IKTIOSIS VULGARIS
Oleh : dr. Chairiyah Tanjung, SpKK(K)
Iktiosis vulgaris (IV) terasuk dala kelopok penyakit kulit !ersisik (iktiosis). IV erupakan !entuk iktiosis yang paling sering dijupai dan gejalanya relati" ringan. Inside Insidensn nsnya ya sekita sekitarr # dari dari #$% indivi individu du dan dituru diturunkan nkan se&ara se&ara autoso autosoa all doina doinan. n. Ikti Iktios osis is adal adalah ah kupu kupula lan n peny penyaki akitt kulit kulit yang yang hete hetero rogen gen deng dengan an &iri &iri khas khas dijup dijupain ainya ya skuaa skuaa general generalis isata ata.. Skuaa Skuaa ini terjad terjadii aki!at aki!at peru!ah peru!ahan an di"ere di"erensi nsiasi asi epideris. Iktiosis !erasal dari !ahasa 'unani 'unani i&htys * ikan, engga!arkan keadaan kulit yang yang !ersis !ersisik ik sepert sepertii ikan. ikan. Iktios Iktiosis is erupa erupakan kan kelain kelainan an kulit kulit !ersis !ersisik ik yang yang !ersi" !ersi"at at hetero heterogen gen,, !aik !aik yang yang dituru diturunkan nkan (inherited ) aup aupun un yang yang didap didapat at (acquired ). ) . +da !eraga !entuk iktiosis yang diturunkan, !aik se&ara autosomal dominant ataupun autosomal recessive. recessive. entuk entuk iktiosis iktiosis yang didapat, didapat, dapat erupakan ani"estas ani"estasii penyakit penyakit sisteik, sisteik, proses keganasan, o!at-o!atan, endokrin, penyakit eta!olik, in"eksi IV dan keadaan auto iun. /e!agian Iktiosis yang diturunkan : I.
Autosomal semidominant #. Ikti Iktios osis is vul vulga gari riss
II. Autosomal dominant 1. 0piderolisis hiperkeratosis 2. Iktiosis !ulosa Sieen 3. Iktiosis hystri1 o" Curth 2 3a&klin 4. Annula Annularr epid epiderm ermoly olytic tic erithe erithema ma 5. Erythr Erythroke okerat ratode odermi rmia a variab variabili iliss 6. oca ocalli!ed !ed typ typee ". #ro$re #ro$ressiv ssivee symmetric symmetric erythrok erythrokerato eratodermia dermia %. &erati &eratisis sis ichty ichtyosi osiss ' dea(ness dea(ness syndr syndrome ome III. ) * inked 1. ) * ink inked ed rece recess ssive ive ichthy ichthyosi osiss 2. +hondrodysp +hondrodysplasi lasia a punctata punctata ) * linked linked reces recessive sive 3. ) * inked domin dominant ant chondr chondrodi odispl splasi asia a punctata punctata 4. +,I +,I- synd syndrrome ome I. I. Autosomal recessive 1. A+/I
6 2. ,arlequin ichthyosis 3. 0etherton syndrome 4. o$ren * arsson 5. /e(sum disease 6. /+#". richothiodystrophy %. +hanarin * -or(man syndrome . ultiple sul(atase de(iciency 1. #eelin$ skin syndrome
Etiologi dan Patogenesis
/ada epideris dijupai proses keratinisasi yang !erlangsung se&ara teratur terus enerus. asil akhir di"erensiasi epideris adalah stratu korneu yang terdiri dari sel korneosit yang kaya protein dan atriks interseluler yang engandung lipid7enriched membrane bilayers. Korneosit !er"ungsi enjaga kelenturan dan enahan air, seentara atriks !erperan se!agai sa4ar untuk enghalangi penguapan air. /ada iktiosis, dijupai kelainan sisik !aik kualitas aupun kuantitas, gangguan "ungsi sa4ar kulit dan ungkin peru!ahan kinetik proli"erasi epideris. e!erapa jenis iktiosis telah diketahui penye!a!nya, yaitu utasi gen-gen tertentu. /ada IV terjadi utasi pada gen yang enkode pro"ilagrin. 3utasi ini ada yang !ersi"at homo!y$ote atau compound homo!y$ote yang enye!a!kan "enotipe klinis yang parah sedangkan yang hetero!y$ote enye!a!kan "enotipe yang le!ih ringan. /ro"ilagrin akan ensintesis "ilagrin yang terdapat di dala granula keratohialin, !er"ungsi dala penyatuan "ilaen-"ilaen keratin interedia. Keratin-keratin "ilaen inilah yang e!entuk atriks yang e!eri integritas struktural pada keratinosit epideris. /ada IV tapak granula keratohialin ke&il-ke&il, udah rapuh, dan !entuknya a!noral dan "ilagrin serta pro"ilagrin sedikit atau tidak ada saa sekali. Gejala Klinis
5unya se4aktu lahir, kulit penderita noral, ani"estasi penyakit pada kulit napak pada tahun pertaa kehidupan. Skuaa terutaa dijupai terutaa pada !agian ekstensor ekstreitas !a4ah, tetapi !isa pula diteukan pada !agian "leksor dan pada daerah popok (diaper ). Skuaa halus akan enutupi daerah yang luas. /ada ekstreitas !a4ah, skuaa yang enepel !erlapis-lapis ditengah dan terdapat crackin$ ("isura-super"isial) diujungnya sehingga kulit tera!a kasar.
= 7ejala lain, adanya hiperlinear palaris dan pada !e!erapa pasien dijupai keratodera. Keratosis piliaris sering diteukan eskipun iktiosisnya hanya ringan, !erlokasi pada lengan posterior, paha dan !okong. 8apat pula dijupai atopi yang !erani"estasi se!agai hay (ever , deratitis dan asa. 7ejala-gejala ini
sering
disangkakan se!agai deratitis atopik tanpa IV. Kadang-kadang dijupai hipohidrosis dan intoleransi terhadap panas. IV !iasanya e!uruk pada lingkungan hangat dan le!a!. Terdapat variasi luas dala tingkat keparahan klinis di antara penderita dala satu keluarga. Se&ara klinis IV ringan didiagnosis !anding dengan 1erosis (kulit kering), terkait krooso 9 pada laki-laki.
Penatalaksanaan
/rinsip penatalaksanaan IV saa seperti iktiosis lainnya yaitu hidrasi, lu!rikasi, keratolisis. 1. Hidrasi
a. 3andi !. /ena!ahan inyak andi &. /ele!a!, propilen glikol 2. L!rikasi
8ala !entuk lotion, kri, salep, inyak, petrolatu ". Keratolitik
a. ahan a!rasi ringan : spons, bu(( pu(( , !atu apung, dll !. 5rea, asa salisilat, asa hidroksi
-
Oklusi dapat eningkatkan hidrasi kulit dan eperudah deskuaasi
-
ati-hati enggunakan !ahan-!ahan keratolitik pada lesi yang luas karena "ungsi sa4ar kulit sudah enurun sehingga dapat terjadi nitoksikasi.
-
ati-hati enggunakan o!at topikal untuk engo!ati deratitis lain yang !ersaaan dengan IV.
-
eri nutrisi yang !aik agar pertu!uhan dan perke!angan anak tidak terganggu.
-
Orang tua;pengasuh !ayi harus !erhati-hati akan keungkinan hipohidrosis dan intoleransi panas.
-
> #iagnosis Prenatal
/ada iktiosis, diagnosis prenatal eliputi ultrasonogra"i, peeriksaan "etoskopi, !iopsi kulit janin, analisa olekuler (dari vilus korionik atau aniosentesis). /eeriksaan "etoskopi dan !iopsi janin tidak dapat dilaksanakan pada a4al kehailan dan !eresiko enye!a!kan keatian janin. 8engan analisa olekuler dapat diketahui &a&at genetik ataupun utasi spesi"ik. ila utasi spesi"ik tidak dapat diidenti"ikasi, diagnosis prenatal dapat dilakukan dengan enggunakan analisis garis keturunan. 8iagnosis
prenatal
dengan
analisa
olekuler
pernah
dilakukan
pada
hyperkeratosis epidermolitik , iktiosis lamellar , sindro or$en7arsson, iktiosis !ulosa Sieens, dll.
