YENİDOĞANDA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLA HASTALIKLAR  R  HASTALIK 

RİSK  FAKTÖRLERİ

KLİNİK

Polisitemi

RDS

MAS

PPH

6

TEDAVİ

Hipoksi, Asfiksi  yapan nedenler

Konvulsiyon, ilerleyici hipotoni

BOS’da: Aspartat ve glutamat artar. Kanda:amonyak, ürikasit, CPK-BB,  AST, ALT artar

ÝKK, Hipotansiyon, Konvulsiyon, Beyin ödemi

Destek, luminaletten

HÝE, RDS, Polisitemi, PM, PDA, Hipotansiyon, Enteral beslenme, enfeksiyon

Gastirik rezidünün artmasý, kanlý dýþký, distansiyon, Pnömatozis intestinalis

Met. Asidoz, anemi, trombositopeni, lökopeni, elektrolit bozukluklarý, DIC

Perforasyon

TPN, antibiyotik, metranidazol

Postmatür, SGA, DAB, Trizomiler, Hipoksi, Hipotiroidi,  Adrenogenital send, Neonatal graves

Platore, huzursuzluk, Tremor, konvulsiyon, hipotoni, zayýf  emme

Venoz Htc>65

Hipoglisemi/Kal semi, Konj.KY, PPH, NEC, Hiperbilirubinemi, RVT, ABY, trombositopeni

Parsiyel kan deðiþimi

PM, erkek, Sezeryan,  Asfiksi, DAB, hipotermi, ikiz gebelik, YD’nýn hemolitik hastalýðý

Takipne, inlemeli  AC’de buzlu solunum, cam görünümü, retraksiyonlar, atelektazi, hava solukluk, ödem, bronkogramý hipotoni, hipotansiyon

Hava kaçaðý send, PDA, IVK, Pnömoni, ROP, NEK, BPD, ABY 

O2, Surfaktan,

 Asfiksi, SGA, postterm

Takipne, inlemeli  AC’de kaba solunum, infiltrasyon, retraksiyonlar, hiperaerasyon, siyanoz atelektazi,

Pnömotoraks, ABY, enfeksiyon, PPH, HÝE

Hipoksemi  ve asidoz düzeltilir

 Asfiksi, MAS

Siyanoz, takipne, taþikardi, üfürüm, sert S2

HÝE

NEK 

LABORATUVAR KOMPLİKASYON

Hiperoksi testi (-) EKO: Duktus ve F. Ovaleden sað-sol þant

TEDAVÝ: Hiperventilasyon, NaHCO3, talazolin, MgSO4, izoproterenol, nitrogliserin, nitropurissid, PGD2, PGI2, NO, EKMO

PEDİATRİ

Perinatall dönemde SGA bebeklerin sorunlarý Perinata Sorun

Patogenez

Çözüm

Fetal Fet al ölü ölüm m

Plasen Pla sental tal yet yetmez mezlik lik,, kro kronik nik fet fetal al hip hipoks oksii

Uygun Uyg un ant antena enatal tal izl izlem, em, doð doðru ru zam zamand andaa doð doðum um

Asfiksi

Akut fetal hipoksi, asidoz

Antepartum ve intrapartum monitörizasyon

Mekonyu Mek onyum m asp aspira irasyon syonuu

Hipoksi Hip oksikk str stress ess

Doðumd Doð umdaa baþ çýk çýkar ar çýk çýkmaz maz aðý aðýzz ve far farink inksin sin aspirasyonu

Erken hipoglisemi

Azalmýþ glikojen depolarý, Az Azalmýþ glukoneogenez Hormonal mekanizmalar, Soðuk stress, Asfiksi/hipoksi

Erken oral ve/veya parenteral beslenme, glukoz infüzyonu (8 mg/kg/dak)

Polilisi Po site temi mi/H /Hip iper ervi visko skozi zite te

Plas Pl asen enta tall tr tran ansf sfüz üzyo yon, n, fetal fetal hi hipo poksi ksi nedeniyle artmýþ eritropoetin

Parsiyel kan deðiþimi

Isý dengesizliði

Soðuk Stress azalmýþ yað depolarý, hipoksi, hipoglisemi,

Nötral termal çevre saðlamak, Erken beslenme

Dismorfik sorunlar

TORCH Kromozom anomalileri Teratojenik ajanlar

Etkene yönelik tedavi

Pulmon Pul moner er hemora hemorajiji (Nadi (Nadir) r)

Hipoter Hip otermi mi polis polisite itemi mi hipok hipoksi si ve sonuç sonuçta ta DIC

Soðuk stresi önleme, gerekirse endotrakeal adrenalin

Ýmmun yetersizlik

Malnütrisyon etkisi TORCH

Etkene yönelik tedavi

Hipokalsemi, Azalmýþ kemik mineral dansitesi

Bozu Bo zulm lmuþ uþ Vi Vita tami minn D me meta tabo bolilizm zmas asýý

Uygu Uy gunn D vi vita tami mini ni ve Ka Kals lsiy iyum um re repl plas asma maný ný

Hipermagnezemi

Matenral mgSO4 Tedavisi

Gebelik Yaşına Yaşına Göre Büyük Bebek (LGA) Nedenleri - Genetik/etkin

- Fonksiyonel Beta Hücre Hiperplazisi

- Diabetik Anne Bebekleri

- Maternal ilaçlar (tokolitik sempatomimetikler)

- Beckwith Wiedemann Sendromu

- Rh immünizasyonu

- Hidrops Fetalis - Prader-willi Sendromu

 7

PEDİATRİ

Preterm Bebeklerde Perinatal Dönem Sorunları - Periventriküler-intraventriküler kanama - RDS - Konj. malformasyonlar. (KKH (-VSD-) ve GIS patolojileri - PDA  - Hipoglisemi - Isı düzensizlikleri (hipotermi) - NEK  - Apne ve Bradikardi - Prematüre Renitopatisi (ROP)

- Enfeksiyon - İndirekt hiperbiluribinemi - Sıvı elektrolit bozukluğu

 Yenidoğan Beslenmesinde Anne Sütü Vermenin Kontrendiki Olduğu Durumlardan Bir Tanesi

Annenin Kullandığı İlaçlar * Amiodaron * Etretinat (Vit A derivesi) * İmmün süprese ajanlar (Siklosporin, Mtx, Cyc.) * Morfin, Metadon, Eroin * Fenindion * Tetrasiklin

* Ergot Alkaloidleri * Altın Tuzları * Lityum * OKS * Radyoformosetik ilaç alımı

Diabetik Anne Bebeklerindeki Sorunlar * Ani intra uterin ölüm * Gebelik yaşına göre büyük bebek * Sezeryan hızında artış * Asfiksi * Hipokalsemi * Hipomagnezemi * Makrozomi-doğum travmasında artış * Konj. Anomaliler - MSS (Anensefali-menigosel) - Kemik (hermivertebra) - Kauadal Regresyon Sendromu - KKH (BAT,  VSD, ASD) - Renal agenezi - GIS (-hipoplastik solkolon, - Situs inversus) - Göz (mikroftalmi)

8

* Polistemi * RDS * TTN * Hipertrofik CMP * Yenidoğan Persistan Pulmoner Hipertansiyonu * Renal ven trombozu

PEDİATRİ

Doğum Travmasında Brakial Pleksus Hasarları Adı

Hasar gören sinir

FM

Kaybolan YD Refleksleri

TEDAVİ

Erb-duchenne paralizi

C5-6

- Kol omuzdan iç rotasyonda ve addüksiyonda - Önkol ekstansiyon vep ronasyon - elbileği fleksiyonda - Bahşişçi eli

- Moro kayıp - Elde yakalama korunur.

- İmmobilize kol.

Klumpke Paralizis

C7-8 T1

- Önkol süpinasyon - parmaklar ekstansiyonda - El düşüktür - Beraberinde Horner Sendromu olabilir

- Elde yakalama yok - moro zayıf olsada alınır

- İmmoblizasyon

 Yenidoğanda  Y enidoğanda Solunum Sıkıntısına Neden Olan Hastalıklarda Başlıca Risk Faktörle Faktörleri ri Hastalık

RİSK  FAKTÖRLERİ

RDS

TTN

MAS

BPD

PPH

- Prematürite (ensık) - Erkek Cinsiyet - Perinatal Asfiksi - C/S ile doğum - Diabetik Anne Bebeği - Ailevi eğilim - Beyaz ırk - İkiz gebelik (2. bebek) - Hipotermi - YD hemolitik Hastalığı - Anne beslenmesi (?)

- C/S ile doğum - DAB - Makad doğum - Erkek bebek - Hipoproteinemi - Annenin fazla analjezik alması  veya anneye travayda fazla sıvı  verilmesi

- Postmatürite - SGA  - Asfiksi *** Pretermde MAS gelişirse mutlaka listeria enfeksiyonu akla gelmelidir.

- Oksijen Toksisitesi - İnmatürite - Barotravma - Enfeksiyonlar - İUGG - KKY  - Hava kaçakları

- Primer - Perinatal  Asfiksi - MAS - RDS - Sepsis - Polistemi - Hipoglisemi - Diafram Hernisi

Not: RDS sıklığını azaltan faktörler ÖNEMLİ! - İUGG - EMR  -Annenin steroid olması - Kronik fetal distres - Annenin sigara kullanımı ve ilaç bağımlılığı - Teofilin, tiroid hormonları (?)

9

PEDİATRİ

NEONATAL ANEMİ NEDENLERİ Nedenler

SIK 

Kan kaybı

Hemoliz

Azalmış üretim

Diğer

- Peto-mat tranfüzyon - Pl. Previa - Abl. Plasenta - İkiz-ikiz tranfüzyon - Organ Kanaması - Kan alınması

- ABO uygunsuzluğu - Minör grup uygunsuzluğu

İ.U. Konjenital enfeksiyon

Prematürite Anemisi (multifaktoriyel)

- Vasa previa - Kord patolojileri - Sezeryan sırasına plasental ayrılma

- Rh uygunsuzluğu - Enzim etkinliği (G6PD) - Anormal Hb - Memb. Bozuklukları (H. Sfer.) - Lupus - DİK 

- Konj. Aplozi - Konj. Lösemi - Nbl - Osteopetroz

NADİR 

 Yenidoğan Kanama Diyatezlerinde Ayırıcı Tanı Koagülasyon Testleri PT aPTT TT FDP Fibrinojen Tr Sayısı K vitaminine cevap

YDHH Çok uzamış Uzamış N N N N Dramatik cevap verir

DİK Uzamış Uzamış Uzamış Artmış Azalmış Azalmış Cevap Yok

 YENİDOĞAN SARILIKLARI Fizyolojik sarýlýk taný kriterleri • Sarýlýðýn ilk 24 saaten sonra baþlamasý • Bilirubin artma hýzý 5mg/dl/gün den az • Total bilirubin term bebeklerde 12-13 mg/dl, PM’lerde 15mg/dl’yi geçmez. • DB 1,5-2 mg/dl’yi geçmez. • Sarýlýk term bebeklerde 1 hafta, PM’lerde 2 haftadan uzun sürmez. ** Ýlk 24 saatte baþlayan sarýlýkta; • Kan uyuþmazlýðý • TORCH enfeksiyonlarý • Eritrosit enzim eksiklikleri ( G6PD eks, PK eks). Uzamýþ indirek hiperbilirubinemi nedenleri: • Crigler-Najjar send • Ýntestinal obstriksiyon • Hemolitik hastalýklar • Anne sütü sarýlýðý • Hipotroidi • GH eksikliði • ÝYE • Ekstravazasyon (sarýlýk 3-4. Günden sonra baþlar).

 10

KC Hastalığı Uzamış Uzamış Uzamış N veya Artmış Azalmış N veya azalmış Azalmış cevap

PEDİATRİ

Patolojik sarýlýk  • Ýlk 24 saat içinde ortaya çýkmýþ ise, • Serum bilirubin düzeyindeki artýþ günde 5 mg/dl’den daha fazla ise, • Term bir YD’da 1 haftadan • Pretermlerde 2 haftadan uzun sürmüþ ise • Bilirubinüri varsa veya serumda direkt bilirubin 1,5 mg/dl’den fazla ise, • Baþka hastalýk varsa,

 YD’DA İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİ NEDENLERİ • •

•

Fizyolojik sarýlýk Maternal ve bebeðe ait nedenlerle ortaya çýkan sarýlýk - Prematürite - Postmatürite - SGA  - Kalori alýmýnda azalma - DAB - Yüksek rakým - Anne sütü sarýlýðý  Artmýþ bilirubin yapýmý - Fetomaternal kan grubu uyuþmazlýklarý(ABO, Rh) -

Hemolitik anemiler(Herediter sferositoz, PK  eksikliði, orak hücreli anemi, **G6PD eksikliði) eksikliði) K3 vitaminine baðlý hemoliz Ekstravazasyon ( sefal hematom, IVK, Geniþ ekimoz ve kanamalar, AC ve KV kanamasý)

•

•

• •

Polisitemi

 Albümine baðlanmanýn azalmasý - Asfiksi - Asidoz - Hipotermi - Hipoglisemi - Hiperosmolarite - Sepsis - Yaðasitlerinin artmasý - Aspirin, Sülfonamid, Kloral hidrat Konjugasyon defektleri - Crigler-Najjar TipIveII (konj) - Gilbert send (konj) - Lucey Driskol send (edinsel) Metabolik hastalýklar - Hipotroidi - Hipopituitarizm Enterohepatik dolaþýmýn artmasý - Pilor stenozu -

Ýleus, intestinal obs. Kistik fibrosis

 YD’nın hemolitik hastalığı ve ABO uygunsuzluğu YD’nın Hemol.Hast.

ABO Uygunsuzluğu

Rh(-)/Rh(+)

O/A,B

İlk gebelikten sonra

İlk gebelikte

Sıklık 

Nadir

Sık

Klinik 

Ağır

Hafif

-*

-*

++

+ (Anti-A, Anti-B)

+++

+ (%30-50)**

Bebekte İndirek Coombs

++

++

Hidrops

Sık

Nadir

Anne kanı/bebek kanı Görülme zamanı

Annede D Coombs Annede İndirek Coombs Bebekte D Coombs

 

* Annede D. Coombs (+) ise is e maternal otoimmün hastalık vardır. ** Bebekte D. Coombs testi kuvvetli (+) ise; izoimmün veya veya otoimmün hemolitik olay vardır. Rh uygunsuzluğunda,  Annde İndirek Coombs testi (-) ise: Hastalık yoktur.  ABO uygunsuzluğunda: Annede Anti-A, Anti-IgG titrelerinde artışın olmaması hastalığı ekarte ettirir.

 11

PEDİATRİ

 YD’da DİREK HİPERBİLİRUBİNEMİ ETYOLJİSİ * Hepatitler - HAV, HBV, HCV  - TORCH (CMV-Rubella) - Dev hücreli neonatal hepatit - Galaktozemi - Diğer viral enfeksiyonlar (Echovirus, Reovirus)

* Kistik Fibrozis * Bilier hipoplazi ve atrezi * DMH (Tirozinemi, Gaucher’s hastalığı, Neimann Pick (Hiper metinonemi) * GVHH * Alfa-1-Antitripsin eksikliği * Dubin-Johnson sendromu * Rotor Sendromu * Safra Taşları * Uzamış TPN * İnfantlı polikistik hastalık * Neonatal hemokromatozis

Neonnatal Polistemi (Venöz HcT >% 65) Etyoloji

Klinik ve Komplikasyonları

- SGA Bebekler - LGA Bebekler - Umblikal kord geçklampajı (en sık) - Diabetik Anne Bebekleri - İkiz-İkiz Tranfüzyon sendromu. (alıcı) - Yüksek Rakımda Doğan Bebekler - HT olan Anne bebeği (SGA olmasada) - Neonatal Trikotoksikoz - Beckwith Wiedeman sendromu. - Konjenital kalp hastalığı - Adreno genital sendromu

- Pletore, siyanoz, - Sarılık - Hipoglisemi, hipokalsemi - MSS depresyonu, letarji, hipotoni - Jitteriness, kortikal ven trombozu - Respiratuar distres, PPH - Renal Ven trombozu - NEK  - Beslenme güçlüğü ve intolerans - Hematüri - Trombositopeni - İntrakranial infarkt

NEONATAL KONVÜLZİYONLARIN SINIFLANDIRILMASI Konvülzyon Tipi Subtle (Amorf) (Yenidoğanda en sık)

Klinik Bulgular EEG Değişikleri - Oral-buccal-lingual hareketler Değişken - göz hareketleri - Stereotipik pedal çevirme, yüzme tarzı hareketler - Otonomik fonksiyon bozuklukları

Klonik

- ritmik, yavaş - fokal veya multifokal - fasiyal, ekstremite ve aksiyal hareketler - asimetrik gövde ve boyun postürü - hipertonik duruş - fokal veya jeneralize - hızlı ve izole hareketler - hareketler gövdede olabilir - jeneralize, fokal veya multifokal

Tonik Myoklonik

 12

sık Fokal; sık Jeneralize; nadir değişken

PEDİATRİ

 YD KONVÜLZY KONVÜLZYONLARINDA ONLARINDA ETYOLOJİ-GH-PROGNOZ İLİŞKİSİ Etyoloji HİE İVH SAK  Hipoglisemi Hipokalsemi İntrakranial infeksiyonlar Serebral Disgenezi

Term YD Çok sık   Nadir Sık Sık Nadir Sık

Preterm YD Sık Sık Nadir Sık Nadir Sık

Prognoz Değişken Kötü İyi Değişken İyi Değişken

Sık

Sık

Kötü

 YD KONVÜLZYONLARINDA KONVÜLZYONLARINDA ETYOLOJİ VE BAŞLANGIÇ ZAMANLARI ETYOLOJİ İntrakranial kanama HİE Hipoglisemi Hipokalsemi Doğumsal metabolik  hastalık  İntrakranial infeksiyon Serebral disgenezi Anestezi alımı İlaç bağımlılığı Neonatal epilepsi sendromu

0-2 GÜN X    X (en sık)

3-7 GÜN  X 

7-10 GÜN

 X  X (Erken)

X (GEÇ)  X 

 X  X  Yo k

 X  X  X  X 

 X 

   X 

 YENİDOĞANDA NONEPLEPTİK HAREKETLER  Hareket Bozukluğu

JİTTERİNES

Benign neonatal uyku myoklonisi Hyperekpleksiya “Stiff-Man sendromu”

ÖZELLİKLER  

- hareketler primer tremora benzer - situmulus sensitiftir - fleksiyon ve ekstansiyon hareketleri düzenli ve eşit amplitüddedir - pasif fleksiyon ile jitterines kaybolur - otonomik değişiklikler yoktur. - anormal göz hareketli yoktur. - bilateral, unilateral, senkronize veya asenkronize myoklonus - sadece uyku süresince olur - situmulus sensitif değildir - Nadir ailevi bozukluk - hiperaktif postür ve jeneralize myoklonus - ciddi hipertoni mevcut - beraberinde apne ve bradikardi olabilir - EEG de epileptik aktivite yoktur - benzodiazepinler çok iyi cevap

Notlar * Generalize tonik-klonik nöbetler yenidoğanda görülmez * HİE YD dönemindeki konvülzyonların (term ve preterm) % 60’ının (EN SIK) oluşturur. * YD konvülzyonlarındaki en önemli prognostik faktör f aktör konvülziyonun ETYOLOJİSİDİR. * YD konvülziyonlarında tedavide ilk antiepileptik ilaç fenobarbitaldir.  13

PEDİATRİ

İNTRAUTERİN ENFEKSİYONLAR  Hastalık

SSS

Göz

Diğer

Toksoplazma

Hidrosefali  Yaygın serebral  Yaygın kalsifiasyon Mikrosefali Ensefalit

Korioretinit Mikroftalmi Katarakt Optik atrofi Glokom

Eritroblastozise benzer tablo Miyokardit, HSM, sarılık, LAP, kanama bozuklukları, döküntü, pnömoni, MR, epilepsi, Görme ve işitme kaybı

CMV (Konj) (KC, AC, Böbrek  ve SSS’de sitoplazmik ve intranükleer inklüzyon cisimleri içeren dev hücreler)

Mikrosefali

Korioretinit Strabismus Mikroftalmi Katarakt Optik atrofi Retinal kalsifikasyon

HSM, anemi, nötropeni, Trombositopeni ve purpura, neonatal hepatit, Pnömoni (en sık perinatal CMV’de), dental anomaliler (Yaygın sarımsı renk değişikliği), SN işitme kaybı, MR  .................................................... Doğum kanalından geçerken olan bulaşmalar en sık asemptomatik seyreden enfeksiyondur.

Rubella

Mikrosefali

Katarakt Mikroftalmi Glokom Kornea bulanıklığı Tuz-biber retinopatisi

PDA, PS, anemi, Trombositopeni, osteolitik metafiz lezyonları, HSM, sarılık, pnömoni. SN işitme kaybı, MR 

HSV (K (Konj)

Hidransefali

Mikroftalmi

 Abortus, Deride veziküller ve nedbe dokusu,

Mikrosefali

Korioretinit,

HSM

İntrakranial

Keratokonjuktivit

.........................................................

Periventriküler kalsifikasyon

kalsifikasyon

Perinatal ve postnatal bulaşma, deride  veziküller, izole meningoensefalit veya pnömoni şeklindedir.

 Varisella

Mikrosefali

Mikroftalmi Korioretinit Katarakt Kortikal atrofi

Ekstremite hipoplazisi, deri skarları

 YD-GIS Anomalileri Özellikler

Omfalosel

Gastroşizis

Pozisyon

Santral karın

Sağ paraumblikal

Fıtık Kesesi

VAR

YOK

 

Umblikal Halka

YOK

VAR

 

Kesenin tepe noktasında

Normal

Diğer organların fıtıklaşması

SIK

Seyrek

Barsak Dışı Anomalileri

SIK

Seyrek

Daha az

Daha sık

Umblikal Kord Girişi

Barsak Enfarktı atrezi

 14

PEDİATRİ

HEMATOLOJİ-ONKOLOJİ 1. Mezoblastik evre ( 2 hafta-2 ay): Kan yapım yeri vitellus kesesidir. Hb Gower 1(ξ 2ε2)-Hb Gower 2 (à2ε2). 2. Hepatik evre (2 ay-6 ay): kan yapım yeri KC dir. HbGower 2, Hb Portland (ξ 2γ2), HbF(à2γ2). 3. Miyeloid evre ( 6 aydan sonra): Kan yapım yeri kemik iliğidir. HbF, HbA (à2ß2).

Fetusta kan yapımına dalak, timus ve lenf bezleri de katılır. Doğumda en önemli kan yapım yeri kemik iliğidir.

Hemoglobinler ***TUS*** Embriyonun

→

Hb Gower 1

2 Zeta

2 Epsilon

→

Hb Gower 2

2 Epsilon

2 Alfa

Hb Portland

2 Gama

2 Zeta

→

Major embriyonik Hb Ýlk üretilen Hb

Fetal

→

Hb F

2 Alfa

2 Gama

 Adult

→

Hb A

2 Alfa

2 Beta

(Eriþkinlerde en çok)

Hb A2

2 Alfa

2 Delta

(postnatal saptanýr)

(Doðumda en çok)

ANEMİLERDE MORFOLOJİK SINIFLAMA  Mikrositik ***TUS*** 12345678-

Demir eksikliði eksikliði anemisi anemisi (en sýk) Talesemi sendromlarý (beta (beta talesemi majör, minör, minör, alfa talasemi minör) Kronik hastalýk anemisi Sideroblastik anemiler Bakýr eksikliði B6 vitamin eksikliði Kurþun intoksikasyonu Aliminyum intoksikasyonu

Makrositik***TUS*** a) Megaloblastik kemik kemik iliði deðiþiklikleri ile beraber olanlar - Vitamin B12 eksikliði - Folat eksikliði - Herediter orotik asidüri - Tiamine cevap veren anemi b) Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri olmayanlar - Normal yenidoðan - Hipotiroidi (makro-normositer) - Karaciðer hastalýklarý - Down sendromu - Postsplenektomi - Kemik iliði infitrasyonu - Diseritropoetik anemiler - Aplastik anemi - Diamond – Blackfan sendromu - Lesch-Nyhan sendromu

 15

PEDİATRİ

Normositik  1) Akut kan kaybý 2) Ýnfeksiyon ve renal yetmezlik 3) Kollajen hastalýklar 4) Karaciðer hastalýklarý 5) Dalakta konjesyon 6) DÝK, HÜS, kalp hastalýklarý 7) Konjenital hemolitik anemiler (hemoglobin varyantlarý, eritrosit membran membran bozukluklarý, eritrosit eritrosit enzim defektleri) 8) Edinsel hemolitik anemiler (antikorlara baðlý, mikroanjiyopatik mikroanjiyopatik hemolitik anemiler) 9) Erken demir eksikliði anemisi 10) Yaygýn neoplaziler 11) Hemofagositik sendromlar

BAZI ANEMİLER  Hastalık Fankoni AA  (OR)

Blackfan DA  (OR)

Klinik

PNH

PK eksikliği

Pansitopeni, DEP testi (+), HbF  yüksek, Makrositoz, eritropoetin  yüksek, i Ag (+) Kİ: Hiposelüler, yağlı.

Kİ transplantasyonu

Mikrosefali, mikroftalmi, başparmak anomalisi (trifalengeal başparmak) Kalp ve böbrek anomali.

Sadece anemi var, HbF yüksek, Makrositoz, eritropoetin yüksek, i Ag  (+)

Steroid, Kİ trans.

Solukluk, hunter glossiti,

Makrositoz, granülositlerde hipersegmentasyon, makrotrombositler, retikülositopeni, eritrositlerde Howell-Jolly cisimleri, LDH yüksek, bazen pansitopeni.

Etyolojiye göre. B12, folik asit, bazenB1.

Sarı Sa rılılık, k, sp sple leno nome mega galili,, sa safr fraa ta taşı şı..

Mikrosf Mikro sfer eros osit it,, no norm rmos osit iter er-h -hip iper erkr krom omik ik (MCHC>36), osmotik frajilite artmış.

Splenektomi

Uykuda Kr. Hemoliz, bazen aplastik pansitopeni, tromboembolik fenomenler, hemoglobinüri.

 Anemi, Asit-Ham testi (+), Eritrosit asetilkolinesteraz düşük.

Steroid, androjen, antikoagulan

Sarı Sa rılılık, k, sp sple leno nome mega galili,, sa safr fraa ta taşı şı..

Kr.. Ek Kr Ekst stra rava vask skul uler er he hemo moliliz. z. Tı Tırt rtık ıklılı

Folik asit, transfüzyon,

eritrositler, sferosit, Eritrosit 2,3DFG

splenektomi

(OR) G6PD eks. (XR)

 yüksek. Aralıklı sarılık atakları.

NN anemi, aralıklı ıntravaskuler hemoliz, heinz body, hemoglobinüri.

Folik asit, transfüzyon, splenektomi

Sarılık, HSM, solukluk,

Kr. EV hemoliz, target hücreleri, normoblastlar, hemolizin diğer bulguları. Hb elektrof: HbF (%50-90), HbA 2 /A 1 oranı yüksek.

Hipertransfüzyon ve

HbS %90-100, HbF %2-10, HbA 1 yok. Taşıyıcılarda HbS %20-40, HbA 1>HbS.  Anemi NN, sedimentasyon düşük, Howell-Jolly cisimleri, diğer hemoliz bulguları.

Krizlerin tedavisi

Talasemi Majör (OR)

Orak hücre anemisi (OR)

Sarılık, solukluk, erken çocuklukta splenomegali, 6 yaş civarında otosplenektomi, Krizler (aplastik,  vazo-okluziv, sekestrasyon, hemolitik) Kapsüllü bakteri enfeksiyonları.

 16

Tedavi

Mikrosefali, mikroftalmi, Hiperpigmentasyon, başparmak anomalisi (yokluğu) Kalp ve böbrek anomali.

Megaloblastik  A. Her.. Sferosit. Her (OD)

Laboratuvar

desferoksamin

PEDİATRİ

Anemiye MCV’den yola çıkarak tanısal yaklaşım yapılması ***TUS***  Anemi

MCV 

Düşük  Demir eksikliği anemisi Talasemi Sideroblastik anemi Kronik enfeksiyon Normal Kurşun zehirlenmesi  Atransferrinemi Demir metabolizması bozukluğu Bakır eksikliği

 Yüksek 

Spesifik eritrosit

Normal  yenidoğan Artmış eritropoez Postsplenektomi Karaciğer hastalığı Obstriktif sarılık Aplastik anemi Hipotiroidi

morfolojisi

Megaloblastik anemi Down sendromu Retikülosit Düşük

 Yüksek

Bilirübin

Normal

Beyaz küre ve trombosit sayımı Yüksek

Hemoroji

Düşük

-Kİ depresyonu -Malignansi -Aplastik anemi

Hernolitik anemi

Normal

 Artmış

Eritroid aplazi

Enfeksiyon

Coombs testi Negatif  Korpusküler Hemoglobinopati Enzimopati Membran efekti

Pozitif  Ekstrakorpusküler İdyopatik Sekonder (İlaç, enfeksiyon, Mikroanjiopati)

Ekstrakorposküler Otoimmün hemolitik anemi

-Primer -Sekonder -İzoinmün hemolitik hastalık

 17

PEDİATRİ

* MCV-RDW iliþkisine göre Anemilerin Ayýrýcý Tanýsý***TUS*** MCV  RDW

DÜÞÜK

NORMAL

YÜKSEK

Normal

- Heterozigot - à- ß + alasemi

-normal -KC hast -Kemoterapi -H.Sferositoz -KML 

* Aplastik anemi - Prelösemi

Yüksek

- Fe eksikliði - HbH hastalýðý - SB-talesemi

- Siderobl.anemi - Myelofibroz - Hemoglobinopati (Hb S, C)

* folat, B12 eksikliði - Ýmmün hemolitik anemi - Soðuk aglütininler

ANEMÝLERDE AYIRICI TANI TABLOLARI ***TUS*** Hb

MCV

RDW

Ferritin

Demir eksikliði

↓

↓

↑

↓

β-thalas, minor

↓

↓

N

β-thalas major

↓

↓

α-thalas. taþýyýcý

N,↓

Kronik hastalýk  Anemisi Sideroblastik 

 18

 

SDBK

sE P P

sFe

Hb elektroforezi

↑

↑

↓

Normal

n, ↑

N,↓

N

N

A2 ↑, F↑

N

↑

N,↓

N

↑

F↑

N,↓

N

N

N,↓

N

N

N (Hb Bart %3-5)

↓

N,↓

↑

N, ↑

↓

↑

↓

Normal

↓

N,↓

↑

N, ↑

N

N

N, ↑

Normal

PEDİATRİ

PERFERÝK YAYMA YAYMA BULGULARINA GÖRE SPESÝFÝK ERÝTROSÝT MORFOLOJÝLERÝ VE ANEMÝ***TUS*** Target hücreleri - Talasemi - Hemoglobinopati (talasemi Hb CS) - Karaciðer hastalýðý - Postsplenektomi - Aðýr demir eksikliði anemisi - Abetalipoproteinemi

Eliptositler - Herediter eliptositoz - Demir eksikliði - Talasemi majör - Aðýr bakteriyel enfeksiyonlar - Megaloblastik anemi - Malarya

Sferositler - Herediter sferositoz - ABO uyuþmazlýðý - Otoimmün hemolitik anemi - Hipersplenizm - Posttransfüzyon - Pirüvat kinaz eksikliði - Yanýklar

Gözyaþý hücresi - Yenidoðan - Lökoeritroblastik reaksiyon - Myeloproliferatif sendromlar (MMM)

Akantositler - Karaciðer hastalýðý - Dissemine intravasküler koagülasyon - Postsplenektomi - Vitamin E eksikliði - Hipotiroidi - Abetalipoproteinemi - Malabsorpsiyon Þistositler - Dissemine intravasküler koagülasyon - Aðýr hemolitik anemi - Mikroanjiopatik hemolitik anemi - Hemolitik üremik sendrom - Prostetik kalp kapaðý, anormal kalp kapaðý - Aort koarktasyonu - Kollagen doku hastalýðý - Kasabach-Merrit sendromu - Purpura fulminans - Renal ven trombozu - Yanýklar - Trombotik trombositopenik purpura - Üremi - Akut tübüler nekroz - Glomerülonefrit - Maliðn hipertansiyon - Sistemik amiloidoz - Karaciðer sirozu - Dissemine karsinomatozis

Stomotositler - Herediter stomatozis - Talasemi - Akut alkolizm - Karaciðer hastalýðý - Malignensi Çekirdekli eritrositler - Yenidoðan (ilk 3-4 gün) - Kemil iliði stimülasyonu - Hipoksi - Akut kanama - Aðýr hemolitik anemi - Konjenital enfeksiyonlar - Postsplenektomi - Lökoeritroblastik reaksiyon - Megaloblastik anemi - Diseritropoetik anemiler Heinz Cisimciği - G6PD eksikliði Bazofilik stipling  - Hemolitik anemi - Demir eksikliði anemisi - Kurþun zehirlenmesi Howell-Jolly cisimleri - Postsplenektomi - Yenidoðan - Megaloblastik anemi - Diseritropoetik anemi - Nadiren herediter sferositoz

 19

PEDİATRİ

Sıcak ve Soğuk Antikorlar İle Oluşan Otoimmün Hemolitik Anemiler Sıcak Antikor

Soğuk Antikor

Antikor tipi

IgG nadiren IgM

IgM nadiren IgG

Antijen spesifitesi

Hepsine karşı olabilir (Genellikle Rh antijenlerine karşı)

“i” antijenlerine

Kompleman aktive etme gücü

Düşük

Yüksek

Hemoliz oluşum yeri

Dalak, nadiren IV

Karaciğer nadiren IV  

Direk Coombs

(+)

(-)

C3 ile coombs testi

(+) veya (-)

(+)

Soğuk aglutinin titresi

(-)

1/10.000 > titrede (+)

Kortikosteroid

Etkin

Az etkin

IV IgG

Etkin

Az etkin

Splenektomi

Etkin

Etkin değil

Plazmaferez

Az etkin

Tedavide

Etkin

ITP’da Ayırıcı Tanı Özellik

Akut

Kronik

2-8 yaş

>10 yaş ve erişkin

Eşit

Kız/Erkek= 3:1

Mevsime göre dağılım

İlkbahar

Yok

Geçirilmiş enfeksiyon

%80

Nadir

Başlangıç

Akut

Yavaş

<20.000

40.000-80.000

Sık

Nadir

Normal

Azalmış

2-6 hafta

>6 ay

%80 spontan remisyon

Değişken, kronik seyir olabilir.

İyi

Değişken

Gereksiz

%70

 Yaş Cins

Trombosit sayısı Eozinofili ve lenfositoz IgA düzeyi Süre Prognoz Steroide cevap Splenektomiye cevap

20

 

PEDİATRİ

SEKONDER HEMOSTATİK MEKANİZMA  İntrensek Sistem

Ekstrensek Sistem

Kollajen

 VII  XIIa

 XII

 XI

 XIa

XI

IXa

FVIII, TFC,

TTP (doku tromboplastini) Kalsiyum  VIIa

 Xa

 X 

FV, Ca, Protrombin

Trombin

Fibrin monomerleri

Fibrinojen

 VIII

Fibrin polimeri Kalsiyum

 VIIIa

Stabil fibrin pıhtısı

FİBRİNOLİZİS HMWK 

 VIIa

Prekallikrein

Kallikrein Doku aktivatörü (ürokinaz) Bradikinin Streptokinaz

Plasminojen

Plasmin

à2 Antiplasmin (inhibitör etki) à2 Makroglobuliz (inhibitör etki)

Fibrin

Fbirin yıkım ürünleri (Fragmant X,Y,D,E)

21

PEDİATRİ

KANAMA DİYATEZİ AYIRICI TANISI Hastalık  vWF eksikliği (OD)

à2-Antiplazmin eksikliği (OD) Afibrinojenemi (OR)

Klinik

PT

PTT

TT

KZ

Deri, mukoza kanamaları,

Tedavi  vWF ekstresi, TDP,

menoraji.

N

ä

N

ä

kriopresipitat (KZ’nı düzeltir).

Cilt, mukoza ve eklem

N

kanamaları

N

N

N

 Antifibrinolitik ilaçlar

Euglobulin erime zamanı kısalmıştır.

Nadiren travma veya cerrahi

Fibrinojen, kriyopresipitat.

sonrası kas, eklem içi ve

ä

ä

ä

N

SSS kanaması.

Kanama Diyatezlerinde Kullanılan İlaçlar * TDP: İçinde bütün pıhtılışma faktörleri var. * Kriopresipitat: Fibrinojen, F8, F13, vWf içerir. * Protrombin kompleksi: F2, 7, 9, 10 içerir

Trombosit Trombo sit Fonksiyon Bozukluğu Bernard Solier

Glanzman Trombasteni

OR

OR

Genetik  Eksik protein

GP-Ib, IX, V

GP-IIb, IIIa

Klinik 

Cilt, mukaza kanaması, menoraji,

Cilt, mukaza kanaması, menoraji,

purpura

purpura

Adezyon

-

+

Agregasyon

+

-

ADP ile agregasyon

+

-

Ristosetin ile agregasyon

-

+

Var

Yo k

Pıhtı retraksiyonu Ek bulgu Laboratuvar Tedavi

22

Trombositopeni, dev trombositler. KZ ä

Trombosit suspansiyonu

Yo k KZ ä

Trombosit suspansiyonu

 

PEDİATRİ

Kanama Diyatezinde Kullanılan Testler: Kanama zamanı: Trombositopeni ve trombosit fonksiyon bozuklurklarında uzar. PT: F1, 2, 5, 7, 10 eksikliği ve oral antikoagulan kullanımında uzar. PTT: F 1, 2, 5, 8, 9, 10, 11, 12 eksikliğinde ve heparin kullanımında uzar. TT: Fibrinojenle ilgili bozukluklarda, FYÜ ve heparin varlığında uzar.

KANAMA DİYATEZİ AYIRICI TANISI Hastalık

Klinik

F8 eksikliği

Hemartroz, Kas içi ve SSS

Hemofili-A 

kanaması.

PT

PTT

TT

KZ

Tedavi F8 konsantresi,

N

ä

N

N

TDP, kriopresipitat, desmopressin

(XR) F9 eksikliği

Hemartroz, Kas içi ve SSS

Hemofili-B

kanaması.

TDP, F9 N

ä

N

N

(XR)

Klinik hafif, aşırı kanama ve F11 eksikliği Hemofili-C

TDP

hemartroz nadir. Epistaksis, hematüri, menoraji.

N

ä

N

N

N

ä

N

N

(OR) F12 eksikliği

Kanama bozukluğu yok.

(OD)

Tromboza eğilim var.

(OR)

Umblikal kanama, göbeğin geç düşmesi, tekrarlayan spontan abortuslar tipik. GİS ve eklem içi kanama ve tekrarlayan SSS kanaması. Heterozigotlarda kanama yok.

F2 eksikliği

Klinik hemofili A gibi

F13 eksikliği

(OR) F5 eksikliği

Deri, mukoza kanamaları, uzamış

(OR) (Para

adet kanaması

N

N

N

N

ä

ä

N

N

Tedaviye gerek yok.

TDP, kriyopresipitat. Hemostaz için %1 F aktivitesi yeterli.  Yarılanma süresi 5-7 gün.

Protrombin kompleksi, TDP TDP veya TDP  veya Protrombin

ä

ä

N

N

ä

N

N

N

ä

ä

N

N

kompleksi

hemofili) F7 eksikliği

Klinik hemofili A gibi. SSS

(OR)

kanaması sık

F10 eksikliği

Deri ve mukoza kanamaları

(OR)

Protrombin kompleksi, TDP Protrombin kompleksi, TDP

23

PEDİATRİ

PIHTILAŞMAYA EĞILIMIN ARTTIĞI KALITSAL DURUMLAR  I. Faktör V Leiden mutasyonu : Tromboza eğilimin en sık kalıtsal nedenidir. Faktör V Leiden molekülü

protein C tarafından aktive olduktan sonra inaktive olamaz. Genellikle venöz teromboza neden olur.  YD’da serebral arteryel tromboz, İKK ve purpura fulminansa neden olabilir. II. Protein C eksikliği: Protein C KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. F V ve VIII ile plazminojen aktivatör

inhibitörünü parçalayarak inaktive eder. Protein C düzeyi %50’nin altında olan hastalarda pıhtılaşmaya eğilim artar. Hastalık OD geçer. Homozigot olduğunda YD’da purpura fulminans ve DİC ile seyreder. Tedavide; TDP, protein C’den zengin F-IX konsantreleri ve kumadin kullanılır. Warfarin ile

tedavi olanlarda deri ve yağ nekrozu gelişlebilir. III. Protein S eksikliği: Protein S KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. Aktif protein C’nin kofaktörüdür.

Eksikliği OD geçer. Klinik protein C eksikliğine benzer. Arteryel tromboza eğilim protein C eksikliğinden daha fazladır. Homozigotlarda YD’da purpura fulminans ve ölü doğum riski yüksektir. Tedavide; TDP veya protein C’den zengin F-IX konsantreleri kullanılır. IV. Antitrombin III eksikliği: Trombin, IX, X, XI ve XII’yi nötralize eder. KC’de yapılır ama K vitaminine bağımlı

değildir. Konjenital eksikliği OD geçer. YD döneminde nadir görülür, genellikle alt ekstremitede derin ven trombozu veya pulmoner emboliye neden olur olur.. Tedavide TDP veya AT-III AT-III konsantreleri ile yapılır. Uzun züreli profilaksi için kumadin kullanılır.  V. Antifosfolipit antikor(APA) sendromu: İki çeşit APA vardır; Antikardiyolipin antikoru (ACA) [ACA IgG daha

duyarlıdır] ve lupus antikoagulanı (LA). LA’dan şüphe edildiğinde aPTT’ye bakılmalıdır (aPTT, PT’den daha duyarlıdır). aPTT uzaması normal plazma ile düzelmez. Arteriel ve venöz trombüslerle seyreder seyreder ve ilk trimester düşüklerine yol açar. Tedavide Warfarin kullanılır.

24

PEDİATRİ

ONKOLOJİ PRENEOPLASTİK HASTALIK HASTALIKLAR  LAR  HASTALIK

İLGİLİ KANSER  

Hashimato Hastalığı

Tiroid lenfoması (B hücreli)

Çölyak Hastalığı

T hücreli barsak lenfoması

Siroz

HCC

Pernisiyöz Anemi

Mide Ca

 Yanık Skası, Marjolin ülser

Deri Squamöz hücreli karsinom

Lökoplaki

 YEH Ca

Ülseratif Kolit

Kolorektal karsinom

Villöz Adenom

Karsinom kolorektal

Barret özefagus

Özefagus Adeno Ca

osteokandramatozis, multipl herediter egzostoz

Osteosarkom

Kromozom Translokasyonları Translokasyonları İle İlişkili Tümörler Tip

Genler

Tümör

t(9:22)

bcr-abl

KML

t(3:21)

bcr

AML-MDS

t(4:18)

IGH lokus, bcl-2

Folliküler hücreli B lenfoma

t(8:14)

c-myc

Burkit lenfoma

t(11:14)

bcl-1

 

B hücreli lenfoma, Mantle cell-lenfoma

t(11:27)

FL11-EWS

Ewing Sarkomu

t(15:17)

APL-PARA

AML-M3

PRENEOPLASTİK HASTALIK HASTALIKLAR  LAR  VİRÜS

GELİŞEN KANSER  

HBV

Hepatoselüler Karsinom

H CV

Hepatoselüler Karsinom

HTLV-1 HPV  HHV-8 EBV 

Erişkin T hücreli-Lösemi-Lenfoma Serviks Ca (Tip 16-18) Kaposi Sarkomu Burkit lenfoma, B hücreli lenfoma, Nazofarenks Ca, X’linked lenfoproliferatif sendromu, Hodgkin lenfoma immün yetmezliği olanlarda leiomyo sarkom

25

PEDİATRİ

Çocuklarda AIDS İle İlişkili Maligniteler - Non Hodgkin Lenfomalar * Burkitt’s Lenfoma * İmmünoblastik lenfoma * MSS lenfoması * MALT lenfoma - Leiomyosarkom, Leiomyom - Kaposi Sarkomu - Lösemiler

Notlar Çocuklardaki lenfomaların çoğu NHL’dır ve NHL’ların en sık görülen tip % 50 küçük hücreli ayrışmamış (Burkitt tip) B hücreli lenfomalardır. Lösemilerde Testis tutulumu için risk faktörleri - T hücreli ALL  - Tanı anındaki lökosit sayısı >20000/mm3 - Mediastinal kitle varlığı - Hepatosplenomegali ve LAP varlığı - Trombositopeni <300.000/mm3 ALL’de prognostik faktörleri***TUS*** Faktör

Hücre tipi Lökosit sayýsý Hemoglobin Trombosit  Yaþ Irk Sex SSS tutulumu Organomegali Mediastinal kitle Hücre tipi Ýmmünolojik özellik Kromozom anomalisi

26

Ýyi

Kötü

Lenfoid <10.000/mm3 < 7 gr/dl >100.000/mm3 3-5 yaþ Beyaz Kýz (-) (-) (-) L1 Pre-B (-)

Nonlenfoid >50.000/mm3 >10 gr/dl <100.000 mm3 <2 veya >10 yaþ Siyah Erkek (+) (+) (+) L2, L3 T ve B hücreli (+) t(9;22), t(4;11)

PEDİATRİ

AML (ANLL) Etyolojik Faktörler

Klinik Özellikler

Kötü Prognoz Kriterleri

- Down Sendromu

- AML-M3’te DIK riski artmıştır

- En önemli prognostik faktör lökosit

- Bloom’s Sendromu

- Diş eti hiperplazisi, hiperlökositoz, MSS

sayısı (>100.000/mm3) fazlalılığı ve

- Fanconi Anemisi

tutulumu ve cilt tutulumu M4-M5 tipi

dalak büyüklüğü ile belirlenen blast

- KT’ye sekonder (AML-M5)

lehinedir.

 yükü

- RT’ye Sekonder (AML-M5)

- En etkili KT ajanı ARA-C ve Daunorubisindir.

- < 2 yaş, >6 yaş

- MDS sekonder (AML-M5)

- AML-M7 (Akut megakaryoblastik) tipin Down

- Aver cismi olmaması

- Nfb.

sendromunda sıklığı artmıştır.

- Monoblastik (MS) AML 

- Diamond-Blackfon Sendromu

- MDS zemininde AML 

- Klinefelter Sendrom

- Sekonder AML  - Monozomi 7

NÖROBLASTOMDA NÖROBLASTOMD A ÝYÝ VE KÖTÜ PROGNOZ KRÝTERLERÝ ***TUS*** Ýyi prognoz • 1 yaþ altý olgular • kýz hasta • iyi diferansiye tip • Evre 4 S • Evre I-II • Mediastinal ve boyun  yerleşimi

Kötü prognoz • >2 yaþ • Evre 3-4 olgular • Abdominal yerleþim • Serum ferritin, LDH ve NSE yüksekliði • VMA/HVA < 1 • N-myc gen amplifikasyonu kopyasý >1 • Nöropeptid Y seviyesinin artmýþ olmasý (özellikle relaps açýsýndan) • Ha – ras p21 gen ekspresyonunun fazla oluþu • Bcl-2 onkogeninin varoluþu • Kromozom 1p’de delesyon olmasý

27

PEDİATRİ

GASTROENTEROHEPATOLOJİ Karın Ağrısı, - Doğumu izleyen ilk aylarda yineleyen karın ağrılarının en sık nedeni “infantil Kolik” tablosudur. - 4-16 yaş grubunda ise kronik karın ağrılarının en sık nedeni “ Fonksiyonel karın ağrısıdır.” - Süt çocuğu dönemindeki sonraki çocuklarda akut karın ağrılarının en sık nedeni Akut Gastroenteritlerdir. u u u u u

Özefagus atrezisinin en sık görülen tipi: Proksimal atrezi-distal fistül. Özefagus duplikasyonları en sık arka mediastendedir. Özefagus enfeksiyonlarının en sık nedeni: Candida. Özefagus yanıklarının en sık nedeni: Alkali maddelerdir ve en tehlikelisidir. GÖR : En sık bulgular: Kusma, kilo kaybı, solunum problemleri. v

u

Akalazya : En sık bulgular: Disfaji, retrosternal göğüs ağrısı, regurgitasyon, kilo alamama ve ağız kokusu. v

u u u u u u u u u u u u

En spesifik tetkik : 24 saat pH monitörizasyonu.

En spesifik tetkik : Özefageal manometre

Midenin en sık konj. Anomalisi: Konj. Pilor stenozu. GİS atrezilerinde en sık bulgular: Distansiyon, safralı kusma, mekonyum çıkaramama. Gis duplikasyonları en sık ileum, çekum ve sağ kolonda görülür. En az özefagusta görülür. En sık görülen GİS anomalisi: Meckel divertikülü . En sık komplikasyonu; kanamadır. Çocuklarda akut batının en sık nedeni; 2 yaş altında invaginasyon, 2 yaş üstünde akut apendisittir. Konstipasyonun en sık nedeni: Nonorganiktir. Konstipasyonun en sık organik nedeni: Anal fissür. fiss ür. Konstipasyonun en sık endokrin nedeni: hipotiroidi İshal+artiritin en sık nedenleri: Salmonella, şigella, yersinia, adenovirus. Çocuklarda kronik ishalin en sık nedeni: İrritable barsak send. Çöliak enteropatisinde ilk bulgu:ishal, en sık bulgu; büyüme ve gelişme geriliğidir. Çöliak enteropatisinde en sık rastlanan antikorlar: Antigliadin (IgA, IgG), antiretikülin, antiendomisyum IgA, doku transgulutaminaz ak.

u

Kistik fibrozisde en sık bulgular: Tekrarlayan AC enfeksiyonları, steatore, büyüme geriliği. § En sık enfeksiyon etkenleri: 2 yaş altında stafilokok, 2 yaşından sonra psödomonastır. § En sık pulmoner komplikasyonlar: Bronşektazi, atelektazi ve hemoptizidir.

u

En sık görülen konj. Disakkaridaz eksikliği: Sukraz-izomaltaz eksikliği.

u

Hepatit A da ilk bulgu bilirubinüridir.

u

Hepatit B de ensık deri bulgusu ürtiker, en sık immün kompleks bulgusu artrittir.

u

En sık fulminan hepatit: HBV+HDV süperenfeksiyonudur.

u  YD’da

fulminan hepatite neden olan metabolik hastalıklar: Galaktozemi, Furuktoz intöleransı, Tirozinemi,

Neonatal hemokromatozis, respiratuar zincir defektleri. u u u

enfeksiyonudur.. Çocuklarda kronik aktif hepatitin en sık nedeni: Otoimmün hepatit ve HBV enfeksiyonudur

 YD’da ekstrahepatik kolestazın en sık nedeni: Safra yolu atrezisi. İntrahepatik kolestazın   YD’da en sık nedeni: Neonatal hepatit, büyük çocuklarda en sık neden; HBV 

enfeksiyonu.

28

u

Neonatal hepatiti ekstrahepatik bilier atreziden ayırmada en kesin yöntem: KC iğne biyopsisi.

u

GGT’nin normal olduğu tek kolastatik hastalık: Byler hastalığı (Ailevi intrahepatik kolestaz)

PEDİATRİ u  Wilson

hastalığında kesin tanı KC bakır düzeyinin tayini iledir.

u  Wilson

hastalığında KC’deki ilk değişiklik: Trigliserid depolanmasına bağlı yağlanmadır.

u

Bilier sirozun çocuklarda en sık nedeni: Ekstrahepatik bilier atrezi, Adolesan ve ileri yaşlarda Kistik

fibrozistir. u

Postnekrotik sirozun  YD’da en sık nedeni: Metabolik hastalıklar ve neonatal hepatittir.

u

Portal hipertansiyonun çocuklarda ilk bulgusu: Splenomegalidir.

u

Reye sendromunda görülmeyen bulgular: Ateş, sarılık ve splenomegalidir.

u

Pankreatitte en sık komplikasyon: Psödokist, prognozu belirleyen en önemli faktör hipokalsemidir.

u

Çocuklarda karındaki kitlelerin en sık nedeni organomegalidir. 1. Sırada enfeksiyone bağlı hepatomegali, 2. sırada splenomegali vardır.

u

3 yaşın altında dalak 1 cm kadar palpe edilebilir. Travmalardan en çok etkilenen organdır.

u

Masif splenomegalinin çocuklarda en sık nedeni Kalaazar dır. Erişkinde ise KML dir.

u

Dalağı en çok büyüten herediter hemolitik hastalık herediter sferositoz dur.

u

Çocuklarda spontan dalak rüptürünün en sık nedeni EMN dur.

Piyojenik batın içi abselerin en sık nedeni; perfore akut apandisit dir. u  YD da hematemezin en sık nedeni doğumda anne kanı yutulmasıdır. u Çocuklarda görülen üst GIS kanamalarının en sık nedeni nazofarinks ve ağız travmalarıdır. u 1 yaşından sonra çocuklarda en sık masif üst GIS kanaması kanaması nedeni özefagus varisleridir. u

u u

 YD’da rektal kanamanın en sık nedeni anal fissür. 6ay-3 yaş arası ağrılı rektal kanamanın en sık nedeni invaginasyon, ağrısız masif rektal kanamanın en sık nedeni Meckel divertikülü .

u

3 yaşdan sonra ağrısız rektal kanamanın en sık nedeni jüvenil polipler.

u

Çocuklarda en sık üst GİS kanama nedeni varis kanamaları ve peptik hastalıklar (özefajit, ülser, gastrit)

29

PEDİATRİ

BESÝN ZEHÝRLENMELERÝ***TUS*** Etken

Ýnkübasyon süresi

Klinik  

S.aureus

2-6 saat

Kusma, karýn aðrýsý, ishal, hipotansiyon

B.cereus (emetik tip)

1-5 saat

Kusma, bulantý, ishal, karýn aðrýsý, ateþ yok

B.subtilis

15 dk. – 3 saat

Kusma, baþaðrýsý, flushing, ishal

 Aðýr metaller (Zn, Cs, Cd, As

5 dk – 2 saat

Bulantý, kusma, karýn aðrýsý

Mantarlar

Birkaç dakikadan 6 saat (muskarinik) 6-24 saat (amanitik)

Karýn aðrýsý, kusma, ishal, konvülsiyon, koma, hepatorenal  yetmezlik

Salmonellalar

12-36 (6 (6-48) sa saat

Ýshal , karýn að aðrýsý, at ateþ, ku kusma, se septisemi, lo lokalize en enfeksiyonlar

C.perfringes

8-24 saat

Ýshal, ateþ yok, karýn aðrýsý, bulantý

C.botulinum

12-36 saat (6 saat – 8 gün)

Kusma, paraliziler (oküler, faringeal, respiratuvar)

V.parahemolyticus

12-24 saat

Bol ishal, karýn aðrýsý, kusma

E.coli (EP-ETEC)

12-72 saat

Kolera benzeri (ETCEC), dizanteri benzeri (EÝEC, EPC), hemorajik kolitus

Y.enterokolitika

24-36 saat uzun inkübasyon dönemi

 Ateþ, karýn aðrýsý, (apandisit benzeri), dizantesi benzeri sendrom

Campylobacterler

2-5 gün

Kanlý ishal ve öncesinde ateþ, karýn aðrýsý, bulantý

Norwalk ajaný

36-72 saat

Kýrýklýk, ateþ, ishal

G.lamblia

1-4 hafta

Akut veya kronik ishal, steatore, karýn aðrýsý, aðýrlýk kaybý, þiþkinlik

Rotavirüsler

1-7 gün

Halsizlik, bulantý, ishal, kusma, ateþ

İshalde Ayırıcı Tanı  Virütik  (enterit)

Ozmotik (malabsorb)

Sekretuar

Köpüklü ekşi kokulu

Su gibi, kokusuz

Ph

< 5,5

>6

< 5,5

>6

RM

+

-

+/-

-

Hasar yok. Kriptlerden sekresyon artışı

Villüs

Kolon mukozası

Fazla

Fazla

Görünüm

Hasar gören  yer

 Villüs

Su kaybı

 Az Dışkıda lökosit yok, ishal açlıkta durur.

Çok fazla Dışkıda lökosit yok, ishal açlıkta devam eder

Etken

Laktaz eks, Glukozgalaktoz malabsorb

 V.kolera, ETEC, konj. Klor diyaresi, nöroblastom, VIP, karsinoid Tm, C. Perfiringens

30

Köpüklü ekşi kokulu

 Virus, giardia

İnvaziv (kolit) Lapa gibi, kanlı, mukuslu

 Amip, invaziv bakteri

PEDİATRİ İSHALLER VE MALABSORBSİYO MALABSORBSİYON N SENDROMLAR SENDROMLARII

 Akut ishallerin çocukluk döneminde en sýk görülen nedeni viruslardýr (rotaviruslar) ***TUS*** Eðer etken bakteri ise bunlardan ilk sýrayý E.coliler alýr. Özellikle enterotoksijenik E.coli (ETEC). Bunu Salmonella, Shigella ve Campylobacter jejuni izler. ***TUS*** Paraziter enfeksiyonlar daha çok subakut ve kronik ishale yol açar . Kronik malabsorbsiyon nedeni olarak en fazla Giardiayý görmekteyiz. ***TUS***

Malabsorbsiyon Sendromuları ve Ayırıcı Tanı Gaita özelliği ve klinik tanı ilişkisi Gaita Özelliği

Klinik Tanı

Doğumdan itibaren bol yağlı.

Kistik fibrozis, Schwachman Diamond send.

Doğumdan itibaren sulu.

Klor kaybeden diare

İlk beslenmeden itibaren sulu.

Primer laktaz eksikliği, glukoz-galaktoz malabs

Buğday, unlu gıdalarla bol yağlı, soluk.

Çöliyak hastalığı

İnek sütünden 24-48 saat sonra diare. Gastroenterit, akut safhadan sonra devam eden sulu ishal. Katı gıdalar veya sukroz içeren sütten sonra sulu, gazlı.

İnek sütü intoleransı/alerjisi Sekonder laktoz intoleransı Sukroz-izomaltaz eksikliği

İB tüm katlarında Eozinofil infilt. Eozinofili, Eozinofilik kolit

31

PEDİATRİ

    İ    V    A    D    E    T

    İ    Z     İ    L    A    N    A    N    I    R    A    L    K    I    L    A    T    S    A    H    E    D     İ    R    T    A     İ    D    E    P

   I    N    A    T

    İ    V    A    D    E    T    N     İ    S    E    K

   )    k   r    i    l   e    l   p    k   o    i    t    d   e   n   u   n    f    i    k    d    d   n    i    i   o   e   r   m   s   p   n   m   s   o   o    i   o   e   d   r   r    N   v   i   p   p    (   r   o   o    t    i    i    l    l    i   s   e    k   k    A   h    h   a   a   p   t   o    R   a    i   r   r    t   m  o    t   r   r    I   n   o   e   e   P   2   e   e    A   D   M   M   P   H   C    C   -   -   -   -   -   -     -

   K    L     İ    E   K    D   A    C     İ    V   A    L    A   I    D   P    E   A    T   Y

  ı   e   t   a   v   K    ğ  .    k   r   ı   a   l   s   y   ı   ı   e   e    i    t    l    i    k   l   m   e   a   z   r    t   a   n    t   a   l   e   e  .   a   l   s   y   H   d    i   ı   e    D   K   g   b

  -   e   a   i   r    f   e   s   p   s    ö   a   e   i    l    i   s   r   e   s   e   e    t   r    k   l    i   a    t   s   i   a   u   d    K   g   e

   K    A    C    A    L    I    P    A    Y    N     İ    Ç     İ    I    N    A    T    N     İ    S    E    K

  u   n   o   y   s   a   z    i   r   o    t    i   n   o   m    H   p    k    i    l    t   a   a   s    4    2

    o    k   n   o   r    b   e   v   r   e    t   a    t   a    k    k   a   p   o   o   y    d   i   a   p   o    R   k   -   s

   G    S    U   -

   K    L     İ    K    N   A     İ    Ç   C    A     İ    I   L    I    N   P    A   A    T   Y

  n   o    H  y   p   s   a   z    k    i    i    l    t   r   o   a   t    i   a   s   n    4   o    2   m

    a    l    S   m   r   n   z    G   i    f   e   a    N  g   k   r   ı   n   n   e   e   z   ş   d   a   y   ı   e   l    ’   e    d    d   a    i   z   ı   ç   m  m   e    ğ   m  e   c   l   r    A   l   e   y   0   l   e   -    i   e   1   i

  e   m   r    i    d   n   e   G    k   l    i   r    S   n   e   U    i    ğ    l    K   e   e   -    d   v

   i   r    k    i    t   u   a    t    i   s   u    d    j   n   g   a   a   ı    f   s    f   ı   e   s   e   n  .   s    ö   ö    t   a   r   ı   n   t   ı    d   ı   c   ğ   o   e   r   ı   y   r   r   ı   a   ı    l   s   r    t   a   a   a   r   y    t   a    B    k   a    i   ı    t   s    l   a    k   n   p   s   s   a   h   r    i   r    f    S   m  a   n    I   n   o   a   i    k   o    i   s   C   g   G    l   n   i    t    i   o   i   m   j   z   m   e   a   n   e   e   e   n   f    d   e   n    d   e   n   s   A   h   ö   e    Ö  e   W  n   -   -   v   -   e

   l    i    ü   s   t   e   i   s   m   f  ,   e   l   a    R   m   t    E   s   e   i   s   T    l    i    d    t     o   A    i    )   e    V   ı    i   n   (   r    l   z   a   r   e   r   e    l    l   m   i    i    t   a   m   l   o   r   m   e   a   o    d   y    i   o   r   e   x    d   d   o    h    i   n   r    l   a   n   i   o   n   e   m  p   p   e   S    i   p   n   t   e   d   L   i    d   e   R   ’   n   k   e   k   E   S   ı   s    i    T   n   l   n   ş   C   G  n    A   E   A   N   E   -   -    V   -   -

  r   a    l    i   a   s   t    i    t   m   r   e   s    i    l   m  .   u    l   e   i    k    i    b   k   r   a    b   e   m   e    d   v   e   r    i   p    i    l   r   a    h    l   o   o   l   a  .    t   e   r    f   o   z    d   a    d   p   n   ı    i   s   e    h    i    h   g   a   l  .   a   f   r  ,    4    d    ö    k     u   a    b   i    2   g   s   m    l    l    k   a   e   o   r   r    l   a   i    t    t   a  .   a    0   l   a   s   k   n    2   a   r   -   m  g   o   z    t   o   a   2   s   i    i   s   l    l   u   p   p   a   o   ş    P   a   %   K   E   H   k    l   -    b   -   -   -   -   a

  n   e    k   r   e   v   n    i   n   z   o   y   i   e   o   s   s    l   e   s   n   e   r   m   e   a   k   y   e   l    B   i   e   -   s   s   g

  z   ı    l   s   i   a   t    k   a   r   e    f   a   j   m    S   o   r   s   u   -   p   k

    s    i    C    (    I    R    A   )  .    L  .  .    Ç  .    d    U  r    P   o     İ    K  w   y     Ü  e    N   k  ,     Ö   t    D  s   e    A   t  ,    Y    I   k    N   i   c    A  m    T   i

   K    I   U    S   G    L    N   U    E   B

   Ş     İ    L    E    G    K    I    L    A    T    S    A    H

32

   M    O    T    P    M    E    S    K    L     İ

  n   o   y   s   a    t    i    j   s   r   a   i   u   m  z   g   s   o   r   e   u   i    R   K   P   -   -      )    R    l    E    G   a   (    i   g    Ü   a   L    f   e   F   z   E     Ö   R

   t   e    d   s   m   a    R   )    t    i   s   e   i    d   m   e   r   o    F    (    t    i   o    h   y   m   a   r   r   o   e   r   o    l    C   i   -    P  ,     -   z    d    i    l   o   r   o    h   a   l   r    k   e   k   -    i    l    l    i    i    f    d    i    l    t   e   a   m   t   a   e   e   r    d   n    l   z   e   m  o   a   ü   p   e   y    k    d   o   n   s   o    i   a   p   e   r    ö   t   m   a   i    P   d   r    h   e

  a   ı   m   r   ı   s   n   ş   u   e   a    k    k   n   r   z   n   o    i   a   y   i   n   z   ı    d   e   o   s   a   s   s    l   e   z   r   ı   e    f   r   m  s    ğ   k   e   n   a   a   y    A   e   l    B    S   e   -   s   g   -    i   s   -

  s   e   v   u   i   g   i   s   a   z    f   e   e   r    F   s   t    O     Ö   A   T

   +   n    i   s    i   m   o   r    t    i   r   r   n    t   o   i   e   l    l    l   a    k   i    t   s    f    i    i   s   +  s   A   l   a   r   a   I    k   R   k    t   n   P   o   2   ü    A   P   m   H   S   -   -    A   -   -

  u   z    k   o    i    f   n   e   o   r    t    t   r    S   e   r   o   p   i    i    l    H   P

  e   v   i   ı   s   m   a   o   m   t    l    k   ı   e   r   r   a   t    k   ı   s   n   ç   a   g    ü    l   r    i   a   o   h   a    k   r    i   m  r    ü   e   d    T   C   e   -   -   m    i   v   a    d   e    t    t    i   s   a    i    t   n    A

   i    k   e    d    i   s   p   i   o   s   y   e    i    b   l   m    k    t    i    i   p   e   o   r    k   ü   s   i   r   o   o    d   l   n   y  .    E   p   -    H

   ,   r   r   e   a    d   p   v   n   a   ı   s   v   ı   o    i    k   r   r   e   c    ğ   e   o   s   a    l   e   y   i    t   n   e    l   ı   p   s   r    k  .    i   a   a    i    l    l    H   t    k   e   n   n   n   n   a   e   a   t   e    k   g    d   i   e   p   r   a   n   )   n   i   e    t    t   a    i    l   a   k   k   d   S    D    t   ı   ı   m  ş   l   s   e   n   R   e   a   ç  ,   e   a   i   n   y   a   t   s    ö   i   n   k   d    ’   s   r   e   D  p   n   e   e    E   l    i   r   r    Y   e   e   k   s   -   -   v   e   -    (

    a    i   n   m    l    i   ı   r   a    k   ş   a   n    i    l    k   a    i    k   ş   e   ş    l   a   a   y   k   a   a   y    d    ’    6   e   m   8   ı   s   ı    D  -   m  s   r    Y   3   e   u   >    ğ   -   -   y   k   -   a   r   e   s    l     Ü    k    i    t   p   e    P

  n    i   r    t   s   a   g   n   a    k   i    ğ    i    l    +   k    i   e   s   p   k   o    k   ü   y   s   i   o    d   y   n   e   z    E   ü   -    d

  -

    r   r    k   e   e    l   r   s   r   e   t    i   a   s    l   u   t   s   a   m  r   a   ü   u   ş   o   u   l  .  .   n   n   n   ı   m   K   r   e   o   l   a   ı    d   o    t    O   y   r   y   a   s   s   a   Y   r   o   a   y   e   z   ş   a   r   r   ı   n    i   u   t    k    l    i    k   r    i   r   e   a    l   a   t   m  e   s   k   i   a   s   o   i   a    t    l   s   i   n    d   g   a   s   l   n   e   a   i   p   m   r    l   u   a   n   m    k   a   t    t   u   n   z   l   s   o   r   e   a   a   u   i    P   B   M   H  y   s   S   -   -   -   -   e     r   e   -    l   r   e    l   y   s   s   p   a   l   ı   r    i   ç   l   z   ü   e   l    t    i    t    l    l   a   a   u   a   l   u   n   h   M   k   n     İ   s   -    l   o   o   -    i   r   e    l   ı    l   s   ı   r   a    ğ   h   s   a   i   ı   ç   n   t   ı   r   a   a   n    K    İ   -        d   n   e   r    S   e   n   g   o   n   s   u    i    l    i    l   m   o   l    Z   E   o   r

PEDİATRİ

    İ    V    A    D    E    T

    İ    Z     İ    L    A    N    A    N    I    R    A    L    K    I    L    A    T    S    A    H    E    D     İ    R    T    A     İ    D    E    P

    İ    V    A    D    E    T    N     İ    S    E    K

   t   e   y    i    d   z    i   s   n   e    t   u    l    G

   K    L     İ    E   K    D   A    C     İ    V   A    A   L    I    D   P    E   A    T   Y

    e    b   n   e   n   t    t   e   e   ı   r   y   e   i   ç   d   s   a    i   n   l   m   n   i   ı   r   r   e    t    l   e   a   u    l    i   n   k   ı    G  s   ç

   K    A    C    A    L    I    P    A    Y    N     İ    Ç     İ    I    N    A    T    N     İ    S    E    K

   I    N    A    T

   K    L     İ    K    N   A     İ    Ç   C    A     İ    I   L    I    N   P    A   A    T   Y

    s    i    C    (    I    R    A   )  .    L  .  .    Ç  .    d    U  r    P   o     İ    K  w   y     Ü  e    N   k  ,     Ö   t    D  s   e    A   t  ,    Y    I   k    N   i   c    A  m    T   i

   K    I   U    S   G    L    N   U    E   B

   Ş     İ    L    E    G    K    I    L    A    T    S    A    H

   M    O    T    P    M    E    S    K    L     İ

  n    i   ç    i   ı   n   r   a    t   o    k    i   n    i    t   m  n   s   e   u   a   y    k    (   s   i   n    i    i   s    i   n   m   l    i   u   s    d   o   k    i   p    t    d   a    i   o   )    l   n   r   e   y   l    i    i   g   i   e   i    i    t    t    t    B   k   e   n   n   n    B   r     İ   e   A   A   A   -   g   -   -   -

     i   s    i   n   e    P    (    )    k    l    i    (    )   n   T    i    l    X    k    S    i   s   a   a   r   y   e    t   e   v    T   i   n   -    l

  a    d   r   y   ı   a   n   a   -    l    K   6    O   3   ç    Y   l   e   u   n    i   o    k   s    i   s    i    l   v   l   e   a   e    l    d   n   m   e   e   ü    T   G   l   -   -    ö

   K    O    Y     a    t   r    i    i   v    k   a    K    f  ,   n    E   i   a  ,   r    d   t    T   D   e    ğ   e   C  ,    l   a   y   n    Y   i    M   A   i   -    d   -   -   m

  a    d   )   e   a    d    i   r    +    d   p   (   a   o   S   m   r    P   A    P   a   a   e   d   n   v   ı   p    i   a    l   m   t   y   r    i    f   a    l   n   t    l   a   o   e   i   r    j   a    f    d   j   p   a   n   f   o   o    i   r   o    k   s   r    l    i    k    i   s   k   g   a   p   a   n   m   o   m  a   u   y    i   n   l   o    B   n   u   a   y   d    ğ    B     İ   o   o   l   e   -   y   b   i

  ş     ı   r   e   m   t    l   a   s   z   ö   a   g    t   a    d   r   n   a   a   s    l    t   n   s   o   a    l    k    b   )   z   o   r   a   p    b    i    i    l    f    t   e   i   v   s   a   r  .    t    (    i   s   z   i    d    i   o   r   s    k   a   e   e    ö   t    L   s   l   m   -   e   i

   i   s   p   o   y    i    B    B     İ    +    k    i   n    i    l    K

   H    K     e   r   e   v   t    t   s    ö   o   r   g   p  .    i  ,    ğ   b   a   s   e   a   l    Y   a   l   m   -   m   i    i   z    t   a   n   n   a    i   r    k   ş   o   ı    t   o   r   u   k   p   t   e    t   m   n   i    t    i   r   o   n    k   n   r   y   a    i   e   a    i    f   n    i   s   f    k    k   i   o    t    i   s   r   e   a    i   r   s    t    f   a   m   r   n    ğ   e   n   s   A   z   a   l   a    i   g   ö    d   e   I    l   r   a   m    l   o    i   e   r   m   f   a    i    l   v   m  v   i   n   o   g   i    k   u   e   n   e   s   n   l    i   n   f    i    d   y    i    i   z    i   e   s   s   a   s   r    i   n   s    l   e   c   e   e    t    ü   p   m  p   p    t    i   o   r   s   o   v   h   u   n    i   y   e   i    l   p   t    G   E   d   n   B   i    k   T   -   -   e   -    h   a   -

  -    )   n   e    i   s   v   y   ı   e   e   s    b   m  a   m   n   e   l   ı   e   r   v   r   a   e   e   k   ç   z   ı    i   ç    b   z   e   n   o   e   r   s   t    t    k   (   n   e    ü   i   y    S   r   e   i   -    l    d

    r   e   m   t   s    i   z   ö   n   g   e   i    ğ   z   i    l   a   r   z    k   i   s   r    ü   e   s   t   e   e    d   y   n   a    i   s   y    i   s   e   p   v   u   o   ğ   y   u   i    i   s    B   l   e  .    k   m   o    B   y   i    l    I

  z   i    t   s   o   r   e    k   t    ü   s   s    l   n   a   a   r   r   e    O   l   o   -    t  ,    P    A    L  ,    t    i   r    i    t   e   r   a    l  .   p   r   p   i   ş    i    d   e    h    t   a    W  a   n   r    i    t   a   a   a    l    d   w   d   n   m  r   a   e   n   ı   o   k   ş    t   o   o   p   a   p   d   y   e   k   m  n   r   e   u   e    T    l   s  ,   r    i   n   k   u   e   z   e    k   c    ğ   e   r    t    i   o    ö    D   l    E   Ç   -   p   -   -

  r    k   e  .    i   p    l    t   r    i    i    i    t   s    d   n    i   o    ğ    i   o    f    l   n   y    k   e    i   s    l   s   a    ü    k   k    l    i    l   e   f   o   z   i   s   v   a   l   a    k   p   a    i    k    l   v    t   e    i   e   s   d     ä    d   a   z   e    ä   i   n   k    l    b   a   l    G   i    ğ   i    l    t   s    i   m  a   T   i   r   n   m   i   o   e   z   r   e   u   k   t    k   o   r   m   r   z   ü   e   e   e    i    L   S   S   K   r   a   -   -   -   -    k

 .    i   y   e   r   e   u   z   v   n   ş   ü   o   l   u   d   L    D   y   s   o   t    i    L  ,   a   p   r   a    i   e   z   l    L   o   f   o   D   n   t   e   n   s   L    j    V   e   o   e    d   e   f    d   m   z    k    i    i   g   G    i    k    j    T   e  .   p   l   o   p   l   r    i   o   k    t   o   f   o   s   r   y   r    i   z   o   e   o   r   ı    t    ö    t   o   r    t    i    t   s   n   n   e   k   l    i   a   s   ş   i   e   d    l    t    l   o   a   o   e   n    t   y   e    k   r   n    i   a   a   5   x   n   k    b    k   a   ü   ş   a    A   >   t    K   ü   M   -   -   a   -    d   Ş

  -    k    i   o   r   y   a    k    k    M   a    R   s    i   a    d    d    l   a    t   a    i   s   a   m   g   u    t    ğ   a   o    k   a    d    f  ,   n    t    i   e    l   s    i    ü   a   r    ğ    i    H    ö   l   g   k    i   s   p    k   ı    k   a   s   e   t    i   n   z   a    E   a   G   -    d   -

  e   e   m  e   v    ü   m   i    ğ    i    l   y   ş   l    i    ü   i   r   a    B   l   e   e   h   s   -   g   g   i

   i    l   a    b   g   r   e   e   o   v   s   ı   r   m    b   l   a   o   a   u   t    l   a   l   g   a   p    M  u   e   -    b   h

  n   a   r   e   e   r   n   ı    l   e   m   l   a   ç   l   ı    h   a   i    d   n   a   i   s   y   t   e   n   ı   a   k   i  .   u   s   l    ğ    6   l   e   a   -   g   b   b

  e   v    l   a   a   m   a    h   s   m    i   a    k   l    i   n   a   o   o   l   r    i    K   k

   i    ğ    i    l    i   r   e   g   e   e   r   o   m   ş   t    i    l   a   e   e   t    G   S   -   -

   l   a    h   s    i   u    l   u    S

  ı   n   ğ   ı   a   l   a     m   t    l   o   s   a   R    W   H   O   -

   )   z   -    i   r    t   o   o   m  e   i    t   e   p    i   n   i   s    l   o    d   t   a   i   e   e    t     r   n   e   t   a   R   e   k    b   o   r    H    O    A   p   (    A   -

   i    ğ   z   i   o   l     z    t    l   z   a   i   s   a     r   m  r   e   R    k   o   t    ü   z   e   O    S   i   y   -

  ı    ğ   ı    k   l   a   a   t   y   s    l    ö   a    Ç   H

  n   ı   r   a    k   e   v    l   ı   ı   a   s   r    h   ğ   s   a     İ

  ı   e   ğ   ı    l   p   l   a   p   t    i    h   s   a    W   H

  -

  e   i    ğ   o   v   i    l    i   a   l   ş    k   m   i    l   a   ş   a    h   m  n   ı   s   l   a   r     İ   a   -   a   k

33

PEDİATRİ

    İ    V    A    D    E    T    N     İ    S    E    K

    İ    V    A    D    E    T

    İ    Z     İ    L    A    N    A    N    I    R    A    L    K    I    L    A    T    S    A    H    E    D     İ    R    T    A     İ    D    E    P

   I    N    A    T

   K    L     İ    E   K    D   A    C     İ    V   A    L    A   I    D   P    E   A    T   Y

   i   s   p   o   y    i    b    k    i   p   o    k   s   o   n   o    l   o    K

   K    L     İ    K    N   A     İ    Ç   C    A     İ    I   L    I    N   P    A   A    T   Y

     P   ı   s   -    R   a   e   C   l    b   S   m   ı   e   K   k    l   a    i    T   b    k  ,    i   r   e   n    R    i    l    b    S   a    K   r    E

   K    I   U    S   G    L    N   U    E   B

   K    I    L    A    T    S    A    H

34

  ı    l   a   s   o   p   z   a    t   a   r   a   t    h   e    i   y    t    i   s   d     İ

   K    A    C    A    L    I    P    A    Y    N     İ    Ç     İ    I    N    A    T    N     İ    S    E    K

    s    i    C    (    I    R    A   )  .    L  .  .    Ç  .    d    U  r    P   o     İ    K  w   y     Ü  e    N   k  ,     Ö   t    D  s   e    A   t  ,    Y    I   k    N   i   c    A  m    T   i

   Ş     İ    L    E    G

  n   n    i    i   r   z   a    ü    l   p   i   a   A   i   o   h   s   S   d    i   o   o    P   t   a   r    f   r    l    A   e   M  o   r   z   e    ü   -    t    S   5   S   6   A   C   -   -   -   -   -   -

   M    O    T    P    M    E    S    K    L     İ

  e    l    i    i   p   o    k   s   o   e    l    i   e   v    i   p   o    k   r   e   s   l   o   i   s   n   p   o   o    l   y   o   i    K   b

 .    l   r    i    ü    t    t    t    i   s     z   k    i   r   ı    f    b   r    t   a    ö   s   a   r    t    l   o   n   a   r   a   m  n   C   k    t   n   a   a   r   e   o   n   ı   o   o   n   e   u   a   a   m   l    l   s   y   s   s   y   a   i   g   n   ı   s   o    i   o    l   s    i   o   a   a   l   s    ü   r    l   r    k   u   k   k   o   e    k   l   a   ü   z   n   e   n   a   r    l    i   ı    b   o    ö    k    i    l   p   n   s   ş   o   a    l    I    S    t   g   y   f    t   a   f   a   r   p   c   p   s   t   r   s   a   n   s    i   o   a   r    G  m  e   a   n   t   g   a   l    i   e   n   e    d    i   e   y   k   p  ,   r    l   o   g   t    t    t    i    l   a   l   e   b    l   p   m   l   s   s   A   k     e   n    i   a   e   a   r   n   i   a   p   a   r   v    t   e   k   t    l   a   k   u   s   u   i    i   e    k   m   l   u   o  ,    l    l    ğ    l    k    l    i    l   o   i   n   i   u   k   m    i    l    i   o   r   p   k   p    t   e   u   a   p   a   k   -   m    ü    i   s   u   a   e    t   r    l   a   n   t    l   v   m   l    k    t   s   g   m   a   g   o    t   a   n   x   o   t    i   o   t   e    k   C   a    f   e   r   r   e   k   r   e   p    i    k   o   a   t   r  ,   m   k   r   m  o    l  .    k   y   o   i    k   o   d   ı   r   ı    k   ı   o    d   r    l    ü   ı   a   u   s   s   m   k   s   l   u   s   s   m   k    i    ö    k   s   a   y    k   o   s   s   r   s   u   n   n   n   k   n   t    ü   n   e   d   o   i   n   ü    l   r    E   u   E   E   E   o   P     İ    İ    F   F   B   E   e   t   -    t   -   -   -    T     -   -   -   -   -   -   -   s

  a    l   m   a   a    t    k   n   e   a    R   k

  n    t    i   r   a   e    i    k    l   n    l   e   ı   g    j   r   s   o   e   a   m    l    l   r   a   m  o    i    l   ı    k    b   r    i   a   m  n   g   k   ı   u   e   y   i    ü    t   ç   d   f    ü   n   o   t   o   e   S   s   t    t    k   t   e   e   e   O   k   n   i   y   P   e     İ   -    d   -   v

   l   a   n   a    i   r    t    i   e    l    P   o    (    k    l   o    b    )   n   z    i   n   m   i   a   z   e   i   a    d   s    l    i    )   m   a   i   n   s   d   o   k   o   m   ı   o    l   o   r   o    t   a    d   k    f   x   ö    l   r   e   e   t    t    ü   t   s   n   s   a    S   S   M  a   M   P   V   -   -   -    h   -   -    (

 ,   ı   s   ı   r   o    ğ   l   a   i    k   ı   n   ı    l   a   b   r   y   a   h   a   s   k    K   i

   l   a    t    k   e   r   e   a   v    l   m   a   a    h   n   a   s   k     İ

  ı   s   ı   r    ğ   a   n   ı   r   a    K

   t    i    l   o    K    f    i    t   a   r    )   e   s    Ü    l    C     Ü   (

  ı    ğ   ı    l   n   t   a    h   s   )   o   r   a   H    C    C   H   (

   K    O    Y

   l   n   e   i    k   z   m   o   n    ü   z   n    i   y   ı    d   n   r   e   z   i    i   e    l   a    t   v   a   s   y   i    i   a    k   ı   n   n   d   e   t   n   o   s   r    l   e   a    i   o   t   m  e   a   i   y   i    t   n   r   m  s   s   e   D   n   e   k   s   k   i   s   -    i    l   s   n   l   a   f   a   s   a   e   v   a     e   a   p   f    l   e   n    d    B   P   e    İ   e   N  a   K   -   -   r   -    t   -   -   -

  n   e    t    t   e   y    i    d   n   ı    i   s   n   a   e   m    j   r    l   e   ı   r    l    l   a    A   k   ı   -   ç

  e   n    i   r   e   y   n   ı   ı   r   s   a   a    l   p   l   m   ı   y   u   a   n    K   o   -    k

   i    ğ    i    l    f    i    t    i   z   o   p    i    t   s   e   i    t   z   r    i    l   e   a    t   n   n   a   a   n    l   ı    k   o   a   y    b   s   a   z   t   e   u    k   m    2   e   -   v

  e    l   r   e    l   n   )    i    i   s   t   n   e   s   e    b   e    t    t    t   ı   r   ı   e   n   a   y    i   y   y   a   u    d   a   n   n    i   c   i   r   n   s   e    l   u   e    l   n    i   o   b    (   s   e   k   e   i    t    b   a   m  s   e    k   m   l    t    i   e    j   z   ı   r   r   e   a   ü   r   a    l    l    k   ı    d   y    A   ç   -   u

  e   v   ı   s   a   z   m    l   o    l   o   a    d    k    i    l   a    h    i    t    l   e   o   m   p   e    k   k    d    i    i   e   m  m   e   n   e   r   n    l   a   i   a   l   a   t    k   s    k   p    ü   a   o   o    k   n   p   o   p   i   y   y   o   i    i   p     Ö   i    H   H   B   -    h   -   -   -

  r   e   n   t   a    t   e    k   ı   v    l   a   e   i    t   s   h   p   t   s   a   ü   e    H  ş   t

  e   -   n   v   e   e    t    ü   b   t    k   n   e   y   ı   y   a   i   s    ö   l   ı   o   d   a    l   ı   n   l   m    t   n   i   ı   n   e   r   e   r   ı   a   r    d   l   n   k   y   e   i   ı    A   n   s   ç

  n   d    k   n   ı   e   o   ö   s   n   y   s    i    P   s   u   s   u   n    k   a   s   u   e   r    f   p   s   n   n   o    l   a   u   e   s   e    l   o   i   r    l    C   a   p   i    A   h    l   a   a   m    k   ı    d    t   s   s    k   u   y   e   r   n   n   u  ,   o   e   r   e   p   k   a   u   a   i    l   e   i    t   ş   a   n  .   z   o   o   a   S   e   p   m   n   l   y   i    i   a   d   a    d   e    2   n   g   z    ’   e   a   r   a   D   n    k   k    l     İ    t   u   N   Y   k   ı   -   e   A   -   -   s   ı   r   a    l   n   e     e   o   r   r    C   i   y   o   a  ,    t   m  e   i   r    A   s    ü   m   ğ    k   a    i   e   e   n   k   y   ş   l   e    i    ü   i    t    t   a    f    l   r   y    B   e   e   S   e   a   n   -   g   g   -   v   l   e   ı    t    l   ı   r   ı    h  ,    k    ü   r    ü   s    k     Ö   o   r    b    i    F    k    i    t   s   i   s    i    K   z

  e    i   n   r    i    l   a    t   a   u    l   n   p    b   o   o   o   r    l   y   e   g    i   s    t   o    k   n    t   a   e    k   e   a   r    k    l    i    j    k   r   a    j    i    t   e   r    l   e   e    l    l    B    l   a  .    i   a   r   e   i    k   v   i    l   e    4    t    d  .   p    l    i    b   a   n   i   r    i   o   l    t    ü   ş   e   r    k   o    t    i    ü   l   u    k   e   v    i    d   s   e   ş   j    1   l   u   r    k   g   n   ı   e    i    l    l   e   ş   i   p   o   l    k   n   r     İ   a   T   l   e   A   e   -    k   -    i   -   ş

  n   a    t   a    k   a   a   m   l   a   s   s   h   r   m   u   s   a   a    K    İ    B   n   a   -   -   -    k

  a   m   s   u    K   ı   s    ü    t   n    ü   a   r    S   l   e    k   o   e   t   n    İ   n     İ

 .   r   -   -    i   ş   s   e   i    i    l    ü   s   l   a   e   s    k   g    ü   n   o   o   s    k   r   p   i   y   e   i   z   o   m    ö   t    h   n   r   s   s    i   o   u   e   s   t   o   c    d    l    i    l   a   r   n   A   u   n   k   e     m  n   o   o   p   s   r   e   o   r    i   s   u   f   e   l    d    d    i   n   n   e   n    h   o   e   e    i    t   n    l   o   y   e   o   i   s   v   z   g   p   j   n   a   o   r   v   l    i   e   A   a    t   a   l    d     a   n   k   e   i    l    t   a   k   n   n   i   a   s   n   e   m   k   a    A   R   e   i    H   -   -    t   m     k    i    l   m    a  .   e   r    t    h   e    l   o   e   a   l   s    i   m   i    k    k   m  z   o   o   k   u   ü    l    i   o   y   ğ    l   p   p   a    i    i   u   ü   l    i    i   r    k    l    S   B   e   h   h   m   -   -   g   -   -   e   A

   D    Y    (   e    l    d   a   n    h   i   s   m   )   r     İ   a   u   e   n   l    l   ş   u   ö   a    S   d   b      l   a   y     a    i    t    D   R    i   n   r    O   e   ü      j    i   n   r   o   s   o   l    K   K   e   r

PEDİATRİ i h ar r e ki c j ar e o

d

u

u

u

e

si

o

o

o

in h a

n

m

y

v

d n

s

itt er l

mt

e

p

n

z

T

ra d K

İ

v

V A

e

E

e

T t,

a

A

e

P

et

Y D

T

i

LI

A e

A

e

P K

C v

P y

Y d

b

ir

ikl

et z ü

Çİ

T

el

N

af

1

s

i A i

A K

E

S

ınt B

-

K z

nı i b

A NI R L İN

a

C Çİ

I

A

N

m

e

l

A

S

A T

-

v

G -

U

S A

S

D

I

o

P

A

z

T

L

k

U

dr u

m

). ... Ç Pİ wy N

k

e

n

k

l

A

et

T

im

,

si l

şi

dr k

R

e

d

k

ki ai

a

o

l

et

p

kı n

kı a

n

s

S

e

n

n

H

ni

-

-

m

s P

e

c

l

Ü

d

u

e s

ö

s

,

g

ı

k m

E

E

o

-

a

n

ta y h

a d C k

l

kr ş

-

c cı

o

s

a

lü

-

h

g

K -

e

KI S

t a s

s

a a

rs

a

k

U

iy s

G

N

L gi

E

a

B

p E

H

O

iğl

a

e

z

S

G e

H

a s

ir

e

e

a

-

-

g

-

to

S

pi e

g

)

g id

d .

A

a

n A

k

1

ıkl İ a

e

H

A

ği a

at

-

ni fal

pi

t k

t

1-

s

o

re A

s

ti A

ti

rt E

k

itt

N

o d

t

-

a

li

e

a

k

e

a e v

m

k

r

ö

y

ü

zi r

(ç

ık

et p

n k

kı z

a

lo or

a ş

er e

p

n

a

l k

g

it rü

nı

et il

m

lü ,

i h

v

p L H

B

a D

e

ıkl a

a

rı

d

ü

z

ur b

u

e m

ik pi h

rı S

S -

e

n

d S

e

-

n u ro A

d

or

m

u al

g

i

lel

R

H e

s

-

isr

r -

P

s

p

S

ü n

ki

g

e

ki

lı s

D

ef

el

kı

ıkl

-

c

l

-

ot

43(

m

er

i

te

-

a Ş

li l

v

y e

s

O-

-

e

te

r

iğ

k

ır -

n

B

a

-

k

o

a ü

R -

S

n

oi

r

ş ğ

-

T

z e

ar

b

nı lit

1

ir

h

ç

KI

a

-

v

-

u

s

lü

.

g

iğl e

e

h

l e

s kl

a

i

p S

b

-

S

k

p

h a

f ar

sİ

e

let

ıt

a

S

T

a

a

e

nı

K

P

(*

a

ır

a

r

a f

n h

r

e

ir ş

e

a

g

l

a ar

ö k(

r

s

z e

ni s

a

d el

ki

it m

e

d d

v d

şi to

lı

ü

a

L

ıkl

)

e

a

Lİ

a

n

s 2-

m

m

f

rı

K

z

kı

a

el

at

-

m

d ıkl

,i

e

ş ınr

L

n

n d

(y

S

a

a

a

-

v

at

A

Şİ

-

)

ğ

E

h

T

e

ö

h

T

g le

p

-

iy

ni

el

e

l

e

e

a r

M

e

a

br

a

K

m sı

P

m

a

lei

a

a

e

n a

e

r

e

or

b

a ç

)i

m

k

lı e

r il

o

pı g

v

r

te

e

e

k

k F

b

m e

li

a

lı

p

-

%

a

li

ık

işl a

s

ot

-

K r

o

o

ş

o mt

s

et

)

n

k s

s

b

G

n

p

b u

al

r i

el

i 8

p ar

s el

o

iyr gl n

n

e

ti

s

0

z

y

o

n ot

o

et

.r

le

-

e (D

r

ı

T

G

ml

%

i

ın

M

E

-

B

el

K

at

G

al

r

n

kı

a

i

T

i z

or z

o

a o

.

E

er

i

lı

r

-

7

lg s

le

e

m m

a

0

e

tii

l

u

z

n

n

o

et

s

n

k

e kı

ni

s

U N

d

o

at i’

k

e e

e ikr

or

a

(e

z

ml

e s

o u

rm

b

tif

v

K

K

v

o

H

al

A e

n

to r

L a

u

k

p

l d

o v

P

or ru

e

a

ibf l

e n

v

t

s

n

N-

at

e

in -

l

z kı

e

ni

k B

a

) ni

ö

ro

m n

.r

s z

mi

t p

l z

s

in

-

a

ğı

ş

Ç

ar

lü ı

l at

rü

er

le h

k

rm

ä u

a k

nı g

ä g

o

a

e r

a

l a

ni

et

a

e

g

işl d

e

is

ğı

e p

mr

e

m

ar

a

.r n

mi p

e

s

lo al

p o

el

c

a

s

ık

e

s

u

şi

ü

e

ikt

n

lo

r

et

n

n

lm

o

ğ

n

dr

ik

d

k e

el

A

m

o

e idr

m

b

ar

a

n

e

r l

i

p

e L

s

.r

e n

el ık

i ji

ir

ıt

s

n

P

s

o

C

af at

n

e

ot

m

a

o

o

z

.r

.r

e

si

n b

c

K n

s

y

kı

N

p

a

s

n

ki

e

ık

k

d’

e n

,

g

a or

it

o

lm

G

z a

A

n e

ı

G

v

e

al la

at

lı

e y

e

IY

P

o iyr

s D

st

n e

Ö

o

z S

k

,t

a

n

d

e

k

S

P e

a

r h

l

d

la b

K

C ö

s

a

nı e

K

ö n

o Ü

A

or

-l

s

a

Y

l

tü m

T

s a

d

+(

o

n

ü

k

)

d

ik

mr v

e

ü

nı ar

z

z u

ra

ğ

k

o

a

l

m

e

le

iğl

i s

et

a

s

p

G n

e

a

l or

f

a

T G

s e

itt

k

it

el k

e is

ri ur

y

t

b

i

m

p

R

n -

al

K

s

itt

e

E si

C K

a

ipr ur

D e

Y

B C

e

m B

e

yi

-

s

-

o

in

G ipl

C

B

m a

s

p yi

B

af

a

P

T

1 v

ur

N A

a z

IL I

o

li

m

A

KI

t

-

R

fai

m ki

o U

si

K

pi

t

K

s

iy

p

iy

S

al

İL A

i

o

e

-

s B

el

-

si

p

sr

al

t

,

i o

n

a

N

E

s

ur

L

İA

d

A

p

d o D

p si

i

B

İZ

C(

m

T

Nİ

-

i

ir

e

M

in e

C

is s

a

ml

T v

i e

l

İ

R

U

i

,

R sr

T

i

T

İD

S

e

S

A

A

H

m e

e

I

A

d

o

o

af

k E

d p

,

K

e

a m

Nİ

S

m

i

s

C

T

o

v

ot

v p

k m

p

K

A

in

ot

E T

s

m

IL D

ik a

te

A

it o

a d k

E

la ikt

a

A

D

K

t

C

A

C K

ikt

A V

T C

v

K

V

ra T

si

İD

n ra

i

İ

s n

C

p

K E

p s

ü

-

al p

e

K

Lİ

n al

n

k si

K

at n

s

a

E

s at

al

a

S

y s

at

p

İN

n y

s te

D

L

n

e Y

E m

35

PEDİATRİ

 İ    İ Z  L  A  N  A   NI  R  A

 L   KI  L  A  T  S  A  H  E   Dİ  R  T   Aİ  D  E  P

   H

36

PEDİATRİ

    İ    V    A    D    E    T

    İ    Z     İ    L    A    N    A    N    I    R    A    L    K    I    L    A    T    S    A    H    E    D     İ    R    T    A     İ    D    E    P

   I    N    A    T

    İ    V    A    D    E    T    N     İ    S    E    K

   K    O    Y

  u   n   o   y   s   a    t   n   a    l   p   n   a   r    t   r   e    ğ    i   c   a   r   a    K

   K    L     İ    E   K    D   A    C     İ    V   A    A   L    I    D   P    E   A    T   Y

  m   n   e   i   o   m   ı    l   z   i   z   y    k   i   a   a   e   m   p   t   e    b   d   e   a   s   n   i   y   m   n   i   a   u   s   l    t   x    ğ   t   e   g   e   i    l   v   e   o   i   o   p    Y   n   i   n   K   D   -    ü   h   ö   -   -

  r   o   ı    l   p    l    i   a   u   y    t   ı   z    i   e    i    i   n   m   a   v   r   n   ı   v   m   u   e   ı   a   r   e    K   m    i   n   e   z   u   s   ı   v    N  m   a   u   n    i   s    l   a   l    i    d   e   y   z    l   a   z   m   i   e   s   m  g   v    l  .   m   v   a   s   o   o    t   u    l  .   o   l    f   a   e   ı    t   a   p    P   t    t    ü   l    i   y   n   e   v   e   D   o    i    l   e   t   ı   o   l   r    l   e   z   a    V   p     İ    D   g    S   P   e   H  n   T   P   z   N   k    ü   a   -     -    d   -   -   r   -    ö   -   -   a   -    l

   K    A    C    A    L    I    P    A    Y    N     İ    Ç     İ    I    N    A    T    N     İ    S    E    K

  r   e   e   l    ü   v   k    i   n   z   o   e   y   v   s   o   a   r    i   m   k   a   m    l    f   n   n    i    (   a    i    d   s   a    i    )   s   l   a   p   m   o   o   m   z   y    i   o   n   a   r    l    b   k    C   e   ğ   a    K   n   y

  ı   s   a   m   a    t   p   a   s   n    i   n   e    d   e   n   n   a    t   a   y   a    t    t    l    A

   K    I   U    S   G    L    N   U    E   B

   Ş     İ    L    E    G    K    I    L    A    T    S    A    H

   M    O    T    P    M    E    S    K    L     İ

   i    h   a   r   r   e    C

  e   v   n   a   i      t   r    i    i    N   i   n   (   s   i   ı   p   a   ğ   s   )    i   s    i    l   a   e   n   v   i   o   a   ş   m  v   t    d   ş   l   ı   a   k   e   ı   n   t    l    l    t   a    t   r   a   ı   s   l   o    k   a   z   ı    l    k   a   k   n     İ

   k    i    t   a   m   o    t   p   m   e    S

   i   s    i   s   p   o   y    i    B    C    K

   i    f   a   r   g   o    i    j   n    A    f    i    t    k   e    l   e    S

  m   a   r   g   o   n   e   v    k    i    t   a   p   e    H

   f    i    t   a   n   i   s    i   g   r    i   n   e   -   e   n   u   o    ğ   l   e   n   n   k   i   m   s   n   u   i    l    f    i   r    l    i    i    ğ   t   e    t   n   a   n    i   r    j    i   u   a   z   t    i   s    l    d    V   o   l   e   o   ö   -   r   o   v   p   g

   G    i   s    S    i    U   S   p   r    I   o    k   e   G    l    t   p   s   s   o   p   ü   d   o   e   n    D   v   e

  n   ı    G    t   a   S    B   U

   k   ı   s   e   ı   n   v   ş   ı   e    t   r   z   B    i   a   o   a    d    T   m   r    i   z    i    t    S   e   e   s   n   y    k   A    k   a   e    i   u    i   r  ,   n    t  .    l   u   d    f   o   e    T    t    L   m   e   i   n   n   n   e    k    i    A   a   m   o   y   k   r   n   n   r    i  ,    +   a   e   e   s   n   z   n   k   o   p   i    l   o   i    k   l    i   e    k   r   e   a   m  a   i    f    l   r   s   h    k   p   i   n   o  ,   e   a   k   r   s   l    l    t    i   a   s   a    l   a   l   a   i   o   ü   y   t  .   g    l   ı   r    k   p   n   e   n   o    i    l   a   s   e   z   T   i   s   n   a   p   e   d   i   p   ı    i    T   H   P   h   R   e   r   a   M   -   -   -   -   -   n   v   -

 ,   a    )   m    V   a    B   n  .   ı    l   a   r   r    H   r    (    k   a   ı   e    l    t   r    t    i    k   ş   b    S   i    t    I   a   e   a   G  z   l   r   e   r   p  ,    j   ı   e   e   i    l    ğ   s   a   i    h   m  a   n    l   e   n   a   u   a   e   y   d   r    t    i   o    k   o    i   v   z   t    l   e   n   o   b   n   a   a   e  ,    k   r    t   m    d   n    i   a    ü   e   o   y   n   m   l  .   n   i    ö   r  ,    l   e    i   s   k    k    k    i   ı    k    d   a   ı    t   e   s   f   e   k   s   m   n   n   r   o   e   p   n   e   d    E   E   ü    i    i   -   -    d   h   -    ö

  r   a    t   r   a    E    P    L   r    L   o    A   k    A   r    M   i    t   e   i   a   i   v    t   n   r   m   k   S  ,   a    T   m   e   a   e   n   ı   s   A   A    G   i   n   T   i   a   M   L    G   l    P   b    S   u  ,   u   r    d   r    A  ,    1   ı    i    T   b   z    l    l   a   A   s   i     o   t    S   l   z    b    A   g   ı   ı    N   M   r    k  ,   o   n    K   e    A    T   m  a   p   n   a   L    L   a   y   i  ,    i    d   i    h   a    A   g   a    ğ   r    i   y   t   s  ,   r    ’   e   l   e   m   l    f    l    k   e   u    K   e   i    M  p    t    ö   e   r   r   r    d   e   c   i    t    i    S   i    i   z    H   H   V   d   A   S   ü   o   -   -   -   -   -   -    h   p

 .    l   r   a   i    t   r    t    t      i   o   s   o    b    k   ı  .   p   s   r    i    k   a   m   s   t   ı   n    t   u   o   r   g   e   k   ı   a    l    t   u   n   l   a   p   e   n    t    b   u    h   e    ’   v    T   s    k   a   a   ı    l    h   r   p   s   a    H    l    i    t   v   u   n   r   a   s   e   z   o    t   r    l   u   e   a   p   o   k   v   p   o   k   d   n   n   ı   o   i   e   o   s    t    d   y   a   n   a   i   e   r   p   e   n   n   v   e   s    k   o   i    h   n   a   ı   r   a   s  .   s   n   r   r    t   e   t   u    İ    T   d   e   n   d   n   i   p    E   u   K   e    İ   -   z   -   n   -    h

   i   r   ı   e    ğ    l   ı    l    t    t   a   e   n   s    t   e   s   ç   ı    t   a   h   r   a   a    h   e   l   u   ı    b   g   m   c   ş    ä   ı   n   l   a    ä   y   e   o   l   ı   a   d   a   t    T    k    t   ı    h   ı    G    k    t   e   n    P    G   n   k   u   c  .    i  ,   r    l   r   ı    i   e   s   o   ç   t    l    k   a    i   n   n   m    t   r   e   e   n   e   i   v   e   i    k   p   o   a   n    k    d   ı    i   y   e   n   ı    d    t    i   a   k   ğ    l    i    l    d   a   p   i   ş   u   e   e   r    t   s   ğ   n    H   E   a   o   e   -   -    h   ç   g

    e    i   r   m   e    l   o    k    i    t   a    l    k   a   p   m  ç   n   i   ş   e   s   i    l    i   u   i    ğ   h   i    K   B   e   e   l   a   -   -    d   v   g

   i   r   e    l    k    i   ç   l   n   k   a   l    i    i   ş   m   i    i   s   b   ğ   u   e   e    K   v   d

  z     a   i   e   n   ğ    i   m    i    l   o    k    t   e   m   a   v   a   s   e   s   p   i   n    k   e   l   a   a    ü   r    H  g   t   y

   i    l   a   g   e   m   o   n   e    l   p    S

  e    l   e   i   v   c    k   k   ı    t    ü   l   ı    i   y   r   s    ü   ğ   s    B   a   a

  a   m   s   u    K  ,   ı    t   n   a    l   u    B

   t    i    t   a   p   ı   e   r   a    H   l    t   u   g   u   l    k   u    A   B

     l   a  ,   o   ı    l    i    t    k   n   a  ,    l    k   ı   u    l    b   z   ı   a   a   s    h   m  m   a   a   s    t   u   ş   m   k     İ

  a   e   m   v   a   ı   n   s   a   ı   r    ğ   k    S   a   I   n   G   ı   r    t   a   s    K   ü

  e   v   ı   s   ı   r    ğ   a   a   n   m   ı   r   s   a   u    K   k

     d   n   e    S    E   u    Y   m    E   o    R   r

    n    t    E   i    k   a    i    t   p   o   a   l   a   p   f   e   e    H  s

   f    t   n   i    ü   k    t   m   A   i    k   t   m   i   a    i   n   o   o   p    t   r   e    O   K   H

    r   e   p    i    H  n   o    l    i   a   y    t   r   s   o   n   a    P   t

   i   r   a   u    i    h   m    C   -   o   r    d   d    d   n   u   e    B   S

   K    L     İ    K    N   A     İ    Ç   C    A     İ    I   L    I    N   P    A   A    T   Y

    s    i    C    (    I    R    A   )  .    L  .  .    Ç  .    d    U  r    P   o     İ    K  w   y     Ü  e    N   k  ,     Ö   t    D  s   e    A   t  ,    Y    k    I   i    N  c    A  m    T   i

  n    i   r    ü   p   o    i    t   o   z    A    +    d    i   o   r   e    t    S

    e   n    ö   y   e   n   e    d   e   n    i   v   a    d   e    t   n   r    i   s   i   e   t    k    i    K   l

37

PEDİATRİ

PEDİATRİK NEFROLOJİ VE ROMATOL R OMATOLOJİ OJİ Akut böbrek yetmezliğinin nedenleri: En sık prerenal böbrek yetmezliği görülür. v Yenidoğanlarda en sık ABY nedeni; asfiksi, sepsis, dehidratasyon, GÜS’in obstriktif hastalıkları ve KKY’dir. vSüt çocukları ve çocuklarda en sık prerenal ABY nedeni ishal ve kusma sonucu oluşan dehidratasyondur. v5-15 yaş arasında en sık ABY nedenbi AGN’dir.

ABY Ayrımında İdrar İndeksleri Prere nal

Renal

İdrar osmolaritesi (mosm)

>500

<350

İdrar Na (mEq/L)

<20

>40

İdrar / plazma Kreatinin (Ucr/PCr)

>40

<20

>15/1

10/1

Fraksiyone Na Excresyonu (FENa)

<1

>2

Renal yetmezlik indeksi (RFI)

<1

>2

>1,5

<1,5

>1020

1010-1016 (izostenüri)

BUN / PCr

İdrar osm / Plazma osm İdrar dansitesi

ABY’ de Diyaliz Endikasyonl Endikasyonları arı 1. Sıvı ve tuz retansiyonu (pulmoner ödem, KKY Tedaviye dirençli HT) 2. Hiperkalemi (Tedaviye yanıtsız K +>7 meg/L, özellikle EKG değişiklikleri varsa) 3. Ciddi metabolik Asidoz 4. Tümör lizis sendromunda ciddi hiperürisemi hiperfosfatemi ve hipokalsemi) 5. Ciddihipo-hiper natre mi 6. Üremik bulguların varlığı (Perikardit, ensefalopati, GIS kanama) 7. Eksojen toksinler (salisilat, etilenglikol, lityum)

HİPERPOTASEMİ TEDAVİSİ Ýlaç

Etkisi

Doz

Kopmlikasyon

Kalsiyum

Kardiyak Kardi yak membr membran an stabil stabilizasy izasyonu onu

Kalsiyum Kalsi yum glukon glukonat at (%10) (%10) 0,50,5-11 mL/Kg  mL/Kg  Bradikardi, 2-10 dakikada iv Hiperkalsemi

Salbutamol

Pota Po tasy syum umun un hü hücr cree içi içine ne gi girm rmes esii

4 ug/ ug/kg kg,, nebülizer veya iv

Taþikardi

Bikarbonat

Pota Po tasy syum umun un hü hücr cree içi içine ne gi girm rmes esii

Sody So dyum um bi bika karb rbon onat at 2-3 mEq/kg, 30-60 dakikada iv

Hipernatremi, sývý yüklenmesi

Glukoz ve insülin

Potasy Pot asyumu umunn hücre hücre içi içine ne girm girmesi esi

Glukoz Glu koz 0,5 g/k g/kgg + ins insüli ülinn 0,1 0,1 U/kg U/kg,, 30 dakikada iv

Hiper veya hipoglisemi

Sodyum poliesteren sulfonat (Kayekselat)

Bars Ba rsak akta tann pot potas asyu yum m atý atýlm lmas asýý

1g/k 1g /kgg ora orall vey veyaa rek rekta tall %70 %70 so sorb rbit itol ol  veya %5 dekstroz içinde

Kabýzlýk, hipernatremi

38

PEDİATRİ

KBY NEDENLERÝ: 1) 5 yaþ altýnda:Anatomik anormallikler 2) 5 yaþ üzerinde:KPN(VUR),KGN(MPGN üzerinde:KPN(VUR),KGN(MPGN)) APN düþündüren bulgular: v v v v v v v v v v

 Ateþ(>39 C) Lökositoz(>15000) CRP pozitifliði(>20 mg/l) Sedimebtasyon yüksekliði(>30 mm/s) KVAH+/+ Ýdtrar konsantrasyon düþüklüðü Ýdrarda B2 mikroglobin yüksekliði Ýdrarda LDH yüksekliði Ýdrarda antikorla kaplý bakterinin gösterilmesi Mikroskopide gitter hücreleri ve lökosit silendirlerin varlýðý

Not: * Hem semptomatik üriner enfeksiyonlarda,hemde asemptomatik bakteri ürilerde en sýk etyolojik etken Not: E.coli’dir E.coli’ dir rafisidir. *Akut Pyelonefrit tanýsýnda en kesin taný yöntemi DMSA böbrek sintig rafisidir. *Yenidoðanda obstrüktif(postrenal) üropatiye baðlý Akut böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni Üretero Pelvik  junction darlýðýdýr *HÜS vasküler hasara baðlý ABY’nin en sýk nedenidir.

KBY’de GFR Deðerlerine Göre Elektrolit Deðiþiklikleri Tüm Testler Normal

GFR>30 ml/dk

Üre ve Kreatinin Yükseliþi

GFR<30 ml/dk (ilk etkilenenler)

Ca’da düþme,P’da yükseliþ

GFR<20 ml/dk

K’da Yükselme

GFR<10 ml/dk

Na ve Cl ‘da düþme

GFR<5 ml/dk ( en son etkilenenler)

Reflü)’dur.VUR’un en sýk *Çocuklarda kronik böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni  nedeni  VUR(Vezikoüreteral Reflü)’dur.VUR’un nedeni ise mesane içinde üreterlerin ilerlediði bölümdeki kaslarýn yetersizliðidir.

GLOMERÜLER HASTALIK HASTALIKLAR  LAR  Glomerüler Hastalıklarda Kompleman Seviyeleri CH 50

C3

C4

APSGN

D

D

N

MPGN Tip-I

D

D/N

D

Tip-II

D

D

N

Tip-III

D

D/N

N

Lupus Nefriti

D

D

D

Şant Nefriti

D

D

D

Subakut Bakteriel endokardit

D

D

D

Not: Diğer C3 düşüklüğü ile giden hastalık mixt Kriyoglobülinemi’dir. Kriyoglobülinemi’dir.

39

PEDİATRİ

Nefrolojik Hastalıklarda Klinik ve Biyopsi Bulguları Hastalýk

Klinik

Biyopsi

Berger Hastalýðý (lgAnefropatisi)

ÜSYE’den 2-3 gün sonra baþlayan, 3-6 gün süren makroskopik hematüri

Iþýk mik:fokal ve segmental mesengialproliferasyon,me senglumda lgA depolanmasý

Ýdiopatik  Hematüri(selim ailesel hematüri)

Rekürren hematüri

Iþýk Mik:Normal Elektron Mik:Glomerüler bazal membran ince

 Asemptomatik mikroskopik hematüri,katar akt,keratokonus,Sferofaki,SN iþitme kaybý

Iþýn mik:Normal Elektron miktarý:Glomerüler bazal membran tabakalara ayrýlmýþ

Makroskopik hematüri, Ödem,hipertansiyo n,böbrek yetmezliði

Iþýk Mik:Difüz endokapiller prolif, GN Elektron Mik:Mesengium ve kapillerde subepitelyal hörgüce benzer lgG,C3 ve C1q depolanmasý

Proteinüri,hipoalbuminemi(albumin<2,5 mg/dl),ödem,hiperlipidemi

Elektron Mik:Glomerüler epitel hücrelerinin ayaksý çýkýntýlarý birbiri ile kaynaþmýþ

Hiponatremi,Hipopotasemi,hipoklo remik metabolik alkaloz,normal kan basýncý,renin,aldosteron ve PGE2 yüksek

Elektron mik:Juktaglomerüler aparatusta generalize hiperplazi

Alport send

APSGN Nefrotik send (Mimimal Lezyon Hastalýðý) Bartter Send

NOT: * Þant nefritlerinde en sýk neden Staf. Epidermittis’tir Epidermittis’tir ve hastalýk sýklýkla MPGN þeklinde seyreder. * Tubuler hastalýklarda en önemli tubuler proteinüri göstergesi idrarda Beta-2-Mikroglobulin atýlýmýdýr

40

PEDİATRİ

   E  L   İT  R  F  E  N  O  L  Ü  R  E  M  O  L  G  T  U  K  A  A  D  R  A  L  K  U  C  O  Ç

41

PEDİATRİ

   2   p    i    T

   N    G    P    M    I    N    1    A    T   p    i    I    T    C    I    R    I    Y    A    A    D    N    I    R    A   z    i    t    L   a   p    O    ö   n    L   a   l   o    B   r    ü    A    b   r    T   m  e    M   e   m   o    O    M   l    R    G    D    N    E    S    K     Ý    T    l   a    O    t    R   n    F   e   z    E   o    N   m   g   r   e    R   e   l    E    S   k    S    M    l     Ý   a    R    k    P   o    K    F     Ý    T    A    P    O    k    Y    i    d    D    l    i     Ý    k    i   o   þ   p    A    i    D    ð   u   )   z    R   e   L   o   ý    f   r    A    D   (    L    l    ð   ý   e    l    K   a    N   a    U   m    t    C    i   s   n   a    O    i    H    Ç    M

   0   0    1   1    %   %

   0   0    1   1    %   %

   5   0    %   5    <   %

   0   5    1   1    %   %

   l   a   m   r   r   o   ý    N   l   a   z    4   A    C   9   e   v   C      1   3    C   C

  r    ö    t    k   a    F    k    i    t    i   r    f   e    N    3    C

  e   c   e    d   a   s    3    C

   t    i   z   o   p   e    d   e   s   n   e    D

   3    C  ,    G   g    l   r   e    l    ü   n   a   r    G

   t    i   s   o   p   e    d   e   v   a    l   y   a   l    i   e    t   g   i   n   p   e   e    k   z   e   b   o    M  u   s    Y

   i   r   e    l   e    k    i   p   s   ý   s   a   m   þ   a    l   n   ý    l   a    k    M    B    G

   3    C  ,    G   g    l   n   e    l    ü   n   a   r    G

   t    i   s   o   p   e    d    l   a   y    l   e    t    i   p   e    b   u    S

  r   u    l   o   e   s   e   r   g   o   r    P   þ   a   v   a    Y

  ý   þ   ý   n   a    l   o   p   e    d    3    C  ,   m   g    I

  u   n   o   y   z    ü    f   s   e   ç   o   r   p    t   o   o    F

   0    2      5    1    %

   f    i    t   a   g   e    N

  u   n   o   y   z    ü    f   n    i   r   e    l   s   e   ç   o   r   p    t   o   o    F

   0    9    %

   k    i    t    i   e    j   o   i   a   p   n   n    l   o   s   o   k   e    t   r   g   a   s   e   o   o    P  o    l    f   r   n    k    i   n    ü    l   a    ü   m   n   M   m    k   ý   e   m    R   I   þ     Ý   m     Ý

  p   o    k   s   o   r    k    i    M   n   o   r    t    k   e    l    E

  p   a   v   e    C    d    i   o   e   r   e    t    S

  n   o   y   s   a    l   u    b   o    L

  e    l   a   a   m    d    l   e   ý    f   y   =    0   e   0   0    0   5   2    5   l    1    6   4    8   3   -    k   -   a   o    5   m   %   %    %   %   0    1    Y

  ý   s   a   m   r   ý   r   þ    l   ý   a   n    l   o   a    l   z   a   n   ý   y   s   z    A   A    l   a   a   r    4   9    k   e    C    f    i    l  ,    C    M      k    1   3   o    B   o    C   C    Y    G  r   p

  a    d    l   ý   y    0    2      0    l    1   e    i    l    k    ð    i   e   l    0   a   m   0   0    0   d    5    0      1    8    2    6    5    k    0   :    4   2   %   %    %  ý   s   %

  r   e   s   V   n   a   B    K  ,  ,    H    T   E    V   L    R   S

  ý   r   a    l   u   g    l   u    B   m   o   r    d   n   e    S    k    i    t   o   r    f   e    N

  n    i    k   þ    i   r   e   n   e   e    l   z   a   a    b   m    1    0   :    0   0    1    3    1    ,    9    2   1    %   %

   k   ý   s   n   e   e   ý    t    ð   ý    k    l   ý   e   r    l    b   ý   m    ö   N   ð    b   G  a   e   n   b    t   a   ç   n   a   a   y    l    i   a   l    l   p   r    V   s   a    Ý  ,   n   r    V    k   a     Ý   r   e    T   t    H

  n   o   y   z   r   e   a    t    L   r    k    A    i    t   ý    N   o   r   r   a    l    U   e    l    B   u    k   g   0    l    S   u   4    l     a    B   0    k    S   2    k   o   o    N   %    Y    F

  ý    k    ð    t   ý    i    l   a   a   p    t   s   o   y   a   d    H   i   n   e    i    d    k    i    j   g   l   e   r    d   n   e    l    l   o   e    A   H   G

  ý   r   a   r   a    l    t   u   r   g   A    l   u   N    B   U   m   B   o   r   a    d   d   u   n   e   g    S   l    O    k    i    t    0    3   o     r    5    f   e   1    N   %

   5   5    7   1    %   %

  n    i    k   þ    i   r   e   n   e   e    l   z   a   a   0    b   M   0    6    0   -    1   :    1    2    2    %   %

  n    k    i   ý    k   u    l    k   c   þ    k   ý   o   i   r    S   Ç   E

   i   r    i   n    ü   e    t   o   r    P  .    k    d   i    t   n   e   a    S   m   o    k   t    i    t   p    k    i   o   s   f   r   m   n    k    i    l   þ   s   e   e   e   a    K   Y   S   N   A

   k    i    l    l   e   z     Ö

42

  e    l   a   m   a   e    d    f    l   ý   y   =   e    5    5    l    0    0    0    5    1   -   a   6   4    8   3   1      5   m   %   %    %   %   5

   i    f   o   r    t   s    i    d   o   p    i    L    l   e   y    i   s   r   a    P

  n   e    0   k   r   a    8    l   -   e   d   y    0   0   ý    6   2   0    %   %   1

   k    0   o    2    Y   –   þ    i    0   0   d    1   1   i    %   %   G

  þ    i    d    i    G   r   e   a    ð    l    l   n   i   z   m   o   e   y   m   u    i   r    i    t   r   s   n   e   u    ü   a    Y    t    l    D   a   t   r    i    l   e   a    i   m   p   n   e   i   g   e    l    H   H   R     Ý

  ý   r   a    l   u   g    l   u    B   r   a   u    t   a   r   o    b   a    L

   3    W    R    D    A    L    H

   2    1    B      8    B    A    L    H

   l   a   m   r   o    N

   k   o    Y

PEDİATRİ

Üriner sistem Ta Taşlarında şlarında Röntgen ve USG Bulguları

Röntgen

Görüntü+++ (Opak)

Görüntü (Semiopak)

Görüntü yok (Nonopak)

Kalsiyum oksalat (en sık)

Sistin

Ürat

Kalsiyum fosfat (enopak)

Ksantin

Magnezyum amonyum fosfat Sonografi 2-3 mm çapında tüm taşlar

Üriner Sistem Taþlarý ve Etyoloji

Kalsiyum Oksalat Kalsiyum Fosfat

Sistin

Strünit

Hiperkalsiüri (Ca P Taþý) (Ca • Tip1 RTA  Hiperparatiroidi • • Sarkoidoz • Furosemid •  Vit D entoksikasyonu • Steroid tedavisi • Cushing Sendromu (Ca-oxalat) Hiperokzalüri(Ca-oxalat) • Hiperokzalüri Hipositratüri • • Ýnflamatuar Barsak (Crohn-Ca Hastalýklarý(Crohn-Ca Hastalýklarý Oxalat) • Tirotoksikoz

Sistüniri

Üriner sistem enfeksiyonu Üriner Staz.

•

Ksantin

Ürik Asit Hiperürikozüri • Lesch_Nyhan Sendromu • Myeloproliferatif Hastalýklar • KT Sonrasý Hastalýklarý(ÜK) • Ýnf. Barsak Hastalýklarý(ÜK) Gut • • Glikojen Depo Tip1 Hastalýðý • Lösemiler •

Primer Ksantinüri  Allopürinol etkisi • •

Üriner Sistem Taþ Hastalýklarýnda Tedavi ve Diyet

•

• •

•

Ca Taþlarý

Ýdyopatik   Hiperkalsuri

Düþük CaOxalat,HCO3 lü Su içimi Tuz Kýsýtlamasý Günde 1 gr Ca alýmý Tiazid diüretiði

Ca kýsýtlamasýnýn en faydalý oldugu durum

Primer-Sekonder Okzalüri  Yüksek oksalat içeren ýspanak fýndýk yasaklanýr Düþük yaðlý diyet • Ca+ Tedavisi • •

Enfeksiyon Taþý  Aliminyum Hidroxit Düþük Fosforlu • Diyet •

Ürik Asit Taþý Düþük pürinli diyet Ýdrarý alkali • etmek için Potasyum Sitrat  Allopürinol • •

Ksantin Taþý Düþük pürinli diyet

Sistin Taþý •

•

•

Düþük Na ve metyoninli diyet Ýdrari alkali etmek için Na HCO3 veya Na Sitrat Penisilamin

Nefrokalsinozise Yol Açan Hastalýklar Ýdyopatik Hiperkal Siüri • Medüller Sünger Böbrek • Primer Hiperparatiroidi • Hipertiroidi • Distal Tip1 RTA  •  Vitamin D Fazlalýðý •

43

PEDİATRİ

FANKONİ SENDROMU VE PROKSÝMAL RTA   Primer  Sekonder Sistinozis • Lowe Sendromu • Herediter Fruktoz intoleransý •

Tirozinemi  Wilson Hastalýðý Medüller Kistik Hastalýk Mitokondrial Sitopatiler

• • • •

Renal Tübüler Asidozlarda Ayýrýcý Taný Test

Tip I (Distal RTA)

Tip II (Proksimal RTA)

Tip IV(Hiperkalemik tip)

Serum HCO3

(10 mEq/Læ )

(14-18 mEq/L)

(15-20 mEq/L)

Serum K+

Orta veya þiddetliæ

Orta Derecede æ

Orta veya þiddetli ä

Serum C

ä

ä

ä

Aminoasidüri

-

+

-

Fosfatüri

+

Osteomalazi

+

+

-

Nafrolitiazis

+

-

-

Nefrokalsinozis

+

+/-

+/-

Frak. HCO3 Atýlýmý

<%5

>%15

<%15

Asidoz Sýrasýnda Ýdrar pH

>6

<5,5

<5,5

NH4Cl yüklemesi ile idrar pH

>5,5

<5

<5,5

*Distal RTA Komplikasyonu Hiperkal siüri àNefrokalsinozisàNefrolitiazisàRenal Parenkimal Hasar Proksimal RTA Komplikasyonu àRahitis

*

Akut Böbrek Yetersizliði ve Ýlaçlar Prerenal ABY NSAÝD • Kaptopril • Radiokontrast  Ajanlar • Siklosporin •

44

Ýnterstisyel Nefrit  Antibiyotik(Penisilin,sefelos porin,vankomisin) • Allopürinol • Azotiopürin • Bizmut • Kaptopril • Karbamazepin • Simeditin • Altýn Tuzlarý • Diüretik • NSAÝD •

Akut Tubuler Nekroz  Aminoglikozit • Amfoterisin • Sisplatin • Sefaloridin • Siklosporin • Sülfonamid • Aðýr metallerin hepsi •

Renal Obstrüksiyon Metotrexat  Asiklovir • • Metiserjid • Radyokontrast maddeler •

PEDİATRİ

ASÝT BAZ BOZUKLUKLARI Hidrojen iyonu asit baz bozukluklarýnda en önemli rola sahip sa hip iyondur. Hidrojen iyonu normalde 40 nmol/L’dir. Bunun negatif logaritmasý olan pH 7.4’dür.  Arteriyel Kan gazýndaki normal deðerler: pH: 7.35-7.45 Bikarbonat: Bikarbona t: 22-26 mEq/L PCO2: 37-45 mmHg  Asit baz bozukluklarýnýn genel özeti

Bozukluk

PH

H

Met. Asidoz

Azalýr

Artar

HCO3 azalýr

PCO2 azalýr

Res. Asidoz

Azalýr

Artar

PCO2 artar

HCO3 artar

Met. Alkaloz

Artar

Azalýr

HCO3 artar

PCO2 artar

Res. Akaloz

Atar

Azalýr

PCO2 azalýr

HCO3 azalýr

Primer deðiþilik

Kompansasyon

Asidoz veya alkaloz düþünülen d üþünülen hastaya taný için kan gazý alýnýr. Buna göre; 1. pH’ya bak: a. pH < 7.4 asidoz b. pH > 7.4 alkaloz 2. Asidoz veya alkoloz var. Olay metabolikmi deðilmi ? Bunun için bikarbonat düzeyine bakýlýr. a. HCO3 normal, metabolik sorun yok. b. HCO3 düþük, metabolik asidoz var c. HCO3 yüksek metabolik alkalo alkalozz var 3. Anyon gape varmý? Anyon g ape ape = Na – (Cl+HCO3) formülü ile hesaplanýr. Bulunan deðer >14 ise anyon gape vardýr. 4. Metabolik olay var akciðerler bunu kompanse ediyormu? Bunun için PCO2’ye bakýlýr. bakýlýr. Akciðerler normal çalýþýyorsa metabolik asidozda PCO2 PCO2 azalýr, respiratuvar alkalozda ise artar. Asidoz durumunda PCO2 azalmamýþ ise hastada akciðer kompanse etmiyor demektir. Pratik olarak bu þekilde yaklaþýlýr. Ama teorikte þu formül ile bulunur; Beklenen PCO2 düzeyi = 1.5x ölçülen HCO3 + 8 formülü ile bulunur bulunur.. a. Ölçülen PCO2 > beklenen PCO2 PCO2 ve bu fazlalık % 10’dan 10’dan büyük ise hastada ilave repsipatuar repsipatuar asidoz vardır. b. Ölçülen PCO2 < beklenen PCO2 ve bu düşüklük % 10’dan büyük büyük ise ilave respiratuar respiratuar alkaloz vardır. c. pCO2 artmış ise respiratuvar aidoz var demektir. d. pCO2 azalmış ise respiratuvar aidoz var demektir.

Diabet ve Börek  1. Gizli diabetik nefropati: Bu ilk dönemde GFR normal hatta art mış tır. Bu erken dönemin en önemli bulgusu mikroalbuminürüdir. 2. İntermediat glomerulopati: Proteinüri aşikar olmuştur. HT ve ödem olabilir. GFR düşer, Hipoproteinemi yoktur. 3. İleri diabetik glomerulopati: Azote mi oluşmuştur. Ödem ve HT ağırlaşır., hipoproteinemi gelişir. Tip 1 DM’a özgü nodüler glomeruloskleroz (kimrnelstial-wilson) oluşur

45

PEDİATRİ

METABOLİK AİDOZ AYIRICI TANISI (Anyon gap=Na-(CI+HCO3) ⇒Normal: 12±2 meg/L) Artmış An Anyan Ga Gaplı Me Metabolik Asidoz

Normal An Anyan Ga Gaplı Me Metabolik Asidoz

Asit yapımının artışı (Nonkarbo (Nonkarbonik nik Asit) Beta-OH-bütirikasit Beta-OH-bütirik asit ve asetoasetik asit ää Diabetik Ketoasitoz Şiddetli Açlık Etenol İntoksikasyonu Laktik Asit ää Doku hipoksisi  Aşırı müsküler egzersiz etanol içimi Sistemi,k hastalıklar (Lösemi, DM, DM, siroz, pankreatit) DMH (KH, üresiklus, aminoasit ve organik asit) Doğal organik asit artışı Methanol intoksikasyonu Etilen glikol intoksikasyonu Salisilat intoksikasyonu NSAİD intoksikasyonu Metil malonik Asidüri Propionil-CoA Karboksilaz Eksikliği Sülfirik Asit Artışı Metionin aşırı alımı Asit atılımının Azalması ABY  KBY 

GIS’den Bikarbonat kaybı Daire İ.B. ve pankreas fistülleri NEK cerrahisi İleal sigmoidostomi ve ileal loop operasyonu İleo - İleal anastomoz Renal Bikarbonat Kaybı Renal Tubuler Asidoz Tip 1 RTA  Tip 2 RTA  Tip 4 RTA  Karbonik Anhidraz inhibitörleri Diğer Diyete HCI, NH4Cl, arjinin veya lizil hidroklorid eklenmesi Hiperalim entasyon Dilüsyonel Asidoz

Pediatride HIV Bağımlı Nefropati Proteinüri / Nefrotik sendrom (FSGS) Sıvı / Elektrolit Bozuklukları Renal Tubuler Asidozis Renal yetersizlik (ABY / KBY) Rekürren Gross Hematüri (IgA nefropatisi) Otoimmün / Vaskülit (SLE benzeri) Hemolitik Üremik Sendrom (HÜS) İYE (bakteriyel, viral, fungal)  Alerjik intertisyel Nefrit Renal İnfiltratif hastalık Nefrokalsinozis

46

PEDİATRİ

PEDİATRİDE ANTİKOR LAR VE HASTALIK İLİŞKİLERİ İlişkili Hastalık  

Antikor

C-ANCA (antinötrofilik stoplazmik antikor)

Wegener Granülomatozu, Ülseratif Kolit (Bazen)

P-ANCA

Mikroskopik Polianjilitis (mikroskopik PAN)

ANA

SLE (Tarama testi), JRA (oligotip1 ve pollortrküler RF+)

Anti ds DNA

SLE (spesifik, hastalık aktluitesiyle ilişkili

Antismoothmuscle (Anti-SM)

SLE (spesifik)

Anti RO Antikorları

Sjögren, SLE, Neonatal Lupus

Anti LA Antikorları

Sjögren, SLE, Neonatal Lupus

Antihiston Antikorları

İlaca bağlı Lupus (ensık neden Prokainamid)

Antisentromer Antikor

CREST Sendromu

Anti JO-1 Antikor  

Skleroderma

Anti-RNP

Miks Bağ doku Hastalığı

Antikardiyolipin Antikor IgG, M

Antifosfolipid Sendrom

Lupus Antikoagülan

Antifosfolipid Sendrom

Anti LKM-1 ANA, SMA, LSP-1

OİAH (Otoimmün Hepatit)

Antimitokondrial Antikor (AMA)

OİAH, Primer Bllier siroz

Antitiroglobulin Antikor

Hashimato (erken dönem)

Anti Mikrozomal Antikor

Hashimato (geç dönemde daha spesifik)

Islet Cell Antikorlar

Tip I DM

Anti intrinsik Faktör Paryetal Cell Antikorlar

Pernisiyöz Anemi Pernisiyöz Anemi

Asetilkolin Reseptör Antikoru

Myastenia Gravis

Anti-Yo antikor

Subakut Serebellar Dejenerasyon

Faktör 8 antikoru

Hemolifi A.

Tiroid Stimülan immünglobulin (TSH. reseptör antikoru)

Graves Hastalığı

47

PEDİATRİ

Çocuklarda Son Dönem Böbrek Yetmezliğine Neden Olan Herediter Hastalıklar Nefronoftizi -Medüller Kistik HastalıkKonjenital Nefrotik sendrom Alport Sendromu Nefropatik ve jüvenil Sistinozis Primer Okzalozis ve Okzalüri Polikistik Böbrek Hastalığı (infant ve adult) Nail -Patella sendromu

SLE Tanı Kriterleri 1. Malar raş 2. Diskoid raş 3. Güneşe duyarlılık  Ağız ülseri 4. Ağız 4. 5. Artrit 5.  Artrit 6. Serozit (plörit/perikardit) 7. Böbrek hastalığı Proteüniri >0,5 gram Hücresel silendirler 8. Nörolojik bulgular å nöbetler / psikoz 9. Hematolojik bulgular: he molitik anemi / lökopeni / lenfopeni / trombositopeni 10. İmmünolojik bulgular a. LE hücresinin pozitif olması b. Anti-DNA b.  Anti-DNA antikorunun pozitif olması c. Anti-Sm c.  Anti-Sm antikorunun pozitif olması d. 6 aydır yalancı sifiliz testlerinin pozitif olması  ANA pozitif olması 11. ANA 11. NOT: Tanı için 11 kriterden 4 tanesi gerekli

Nefrotik sendromda bakteriyel enfeksiyona yatkýnlýk nedenleri 1. Hümöral defans sisteminde bozukluk; a. Ýdrarla kayýp nedeniyle IgG azalýr. b. Ýdrarla Faktör B kaybý nedeniyle konak defansýnda çok önemli rol oynayan alternan kompleman  yolu bozulur. 2. Nefrotik plazmada lenfosit fonksiyonu bozulur. 3. Kapsüllü bakterilerin opsonizasyonu bozulmuþtur. 4. Steroid ve immünsupressif tedavi ile immün sistem baskýlanýr. Nefrotik sendromda tromboza yatkýnlýk nedenleri 1. Ýdrarla kayýp nedeniyle; nedeniyle; ATIII æ , protein C ve Sæ, F XI ve XII æ, heparin kofaktöræ 2. Nefrotik plazma heparin ile antikoagülasyona dirençlidir. 3. Trombositlerin agregasyona eðilimi artmýþtýr. 4. Trombositoz 5. Venöz dolaþým yavaþlamýþtýr. 6. Hemokonsantrasyon nedeniyle kanýn vizkositesi artmýþtýr. 7. Hipovolemi 8. Fibrinojen Fibrinojen ä, FV,VII, VIII, X ve XIII ä (yapým artýþýna artýþýna baðlý baðlý olarak) olarak) 48

PEDİATRİ

    İ    V    A    D    E    T

    İ    V    A    D    E    T    N     İ    S    E    K

  n   o   y   s   a    t   n   a    l   p   s   n   a   r    T    l   a   n   e    R

   K    L     İ    E   K    D   A    C     İ    V   A    A   L    I    D   P    E   A    T   Y

   k   e   r    b   i    )   a    ö   ğ   d    B   n    l    (    i   ı   r   z   z    i   e   l   a    l   a   m   u   y   t   g    i    l    D  e   y   o

   K    A    C    A    L    I    P    A    Y    N     İ    Ç     İ    I    N    A    T    N     İ    S    E    K

    İ    Z     İ    L    A    N    A    N    K    I    L     İ    K    R    N   A    A     İ    L    Ç   C    A     İ    K    I    I    I   L    I    L    N    N   P    A   A    A    A    T    T    T   Y    S    A    H    E    D    I   )  .     İ  .  .  .    R    R    d    T    A    L   r    A    Ç  o     İ    U  w    D     İ    P  y   e    E    K   k  ,    P     Ü   t   s    N  e     Ö   t  ,    D   k    i    A  c    Y   m    I   i   s    N   i    A   C    T   (

   K    I   U    S   G    L    N   U    E   B

   Ş     İ    L    E    G

   K    I    L    A    T    S    A    H

   M    O    T    P    M    E    S    K    L     İ

  n   o   y   s   a    t   n   a    l   p   s   n   a   r    T    l   a   n   e    R

   f    i    t   r   o   p   p   u    S

   f    i    t   r   o   p   p   u    S

  ı   n   a    t   e   ı   s   s   a   i   ı   m  n   a   n   l   ı    t   o   r   a   d   i   n    l    l   e   s   a   l    i   e   n   e   K   a   d  .    k   r   u   i   s   e   d   a   d    t   p   a   u   o    l   m    i    t   c   i   y    d   s   u    B   r   e   r   a   u   l    d   t    d   a    ’   y   n    P   n   e   o   k   o   R    U   k     İ

  r   e   k    l    i    l    ü   t   s    i    d   e   k   e   m   d    (    i   r   s   l    i   s   e   u   p   b   o   u   )   y   t    i   n    B   ı   o   c   y   ı    k   s   y   e   a   r    l   a   t    b   p   l   a    ö   o   i    B   t    d

  g   e   s   e   n   v   o   r   r    f   e   e   l   n   ü   r   m  e    ü   m    T   l   o   )    (   r    i   e   s   g   e   l   p   d    t   s   o    i   n   k   y   i    i   r   r    b   e    l    l   e    l   a   t    ü   n   n   e   e   b    R   m   ü    t

   i   s   p   o   y    i    B    l   a   n   e    R    *

  e    d   z   o    ’   n    G  r    i   s    S   e   l   a    l    k    U    l    l    ü   a   d   o   r   n    f   e   e   e    R   m  n

  r    k    l   e   n    ü   y   n   l   o    ü    ü   j   e   d   y   s    G   b   e   a   n   o    i   a   )    S   l    k   a   m   s   l   r    U   e    k   o   o   n   e    l   ı   e    k   z   a   r   a   t   r    b    ü   i    t   a    l    f   e   n   r   y    f   o   i    f   a   b   e   i    ö    i    b    R   (    d   k   d   k   b

   )   a    d   r   r   e   e   n    l    h    t    G   i   s   e   o   y    S   k   s    t   a    U    k   o   z    l   r   e    i   r    l   a   k   b   a   a   n   e   m   ö   k   o    R   (    b   l

   T     İ    T    *

  ı    i   r   a   s   n    ü   u   s   e   l    k    ü    d   a   n   o    k   e   t    k   a    i   y   ı   n   i    b   t    ö   r   y   n    k    i   ı    ü   e   a   l   r    ğ   s   t    k    i   a   r    i   n   z   ş   s    l    i   o   l   e   m  e   i    ü   e   e   t   e   m  r   n   h   n   m   e    i   g    t    i   r   o   r   ş   t   e   e   n    Y   k   e   s   i    l   y   a    d    B   o    t    l   o    i   e  ,    D   t    k   r   r   r    t   g   a    f   a   e   n   y    S   r    k    i   r   e   n   r   a   e   e   b   n   a   ö   r   e   k   s   ö   r    d   y   a    i   r   e   a   i   n   t   r    t   ı    t   r   a   l    i    l   e    ğ   b   r    k   k   a    d   a   e   p   a   ö   s   e   r   e   o    d    0   k   r   e   n    l   y    1   å   e   k    i   e   r   e   S    H   T    %   E   M   O   A    *   *   *   *   *   *   *   *

  r    i    l    d   ı    i    l   z   ı    k   r    k   e   r   e      l   ş   a    l    i    i   n   r   ı   ç    ü   k   r   r   ş   a   a    d   ı   a   e   r   ç    l   e   t   v   a   a   o   s   m   k    l   y   r   u   ;   u   g   o   e    i   ç   a   i    l    l   y   ş   z   o   n   i   u    i   ç   a   i    k    l    t    l   o    b    l   e   y   o   i   y    ’   n   g   e    i   a   n   ğ   d   A   n   s   Y   o    k    T   e   r   e   n    B   ı    R   g    f   e   K    f   r   r   e   b   r   a   l   n   ö   l   a   l   a   n   e   k    i   ş    l    i    b   a   i   m   k   e   l   n   r   y   u   x   c   v   n   e   e   g   ı   ş   e   o   v   g   5   r   r   o   l   -    P   a   E    ü   n   2    J    ü    Ç   ç    t   a    *   s   *   *   *   s   *   *

 .   e   i   r    k    l    i    i    l    t    i   a    d    b   p   a   e   n   n   e   ç   s    h   a    i    j   r    l   r   e   t   n    t   e   o   y   o    t    k   u   e   a   r   o   y   e    t   p   i    d   z   n   e    ’    i   a    l    C   e   v   s    K    d   o   p    i   o   e    i   n   p   n   i    i    d    l   n   h   n   r   m   ş   i   a    i   e   o   r   r   r   ç   e   e   v   n   e   a   d   n   s    i    i   g   b   a   z   d   h   o   r   o    R   e   o   m   r    D   g   l    i    O   B   l   u   o   Y   l    *   *   f    *   o   p

 ,    k   ı   r   e   s   e    d   v   ı   s   m   o   a   e  ,    h    k   m    l   a    i   z    l   a   r    i   r   r    ü    d   v   ş   e   e   l    i  ,   m   n    C   i   a   e   o    K   r   g    l   e   y   g  .   r   a   t   e   l    t   r    t   e   n    d   i   s   B   t   a   m   i   n   k   a   n   e   d    i   e    k   r    i    h   e    d   e   s    d   e   m  r   r   a    b   e   n    d   e   e    l    i   o    l   a   r   y   5   d   t    l   r    k   s   u   e   n   e   -    i    b    b   a   B   4   O   K   u    *   p   *   *   *   *   t

  e   e   m   l    l    k   e    i   c   l    l   n   e    i   a   n    d   e    )    b   g   r   a    N   m   l    (    i   e   n    i   p   m  o   y   y    i   o    l    i    k   s    k   s   a   z    k   a   n   o   o   r    b   o   z   ç    k    i   a   z   a   f    l   o   m   d   a   l   m  n    ’   g   n    k   u   ı   e   o   ş   M    I    E   R   z   o   P    *   *   *   b   *

   k    i    t   a   k    i   m  p   r   o   i   o   k    t    t   p   s   ü   o   a   m   r   m   e    k    i   s   e    A   M   H

   i    ğ    i    l    i   r   e   g    i   s  ,   p   i ,   e    i   r    i   m    ü    i    d    i   m   e   ü   y    l    l   o   o   n   ü    P   P   A   B

  n   o   y   s    i   a   r   r    ü    t    t   a   r   n   u   a   r   a   r   s   u    T   m   e    İ    d   n   o   s   u    H   -    H   -   -    K   k

   k   n    i    k   e   a   p    i   y   l    t    i   p   o    l    k    k   o    i   a   r   s    k   ü   r   s   t    t   e   e   o   v   r   o   a    k   a   ı   r    i    l   s    T   a    i    k   ı   r   a   m    M  y   e   H   B   ğ   e    *   v   m   h   *   *   a

   i   r    ü    t   a   n   e   r   m   e   r    h    ü    k   s   e   s    R   o    *   r   g

  e    d   n   a    i   g   m   n   ş   e   a   r    l   r   u   a   r   y   o    d     İ    k

   i   s   p    d    i    l   o   p  ,    i   r    ü    i    l   o    P

  e   v   k    i   e   l   z    l    t   e   e   i   u    d   g    k   m    l   p   r    l    t   u   t    l   e   a   e    b   i   r   y   n   e   l   a   n   ü    t   a   g    d   e   a   r    k   l    i   n    D    Y   e   v   l    i    b   e   r

  ı   s   ı   r    ğ   a   n   ı   r   a    K

   ”    t   n   u   a   n    i   m   o    t   r   r   m   o   o   d   d   p  n   ’    l   e   X    A  s   “

   k   ı    l    i   a   z    t    i   r    t    l   r   s    i    i   e   a    l   s   n   f   e   h   l    l    k   e   o    l    ü   r   e    ü   i   v   n    k   d  e   o   r   ü   g   r    d   t   e   n   b    j    f   e   i   s   m    ü   ö   e    M    k   (   s   b  =  n

  a    d    ’    M    B   e    d   )    ’   a    M  m    E   ı   ş    (   r    i   s   y   p   a   a   o   y   r    i   a    l    B   a    l   a   k   a   n   e   b   a    R   t

     R    O    k      i    l    t   k    i   s   e    t   i   r   n   k    i    b   a    l    f   o   ö   n     İ   P   B

     D    k   O      i    t   k   n   s   e    i    i   r    k   k    i    b   ş   l    i   r   o   ö    E   P   B

  n   ”   ı   r    l    i   a   ğ   a   ü   ı   r    t    l   y    l   a    i   a   e   b   t   m    i   c   m  s    l   m  m   e   n   e   a   e   a     İ    S   F   H    “   M    H

49

PEDİATRİ

    İ    V    A    D    E    T    N     İ    S    E    K

    İ    V    A    D    E    T

  r   a    l   ı   r    ğ   n   a   ı    (   a    l    t   a   D    k   ı     İ   ş   ı   m   n   ı    A    S   )    V   k   n    N   i    U   ç   -   a   s   -    i

   4   e   n    l   e   ş   e   d    t    i   a   n   r   e   n    t    i   e   r   r    k    ü   s   ı   n   n   t   a    ü   g   5    5   t   e   i   s   z   a   k    i   e    l   r   n   n   i   a    E   b   t

  e    l    i   e    ü   n   s   i   s    ü    i    k  .   y   v   a   r    ö   d   l   u   e   e   t   u    l    i   n   n   a   i   o   s   k   e    i   v   l   ş   ı   n   o   t   a    M    F   k   e  ,   r    l   e    i    ü    b    k    t   y   a   ı     Ö  r   e   n   -    b   a   y

   N     İ    Ç     İ    I    N   K    A   A    T   C    A    N   L     İ    I    S   P    E   A    K   Y

   k   e   r    b   r    ö   ı   a    b   v   n   a   n   u   t    t   e   r   a    i   r   n    d   o   a   a   m    b    N   )   a   a   r    (    l   z  .    i    k  ,   u   r    k   e    i   u    ğ   n   o   d   r   e    i    l   g   u   ç    k   c   i  ,   ı   r   u    i   a   r   s    ü    l    k   u   s   u   p   y   l    d   g   o     Ö   y   :   u   y    i   o   -    b   k   b

  r   a    l   u   g    l   u    b    k    i   n    i    l    K

  e    l    i    ü    ’    4   e    d   n    i   r   e    t    i   r  .    k   ı   r   u   n   a   l   u    t    1   n   o    1   k

  ı   m   ı   y   a   s   n   a   T    k     İ    T   m   a    T   e   v

   M    F   e   v    ü    k   y    ö    i   y     İ

  r   ı    l   ı    k   a    b    A    N    A   -

  u   c   m   u   e    i    i    l   n   o    d  .   m   o    ö   r   c   s   ı   u   e    E   r    d   n   a   a    l   a    l   r   e   u   v   n    b   s   k   o   e   u   i    t    1   i   r    i   y  .    l   r   n   p   s   e    i   o   o   s   i    k    d   k    T    i   e   e    i   z   m    f   r   v   n   e   e   ö   e   i   n    k    t   s   h    d    i    )    )    l   n    i   e     z   a    i    (   e   n   ğ   z   7    l   s    H    i      k   m  m   i    b    d   7    t   s   m   e   a    5    ü    k    l    l   y   ö   e   o    l    0    (  .    l   e    2   o   r   a   k   g   C   i    I   c    i   ı   n   ş  .    h   E   i   s    G   e    S   H   l    P    D    *   E   e   g   R    *   n   e   *   *

   t    )   e    i    i    t   v    l   r    l    k    +   1    i    k   e    (    i    l   s   s   p    ü   o   o   7    k    2   i    T  .    i    i    d   r    d   r    i    B   r    t   o    i   r   r    i   g   u    k    t    A    i   a    i   n    L    l   u   H  o   l   a   u    k   g   n   o    i   u   a   l    l   r    k   e    k   0   i   o   b   o    i    0   2   t    i   ç   a   p    2   a   n   d    i   r    t    5   e   p    %    %   a    l    i    k   o   ı   e   e   t   u   r    ğ   s    d    i    d   r    l    l    f   g   n   a   i   o    t   e    1   2   l    i   o   z   )   p   i   p   i    i   n   ı   o   (    +    d    T    T   r  .   r   o   o   n   p   F   a   i    l    ’   g   l   g   o    i    i   p   A    A   d    N   R    i    1   l    R    J    i    A   l   p   O   O  s   o   e    *   T   *   *   v   *   p

   )   ı    (    )    +    7   k   c   n    )    A    t    i    j   r   a    )    i    l   a   a   N   o   l    5   d    l   r   u   y   o   g    A   a   t    )    )   r    k   e   ı    3   l   a   l    l   s   k    i   u   e   v   1   r    1   a   ş    b    ü   e   m    t    i   z   a   e   k   s    M  o   r    l   p   H    i   a    S    d    j    d   a   i    t    )   o   t    i    b   n    i   r    h   r    l    l   o   e  .   n    8    O   ö    3   r   a    k   o    l    S   k    i    C   i   s   )   r   n   A    P   m   ü    i   e  ,   n   s   o    4    (   e   u   l   r   n   e   t   e   u    E   R    D    i    l   a   e   v   s    B   l   e   t    )   u   m   L    )   p   p   A   ö   z   t    ü  ,    2   t    V    i   u    0   o   m   A   1   L   A   n   t    N  g   o   u    İ   v   r   ş    i    A   i    D   i   e   T   )   a   t    N   )    l    i   n   r   a   t    9    S   s   e   a   s    k   o   s   i    t    i    D   L    t   r   s    )    j   n    R   a    b   d   a   e   6   l   e   s   D  n   p   m   m   d   o    l    i    i    t   e   m   t   u   i    V   o   m   i   a   s    t    l    t    i   o   v   o   o   t   n    i   r   r    t   u   t   e   o   r    )   r    M   t   n    N   K   E   T   A   t    )   o   r    ö   u   A    k    +    1   F   A   N   t    (    (    *   -   -   -    *   a

   )   z   r    k   ı   s   t   ş   e   o   n   p   r    i   a   a    t   v   a    k   s   r    t    i   e   r    k   c   e   o   o   y   m    t   n    k   o   e    i   e   n   r    i    t   r   v   e   r   o   o   n   e   y   r    i    k   e    i    A    ü    R    d    i    J   n   s   b    i    t   e  ,   n   n   n   d    l   ı  .    i    ü   r   e   r   z   i    (  .   ı   m   g   A   n  .   a   ı    d    k   r    d   ı    l    t    5   i   e   i   ı   m    i   v   z    d   n   s    ü   a   e   l   a   t   a   u   C   n    d    ö   ı   m   e   r   e   c   m   e   k   z   ı   o   ı    i    t   ş   r   r    d   r   s   ı    k    d   e   v    d    t   a   n   e   y   n   e    A   r    A    T   a   E    *   k    *   n   a   *   e   s   *

  ş   e    i    t    t   a   s   r    i    ü    l   n    ğ   e   a    ö    b   y    k   ı   g   a    k   s   e    l    t   r    t   r   a   i   m    t   r   r   e   e    k    t   a   v   e   ı    i   r    t    k    l   e   ı    i   a   s   r   r    d    ğ   e   r   z   n   e   a   a   k    l   z   n   ı   n   a   a   ı   s   e   b   r   r    i   a   a   t    b   z    k   e   e   z    i   o  ,    b   l   s   e   e   d    i   n    d   ö   p   n   e   o    i    l   z   n   ı   z   i    i   s    ü   i    ğ   r   ı    i   m   r    E   A    D   l    *   ş   e   ğ   a   *   *

   l   a   n   e   i    R    k   k    i    i    i    +    ğ    t    l    t   a   i    i   z    i    +   e   p   l   n   o   o   r    i   o   m  m   e   t   m    k    j   e   p    i   e   r   e    M  n   a   h   n   a   T   y

   t    i   r    t   r    A

   t    i   r    t   r    A

  ş   e    t    A

  ş   e    t    A

   t   r   ı   -    i    i   r   u    b   a    i    l   e   l   g   t   u   m   n   s   a    (   e   t   o    l   m   o   a   )   ı   r   s    l   u   t   p    h   s   m   s   n     İ   a   K   -    k   -   a   g   e   s

  n    i   ı   e    ğ   ş   r    i    i    l   a    l    l    t   ı   e   r   e   r    d   e    ğ   r   s   g   a   l   a   e   n    h    d   e   a   ü   m   n   n   u   m   l    b   e   i    k   e   k   a   ü   n   l   ş    S   G  o   k   E   l   -   -   s   e   -    i   ş

  ı   r   a    l   ı   r    ğ   a   )    i    j    l   a   m   r   e    t    l   r    k   A    E   (

  ş   e    t    A

  ş   e    t    A

   E    L    S

  z    ö   n    )   a   u    i   ı    t    k   ğ   u   u   m   a   l   ı    k   o   s   a   o   d   r   a   t   k   o   n   d   w  s   u   f   n   a   a   m  e   n   e    K   H   (    l   s

   ”    i   ş   e    i   v   t   e   A    l    i   z    i    A    “   n   e    F   d    k    M    F   A

   R    A    l    K    I   U    S   G    L    N   U    E   B

 50

   i   s    i  .   v   r   a   ı   n    d   ı   e    l    t   a   e   v   a    D    t     İ   r   ı   a    A   n   h    S   l   a   r    N  a   ş    t   a   i    k    l    b   s     İ    i

  n    i   s    i   ş    l   o    K

   i    k    i   s   n    l    i    i   o   z   v   s   y   a   s   e   e    d   a   m   m   e   -    t   r   n   t    t   a    i   e    l    Z   r   y   i    i    i   s     İ    k    i   r    l    l    i    t   e   L   d   a    t   a   v   e    h    A   a   p   s   z   e   n    Y   e   ü   e    İ   e   d   e    D   d   H    D   D   (    R   t

    Ü  s    N  e     Ö   t  ,    D   k    i    A  c    Y   m    I    i   s    N   i    A   C    T   (

   K    I    L    A    T    S    A    H

  n    i   r    ü   p   n    d    i    i   o   o    k    t    i   r   e   r   z   o    t   o   o    S   A   l   -   -    K

   K    L     İ    E   K    D   A    C     İ    V   A    A   L    I    D   P    E   A    T   Y

    İ    Z     İ    L    A    N    A    K    N    L    I     İ    K    R    N   A     İ    A    Ç   C    L    A     İ    L    I    K    I    I    N    I    N    L    A    A   P    Y    A    T    T   A    T    S    A    H    E    D    I   )  .     İ  .  .  .    R    R    d    T    A   r    L    A    Ç  o     İ    U  w   y    D     İ   e    E    P   k    K  ,    P    t

   Ş     İ    L    E    G

   t   n    i   r    i   m   a   z    l   a   a    f    t    l   s   a   a    l    d    i   o    i   s    f   s    D   o    i   o     İ   o    l   r    f    l   x    l   a   A   e   ü   t    k    i    S   S   t    S   S   M   S    N   å   -   -   -   -   -

  a   y   e  .   v   i   r   a   l    l    i   o   m   z   m   b    i   a   e   n   r   n    i   r   v   e   e   d    i    l    i   n   i   p   r    k   s   A   p   e    A   r    i   n   e    i   r    +  n   D   a   a   f   r   r   s    G  o   r     İ   o   a    V   K   v   a     İ   w

   M    O    T    P    M    E    S    K    L     İ

   k    i    t    )    i    l    k   m   o   i   o   r   m    d    S  m   e   n   e   r     Ü   H   e    H   (    Ü  s

   A    R    J

PEDİATRİ    d    i    i    d   )   o    l   r   m   a    +   i   e   r   a   (    t    f   s   s   g   i   v   )   o   r    t   o    A    k    f   s   n   l   a    i   o    t   a   n   r    l    B    k   H  e   j   o    i   s   a    K      +  + S   (    i   a

    İ    N   V    A     İ    S   D    E   E    K   T

    İ    V    A    D    E    T

    n    i   r   n    +   i   r   o   à    d    ü      +   i   p   p   s   a   N    d   m   o   l    i    i   o    F    k    t    I   o   d    l    i   r   o    l   e   i   z   S   +    t   a    S   T   A   +   A

   i   s    i   v   a    d   e    t    k   e    t   s   e    D

   k    i    t   p   e   s    i    t   n   n   a    i    d    i   s    l   o    i   a   r   ş    k   e    l   o    t   o    L      +  + S      +  + K

   t    i    l   e   ü    d   k   a    i   s   v   p   i    k   o   y   t   s    i   a    b   l    k   o    +   t    k   s    i   o   n   k    i    l    K   ö    l

  n   z   a   a   y   a   n    l   r   a   e   r   n    k   e    f    t   e   d   a    t   r    l   e   z    l   a    i    i   e    t    t    i   ı    k   k   s   a   n   r   e   a    3   d    t    l   ı   e    i   z   n    j    ğ   g   a   a   n   o   r   e   n   y    t   z   e   ş   a   e   r    l   e   a   r    t    ü   p   a   f    d   a   i    k   z   )    l    l   ı    ö   e    +   y   a   s   r    ’    G   (    1   o   2   R   -   -   -

   d    i   o   r   e    t    S   -

  z   o    d    k    d    i   e   s   o   r    k   e    ü    Y   t   s

   d    i   o   r   e    t    S

   N     İ    Ç     İ    I    N   K    A   A    T   C    A    N   L     İ    I    S   P    E   A    K   Y

 ,    )    T    ü    S    l    i    A    ü   s  ,   p   e   s    H   a   n   ı   r   a    D   p   a   k    t   a    l   n    L    l    4   a  ,   u   o   g   t   r    l   n    t   m    K    P    i   u   e   i   a    C   p   b   o    d   x   g   )    (    i   s   n   o   ş   r     ä   o   r    i   a   r   y   a   e   p    k   r   e   k   ü   i    (   m    d    l   m   r    i    i   p    k   o   s   r    ğ   e   t    i    ü   z   å    t   n   )   s   r   p    i   z   r   e   l   z   e    G   a   t   o   s   a    l    k   o   i    l   y   m   ü    i   a    M   a   ı    i   o   E   K   l    S   s    K   l    B   ç   n   e    )    ü   )    k   )    )    H   )   a    T   1   g   2   A   3   4   (    5

   i   s   ı   n    i   a   s   t   p   e   o   y   t    i    k    i   s    l    B   i   r   e    i   n   n   ı    b   t   a   r   a   a   l    l   r    3   r   a   n   a   l   u   e   m   g   d   a   l   n    d   u   i    b   r   n    l   a    k    l    i   e   r   u   i   e   n   i    t    t    l   u   r    K    T   (    k

  ı    t   n   ı    i   ı   z   ğ    t    k   ı    ö   l   n   a   t   r   e    l   a   a   v   m   z   m  a    i   a   o   r    d   ı   n   l   e   r   e    t    ü    i   a   a   n   r   s   l   r   u    k   y   a   a   g   e   r   r    l   g   2    (   u   v    d    i   r   e    b    l   e    i    l    d   n   o   a   f   s   i   y   a   ü   s   m   p   s   r   r    )    l   a   l   g   o   o   a   y   m  a   n   C   r    i   s   a    l   ı    A   A   O   B   f    )    )    )    )   n   n   a    1   2   3   4   i    t

   i   r   e    l   m    i   z   n   e   s   a    K

  z   o    t    i   m  s   o   o   k   r    i    l    ö    k    l    f   o   i ,    i   o   m  m   i   n   r    S   R    T   z    S    İ   o   e    K   n    T    E    T    N   -   -   -   -   a   o   e

   i    ğ    i    l    )    +    (    A   )    C    ä    N   0    A   -    8    C   %    (

   l  .   a    i   r    t    i    d    i    b   r   o   n   e    i   r   e    d   p   e   n    i   e   v    t   a   p   m   e   o   y    t    i   r   e   m   r   p   a   u   o    t   r   a    t   o   m    i    l   a   e    l    h    f   n    i   u   s    k   ı   u   g   s   n    l   u   e    b   a    i    d   r   r   e    l   a    d    k    k   u   ı   s   m  c   n   e   o    E   d    Ç    *   ö   *

   t    i   r   e    t   r   a   ı    l    )   p    i   r   a   e   ç    t   x    i   ı   a   r    b   e    l    t    i    K    l   p     ä   a   r   s    i   ı   y   o    i    t   a     n    l   s   n   i   m    k    k   i   a    i   u   r   o    ü    T   l   n   ğ   a   m  n   i   o    (    l   ç    i   n   i    i    t    l    i    j    ü   s   o    k   ü   r    )    A   l    i    k   ı   y   a    k   a   e   n   i   e    t   s    i    k    l    i    t   r   r    i   y    +   s   e   r   n   k   (    f    k   a   e    ö    i    d    l   m   i    d   r    ğ    l    A   n   t   g   a   r   a   e   s   e   o   g   v   n   g    A   s   r   o   e   z   k   d   i   p   o   ı    t   g    i   n    S   o    N    j     Ö   4   e   p   U   B   n   y   o   i   y   v   s    i    i   e   a    k    i    >   L   T   M   H   B   H   A   Y   B   p    i    t   å  å  å  å  å  å  å  å  å  å

   R    A    l    K    I   U    S   G    L    N   U    E   B

  ı    k    ğ    i   ı   r    l    l   a   f    t    ü   ı    t   e   i   m   y   n   i   m  s   a    ü   z    k   S   k    ö   e   o   r   s   a    D  v   p   k

   M    O    T    P    K   M    L   E     İ    S

  e   m   e   t   e   d    t   n    i    i    i    l   r   e   m  a   k    ü   e   e   t   m   l   z   r    i    d   s   ü   s   k   z   k   s    ü   ç   o    Y   E   r    ü   -   -   p   g

   K     Ü    N   )     Ö  .  .  .    D  .    d    A  r    Y    I   o    N  w   y    A  e    T   k

   K    I    L    A    T    S    A    H

   d    i   o   r   e   a   i    t    d   k   s   s   r   o   m   k    k    l   a   u   t   o   l    i    l   a    t   u   o   n   r   a    t   o   n   e   t    j   u   i    K      +  + R   t   s   a

   K    L     İ    E   K    D   A    C     İ    V   A    L    A   I    D   P    E   A    T   Y

    İ    Z    K     İ    L     İ    L    K    A    N   A     İ    N    Ç   C    A    A    I     İ    I   L    I    N    N    P    N    A   A    I    A    T    T    Y    R    A    L    K    I    L  ,    A    t    T   s   e    S    t  ,    A    k    H    i   c   m    E    i   s    i    D     İ    C    R    (    T    I    A    R    A     İ    L    D    Ç    E    U    P    P     İ

   Ş     İ    L    E    G

   t    i   m   a    f   s    d    f   o    i   o    l   o   r   e    k    t    i    S      +  + S

   t    i   z   o   y   m   o    t   a   m   r   e    D

   t    i   z   o   y   m    i    l   o    P

   M    F

   l   a    t   n   e   m   g   e   s    l   a    k   o    f   m   u    l   u   t    t   u   i   r    t    f    l   a   e   n   n   o   e   r    l    ü   n    k   ı   s   e   n   m    E   l   o    *   g

 .   r    i    t    f    i   z   o   r   e    i   n   n   o   a   e   r    N    d    k   u    i   r  .   e   p    l   z   n   r   a   e    t   u    k   ı   u   m   t   s   P    l    t    i   n   e   n   e   b   y   a    i   r    S   l   p    ä   I    N   l   e   a    l   a    G   P   e   G  n   m   e    d    k   k   r   n   r    l   e    i   r    i    l    i    k   e   a    t   g   n   n   r   e   e   n    k   e   e   e   o   d   k   p   k   s   ç   e   a   o   r   e    t   r   e   i   n   y    i   a    k   s    ä   n   a   m  e   o   a   b    l   v   u    d    A    ü   r    l    i   g   t   z    I   a   m   u    ö    l    t    k   d   o    k   t   r   m    t   ı    k   u   u   ı   r   c   n   s   s   i   o   o   r   r   e   n   n   t    Ç   N   S   E   E   A    *   *   *   *   *   *

   i   n   e    d   e   n    k   ı   a   s   n   m   z   e    i   n   r   v   e   u   n   n   a   u   m   r   e   o   r   n    d   o   n   m   e    l   s   u    i   r    P   a    i   r    i  .   n   u   h    d    C     e   d    d   n   u   n   u    B   m  o    ü   y   e    l    ö   s   a   d   n    k    k    i    i   ı   s   l   p   k   ş    i   n   r    E   m    E   o   -    k   -

  n   a   z    i    t    l   o   r  .   a    k   k   e   N   o    F   N   G

   t    i   z    ü   n    i    S

   l   r   a    b   a   u   p   p   r    l   a   u    P   P

  r   e   s    l    ü   a    l   r    O

  ı    b   y   a    k   ş   o   e    l    t    i    A   K

   i   r   e    l    t   e   y   a    k    i   ş    B    B    K

   ü    t   n    ü    k    ö    D

  r   e   s    l    ü    l   a   r    O

   N    A    P

  u   z   o    t   a   m   r   o   e    l   n    ü   e   n   g   a   e   r    W    G

  n  ı   s   -   i   e   a    h   l   c   n  r   o   o   u   n   h   p   e   c   r   u    H   S   P

  ı   ı    t   ğ    l   e   a   ç   t    h   s   e   a    B   H

 51

PEDİATRİ

ENDOKRİNOLOJİ TİROİD BEZİ HAST HASTALIKLARI ALIKLARI

Guatr

TT 4

TT3

TSH

RAIU

AntiM

Anti TG

Tiroid disgenezisi

-

æ

æ

ä

æ

-

-

-

Peroksidaz eksikliği (Pendred send.)

+

æ

æ

ä

ä

-

-

-

TRH/TSH eksikliği

-

æ

æ

æ

æ

-

-

-

İyot eksikliği

+

N/æ

ä

ä

ä

-

-

-

Kolloid guatr

+

N

N

N

-

-

-

KLT (Hashimoto)

+

æ

æ

ä

æ

+

+

+ (Blokan)

Graves

+

ä

ä

æ

ä

+

+

+ (Stimulan)

 YD Geçici Hipertiroidisi

å Fetüste T3 Miktarı düşük å Doğumla kortizol ä æ KC’de T4åT3ä æ Soğuk streste TSH ä æ sonuçta T3 ä

Pretermlerde Tiroid Fonksiyon Bozuklukları Geçici Hipotiroksinemi

å * FT4 æ, TSH N veya æ * TRH’ya TSH ve T4 yanıtı Normal * Spontan 4-8 haftada düzelir * Tedavi gereksiz

Geçici hiper tirotropinemi å T3 ve T4 N, TSHä Tiroid fonksiyonları N. 3-9 aylarda tedavisiz düzelir hipotiroidi 2-3 ay sürer ve iyileşir. Geçici primer hipotiroidi å İyot eksikliği olan bölgelerde hipotiroidi Bu dönemde tedavide Tiroid Hormonları kullanılır.

Maternalilaç kullanımına kullanımına bağlı YD hipotiroidisi - İyodür - Tioüreler

 52

Anti TSH

Hastalık

- Sülfonomidler - Kobalt

Antikor

PEDİATRİ

Konjentinal Hipotiroidi Etyoloji

: -Ensık Tiroid disgenezisi - 2. sık Tiroid hormon sentez kusurları (Pendred Sendromu) Klinik : -Semptomlar 6-12 haftalarda ortaya çıkar - Uzamış sarılık ilk bulgudur. -Diğer: hipotemi, büyük arka fontanel, emme güçlüğü, kabızlık, letarji, umblikal herni, makro glossi, kalın kaba ses , hipotoni, deri kuruluğu, hiporefleksi Tanı : å TSH yüksek, T4 düzeyi düşük å Radyoloji å ilk 3 ayda dizgrafisinde distal femur ve proksimal tibia epifiz olgunlaşmaması å>3 ay sol el-bilek grafisi Tedavi : Na-L-Tiroksin Komplikasyon : å En önemlisi mental retardasyon

 53

PEDİATRİ

 54

PEDİATRİ

PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI Hastalık

Spesifik bulgu

Ca

P

PTH

ALF

Kalsitriol

Paratiroid bezi

Hipoparatiroidi

Bazal gang. kalsifikasyon

æ

ä

æ

æ

æ

N

Pseudo

Bazal gang. Kalsifikasyon 4.ve 5.metak. kısalık (İdrarda CAMP ä)

æ

ä

ää

æ

æ

Hiperplazik

ä

æ

ää

ä

ä

æ

æ /ä

ää

ä

æ

Hiperplazik

ä

æ

N

N

N

N

ä

N/ä

æ

N/æ

N

N

hipoparatiroidi Primer Hiperparatiroidi Sekonder

Subperiostal

kemik

rezorbsiyonu KBY veya Rikets bulguları

Hiperparatiroidi Ailevi hiperkalsemi

 Ailede hiperkalsemi

(Hipokalsiürik)  Williams send

Supravalvuler AS, MR, PS,

(Hiperkalsiürik)

Peri yüzü

 Adenom/  hiperplazi

JÜVENİL DIABETES MELLİTUS Klinik: Poliüri, polidipsi, polifaji, şiddetli karın ağrısı, hiperventilasyon (ağızda aseton kokusu). Laboratuvar: Hiperglisemi, glukozüri, ketonemi, ketonüri, metabolik asidoz, dehidratasyon, lökositoz. DKA’da Tedavi:

DKA Tanı Kriter Kriterleri leri

1. IV sıvı (%0,9 NaCI) Hipoosmolar sıvılar kullanılmaz.

1. Glukaz > 300 mg/dl

2. İnsülin infüzyonu

2. pH<7.30, HCO3<15

3. Erken dönemde potasyum replasmanı.

3. Yüksek AG

4. KŞ<300 mg/dl olunca sıvıya %5 dextroz eklenir (%0,45 NaCI)

4. Ketonemi, ketonüri

5. pH≥7,30 ve idrarda keton (-) olunca SC insüline geçilir.

5. Serum osmolaritesi>300

6. NaHCO3 tedavisi paradoksal serebral asidoza yol açabildiği için, pH<7,15 ve HCO3 <5 olmadıkça verilmez,

DKA tanı kriterleri 1. Glukaz>300 mg/dl 2. pH<7,30, HCO3<15 3. Yüksek AG 4. Ketonemi, ketonüri 5. Serum osmolaritesi>300

 55

PEDİATRİ

 56

PEDİATRİ

PUBERTE v

GnRH’un salınımının sıklık ve amplitüdünde artma ile sonuçlanan LH salınım sıklık ve amplitüdünde artma ile puberte başlar.

v

Puberte kızlarda 8-13 yaşlarında başlar. İlk belirti telarştır.

v

Puberte erkeklerde 9-14 yaşlarında başlar. İlk belirti testis ≥4mm3 olmasıdır.

v

Pubertede; u

Pulzatil tarzda LH ve FSH salınımı olur.

u

IV LHRH’ya LH cevabı >10 IU/ml’dir. Pik LH/FSH>1 dir.

u

TY=KY dır

u

Erkeklerde testosteron, kızlarda estrojen pubertal değerlere çıkar

u

Erkekte testisler simetrik büyür.

u

Kızlarda uterusun korpus/serviks oranı>1 ve overlerde folikül gelişimi vardır. Puberte Prekoks

1. Gerçek (Santral) puberte prekoks prekoks:: Sekonder sex karakterlerinin gelişimi yanında gonad aktivitesi de başlamıştır. aktivasyonu sonucu oluşur. Kızlarda en sık Pubertal gelişim izoseksüeldir ve izoseksüeldir ve komplettir. komplettir . GnRH’nın erken aktivasyonu neden idiopatik, erkeklerde erkeklerde en sık neden neden SSS (Hipotalamus) hamartomları. 2. Yalancı puberte prekoksta: prekoksta: Gonad aktivitesi olmaksızın sadece sekonder seksüel seksüel karakterler gelişmiştir. gelişmiştir. Pseudoprekoks puberte izoseksüel (kendi cinsinin özellikleri yönünde erken gelişim vardır) veya heteroseksüel (karşı cinsin özellikleri yönünde gelişim vardır) olabilir. Her zaman inkomplettir.

İZOSEKSÜEL ERKEN PUBER PUBERTE TE NEDENLERİ Gerçek erken puberte (GnRH bağımlı) 1. İdiyopatik (en sık ve kızlarda sık) - Sporadik (sık) - Ailevi (nadir) 2. SSS hastalıkları (erkeklerde sık) - Tm, konj. Anomaliler - Hipotalamik hamartomlar (en sık) - NFM - Russel-Silver send.

 Yalancı erken puberte (GnRH bağımlı olmayan) 1. Gonad tümörleri - Over tümörleri (McCune-Albright send, granüloza-teka hücreli Tm, folikül kistleri) - Testis tümörleri (leyding hücreli Tm, familyal testotoksikoz) 2.  Adrenal hastalıklar - KAH (erkekte) - Adenom, karsinom (erkekte virilizan, kızda feminizan) 3. Gonadotropin salgılayan tümörler (LH, hCG). Germinom, hepatoblastom. 4. Seks steroidlerinin egzojen kullanımı (hCG tedavisi) 5.  Ağır primer hipotiroidi 6. Prematür telarş 7. Prematür adrenarş

- Hidrosefali,menenjit

Gerçek puberte prekoksta Laboratuvar bulguları: Gerçek puberte ile aynıdır. Ek olarak KY ilerlemiştir.  Yalancı puberte prekoksta Laboratuvar bulguları: v

Pulsatil tarzda gonadotropin salınımı yoktur.

v

LHRH testine prepubertal cevap alınır (Pik LH/FSH<1)

v

Estrojen, testosteron veya androjenler yüksektir.

v

Gonadotropinler baskılanmıştır. KY hafif ileridir.

Gecikmiş puberte: En sık neden konstitüsyonel büyüme geriliğidir (TY>KY=BY).  57

PEDİATRİ

 58

PEDİATRİ

 59

PEDİATRİ

60

PEDİATRİ

61

PEDİATRİ

KONJENİTAL KONJENİ TAL ADRENAL HİPERPLAZİ Tanı Ta nı kriterleri: Kızlarda psödohermafroditizm Erkeklerde izoseksüel puberte prekoks • Erken çocukluk döneminde lineer büyümede ve iskelet matürasyonunda artma • İdrarda 17-ketosteroidlerde artma • •

v

Enzim defektleri OR geçer. Adrenal steroidogenezdeki bozukluk dişi dış genital yapılarda (Labialar, klitoris,   vajinanın 2/3 alt kısmı) virilizasyona neden olur. İç genitaller (over, uterus, vajinanın 1/3 üst kısmı) steroid hormon yapımındaki bozukluktan etkilenmeyip normal olarak gelişir. Eğer androjen yapımı bloke oluyorsa

v

erkek fetüs yeterli maskulinize olamaz. Tüm tiplerde ACTH uyarı testine cevaben eksik enzimin proksimalindeki metabolitlerin artması ile tanı konur.

v

17à OH, 17-20 Liyaz ve 17ß HSD enzim eksiklikleri Erkek psödohermafroditizme neden olur.

v v

 Aromataz ve 17ß HSD eksikliklerinde kızlarda Polikistik over send gelişir. KAH YD döneminde kusma, ishal, dehidratasyon, hiperkloremik metabolik asidoz , hipotansiyon, şok gelişir. Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi ve BUN yüksekliği saptanır.

v

17à-OH, 11ß-OH eksikliklerinde Hipernatremi, hipokalemi, hiperkloremik metaboli asidoz, hipertansiyon saptanır.

KOLESTEROL 20.22 desmolaz (P450 scc) 17 à-hidroksilaz

Pregnenalon (1)

17-20 liyaz

17-hidroksipregnanolon 3ß-HSD

(1)

DHEA  (1)

(1) (2)

Prognesteron

17-hidroksiprogesteron

 

Androstenedion (3)

Estron (3)

( 2 ) 21-Hidroksilaz 21- Hidroksilaz 11-deoksikortikosteron 11-Deksikortizol 11ßß-hidroksilaz 11 11ß-hidroksilaz 11ß Kortikosteron Kortizol 18-Hidroksilaz 18-OH kortikosteron 18-OH steroid dehidrogenaz  Aldosteron

62

Testosteron

(2): Aromataz (3): 17 ß HSD

Estradio

PEDİATRİ

KAH Ayırıcı Tanısı Enzim eksikliği

Dış genitalya

17OHP

HT/Tuz kaybı

İdrar 17-KS

20,22 Desmolaz

E: Ambigius K:Normal

æ

-/+

æææ

3ß-HSD

E:Ambigius K:Virilizasyon

æ

-/+

ää

17-Hidroksilaz

E: Ambigius K:Normal

æ

+/-

æææ

21-Hidroksilaz

E: Normal K: Virilizasyon

ä

-/+

äää

11-Hidroksilaz

E: Normal K: Virilizasyon

ä

+/-

ää

63

PEDİATRİ

CUSHİNG SENDROMU Etyoloji: v7

yaş altında adrenal kanserler

v7

yaş üzerinde ACTH bağımlı bilateral adrenal hiperplazi

Klinik: 3. Gövdesel obezite, bufalo hump, aydede yüzü. 4. Deride kolay morarma, ekimozlar (kapiller frajilite artar). 5. Deri ince, özellikte gövdede ergunavi renkte strialar. 6. Akne, hirsutizm, pubik kıllanma, sekonder amenore. 7. Hipertansiyon 8. Büyüme geriliği, KY geri, puberte gecikir. 9. Hiperkalsiürive osteoporoz. Laboratuvar: v

Kan kortizolü yüksek, diürnal ritm kaybolmuş.

v

24 saatlik idrarda serbest Kortizol ve 17 OH-KS atılımı yüksek.

v

Polisitemi, lökositoz, lenfopeni, eozinofili

HİPERKORTİZOLİZM AYIRCI TANISI Hiperkortizolizm Düşük doz DXM Kortizol baskılanmadı

Kortizol baskılandı (Sabah Kortizolü ve idrar 17 OHKS atılımı %50 azaldı) Cushing yok

 Yüksek doz DXM

Kortizol baskılandı (Hipofiz adenomu)  ACTH N/ä Kortizol æ

64

Baskılanmadı (Adrenal Tümör)  ACTH æ Kortizol ä

Baskılanmadı (Ektopik ACTH send.)  ACTHää Kortizol ää

PEDİATRİ

ALDESTERON METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI Neden

Na

İdiyopatik  Aldosteron Primer salgılayan Tm Hiperaldosteronizm 11ß-OH eksikliği 17à-OH eksikliği Primer Hipoaldosteronizm

Kr. Adrenal yetm Lipoid KAH 21, 18, 3ß-OH eksikliği

ä

æ

K

æ

ä

Renin

æ

ä

Kan gazı

Klinik  

Hipokloremik Met. Alkaloz

Hipertansiyon

Hiperkloremik Hipotansiyon Met. Asidoz

ADRENAL YETMEZLİK  1. Primer Adrenal Yetersizlik: Etyoloji: v v

 Yenidoğanda en sık neden: KAH Çocuklarda en sık neden: Addison hastalığı (Otoimmün/idiopatik atrofi)Bu hastalık grubu OPS olarak adrandırılır.

Klinik: v

Akut: Bulantı, kusma, ishal, karın ağrısı, ateş, hipotansiyon ve dolaşım kollapsı saptanır. ACTH yüksek olduğu için hiperpigmentasyon (Ağız mukozası, koltuk altı, meme başı, kasıklarda ve skrotumda) saptanır. Laboratuarda; Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, hipotansiyon ve şok vardır.

v

Kronik: Klinik daha hafiftir. Kas güçsüzlüğü, halsizlik, iştahsızlık, kusma ve dehidratasyon başlıca bulgulardır. Laboratuarda; NN anemi, nötropeni, lenfositoz, eozinofili ve hipokalemi vardır.

2. Sekonder Adrenal Yetersiz etersizlik: lik: Etyoloji: En sık neden egzojen glukokortikoid kullanımının ani kesilmesidir. Klinik: Kortizol ve Androjen salınımı etkilenir, Aldosteron salınımı etkilenmez. Hastada halsizlik, iştahsızlık, güçsüzlük, kusma görülür. NN anemi, nötropeni, lenfositoz ve eozinofili saptanır. Adrenal yetmezlikte kullanılan testler: 1. Plazma ACTH düzeyi ölçümü. 2. Sürrenal korteks rezervlerini değerlendirmek için ACTH uyarı testi yapılır. 3. Hipofizer ACTH rezervlerini değerlendirmek için Metirapon, insülin-hipoglisemi ve CRH testi yapılır. a. Metirapon testi: Testin (-) olması adrenal yetmezliği gösterir ama primermi sekondermi olduğunu göstermez. b. İnsülin hipoglisemi testi: Hipoglisemi sırasında kortizolün <20 µgr/dl olması adrenal yetmezliği gösterir. Primermi sekondermi olduğunu göstermez. Yeterli Kortizol Yanıtının alınması adrenal korteks ve hipofizer yetmezliği ekarte ettirir.

65

PEDİATRİ

CRH testi CRH testi

Bazal ACTH

CRH’ya ACTH yanıtı

Primer Adrenal yetm.

Yüksek

A şı r ı

Hipofizer adrenal yetm.

Düşük

Yo k

Hipotalamik yetmezlik 

Düşük

Gecikmiş ve düşük yanıt

Primer-Sekonder ve Tersiyer Adrenal Yetersizlikte Ayırıcı Tanı Tip

Kortizol

ACTH

ACTH öncesi kortizol

ACTH sonrası kortizol

Metirapon testi

Primer

æ

ä

æ

æ

(-)

Sekonder

æ

æ

æ

N / Normalin altında

(-)

ADRENAL YETMEZLİK AYIRCI TANISI  Adrenal yetmezlik?

 ACTH uyarı testi

Kortizol dü düşük

Kortizol no normal (P (Primer ad adrenal ye yetm. yo yok)

Metirapon  veya hipoglisemi testi

 ACTH

 Yüksek

Normal/düşük  Anormal

Primer Adr.  yetmezlik

66

Sekonder Adr.  yetmezlik

PEDİATRİ

67

PEDİATRİ

68

PEDİATRİ

ENDOKRİNOLOJİDE TESTLER  Test

Hangi hastalığın tanı veya ayırıcı tanısı

1. TRH stimülasyon testi

Sekonder -Tersiyer hipotroidi, sekonderde yanıt yok

2. ACTH stimülasyon testi

Addison hastalığı -Kortizol yanıtı yo y ok

3. Dekzometazon süpres, testi

C. Sendromu ve ektopikte yok, hastalığında var

4. Glukagon provakas testi

Feokromasitoma

5. Klonidin süpresyon testi

Feokromasitoma

6. Glukoz supresyon testi

GH salgılayan adenom, akromegali

7. Vazopressin testi

Santral ve nefrojenik Dl ayrımı

8. Su kısıtlama testi

Santral ve psikojenik Dl ayrımı

9. Metirapon testi

ACTH rezervini ölçmek için kullanılır.

10. Açlık süprasyon testi

İnsulinoma

11. Ayakta durma testi

Primer hiperaldesteronizm

12. Tuz infüzyon testi

Primer hiperaldesteronizm ile esansiyel hipertans. ayrımı

13. Su kısıtlama testi

Uygunsuz ADH sendromu

RİKETSDE AYIRICI TANI Ca

P

PTH

25 OH Vit D

1,25 OH Vit D

İdrar Ca

Nutrisyonel R.

æ

æ

ä

æ

æ

æ

Prematüre R.

æ

æ

N

æ

æ

ä

 Vit D bağımlı Tip-I

æ

æ

ä

N

æ

æ

 Vit D bağımlı Tip-II

æ

æ

ä

N

ää

æ

Hipofosfatemik R.

N/æ

æ

N

N

N/æ

N

69

PEDİATRİ     ý   r   e   r    l   v   e   r   a   n    l    i    l   a   r   p   ç   e   o   H   m   u    t   r   o   l   n    T    l   p   e   o    C   u   d     Ý    d   n    A   e   a   a    k   n   n   >   r    i    t   o   -   g    k  ,   ý   s    G   H   ý   s    i   s   :   r   a   ý    S   n   s    T   e   e   m   a    t   r   v   r    >   ý   e   a   l    k   s   -    t   r   r   a    H   a   ö   p   ý   r    G   f   m   y   a   a   a    K    K    >   K   ü    t    i   r   n    i    l   e    l    k    i    i   s   o   a   i    l    k    d  v   n    i   o   a   s   a   m   s   e   y   d   e   e   r    d    t   p  ,   n    i   o   m   s   m   u     Ý   e   s   y    t   e    i    V   K    D    L    A    D   )    E   r   a    T   l   e   a   0    (    d   d   6    i    1   a    k   m   y   >   e    l   a   r    C   a    t   c   a   a   N   a   n    N  ;    l   z    l   r   ý   o    C   e    k   r    i   p   a   p    t    i   n   x    N   a    h   o   e   F    5    t    Y    f    i   o   d   S      f   p   5   e    3    k   a   i    l   s    %     Ý    H   h   %   i

  ý   n   a    t   n    i   s   e    K    I    N    A    T    k   a   c   a   )    l   ý   r   a   p   l   a   (   y    k    l     Ý

   i    t   s   e    t   a   m   a    l    t   ý   s   ý    k   u    S    i   s   e    t    i    )   r    L   a   /    l   o   l   o   m   s   m   o   m   m   7   u   8    2   r   e    S   >    (

  u   r   a   g   r    )    l    5    d    0   u   )   m   i    (    0   s    i    b  r    i   r    1    d   a    ü    <    k   r    l    i   n   ý    (   e   a   e   s   s    d   n   e    t   o   n   g   s   t    i   n    k   o   o   o   s   p    E   e   i   p    i   n   a    S    h    H   d    Þ     Ý    L   )    E   r   a    G   l    (    i   m   r    ü   o    i    t    l   o   p   p   m   n   a   e    t   s   s    i   s    k   r    l   e     Ý    P

   k   ý    l   a    t   s   a    H

 70

  m   z    i   r   a    t   u    t    i   p   o   p    i    h   n   a    P

  s   u    t    i   p    i   s   n    I   s   e    t   e    b   a    i    D

  r   o    k    i    t   n   a    k   ý   s   n   e    D    A    G    i    t   n    A

    Ý    A    R    i ,    h   a   r   r   e    C

   4    T      L     Ý   e   s    A   r    R    i   þ   ý    i   s    l   a   e   g   r   n    i    d   o   s   o    i   r    i    t    h   o   a   r   p   r    i   e    H   C

   i   v   a   )   r   r    d   e   e    l   e   l   r    t    d   e    i    k    d    i   a   o    i    l   o   m   r   o    b    h    i   a    t    i    4   a   r    t   n   r    t   o    T   n   i   e   e      t    L    B    C    A   (

  :    i   s    i    l   a   n   m    ü   o   m   n    i   a   m    i  .   m   e   o    b   r    t    t   a    l   a   o   n    k    k   ý   ý   s   o   p   s   n   i   n    E   H   E

  n    i    l    ü   s   n     Ý

   /   n   ý    ð   ý    i    l   a   i   s    t   v   s   a   a   d    h   e   n   a   t   n    t   a   y   u   a   m   u    t    t   r    l   u    A   d

   C    B    A   m   :   a   ü    l   u   n    d   z   o   o   o   v   y    i    d   n   s    i   a   s    d   a   n   n   a   o   ý   p    t   s   e   d    k   r    K   a   e

  z   o    k   u    l   g    V    I

  m   e    d    ö    l   a   r    b   e   r   e    S   a   m  ,   s   ý   u   s   ý   r    k   ý ,    ð    t   a   n   þ   a   a    b   l   u  ,    b    k  ,    i   u   s    l   n   k   e   u   r   g   r   o   o    Y   n   a    H    D    A   z   u   s   n   u   g   y    U

  n   o    5   i   z    2   -    t    5   r   o    1   k   n   o   g   r    /   o   g   z   d    i   u   m    t    l   r    f    2   o    i  .    k    h    0     o   +   a   g   r   r   r    d   /   g   5    0    i   e  .    H  m   0    C  ,   g   m  e     u    0   s      α    (   n    0   o    1   o   :   r   n    i   y    i   e   x   t    d   4   x   s   m   e   n   n   d   n   a    i   z   a   z   o    i   p   z   n    5   r    i   s   e    k   t    %  u    k    b   n    i   n   r   e   o   e    )   s   o   o   v   y   r    k   s   k   m   e   o    i   z   o   k   ü   r    F   ü    d   d   n   o   l    f    d   i    S    l   o   e    V   i   n    A   H   I    F   b   V    i    i  ,    t    t   n   s   n   s   o   e   e    t   o    t   z   y   y   s    i   n   o   l   s   a   n   m   a   o    d   ü    l   o   e   y   y    k   u   s    ü   m   s   s    i    l   e   a   m  r   þ   i    t    l   g    ü    i    ü   o    d   s    t   s   p   u   p   m    i    i   n   s   e   H    R    t    h   o   n   -    i   n   s    i    C   n  ,    b   /    d    i  .    i   g   a   i    l    H    i   m  a    k    t    t   u    T   u   n   s   s   o    C   o   x   e   s   e   K   e    l   n   t    A     Ý    d   t    G   l    k

  n   n   e   i   a   k   a   l    i   a    0    t    k   s    b    i   a    C        ↑    0   e   a  ,   s    k    2    )   e   l    ü   a   n    2   (   a    L   m   s    G   þ   d    d    >    6   m  .    i    T   e    l    ü   /    i    2   2   z   n    i    t   a   r   g   e   a   :    d    1   ý    ü   y   o   s   n   e   e    d  ,    t   m    l    0    d   r   ý    ’    k    d    k    i    i    >    A   n   a   i   a   i   a   0   ü   s   e   n   r    l    T   0    i   e   r   m   l    5   y   i    C   t   a   þ   Þ   r   v    K   T   2    t   s   r    k   e   n   l   n   m   <   e  .    i   a    G   e   e    A    >   s   ý   a    (    O        ↓    i    l    l   o    i    t   n    l   g    l   s    i  ,    t    k    h    i    i    O    P    l   p   e   r   a   g   r   r   a   u   a   p    t   ;    T    U    d   )    ð   p   o   e   e   y   e    i   r    i   a   r    d   t   r   o   /    t    I    k    k   p   m    k    A   e   e   n   e   n   p   g   z   e    h   i   n   e   o   e   e   e    i   a    R    C   M  p   s    S   m   k   d    W   h   s   þ   þ   þ    )    l    d    /   g         ↓   m         ↓    H    0    S    H    5    T    S    <  ,    T    (         ↑  ,    i    i    4   r   r         ↑    T    4   e   e   s    T    k    k  ,   s   e   e         ↑  ,   þ   þ         ↑    B         ↑   n   n    H        ↑    A    3    3    Ý   a   a    S     Ý    T   s    T    T   s    T    K    K    l  ,    ü    d    t    i   z   r    d   e     e   o   r   r    S   n   n   a   o   e   e    f    k    k   n    i    i   a   ý   s   þ    i   m   e    i    b   m   a    f   y   g    d    i   y    t   e  ,    ü  ,    i   a   p   s   z   y    k   e   r    i    i    d    k    l    ü   r   v   u   s   e   n    l   g   a    b   o   r   r   n   r   p   o    P    k    l    i    t    t    k    i   ý   e   e    i    l   u    A   y   a   a   þ   z    l   z    K    H   p   u   u   a   ý    ü   L    i   o  .  .   s   a    G    G   T    H   d      ±    H    S    1   2   t    i   r  ,   ý    ü  ,    i   s    l   ý    )  ,   a    k   r   o   u   e    ð    l   p   m    t  ,    i   a  ,   e   k   o   n   e   l   þ    i   u   a    k   a   m    b   g    i   m    k    j   r   r    i    b   m   a    >   r   e    (    t      ö   o   a   r   n    i   e   t  .   r   r   y   s   g  .   a   e    i    i   n   r   r   a    t  ,   u  ,    l   p   e    i   u   n   s    k  ,  ,   r   o    i    i    ð   m  ,   e   d   o    ü   m    d    k    i    l   s    k    k   u    i    t   o   r    i    i   r    l   a   m  r   s    l   z   k    l    l   e  ,    i    i    k    ü   r   g   a    ü    )    t    l    l   e   e    t   p    t    l    l   r   r   r   u    k    k   o   m  o   z   ç   e    i   c   r    i    k   a    i   ý   r    l   þ   n   n   e   p   o    ü   o   n   u   o    i    i    ö   e   i   ç   a    T    S    G   S    N     Ö   (    t   a   n   s   h   b    G  n   a

 .   e   v   r   c   a   r    L   a    i    /   r    F    l    d   s  ,   e   o   i    L    t    /    i   m    l    l         ↓   o   1   a   m  .    l   o   0   m  m   %   s   m   >   m  .    b   r   s   5    1   -   o   0   s    A   o   0    3    k   m   r   e    R    >   a   2   r    1   u   r   a   a    H    S   e    d   >  s   N   N     Ý    T

  a    N   m   u   r   e    S

  s   e   v   a   r    G

   t    i    i   z    d    l   a    i   o   r   o    t    i   p   o    t   o    t   e    N   u   m    i    k    d    h   a    i   s   o   a    b   u   r    H   S    i    T

   M    D    1   p    i    T

   l   a   n   e   r    d   a     a   r    t   e   n   d    i   r    i   e   n    t    i    l    k    l   e   o   s   þ   n    k   ý   s   o   y   n   z   e    E   l

   i   m   e   s    i    l   g   o   p    i    H

  n   o   s    i    d    d    A

  n   o   z   a   i    t    t   s   e   t   e   m   a   n   x   e   o   s    d   y   g   e   r   m  p    1   u   s

  a    E    N    d  ,   r   n   a   r  ,    i   r    f    d    i    i   n   e    k   r   n    i    l    f   a    t   e   t   a   e   n   a   a   s   t   m   r    4   e   o    2   m  n

  r   e   e    t   o    i    t   s   e   a   e    b   l   o   p  .  .    1   2

  n   o   y    i   s   n   a    t   r   e   p    i    H

  ý   m   ý    l   a   o    l    i    K

  ý   s   ý   r    ð   a   þ   a    B

   t   s   a    H   g   n    i    h   s   u    C

  a   m   o    t    i   s   a   m   o   r    k   o   e    F

PEDİATRİ

METABOLİK HASTALIKLAR  * Yenidoğan metabolik tarama testleri - 1/20.000 den daha sık görülen hastalıklar

Fenil ketonüri Guthrie testi

Konjenital Hipotiroidi TSH, T4 Doğumsal Metabolik Hastalık Düşündüren Semptom ve Klinik Bulgular

Semptomlar * Normal bir dönemi izleyen akut kötüleşme * Letarji ve koma * Hipotoni ve konvülziyonlar, dirençli hıçkırık * Apne ve solunum sıkıntısı * Sepsis (özellikle E.coli sepsisi) * Anormal koku, * Sarılık * Dismorfik özellikler * Organomegali * Aile öyküsü ve akrabalık varlığı Klinik Bulgular * Fasilay dismorfizm * Katarakt ve retinopati * MSS anomalileri, ansefalopati * Hipertrofik ve dilate kardiyomiyopati * Hepatomegali * Multikistik displastik böbrek * Miyopati, hipotoni * Anormal koku Doğumsal Metabolik Hastalıklarda İdrar Bulguları

İdrar Rengi * Homogentisik asidüri (alkaptonüri) (siyah) * Triptofan malabsorpsiyonu (mavi) * Miyoglobinüri, porfiri (pembe-kırmızı) * Porfiüri (porto şarabı) * Ürik asidopati (sarı-portakal)

İdrar Kokusu * Glütarik asidemi tip II (terli ayak) * Fenilketonüri (küf yada ölü fare) * Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (yanmış şeker, çemen) * İzovalerik asidemi (terli ayak) * Beta metililglisinüri (kedi sidiği) * Trimetilaminüri (kokmuş balık) * Tirozinemi (küf) * Hiperammonemiler (amonyak) * Hawskinüri (yüzme havuzu klor)

 71

PEDİATRİ

Doğumsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım Yaklaşım Emmeme, kusma, letarji konvülzyon, koma

Metabolik Hastalık 

Sepsis Perinatal Asfixi

Ambigius genitalyat hiponatremi + hiperpotasemi

VAR

Konjenital Adrenal Hiperplazi

YOK VAR

Metabolik Asidoz

Laktik Asidozlar 

Laktat Lakt at +

Organik Asidemiler

-

YOK

Hiperamonyemi

Laktat +++

VAR

Üre Siklus Defektleri

YOK

Myoklonik konvülzyon

VAR

YOK

Kaba. yüz görünümü Hepato splenomegali vakvollü lenfositler

VAR

- Nonketotik hiperglisinemi (glisin artar ve inatçı hıçkırık +) - Pridoksin Bağımlığı - Peroksizomal hastalıklar - Biotinidaz eksikliği - Sülft oksidaz yetersizliği

- GMI gangliozidoz, MPS VII sialidoz, Tip 2 galaktos sialidoz

YOK

Hepatomegali hipoglisemi Laktik Asidoz VAR

KC yetersizliği  VAR  KC yetersizliği  yok 

Fruktoz bifosfataz eksikliği GSD 1-3

 72

- Galaktozemi (idrarda redüktan madde +) - Herediter fruktoz intoleransı (irdarda redüktan fruktoz içeren gıdaların alımı) - Alfa-1- antitripsin protein elektroferezin eksikliği - Neonatal hemokromatoz (serum Fe ve Ferritin artar)

PEDİATRİ

Doğumsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım METABOLİK ASİDOZ

 Anyon gap > 16

Keton artışı

 Animonasit/organik asit

Laktat/piruvat oranı

Hipoglisemi

Hayır

Hiperkloremi, GIS kayıpları, RTA, Galaktozemi, Löwe send.

Hayır

Hipoglisemi varsa Yağ asidi oksidasyon defekti düşünülür

 Anormal

 Artmış

Hayır

Organik asidüriler

Mitokondrial Enerji metabolizması defektleri

Piruvat Dehidrogenaz Piruvat Karboksilaz

Glikojen depo hastalıklar Glikoneogenez defektleri Enrdokrin nedenler

 73

PEDİATRİ

Nörolojik Anormallikler Hayır Dismorfik mi?

Evet

Peroksizomal hastalıklar, Menkes hast, I-Cell hastalığı, Non metabolik sendromlar Piruvat dehidrogenaz eksikliğinde: corpus callosum agenezisi Galaktozemi: katarakt Glutarikasidüri: renal kistler

Hayır Metabolik Asidoz?

Evet

Bir önceki sayfadiki tabloya dön

Hayır Evet Hiperammonemi

Üre siklus defektleri

Hayır Glisin yüksek mi?

Evet Non ketotik hiperglisinemi

Hayır Ürik asit azalmış mı? Hayır Non metabolik nedenler Sepsis, MSS lezyonları, Malformasyon, ilaçlar...

 74

Evet Molibden kofaktör eksikliği

PEDİATRİ

AMİNOASİT METABOLİZMA HASTALIKLAR HASTALIKLARII

 75

PEDİATRİ

Aminoasid Metabolizma Hastalıkları Hastalık-Eksik  enzim

Klinik

Laboratuvar

Tedavi

1. ayda şiddetli kusma, MMR, mikrosefali, açık cilt, göz, saç rengi, konvulsiyon

İdrarda fare pisliği veya küf  kokusu (fenilasetik asit), Fe3CL(+) (fenilpürivik asit) FA>20mg/dl

FA’den kısıtlı diyet

Klasik FKU (FA Hidroksilaz) Malign FKU (Kofaktör BH4)

Klasik bulgular+ilerleyici nörolojik bulgular

SSS’de nörotransmiter dopamin ve seratonin düşük

Diyet, BH4, L-dopa, 5OH-triptofan

KC (siroz,hepatoselüler Ca) Böbrek (Fankoni send) Porfiriaya benzer polinöropati

İdrarda lahana kokusu, idrarda süksinil aseton ve süksinilasetat yüksek.

Tirozin, metiyonin ve FA’den kısıtlı diyet. NTBC KC Transplantasyonu

MR, palmar-plantar hiperkeratoz, göz bulguları

KC, böbrek fonksiyonları normal, plazma aa düzeyi normal.

Tirozin, metiyonin ve FA’den kısıtlı diyet. NTBC KC trnnsplantasyonu

Okronozis, artropati

İdrar NaOH ile siyahlaşır.

C vit.

Homosistinüri Tip-I (Sisitationin sentaz)

3 yaş>Lens subluksasyonu, MR, Marfan send’na benzer görünüm,  venöz tromboz

Plazma homosistin ve metiyonin yüksek, sistin düşük, Na nitropurissid (+)

Sistin+B6+proteinden kısıtlı diyet

 YD’da Kusma, hipotoni, büyüme geriliği, megaloblastik anemi, (tromboemboli ve lens dislokasyonu yok)

Metiyonin düşük

Homosistinüri Tip-II (Metiyonin sentaz)

B12

Organik asidemi tablosu (metabolik asidoz, dehidratasyon, hiperamonyemi, hipoglisemi, ketonüri, lökopeni, trombositopeni)

Plazma valin, lösin, izolösin ve alloizolösin yüksek, İdrarda DNPH (+), pastırma çemeni kokusu.

B1, dallı zincirli aa’den kısıtlı diyet, diyaliz

Organik asidemi tablosu

Terli ayak kokusu, idrarda izovalerik asid ve izovalerik glisin yüksek

Glisin

TirozinemiTip-I (Fumarilasetoasetat hidrolaz) Tirozinemi Tip-II (Tirozin aminotransferaz) Alkaptonüri (Homogentisik asit oksidaz)

MSUD

IVA  Propiyonik asidemi

Organik asidemi tablosu Organik asidemi tablosu

Metilmalonik asidemi

 76

Biyotin, matronidazol Kanda metilmalonik asid artar. İdrarda propiyonik asid, metilsitrik asid artar.

B12+matronidazol

PEDİATRİ

Homosistinüri ve Marfan Sendromunda Ayırıcı Tanı Belirtiler

Homosistinüri

Marfan Sendromu

Göz

Lens dislokasyonu (genellikle aşağı doğru), glokom, retina ayrılması, miyopi, katarakt

Lens dislokasyonu (genellikle yukarı doğru), mikrofaki, glokom, retina ayrılması

İskelet

Araknodaktili, hipermobilite, pektus ekskavatum, düz tabanlık, dolikoskternomeli, osteoporoz, genu valgum, diş bozuklukları

 Araknodaktili, hipermobilite, pektus ekska vatum, düz tabanlık

Mer erke kezz si sini nirr si sist stem emii

Zeka ge Zeka gene nellllik iklle ger eri,i, ko konv nvül ülzi ziyo yonl nlar ar,, EEG bozuklukları, spastisite, fokal nörolojik bozukluklar, psikiatrik bozukluklar

Zeka geriliği nadir

Kard Ka rdiv ivas askü küle lerr si sist stem emii

Arte Ar teri riye yell ve ve venö nözz tr trom ombu busl slar ar,, yü yüzz kı kıza zarm rmas ası,ı, livedo reticularis

Dissekan anevrizma, mitral kapak prolapsusu, aort dilatasyonu, ASD

Genel anestezi

Kontrendike

Yapılabilir

Sülfitüri

Var

Yo k

Organik Asidopatilerde Klinik ve Laboratuvar Bulguları HASTALIK

Klinik ve Laboratuvar Bulguları

İzovalerik as asidemi (IVA),

Asidoz (+++), Ketozis (+), dehidratasyon, nötropeni, trombositopeni, hiperammonemi, terli ayak kokusu kokusu** **

Propionik asidemi (PA)

Psikomotor gerilik, ketoasidoz (+++), dehidratasyon, nötropeni, trombositopeni, hiperammonemi, hipoglisemi

Metilmalonik asidemi (MMA) (metilmalonil CoA mütaz  yetersizliği)

Psikomotor gerilik, ketosadoz (+++), nötropeni, trombositopeni, hiperammonemi, hipoglisemi, B12 vitaminine cevap (+)

 77

PEDİATRİ

HİPERAMONYEMİLER 

HİPERRAMMONEMİ TEDAVİSİ. - Protein alımı kesilir - Na-Benzoat, Na-fenilasetat: Bunlar glisin ve glutamine bağlanarak etki ederler, her bir mokekül başına sırasıyla 1 ve 2 molekül amonyağı elimine ederler - İv Arginin hidroklorür: eğer üre siklus defekti varsa kullanılır - iv glukoz ile enerji sağlanır - Amonyak değer normalin 4 katını geçtiyse peritoneal ya da hemodializ gerekir. Yenidoğanlarda kan değişimi  yapılır.

 78

PEDİATRİ

Primer üre siklus defektlerinin ayırıcı tanısı: Proteinli gıda alımını takiben kusma, ensefalopati, respiratuar alkaloz. Tedavi:Na benzoat, fenil asetat, fenil bütirat,esansiyel aa’lerinà à-keto analogları, neomisin+laktuloz, diyete arginin veya sitrülin eklenebilir.

 79

PEDİATRİ

Primer Üre Siklus Defektlerinin Ayırıcı Ayırıcı Tanısı Enzim

Kalıtım şekli/tanı yapılan doku

Plazma aa düzeyi

CPS eksikliği

OR  Karaciğer

 Alaninä, Glutaminä  Argininæ, Sitrülinæ Orotikasid:N

OTC eksikliği (en sık)

 X’R  Karaciğer

 Alaninä, Glutaminä  Argininæ, Sitrülinæ Orotikasid:ää

AS eksikliği (Anjininosüksinat sentaz)

OR  Karaciğer

 Alaninä, Glutaminä  Argininæ, Sitrülinæ Orotikasid:ä

AL eksikliği (Arjininosüksinat liyaz)

OR  Karaciğer, eritrosit

 Alaninä, Glutaminä  Argininæ, Sitrülinæ Orotikasid:ä, Argininosüksinatä

Arginaz eksikliği

OR  Karaciğer, eritrosit

 Alaninä, Glutaminä Arginin ää, Orotik asid ää

N-Asetil glutamat sentaz eksikliği

OR  Karaciğer

 Alaninä, Glutaminä Orotik asid: N

DMH’da Enzim Aktivitesini Artırıp Teda Tedavide vide Kullanılan Vitaminler HASTALIK Akçağaç şurubu idrar hastalığı

VİTAMİN Tiamin

Biotinidaz, holokarboksilaz eksikliği

Biotin

Metil malonik asidüri

Vit B12

Tirozinemi Glutarik asidüri tip 1 ve 2

80

Vit C Riboflavin

PEDİATRİ

 Yağasidi oksidasyon defekti: **  Yağ asidi oksidasyon defektlerinde kesin tanı eksik olan enzimin fibroblast ve lökositlerde gösterilmesi ile konur.

 YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTLERİ Karn Ka rnit itin in dö döng ngüs üsü ü

ß-Ok ßOksid sidas asyo yon n dö döng ngüs üsü ü

Elektron transport zinciri

Eksik enzim

CPT-I, CPT-II, Karnitin/  açil karnitin translokaz

MCAD (ortazinürli Açil CoA  dehidrogenoz) (ensık)

ETF, ETF dehidrogenaz

Hipoglisemi

+

+

+

Keton

-

-

-

Hiperamonyemi

+

+

+

Metabolik asidoz

-

+

+

Kardiyomiyopati Miyopati

+/-

+

+

Dismorfik yüz

-

-

+

Reye benzeri klinik 

-

+

+

İdrar bulgusu

-

Dikarboksilik asidüri

Dikarboksilik asidüri Terli ayak kokusu

Mukopolisakkaridozlar: Klasik bulgular; Gelişme geriliği, kaba yüz, makroefali, makroglossi, karın şişliği, dizostozis Mukopolisakkaridozlar: multipleks, HSM. KKY mortalite ve morbiditeyi belirler. Kesin tanı fibroblast ve lökositlerde eksik enzimin gösterilmesi ile konur. Mononükleer Mononükleer hücrelerde Alder-Reilly cisimleri var.

MUKOPOLİSAKKARİDOZLAR  Hurler Tip-I

Hunter Tip-II

Sanfilippo Tip-III

OR 

 XR 

OR

L-iduronidaz

Sülfodüronat sülfataz

Sülfamidaz

HS, DS ++ ++ ++ ++

HS, DS ++ ++ ++ ++

HS ++++ + +

++

-

-

+

++

Kalp tutulumu (AY, MY)

+

+

-

+

+

Sağırlık

+

+

+

+

-

Boy kısalığı

+

+ ++

-

+

+

Genetik geçiş Enzim

Biriken madde MR Kaba yüz Kİ tutulumu/HSM Kemik Kornea bulanıklığı

Morquio Tip-IV 

OR N-Asetil-gal-6-S (Tip-A) ß-Galaktozidaz (TipB) KS, Keratan S ++++

Moroteaux  Lamy Tip-VI

OR

 

 Aril sülfataz-B DS, KS + + +

81

PEDİATRİ

LİPİT DEPO HASTALIKLARI

Glikosfingolipidozlar (Lipit depo hastalıkları): En sık rastlanan bulgular; MR, körlük, sağırlık, konvulsiyonlardır. Kesin tanı fibroblast ve lökositler eksik enzimin gösterilmesi iledir. Ölüm tekrarlayan  AC enfeksiyonundan olur. Kİ’de lipit yüklü köpük hücreleri vardır.

Glikosfingolipidozlar GM-1 Gangliosidozis

Fabry 

u

OR, ß-Galaktosidaz eksik

u

u

KC’de keratan sülfat birikir.

u

Trihegsozilseramid birikir.

u

MR, Dizostozis multipleks

u

Ekstremitelerde ağrılı krizler, anjiokeratomlar, proteinüri.

u

Kabayüz, büyük dil, kardiyomegali,

u

Ölüm böbrek yetmezliğinden olur.

u

HSM, Makulada kiraz lekesi

u

Hipotiroidi ve Hurler send ile karışır.

Tay-Sachs (GM-2 Gangliosidoz) u

OR, -Hegsosaminidaz -a- eksik 

u

SSS’de GM-2 Gangliosid birikir.

u

Ciddi MR (gri cevher) Makulada kiraz lekesi

u

 XR, à-Galaktosidaz-A eksik

Krabbe (Goloboid hücre lökodistrofisi) u ß-Galaktosidaz

eksik.

u

SSS’de beyaz cevher tutulur. MR, körlük, spastisite, periferik nöropati atakları

u

HSM yok

u

Total lipitler düşüktür.

Farber

u

HSM yok

u

OR, Lipogranülomatozis, seramid birikir,

u

İlk bulgu;hipotoni ve sese aşırı reaksiyon

u

Eksik enzim; seramidaz

u

3-4 aylıktan itibaren ses kısıklığı derialtı nodüller ve artropati (klasik triad)

u

Romatoid artirite benzer eklem deformiteleri, HSM.

u

Nörodejenerasyon, büyüme geriliiği

Nieman-Pick  u u

OR, Sfingomiyelinaz eksik SSS ve RES’de Sfingomiyelin ve kolesterol birikir.

u

MR (gri cevher)

u

HSM, pansitopeni, makulada kiraz lekesi

u

Serum lipitleri normaldir.

 Wolman Hastalığı

u Kiraz u

kırmızısı maküla

Romatoid artirite benzer eklem deformiteleri, HSM.

Metakromatik Lökodistrofi (MLD)

- OR 

u

Enzimi asit kolesteril hidrolaz (asit lipaz)

- Eksik enzim: Aril sülfataz A 

u

Kronik ishal progresif HSM

- 1-2 yaşından sonra başlar

u

Sürrenal bezde kalsifikasyon

u

Kemik iliğinde köpük hücreleri

u

Kesin tanı: enzim eksikliğinin gösterilmesi

Gaucher Hastalığı

82

- MR’da beyaz madde dejenerasyonu - Motor fonksiyonların kaybı - MR, ataksi, konuşma kaybı - Progresif spastik quadriparezi

u

En sık görülen tip. OR. ß-Glukosidaz eksik

- Sinir ilet hızında uzama

u

RES’de Glukozil seramid birikir.

- BOS protein artışı

u

Körlük ve sağırlık yok

u

HSM, pansitopeni

u

Tedavide glukoserebrosidaz kullanılır.

PEDİATRİ

PEREKSİZOMAL HASTALIK HASTALIKLAR  LAR  Zelweger Sendromu u Peroksizom yokluğu ile karekterize u YD’da kroniofasial dismorfizm (yüksek ve çıkık alın, supraorbital tavan hipoplazisi mongoloid yüz aksı) u Hipotoni, konvülzyonlar u Katarakt, glokom, Brush field lekeleri u Renal kistler u Büyüme geriliği u Down Sendromu ile karışabilir u Birkaç ay için de ölürler  X’e Bağlı Adrenolökodistrofi (X-ALD) u ALD proteini eksik u Çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) (VLCFA) beta oksidasyonu bozuktur u Adrenal korteks ve MSS’de ak madde bozukluğudur u 3-8 yaşında başlar u Davranış değişiklikleri, öğrenme ve konuşma bozukluğu, işitme ve görme kaybı u Adrenal yetersizlik Tedavi u KİT u Lorenzo yağı (erüsik asit kolzayağı)

Refsum Hastalığı u Fitanil-CaA Hidroksilaz eksikliği u Y  Yağ ağ asitlerinin alfa-oksidasyon alfa-o ksidasyon bozukluğu sonucu titanik  asit birikir ve sonuçta beta oksidasyonda bozulur u Düşük kulak, burun kökü çökük, (epikantus) u Motor retardasyon u Serebellar ataksi, periferik nöropati u Retinitis pigmentoza u MR ve BT’de lökodistrofi u Sensörinörinal işitme kaybı u BOS’ta protein artmış u Kardiyak ileti bozuklukları, HM, hipokolesterolemi ZEKA NORMALDİR  u Ölüm solunum yetersizliği veya kardiyak aritmidendir. Neonatal Adrenolökodistrafi u Kroniofasial dismorfik belirtiler hafif, yok u Uzamış sarılık u HM, retinitis pigmentoza u MR’da lökodistrofili görünüm u Sensöri nörinal işitme kaybı

83

PEDİATRİ

1. Glikojen Depo Hastalıkları - Tip 0 (glikojen sentaz yetersizliği) - Tip I (glükoz-6-fosfataz yetersizliği) - Tip III (amilo-1, 6-glükosidaz yetersiz) - Tip VI (hepatik fosforilaz yetersizliği)

2. Glükoneo Glükoneogenez genez bozuklukları - Fruktoz -1, 6- difosfataz yetersizliği - Pirüvat karboksilaz yetersizliği - Fosfoenolpiruvat karboksikinaz (PEPCK) yetersizliği - Hiperglisinemi

3. Diğer Enzim Yetersizlikleri Yetersizlikleri - Galaktozemi (galaktoz-1-fosfat üridil tranferaz) - Fruktoz intoleransı (fruktoz-1-fosfat aldolaz yetersizliğ) - Tirozinemi - Organik asidemiler (metilmalonik, propionik, glutarik ve metilglutarik m etilglutarik asidemiler)

D. Yağ Metabolizması Bozuklukları - Primer ve sekonder karnitin yetersizlikleri - Yağ asidi oksidasyon defektleri

E. Hiperinsülinemi - Nesidioblastoz - Beta-hücre hiperplazisi - Beta-hücre adenomu - Beckwith-Widemann sendromu - Lösin duyarlılığı

F. Hormon Yetersizlikleri - Panhipopititüarizm - İzole büyüme hormonu yetersizliği - ACTH yetersizliği - Addisson hastalığı - Glukagon yetersizliği

G. Substrat Yetersizliği - Ketotik hipoglisemi (Çocukluk çağında en sık neden) - Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı

Glikoproteinazlar Glikoprot einazlar Lizozomal depo Hastalıklarının Klinik ve Laboratuar Özellikleri GLİKOPROTEİNAZLAR  Hastalık

Enzim Defekti

Klinik ve Laboratuar Özellikleri

Mannosidoz

 Alfa- mannosidaz

OR geçiş gösterir. Şiddetli mental retardasyon, kaba yüz, boy kısalığı, iskelet değişiklikleri, HSM ve eklemlerde hiperlaksite görülür. duyma kaybı da sık görülür. İdrarda anormal oligosakkaritler saptanır.

Fukosidoz

 Alfa- Fukosidaz

OR geçiş gösterir. kaba yüz, iskelet değişiklikleri, HSM ve bazı  vakalarda anjiokeratoma korporis diffuzum görülür. İdrarda anormal oligosakkaritler saptanır.

I-cell hastalığı (Mukolipidoz Tip II)

N-asetilglukozaminil Fosfoltransferaz

OR geçiş gösterir. Şiddetli ve hafif formları vardır. İleri derecede boy kısalığı, mental retardasyon, erken dönemde kaba yüz görünümü  ve eklemlerde sertlik görülür. Kornea normaldir. serumda lizozomal enzimler artmıştır.

Sialidozis

OR geçiş gösterik. Mental retardasyon, kaba yüz, iskelet displazileri, N-asetil nöraminidaz myoklonik konvulsiyonlar ve makülada “Japon bayrağı” görünümü (sialidaz)  vardır. İdrarda anormal sialil oligosakkaritler saptanır.

84

PEDİATRİ

85

PEDİATRİ

KARDİYOLOJİ FİZİK MUAYENE (Kalp sesleri, Nabız Paternleri, Üfürümler)

S1 sert

S1 hafif

•

MS

• MY 

•

Kısa P-R 

•

•  Adrenerjik stimülasyon

•

Fizyolojik

Uzun P-R 

•

Sağ DB

•

Obezite

•

Ebstein Anomalisi

•

Pulmoner HT

•

Digital

•

Miyokardit

•

Hipertiroidi

•

Şok

•

Beriberi

•

Perikardit

•

Feokromasitoma

•

Plevral efüzyon

S2 sert •

•

S2 hafif

S1 çift

S2 çift

S2 Paradoks Çift

S2’nin tekduyulduğu hastalıklar

Sistemik

•

PS

•

Fizyolojik

•

Sol DB

•

TOF

hipertansiyon

•  AS

•

PS

•

PDA 

•

PS

PH

•  VSD •

Sağ dal bloğu

•  AS •

Hipertansiyon

•  AS • Triküspit atrezisi •

TGA 

•

Turunkus  Arteriousus

•

PH

PATOLOJİK KALP SESLERİ S3 Duyulduğu Durumlar - Ağır MY  - Büyük şantlı VSD - KKY 

S4 Duyulduğu Durumlar - KKY  - Alazmış ventkirüler komplikas

Ejeksiyon Kliği Duyulan Durumlar - AS, PS - Sistemik ve Pulmoner AT - TOF - Trunkus Arteriozus

Mid Sistolik Klik  - MVP

86

Opening Snap - MS - PDA  - ASD

S2 Fix  split •  ASD

PEDİATRİ

ÜFÜRÜMLER  • Fonksiyonel/fizyolojik üfürüm: gebelik, anemi, hipertopidi gibi kalp dýþý nedenlerle duyulan üfürümlerdir. • Masum üfürümler : çocuklarda duyulan ve herhangibir patolojinin bulunmadýðý üfürümlerdir. • Masum üfürümler çocuklarda en sýk duyulan üfürümlerdir. En sýk nedenler; -servikal venöz hum -pulmoner ejeksiyon sistolik üfürüm -still üfürümü • Pansistolik üfürüm:  VSD (5 yaþýn altýnda en sýk nedendir, 5 yaþ üstünde - VSD en sýk neden MY’dir) -MY ve TY  -PDA (yenidoðanda) -ASD -masum üfürüm • Midsistolik üfürümler -PS, AS -ASD -aort koarktasyonu -pulmoner arter dilatasyonu • Erken sistolik üfürüm -VSD -fonksiyonel üfürüm

• Geç sistolik üfürüm -mitral valv prolapsusu -aort koarktasyonu -MI geçirenler • Erken diastolik üfürümler -aort yetmezliði -pulmoner ytmezlik: pulmoner hipertansiyona baðlý rölatif yetmezlikte Graham Steel üfürümü duyulur. • Middiastolik üfürüm -mitral stenoz -trikuspit yetmezlik ve darlýk -ARA akut döneminde duyulan Carey-Coombs üfürümü -büyük sol-sað þantlý ASD, VSD, PDA  • Geç diastolik üfürüm -mitral stenoz -aort yetmezliði -trikuspit stenozu -atrial miksoma • Sürekli üfürüm -PDA (en sýk duyulduðu defekttir) -AV fistüller (yetiþkinlerde en sýk sistolo-diastolik üfürüm nedenidir) -AV çantlar -trunkus arteriozus • Sol atrial miksomada hasta otururken üfürüm duyulduðu halde, yattýðýnda üfürüm kaybolur. Aort koarktasyonunda üfürüm sýrtta da duyulabilir.

Periferik Nabızların Değerlendirilmesi Nabız Basıncının Arttığı Hastalıklar

Nabız Basıncının Azaldığı Hastalıklar

- Hipertiroidi - AY  - PDA  - Anemi - Ateş - Truncus Arteriozus - A-V tam Blok

- Aort stenozu - Konstrüktif Perikardit - Perikard Tamponadı - Şok ve Kalp yetmezliği - Aort Koarktasyonunda alt ekstremite nabızları

Nabız Paternleri 1. Pulsus Paradoksus - Kardiyak Tamponad - Perikardiyal efüzyon - Konstrüktif perikardit - Astım - Pnömoni - Yüksek Basınçlı ventilatör uygulaması - Hemorajik şok - Restriktif kardiyomyopati - Masif pulmoner emboli - Pnömotoraks

2. Pulsus Bisferiens - Aort yetersizliği - Alpertrofik kardiyomyopati - PDA  3. Pulsus Alternans - Ciddi sol ventrikül yetersizliği

87

PEDİATRİ

KONJENÝTAL KALP HASTALIKLARININ SINIFLANDIRILMASI • Konjenital kalp hastalýklarýnýn çoðu intrauterin hayatýn 6-8.haftalarýnda oluþur. Görülme sýklýðý 1000 canlý doðumda 8’dir. • Mortalite riski en yüksek olan ; -sol kalp hipoplazisi -çift çýkýþlý sað ventrikül -büyük arterlerin transpozisyonu • Asiyanotik konjenital kalp hastalýklarý: -ASD, PDA, VSD (en sýk asiyanotik) -Parsiyel pulmoner venöz dönüþ anomalisi -MS -PS, AS -Aort koarktasyonu -Aortopulmoner açýklýk -Pulmoner atrezi -Sað ventrikül hipoplastik sendromu • Siyanotik konjenital kalp kalp hastalýklarý -TOF -Triküspit atrezisi -Trunkus arteriozus -Pulmoner atrezi -Büyük damarlarun transpozisyonu -Tausing-Bing anomalisi -Ebstein anomalisi -Tek ventrikül, tek atrium -Situs inversuslu dekstrokardi -Çift çýkýþlý sað ventrikül -Pulmoner AV fistül -Pulmoner hipertansiyon geliþen PDA, ASD, VSD -Sistemik venlerden birinin sol atriuma boþalmasý • Siyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan en sýk görülen TOF’dur. • Bir yaþýn altýnda semptom veren siyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan en sýk görüleni büyük damarlarýn transpozisyonudur. • Asiyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan þant görülmeyenler: -aort koarktasyonu -pulmoner stenoz -aort stenozu

EKG’de P-R Aralığı EKG’de QT Aralığı KROZOMAL HASTALIKLAR İLE EN SIK GÖRÜLEN KALP DEFEKTLERİ Kromozol hastalıklar

88

İnsidans (%)

•

5p- (Cri du chat sendromu)

• 15

•

Trizomi 13 sendorumu

•

90

Yaygın defektler •  VSD, PDA, ASD •  VSD, PDA, dekstrokardi

• Trizomi 18 sendromu

• 99

•  VSD, PDA, PS

• Trizomi 21 sendromu

• 50

• ECD; VSD (tus-92)

•

Turner sendromu (XO)

•

35

•

KoA, AS, ASD

•

Klinefeler sendromu (XXY)

•

15

•

PDA, ASD

PEDİATRİ

Hastalık İle İlişkili Kardiyovasküler Anormalikler Anormalikler Herediter Hastalık

Yaygın Kardiyak hastalık

Önemli Klinik bulguları

Ellis-van Creweld send.

AR

tek atriyum

kısa distal uzuvlar, polidaktili, tırnak hipoplazisi

Glikojen depo hastalığı tip-2 (pompe hast)

AR

kardiyomyopati

büyük dil, gevşek kaslar, EKG’de LVH ve kısa PR  

Homosistinüri

AR

aorta ve karotisin medail dejenerasyonu, arteryel ve  venöz trombüs

lens subluksasyonu, osteoporoz, araknodaktili, mental defekt, göğüs deformitesi

Hipertrofik obstrüktif KMP

AD

hipertrofik obstrüktif subaortik stenoz

Holt Oram Sendromu

AD

ASD, VSD

başparmak veya radius defekti veya yokluğu

Kartagener send.

AR

dekstrokardi

situs inversus, kronik sinüsit, otitis media, bronşektazi, respirator silia anormalliği, immotil sperm (Nisan-93)

Marfan sendromu

AD

aort anevrizması, aort yeter  ve/veya mitral yetersizlik

aroknodaktili, lens subluksasyonu

MVP

AD

mitral yetersizliği, disritmi

torasik iskelet anormallikleri (% 80)

Noonan sendromu

AR

pulmoner stenoz (distrofik pulmoner stenoz)

fenotipi Turner sendromuna benzer ancak kromozomal anormallik yoktur.

Williams sendromu

AD

supra valvüler aort stenozu, PA stenozu

Mental gerilik, peri yüzü görünümü (yuvarlak geniş alın, uzun filtrum), idiyopatik hiperkalsemi

Diabetik  Anne bebeği

AD

Hipertrofik KMP TGA, VSD, PDA 

Kaudal regresyon sendromu Hipoplastik sol kolon sendromu Polistemi, hipoglisemi, RDS Doğum Travması, makrozomi

Konjenital Rubella

AD

PDA, Periferik pulmoner stenoz

Neonatal trombositopeni Katarakt, korioretinit, mikroftalmi

Polispleni Sendromu

AD

VCİ’in azygos veni ile devamlılığı pulmoner atrezi dextrokardi

Sistemik Hastalıklarda Kardiyak Tutulum 1. Mukopoli sakkaridoz - MY, AY, TY  - Koroner Arter tutulumu - MI ve Dilate KMP 2. PAN - Koroner arterit - MI - Perikardit - Kardiyak hipertrofi

3. SLE

- Perikardit ve perikardiyal efüzyon (en sık) - Libman-Sacks Endokarditi (Verrüköz, steril endokardit) 4. Hipertiroidi - Yüksek debili kalp yetersizliği - Ritm bozuklukları 5. Hipotiroidi - EKG’de PR ve QT’de uzama - ST segmentinde kubbe görünümü - Bradikardi

89

PEDİATRİ

KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Hastalık

Fizik bulgular MCO’da pansistolik

 VSD

ASD (Sekundum)

ASD (Pirimum)

EK G BVH, LAD

üfürüm, Apekste S3

Radyoloji

Tedavi

Kardiyomegali, pulmoner

4 yaşına kadar spontan

konus belirgin, AC

kapanır. 2-5 yaşlarında

 vaskularitesi artmış

cerrahi

Pulmoner odakta

RVH, RAD, sağ 

RVH, RAD, Pulmoner

Spontan kapanma nadir. 2-4

midsistolik üfürüm, S2’de

aks, inkomplet

konus belirgin, AC

 yaşlarında cerrahi

sabit çiftleşme

SDB

 vaskularitesi artmış.

Pulmoner odakta

Sol aks

 AC vaskularitesinde

Spontan kapanma nadir. 2-4

midsistolik üfürüm, S2’de

deviasyonu,

artış.

 yaşlarında cerrahi

sabit çiftleşme, Mitral

sağ dal bloğu Pulmoner konus belirgin,

2 yaşına kadar spontan

 AC vaskularitesi armış.

kapanabilir. 2-4 yaşları

odakta pansistolik üfürüm Sternum sol üst kenarında PDA 

LVH,

devamlı üfürüm, nabız dolgun

 Valvuler PS

arasında cerrahi.

PO’da sistolik ejeksiyon

Sağ aks

Pulmoner konus belirgin,

Gradient>70mmHg 

üfürümü, Juguler a dalgası

deviasyonu,

 AC vaskularitesi azalmış

ise valvuloplasti,

RVH, sivri P

Gradient≤50mmHg ise  valvulotomi

 Aort odağında sistolik

LVH, T dalgaları ters

Kalp normal boyutlarda, asendan aorta belirgin

Gradient>75mmHg ise  valvulotomi

KKY, en iyi sırtta skapulalar arasında duyulan MCO’da sistolik ejeksiyon üfürümü, Alt eks. Nabızları alınmaz, Üst ekstremite sistolik basınçları yüksek

LVH

Kostalarda çe çentiklenme, Br’lu özefagus grafisinde ters 3 görüntüsü

2-4 yaşlarında cerrahi

Siyanoz, çömelme

RVH, RV H, sa sağğ ak akss

Taht Ta htaa pa pabbuç gö görü rünü nümü mü,,

Hipoksik nöbet tedavisi,

 AC vaskularitesi azalmış

propronalol, 2-4 yaşlarında

ejeksiyon üfürümü, Thrill, AS

P. Parvus at tardus, paradoks çiftleşme KKY, angina, senkop

A. Kork.

TOF

nöbetleri, PO: sistolik ejeksiyon üfürümü

90

cerrahi

PEDİATRİ

KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI Hastalık Pulmoner atrezi (VSD var)

Pulmoner atrezi (VSD yok)

TGA (d-Tipi)

TGA (L-Tipi)

Fizik bulgular

Radyoloji

Tedavi

Kardiomegali (TOF’a

Duktusun açık

 yok, PDA üfürümü var,

benzer), AC vaskularitesi

kalması sağlanır

S2 tek

azalmış

Siyanoz, sistolik üfürüm

EK G R VH

İlerleyici siyanoz,

Biatrial genişleme,

Kardiomegali (T. Atrez’ne

Duktusun açık

sistolik üfürüm yok, S2

sol ventrikül

benzer), AC vaskularitesi

kalması sağlanır

tek

hakimiyeti

azalmış

Ağır si siyanoz, üf üfürüm yo yok

RVH, sa sağ ak aks

Kalp di diyafr fraam üz üzerine ya yan

Duktusun açık

 yatmış yumurta şeklinde

kalması sağlanır

 VSD, PS gibi eşlik eden

 V 4R ve V1’de q

Kalbin sol üst kenarını inen

Duktusun açık

defektlere bağlı bulgular,

dalgası var, sol

aorta oluşturur ve kenar

kalması sağlanır

 WPW send.

prekordiallerde

düzleşmiştir.

q dalgası yok,

%80 VSD var

sol superior aks sapması Siyanoz, dispne, hipoksi Trküspit Atrez.

LVH, sol aks

Kardiyomegali, AC

Duktusun açık

 vaskularitesi azalmış

kalması sağlanır

RVH, sol atrial

Kardiyomegali, AC

Duktusun açık

genişleme

 vaskularitesi artmış

kalması sağlanır

Gittikçe azalan Siyanoz,

Aritmi, WPW send, Sıklıkla PAT, sağ  aks, RAH

Sağ atrium geniş, kardiyomegali, kalp kaidesi dar

Egzersizden kaçınma

Birlikte her zaman VSD

BVH (RVH, LVH)

Kardiyomegali, sağ arkus

İlk 3-4 ay içinde

 var, KKY, S2 tek ve

aorta, AC vaskularitesi

cerrahi

şiddetli

artmış,

nöbetleri, üfürüm yok S2 tek

Hipoplastik sol

Siyanoz, KKY, S2 tek,

kalp Ebstein anomalisi

Turunkus arteriosus

Takipne, taşikardi, S2 TPVDA 

Eizenmenger send

Kardiyomegali, AC

KKY ve pulmoner

hafif, PO’da sistolik

 vaskularitesi artmış, kardan

ödem tedavisi

üfürüm

adam görünümü

Prekordium belirgin, MCO’da pansistolik üfürüm, P2 sert, GrahamStell üfürümü, boyunda belirgin a dalgaları

R VH

BVH, RAH, sağ  aks

Kardiyomegali

91

PEDİATRİ

Kronik Edinsel Kapak Lezyonlarına Özgü Fizik, EKG ve Röntgen Bulguları Bulguları Fizik Bulgular

EK G

Röntgen

Aort darlığı

Pulsus parvus et tardus (yaşlı hastalarda  ve aort yetersizliğinde olmayabilir), Ejeksiyon üfürümü, boyuna yayılır; Uzun konumu değişmemiş sol ventrikül tepe atımı  A2 zayıf, S2 tek veya paradoks çiftlemiş S4 gallop

Sol ventrikül hipertrofisi Sol dal demet bloğu sık Nadiren iletim sistemi kalsifikasyonuna bağlı blok

Sol ventirül dilate olmaksızın belirgin Post-stenotik aort kökü genişlemesi  Aort kapak bölgesinde kalsifikasyon

Aort yetersizliği

Nabız basıncı artar Çift çentikli karotid nabızlar Hızlı nabız çıkışı ve inişi Hiperkinetik ve laterale kayan tepe atımı diastolik dekreşende üfürümü, uzunluğu darlıkla orantılıdır Sistolik akım üfürümü, S3 sık

Sol ventrikül hipertrofisi Dar derin Q dalgaları

Sol ventrikül ve aort dilatasyonu

Mitral darlığı

S1 kuvvetli  Açılma sesi (S2-açılma sesi aralığı darlığın derecesi ile ters orantılı) Kapak kalsifik ise S1 kuvvetli değil ve açılma sesi yok Pulmoner arteryel hipertansiyon belirtileri

Sol atrial patoloji  Atrial fibrilasyon sıktır Pulmoner arteryel hipertansiyon geliştiğinde sağ ventrikül hipertrofisi

Büyük süt atrium; çift dansite, özefagus posterior  yönde bombe yapar, sol ana bronş yükselir Sol atrial apendiksin büyümesi sonucu kalbin sol sınırı düzleşir Küçük yada normal sol  ventrikül Pulmoner arter büyük Pulmoner venöz konjesyon

Mitral yetersizliği

Hiperdinamik sol ventirül vurusu  Aksillaya yayılan holosistolik üfürüm (bu üfürüm akut MY’de prolapsusuda ve papiller kas fonksiyon bozukluğunda atipi olabilir)

Sol atrium anormalliği Sol ventrikül hipotrofisi  Atrial fibrilasyon

Sol atrium ve sol ventrikül büyük Pulmoner venöz konjesyon

Mitral kapak  prolapsusu

Bir veya daha çok sistolik klik Göğüs iskelet anomalilerinin yüksek görülme sıklığı; düz sırt sendromu, pektus ekskavatus

Genelde normal Bazen inferior derivasyonlarıda ST çökmesi ve T ters dönmesi

Kapak yetersizliğinin derecesine ve ek anomali  varlığına bağlı

Trikuspid darlığı

Sinüs ritminde ise, juguler venöz distansiyon ve a dalgası, belirgin, sol sternum kenarında diastolik rulman ve triküspid açlıma sesi Trikuspit açılma sesi ve inspiryum ile artan rulman

 Atrial fibrilasyon sık Sağ atrium anormalliği

Büyük sağ atrium

Trikuspid  yetersizliğ 

Juguler venöz distansiyon ve büyük (sistolik) yetersizlik dalgaları Sternum sol kenarında solunumla artan sistolik üfürüm (inspirasyonda artar) diastolik akım rulmanı Sağ ventrikül S3’ü (solunumla artar) Sistolik pulsasyonlarla beraber hepatomegali

Sağ atrium anormalliği Trikuspid yetersizliğinin nedenine bağl bulgular

Sağ ventrikül ve sağ atrium geniş trikuspit yetersizliği nedenine bağlı bulgular

92

PEDİATRİ

Kardiyomiyopatinin Kardiyomiyop atinin Sınıflandırılması Dilate (Konjestif)

Hipertrofik

Restriktif  

Semptomlar

Dispne, ortopne,  yorgunluk, bacakta ödem

Dispne, angina, efor sonrası senkop, palpitasyon

Dispne, yorgunluk, bacakta ödem

Karakteristik  kardiyak fizik  muayane bulguları

Kardiyomegali: S3  ve S4 sık; mitral ve trikuspit yetersiklik üfürümü

Palpabl S4 ile ikili apikal vuru; sol sterunm kenarında ejeksiyon üforümü (valsalva ile artar; sıklıkla mitral yetersizlik üfürümü ile beraber)

Normal ya da hafif büyük kalp; S3 sık; S4; trikuspit yada mitral  yetersizlik üfürümü, yüksek jugular  venöz basınç; inspiryumda venöz basınç artar

Elektrokardiyogram

Sinüs taşikardisi; sol dal bloğu sık

Sol ventrikül hipetrofisi; anormal Q dalgaları

Düşük voltaj; anormal Q dalgaları, iletim anormalikleri

Ekokardiyogram

Dilate kalp odacıkları,  ventrikül duvar hareketinde ve sistolik fonksiyonda yaygın azalma

Normal yada küçük sol  ventrikül boşluğu; sol ventrikül hipertrofisi; asimetrik septal kalınlaşma, anterior mitral kapak  yaprakçıklarında sistolik öne hareket

Kalın duvarlar; azalmış sistolik fonksiyon; amiloidde sol ventrikülde parlak görünüm

diüretikler, yükü azaltan ajanlar, digoksin

Beta adrenerjik bloker ilaçlar  ya da kalsiyum kanal blokerler; dirençli semptomları olan hastalarkda seri atrioventriküler (DBB) pacing; dirençli tıkayıcı semptomlar için cerrahi olarak septal miyektomi

 Altta yatan nedenin tedavisi, diüretikler

Tedavi

EKG ve ARİTMİLER  Sağ Atriyal Hipertrafi - Pamplitüdünde yükselme (P pulmonale) - En iyi V1’de saptanır. Sağ Ventrikül Hipertrofisi - V1, V2, aVR’de yüksek R dalgası - DI ve V6’da S>R  - V1, V2’de R/S>1 - Kardiyak hipertrofi - Doğum sonunda 3. günden sonra V1’de + T dalgası - V1’de Q dalgasının bulunması QR veya QRs şeklinde

Sol Atriyal Hipertrofi - P dalgasında uzama (P-mitrale, çift zirveli) - P-R mesafesi aynı ama P-R segmentinde kısalma - P/PR segmenti >2 Sol Ventrikül Hipertrofisi - DI, II, III, aVF, V5, V6’da yüksek R dalgası - V1, V2’de derin S dalgası - Sol aks deviasyonu - V5, V6’da 5 mm’kden derin Q dalgası

93

PEDİATRİ

Çocuklarda Ritim Bozukluklarý Tip

EKG Özellikleri

Tedavi

Tam kalp bloku

Atriyumlar ve ventriküller baðýmsýz pacemakerler ile çalýþýr; atriyoventriküler dissosiasyon; eðer doðumsal ise escapepacemaker atriyoventriküler kavþakta konumlanýr

Uyanýkken hýz yenidoðanda <55  veya adolesanda <40 ise ya da hemodinaminin bozulmasý durumunda kalýcý pacemaker gerektirir

Birinci derece kalp bloku

Yaþa göre uzamýþ P-R aralýðý

Gözleyin, kullanýyorsa digoksin düzeyine baktýrýn

Mobitz tip I (Wenckebach) ikinci-derece blok

P dalgasýný izleyen iletilmiþ QRS kompleksi çýkmayýncaya kadar giderek uzayan P-R aralýðý

Gözleyin, altta yatan elektrolit ya da diðer bozukluklarý düzeltin

Mobitz tip II ikinci-derece kalp bloku

Giderek uzayan P-R aralýðý olmaksýzýn ani iletilmeyen P dalgasý ve QRS kompleksinin kaybolmasý

Pacemaker düþünün

Sinüs taþikardisi

Hýz<240

Ateþi tedavi edin, sempatomimetik ilaçlarý kesin

Supr Su prav aven entr trik ikül üler er ta taþi þika kard rdii

Hýzz ge Hý gene nellllik ikle le>2 >200 00 (1 (180 80-3 -320 20); ); ya yaþa þa gö göre re anormal atriyum hýzý; AV blok nedeni ile  ventrikül hýzý daha düþük olabilir; P dalgalarý genellikle vardýr ve QRS kompleksleri ile eþleþir, aberran iletim bulunmadýkça QRS kompleksleri normaldir

 Vagal tonusu arttýrýn (yüze buzlu su, valsalva manevrasý), digoksin, adenosin, akut tablolarda elektriksel kardiyoversiyon, kateter ablasyonu

Atriyal flutter

Atriyum hýzý genellikle 300, deðiþen derecelerde blok ile, testere diþi görünümünde flutter dalgalarý

Digoksin, kardiyoversiyon

 Ven  V entr triikü küle lerr erk erken en at atým ýmla larr

Erk rken en,, gen geniiþ, ga gari ripp þek þekilillili QR QRSS kom kompl plek eksi si,, büyük ters T dalgasý ile birlikte

Kalp normal ise ve erken atýmlar egzersizle kayboluyorsa gerek yok, lidokain, prokainamid, Kinidin

Ventrikül ta taþikardisi

Üç ya ya da da da daha fa fazla er erken ve ventrikül at atýmý;  AV dissosiasyon, füzyon atýmlarý, bloklu retrograd AV iletim, 30 saniyeden uzun sürerse süregen, hýz 120-240/dk

Lidokain, kardiyoversiyon, prokainamid, propranolol, bretilyum, Fenitoin

Ventrikül fibrilasy syoonu

Tanýmlanabilir QRS kompleks ksii ya da T dalgasý bulunmaz, deðiþken amplitüd ve þekilde düzensiz iniþ ve çýkýþlar, nabýz iletimi yoktur

Senkronize olmayan kardiyoversiyon

94

PEDİATRİ

EKG’de P-R Aralığı

EKG’de QT Aralığı

Kısalma - WPW sendromu - Glikojen Depo hastalığı Tip II - Low Ganong levine sendromu

Kısalma - Hiperkalsemi - Digital etkisi

Uzama

Uzama - Hipokalsemi - Myokardit - Hipertrofik ve dilate KMP (restriktif KMP yapmaz) - Uzun QT sendromu - Kafa travması, malnütrisyon - Klas 1a ve 4 antiaritmikler - Fenotiazinler, TCA  - Arsenik ve organofosfatlar - Antihistaminikler - Antibiyotik (makrolidler, SXT) - Sisaprid, haloperidol

- Vagal Tonus artışı - Digital toksisitesi - KKH (ASD, Ebstein Anomalisi) - Myokardit (ARA ve diğer) - 1. AV Blok

ELEKTROLÝT BOZUKLUKLARINDA BOZUKLUKLARINDA EKG DEÐÝÞÝKLÝKLERÝ HÝPERKALEMÝ

• T dalgasýný amplitüdü artar, sivrileþir. Hiperkaleminin en erken belirtisidir. • P dalgasýnýn yüksekliði azalýr ve sonunda silinir. • R dalgasý dalgas ý amplitüdü azalýrken S dalgasý derinliði artar, ST segmenti çöker. • QRS geniþler, T dalgasý ile QRS kompleksi birleþir. • Son dönemde ventriküler taþikardi, ventriküler flatter ve fibrilasyon geliþir.

HÝPOKALEMÝ

• T dalgasý amplitüdü azalýr, negatifleþir. • U dalgasý belirginleþir • ST segmenti çöker • QT aralýðý normaldir ya da hafifçe uzar • P dalgasý amplitüdü artar • PR aralýðý uzar • Aritmiler ge liþir

HÝPERKALSEMÝ

• QT kýsalýr, en erken ortaya çýkan belirtisidir • PR uzar • QRS uzar • T dalgasý geniþler ve kubbeleþir • Aritmiler geliþir

HÝPOKALSEMÝ

• QT uzar. Hipokalseminin en öenmli ve en erken belirtisidir. • Çeþitli T dalgasý deðiþiklikleri meydana gelir.

HÝPOMAGNEZEMÝ

• Digital toksisitesine zemin hazýrlayabilir. • Ýntraselüler K kaybýna da neden olduðundan EKG deðiþiklikleri hipokalemiye benzer. • QRS daralýr • T amplitüdü artar • Aðýr hipomagnezemide ise hiperkalemi belirtileri ortaya çýkar.

95

PEDİATRİ

PERÝKARDÝTLER  • Perikardýn enfeksiyöz veya nonenfeksiyöz nedenle inflame olmasýdýr. • Pulsus paradoksus : sistemik kan basýncýnýn inspirasyonda 10 mmHg’dan daha fazla azalmasýdýr ve bu bulgu kardiyak tamponadýn en önemli iþaretidir. • Pürülan ve tüberküloza baðlý perikarditlerde genellikle komplikasyon olarak konstriktif perikardit geliþir. • Etyoloji: -5-15 yaþlarýnda en sýk primer perikardit nedeni  ARA’dýr -5 yaþ altýnda enfeksiyöz perikarditler sýktýr -enfeksiyon ajanlarýndan en sýk koksaki virüsler • Klinikte frotman en karakteristik bulgudur . En iyi öne eðilmiþ vaziyette ve mezokardiyak odakta duyulur. • En ciddi komplikasyonu kardiyak tamponattýr ve acil perikardiyosentez gerektirir. Bulgularý; -santral venöz basýnç artýþý -kalp seslerinde azalma -paradoks nabýz -taþikardi -boyunda venöz dolgunluk artýþý • Çocuklarda EKG’deki en önemli ST yüksekliði nedeni perikardiyal hastalýklardýr.

AKUT PERÝKARDÝT

• Sebebleri; -enfeksiyöz: en sýk nedendir ve ajanlardan en sýk koksaki virüs etkendir -kollagen doku hastalýklarý -kardiyak cerrahi -ARA, kronik renal hastalýk, ilaç, neoplazmlar

PÜRÜLAN PERÝKAR PERÝKARDÝT DÝT

• En sýk neden Staf. aureustur (% 50-80) • Ampiyem, osteomiyelit ve yumuþak doku apsesi sonucu geliþebilir. • Ýkinci sýklýkta görülen etken H. influenzadýr ve menenjit ve pnömoni geçirenlerde sýk görülür. • Tedavide; geniþ spektrumlu antibiyotiklerle 4-6 hafta tedavi edilir.

 VÝRAL PERÝKARDÝT

• Çocuklarda sýklýkla görülür. Etkenler; -koksaki virüs -ECHO virüs -adenovirüs -influenza -kabakulak, suçiçeði, EBV, AÝDS

TÜBERKÜLOZ PERÝK PERÝKARDÝT ARDÝT

• Mediastinal lenf nodlarýndan direkt veya hematojen yolla oluþur. konstriktif ve kronik perikarditlerin perikarditlerin en sýk sebebidir. • Kronik konstriktif • Perikard sývýsýnda adenozin deaminaz’ýn 50 ünite/litre üzerinde olmasý tüberküloz için hassas bir testtir.

POSTPERÝKARDÝYEKTOMÝ POSTPERÝK ARDÝYEKTOMÝ SENDROMU

• Açýk kalp ameliyatý geçiren hastalarda ameliyattan 1-4 hafta sonra görülür. • Semptomlarý; ateþ, at eþ, göðüs aðrýsý, plevra ve perikartta efüzyon’dur. • Bir aþýrý duyarlýlýk reaksiyonudur. • Tedavide ; 1-3 ay kadar salisilat ve gerekirse steroidler kullanýlýr.

96

PEDİATRİ

ÝNFEKTÝF ENDOKARDÝT • • • • •

•

• •

• • • •

•

Bakteriyel, fungal ya da viral bir ajanla endokardda oluþan enfeksiyon sonucu geliþen inflamatuvar bir olaydýr. Çocuklarda sað taraf endokarditi endokarditi daha sýktýr ve sistemik embolizasyon riski azdýr. Ýnfektif endokarditin endokarditin en sýk nedeni bakteriyel ajanlardýr. Libman sachs hastalýðý: SLE’de gözlenir ve en sýk mitral kapak alt yüzeyini tutar. Akut Ýnfektif Endokardit -en sýk olarak triküspit kapakta gözlenir. -ÝV ilaç ve insülin kullanan tip I diyabetlerde gözlenir. -en sýk neden Staf. aureustur. -en sýk emboli akciðerlere gider. Subakut Ýnfektif Endokardit -akut infektif endokarditten daha sýk görülür -en sýk neden Streptokokus viridanstýr -risk faktörleri; 5 yaþýn altýndakilerde en sýk konjenital kalp hastalýklarý iken 5 yaþýn üstünde romatizmal kapak hastalýklarýdýr -en sýk mitral kapak tutulur -en sýk emboli dalaða gider ve splenik s plenik apseye neden olur -Streptokok viridans en sýk diyafragma üstü giriþimlerden sonra görülür -diyafragma altý giriþimlerde ise Streptokokus fekalis en sýk etkendir. etkendir. Mantarlardan en sýk neden Candida albikanstýr. Prostetik kapaðý olanlarda; -ilk 60 günde (erken tip) en sýk etken Staf. epidermidis, ikinci sýklýkta Staf. aureus’tur -60 günden sonraki (geç tip) vakalarda en sýk etken Streptokokus viridanstýr Ventrikülo-peritoneal þantý olanlarda en sýk etken etken Staf. epidermidis’tir. Osler nodülleri ; parmak ucunda aðrýlý lezyonlar, Janeway nodülleri el ayasý ve ayak tabanýnda aðrýsýz eritemlerdir. Vejetasyonlarý saptamada en önemli önemli tetkik transözefagial EKO kardiyografidir. Ýnfektif endokardit profilaksisi gereken durumlar: -romatizmal kapak hastalýklarý: en riskli olanlar TOF  ve VSD’dir -konjenital kalp hastalýklarý(ASD hariç) -MVP, IHSS -prostetik kapak takýlmasý -cerrahi olarak yapýlan sistemik-pulmoner þantlar -postoperatif durumlar -bakteriyel endokardit hikayesi olanlarda Profilaksiye gerek olmayan durumlar: -izole sekundum tipi ASD -6 ay veya daha önceden önceden baðlanan PDA  -koroner bypass cerrahisi sonrasýnda

97

PEDİATRİ

AKUT ROMATÝZMAL ATEÞ • Kalp, eklemler, deri, deri altý dokular ve beyni tutan multisistemik bir hastalýktýr. • Çocuklardaki akkiz kalp hastalýklarýndan en sýk görülenidir. solunum yolu enfeksiyonundan yaklaþýk 2-3 hafta sonra % • A grubu β hemolitik streptokoklarla oluþan üst solunum 3 oranýnda ARA geliþir. Hastalýk genellikle ateþ veya geçici ve gezici poliartritle baþlar. • Aschoff cisimcikleri: Miyokardda bulunan dev epiteloid makrofajlardýr. ARA’nýn patognomonik  patolojik bulgusudur ve eksitustan sorumlu patolojik olaydýr. •  ARA en sýk 5-15 yaþlar arasýnda görülür. 3 yaþýn altýnda görülmez, 5 yaþ altýnda yalnýz kalbi tutar ve prognozu daha kötüdür. • Tanýda Jones kriterleri kriterleri esas alýnýr. 2 majör veya 1 majör ve 2 minör bulgu taný koydurucudur. • Destekleyici bulgular: yakýnlarda geçirilmiþ kýzýl hikayesi, ASO yüksekliði, boðaz kültüründe A grubu β hemolitik streptokok üremesi ve diðer streptokok antikor titrelerinin artmasýdýr. Majör kriterler -Kardit -Artrit -Sydenham korea -Eritema marginatum -Subkütan nodüller

Minör kriterler -Ateþ -Gezici artralji -Uzamýþ PR veya QT -Artmýþ akut faz reaktanlarý -Lökositoz -Geçirilmiþ romatizmal ateþ öyküsü

• Artrit; -en çok diz-dirsek, el ayak bilekleri tutulur -ilk ARA ataðýnda en sýk artrit vardýr (% 75) -kolumna vertebralis ve boyun tutulmaz -deformite býrakmaz ve salisilata iyi cevap verir • Kardit; -en belirgin bulgularý taþikardi, gallop ritmi ve kardiyomegalidir -ilk ARA ataðýnda ikinci sýklýkla kardit görülür -en sýk endokart tutulur ve irreversibl olaylar buradadýr -en sýk ölüm nedeni aktif kardittir • Korea; -ARA’nýn 3 ay ile en geç ortaya çýkan ve en nadir görülen majör bulgusudur -SSS’de bazal ganglion ve N. caudatusun inflamasyonu ile ortaya çýkar -korea genellikle karditledir , artritle bulunmaz • Sedimentasyon tedavinin baþarýsýnýn takibi açýsýndan önemlidir. • EKG’de PR uzamasý en sýk gözlenen bulgudur. • Tedavide; -streptokok enfeksiyonunun penisilin veya allerjisi olanlarda eritromisin ile eradikasyonu -antiinflamatuvar tedavi -destek tedavisi • Prognozda en önemli olan kardittir. kardittir. • Proflaksi; -karditi olmayanlarda (poliartrit ya da korea) 20  yaþýna kadar -karditi olanlarda ömür boyu yapýlmalýdýr.

98

PEDİATRİ

BESLENME-VİTAMİNLER-ALLERJİ-İMMÜNOLOJİ BESLENME ANNE SÜTÜ

• Anne sütü 4-6. Aylara kadar infantýn büyümesi için gerekli tüm besinleri içerir. • Doðumdan sonra ilk günlerde salgýlanan süt kolostrumdur. Enerjiden fakir olmasýna raðmen salgýsal Ig A   yönünden zengindir. • Ýnek sütünde bulunan ve inek sütü allerjisine neden olan beta laktoglobulin bulunmaz. • Total proteinin % 70-80’i Whey proteini nden oluþur. Ýnek süründe ise hakim olan protein kazeindir. • Baþlýca whey protein laktalbümindir. • Ýnek sütünde lizozim yoktur. Anne sütünde serum albümin, lizozim ve laktoferrin bulunur. • Sistin içeriði inek sütünden iki kez fazla, metionin/sistin oraný ise çok düþüktür. • Anne sütünde yüksek oranda bulunan taurin, büyüme modülatörüdür. Retinanýn geliþmesinde ve hücre membranýnýn stabilitesini saðlamada rol oynar. • Anne sütünün sütünün ortalama enerji enerji deðeri 60-80 kcal/100 ml’dir. • Anne sütündeki doymamýþ yað asitleri oraný ve esansiyel yað asitleri (linoleik ve araþidonik asit) konsantrasyonlarý inek sütündekinden yüksektir. • Anne sütünün laktoz içeriði de inek sütüne kýyasla yüksektir. Laktoz barsaklardan kalsiyum emilimini kolaylaþtýrýr  ve barsakta laktobasil florasý geliþimini saðlar. • Ýnek sütünün protein ve mineral içeriði anne sütündekinden yüksektir. Renal solüt yükü bu nedenle  yüksektir. • Kolostrumdaki Cu, Fe ve Zn konsantrasyonlarý olgun süttekinden yüksektir. • Salgýsal IgA anne sütündeki baþlýca immün globulindir. • Anne sütündeki lizozim antimikrobiyal bir faktördür. E. coli ve salmonellalarý lizis yoluyla, E. coli’yi peroksidaz ve askorbik asit ile birlikte parçalar. • Anne sütündeki laktoferrin, serbest demiri ortamdan kaldýrarak bakteri üremesini engeller. • Anne sütü vitamin K ve D yönünden zengin deðildir. • Anne sütü ile beslenen bebeklerde yað emiliminin inek sütü sütü ile beslenenlere göre kýyasla daha iyi olmasýnýn nedeni lipazdýr EMZÝRMENÝN KONTRENDÝKE OLDUÐU DURUMLAR  • Sitotoksik ilaç kullanýmý • Ciddi psikoz ve ilaç kullanýmý • Antikonvülzan ilaç kullanýmý • Açýk kaviteli tüberküloz, sýtma ve hepatit varlýðý • Bebeðe özel diyet ve tedavi gereken durumlar • Eklampsi • Annede Annede sepsis • Meme baþýnda hassasiyet ve aðrý, emzirmeye baþlayan baþlaya n çoðu kadýnda görülebilen bir durumdur ve v e kontrendikasyon teþkil etmez.

99

PEDİATRİ

Anne Sütü ve Ýnek Sütünün Bileþimi Bileþim(100 ml’de)

Enerji (kcal) Protein (gr) Laktoz (gr)  Yað (gr)

Anne sütü

Ýnek sütü

70 0.9 7 4.5

67 3.5 5 3.5

34 15 0.1 0.7 1.4 80 250

120 95 0.05 2.5 3.5 220 263

Mineraller Kalsiyum (mg) Fosfor (mg) Demir (mg) Sodyum (mEq) Potasyum (mEq) Böbrek solüt yükü (m Mol/L) Oral solüt yükü (m Mol/L)

Anne Sütü ve Ýnek Sütünün Protein ve Nonprotein Nitrojen Ýçeriði Anne sütü

Protein (gr/dl) Total protein Kazein Total whey protein alfa-laktalbumin beta-laktaoglobulin Laktoferrin Serum albumin Lizozim Immünoglobülinler IgA  IgG IgM Diðer Nonprotein nitrojen (mg N/100ml) Total Üre Kreatin Kreatinin Ürik asit Glikozamin alfa-amino nitrojen Amonyak Diðer

 100

Ýnek sütü

0.89 0.25(beta) 0.64 0.25 0.17 0.05 0.05

3.30 2.60(alfa) 0.70 0.12 0.30 Eser 0.03 Eser

0.10 0.003 0.002 0.07

0.003 0.06 0.003 0.15

50.00 25.0 3.7 3.5 0.5 4.7 13.0 0.2

28.0 13.0 0.9 0.3 0.8 ? 4.8 7.4 0.6

PEDİATRİ

Protein Enerji Malnütrisyonu (PEM) • PEM klinikte 3 tipte sýnýflandýrýlýr; -marasmus; enerji eksikliði ön plandadýr -kwashiorkor; protein eksikliði ön plandadýr - Marasmik- Kwashiorkor; Marasmuslu Marasmuslu çocukta deðiþik derecede ödemin olmasýyla karakterizedir. • Marasmus aðýr PEM’in en yaygýn olarak görülen tipidir. Genellikle erken dönemlerde yeterli anne sütü almayan bebeklerde görülür. • Kwashiorkor, en sýk 18 ay-3 yaþ arasýnda görülür. Marasmus Baþlangýç yaþý Etyopatogenez

En sýk görülme yaþý Tartý azalmasý Boy kýsalýðý Apati Anoreksi Ödem  Yüz Hipotoni Deri altý yaðý Deri deðiþikliði Saç deðiþikliði Karaciðer Barsak mukozasý hücrelerinde atrofi Anemi Kanda protein Kanda lipid ve fraksiyonlarý Ýmmünolojik bozukluk Hiponatremi K eksikliði Mg eksikliði EKG bulgularý Kalp hacminde küçülme Hipokalsemik nefropati Kanda aminoasitler

1-2. aylarda baþlar Kronik açlýk 5-6 aydan sonra Çok fazla Süreye göre az veya çok + Az veya çok Yo k Zayýf ++ Çok azalmýþ Normal veya kuru + Normal ++ + Normal veya normale yakýn Normal ++ Var veya yok ++ + + + + Normal

Kwashiorkor

Anne sütünden kesilmeden sonra Özellikle protein azlýðý 18 ay- 3 yaþ Az veya yok (ödem maskeler) Yok veya az +++ +++ +++ Aydede yüzü + Normal veya azalmýþ +++ +++ Büyük (yaðlý karaciðer) ++ + Düþük Lipid, kolesterol düþük, ya yað asitleri artmýþ +++ Var veya yok +++ + + + + Nonesansiyel/ esansiyel oraný artmýþtýr

• PEM’de tedavide ilk amaç, dehidratasyonun düzeltilmesi ve enfeksiyonlarýn kontrol altýna alýnmasýdýr. • Esas tedavi yüksek proteinli, iyi biyolojik deðerli, yeterli kaloriyi ve bütün esansiyel elemanlarý içeren diyet ayarlanmalýdýr. Laktozdan fakir süt formülleri tercih edilmelidir. • PEM’de en önemli ölüm nedeni ; elektrolit dengesizliði ile birlikte aðýr dehidratasy on, kalp yetersizliði ve infeksiyonlardýr.

 101

PEDİATRİ

 Vitamin Eksiklikleri Vitamin

Önemi

Eksiklik

Yorum

Kaynak  

 Yaðda çözünen

A

Epitel hücresi bütünlüðü; görme

Gece körlüðü, kseroftalmi, Bitot lekeleri, folliküler hiperkeratoz

D

Serum, kalsiyum, fosfor düzeylerini korumak Antioksidan

Raþitizm: Kemik mineralizasyonu azalýr.

E

Gününden önce doðan bebeklerde hemoliz; arefleksi, ataksi, oftalmopleji K II,VII II,,IX,X pýhtýlaþma faktörleri Protrombin zamaný uzamasý,  ve C, S proteinlerinin postkanama; yüksek PIVKA (K  transiasyon karboksilasyonu  vitamini yokluðuna baðlý protein) Suda çözünen Tiam Ti amin in (B (B1) 1) Ke Keto toas asit it Beriberi: Polinöropati, baldýr dekarboksilasyonunda hassasiyeti, kalp yetmezliði, koenzim(ör.pirüvat asetil-CoA  ödem, oftalmopleji transketolaz reaksiyonu)

Protein-enerji malnutrisyonu ile sýk; malabsorbsiyon 25 ve 1,25 vitamin D’nin prohormonu G6PD eksikliði olan hastalarda yararlý olabilir

Karaciðer, süt,  yumurta, yeþil ve sarý sebzeler, meyveler Zenginleþtirilmiþ süt, peynir, karaciðer Tohumlar, sebzeler, tohum yaðlarý, yeþil  yapraklý sebzeler.

Malabsorbsiyon; anne sütü ile beslenen bebekler

Karaciðer, yeþil sebzeler, barsak florasýndan üretilir.

Karaciðer, et, süt, tahýl, kuruyemiþ, baklagiller

Riboflain (B2)

oksidasyon-redüksiyon Ýþtahsýzlýk, mukozit, anemi, reaksiyonlarýnda FAD koenzim çatlak, nazolabial sebore

 Yeni doðanda laktat metabolizmasý bozukluklarý, kaynatýlmýþ sütte B1 bozulur Fotosensitizasyon  yapar

Nias Ni asin in (B (B3) 3)

Oksida Oksi dasy syon on-r -red edük üksi siyo yonn reaksiyonunda NAD koenzim

Pellegra: fotosensitizasyon, dermatit, demans, diare, ölüm

Tiriptofan bir ön maddedir

Pridoksin (B6)

 Aminoasit metabolizmasýnda kofaktör

Konvülsiyonlar, hiperakuzi, Konvülsiyonlar, mikrositik anemi, nazolabial sebore, nöropati

Pantotenik asit Biotin

Krebs döngüsünde koenzim A

Baðýmlýlýk durumu, ilaçlara ikincil eksiklik _

_

Aminoasitlerin karboksilaz reaksiyonlarýnda kofaktör

Saç dökülmesi, dermatit, hipotoni, ölüm

B12

5-metil-tetrahidrofolat oluþumunda koenzim; DNA   yapýmý

Megaloblastik anemi, periferik nöropati, posterior nöropati, posterior lateral omurga hastalýðý, vitiligo

Folat

DNA yapýmý

Megaloblastik anemi

 Askorbit asit (C)

Ýndirgeyen ajan, kollajen metabolizmasý

Skorbüt: sinirlilik, purpura, diþ eti kanamasý, periosteal kanama, aðrýlý kemikler

 102

Barsak rezeksiyonu,  yenidoðanda metabolizma kusurlarý ve çið   yumurta yenilmesi  Vejeteryanlar, balýk þeridi; transkobalamin ya da intrinsik faktör eksikliði Keçi sütünde yok, ilaç antagonistleri, ýsý inaktive eder Gününden önce doðan bebeklerden tirozin metabolizmasýný iyileþtirebilir

Süt, peynir, karaciðer, et, yumurta, hububatlar,yeþil  yapraklý sebzeler Et, balýk, karaciðer, hububatlar, yeþil  yapraklý sebzeler Et, karaciðer, tüm tahýllar, yer fýstýðý, soya fasulyesi Et, sebzeler Maya, et, barsak florasýnda üretilir

Et, balýk, peynir,  yumurta

Karaciðer, yeþil sebzeler, tahýllar, peynir Turunçgiller, yeþil sebzeler; piþmekle bozulur

PEDİATRİ

Raþitizmin evresine göre kan biyokimyasýnda ve idrar bulgularýndaki deðiþiklikler Evre

Kalsiyum

Fosfor

Alkalen fosfataz

Magnezyum

cAMP

PTH

Fosfatüri

Aminoasidüri

Ýdrarda cAMP

I

↓

N

N↑

N

N↑

N↑

↑

N↑

↑↑

II

N↓

↓

↑

N

↑↑

↑

↑

↑

↑

↓↓

↓↓

↑↑

↓

↑↑↑

↑↑

↑↑

III

↑

↑↑

 Vitaminlerin Toksik Etkileri Vitamin

Etki

 Yaðda çözünen

Yorum

Suda çözünen vitaminlere göre önerilen günlük dozdan daha azýnda toksisite görülür.

 A   Akut

Uyuþukluk, baþ aðrýsý, papil ödem, kabarýk fontanel

Kanseri önlemek için yüksek dozda kullanýlýr

Kronik

Kabuklu kuru deri, saç dökülmesi, dilde yaralar, hiperostoz, iþtahsýzlýk, kafa içi basýnç artýþý (psödotümör), teratojenik

Kutup ayýsý karaciðeri tüketimi; kronik 2000-5000 IU/24 st. Kullanýmý ile toksisite

D  Akut

Hiperkalsemi, kas zayýflýðý, iþtahsýzlýk, kusma, baþaðrýsý, poliüri

Hiperkalsemi,aritmi, hipertansiyon, böbrekten su kaybý olur.

Kronik

Nefrokalsinoz, kemik aðrýsý, damar kalsifikasyonu, böbrek yetersizliði, idiyopatik infantil hiperkalsemi

Kronik 3000-4000 IU/24 st. Kullaným ile toksisite

E

Kas zayýflýðý, diare, K vitamini a ntagonisti, antikoagülan ilaç etkisinde artýþ

 Yüksek dozlarda libidoyu artýrmak için kullanýlýr; 300-800 IU/24 st. Ýle toksisite

K

Suda çözünen analoglar yeni doðan sarýlýðý ya yappar

Men enaadi dion on ye yeni nido doða ðann he hem mol oliz izin inii baþ aþla latý týrr

Suda çözünen

C

Ürikozüri, okzalat taþlarý, G6PD eksikliði hemolizi, bebeklerde rebound skorbüt; glükozüri testi yalancý pozitif; hematokezya testi yalancý negatif 

Üst solunum yolu infeksiyonlarýndan koruma

Niasin

Histamin salgýsý, ülser, astým, kýzarma, kaþýntý, gut, hepatotoksik

Þizofreninin ortomoleküler tedavisi, 2001000 mg/24 st. ile toksisite

Piridoksin (B6)

Periferik duyu nöropatisi, fetal-neonatal baðýmlýlýk ve konvülsiyonlar

Depresyon ve premenstrüel sendrom tedavisi; 2-6 gr /24 st. Ýle toksisite

 103

PEDİATRİ

T VE B LENFOSÝTLERÝN KARÞILAÞTIRILMASI Özellik Özell ik

T lenfo lenfosit sit

 

Yüzeyde Antijen Reseptörü

 

Yüzeyde IgM

B lenfosit

Var

Var  Var Yok

 Yüzeyde CD3

 Var

 Yok

Ýmmün globülin sentezi

Yok

 Var

 Antikor üretimi düzenleyicisi

 Var

 Yok

IL-2, IL-4, IL-5 ve gama ýnterferon sentezi

Var

Yok

Sitotoksik Sitotok sik Etki

Var

Yok

Timusta olgunlaþma

Var

Yok

Bursada ongunlaþma

Yok

Var

Koyun eritrositi ile rozet þekli

Var

Yok

HÝPERSENSÝTÝVÝTE REAKSÝYONLARIN ÖZETÝ Ýnflamasyonun tipi

Medyatör

Ýnflomatuar cevap

Reaksiyonun baþlamasý için geçen süre

Tanýsal Test

1. ReagenÝk, allerjik 

IgE mast hücresi bazofîl

Ödem, vazodilatasyo vazodilatasyon, n, mast hücre degranulasyonu, eozinofiller düz kas kontriksiyonu

5-10 dk

RAST Deri testi (Skin-prik testler testleri)i)

II. Sitotoksik  antikor

IgG, IgM kompleman

Dolaþan aktivitelerin lysis ve fagositozu; fagositoz u; dokuda hasar, akut inflamasy inflamasyon on

6-36 saat

Coomb’s Coo mb’s Ýndirekt IF Kýrmýzý hücre aglufýhasyönu Presipite olan antikorlar

III. Ýmmun complex 

IgG, IgM kompleman üpid medyatörler (IgA)

PMNL ve makrofaj akümülasyonu, (nötrofiller)  vascülit

4-12 saat

Ýmmun komplexler

T lenfositler aktive makrofaj sitokinler

Perivasculer inflamasyon. MNL, fibrin Granulom Tbc’de kazeifikasyon ve nekroz

48-72 saat

Deri testi

IgG

HipertrofÝ veya normal

Deðiþken

Ýndirekt IF

IV. Gecikmiþ hipersensitivite

 V. Stimulan/blokan

 104

PEDİATRİ

• • • • • •

ÝMMÜN YETMEZLÝK SENDROMLARI:

Humoral immun yetmezlikler (En sýk görülen immun yetmezlik, %50) Hücresel immun yetmezlikler (%30) Kombine immun yetmezlik sendromlarý Fagositer sistem (%18) Kompleman sistemi yetmezlikleri (%2) Sekonder immun yetmezlikleri

Duncan Sendromu: EBV’ na karþý duyarlýlýk, fatal infeksiyöz mononükleoz, ýmmun yetmezlik ve lenfoma geliþme riski vardýr.

HUMORAL IMMUN YETMEZLÝK  (B Hücresi yetmezlikleri)

B hücresi immun yetmezlikleri immunglobulinlerin azalmasýndan tamamen yokluðuna kadar çeþitli derecelerde olabilir. • CD 19-20-21:B hücresine spesifik antijenlerdir. • B hücreleri periferde lenfositlerin %10-20’sini teþkil ederler. • B hücresi CD40 ve lenfokin ilavesi ile T hücresinde baðýmsýz olarak aktive olur. • IL-4 ilave edilirse IgE, IL-10 eklenirse IgG, M, A sekrete olur. B hücre bozukluklarýnda: • Kapsüllü bakterilerle tekrarlayan alt ve üst solunum yolu enfeksiyonlarý. •  Virus ve mantarlarla nadiren enfeksiyon görülür (enterovirus ve poliovirüs hariç). • Ýmmünglobulinler düþüktür. • Diyare ve giardia enfeksiyonlarý sýk. • Büyüme geriliði belirgin deðil. • Komplikasyon olmazsa yýllarca yaþarlar.

 X’E BAÐLI ÝNFANTÝL AGAMAGLOBULÝNEMÝ (BRUTON HASTALIÐI): •

• • • • • • • •

IgG kan düzeyi genellikle 200 mg/dl altýndadýr. IgM, IgA, IgD ve IgE genellikle hiç yok, bazen de çok düþük düzeydedir. Periferik kanda B hücreleri eksiktir. Ýlk 5-6. ayda asemptomatiktir. Anneden geçen antikorlar tükenince 5-6. aylarda en sýk solunum yolu enfeksiyonlarý eksik olmak üzere (tekrarlayan otitis media, bronþit, pnömoni) tekrarlayan ishaller, nadiren de menenjit, dermatit ve bazen de artrit görülür. Büyüme hormonu eksikliði ile beraber olabilir. Bu durumda yineleyen piyojenik enfeksiyonlar ve kýsa boy kliniði oluþturur. En sýk enfeksiyon etkeni Streptococ pnömonia ve Hemofilus influenzadýr. Bu vakalarýn tamamý Giardia lamblia enfeksiyonlarý açýsýndan taranmalýdýr. Bazý hastalarda lösemi veya lenfoma riski yüksektir. Tekrarlayan enfeksiyonlara karþýn çocukta lenfadenopatinin ve splemonegalinin olmamasý ayýrýcý tanýda önemlidir. Taný: Beþ immunglobuluin belirgin yokluðunun gösterilmesi ile tanýya gidilir. Barsak biyopsisi veya lenf bezi biyopsisi tanýya yardýmcýdýr. Periferik kanda B hücreleri yoktur. T hücreleri normal veya artmýþtýr. Viral enfeksiyonlara yanýt normaldir. Ancak yine de canlý viral aþýlardan kaçýnýlmalýdýr. Çünkü spesifik antijenlere karþý antikor oluþum yanýtý bozuktur. Tedavi: Gamaglobulinlerin ömür boyu yapýlmasý gerekir. Gamaglobulin preparatlarý genellikle IgG’den zengindir. Az miktarda IgM içerirler.

 105

PEDİATRİ

“COMMON VARÝABLE” ÝMMÜN YETERSÝZLÝK SENDROMU (=EDÝNSEL HÝPOGAMAGL H ÝPOGAMAGLOBULÝNEMÝ) OBULÝNEMÝ) Hastalýkta B hücre sayýlarý normaldir. Fakat spesifik antijene yanýtý yetersizdir. • • Otoimmün hastalýklar ve maligniteler sýktýr. • Timoma, hemolitik anemi, alopesi areata, aklorhidri ve pernisiyöz anemi ile beraber bulunabilir. • Lenfoma geliþme sýklýðý artmýþtýr. • IgA esikliði olan ailelerin bireylerinde de sýktýr • Beraberinde Giardia Lambliaya baðlý dirençli ishaller görülebilir. •  Ayrýca genetik yatkýnlýðý olan bireylerde bazý ilaçlar (fenitoin, penisilamin, sülfosalazin ve altýn) hastalýðýn ortaya çýkýþýný tetikler.

SELEKTÝF IgA EKSÝKLÝÐÝ • • • • • • • • • •

En sýk rastlanan immunglobulin yetmezliðidir. Bu hastalarda IgA düzeyi 5 mg/dl’den düþüktür. Hücresel baðýþýklýk normaldir. Hastalarda 18. Kromozomun uzun kolunda delesyon vardýr. Dolaþýmda B lenfosit sayýsý normaldir, ancak IgA’nýn sentez ve salgýlanamsýnda defekt vardýr. Edinsel IgA eksikliði eksikliði veya yetersizliði toksoplazma ile kýzamýk infeksiyonlarý infeksiyonlarý sonrasý ve fenitoin veya penisilamin tedavisi alanlarda görülebilir. Bazý olgularda beraberinde lg G2 yetersizliðide olabilir.  Anti IgA antikoru içermeleri nedeniyle anaflaksi görülebilir. Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, alerjik reaksiyonlar, Çöliyak hastalýðý sýktýr. Selektif IgA eksikliði ile birlikte otoimmun hastalýk sýklýðý artar. SLE, romatoid artrit, dermatomyozitis, pernisiyöz anemi, Sjögren sendromu, kronik aktif hepatit en sýk görülen otoimmun hastalýklardýr. Retikulum hücreli sarkom, özefagus ve akciðerde squamoz hücreli karsinom ve ti moma bu hastalarda daha sýk görülmektedir. Tedavi: Gama globulin (IVIG) kontrendikedir. Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlarda geniþ spektrumlu antibiyotikler kullanýlýr.

IgG Subgrup Eksiklikleri: • Protein yapýda antijenlere karþý IgG1 ve IgG3, polisakkarit antijenlere karþý ise IgG2 ve IgG4 yapýlýr. • T hücre sistemi normaldir. • En sýk IgG2 eksikliði, daha sonra IgG4 eksikliði görülür. IgG2 eksikliðinde epilepsi görülme sýklýðý artmýþtýr. Hiper IgM sendromu: X-Linked geçer. CD40 ligand defektinde IgM den A ve G geçiþ yoktur. IgM çok yükselir. IgA ve IgG çok az veya yoktur. Aðýr malnütrisyon vardýr. Spesifik baðýþýklama sonrasý antikor yanýtý normaldir. Hücresel baðýþýklýk normaldir.

HÜCRESEL IMMÜN YETMEZLÝKLER 

Genel Klinik Özellikler: • Mantar, virus, mikobakteri ve protozoanlarla tekrarlayan infeksiyonlar. • Canlý viral aþýlar veya BCG ile sistemik hastalýk veya ölüm • Kan ve kan ürünleri ýþýnlanmadan verilirse Graft-Versus-Host reaksiyonu • Bazý viral hastalýklar (kýzamýk, suçiçeði) aðýr ve komplikasyonlu seyreder. •  Anerji vardýr. • Belirgin büyüme gerriliði, malabsorbsiyon ve diyare vardýr. •  Yüksek malinite riski vardýr. • Çocuklarýn ileri yaþlara kadar yaþama þanslarý düþüktür. Baþlangýç ilk 6 ay içinde olur. Genel Taný Yöntemleri: • 1500 mm3 altý lenfopenidir. • CD4 4 ay altýnda 1000 mm3 altýnda, 2 yaþ üzerinde 500 mm3 altýnda ise T hücre yetmezliði düþünülür. • CD3 à Total T hücresini gösterir. En az %50 olmalýdýr. • CD4 à T helper süt çocukluðunda absolu deðeri oldukça yüksektir. %30-50 arasýnda olmalýdýr. • CD8 à T süpresör, %20-25 arasýndadýr. • CD4/CD8 >1 olmalýdýr. Gama globulinemi ve infeksiyonu olan hastada CD8 artar, CD4 azalýr. • Mitojenlere (PH4) D3-CD28 yanýtý T hücre fonksiyonunu gösterir. • T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr.  106

PEDİATRİ

KONJENÝTAL KONJENÝT AL TÝMÝK APLAZÝ (DÝGEORGE SENDROMU)

DiGeorge sendromu doðumu takiben hemen ortaya çýkar. 22q11 de delesyon vardýr. Anormal yüz görünümü: Düþük kulaklar, kulak kepçesinde þekil bozukluðu, hipertelorizm, balýk aðzý, küçük çene vardýr. Hipoparatroidi; Ca↓, P↑, ALP N veya↓, PTH↓ Konjenital kalp hastalýklarý (aortanýn transpozisyonu, trunkus arteriozus, Fallot tetralojisi, pulmoner venöz dönüþ anomalisi) Bazý hastalarda GIS malformasyonlarý ve mental gerilik olabilir o labilir.. Hücresel immun yetmezlikler: Deðiþik viral, bakteriyel, fungal veya protozoal etkenlerle oluþan tekrarlayan  veya kronikleþen enfeksiyonlar vardýr. Pnömoni, mukozalarda kronik kandida enfeksiyonu, diare ve büyüme geriliði görülür. Taný: • Lenfosit sayýsý genellikle 1200/mm3 altýndadýr. • Lateral grafide ön medastende timus gölgesi saptanamaz. • T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr. • Hipoporatroidi tanýsý düþük kalsiyum, yüksek fosfor ve paratroid hormon yokluðu ile konulur. • Nadiren B ve T hücre immunitesi tam yokluðu ile aðýr kombine immun yetmezlik görülebilir. • Gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk deri testlerine yanýtsýzlýk vardýr. • Periferik lenfositlerin fitohemaglutinine ve allojenik hücrelere yanýtý yoktur. Tedavi Fetal timus (12-14 haftalýk) transplantasyonu, kalýcý düzeltme saðlar, ancak etik deðildir. Kemik iliði transplantasyonu Hipoparatiroidi ve sýk enfeksiyonlarýn tedavisi.

KRONÝK MUKOKUTANÖZ KANDÝDÝAZÝS • • • • • •

Bulgular 6. Aydan sonra belirginleþir. Mukoza, deri, saçalr ve týrnaklarýn inatcý kandide enfeksiyonu ile karakterizedir. Hastalýkta primer defekt kandida antijenine karþý hücresel baðýþýk y anýtýn olmamasýdýr. Bazý olgularda kandida dýþý enfeksiyonlara da yatkýnlýk görülür. Endokrinolojik bozukluklarla (hipotroidi, hipoparatroidi ve addison hastalýðý) birlikte olabilir. Kandida en sýk oral mukozayý ve sýklýkla ayak týrnaklarýný tutar. Diðer otoimmun hastalýklar eþlik edebilir. Tedavide sistemik antifungal ilaçlar (ketakonazol, flukonazol, amphoterasin-B) kullanýlýr. Birlikte bulunan endokrin bozukluklarýn tedavisi.

KOMBÝNE ÝMMUN YETERSÝZLÝKLER (T VE B HÜCRESÝ YETMEZLÝKLERÝ) AÐIR KOMBÝNE ÝMMUN YETMEZLÝKLER  • Otozomal resesif, X-Linked geçiþlidir, kalýtsal veya sporadik görülebilir. 6. aydan önce bulgular baþlar. • T ve B immunitede düþüklük vardýr. Hücresel immünite bozukluðu ön plandadýr. • Pürin metabolizmasýnda rol oynayan adenozin deaminaz enzim (ADA) eksikliðinde de kombine yetmezlik görülebilir. • Semptomlar genelde 6 aydan önce baþlar. Aðýr enfeksiyon nedeniyle genellikle süt çocukluðu döneminde kaybedilirler. • Tekrarlayan infeksiyonlar büyüme geriliðine neden olur. •  Aðýr kombine immün yetersizliði olan çocuklar özellikle kandida, sitomegalovirus ve pnömosistis karini enfeksiyonuna yatkýndýr. Anneden geçen IgG antikorlarýnýn koruyucu etkisi nedeniyle ilk aylarda bakteriyel enfeksiyonlar sýk görülmez. • Taný: T hücre fonksiyonlarýný gösteren testler bozuktur. Deri testleri (-) dir, Timus yoktur. Hastalarda T ve B lenfositlerinin periferdeki sayýlarýnýn ve fonksiyonlarýnýn azaldýðýnýn gösterilmesi ile taný konulur. Tedavi: ADA eksikliðinde kemik iliði transplantasyonu, gen tedavisi önerilmektedir. Kronik enfeksiyona yönelik etkili antibiyotik tedavisi seçilir.

 107

PEDİATRİ

ATAKSÝ TELENJÝEKTAZÝ • • •

Otozomal resesif geçiþ gösterir. Hem B hem de T hücre fonksiyonlarý bozuktur. Sinir sisteminde serebellum, medülla spinalis ve periferik sinirlerde deðiþiklikler görülür. ilerleyici serebellar ataksi 9-12. aylarda ortaya çýkar. Koreo-atetoid hareketler, ekstrapramidal ve diðer nörolojik belirtiler de ortaya çýkabilir. Mental retardasyon sýktýr. • Deride seboreik dermatit, okulo-kutanöz telenjiektaziler, atopik dermatit, vitiligo ve hiperpigmentasyon görülür. Telenjiektaziler ilk bulbar konjunktivadan baþlar, kulak sayvanýnda, burun üzerinde ve antekubital bölgede daha sonra çýkar. • Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar vardýr. • Özellikle lenforetiküler malignensi riski artmýþtýr. • Ýnsüline dirençli diabet, hipogonadizm gibi endokrin bozukluklar vardýr. • Taný: T ve B hücre sisteminde çeþitli derecede bozukluk vardýr. IgA ve IgG2 eksikliði %50-70 vardýr. IgE düþüktür. Lenfopeni vardýr. Serum alfa fetoprotein düzeyi artmýþtýr. KC fonksiyonlarý bozuktur. Kromozon anomalileri olabilir (7-14 translokasyonu gibi) Tedavi: Enfeksiyonlara karþý proflaksi, antioksidan etkili Vitamin E kullanýlýr.

NEZELOF SENDROMU •

Hücresel immun yetmezlik ve anormal immunoglobulin sentezinin birlikte görüldüðü kombine immun  yetmezliktir. Primer bozukluk T hücrelerinde olup, bu bozukluk T-B hücreleri arasýndaki iliþkiyi bozarak B hücre anormalliðine neden olur. • Kronik veya tekrarlayan viral, bakteriyel, fungal, protozoal enfeksiyonlara eðilim artmýþtýr. Kronik otitis media ve sinüzit sýktýr. Egzema görülebilir. • Nezelof sendromlu hastalarda konjenital agamaglobulinemilerin aksine lenf bezlerinde büyüme ve dalakta büyüme saptanabilir. • Taný: Lenfopeni ve orta derecede bir anemi saptanýr. B ve T hücre bozukluklarý genellikle birliktedir. T hücre  yetmezliði B hücre yetmezliðinden daha aðýrdýr. Ýmmunglobulinler genellikle anormal miktardadýr. Antijene antikor cevabý yetersizdir.

 WÝSCOTT-ALDRÝCH SENDROMU

• Egzema+Tekrarlayan pyojenik enfeksiyonlar+Trombositopeni •   X-Linked geçiþ gösterir, trombositopeniye baðlý kanamalar erken dönemde baþlar. Yenidoðanda trombositopeni varsa mutlaka akla gelmelidir. • Sýklýkla ilk bulgu kanlý ishaldir. Tekrarlayan otitis media, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar görülür. Hastalýk ilerleyicidir. Egzema daha geç dönemde (genellikle 1 yaþ civarýnda) ortaya çýkar. enfeksiyonlara eðilim giderek artar. • Özellikle polisakkarid içeren organizma (pnömokok, meningokok, H. influenza) enfeksiyonlarýna eðilimlidir. • Hastalýkta Hodgkin lenfoma ve lösemi insidansý artmýþtýr. • Taný: Trombositopeni, Anemi (varsa Coombs testi(+) dir.) • IgG normal, IgM azalmýþ, IgA ve IgE artmýþtýr. B hücre sayýlarý normaldir. • Polisakkarid antijenlerine antikor yanýtý yetersizdir. • T hücre immunitesi baþlangýçta normaldir, zamanla bozulur. • Tedavi: Enfeksiyonlar için antibiyotik verilir. Trombositopeni için kortizon kullanýlýr. Kemik iliði transplantasyonu ile radikal çözüm bulunabilir.

POLÝMORF NÜVELÝ LÖKOSÝT HASTALIKLARI HASTALIKLARI • Konjenital nötropeniler (Kostman Sendromu) • Schwachman-Diamond Sendromu • Chediak Higashi sendromu • Griselli Sendromu: 21. Haftadan sonra saçta oval, büyük irregüler daðýlýmlý melanozom yýðýnlarý gösterilir.

 108

PEDİATRİ

FAGOSÝTER SÝSTEM DEFEKTLERÝ KRONÝK • • •

GRANÜLOMATÖZ HASTALIK   X-Linked veya otozomal resesfi geçiþ gösterir. Bakteriler normal fagosite edilir edilir,, ancak öldürülemez. ö ldürülemez. Normal lökositlerde fagositozda sonra heksoz-monofosfat þantý aktive olur ve oksijen üretimi ile glikoz metabolizmasý hýzlanýr. Bunu izleyen NAD ve NADP koenzimlerinin heksoz monofosfat þantýna katýlmalarý ile hidrojen peroksid (H202) ve süperoksid oluþumu geçekleþir. Peroksid myeloperoksidaz bakterinin öldürülmesini saðlar. eksikliðidir.. • NADPH Oksidaz eksikliðidir • Kemotaksi, opsonizasyon ve fagositoz fa gositoz normal iken i ken bakteri öldürülmesi defektiftir. • Satafilokok gibi katalaz pozitif bakteriler ve mantarlarla oluþan enfeksiyonlar sýk görülür. • Hayatýn ilk yýllarýnda tekrarlayan pyojen enfeksiyonlar ile kendisini belli eder, sellülitis sýktýr. O bölgenin drene olduðu lenf bezlerinde süpürasyon görülür. Geç iyileþen tekrarlayan boyun abseleri vardýr. • Taný Nitroblue tetrazolium (NBT) testi ile konulur. Normal lökositler %100 NBT pozitifliði gösterir. %7090 þüpheli, %10’dan düþük ise hastalýk düþünmelidir. • Tedavi: Etken organizmaya karþý özellikle bakterisid antibiyotik kullanýlýr. JOB SENDROMU (Hiper IgE send.) • Tekrarlayan stafiloksik abseler görülür. • Nötrofil sayýsýnda ve sedimentasyon hýzýnda artma vardýr. • Lenf bezlerinde süpürasyon ve ateþ görülür.

IgA düþük

IgA yüksek

IgE düþük

IgE yüksek  

Hiper IgM send

Geçici hipogamaglobinemi

Buruton

Geçici hipogamaglobinemi

Ataksi-Telenjektazi

Wiscot-Aldrich send.

Ataksi-Telenjektazi

Wiscot-Aldrich send

Buruton

JOB send

Selektif IgA eksikliði

• •

Lökositlerde NBT redüksiyonu olmamakta ve Stafilokoklar öldürülmemektedir. IgE yüksektir, eozinofili vardýr. Kemotaksis bozuktur.

KOMPLEMAN EKSÝKLÝKLERÝ Komplemanlarýn sayý olarak veya fonksiyon olarak yetersizliði infeksiyonlara eðilimi artýrýr. • Hücre dýþý piyojenik mikroorganizmalarla tekrarlayan enfeksiyonlar (Pnömokok, gonokok, meningokok, H. Ýnfluenza). •  Alternatif kompleman yol eksikliðinde meningokok ve gonokok infeksiyonlarý sýklýkla görülür. • Otoimmün hastalýk insidansý yüksektir. •  Aðýr ve yenileyen solunum yolu ve deri enfeksiyonlarý. CH50 à Klasik yol  AP50 à Alternatif yol bozukluðunu gösterir. • Serumda en fazla bulunan kompleman C3’tür. • En sýk görülen kompleman eksikliði C2 eksikliðidir. • C5-C9 eksikliðinde tekrarlayan meningokoksemiler olabilir. • Herediter anjioödemde (C1q esteraz inhibitörü eksikliði) C4 seviyesi düþüktür. • SLE etyolojisinde de C1q eksikliði suçlanmaktadýr. • C2 eksikliðinde tekrarlayan pnömokok enfeksiyonlarýn sýklýðý artmýþtýr.

 109

PEDİATRİ

KLASİK YOL, ALTERNATİF ALTERNATİF YOL VE TERMİNAL DÖNEM KOMPLEMAN KOMPONENTLERİNİN KOMPONENTLERİNİN  YETMEZLİKLERİ Kompleman prot oteeini

Kompleman ak aktivasyon an anom omal alis isii

Hasstalık ve Ha ve pa patoloji

Clq

Defektif klasik yol aktivasyonu

Sistemik Lupus Eritematozus Glomerulonefrit

Clr

Defektif klasik yol aktivasyonu

Sistemik Lupus Eritematozus

KLASİK YOL

C ls

Glomerulonefrit

Cl4

Piyojenik infeksiyonlar

C2

Defektif klasik yol aktivasyonu

Sistemik lupus eritematozus Glomerülonefrit Pyojenik infeksiyonlar  Vaskulit

C3

Defe De fekt ktif if kl klas asik ik/a /alt lter erna nati tiff yo yoll ak akti tiva vasy syon onuu

Piyo Pi yoje jeni nikk in infe feks ksiy iyon onla larr Glomerulonefrit

Defektif alternatif yol aktivasyonu

Piyojenik infeksiyonlar

ALTERNATİF YOL Properdin, Faktör D

TERMİNAL KOMPONENTLER  C5, C6, C9

 110

Defektif MHK oluşumu

 Yaygın Neisseria infeksiyonları

PEDİATRİ

SİTOKİNLER VE ETKİLERİ Sitokin

Kaynaklandýðý Ana Hücre

Baþlýca Ýmmünolojik etkisi

Makrofajlar Endotel hücreleri Dentritik hücreler Langerhans hücreleri

Makrofajlarda üretilir. T, B lenfositler, nötrofiller, epitel hücreleri, fibroblastlarý aktive eder. Ateþ yapar, endojen pirojen olarak adlandýrýlýr. (Hipotalamusa etki ile )  Akut faz reaktanlarýný uyarýr IL-6’yý uyarýr Özgün olmayan direnci arttýrýr Endojen bir IL-1 reseptör antagonisti ile inhibe olur.

IL-2

Th1 hücreleri

T hücresi büyüme faktörü NK ve B hücrelerini aktive eder Ýnaktif T hücreleri antijen tarafýndan uyarýldýðýnda hem IL2 üretir, hemde yüzeyinde IL-2 reseptörü oluþturur. IL-2 nin reseptörü ile etkileþimi DNA sentezini uyarýr.

IL-3

T hücreleri

Hematopoezi uyarýr.

IL-4

T helper hücreleri

B hücrelerinin IgE sentezini uyarýr, böylece tip1 aþýrý duyarlýlýða yatkýnlýk oluþturur. Ýnterferon-γ yý baskýlar IL-4 yardýmcý T hücrelerinin alt grubu olan Th2 hücrelerinin sayýsýný artýrarak hümoral baðýþýklýðý þiddetlendirir.

IL-5

T helper hücreleri

Eosinofillerin büyüme ve farklýlaþmasý (özellikle parazitlere karþý konakçý savunmasýnda ve allerjik tepkimelerde önemlidir.) B hücresi büyüme faktörü IgA sentezini arttýrýr

I L- 6

Monositler T hücreleri Endotel hücreleri

 Akut faz reaktanlarýný uyarýr Pirojeniktir Geç B hücre farklýlaþmasýný uyarýr

Il-7

Kemik iliði

Pre-B ve pre-T hücrelerini uyarýr

I L- 8

Monositler Endotel hücreleri Lenfositler Fibroblastlar

Nötrofil ve T hücreleri için kemotaktik faktördür

IL-10

Th2 hücreleri

Th1 hücrelerinin interferon-γ sentezini inhibe eder Diðer sitokinlerin sentezini inhibe eder

IL-12

Makrofajlar ve B hücreleri

Th1 hücrelerinin farklýlaþmasý interferon-γ sentezini uyarýr NK ve CD8+ hücreleri sitoliz için uyarýr IL-2 ile sinerjistik etki yapar

Makrofajlar, T hücreleri, B hücreleri  ve büyük granüler lenfositler

Tümörler için sitotoksiktir, kaþeksi yapar, bakteriyel þoka aracýlýk eder

T hücreleri

Tümörler için sitotoksiktir

Hemen bütün normal hücre tipleri

T ve B hücrelerinin çoðalmasýný inhibe eder Sitokin reseptörlerini azaltýr Lökositler için güçlü bir kemotaktik ajandýr Enflamasyon ve doku tamirinde rol oynar

IL-1 (α, β)

Tümör nekroz faktörü α

Tümör nekroz faktörü β

Transforme edici büyüme faktörü β

 111

PEDİATRİ

ÝMMÜN GLOBÜLÝNLERÝN ÖZELLÝKLERÝ Özellik

Ig G

Ig A

Ig M

Ig D

Ig E

H zincir sýnýfý

Gama

A l fa

Mü

Delta

Epsilon

Yarý ömrü

2 3 g ün

6 gün

5 gü n

3 g ün

3 gün

Esas bulunduðu yer

Serum

Sekresyonlar

Serum

B hücre reseptörü

Mast hücresi

Esas görevi

Opsonin, sekonder yanýt

Mukozalarýn infekte edilmesinin önlenmesi

Presipitin, primer yanýt

B hücre aktivasyonu

Kompleman aktivasyonu

+

-

+++

-

-

Opsonin

+

-

-

-

-

Antibakteriyel etki

+

+

+++

-

-

Plasentadan geçiþ

+

-

-

-

-

RF ile birleþme

+

-

-

-

-

J zinciri

-

+

+

-

-

Helmintlere karþý savunma

-

-

-

-

-

 Anafilaksi

LENFOSÝTLERLE ÝLGÝLÝ ÝMMÜNDEFEKT Tablo

T hücre sayýsý

T

hücre

fonksiyonlarý

B hücre sayýsý

Serumda antikorlar

Ýnsidans

N

N

↓↓

IgG, IgA, IgM ↓↓

Nadir

 X-SCID

↓↓

↓

N

↓

Nadir

Duncan sendromu

N

↓

N

N veya ↓

Nadir

 X’e baðlý hiper IgM

N

↓

N

IgG ↓↓, IgA ↓↓, IgM ↑

Nadir

 Wiskott-Aldrich sendromu

N

↓

N

IgA, IgE ↑, IgM↓

Nadir

ADA eksikliði (SCID)

↓↓

↓↓

↓

↓

Çok nadir

PNP eksikliði (SCID)

↓

↓

N

N

Çok nadir

HLA defekti

N

↓

N

Zayýf antijen cevabý

Çok nadir

Ataksi Telenjektazi

↓

↓

N

IgE, IgA, IgG2 ↓

Nadir

Di George Sendromu

↓↓

↓

N

N

Çok nadir

IgA eksikliði

N

N

N

IgA ↓

B r u t o n sendromu

 112

 

Sýk