HEMOGLOBINOPATÍAS 1. ¿QUÉ ¿QUÉ ES ES LA LA HEMO HEMOGL GLOBI OBINA NA La hemoglobina e!" #om$%e!a $&in#i$almen!e $o& %na $&o!e'na llama(a hemo) *%e e %na $&o!e'na *%e #on!iene hie&&o + *%e le o!o&ga el #olo& &o,o a la ang&e. Se en#%en!&a en lo gl-b%lo &o,o + e la en#a&ga(a (el !&an$o&!e (e o'geno $o& la ang&e (e(e lo $%lmone a lo !e,i(o. La hemoglobina !ambi/n !&an$o&!a (i-i(o (e #a&bono) *%e e el $&o(%#!o (e (ee#ho (el $&o#eo (e $&o(%##i-n (e ene&g'a) lo lle0a a lo $%lmone (e(e (on(e e ehala(o al ai&e. Hemoglobino$a!'a La hemoglobino$a!'a on !&a!o&no *%e ae#!an a la e!&%#!%&a) la %n#i-n o la $&o(%##i-n (e hemoglobina. S%elen e& he&e(i!a&ia + % g&a0e(a( 0a (e(e #on!i!%i& %n (a!o ano&mal en %na $&%eba (e labo&a!o&io l abo&a!o&io en %na $e&ona ain!om"!i#a) ha!a $&o0o#a& la m%e&!e e!al in!&a%!e&ina. La (i!in!a o&ma en *%e e $%e(en $&een!a& in#l%+en anemia hemol'!i#a) e&i!&o#i!oi) #ianoi o e!igma 0aoo#l%i0o. En en!i(o am$lio) el !/&mino hemoglobino$a!'a (eigna la ei!en#ia (e %n !&a!o&no (e la mol/#%la (e hemoglobina 2Hb3. Sin emba&go) %ele &ee&0a&e $a&a la anomal'a (e la Hb $&o(%#i(a $o& el im$le #ambio (e %n amino"#i(o en %na (e la #a(ena (e globina4 el !/&mino !alaemia e &ee&0a $a&a la hemoglobino$a!'a (ebi(a a la al!a (e 'n!ei) !o!al o $a&#ial) (e %na #a(ena #om$le!a (e globina. 5. E6IST E6ISTEN EN 7 8LASES P9IN8IPALES P9IN8IPALES :E HEMOGLO HEMOGLOBINOP BINOPA ATÍAS 13 HEMOGLO HEMOGLOBINO BINOP PATÍAS EST9U8TU9A EST9U8TU9ALES LES Se $&o(%#en #%an(o la m%!a#ione mo(i;#an la e#%en#ia (e amino"#i(o (e %na #a(ena (e Globina) Al!e&an(o la P&o$ie(a(e
a3 Hemoglobina Hemoglobina #on (imin%# (imin%#i-n i-n (e la ol%bili( ol%bili(a( a( 2HbS + Hb83. Hb83. La m%!a#ione #on (imin%#i-n (e la ol%bili(a( %elen i!%a&e $&-ima a la %$e&;#ie (e la mol/#%la $o& lo *%e) en la ma+o&'a (e lo #ao) e a#om$a?an !ambi/n (e %n #ambio (e #a&ga el/#!&i#a + al!e&a#i-n (e la mo0ili(a( ele#!&oo&/!i#a. E,em$lo (e e!e !i$o (e heoglobino$a!'a on la HbS #on $olime&i@a#i-n (e la (eoihemoglobina + #a%an!e (e la anemia al#io&me + la Hb8 #a&a#!e&i@a(a $o& %na #&i!ali@a#i-n $e#%lia& (e la hemoglobina en el in!e&io& (e lo e&i!&o#i!o. La g&an ma+o&'a (e e!a m%!a#ione e han (e!e#!a(o me(ian!e ele#!&oo&ei (e @ona a $H al#alino. Hemoglobino$a!'a S 2(&e$ano#i!oi o anemia (e #/l%la al#io&me3 8on!i!%+e la hemoglobino$a!'a m" &e#%en!e en el m%n(o. En % o&ma he!e&o#igo!o ae#!a al (e la $obla#i-n neg&a (e lo E!a(o Uni(o + al 57 (e la $obla#i-n neg&a a&i#ana) a%n*%e
!ambi/n $%e(e en#on!&a&e #on m%#ha meno& &e#%en#ia en el %& (e E$a?a) I!alia + G&e#ia) en $%n!o (el Mag&eb + la $en'n%la A&"biga + en alg%na @ona (el %b#on!inen!e in(io. La bae *%'mi#a (e la (&e$ano#i!oi e la %!i!%#i-n (el "#i(o gl%!"mi#o (e la $oi#i-n C (e la #a(ena be!a (e globina $o& 0alina. E!e im$le #ambio e #a$a@ (e in(%#i& %na $&o%n(a al!e&a#i-n (e la #a(ena (e globina) *%e $olime&i@a a ba,a !eni-n (e o'geno) o&m"n(oe la&ga ;b&a (e Hb *%e (i!o&ionan !o!almen!e la e!&%#!%&a (el hema!'e) el #%al a(o$!a o&ma (e ho@. E!o hema!'e al#io&me a%men!an la 0i#oi(a( ang%'nea + blo*%ean la #i&#%la#i-n #a$ila& en (ie&en!e "&ea (el o&ganimo) $&o(%#ien(o mi#&o ina&!o. El e!a(o he!e&o#igo!o $a&a la (&e$ano#i!oi $a&e#e #one&i& #ie&!a $&o!e##i-n &en!e a la mala&ia) mo!i0o $o& el #%al el gen $%e(e habe& $e&i!i(o a lo la&go (el !iem$o. El (iagn-!i#o (e hemoglobino$a!'a S en e!a(o homo#igo!o o he!e&o#igo!o e baa en la i(en!i;#a#i-n (e la Hb S en la ele#!&oo&ei o ioele#!&oeno*%e (e Hb. Ei!en) in emba&go) o!&a !/#ni#a m" en#illa *%e $e&mi!en o$e#ha& la ei!en#ia (e %na Hb S) #omo on la in(%##i-n (e la al#io&ma#i-n 2obe&0a#i-n en &e#o (e %na go!a (e ang&e en!&e #%b&e + $o&!aob,e!o3 o el e!%(io (e la ol%bili(a( (e la Hb en %n !am$-n oa!o 2la Hb S e inol%ble4 $&%eba (e I!ano3. La manie!a#ione #l'ni#a 0a&'an egDn el $a#ien!e ea he!e&o#igo!o % homo#igo!o $a&a la Hb S. El &ago (&e$ano#'!i#o 2AS3 e %na anomal'a *%e &a&a 0e#e $&o(%#e in!oma!olog'a o al!e&a#ione (el hemog&ama) a meno *%e la #on(i#ione ambien!ale ean e!&ema 2hi$oia) (ehi(&a!a#i-n3. La al!e&a#i-n #l'ni#a m" &e#%en!e e la &enal) $o& lo *%e m%#ho $o&!a(o&e (e Hb AS !ienen hi$o!en%&ia o hema!%&ia in(olo&a. Se han (e#&i!o alg%no #ao (e $a#ien!e #on &ago (&e$ano#'!i#o *%e han %&i(o %n e$io(io (e &ab(omi-lii !&a el e,e&#i#io in!eno. En el &ago (&e$ano#'!i#o la Hb S &e$&een!a el 7F7 (e la #i&a !o!al (e Hb. P%e(e $one&e (e mani;e!o #on la $&%eba (e ol%bili(a() (e in(%##i-n (e la al#io&ma#i-n + #on la ele#!&oo&ei (e Hb. El &ago (&e$ano#'!i#o no &e*%ie&e !&a!amien!o. :oble he!e&o#igo!o Hb S Hb 8 2S83. La hemoglobino$a!'a S8 $&o(%#e %n #%a(&o #l'ni#o meno g&a0e *%e el (e la hemoglobino$a!'a SS. El #&e#imien!o + el (ea&&ollo e%al on no&male) la anemia e le0e + la #&ii 0ao#l%i0a e#aa. S%ele $al$a&e e$lenomegalia (e $e*%e?o !ama?o. Sin emba&go) la ae#!a#i-n &e!iniana e m" g&a0e *%e en la hemoglobino$a!'a SS. La leione m" #a&a#!e&'!i#a on la &e!ino$a!'a $&olie&a!i0a + la hemo&&agia en el 0'!&eo. Tambi/n on m" &e#%en!e lo a##i(en!e !&omb-!i#o. Hb SFbe!a!alaemia. La #ombina#i-n Hb SFbe!a!alaemia $&o(%#e %n #%a(&o #l'ni#o (e ine&io& o ig%al g&a0e(a( al (e la (&e$ano#i!oi. E!a anomal'a e
$a&!i#%la&men!e &e#%en!e en Si#ilia. Hemoglobino$a!'a 8 La Hb 8 e #a&a#!e&i@a $o& la %!i!%#i-n (el "#i(o gl%!"mi#o (e la $oi#i-n C (e la #a(ena be!a $o& liina. E %na hemoglobino$a!'a $&o$ia (el &i#a o##i(en!al) $e&o $%e(e en#on!&a&e #on #ie&!a &e#%en#ia en E$a?a. El e!a(o homo#igo!o 2883 e #a&a#!e&i@a $o& %na lige&a anemia hemol'!i#a #&-ni#a #on e$lenomegalia. El e!a(o he!e&o#igo!o 2A83 no $&o(%#e !&a!o&no alg%no. A%n*%e la Hb 8 !ien(e a #&i!ali@a& en #on(i#ione (e hi$oia) no $&o(%#e #&ii 0ao#l%i0a #omo la (e la Hb S. La mo&olog'a e&i!&o#i!a&ia e #a&a#!e&i@a $o& la a$a&i#i-n (e (iano#i!o. La $&een#ia (e Hb 8 in!e&;e&e en la (e!e&mina#i-n $o& #&oma!og&a'a en #ol%mna (e la Hb A 2#%+o a%men!o e #a&a#!e&'!i#o (e la be!a!alaeF miahe!e&o#igo!a3. Hemoglobino$a!'a Se #a&a#!e&i@a $o& la %!i!%#i-n (e la gli#ina en $oi#i-n 1C (e la #a(ena be!a $o& "#i(o a$"&!i#o. E %na Hb (e mig&a#i-n &"$i(a. No $&o(%#e ningDn !&a!o&no en e!a(o he!e&o#igo!o. En(/mi#a en E%&o$a) la Hb e &ela!i0amen!e &e#%en!e en 8e&(e?a + $%e(e en#on!&a&e en E$a?a. O!&a hemoglobino$a!'a La Hb : no $&o(%#en !&a!o&no alg%no en e!a(o he!e&o#igo!o. El e!a(o homo#igo!o) m%+ in&e#%en!e) $&o(%#e %na (i#&e!a anemia hemol'!i#a. La mo0ili(a( ele#!&oo&/!i#a (e la Hb : e la mima *%e la (e la Hb S. La Hb E e m%+ &e#%en!e en el %(e!e ai"!i#o. El e!a(o homo#igo!o no $&oF(%#e al!e&a#ione #l'ni#a) $e&o el hemog&ama e eme,an!e al (e la !alaemia. El e!a(o he!e&o#igo!o $&o0o#a -lo mi#&o#i!oi (i#&e!a. b3 Hemoglobina #on (imin%#i-n (e la e!abili(a( mole#%la& 2hemoglobina ine!able3. 8%an(o o#%&&e %n #ambio (e amino"#i(o #e&#a (e la #a0i(a( (el hem o en la @ona (e %ni-n globinaFhem) $%e(en $&o(%#i&e al!e&a#ione *%e #on(%#en a la (ena!%&ali@a#i-n + $&e#i$i!a#i-n (e la #a(ena (e globina. Lo hema!'e e (e!&%+en b"i#amen!e en el ba@o. El #%a(&o #l'ni#o e el (e %na anemia hemol'!i#a #&-ni#a #ong/ni!a. La !in#i-n #on #olo&an!e %$&a0i!ale (a a lo hema!'e %n a$e#!o #a&a#!e&'!i#o) $o& lo *%e e!a anemia e (enominaban an!ig%amen!e anemia hemol'!i#a #on #%e&$o (e Hein@ $oi!i0o. Se #ono#en a#!%almen!e m" (e 1 Hb ine!able. El #%a(&o #l'ni#o $%e(e e& m%+ 0a&iable) (e(e anemia hemol'!i#a neona!ale ha!a la a%en#ia (e manie!a#ione hema!ol-gi#a) $aan(o $o& #%a(&o (e anemia hemol'!i#a #&-ni#a #an(i(a!o a la e$lene#!om'a. El $&in#i$al (een#a(enan!e (e la #&ii hemol'!i#a ob&ea?a(i(a a la hem-lii #&-ni#a on lo e$io(io eb&ile +) #on meno& &e#%en#ia) la inge!a (e me(i#amen!o 2$&in#i$almen!e %lami(a3. El (iagn-!i#o (e hemoglobino$a!'a (ebe o$e#ha&e an!e %na hem-lii #&-ni#a
(e #a&"#!e& amilia&) (een#a(ena(a o ag&a0a(a $o& la ine##ione) e!a(o eb&ile o me(i#amen!o 2#%a(&o imila& al (e alg%no (/;#i! en@im"!i#o3. La ele#!&oo&ei (e Hb $%e(e $one& (e mani;e!o %na ban(a (e mo0ili(a( an-mala4 la !in#i-n %$&a0i!al (emo!&a&" la $&een#ia (e #%e&$o (e Hein@4 la ine!abili(a( (e la mol/#%la (e Hb $%e(e e0i(en#ia&e #on la $&e#i$i!a#i-n $o& #alo& o #on io$&o$anolol. El !&a!amien!o (e$en(e (e la g&a0e(a( (el #%a(&o #l'ni#o. A 0e#e e ne#ea&ia la e$lene#!om'a) $e&o la ma+o&'a (e lo $a#ien!e !ienen %na anemia le0e *%e &e*%ie&e -lo %F$lemen!o (e "#i(o -li#o. :eben e0i!a&e lo me(i#amen!o #on #a$a#i(a( oi(an!e. #3 Hemoglobina #on al!e&a#i-n (e la a;ni(a( $o& el o'geno. Se $&o(%#en $o& m%!a#ione i!%a(a a ni0el (e la "&ea (e #on!a#!o en!&e la %b%ni(a(e a + b (e la mol/#%la (e Hb o (e la @ona (e %ni-n (el 5)J :PG a la #a(ena b. :e a#%e&(o #on la na!%&ale@a (e la m%!a#i-n $%e(en obe&0a&e a%men!o o (imin%#ione (e la a;ni(a( (e la hemoglobina $o& el o'geno) ien(o la $&ime&o m%#ho m" &e#%en!e *%e la eg%n(o. Se he&e(an #on #a&"#!e& a%!o-mi#o (ominan!e) ien(o la o&ma homo#igo!a) al ig%al *%e o!&a hemoglobino$a!'a e!&%#!%&ale) in#om$a!ible #on la 0i(a. La hemoglobino$a!'a #on a%men!o (e la a;ni(a( $o& el o'geno #%&an #l'ni#amen!e #on $oliglob%lia (e in!eni(a( 0a&iable) mien!&a *%e la (e ba,a a;ni(a( $o& el o'geno on ain!om"!i#a) #%&an(o a 0e#e #on #ianoi lige&a $o& (ea!%&a#i-n (e la Hb a ni0el (e ang&e 0enoa. •
Al!a a;ni(a( $o& el O'geno Poli#i!emia E %n !&a!o&no en el #%al ha+ (emaia(o gl-b%lo &o,o en la #i&#%la#i-n ang%'nea. E el o$%e!o (e la anemia) *%e o#%&&e #%an(o ha+ e#ae@ (e gl-b%lo &o,o en la #i&#%la#i-n. La $oli#i!emia !ambi/n e (enomina $l/!o&a 2a%men!o e#ei0o (e ang&e3. E!o ha#e *%e ha+a m%#ho o'geno en la ang&e.
•
Ba,a a;ni(a( $o& el O'geno 8ianoi E la #olo&a#i-n a@%la(a (e la $iel m%#oa + le#ho %ng%la&e) %%almen!e (ebi(a a la ei!en#ia (e $o& lo meno) 7 g (e hemoglobina &e(%#i(a en la ang&e #i&#%lan!e o (e $igmen!o hemoglob'ni#o an-malo 2me!ahemogl%bina o %lohemoglobina3 en lo gl-b%lo &o,o. La #ianoi e #lai;#a #omo #en!&al o $e&i/&i#a > La #ianoi #en!&al &e%l!a (e la hi$oemia a&!e&ial #a%a(a $o& al!e&a#i-n (e la %n#i-n $%lmona& 2hi$o0en!ila#i-n al0eola&) al!e&a#ione (e la 0en!ila#i-nF$e&%i-n) !&an!o&no (e
(i%i-n (e o'geno3 o $o& la ei!en#ia (e #o&!o#i&#%i!o in!&a#a&(ia#o (e&e#haFi@*%ie&(a 2(ee#!o e$!ale3) en!&e lo g&an(e 0ao 2#on(%#!o a&!e&ioo3 o en lo $%lmone. Tambi/n $%e(e obe&0a&e en la $oli#i!emia 0e&a en a%en#ia (e ina!%&a#i-n a&!e&ial (e o'geno) (ebi(o al in#&emen!o (e hemoglobina &e(%#i(a en la ang&e. En la #ianoi #en!&al !an!o la $iel #omo la m%#oa !ienen el #olo& a@%la(o. La #ianoi $e&i/&i#a a$a&e#e #omo &e%l!a(o (e la (imin%#i-n (el K%,o ang%'neo $e&i/&i#o + (e 0ao#on!&i##i-n. El K%,o ang%'neo len!o $e&mi!e *%e #a(a hema!'n (%&e en #on!a#!o #on lo !e,i(o (%&an!e m" !iem$o4 en #one#%en#ia) e e!&ae m" o'geno (e la ang&e a&!e&ial #on el $o!e&io& in#&emen!o (e hemoglobina &e(%#i(a en la ang&e 0enoa. Se obe&0a habi!%almen!e en lo !e,i(o $e&i/&i#o 2mano) o&e,a) na&i@ + $ie3) $%(ien(o e& gene&ali@a(a o lo#ali@a(a. La #a%a *%e la o&iginan on mDl!i$le) ien(o la $&in#i$ale la e$oi#i-n al &'o) la in%;#ien#ia #a&(ia#a + la ob!&%##i-n 0enoa. E!iolog'a (e la #ianoi •
•
8IANOSIS 8ENT9AL 1. Ene&me(a(e #a&(ia#a #ong/ni!a> !e!&alog'a (e ne%mon'a) !&omboembolimo $%lmona&) a!ele#!ai b. 8&-ni#a> 1. Ene&me(a( $%lmona& ob!&%#!i0a #&-ni#a. EPO8 5. Ene&me(a( $%lmona& &e!&i#!i0a J. Anomal'a hemoglob'ni#a> me!ahemoglobinemia) %lohemoglobinemia a. 8ong/ni!a b. A(*%i&i(a 8IANOSIS PE9I in%;#ien#ia #a&(ia#a) e!enoi mi!&al 5. E$oi#i-n al &'o J. Ob!&%##i-n a&!e&ial . Ob!&%##i-n 0enoa
(3 Me!ahemoglobina 2HbM3. El hie&&o (e la mol/#%la (e Hb e en#%en!&a en e!a(o eF&&oo 2
mol/#%la (e e!a Hb) (enomina(a hemoglobina M. La Dni#a al!e&a#i-n #l'ni#a *%e $&o(%#en e #ianoi en 0a&io miemb&o (e la miFma amilia. No &e*%ie&e !&a!amien!o. 53 TALASEMIA. E %n !&a!o&no he&e(i!a&io #a&a#!e&i@a(o $o& la $&o(%##i-n (ee#!%oa (e hemoglobina *%e lle0a a %na (imin%#i-n en la $&o(%##i-n + %n a%men!o (e la (e!&%##i-n (e lo gl-b%lo &o,o. La hemoglobina #on!iene (o #a(ena) la globina ala + be!a. Ei!en (ee#!o gen/!i#o) (e #a&"#!e& he&e(i!a&io) *%e #a%an %n (ee*%ilib&io en la $&o(%##i-n (e %na (e la #a(ena (e globina ala o be!a. La !alaemia be!a on #a%a(a $o& %na m%!a#i-n en la #a(ena (e la globina be!a. Pa&a a(*%i&i& la o&ma ma+o& (e la ene&me(a() lo gene e (eben he&e(a& (e ambo $a(&e. Si e he&e(a %n olo gen) la $e&ona e $o&!a(o&a (e la ene&me(a() $e&o no e$e&imen!a lo 'n!oma. É!a e la o&ma meno&. Talaemia Ma+o& La !alaemia ma+o& e la o&ma m" e0e&a (e anemia + e %na o&ma he&e(i!a&ia (e la anemia hemol'!i#a) #a&a#!e&i@a(a $o& anomal'a en la $&o(%##i-n (e lo gl-b%lo &o,o ang%'neo 2hemoglobina3. La (imin%#i-n (el o'geno en el o&ganimo e mani;e!a (e(e lo C mee (e e(a( + i no e le (a !&a!amien!o gene&almen!e $&o(%#e la m%e&!e en %no $o#o a?o. A*%' e $%e(en obe&0a& lo gl-b%lo &o,o ang%'neo (e o&ma ano&mal) $"li(o 2hi$o#&-mi#o3 + $e*%e?o ao#ia(o #on e!a ene&me(a(. La #/l%la m" o#%&a $&obablemen!e &e$&een!an lo gl-b%lo &o,o no&male (e %na !&an%i-n (e ang&e. Talaemia meno& La !alaemia meno& e %n !i$o he&e(i!a&io (e anemia hemol'!i#a meno e0e&o *%e la !alaemia ma+o&. E!e &o!i (e ang&e $e&!ene#ien!e a %n in(i0i(%o *%e $a(e#e !alaemia m%e!&a gl-b%lo &o,o ang%'neo (e 0a&ia o&ma 2$oi*%ilo#i!oi3) $"li(o 2hi$o#&-mi#o3 + $e*%e?o 2mi#&o#'!i#o3) lo #%ale !ienen meno& #a$a#i(a( $a&a !&an$o&!a& el o'geno *%e lo gl-b%lo &o,o ang%'neo no&male. En la o&ma ma+o&) lo ni?o on no&male al na#e&) $e&o (ea&&ollan anemia (%&an!e el $&ime& a?o (e 0i(a. Alg%no $&oblema *%e e $%e(en $&een!a& on> in%;#ien#ia en el #&e#imien!o) (eo&mi(a( (e lo h%eo + ag&an(amien!o (el h'ga(o + (el ba@o. La !&an%ione (e ang&e $o(&'an mo(i;#a& alg%na (e la manie!a#ione (e la ene&me(a() $e&o %na ob&e#a&ga (e hie&&o $o& la !&an%ione $%e(en #a%a& (a?o a lo i!ema #a&('a#o) he$"!i#o + en(o#&ino. La o&ma m" le0e (e la ene&me(a() la !alaemia meno&) $&o(%#e gl-b%lo &o,o $e*%e?o + no #a%a 'n!oma. Lo a#!o&e (e &iego in#l%+en an!e#e(en!e amilia&e (e !alaemia + %n an!e#e(en!e /!ni#o (e %#e$!ibili(a( a la ene&me(a(. La !alaemia be!a e $&een!an en $e&ona (e o&igen me(i!e&&"neo +) en meno& g&a(o) en in(i0i(%o #hino) ai"!i#o + neg&o. La !alaemia ala e $&een!an m" #omDnmen!e en habi!an!e (el
%(e!e (e Aia + 8hina + on #a%a(a $o& la elimina#i-n (e %no o m" gene (e la #a(ena (e globina ala. La o&ma m" e0e&a (e e!a !alaemia #a%a %n e!o m%e&!o o mo&!ina!o. :a!o> Un &o!i (e ang&e $e&i/&i#a m%e!&a gl-b%lo &o,o $e*%e?o #on o&ma ano&mal. En la !alaemia g&a0e) la m%e&!e $o& in%;#ien#ia #a&('a#a %%almen!e o#%&&e en!&e lo 5 a J a?o (e e(a(. Lo $&og&ama (e hi$e&!&an%i-n #on !e&a$ia (e *%ela#i-n me,o&an lo &e%l!a(o + %n !&a$lan!e ei!oo (e m/(%la -ea e #%&a!i0o. La o&ma meno e0e&a (e !alaemia %%almen!e no a#o&!an el $e&'o(o (e 0i(a. J3 =A9IANTES :E HEMOGLOBINA TALASÉMI8AS. 8ombinan la 8a&a#!e&'!i#a (e la Talaemia $o& e,em$lo) la Bio'n!ei Ano&mal (e Globina + (e la Hemoglobino$a!'a E!&%#!%&ale $o& e,em$lo) %na Se#%en#ia (e Amino"#i(o Ano&mal. E,em$lo> Hb 8on!an! S$&ing S%!i!%#i-n (e %n n%#le-!i(o (el !&i$le!e (e !e&mina#i-n. 8a(ena ala. Se a?a(en J1 amino"#i(o m" 15 en !o!al. M%!an!e #on %b%ni(a(e m" g&an(e *%e %&gen $o& %!i!%#i-n (e %na bae en el #o(-n (e !e&mina#i-n o (e0ia#i-n (e la e!&%#!%&a *%e $one el #o(-n (e !e&mina#i-n %e&a (e ae. <&e#%en!e en %&e!e ai"!i#o.
eno!i$o Tala/mi#o ao#ia(o a % he&en#ia. Lo He!e&o#igo!o) e $a&e#en a lo *%e !ienen %n 9ago FTala/mi#o Le0e. Lo Homo#igo!o) $&een!an anomal'a algo m" a#%a(a) $e&o e en#%en!&an ain!om"!i#o. Lo He!e&o#igo!o 8om$%e!o) (e Hb E + %n gen (e FTalaemia) $%e(en !ene& FTalaemia In!e&me(ia o FTalaemia Ma+o&) :e$en(ien(o (e la G&a0e(a( (el Gen Tala/mi#o He&e(a(o Sim%l!"neamen!e. El alelo E #on!iene olamen!e %n #ambio (e bae) en el #o(-n 5C) *%e $&o(%#e la %!i!%#i-n (el amino"#i(o. Sin emba&go) e!a m%!a#i-n a#!i0a %n l%ga& #&'$!i#o (e #o&!e + em$alme (el A9N) gene&an(o %n A9Nm (e Globina e!&%#!%&almen!e an-malo) *%e no e $%e(e !&a(%#i& a $a&!i& (e) a$&oima(amen!e) el 7 (e la mol/#%la ini#ial (e $&eFA9Nm. El a 7 &e!an!e) *%e e #o&!a + em$alma no&malmen!e)) gene&a %n A9Nm %n#ional *%e e !&a(%#e en Globina E $o&*%e el A9Nm ma(%&o e $o&!a(o& (el #ambio (e bae *%e mo(i;#a el #o(-n 5C. El 8one,o Gen/!i#o a la Pe&ona #on 9iego (e Hb E) :ebe 8en!&a&e en la In!e&a##i-n (e la HbE #on la FTalaemia) m" *%e en lo Homo#igo!o (e HbE) %na i!%a#i-n *%e e a#om$a?a (e Mi#&o#i!oi e Hi$o#&om'a) + *%e) Habi!%almen!e) e Ain!om"!i#a) #on 8on#en!&a#ione (e Hemoglobina *%e 9a&a =e@ on Ine&io&e a lo 1 gV(L Anemia Le0e a Mo(e&a(a. 3 PE9SISTEN8IA HE9E:ITA9IA :E LA HEMOGLOBINA
Ele0a(a (e Hb< en la P&ele%#emia + la 〈FTalaemia en lo T&a!o&no Mielo$&olie&a!i0o. 8lai;#a#i-n (e la Hemoglobino$a!'a. 1. Hemoglobino$a!'a E!&%#!%&ale> Hemoglobina #on Al!e&a#ione (e la e#%en#ia (e Amino"#i(o) *%e #a%an Al!e&a#ione (e la <%n#i-n o (e la P&o$ie(a(e <'i#o Q%'mi#a> a. Polime&i@a#i-n An-mala (e Hemoglobina> HbS) i. Al!a A;ni(a(> Poli#i!emia. ii. Ba,a A;ni(a(> 8ianoi) Pe%(oanemia. #. Hemoglobina *%e e Oi(an <"#ilmen!e. i. Hemoglobina Ine!able> Anemia hemol'!i#a) I#!e&i#ia. ii. Hemoglobina M> Me!ahemoglobinemia) 8ianoi. 5. Talaemia> Bio'n!ei :e;#ien!e (e 8a(ena (e Globina. a. Talaemia Meno& b. Talaemia Ma+o&
J. =a&ian!e (e la Hemoglobina Tala/mi#a> Hb E!&%#!%&almen!e Ano&mal) Ao#ia(o #on la He&en#ia (e %n
