A herança multifatorial envolve vários genes e diversos fatores ambientais. Tais genes podem ser considerados poligenes com efeitos aditivos, sendo um deles com um efeito principal ou maior. Nesse sentindo, a herança multifatorial tem contribuição genética envolvida por diversos locos, onde uns desempenham papel mais importante que outros, o que a diferencia da poligênica que é gerada por muitos genes com efeitos pequenos distribuídos de maneira contínua na população. Vale ressaltar, que na herança m ultifatorial, assim como na poligênica, não há uma relação de dominância e recessividade entre os genes; quanto mais cópias o indivíduo possuir maior sua chance de desenvolver o problema, por isso o caráter aditivo. As características multifatoriais, como dito anteriormente, não estão presentes de forma contínua na população. Dessa forma, apresentam um efeito de limiar que separa os indivíduos em grupos: normais e anormais (com anomalias variando de moderadas a graves); e também, resistentes e suscetíveis (variando suscetíveis (variando de pouco a muito) quanto à suscetibilidade às doenças. Este último ocorre devido à existência de uma quantidade mínima de genes para que uma característica se manifeste em determinado ambiente; é o chamado limiar genotípico, que em algumas malformações congênitas, pode diferir entre os sexos devido às interações hormonais e de desenvolvimento diferentes também entre eles.
6. Risco de recorrência e sexo do probando. O risco de recorrência refere-se à possibilidade de um novo indivíduo de uma família ser afetado quando esta já possui um membro afetado. Se uma característica for de herança multifatorial com efeito de limiar diferencial para os sexos, o risco de recorrência será maior para os parentes de afetados do sexo menos suscetível, pois estes terão maior número de genes deletérios do que os afetados do sexo mais suscetível e, portanto, a transmissão mais recorrente. Ex.: na estenose pilórica, o risco para a prole de mulheres afetadas (sexos menos suscetíveis) é de 20%, enquanto o risco para a prole de homens afetados (sexos mais suscetíveis) é de 5%. 7. Risco de recorrência e número de afetados. Tendo em vista que a segregação gênica é casual e o aparecimento de outros afetados supõe grande número de genes deletérios na família, quanto mais afetados surgirem, maior será o risco de recorrência. No caso da herança monogênica, não se considera o número de crianças já afetadas, sendo o risco igual para todos os irmãos subsequentes. Ex.: para lábio leporino com ou sem palato fendido, o risco de recorrência após um filho afetado é de 4%, subindo para 10% após dois filhos. 8. Risco de recorrência e gravidade do defeito. A gravidade do defeito está intimamente ligada à quantidade de genes deletérios. Logo, se um indivíduo da família for afetado por uma anomalia muito grave, terá uma quantidade muito grande de genes deletérios e, maior será o risco de seus descendentes caírem além do limiar e serem afetados. Ex.: no caso de lábio leporino unilateral, o risco de recorrência é de 2,5%; quando ele é bilateral com palato fendido, o risco é de 5,6%. 9. Risco de recorrência e parentesco. O risco de recorrência diminui com o aumento do grau parentesco. Assim sendo, a consanguinidade aumenta o risco nos parentes de primeiro grau,
havendo uma queda brusca e gradual nos demais. Diferentemente das heranças multifatoriais, a monogênica apresenta o mesmo risco para as características autossômicas recessivas e uma diminuição dele em 50% a cada grau de distância a partir do probando. 10. Risco de recorrência e frequência populacional. Quanto menor for o risco populacional, maior será o aumento relativo do risco para irmãos. Se a frequência populacional de uma característica é p, o risco
para parentes em primeiro grau de um afetado é √ p.
SITES
http://pt.scribd.com/doc/58504666/Heranca-Multifatorial-defeitos-da-morfogenese http://medartigos.blogspot.com.br/2012/03/heranca-poligenica.html http://www.sbg.org.br/ebook/Novo/interp_genet_variabilidade_humana.pdf http://www.heladio.com/file.axd?file=2010%2F10%2FAULA+5++Heran%C3%A7a+Multifatorial.pdf http://adrielufal.blogspot.com.br/p/genetica.html (SITE PARA BAIXAR LIVROS, PODE PEGAR AS REFERENCIAS DOS LIVROS E JOGAR NO FINAL TAMBÉM. OU FALA DO SITE) PERGUNTA
EM QUE CONSISTE A HERANÇA MULTIFATORIAL E QUAL A DIFERENÇA PARA A HERANÇA POLIGÊNICA? O QUE SÃO HERANÇAS MULTIFATORIAIS COM EFEITO DE LIMIAR? Identificação de um distúrbio multifatorial: é necessário a aplicação de três diferentes estudos sendo eles: 1)estudos familiais, 2)Estudos de gêmeos e 3) Estudos de adoção. Estudos familiais: consistem na identificação de famílias nas quais uma ou mais pessoas tem um determinado distúrbio, para então estudar a incidência em outros membros da família. O estudo deve ser realizado seguindo três etapas: 1) na primeira deverão ser identificadas pessoas afetadas, 2) na etapa seguinte é determinar as proporções dos parentes afetados, isso é obtido fracionando o resultado com base no grau de parentesco com o caso índice. Isso requer uma informação correta do numero de parentes e se são ou não afetados. 3) Na terceira etapa a incidência (ou risco de morbidade) é determinado para vários parentes. Isto pode ser citado Omo porcentagem ou risco relativo em relação ao risco da população geral. Estudos de gêmeos: Neste caso é realizado um estudo da taxa de concordância em gêmeos. Gêmeos são concordantes quando ambos são afetados ou não, e são discordantes quando apenas um é afetado. Os gêmeos monozigóticos que correspondem a 1/3 de todos os gêmeos são geneticamente idênticos, pois provem de um mesmo zigoto podem ser
diferentes caso ocorra uma mutação pós-zigótica ou não disjunção. Os dizigóticos, por sua vez, provem de zigotos diferentes compartilhando em média 50% dos genes entre si. Pensando nisso fazemos as seguintes inferências: 1) se uma condição é exclusivamente genética, as taxas de concordância geralmente são de 100% em gêmeos monozigóticos e muito menores em dizigóticos, 2) Se uma condição for multifatorial será maior a taxa de concordância em monozigóticos, no entanto dificilmente chegará a 100% e 3) Se um distúrbio é exclusivamente de origem ambiental então as taxas de concordância em mono e dizigóticos serão praticamente iguais. Estudos de adoção: o ideal seria estudar gêmeos monozigóticos separados após o nascimento, mas isso é difícil de se fazer. Portanto, utilizam-se de três estratégias para realizar estudos: 1)estudo da incidência do distúrbio em crianças que foram adotadas separadamente de seus genitores biológicos, 2) estudo da incidência do distúrbio em genitores biológicos e outros parentes de crianças adotadas e que desenvolveram a doença e, 3) comparação da incidência do distúrbio em crianças adotadas com genitores biológicos afetados e genitores adotivos não afetados, com a de crianças adotada que têm genitores biológicos não afetados e genitores adotivos afetados. Nesta ultima estratégia a maior incidência em crianças que desenvolvem a doença entre genitores adotivos afetados indica forte influencia do meio.
