STRUKTUR DAN FUNGSI SEL GENETIKA SEL
DISUSUN OLEH 1. NURMA HARLIANTI (1106006303) 2. WULAN NURHIDAYAH (1106018726) 3. ZURIATI RAHMI (1106016033) 4. NURULLAH AGUSTYA (11060899174) 5. AHMAD HIFNI BIK ( 6. YENI YULIA SAPUTRI (1106001164)
FAKULTAS ILMU KEPERAWATAN UNIVERSITAS INDONESIA 2011
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur Penulis panjatkan ke hadirat Allah SWT yang telah memberikan rahmat dan hidayah-Nya sehingga Penulis dapat menyelesaikan penyusunan makalah ini dengan judul “Berpikir Kritis dan Intervensi Keperawatan” . Tidak lupa shalawat dan salam semoga tercurah limpahkan kepada
baginda Rasulullah SAW Juga kepada keluarganya, sahabatnya, dan mudah-mudahan sampai kepada kita selaku umatnya. Amiin. Penulis mengucapkan terima kasih kepada semua pihak yang telah membantu dalam penyusunan makalah ini. Semoga bantuan yang telah diberikan mendapat balasan dari Allah SWT. Penulis juga menyadari bahwa laporan atau makalah ini jauh dari kesempurnaan. Untuk itu, saran dan kritik yang membangun dari semua pihak sangat Penulis harapkan. Dan Penulis mohon maaf apabila terdapat kesalahan dan kekurangan pada makalah ini. Akhirnya Penulis berharap semoga makalah ini dapat bermanfaat bagi siapa pun yang membacanya.
Depok, 3 oktober 2011
Penulis
DAFTAR ISI Kata pengantar……………………………………………………………………………………………..i Daftar isi…………………………………………………………………………………………………………………………ii
Bab I : Pendahulan…………………………………………………………………………………………….…………..1 Bab II : Isi…………………………………………………………………………………………………..…………………… 2 2.1 Struktur dan Fungsi Organel Sel a. Perbedaan struktur sel prokariot dan eukariot b. struktur dan fungsi membrane sel c. struktur dan fungsi nukleus dan nucleolus d. struktur dan fungsi mitokondria e. struktur dan fungsi lisosom, peroksisom dan sitoekeleton f. struktur dan fungsi ribosom, reticulum endoplasma dan aparatus golgi 2.2 Genetika dasar a. genetika dasar atau hukum mendel b. modifikasi hukum mendel c. penurunan sifat autosom dan rangkai seks pada manusia d. kromosom, DNA, RNA e. ekspresi gen
Bab III : Penutup………………………………………………………………………………………….. Daftar pustaka……………………………………………………………………………………………
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar belakang Semakin maju zaman, semakin banyak penyakit yang timbul yang berhubungan dengan sel dan genetika, seperti kanker. Pengetahuan tentang sel dan genetika merupakan pengetahuan dasar yang harus dimiliki oleh seorang tenaga medis, salah satunya seorang perawat. Hal tersebut dikarenakan setiap manusia tersusun atas sel yang merupakan bagian terkecil dari tubuh manusia.
1.2 Tujuan Penyusunan makalah ini dilakukan supaya kita bisa memahami organel sel dan genetika dasar pada manusia. manusia. Sehingga Sehingga kita kita dapat memaham memahamii struktur, fungsi fungsi Beberapa manfaat dari tulisan ini adalah: 1. Sebagai salah satu sumber ilmu bagi para perawat ataupun calon perawat. 2. Sebagai contoh salah satu makalah bagi para mahasiswa keperawatan . 3. Sebagai bahan diskusi saat pelaksanaan kuliah berlangsung.
1.3 Rumusan masalah 1. Apakah perbedaan struktur struktur sel prokariot dan eukariot ? 2. Bagaimana Struktur dan fungsi membran sel ? 3. Bagaimana struktur dn fungsi nukleus dan nukleolus ? 4. Bagaimana struktur dan fungsi mitokondria ? 5. Bagaimana struktur dan fungsi dari lisosom,peroksisom dan sitoskeleton ? 6. Bagaimana struktur dan fungsi dari ribosom, reticulum endoplasma dan apparatus golgi? 7. Bagaimana genetika dasar pada manusia ? 8. Apakah bentuk dari penyimpangan hukum mendel ? 9. Bagaimana penurunan sifat autosom dan rangkaian seks pada manusia ? 10. Bagaimana struktur kromosom, DNA dan RNA ? 11. Apakah yang dimaksud dengan ekspresi gen ?
BAB II ISI 2.1 Struktur dan Fungsi Organel Sel a. Perbedaan Struktur Prokariotik dan Eukariotik
Ciri-ciri Ukuran sel : Diameter Struktur genetik : Membran inti Nukleolus Kromosom Struktur sitoplasma: Retikulum endoplasma Mitokondria Lisosom Ribosom Sitoskeleton Dinding sel mengandung peptidoglikan
Prokariotik
Eukariotik
0,2-5µm
2-100µm
DNA sirkular
+ DNA linier
70 S + +
+ + + 80 S + + -
Pada sel prokariotik tidak terdapat mitokondria sehingga sebagai pabrik energi pada sel prokariotik digantikan oleh mesosom. b. struktur dan fungsi membran sel
Membran sel terdiri dari 2 lapisan senyawa lemak (fosfolipid) dan molekul-molekul protein sehingga sering disebut lapisan lipoprotein. Fosfolipid terdiri dari bagian kepala yang bersifat hidrofilik (suka air) dan bagian ekor yang bersifat hidrofobik (tidak suka air). Setiap unit fosfolipid berpasangan dengan pasangan fosfolipid lainnya dan posisinya berlawanan sehingga terbentuk 2 lapisan (bilayer) fosfolipid. Molekul protein yang menempel di permukaan lapisan lipid disebut protein ekstrinsik (perifer), sedangkan molekul protein yang menembus lapisan lipid disebut protein instrinsik (integral). Protein ekstrinsik ada yang berikatan dengan karbohidrat membentuk glikoprotein dan ada pula yang tidak berikatan. Membran sel bersifat semipermeabel, artinya membrandapat dilewati air dan gas yang terlarut , serta selektif permeable artinya membrane sel hanya dapat dilalui oleh molekul-molekul zat tertentu.
Membran sel mempunyai fungsi sebagai berikut : 1. Melindungi isi sel agar tidak keluar meninggalkan sel 2. Mengendalikan pertukaran zat antara sitoplasma dengan lingkungan luar 3. Mengontrol metabolisme zat-zat tertentu yang diperlukan oleh sel 4. Sebagai reseptor(penerima) rangsangan dari luar 5. Transduksi energy c. struktur dan fungsi nukleus dan nukleolus
Nukleus merupakan organel terbesar sel, dengan ukuran diameter antara 10-20 nm. Struktur umumnya bulat/oval, biasanya terletak di bagian tengah sel. Struktur nukleus: 1. Nuclear Envelope Fungsi: Memisahkan kandungan inti dari sitoplasma dan merupakan r angka struktural dari nukleus. Struktur Nuclear Envelope a. Membran inti Membran inti atau selubung inti merupakan struktur pembatas materi inti sel dengan sitoplasma. Struktur membran inti saat diamati di bawah mikroskop elektron tampak sebagai dua lapisan membran yang masing-masing dipisahkan oleh celah sebesar 20-30 nm. Membran inti luar berhubungan dengan retikulum endoplasma, karena itu ruang antara membran inti dalam dan luar adalah langsung berhubungan dengan lumen retikulum endoplasma. Seperti membran sel yang lain, setiap membran inti tersusun dari dua lapis phospolipid ( phospolipid bilayer ) yang hanya permeable terhadap molekul kecil non polar. Fungsi yang penting dari membran inti adalah bekerja sebagai pembatas yang memisahkan kandungan inti sel dengan sitoplasma. b. Lamina inti Lamina inti terdapat dibawah membran inti bagian dalam yang tersusun atas protein fibrous lamin, seperti filamen intermediet lainnya, lamin berasosiasi filamen. Lamina inti berfungsi untuk memberikan dukungan struktural bagi nukleus sebagai tempat pengakatan kromatin. c. Nuclear pores Struktur membran inti juga dilengkapi dengan lubang-lubang yang disebut nuclear pores, yaitu lubang pada selubung inti yang menghubungkan nukleolus dengan sitoplasma. Sel melalui lubang-lubang ini dapat mentransfer substansi sel yang berada di dalam nukleus ke luar nukleus (sitoplasma). Substansi sel yang ditransfer ke luar sel adalah molekul RNA yang berkaitan erat dengan sintesis protein di sitoplasma. 2. Nukleoplasma Nukleoplasma merupakan cairan inti sel yang merupakan zat yang tersusun dari protein. 3. Kromatin Kromatin terdapat di dalam nukleoplasma. Tampak jelas pada saat sel tidak membelah. Pada saat sel membelah butiran kromatin menebal menjadi struktur seperti benang yang disebut kromosom. Kromosom mengandung DNA yang berfungsi menyampaikan informasi genetik melalui sintesis protein.
Kromatin pada saat interfase tampak sebagai butir-butir yang tersebar pada seluruh inti tanpa adanya benang-benang kromosom. Namun sebaliknya, jika inti sel sedang bermitosis buti-butir kromatin tidak terlihat dan akan tampak benang-benang kromosom. Istilah kromosom diperuntukan bagi kromatin yang membentuk gambaran sebagai batang-batang halus saat pembelahan sel. Kromosom tersusun atas molekul DNA (16%), RNA (12%) dan nukleoprotein (72%). Nukleoprotein sendiri tersusun atas berbagai jenis protein, yaitu protamin, histon, nonhiston dan berbagai enzim di antaranya polymerase DNA dan RNA.
4. Nukleolus Struktur nukleolus (anak inti) akan terlihat di bawah pengamatan mikroskop elektron sebagai sebuah atau lebih bangunan basofil yang berukuran lebih besar daripada ukuran butir-butir kromatin, menghilang dari pandangan jika dilihat dengan mikroskop cahaya saat replikasi selular. Nukleolus merupakan tempat berlangsungnya transkripsi gen yang dari proses tersebut didapatkan molekul rRNA. rRNA adalah salah satu jenis RNA yang merupakan materi penyusun ribosom. Molekul rRNA yang baru terbentuk segera dikemas bersama protein ribosom untuk dikeluarkan dari inti sel. Transkripsi molekul rRNA di dalam nukleolus menjamin terbentuknya molekul ribosom yang ada di dalam sitoplasma. Untuk kebutuhan tersebut, maka di dalam anak inti terdapat sejumlah potongan-potongan DNA (rDNA) yang ditranskripsi menjadi rRNA secara berulang-ulang dan berjalan sangat cepat dengan bantuan enzim RNA polymerase I. Potongan-potongan DNA tersebut dinamakan nucleolar organizer. Kandungan RNA dalam anak inti jika dibandingkan dengan bagian lain dari inti sel adalah tidak tetap, yaitu diperkirakan 5%20%. Fungsi Nukleus: 1. Sebagai tempat penyimpanan informasi genetik (DNA, RNA) 2. Tempat berlangsungnya proses replikasi DNA, transkripsi dan pemrosesan RNA. Proses translasi terjadi di sitoplasma. 3. Mengendalikan sifat-sifat suatu organisme. 4. Pertukaran keturunan molekul (DNA dan RNA) antara inti dan sitoplasma sel. Fungsi Nukleolus: 1. Memproduksi ribosom (pabrik protein) 2. Sintesis RNA ribosom
d. struktur dan fungsi mitokondria
Mitokondria merupakan salah satu organel sel yang memiliki bentuk dan jumlah yang bervariasi tergantung pada kebutuhan energi pada sel. Struktur mitokondria :
1. Membran luar tersusun dari protein dan lebih dari 50% lipid serta mengandung berbagai macam enzim, seperti transferase, kinase, fosfolipase, dan lain-lain. Membran ini bersifat permeable akibat kandungan protein porin yang dimilikinya, sehingga molekul-molekul kecil dapat menembus membran ini. 2. Membran dalam membentuk serangakain lipatan ke dalam atau rak yang disebut krista, k rista diisi oleh cairan yang berbentuk gel yang dinamakan matriks. Selain itu krista juga ditempeli oleh proteinprotein transfortasi elektron yang bertanggung jawab untuk mer ubah sebagian besar energi yang terkandung dalam makanan menjadi bentuk yang dapat digunakan. 3. Ruang antar membran adalah tempat dimana terjadinya reaksi vital bagi sel. 4. Matriks merupakan cairan yang mengandung campuran pekat ratusan enzim berbeda y ang memiliki fungsi mempersiapkan molekul-molekul nitrien untuk pengambilan akhir energi yang dapat digunakan oleh protein krista. Dalam matriks terdapat materi genet ik ( DNA ),ribosom, ADP, ATP, fosfat, ion-ion magnesium, kalium, dan kalsium, serta mengandung enzin-enzim siklus krebs. Fungsi mitokondria antara lain : Fungsi Mitokondria Adapun fungsi mitokondria adlah ; a.Tempat respirasi seluler b.Memproduksi energi dalam bentuk ATP c.Mengontrol proses pembelahan sel d.Sumber enzim untuk melepas energi e.Sebagai tempat penyimpanan ion kalsium
e. struktur dan fungsi lisosom, peroksisom dan sitoskeleton
Struktur Peroksisom
Peroksisom memiliki lebih dari 40 enzim yang dibungkus oleh membran plasma lipid ganda.
Fungsi Peroksisom
1. Membentuk hidrogen peroksida. Melalui enzim oksidatif, oksigen oksigen digunakan untuk mempreteli hidrogen pada molekul zat sisa tertentu kemudian membentuk hidrogen peroksida (racun bagi tubuh) 2. Menguraikan zat yang beracun bagi tubuh (hidrogen peroksida). peroksida). Menggunakan enzim katalase untuk menguraikan hidrogen peroksida menjadi air dan oksigen 3. Metabolisme lipid. Peroksisom mengoksidasi asam lemak yang kemudian menghasilkan energi bukan berupa ATP yang dapat disimpan seperti di mitokondria. Tetapi energi se bagai panas yang ikut mempertahankan suhu tubuh.
Lisosom Struktur Lisosom
Lisosom berupa vesikel kecil yang terdiri dari hampir 50 jenis enzim dan dibungkus oleh membran yang berasal dari Badan Golgi.
Fungsi Lisosom 1. Mencerna dan menyingkirkan sisa sel, benda asing, dan bakteri.
Cara kerja lisosom adalah dengan melakukan endositosis dan eksositosis. Pertama lisosom meng-endositosis sisa sel, benda asing, atau bakteri yang terdapat di dalam sel. Kemudian zat tersebut dicerna menggunakan enzim hidrolitik.
Enzim hidrolitik ini bersifat merusak sehingga jika lisosom tidak dibungkus oleh membran, sel tersebut akan rusak. Hasil pencernaan ini berupa komponen sederhana seperti asam amino, asam lemak, dan glukosa yang dikeluarkan secara eksositosis. Lisosom yang di dalamnya hanya mengandung enzim (belum melakukan pencernaan intra sel) disebut lisosom primer, lisosom yang mengandung enzim dan zat yang dicerna disebut lisosom sekunder, sedangkan lisosom yang sudah tidak terpakai (yang sudah melakukan pencernaan) disebut badan residual. Jika dijumpai zat yang tidak bisa dicerna biasanya akan dieksositosis atau yang jarang terjadi adalah tertumpuk di dalam sel (penuaan sel). Terkadang dijumpai lisosom yang tidak bisa mensintesis enzim atau hilangnya enzim yang menyebabkan penimbunan senyawa yang harusnya dicerna dan mengakibatkan gangguan aktivitas sel normal, misalnya penyakit Tay Sachs pada saraf. Tay Sachs adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan hilangnya sebuah enzim pada lisosom. Secara normal enzim tersebut memecah membran glikolipid yang disebut gangliosida yang terutama terdapat di sel saraf. Akibatnya gangliosida tidak bisa dicerna dan menimbun penimbunan ini menyebabkan sel saraf tidak berfungsi secara efektif. 2. Memperbarui organel maupun sel
Lisosom dapat memperbarui organel dengan bergabung dengan organel tersebut dan dapat memperbarui sel dengan cara memecah lisosom (autolisis) sehingga enzim destruktifnya keluar menuju sitosol kemudian mencerna dirinya sampai tuntas dan terbentuk sel baru. Lisosom juga dapat pecah secara tidak sengaja. Hal ini bisa saja tidak berbahaya karena lisosom bekerja optimal pada suasana asam dengan mengangkut ion hidrogen. Jadi jika pecah ke sitosol menjadi kurang poten. Selain itu jika yang pecah hanya 2-3 lisosom tidak terlalu berpengaruh karena ada sekitar 300 lisosom yang terdapat di dalam sebuah sel. Tetapi hal ini bisa saja sangat berbahaya
karena jika sampai merusak DNA yang terdapat dalam inti sel sehingga bisa mengubah sifat genetik sel yang nantinya akan diwariskan. 3. Regresi dan penghancuran jaringan
Regresi dan penghancuran ini hanya pada jaringan tertentu dan waktu tertentu. Misalnya regresi lapisan uterus setelah kelahiran dan penghancuran saluran reproduksi pria pada wanita pada masa perkembangan janin. Sitoskeleton
sitoskeleton adalah jaringan protein kompleks yang bertindak sebagai tulang dan otot bagi sel. Fungsi keseluruhan sitoskeleton :
1. Bertanggung jawab dalam menentukan bentuk rigiditas dan geometri ruang setiap jenis sel; ‘ tulang sel ‘
2. Bertanggung jawab untuk mengarahkan transportasi transportasi intrasel dan untuk mengatur gerakan sel ;’ otot sel’
3. Tampak berperan dalam mengatur pertumbuhan dan pergerakan sel Gambar sitoskeleton
Sitoskeleton terdiri dari : a. Mikrotubulus
Mikrotubulus merupakan merupakan unsur sitiskeleton yang paling besar dan tersusun atas tubulin yaitu molekul globuler kecil. Struktur : pipa berongga, langsing (bergaris tengah 22 nm), panjang dan tidak bercabang. Fungsi : - mempertahakan mempertahakan bentuk sel asimetris Contoh, bentuk sel syaraf yang aksonnya dapat menonjol smapi sepanjang satu meter dari badan asalnya di korda spinalis untuk berakhir di otot. - Mengkoordinasikan Mengkoordinasikan gerakan sel yang kompleks Contoh : -transportasi vesikel dari satu daaerah ke daerah lain Salah satu contohnya adalah transportasi aksonal, perpindahan zat zat kimia pada sel syaraf dari ujung terminal akson ke badan sel . j ika zat-zat kimia tersebut harus berdifusi sendiri dari ujung terminal akson ke badan sel butuh waktu 50 tahun, mikrotubulus membantu proses tersebut dengan menggunakan molekul protein spesifik salah satu molekul itu adalah kinesin. -Gerakan tonjolan khusus sel seperti silia dan flagelata Didalam mikrotubulus terdapat protein aksesori yang berfungsi untuk mempertahankan susunan mikrotubulus serta berperan penting dalam gerakan yang menyebabkan struktur mikrotubulus melengkung. Protein yang terpenting ini adalah dinesin, yang membentukan serangkaian serangkaian tonjolan mirip lengan dari setipa doublet mikrotubulus. Gerakan melengkung silia dan flagelata dihasilkan oleh pergeseran doublet mikrotubulus yang berdekatan satu sama lain. -distribusi kromosom selama pembelahan sel melalui pembentukan glendong mitosis b. mikrofilamen
mikrofilamen adalah unsur terkecil dari sitoskeleton ( bergaris tengah 6nm ) yang dapat dilihat dengan menggunakan mikroskop electron konvensional. Struktur : rantai-rantai molekul aktin yang berjalin secara heliks, juga terdiri dari myosin yang terletak di otot Fungsi : - berperan penting pada sistem kontraktil sel Contoh : kontraksi kontraksi otot , otot mengandung banyak banyak mengandug filamen aktin dan myosin sehingga ketika bergeser satu sama lain oleh penguraian ATP yang di induksi listrik , filament-filamen tersebut menghasilkan suatu gaya kontraktil. -Sebagai penguat mekanis untuk mikrovili
Mikrovili adalah rambut yang berasal dari sel epitel yang berada di usus halus dan tubulus ginjal. Pada usus usus halus, membantu memperbesar memperbesar permukaan untuk menyerap gizi dan nutrisi begitupun pada ginjal meningkatkan luas permukaan adsorpsi untuk menyaring zat-zat penting yang terlewat. c. Filamen Intermediat Filamen intermediat adalah struktur yang sangat stabil. Protein yang menyususn filamen intermediat berbeda-beda bergantung pada jenis sel . Beberapa contoh filamen intermediat : - neuro filamen, filament intermediat yang berada di akson sel syaraf. Bersama mikrotubulus , memperkuat dan menstabilisasi pemanjangan tonjolan sel ini. - filamen intermediat pada sel otot rangka, menahan agar unui-unit kontaktil aktin myosin tersusun secara benar. - filament intermediate berkeratin, terdapat pada kuku dan rambut, filament intermediate akan membentuk lapisan luar protektif yang kedap air. Struktur : secara umum terdiri dari protein-protein irregular seperti benang. Fungsi : memiliki peran struktural di bagian-bagian sel yang mendapat mendapat stress mekanis. Contoh , pada kontaksi otot, filament ntermediat bekerjasama dengan mikrotubulus. d. Kisi-kisi mikrotrabekuler mikrotrabekuler
Kisi-kisi mikrotrabekuler adalah unsur dari sitoskeleton yang paling akhir ditemukan dan pertama kali dilihat dengan menggunakan mikroskop electron voltase tinggi pada awal tahun 1970 an. Struktur : jalinan filamen-filamen yang y ang halus dan berkaitan Fungsi : -menggantung dan menghubungkan secara fungsional unsur-unsur sitoskeleton yag besar dan berbagai organel. Berperan sebagai rangka, yang mengatur letak bagian-bagian dari sitoskeleton berdasarkan fungsinya. -mengorganisasikan enzim sitosol Enzim-enzim yang bekerja secara acak dan sulit berlangsung secara cepat dan teratur. Disini enzim-enzim tersebut bergabung dengan kisi-kisi mikrotrabekuler, sehingga prosesnya lebih cepat dan teratur. Kisi -kisi mikrotrabekuler juga berperan dalam penggunaan sintesis protein yag telah dibentuk, seperti untuk mikrotubulus dan mikrofilamen. F. Struktur dan fungsi ribosom ,Retikulum Endoplasma, Aparatus Golgi Struktur ribosom :
Ribosom merupakan struktur struktur yang paling kecil yang tersuspensi tersuspensi dalam sitoplasma dan terdapat sel eukariotik
Ribosom terdapat bebas pada sitoplasma atau retikulum endoplasma (RE) Ribosom terdiri dari granula kecil berwarna hitam (berdiameter 25 nm) yang tersusun dari RNA ribosomal dan hampir 80 jenis protein.
Ribosom terdiri atas dua subunit yaitu subunit besar dan kecil. Tiap subunit disentesis dalam nukleolus dan dikeluarkan melalui porus nukleus ke sitoplasma, tempat kedua subunit tergabung berperan dalam sintesis protein.
Fungsi :
Tempat sintesis protein
Retikulum Endoplasma
Retukulum endoplasma (RE) merupakan organel yang tersusun oleh membran yang berbentuk berbentuk seperti jala.
Retukulum endoplasma (RE) bertindak sebagai saluran dalam sitoplasma yang menghubungkan menghubungkan dengan nukleus.
Retukulum endoplasma (RE) ditutup oleh partikel-partikel lembut yang disebut ribosom.
Ada 2 tipe Retukulum endoplasma (RE) yaitu RE halus dan RE kasar.
a. (RE kasar)
b. (RE halus)
a. Retikulum Endoplasma (RE) kasar Retikulum endoplasma kasar pada membrannya melekat banyak sekali ribosom sehin gga tampak kasar di bawah mikroskop dan tidak tampak licin. Ret ikulum endoplasma kasar tampak berupa saluran panjang, berjajar melengkung teratur. b. Retikulum Endoplasma (RE) halus Retikulum endoplsma halus pada membrannya tidak dilekati ribosom. Retikulum endoplasma halus berupa pembuluh (tubuler) atau gelembung (vesikuler) yang tidak teratur. Fungsi :
Retikulum endoplasma merupakan tempat utama sintesis produk sel dan juga berperan dalam transpor dan penyimpanannya. penyimpanannya.
Retikulum endoplasma kasar menonjol dalam sel yang khususnya untuk sekresi protein seperti enzim pencernaan.
Retikulum endoplasma halus terlibat dalam sintesis lipid dan kolestrol serta pemecahan glikogen.
Pada sel otot, reticulum endoplasma halus disebut retikulum sarkoplasma dan turut berperan dalam proses kontraksi.
Apparatus Golgi
Struktur :
Apparatus golgi mengandung 6 sampai 7 kantong datar yang terikat membran atau sisterna masing-masing bentuknya agak melekuk.
Di atas bagian utama tersusun lempeng-lempeng seperti mangkuk
Pada bagian pelengkap berupa gelembung besar kecil di atas bawah bagian utama.
Permukaan konveks susunan menghadap ke retikulum endoplasma dan nukleus, permukaan konkaf menghadap ke permukaan eksternal sel
Biasanya terdapat banyak banyak vesikel transpor di sisi perifer tonjolan dan ada sedikit penebalan vakuola yang berukuran lebih besar pada salah satu kutub.
Fungsi :
Tempat sintesis polisakarida seperti mukus, selulosa, nemiselulosa, dan pektin
Membentuk membran plasma
Membentuk kantong sekresi untuk membungkus zat yang akan dikeluarkan sel seperti protein, glikoprotein, karbohidrat dan lemak.
Membentuk akrosom (ujung daripada sperma dan berfungsi sebagai penembus sel feem) pada sperma, kuning telur (pembentuk tubuh) pada sel telur dan lisosom.
1.2 Genetika Dasar a. Genetika dasar (Hukum Mendel ) Genetika adalah ilmu yang mempelajari m empelajari bagaimana sifat keturunan(hereditas) yang diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul di dalamnya. Bapak genetika Gregor Mendel melakyukan persilangan kacang ercis. Hukum Mendel I Pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet. Pembentukan gamet terjadi secara meiosis, pasangan homolog saling berpisah dan t erjadi pemisahan alel dari diploid menjadi diploid. Contohnya pada persilangan monohibrid: P1: UU
><
uu
Ungu
Putih
G1: U
u
F1:
Uu Ungu
Hukum Mendel II Setiap gen atau sifat dapat berpasangan secara be bas dengan gen atau sifat yang lain.hukum ini berlaku ketika pembentukan g amet pada persilangan dihibrid. Dalam persilangan dihibrid ini dihasilkan empat macam kombinasi gamet. P1:
BBKK
><
(Biji Bulat Kuning) G1: BK
><
F1:
BbKk
bbkk bbkk
(Biji Lonjong Hijau) bk
(Biji Bulat Kuning) P2: BbKk
><
G2: BK,Bk, bK,bk
BbKk BK,Bk,bK,bk
b. Modifikasi hukum mendel
1. Kodominansi Ialah keadaan dalam heterozigot dimana 2 anggota dari sepasang alel menyokong fenotip, yang kemudian merupakan campuran dari sifat-sifat genotip yang dihasilkan oleh salah satu keadaan homozigotik. Berperannya alel kodominan pada manusia dapat diikuti oleh beberapa contoh sebagai berikut : a.
Menurunnya golongan darah system MN
b. Anemia sel sabit
2. Gen letal Adalah gen dalam keadaan homozigot menyebabkan matinya individu. Berhubung dengan itu hadirnya gen letal pada salah satu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam keturunan menyimpang dari hukum mendel. Gen letal dibedakan atas : a.
Gen dominan letal, ialah gen dominan yang bila homozigot akan menyebabkan individu mati. Contoh : Ayam Creeper, tikus kuning, penyakit Huntington, dan brakhidaktili
b. Gen resesif letal, ialah gen resesif yang bila homozigot akan menyebabkan matinya individu. Contoh : Tanaman jagung berdaun putih, ichtyosis congenital (suatu penyakit bawaan pada manusia yang letal) 3. Interaksi sel Peristiwa yang tidak dapat diterangkan bahwa peristiwa itu ditentukan oleh sebuah gen tunggal melainkan oleh adanya saling pengaruh dari beberapa gen, keadaan ini dinamakan Interaksi Gen. Berikut ini contoh dari interaki social : a.
Epistasi, ialah peristiwa bahwa sebuah gen mengalahkan pengaruh gen lain yang bukan alelnya. Epistasi dapat dibedakan menjadi :
Epistasi dominan , yaitu bila sebuah gen dominan mengalahkan pengaruh gen dominan yang bukan alelnya.
Epistasi resesif, bila gen resesif mengalahkan pengaruh gen dominan yang bukan alelnya.
b. Gen-gen komplementer, ialah gen-gen dominan yang berlawanan tetapi bila terdapat bersama-sama dalam genotip akan saling m embantu dalam menentukan fenotip. c.
Penurunan sifat autosom dan rangkaian seks pada manusia
Kromosom terdapat di dalam nukleus. Ada 46 kromosom di nukleus dan semuanya itu saling berpasangan menjadi 23 pasang kromosom. Dari 46 kromosom tersebut, tersusunlah atas dua kromosom seks (gonosom) dan 44 kromosom sel tubuh (autosom). Mengenai penurunan sifat autosom, ada beberapa hal yang perlu diketahui. Biasanya ini dikaitkan dengan semacam kelainan yang terjadi akibat penurunan sifat autosom. Penurunan sifat autosom pada manusia dapat bersifat dominan maupun resesif. Itu terjadi pada laki-laki dan perempuan. Hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampak an sifat. Berikut ini merupakan contoh-contoh kelainan menurun yang bersifat autosomonal dominan :
Hiperkolesterolemia keluarga
Polidaktili
Kemampuan mengecap PTC (phenylthiocarbamide)
Thalassemia
Dentinogenesis imperfect
Retinal aplasia
Katarak
Lesung pipi
Tumbuhnya rambut yang tebal di tangan, lengan, dan dada
Kemampuan membelokkan ibu jari dengan tajam
Daun telinga yang bebas
Tumbuh rambut bentuk meruncing
Sedangkan contoh-contoh penyakit autosom resesif ialah :
Mata biru
Cystic fibrosis
Penyakit Tay-Sachs
Rangkai Seks Pada Manusia
Rangkai seks gen terletak pada lengan gonosom. Gen-gen yang terdapat pada gonosom dibedakan menjadi dua, yaitu gen terpaut X dan gen terpaut Y. Contoh-contoh penyakit menurun terpaut kromosom X resesif ialah hemophilia dan buta warna. Umumnya diderita oleh laki-laki. Ciri-ciri pewarisan rangkai X resesif ialah :
Pihak ibu biasanya hanya sebagai carrier atau normal
Anak perempuan dapat terkena ini bila ayah penderita dan ibu carrier
Tidak ada penurunan sifat dari ibu ke anak perempuan Sedangkan contoh-contoh pewarisan rangkai X dominan, yaitu rakhitis. Sifat yang ini bisa
berasal dari pria atau wanita, tetapi yang lebih sering wanita. Bila yang menderita wanita, maka 50% anaknya akan menderita juga, baik laki-laki maupun perempuan. Selain itu ada penyakit yang terjadi karena pewarisan rangkai Y. Penderita penyakit ini hanya laki-laki dan contoh penyakitnya ialah daun telinga berambut.
d. Kromosom , DNA , dan RNA Kromosom
Bagian utama sebuah sel terdiri dari nucleus dan sitoplasma. Di dalam nucleus terdapat benag-benag halus yang disebut kromatin. Bila sel siap membelah, benang-benang halus itu dipintal membentuk kromosom. Kromosom adalah suatu strukur padat yang terdiri dari dua komponen molekul yaitu protein dan DNA. DNA ini terletak didalam lokus yang berada pada kroomomer kromosom. Bagian-bagian kromosom :
1) Sentomer (kinektor) Sentromer adalah daerah kontriksi (pelekukan) disekitar pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinektor , kinektor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindle selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnta lengan kromosom. 2) Lengan kromosom , didalam lengan kromosom terdapat beberapa bagian yaitu : a.
Selaput
b.
Matriks
c.
Kromonema Kromonema merupakan filament yang sangat tipis yang terlihat pada tahap profase.
d.
Kromomer Kromomer merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromtin yang terkadang terlihat saat interfase.
e.
Telomer Telomer merupakan istilah yang menunjukan daerah daerah yang terujung pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA didaerah tersebut tidak terurai.
Bentuk Kromosom
1) Metasentrik : sentromer terletak ditengah, sehingga kromosom terbagi menjadi 2 bagian sama panjang 2) Submetasentrik : sentromer terletak dekat ujung salah satu lengan , sehingga kromosom terbagi 2 bagian tidak sama panjang 3) Akrosentrik : sentomer terletak di ujung salah satu kromosom, sehingga lengan kromosom yang satu sangat panjang dan yang satunya pendek 4) Telosentrik : sentomer terletak di ujung kromosom Gambar jenis-jenis kromosom
Jenis-Jenis Kromosom
jumlah kromosom manusia manusia adalah 46 46 buah atau 23 pasang pasang kromosom yang yang terdiri dari 22 pasang Autosom dan sepasang Gonosom 1) Autosom menentukan bentuk tubuh 2) Gonosom menentukan jenis kelamin ( XX untuk perempuan dan XY untuk lakilaki) 22AA + XX 22AA= Pasangan autosom XX = Gonosom perempuan 22AA + XY 22AA = Pasangan autosom XY = Gonosom laki-laki DNA dan RNA
DNA (deoxyribonucleic acid ) adalah tempat menyimpan informasi genetic. RNA ( ribonucleic acid ) adalah tempat penyimpan dan pengirim informasi genetic. Ada tiga macam RNA yaitu : RNA d = membawa kode genetic dari nucleus ke ribosom (sitplasma )
RNA r = komponen utama dalam ribosom, disini protein akan di sintesis RNA t = mengikat asam amino yang ada di sitoplasma
Perbedaan antara DNA dan RNA
No Perbedaan 1. Ukuran dan bentuk 2.
Susunan kimia
3.
Letak
4
Fungsi
DNA Rantai panjang, ganda dan berpilin (double helix) 1. Gula yang menyusun deoksiribosa 2. Basa pirimidinnya timin Didalam nucleus dan mitokondria Memberikan informasi atau keterangan genetic
RNA Rantai pendek, tunggal dan tidak berpilin 1. Gula yang menyusunnya ribose 2. Basa pirimidinnya urasil 1. RNA d terletak di nucleus 2. RNA r terletak di ribosom 3. RNA t terletak di sitoplasma 1. RNA d membawa kode genetic dari DNA 2. RNA t mengikat asam amino yang ada di sitoplasma 3. RNA r mensitesis protein
Rantai RNA Sense = TAS SAG TTA TGS AAT TAS AAT Antisense = ATG GTS AAT ASG TTA ATG TTA RNA d = AUG GUS AAU ASG UUA AUG UUA RNA t = UAS SAG UUA UGS AAU UAS AAU Sense = RNA t = antikodon Antisense = RNA d = kodon e.Ekspresi gen Ekspresi gen
Ekspresi gen merupakan proses dimana informasi yang di kode di dalam gen diterjemahkan menjadi urutan asam amino selama sintesis protein. Pengaturan ekspresi gen terjadi pada dua tahap yaitu, transkripsi dan tranlasi.
a. Transkripsi
Transkripsi adalah pembentukan mRNA ( messenger RNA/RNA RNA/RNA duta) dari salah satu pita DNA dengan bantuan enzim RNA polimerase. mRNA membawa pesan DNA untuk memilih polipeptida yang sesuai dalam sintesis protein. Tahap transkripsi adalah sebagai berikut : 1. RNA polimerase melekat pada molekul DNA sehingga menyebabkan sebagian dari double helix terbuka 2. Karena pita DNA terbuka basa-basa pada salah atu pita menjadi bebas sehingga memberi kesempatan basa-basa pasangannya menyusun mRNA. Misalnya : timin (T) dari DNA akan membentuk adeninin (A) pada mRNA , sitosin (C) dari DNA akan membentuk guanin (G) pada mRNA dan seterusnya. Oleh karena enzim RNA polimerase bergerak disepanjang pita DNA yang menjadi model, maka jumlah mRNA yang dihasilkan dari transkripsi dapat melebihi DNA. DNA yang melakukan transkripsi adalah DNA sense/template. 3. mRNA yang sudah dicetak akan meninggalkan inti sel menuju sitoplasma dan melekat pada ribosom. b. Translasi
Dalam proses translasi ribosom akan membaca kode yang ada pada mRNA dengan bantuan RNA lain, yaitu RNA transfer (tRNA). Tahap translasi adalah sebagai berikut : 1. Pemindahan asam amino dari sitoplasma ke ribosom oleh tRNA. Asam amino terlebih dahulu diaktifkan dengan ATP (proses ini dipengaruhi oleh enzim amino asil sintetase) menghasilkan aminoasil adenosin monofosfat (AA-AMP) dan fosfat organik. 2. AA-AMP diikat oleh tRNA untuk dibawa ke ribosom 3. Ujung bebas tRNA memiliki tiga basa nitrogen pada salah satu sisi yang dapat mengikat asam amino, bagian itu disebut antikodon yang nantinya berhubungan dengan tiga basa yang disebut kodon pada pita mRNA. 4. mRNA melekat di ribosom, antikodon harus sesuai dengan pasangan kodon. Jika suatu unit tRNA melepaskan asam amino, ribosom akan bergerak disepanjang mRNA ketiga basa berikutnya dimana tRNA lainnya dengan asam amino telah melekat. 5. tRNA yang telah melepaskan asam amino kemudian meninggalkan ribosom. tRNA bebas dalam sitoplasma untuk selanjutnya mengikat asam amino lain. tRNA dan asam amino datang ke ribosom melepas asam amino ke mRNA.
