UNIVERSIDAD NACIONAL MAYOR DE SAN MARCOS “LA DECANA DE AMERICA”
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA ESCUELA ACADEMICA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA DEPARTAMENTO ACADEMICO DE PATOLOGIA
GUIA TEORICA y PRÁCTICA CITOPATOLOGIA FUNCIONAL 2016 Encargado del Curso: Dr. Ernesto Raez Gonzales Ayudante autor: Jara Vargas, Cesar Jesús Ayudante coordinador de Citopatologia: Mañuico Citopatologia: Mañuico Ricce, Rodrigo Ayudantes de Catedra de Patología General
Mañuico Ricce Rodrigo Enrique Jara Vargas Cesar Jesús Salas Sánchez Carlos Francisco Real Hernández Raúl Anthony De Los Santos Duran Hedy Versushka Ramos Yataco Anthony Jazet Jimenez Mayanga Lesly Maritza Rodriguez Silva Gonzalo Coico León Amparo Ysabel Toribio Dionicio Crhistian Gabriel Sanchez Vargas Jesse Max Rojas Caballero Bernardo Junior Alvarado Novoa Alfredo Celso Guevara Chumpitaz Ernesto Jordy Alexander Gutiérrez Oyague Diego Alberto Tolentino Venegas Rossana Bellodas Sanchez Frank Ruiz Chauca Jefferson Alberto Muñoz Barrenechea Hernan Francis Yance Velarde Walter Franzphierre Villa Chuco Edison Lenin
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PRIMER CAPITULO
LESION Y MUERTE CELULAR
CHECK IN 1. Indicar el cambio anatomopatologico anatomopatologico que esta mas relacionado a procesos crónicos subletales a. Hiperplasia prostática benigna b. Atrofia renal por Hipertensión Arterial c. Hipertrofia Concentrica de Ventriculo Izquierdo d. Esteatosis Hepatica por uso de Anticonceptivos e. Neuronas muertas por deficiencia de factor factor de crecimiento nervioso 2. De las diversas especies de radicales libres, el siguiente radical es más reactivo: a. Superoxido (O2´) d. Oxido nítrico (NO) b. Peróxido de hidrogeno (H2O2) e. Oxigeno libre c. Hidroxilo (OH-) 3. Varón de 60 años hipertenso no controlado que pierde súbitamente la conciencia. Despertando una hora después sin poder mover miembros superiores e inferiores derechos.2 meses después la tomografía revela una lesión en lóbulo parietal izquierdo, que proceso ocurrió en el cerebro: a. Necrosis grasa d. Apoptosis b. Necrosis licuefactiva e. Necrosis caseosa c. Necrosis coagulativa 4. Paciente varón de 45 años de edad, diagnosticado con VIH desde hace 25 años, en la la actualidad recibe tratamiento con AZT + lamivudina + efavirenz. Al interrogatorio, se revela que ha ha perdido más de 15 kg en menos de un mes, además se puede observar una fascies hipocrática, acompañado de un pobre desarrollo muscular, señale Ud. la causa de estos signos hallados: a. Atrofia por caquexia d. Atrofia por perdida de la estimulación endocrina b. Atrofia por desuso e. Atrofia por presión c. Atrofia por denervación 5. Marque la alternativa INCORRECTA: INCORRECTA: a. Apoptosis fisiológica: degradación de células endoteliales durante ciclo menstrual b. Apotosis patológica: elminacion de linfocitos autorreactivos potencialmente lesivos c. Caspasas ejecutoras son la 3 y 6 d. Caspasas 8 y 9 se comportan como caspasas caspasas iniciadoras iniciadoras e. En la apoptosis se da retracción celular y condensación de la cromatina 6. Un hombre de 56 años de edad se recuperó de un infarto del miocardio miocardio después de que su miocardio fue enteramente "salvado" por terapia trombolítica inmediata. Si hubiera sido posible examinar secciones microscópicas de su corazón durante su episodio isquémico, cuál de las siguientes sería el más probable cambio celular que debió ser encontrado. a. Cariólisis d. Hinchazón del retículo endoplasmatico b. Cariorrexis e. Necrosis c. Picnosis
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7. Relacione según corresponda Displasia ( ) Sedimentación macroscópica de sales de calcio en los tejidos lesionados Metaplasia ( ) Etapa necesaria para la evolución celular hacia el cáncer Calcificación distrófica ( ) Distorción del metabolismo del calcio Calificacipon metaplásica ( ) Respuesta adaptativa a una lesión crónica persistente 8. Mencione en cuál de los siguientes casos no nos referimos a un caso estricto de apoptosis a. Involución de las tiroides por falta de liberación de TSH b. Estrés del retículo endoplasmico c. Presencia menor de esmalte en los dientes d. Eliminación de linfocitos auntorreactivos e. Hepatitis viral 9. Paciente mujer de 44 años, proveniente de Cajamarca, acude a consultorio externo de la región ya que hace un mes refiere presentar una sensación de lengua áspera y 2 días después erupciones que le imposibilitan comer , acompañado de cuadros fiebre recurrente acompañado de secreción amarillenta. Indique lo incorrecto a. Existe la presencia de metaplasia escamosa nivel del tracto respiratorio b. La etiología es desnutricional por deficiencia de acido retinoico c. El paciente es posible portador de atrofia muscular d. Es un paciente con riesgo de cáncer pulmonar e. Existe un cambio del fenotipo de la célula con reprogramación de células madres. 10. Paciente mujer gestante (8 meses) de 25 años de edad, proveniente de Lima, acude a control prenatal donde se le encuentra al examen clínico, PA: 180/100 mmHg y posterior examen de laboratorio, muestra presencia de proteinuria. Ella niega como antecedente tener HTA, DM, TBC y afirma ser su primera gestación. Se puede concluir del caso lo siguiente: a. La hipertrofia fisiológica durante el embarazo es producto de la via de la proteína b. Existe un proceso de hipertrofia crónica de ventrículo izquierdo patológica crónica. c. Cuadro de atrofia renal, con compromiso de la via de fosfoinositol 3-cinasa/AKT d. Después 1 año de la gestación, no se encontraría una hipertrofia de ningún órgano. e. Coexisten un proceso de hipertrofia fisiológica y crónica patológica. 11. La perforina es una molecula formadora de poros transmembranas que induce la entrada de proteasas de serina. Este mecanismo de acción corresponde a : a. Falta de factores de crecimiento b. Lesion del DNA c. Mal plegamiento de proteínas d. Apoptosis mediada por los receptores TNF e. Apoptosis mediada por linfocitos T citotoxicos 12. Paciente mujer de 22 años de edad, fue diagnosticada hace 3 años de Ovario Poliquisitico por lo que se le da terapéutica basada en consumo de anticonceptivos, actualmente presenta dolor en hipocondrio derecho que se irradia a la columna. Se sospecha de una esteatosis hepática, tras lo cual se pide una biopsia con tinción de: a. Carmin de Best d. Sudan IV b. Hematoxilina-Eosina e. Acido peryodico de Schiff c. Azul de Prusia 13. Indique lo correcto, con respecto al Síndrome de Werner a. Autosomica dominante b. Está asociada a la sobreproducción de factores antitromboticos c. Su principal sustrato genético defectuoso es la DNA helicasa d. En su orina se ha encontrado altas concentraciones de acido homogentesico e. Promedio de fallecimiento de los afectados no suele superar los 20 años de edad.
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14. ¿Cuál de las siguientes es causa de la hipoxia anémica? a. Insuficiencia ventilatoria d. Obstrucccion arterial b. Insuficiencia cardiaca e.Intoxicacion con monóxido de carbono c. Intoxicacion con cianuro 15. ¿Cuál de los siguientes relatos clínicos patológicos, corresponde a la calcificación distrofica? a. Hipoparatiroidismo secundario por neoplasia b. Fiebre reumática por Estreptococo Beta Hemolitico del Grupo A c. Sindrome de Wiliams d. Endocarditis infecciosa por Stafilicoco aureus e. Enfermedad de Paget 16. Paciente varón joven fisicoculturista acude a consulta por dolor abdominal a región de hipocondrio izquierdo y debilidad progresiva que le impide realizar sus actividades cotidianas, al examen físico se le observa ictericia marcada y esplenomegalia. Al examen laboratorio se manifiesta la presencia de reticulocitos por encima de lo normal. Se presume de una anemia hemolítica. ¿Cuál de los siguientes conceptos es correcto con respecto al caso? a. La hipertrofia muscular de fibras blancas es mediada por la proteína G b. Se descarta edema y cambio hidrópico en células generadores de eritrocitos en la medula ósea. c. Existe hiperplasia patologica a nivel de la medula ósea. d. La hipertrofia fisiológica se debe a acción de hormonas. e. Se descartar un cambio fenotípico. 17. ¿Cuál de las siguientes características permitirá diferenciar con mayor seguridad la presencia de displasia y Metaplasia en tejido cervical? a. La polaridad celular b. Relación núcleo/citoplasma mayor a 1 c. Reprogramación fenotípica con cambio en célula madre d. Compromiso gradual de profundo a superficialidad tisular. e. Desorden celular que no compromete mas del epitelio 18. Paciente joven de 16 años, proveniente de Chiclayo, es traído a emergencias por presentar un shock hipovolemico producto de un accidente automovilístico por lo que se le aplica reposición de líquidos con ClNa al 9%. A la semana de emergencias se observa en el examen laboratorial la presencia de anemia y anisocitosis por lo que deciden intervenir aplicando un paquete globular de sangre, a las horas presenta alteración del estado de conciencia. Se concluye lo siguiente a. La existencia de depósitos de IgE en los tejidos reperfundidos b. La accion de macrófagos principalmente en la zona de reperfusion c. Se encontrara niveles de hipercalcemia en la sangre d. Generación de especies reactivas de nitrógeno mas no de oxigeno e. La aplicación de anticuerpos citocinicos es recomendable 19. Un fármaco experimental quiere actuar evitando los mecanismos que son producto de una lesión celular, y para ello decide intervenir y evitar la acción de la ciclofilina D. ¿Qué función directa conlleva esta proteína? a. Formador de EROS b. Generador de fosfolipasas c. Activador de las caspasas d. Componente estructural de poro de Trasicion e. Inhibidor del citocromo C 20. Paciente varon de 52 años de edad, proveniente de Arequipa, acude a consulta externa por presentar tos hemoptoica (secreción sanguineolenta) y dolor al caminar. Como antecedente de importancia tiene el haber trabajado toda su vida en una fábrica de cemento. Al examen físico existe adenomegalia.Al examen de imágenes se evidencia presencia de bastones fusiformes con región translucida en el centro y una masa de bordes no definidos que ocupa gran espacio en
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hemitorax izquierdo. Diagnostico presuntivo de mesotelioma ¿Qué pigmento exógeno es el que encontraríamos principalmente según el relato? a. Antracosis b. Amianto c. Silice d. Plomo e. Cadmio 21. En el día 28 de su ciclo menstrual, una mujer de 23 años de edad, experimenta inicio del sangrado menstrual que dura 6 días. Ella ha tenido ciclos regulares durante muchos años. ¿Cuál de los siguientes procesos es muy probable que se produzcan en el endometrio justo antes de la aparición de sangrado? a. Apoptosis b. Necrosis coagulativa c. Heterofagia d. Atrofia e. Necrosis licuefactiva 22. ¿Cuál de los siguientes correlatos clínicos se mantiene alejado del concepto de autofagia?. a. Mujer de 38 años con cáncer de colon sigmoides terminal, acude a consulta por presentar hematoquezia b. Varon de 25 años con dolor abdominal difuso, fiebre y diarreas, se presume shigelosis c. Varon de 56 años que en la biopsia de colon se observa que hay presencia de “empedramiento”
d. Mujer de 45 años, proveniente de Ica, acude a consulta por presantar aumento de movimientos discoordinados en manos y piernas. e. Varon de 16 años que acude a consulta por presentar dolor en banda, con amilasa serica elevada, presunta pancreatitis aguda. 23. ¿Cuál es la utilidad biológica de la rapamicina en el rol del envejecimiento? a. Promueve la autofagia sin degeneración de membrana b. Aumenta la presencia de IGF-1 c. Facilita la respiración y crecimiento celular d. Promueve la proteína antitelomerasa mTHOR e. Aumenta los genes supresores tumorales 24. Si se observa la persistencia de células apoptosicas muertas, indique ¿Cuál de las siguientes proteínas se encuentra ausentes principalmente? a. C1q b. Trombospondina c. FNT alfa d. Fosfatidilserina e. Anexina 25. Paciente varón de 6 años de edad, acude a consulta por presentar al momento de orinar un dolor y oliguria. Entre los antecedentes de importancia abuelo y tío paterno presentaron el mismo problema cuando eran niños. Al examen laboratorial se evidencia presencia de cilindros grasos. Se presume diagnostico de cambio graso a nivel del riñon. ¿Cuál de los siguientes enunciados es correcto? a. La tinción de elección para confirmar el diagnostico en PAS b. Las vacuolas lipídicas desplazan al núcleo en el centro c. La tinción de Hematoxilina-Eosina identifica los lípidos coloreándolo d. Es un típico caso de acumulación de trigleceridos e. Sudan IV identifica las vacuolas con tinción negativa 26. ¿Cuál de los siguientes correlatos clínicos presentes cataloga como una lesión de ADN? a. Atrofia muscular por consumo de retrovirales b. Recortamiento telomerico de células epiteliales
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c. d. e.
Cambio hidrópico en un hepatocito por consumo de alcohol Perdida de sensibilidad fasciocrural izquierda por ateroma en ACM derecha. Cambio heterótopico en cáncer de tiroides con presencia de cuerpos de psamoma
27. Paciente mujer de 62 años de edad, proveniente de Lima, es llevada a la emergencia por haberle encontrado desmayada en casa hace dos horas por fuga de monóxido de carbono que no fue detectado por la paciente. Como una medida de emergencia se inyecta bicarbonato a fin de estabilizar a la paciente. ¿Cuál de las siguientes lesiones explicaria la aplicación del bicarbonato? a. Daño en membranas peroximales b. Daño en membranas mitocondriales c. Daño en membrana plasmatica d. Daño en membrana reticular e. Daño en membrana lisosomal 28. Paciente mujer de 81 años, proveniente de Cuzco, esta hospitalizada por fractura de cadera. Actualmente esta presentando cuadro de fiebre acompañado de frecuencia cardiaca de 125, frecuencia respiratoria de 25 y leucocitosis que supera los 15.000 mm/m3. ¿Qué proceso de lesión o adaptación celular esta ocurriendo? a. Necrosis b. Necroptosis c. Apoptosis d. Piroptosis e. Lesiones reversibles 29. Un paciente adulto mayor, con diagnostico de cáncer metastasico de estomago presenta insuficiencia respiratoria severa y nutrición parenteral inadecuada. ¿Cuál de los siguientes resultados en un examen laboratorial y/o microscopico es ajeno a lo que esperaría encontrar? a. Acidosis lactica b. Hipoproteinemia c. Hipokalemia d. Condensacion de cromatina nuclear e. Hipocalcemia 30. Un estudio histopatológico funcional quiere observar los mecanismo de adaptación que genera la celula frente a la falta de nutrientes ¿Qué marcador citológico debería recurrir? a. Smac/Diablo b. RIP 1 c. LC3 d. CFTR e. APAF -1
ESQUEMAS – INTERACTIVA 01. 02. 03. 04.
Realice un esquema de los cambios morfológicos y funcionales por depleccion de ATP. Esquematice las diferencias entre displasia y metaplasia Realiza un cuadro comparativo entre necrosis , apoptosis y necroptosis Realizar un mapa conceptual sobre la autofagia
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SEGUNDO CAPITULO
TRANSTORNOS HEMODINAMICOS
CHECK IN 01. Paciente mujer de 73 años de edad, viene a emergencias por presentar cuadro de ascitis y edema de miembros inferiores que aparece en las últimas 72 horas. Antecedente, consumo de Metrotexate por enfermedad de Artritis Reumatoide. El diagnostico es cirrosis descompensada. a. El cuadro de ascitis es agravado por el cuadro de hiperalbulinemia b. No existe alteración en el proceso de retención de agua y sodio c. La presión hidrostática se encuentra aumentada en los vasos esplácnicos d. En la paracentesis el liquido presentara concentración de proteínas menor a 3gr/dl e. El vaciamiento linfático se encuentra normal. 02. Paciente varón de 67 años de edad, viene a emergencias por edema pedio lustroso 3/3 que le imposibilita caminar, como antecedente refiere padecer de Diabetes Mellitus tipo 2. Se encuentra al examen de laboratorio severa proteinuria e hiperlipemia. Es correcto a. El cuadro es un Sindrome Nefrotico por reducción de la presión oncotica b. El paciente presenta Linfedema por probable filariasis c. Una dieta hipoproteica genera riesgo de aumento del síndrome nefritico d. Los exámenes de laboratorio indica un diagnostico diferencial de noeplasias e. Existe Angiogenia dentro de los cambios morfológicos. 03. La presión con los dedos encima de un tejido subcutáneo edematoso desplaza el líquido intersticial y deja una depresión, a este signo se le llama: a. Signo de Blumberg. d. Signo de Godet. b. Signo de Trousseau. e. Signo de Rovsing. c. Signo de Nikolsky. 04. Sobre la hemorragia, marque lo CORRECTO: a. Se puede observar hemorragia capilar en la congestión aguda. b. Las hemorragias mayores a 3mm se llaman petequias, una de las causas es la vasculitis. c. En las equimosis, los eritrocitos de estas lesiones se degradan y fagocitan por los macrófagos, convirtiendo la hemoglobina al final en hemosiderina. d. Las púrpuras se asocian a un aumento de la presión intravascular local o a un recuento plaquetario bajo. e. Raras veces se produce un cuadro de ictericia durante la hemorragia extensa. 05. Paciente gestante de 24 años llega a servicio de emergencias por sangrado vaginal, dolor abdominal, y contracciones uterinas. Se plantea como diagnóstico presuntivo una abrupción placentaria. Se le administra oxitocina, y el bebé nace por vía vaginal. Súbitamente, la mujer presenta dificultad para respirar y secreción en la zona de punción del brazo derecho. La sangre proveniente del tracto genital no se coagula. Los estudios de laboratorio muestran una disminución del conteo plaquetario, prolongación del tiempo de protrombina y tiempo parcial de tromboplastina, además de una disminución del nivel sérico de fibrinógeno y productos de la degradación de fibrina. ¿Cuál de los siguientes diagnósticos es más probable? a. Coagulación intravascular diseminada b. Hemofilia A c. Púrpura trombocitopénica inmune d. Púrpura trombocitopénica trombótica e. Enfermedad de Von Villebrand
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06. Paciente mujer de 74 años de edad, tiene como antecedente cuadro de hipertensión arterial con tratamiento irregular en los últimos 8 años, es diagnosticada con cuadro de insuficiencia cardiaca congestiva. Al examen físico existe la presencia de edema generalizado. Al examen anatomopatologico en los órganos blancos, encontraremos a. Debilidad en la capa intima y media de la arteria hepática b. Hipertrofia de las miofibrillas con ausencia de núcleos c. Regiones hepática centrolobulillares de color rojo parduzco d. Áreas cerebrales indemnes e. Riñones aumentados de tamaño con presencia de arteritis hiperplasica 07. La enfermedad de Milroy es mejor conocida como: a. Edema cerebral b. Edema pulmonar c. Edema postural
d. Linfoedema hereditario e. A + B + C
08. Mujer de 25 años a sufrido múltiples episodios de trombosis venosa profunda en los últimos 10 años, además de un episodio de tromboenbolismo pulmonar, cuál de los factores de riesgo contribuye preferentemente a su condición: a. Mutación del factor V d. Hipercolesterolemia b. Deficiencia de antitrombina II e. Tabaco c. Mutacion en la proteína C 09. Señale lo falso con respecto al shock: a. El shock hemorrágico requiere una pérdida de al menos el 30% de volumen sanguíneo b. La causa más frecuente de shock cardiognico es el infarto agudo de miocardio c. El shock de barrera es sinónimo del shock obstructivo d. En el origen del shock séptico se observa una vasoconstricción marcada e. En el shock anafiláctico hay liberación de sustancias vasoactivas 10. Una mujer de 72 años de edad, se queja de la falta de aire al hacer esfuerzo. Ella afirma que también tiene falta de aliento durante la noche a menos que ella utilice tres almohadas (ortopnea). El examen físico revela obesidad leve, edema bilateral con picaduras de piernas, un agrandamiento del hígado y el bazo, y el crepitar suena bien en la inspiración (estertores). La radiografía de tórax mostró cardiomegalia. ¿Cuál es la causa más probable de ortopnea en este paciente? a. El asma d. El shock hipovolemico b. El taponamiento cardíaco e. El edema pulmonar c. Enfisema 11. Una mujer de 42 años de edad sufre un estiramiento facial. Dos días después, se presenta para la atención de seguimiento con hemorragias confluentes azuladas en la piel alrededor de los ojos ("ojos negros"). ¿Cuál de las siguientes describe mejor este patrón de hemorragia superficial de la piel? a. Equimosis d. Las petequias b. Haematocephalus e. Purpura c. Erupción maculopapular 12. Paciente varón de 35 años, es traído a emergencias por presentar cuadro de ahogo y dolor intenso inespecífico, durante 2 horas en vuelo de avión. Es correcto enfocar el diagnostico a: a. Embolia pulmonar d. Embolia aérea b. Embolia grasa e. A + D c. Embolia sistémica 13. Relacionar ambas columnas, entre las causas y tipos de embolia a. Embolia grasa ( ) Intervenciones quirúrgicas abdominales b. Embolia aérea ( ) Reanimacion cardiopulmonar energica c. Embolia liquido amniatico ( ) Roptura de venas vaginales d. Embolia pulmonar ( ) Cor Pulmonar
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14. Paciente mujer de 25 años de edad, acude a consultorio tras presentar abortos a repetición durante los últimos 10 meses, al examen de laboratorio se le encontró trombocitopenia y serología positiva para cardiolipina. Es correcto indicar lo siguiente a. El diagnóstico nos hace pensar en una etiología por consumo anticonceptivos orales b. La patogenia cursa por la respuesta inmunitaria a la heparina y factor plaquetario 4 c. Los abortos se dieron por inhibición mediada por anticuerpos de la t-PA d. El cuadro es típico de un síndrome catastrófico por antifosfolipidos e. Esta demás realizar una serología de anticuerpos lupicos. 15. En un preparado histológico, tomado de un área irregular pálida, de la pared posterior del ventrículo izquierdo, de un hombre de 75 años, que falleció por enfermedad cardiaca isquémica, se observo necrosis completa por coagulación de miofibrillas, infiltrado neutrofilico intenso con fragmentación de los núcleos de los neutrofilos. ¿Qué periodo del infarto corresponde? a. 4 a 12 h d. 4 a 7 dias b. 18 a 24 h e. 10 dias c. 24 a 72 h 16. Paciente mujer gestante de 32 años de edad, proveniente de región amazónica, acude a consulta por presentar dolor y tumefacción grave de miembro inferior izquierdo. Como relato de su enfermedad actual refiere el hábito de mojarse los pies en las orillas de los ríos o vertientes aledañas. Al examen laboratorial se evidencia presencia de IgE elevadas dos veces más de lo normal. ¿Cuál de siguientes enunciados se puede afirmar al respecto en relación al mecanismo básico de edema? a. Es un típico caso de exudado supurativo b. El termino patológico de descripción es anasarca c. Aumento de permeabilidad vascular d. Sospecha de fibrosis de los ganglios linfaticos e. Alteraciones hidrostáticas en extremo arterial 17. Paciente varón de 62 años de edad, acude a consulta por control de infección de VIH. El refiere que en las últimas semanas ha notado una disminución franca de peso acompañado de fiebre que han superado los 39º y diarreas acuosas profusas. Al examen físico se le evidencia presencia de tumefacción y abdomen distendido con gran matidez. Se le realiza una biopsia a nivel del tracto intestinal delgado reportándose probable celiaquía. ¿Cuál de los siguientes enunciados se puede afirmar al respecto? a. Disminución de la presión coloidosmotica por ingesta b. Presencia de edema en declive c. Inversión proteica de inmunoglobulinas con albumina d. Paracentesis mostrara evidencia de exudado maloliente e. Aumento del flujo sanguíneo renal 18. Paciente varón de 52 años de edad, proveniente de Lima, acude a consulta para intervención quirúrgica de fistula perianal. Entre los antecedentes de importancia refiere consulta en servicio de cardiovascular por varices en ambas piernas que le imposibilitan caminar por más de una hora. Luego de realizar el acto operatorio sin ninguna medida especifica, usted evidencia aumento de volumen en miembro inferior izquierdo. ¿Cuál de los siguientes enunciados es CORRECTO según el caso descrito anteriormente? a. Es un típico caso de tromboembolia sistémica b. Es posible la coexistencia de una trombosis sintomática antes de la operación c. Los trombos que son de origen distales resultan ser menos peligrosos d. El lugar con mayor posibilidad de localización del trombo son las safenas internas e. La principal complicación es un infarto agudo de miocardio 19. Paciente joven de 24 años de edad, es traído a la emergencia por sufrir accidente automovilístico. Al examen físico se evidencia abdomen distendido y presencia de matidez en ambos hemitorax. En la radiografia se evidencia presencia de líquido en campos pulmonares acompañado de fractura de costillas. A las horas entra en un estado de hipoperfusion con
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marcada cianosis y depresión cardiorespiratorio. En el examen laboratorial se evidencia Hemoglobina de 12g/dl y Hematocrito en 43 % ¿Qué tipo de shock es el más sugerente a observarse? a. Hipovolemico b. Obstructivo c. Distributivo d. Cardiogenico e. Toxico 20. Paciente varón de 45 años de edad, es traído a emergencias por presentar de forma abrutpta dificultad para respirar, palpitaciones y taquicardia con posterior compromiso de la conciencia. Al examen laboratorial evidencia de acidosis láctica con trombocitopenia. Como antecedente de importancia refiere un ingreso hace 3 días por presencia de quemadura en la región toracoabdominal en su trabajo de mecánica. ¿Qué tipo de embolo es el más sugestivo a presentarse? a. Embolia pulmonar b. Embolia aérea c. Embolia sistémica d. Embolia grasa e. Embolia séptica 21. Mujer de 21 años de edad, que acude a consulta por presentar polialtralgia simétrica y dificultad para respirar por dolor tipo hincada que se ubica en base de ambos hemitorax a preferencia izquierda. Al examen físico se le evidencia presencia de fotosensibilidad y una fascie de “alas de mariposa”. Al examen de laboratorio se evidencia anemia normocitica normocromica y un patrón
ANA periférico de 1/160. Al examen de imágenes se evidencia una acumulación de material estéril ubicado a nivel de valvas con gran potencia embolizante. ¿Cómo se les denomina a dicha patología? a. Sedimento telescopado b. Rabdomioma c. Cristales de Charcot Leyding d. Cuerpos de psamoma e. Endocarditis de Libman-Sacks 22. Mujer de 32 años de edad, proveniente de Huancayo, acude a hospital por presentar abortos a repetición que la imposibilita el poder ser madre. Entre los antecedentes de importancia refiere haber sido diagnosticada de Lupus Eritematoso Sistémico en los últimos 10 años por lo que recurre a medicación basada en corticoesteroides. En un examen general se evidencio la presencia de vegetaciones cardiacas. Examen de laboratorio anticuerpo para anticardiolipina positivo y ANA 1/80. ¿Qué es lo correcto a mencionar entre lo siguiente? a. Es un típico caso de Síndrome Antifosfilipido primario b. El consumo de corticosteroides es un factor de riesgo c. Existencia de interferencia en la maduración de trofoblastos d. Abortos a repetición explicados por la trombosis en vasos placentarios e. Disfunción de la proteína 4 de los trombocitos. 23. El uso de la aspirina para la prevención de recurrencia de infartos en una persona que ya ha padecido de ellas, se basa en la inhibición de la vía de la cicloxigenasa. ¿Cuál de los siguientes reacciones es donde interviene principalmente en las plaquetas? a. Adhesion Plaquetaria b. Secrecion de granulos c. Maduracion del megacariocito d. Cambio de forma e. Agregacion Plaquetaria 24. Un examen laboratorial busca determinar el estado de acción y concentración de los factores de coagulación para lo que se decide usar la titulación del Tiempo de Tromboplastina Parcial (TTP)
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¿Cuál de las siguientes series contiene a todos los factores que serán suceptibles a ser medidos? a. VII – IX - X b. XII – VIII - VI c. X – VII - II d. XI – V - II e. XII – XI – VII 25. Paciente mujer de 72 años de edad, acude a consulta, por presentar agitación frecuente, palpitaciones y cansancio repentino en la realización de actividades que antes no le ocasionaban. Entre los antecedentes de importancia radica que fue diagnosticada de HTA hace 10 años y sigue tratamiento irregular. Al examen físico se evidencia edema pedio 3/3 en ambos miembros inferiores, crepitos pulmonares y sin dilatación portal. Se diagnostica Insuficiencia Cardiaca. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones resulta ser verdadera? a. Los crepitos son evidencia de un proceso activo vascular b. La fibrosis concuerda con una congestión pulmonar aguda c. La etiología comprende un aumento del requerimiento de oxigeno d. Tejido pulmonar indemne sin cicatrizaciones e. Existencia de macrófagos con hemosiderina en la luz Alveolar 26. ¿Cuál es el compromiso de depleción de volumen sanguíneo para catalogarlo como riesgo de complicación de shock hipovolemico? a. 10% b. 15% c. 20% d. 25% e. 30% 27. Se realiza un estudio comparativo entre los tipos de infartos que puede desarrollarse en un organo no determinado, ¿Cual de las siguientes caracteristica es la principal contribuyente a la caracteristica de forma de lesion? a. Territorio vascular b. Tiempo isquémico c. Circulacion terminal d. Circulacion doble e. Presencia de tejido inflamatorio 28. Paciente varón de 46 años de edad, está próximo a entrar a una intervención quirúrgica que demanda la aplicación de una anestesia de tipo general inhalotoria. Durante la aplicación de la misma existe evidencia del relajamiento del musculo liso, depresión respiratoria compensada y vasodilatación que conlleva a una disminución del gasto cardiaco. ¿Cuál de los siguientes efectos son los que se esperan observar principalmente en el endotelio? a. Efecto inhibidor plaquetario b. Efecto fibrinolitico c. Efecto anticoagulante d. Efecto hemolítico e. Efecto de exposición de la lesión subendotelial 29. La enfermedad de los cajones se evidencia tras las condiciones crónicas de patología ocupacional ¿Qué tipo de embolo es el más sugestivo a presentarse? a. Embolia pulmonar b. Embolia aérea c. Embolia sistémica d. Embolia grasa e. Embolia séptica 30. Un hombre cuyo peso es de 90 kg ¿Cuánto podría determinarse como el peso del volumen que ocuparía su segundo espacio?
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a. b. c. d. e.
54 kg 36 kg 18 kg 13,5 kg 4,5 kg
ESQUEMAS – INTERACTIVA 1. 2. 3. 4.
Realice un mapa conceptual del edema Realiza un esquema sobre las alteraciones de la hemostasia Realice un cuadro sinoptico de infarto Realice un mapa mental de shock
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TERCER CAPITULO
INFLAMACION
CHECK IN
01. Paciente varón de 45 años de edad, proveniente de Trujillo, pertenece a un campo de concentración militar, acude a emergencias por fiebre, tos herrumbrosa y dolor de tipo hincada en base de hemitorax izquierdo. En el examen físico se encontró amplexacion disminuida, y a la auscultación presencia de crepitos y egofonía. En radiografía se muestra derrame pleural. Es correcto mencionar que a. El liquido a extraerse tendrá una concentración de LDH mayor al sérico b. El cuadro corresponde a un proceso inflamatorio agudo por activación de HIF-1α c. En este caso suele corresponde a una enfermedad inflamatoria de mecanismo inmunitario. d. La efusión fue producida por disminución de la presión oncotica y aumento de permeabilidad vascular. e. El diagnostico diferencial descarta totalmente una pancreatitis aguda 02. Paciente varón de 67 años de edad, con diagnostico de diabetes tipo 2, viene por cuadro de insuficiencia respiratoria tipo 1, con un valor de PaO2 de 50 mmHg, tras lo cual es canulado por vía nasal. A los tres días presento cuadro de fiebre y al examen de sangre se encontró elevada leucocitosis. Diagnostico presuntivo de Pseudomona aureginosa. Es correcto que encontraremos infiltrado a. Neutrofilico d. Basofilico b. Monocitico e. Linfocitico c. Eosinofilico 03. Es correcto relacionado al Factor Necrosis Tumoral Alfa, lo siguiente: a. Efecto sistémico de la inflamación d. Evita la caquexia b. Produccion aumentada del IFN-γ e. Activa fibroblastos como efecto sistémico c. Actividad procoagulante 04. Mujer de 90 años con neumonía, recibe antibioticoterapia, dos semanas después desaparece la tos pero la fiebre continua. Una radiografía de tórax revela una densida d de 3 cm en el lóbulo inferior izquierdo. ¿cuál es la mejor descripción para esta aparición? a. Resolución completa d. Absceso b. Regeneración e. Progresión a una inflamación crónica c. Fibrosis 05. Marque lo falso respecto a la adherencia de los leucocitos al endotelio: a. Leucocitos se limitan a una columna axial central y eritrocitos hacia la pared del vaso b. El proceso de redistribución de los leucocitos se denomina marginacion c. La adherencia de los leucocitos a las células endoteliales viene mediada por citocinas d. La interracion en el rodamiento viene mediado por proteínas selectinas e. Los leucocitos expresan la L-selectina
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06. En la inflamación crónica se observan las siguientes características. Marque la única opción correcta. I. Destrucción tisular inducida por células inflamatorias. II. Cambios vasculares que permiten formación de edema. III. Se observa angiogenia y fibrosis en el área lesionada. IV. Acumulación de leucocitos en foca de lesión y su activación para eliminar el agente lesivo. a. I y II b. I y III c. I, II y III d. II y IV e. I , III y IV 07. Una mujer de 50 años de edad, se descubrió que tenía cáncer de mama metastásico. Una semana después de recibir su primera dosis de quimioterapia, ella desarrolla una neumonía bacteriana. ¿Cuál de los siguientes explica mejor la susceptibilidad de esta paciente a la infección bacteriana? a. Depleción del complemento sérico d. La linfocitosis b. Estallido respiratorio del neutrófilo deteriorado e. La neutropenia c. La inhibición de la activación del factor de coagulación 08. El paciente descrito en la pregunta anterior se dirige a la sala de emergencias para que le retiren el trozo de metal. ¿Cuál de los siguientes mediadores de la inflamación juega el papel más importante en la estimulación de la agregación de las plaquetas en el sitio de la lesión después de este procedimiento quirúrgico menor? a. El leucotrieno C4 d. La prostaglandina I2 b. El leucotrieno D4 e. El tromboxano A2 c. La prostaglandina E2 09. Entre las consecuencias de la inflamación defectuosa es la inflamación excesiva que se dan por enfermedades autoinmunitarias y, últimamente, no autoinmunitarias. ¿Cuál de las siguientes enfermedades esta ajena a este concepto? a. Enfermedad de Colon Irritable d. Asma atópica b. Enfermedad de Alzheimer e. Fibrosis c. Cardiopatia Isquemica 10. El patrón : “ Goma; lesión macroscópica a microscópica, pared circundante de histiocitos; infiltrado de clulas plasmáticas, clulas necróticas centrales sin prdida del contorno celular”,
corresponde a a. Tuberculosis b. Enfermedad de arañazo de gato c. Sifilis
d. Sarcoidosis e. Enfermedad de Crohn
11. La diferencia funcional entre la célula gigante de tipo Langhas y el gigante de cuerpo extraño , se encuentra en que el primero: a. Densidad alta de la cromatina d. La constitución de sus nucleos en periferia b. Patrón de inflamación aguda e. No existe diferencia c. Activacion por proinflamatorios FNTα 12. En la enfermedad granulomatosa crónica autosomica recesiva, corresponde a su patogenia lo siguiente: a. Mutacion proteica que afecta al trasporte de la membrana del lisosoma b. Defecto del sistema mieloperoxidasa c. Mutacion en la cadena β de las integrinas CD11 /CD18 d. Mutacion en la fucosil transferasa e. Reduccion de la explosión oxidativa. 13. ¿Cuál de los siguientes correlatos clínicos, corresponde a la activación y presencia de macrófagos?
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a. b. c. d. e.
Paciente varón con antecedentes de dislipidemia , presenta cuadro de Infarto agudo del miocardio por ruptura de placa ateromatosa Paciente mujer con taquicardia, temperatura menor a 35°C, taquipnea y presencia de leucocitosis por septicemia Paciente mujer con ANA doble cadena positivo, patrón periférico, diagnosticada de LES, presenta proteinuria y hematuria. Paciente neonato que ausenta producción de surfactante pulmonar durante gestación Paciente varón con presencia de tos productiva amarilla maloliente, que en imagen presenta figura única redonda irregular en hemitorax derecho
14. Paciente varón de 27 años, proveniente de Huancayo, acude a consulta por presentar dolor abdominal, nauseas, pérdida de peso y diarrea con moco y sangre. En el examen de laboratorio se encontró predominio de IgE, en el examen coprologico se identifico en Entamoeba Hystolitica. Diagnostico de amebiasis. Se deduce necesariamente, lo siguiente a. Existio hipersensibilidad retardada b. No se descartaría encontrar un órgano linfoide terciario c. El principal mecanismo de defensa será la proteína básica principal d. Presencia de tejido de granulación e. Existe peligro de shock anafiláctico en las próximas horas 15. Paciente varon de 24 años, proveniente de Lima, acude a emergencias por presentar dolor en epigastrio que migro a hipocondrio derecho durante las últimas horas. Al examen de laboratorio se le encontró leucocitosis (14,000) con desviación a la izquierda. Diagnostico de apendicitis aguda .Corresponde el anterior caso a: a. Inflamacion serosa d. Ulcera b. Inflamacion supurativa e. A + B + C c. Inflamacion fibrosa 16. Durante el reconocimiento que se evidencia de los agresores microbianos en el organismo ¿Cuál de los siguientes procesos corresponde a una reacción del organismo? a. Las lactinas de unión a manosa hacen sinergia con las colectinas b. Los receptores de tipo señuelo solo se expresan en los leucocitos c. Hiperkalemia d. Expresión de fragmentos de Fc en la cubierta microbiana que favorece opsonizacion e. Opsonisacion mediada principalmente por la IgM 17. ¿Cuál de los siguientes conceptos es correcto respecto a la contracción de ceulas endoteliales? a. Se encuentra mediado por el factor de crecimiento endotelial bascular b. Puede estar acompañado de necrosis celular y desprendimiento c. Los periodos de tiempo de extravasación vascular son inconstantes d. Se le denomina respuesta transitoria mediata e. Los neutrófilos pueden amplificar el tiempo de reacción 18. Un estudio laboratorial presenta cinco muestras microbianas colonizantes diferentes. Con el fin de identificar a los agentes se realiza la siguiente prueba: inducir una sustancia iónica que cumple el rol del complejo de ataque microbiano, obteniéndose como resultado la lisis bacteriana mayor en una muestra comparando a las otras. ¿Cuál de los siguientes agentes microbianos es el más probable a identificar en dicha muestra? a. Pseudomona aeruginosa b. Neisseria gonorrhoeae c. Acinetobacter baumannii d. Mycobacterium leprae e. Treponema Pallidum 19. ¿Cómo se les denomina a los macrófagos que se encuentran en el sistema nervioso central? a. Células de Browicz-Kupffer b. Histiocitos neuronales c. Celulas centinelas de Maria Jose
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d. e.
Células de Rio de Ortega Celulas de Ramon y Cajal
20. Un patólogo al recibir una muestra histopatológica describe la lesión como : “Granuloma estrellado que contiene restos granulares centrales y neutrófilos reconocibles, ausencia de clulas gigantes”. ¿Cuál es el agente etiológico que determino dich a lesión? a. Bacilo Henselae (bacilo gram negativo) b. Mycobacterium leprae c. Treponema Pallidum d. Autoinmune e. No conocida 21. Un hombre de 40 años de edad, fue sometido a laparotomía por un divertículo perforado colon sigmoide. Una infección de la herida complicó el postoperatorio, y dehiscencia de la herida quirúrgica se produjo. El cierre primario ya no era posible, y la herida permanecio. Seis semanas después, la herida es sólo el 10% de su tamaño original. ¿Cuál de los siguientes procesos mejores cuentas de la disminución observada en el tamaño de la herida en los últimos 6 semanas? a. Aumento de la síntesis de colágeno b. La contracción miofibroblastica c. Inhibición de metaloproteinasas d. Resolución del edema subcutáneo e. Elaboración de glicoproteínas adhesivas 22. Un trabajo experimental busca determinar el rol de un ideal mediador de la inflamación que permita resolver y reparar las lesiones que hayan sido inducidas por diferentes noxas en el organismo ¿Cuál de las siguientes características debe ser determinante para establecerlo como ideal? a. Selección de activación ante estímulos altamente específicos b. Participar como segundo mensajero para la liberación de otros mensajeros c. Vida media prolongada d. Naturaleza lipoproteica para su ingreso a la membrana celular e. Lugar de secreción especifica 23. La paciente refiere que desde un mes antes del ingreso al hospital se siente cansada y débil, no refiere mareos. Se cansaba al caminar una cuadra y al subir las escaleras; además notó que las piernas se le hinchaban cuando realizaba muchas actividades. Una semana antes del ingreso presenta sangrado vaginal con coágulos con un volumen aproximado de 100 cc, hasta dos veces por día, hecho que ha ido remitiendo en los últimos días. Test positivo para Hemoglobinuria Paroxistica. ¿Cuál es el sustrato etiológico principalmente involucrado para el desarrollo de la patología? a. MAC b. INH C1 c. GPI d. C3 convertasa e. C3b 24. Receptor que reconoce N-formil-metionil péptidos, quimiocinas y mediadores lipídicos es: a. Receptor de tipo señuelo b. Receptor para las citosinas c. Receptor para los fagocitos d. Receptor ligados a canales ionicos e. Receptor acoplado a la proteína G 25. Señala lo incorrecto con respecto al papel de los mediadores en las reacciones inflamatorias: a. Vasodilatación: óxido nítrico b. Aumento de la permeabilidad vascular: histamina c. Fiebre: IL-11
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d. Dolor: prostaglandinas e. Lesión tisular: especies reactivas del oxigeno 26. ¿Cuál es la principal diferencia que existe entre el concepto de lesión celular e inflamación en el organismo? a. Respuesta vascular efectiva presente en inflamación b. La inflamación solo es visible en tejidos pluricelulares c. Edema graso solo evidente en procesos de lesión celular reversible d. Excluye las categorías de aguda y crónica en lesión celular e. Etiología de los estímulos nocivos 27. Marque la alternativa CORRECTA, con respecto al óxido nítrico en el proceso inflamatorio: a. La iNOS es el tipo implicado en la muerte microbiana e inducida cuando los macrófagos y neutrófilos son activados por citocinas. b. Es un gas soluble producido a partir de la metionina por acción de la óxido nítrico sintasa (NOS). c. Tenemos las de tipo endotelial (eNOS), neuronal (nNOS) y la intramuscular (iNOS). d. En los macrófagos, el NO reacciona con el peróxido de hidrógeno para generar el radical libre llamado peroxinitrilo. e. Además de su papel como sustancia microbicida, cumple un papel en la vasoconstricción. 28. ¿Cuál de los siguientes términos que se presentan pueden definir de forma más adecuada a la ulceración? a. Necrosis coagulativa b. Solucion de discontinuidad c. Esfacelacion d. Extravasacion profusa e. Obstruccion luminal 29. La diferencia morfológica entre la célula gigante de tipo Langhans y el gigante de cuerpo extraño, se encuentra en que el primero: a. Densidad alta de la cromatina b. La constitución de sus nucleos en periferia c. Patrón de inflamación aguda d. No existe diferencia e. Activación por proinflamatorios FNTα 30. ¿Cuál de los siguientes elementos se considera como perteneciente a los criterios de síndrome de respuesta inflamatoria sistémica? a. Temperatura < 36ºC b. Frecuencia Cardiaca > 90 por minuto c. Frecuencia Respiratoria > 15 por minuto d. Leucocitosis > 5.000 cel/ml e. Reducción de la hepcidina
ESQUEMAS – INTERACTIVA 01. 02. 03. 04.
Realice un esquema de la migración de los leucocitos a través de los vasos Esquematice las diferencias entre exudado y transudado Desarrolle un mapa mental de los mediadores de la inflamación Realizar un esquema de la repuesta inflamatoria sistémica (definiciones, clasificaciones y alteraciones morfológicas)
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CUARTO CAPITULO
GENETICA
CHECK IN
01. Paciente varón de 46 años de edad, proveniente de Ica, acude a consulta por presentar movimientos descoordinados con temblor en reposo en todo el cuerpo. En neurogenetica le encuentra más de 39 secuencias repetidas de CAG. Diagnostico de Enfermedad de Huntington. ¿Cuál es la clasificación etiológica mutacional? a. Mutacion dinámica gametogenica d. Nonsense b. Mutacion conservativa e. Mutacion intronica c. Mutacion no conservativa 02. Indique el correlato clínico – patológico no corresponde a un trastorno multigenico complejo a. Mujer de 46 años que presentan niveles de glucosa en ayunas de 200 mg/dl b. Varón de 22 años y de raza negra con presencia de esplenomegalia, dolor abdominal y eritrocitos en habano c. Mujer de 25 años que presenta eritema malar y discoide en alas de mariposa con ANA (+) y VDRL falso positivo d. Paciente anciano con insuficiencia cardiaca congestiva y presencia de macrófagos con hemosiderina e. Paciente mujer de 60 años que presenta síndrome de Piwick con IMC de 34 03. Indique cual de los siguientes cambios morfológicos y patogenia es compatible con una enfermedad pura autosomica dominante. a. Mujer con coartación de la aorta y cubito valgo b. Anillo de Karl Fisher en el ojo por alteraciones del metabolismo de cobre c. Elasticidad articular y hemorragia conjuntival por alteraciones del colágeno d. Hiperplasia de la medula ósea compensatoria hematológica , con alteraciones de la formación ósea e. Xantomas por alteraciones del receptor de LDL 04. Paciente varón de 18 años de edad, proveniente de Lima, es traído a emergencias por presentar prolapso de la válvula mitral. Como antecedentes niega hábito de consumo de drogas, alcohol o sustancias toxicas. Al examen físico presenta talla alta, IMC de 18, manos como “patas de arañas”. ¿Cuál es el diagnostico de la siguiente enfermedad?
a. b. c.
Ehlers-Danlos Fibrosis quística Sindrome de Wiskot-Aldrich
d. Sindrome de Marfan e. Talasemia mayor
05. Una muestra de biopsia aleatoria, que viene de un paciente con Enfermedad de Ehlers-Danlos, por deficiencia del colágeno III. ¿Qué esperaría encontrar como principal alteración anatomopatologica que confirme el diagnostico? a. Papilas dérmicas más prominentes d. Fibrosis atrofica b. Presencia de eritrocitos en el tendón e. Geodas c. Roptura de uniones intercelulares entéricas 06. Indicar el enunciado correcto, relacionado a la enfermedad de Niemann-Pick a. Existe una depleccion de esfingomielina en los lisosomas b. Puede existir mancha rojo cereza c. La forma A suele cruzar con esplenomegalia. d. La forma C es la menos descrita. e. La forma B es propia de los lactantes con afectación neurológica.
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07. Un paciente de 40 años, provienente de la urbe, que presenta aumento de glucocerebrosidos en los fagocitos, con compromiso neutropenico y neurológico. Al examen físico se le encuentra esplenomegalia. ¿Qué esperaríamos encontrar en la biopsia de la medula osea? a. Celulas negativas a Acido Peryodico de Shift d. Celulas pequeñas de máximo 10 mm b. Celulas uninucleares eosinofilicas e. Nucleos centricos c. Citoplasma fibrilar 08. Mujer con cromosoma 8 en anillo y puntos de rotura y reunión en p23 y q24. ¿Cuál es la formula cariotipica? __________________________________________________ 09. Neonato, que tiene 24 horas de nacido, presenta las siguientes alteraciones morfológicas : cuello corto, baja implantación de orejas, pie en bott , hernia umbilical y microcefalia. No presenta corpúsculo de Barr¿Cuál será su posible forma cromosómica? a. 46 XY, + 18 d. 46 XX, + 18 b. 46 XY, + 13 e. 46 XX, + 13 c. 46 XY, + 21 10. Paciente de 27 años, analfabeta, procedente del área rural de Pasco. Consulta al servicio de ginecología por amenorrea primaria. Los hallazgos al examen físico fueron: talla de 145 cm, distribución ginecoide del vello púbico, genitales externos femeninos de apariencia usual, con vagina corta. ¿Cuál es el diagnostico? a. Sindrome de Turner d. Sindrome de Angelman b. Sindrome de X frágil e. Sindrome de Mc.Ardlle c. Acondroplasia 11. Un médico pediatra sospecha de la posibilidad diagnostica de Sindrome de Down, en un niño recién nacido hace poco mas de una hora. ¿Cuál sería el cambio morfológico o patológico inmediato que daría una mayor posibilidad a ese diagnostico? a. Ostium primum d. Dedos solapados b. Soplo continuo e. Hipotonia muscular c. Estenosis intestinal 12. Relaciona ambas columnas de forma adecuada, según corresponda a. Ataxia de Friederich ( ) Huntingtina b. Distrofia de Miotonica ( ) Frataxina c. Sindrome de X Fragil ( ) FMRI d. Enfermedad de Huntington ( ) DMPK 13. ¿Cuál de los siguientes genes supresores tumorales actua a nivel del nucleo deteniendo el ciclo celular y activando la apoptosis al detectar daños en el DNA? a. Kras d. BRCA 1 y BRCA 2 b. Retinoblastoma e. NF 1 c. P53 14. Indique lo correcto, relacionado al retinoblastoma a. El retinoblastoma hiperfosforilado general el bloqueo transcicional b. El proceso de fosforilacion esta a cargo de las ciclinas D/CDK 4,6 y E/CDK2 c. El E2F actua como inhibidor del crecimiento en el ciclo celular d. El retinoblastoma hipofosforilado libera el fragmento E2F e. El proceso de activacion del retinoblastoma se da en la fase G0 15. Paciente varon de 56 años de edad, proveniente de Arequipa, acude a consulta por presentar expectoración abundante fuerte con presencia de sangre (hemoptisis). En los antecedentes, es un paciente fumador crónico en los últimos 30 años. Al examen físico presenta disminución de
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peso y adenomegalias. Al examen radiológico se le encuentra masa pequña de bordes no definidos. A la biopsia se confirma neoplasia de células microciticas del pulmon.¿Cual es el oncogen que estará interviniendo para la activacion de la patología? a. HGF d. KIT b. FLT3 e. ERBB1 c. C-MYC 16. Respecto a la enfermedad de Síndromes de Ehlers-Danlos (SED) marque el enunciado correcto: a. Clásico (l/ll) se caracteriza Hipermovilidad articular y de la piel, cicatrices atróficas, hematomas de aparición rápida y es Autosómica recesiva b. Vascular (IV) se caracteriza por presentar piel delgada, rotura arterial o uterina, hematomas, hiperextensibilidad de las articulaciones pequeñas y es Autosómica recesiva c. Cifoescoliosis (VI) se caracteriza por hipotonía, laxitud articular, escoliosis, fragilidad ocular y es Autosómica recesiva d. Dermatosparaxis (Vlla,b) se caracteriza por Fragilidad extrema de la piel, piel laxa, hematomas y es Autosómica recesiva e. Artrocalasia (VII c) se caracteriza por Hipermovilidad articular importante, cambios cutáneos (leves), escoliosis, hematomas y es Autosómica dominante 17. Respecto a las mutaciones marque la afirmación correcta: a. Las mutaciones que ocurre en las células somáticas dan lugar a trastornos genéticos. b. Las mutaciones en las células somáticas tienen importancia en algunas malformaciones congénitas. c. En los trastornos autosómicos recesivos hay expresión variable en la descendencia d. La hipercolesterolemia familiar es un tipo de herencia autosómico recesivo. e. En la herencia autosómica dominante existe penetrancia completa 18. Una mujer de 20 años de edad ha dado a luz a un bebé nacido vivo y un bebé que nació muerto, ambos con la misma anomalía cariotípica. En el examen físico, ella está en el percentil 50 para la altura y el peso. Ella no tiene anormalidades físicas observadas. ¿Cuál de las siguientes anomalías del cariotipo es más probable que se presente en esta mujer? a. Deletion del brazo q - del(22q) b. Isocromosoma - 46,X,i c. Inversion Paracentrica - inv(18) d. Ceromosoma en anillo - r(13) e. Translocation Robertsoniana - t(14;21) 19. Una niña de 8 años de edad, experimenta disnea severa repentina. En el examen, ella tiene la obstrucción de la vía aérea superior de inflamación del tejido blando en el cuello. Una radiografía muestra un hematoma comprimir la tráquea. Los estudios de laboratorio muestran su tiempo de protrombina (TP) es normal, pero se incrementa su tiempo de tromboplastina parcial (TTP). La prueba adicional revela menos de 1% de la actividad normal de factor VIII. Ambos padres y dos hermanos femeninos no se ven afectadas por este problema, sino un hermano varón ha experimentado un episodio similar. ¿Cuál de las siguientes anomalías genéticas es más probable para explicar los hallazgos de esta chica? a. Mutación autosómica dominante b. La impronta genómica c. Mosaicismo germinal d. Inactivación aleatoria del X e. Nueva mutación espontánea 20. ¿Cuál de los siguientes relatos clínico-patologicos esta asociado a mutaciones hereditarias de genes supresores tumorales del citoesqueleto? a. Paciente varon de 60 años, que presenta como signo radiológico “signo del sol naciente” en el calcáneo. b. Paciente joven de 27 años, que presenta fibrosis de nervios periféricos con manchas café con leche.
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c. d. e.
Paciente anciano que fallece tras ser diagnosticado de cáncer de páncreas en el ultimo año Paciente varon de 52 años, acude por acusia progresiva y meningioma. Paciente anciano de 80 años, que viene por hematoquezia(sangre en heces) por adenocarcinoma de recto.
21. Con respecto a las malformaciones congénitas, ¿Cuál de los siguientes conceptos es considerado correcto? a. Las enfermedades hereditarias tienden a distribuirse con un patrón no mendeliano por ser mas fáciles de reproducir b. Las malformaciones congénitas siempre se traducen en una disfunción organica c. Los teratógenos que actúan sobre las enfermedades congénitas actúan por apoptosis por mayor frecuencia d. El periodo de ventana se le denomina al estadio en el cual el órgano se encuentra menos suceptible a una malformación e. Las enfermedades crónicas como la diabetes y obesidad suelen expresarse menos en la población desde un punto de vista genético. 22. Enfermedades por depósito de glucógeno. Relaciona: I. Forma hepatica( ) Enfermedad de Von Gierke II. Forma miopatica( ) Fatiga y calambres musculares ( ) Hepatomegalia e hipoglucemia ( ) Ejemplo: enfermedad de McArdle a. II, I, II, I b. II, II, I, I c. I, I, II, II d. I, II, I, II e. I, II, II, II 23. Las mutaciones del receptor para LDL se clasifican según la función anormal de la proteína mutante, relaciona: I. Clase I ( ) Afectan al dominio de unión al LDL del receptor II. Clase II ( ) Impiden el transporte al complejo de Golgi III. Clase III ( ) Falta completa de síntesis de la proteína receptora a. I, II, III b. II, III, I c. III, II, I d. I, III, II e. III, I, II 24. Con relación a los Trastornos citogenéticos que afectan a los cromosomas sexuales marque el enunciado incorrecto: a. El síndrome de Klinefelter se define como un hipogonadismo masculino y se relaciona reducción de la espermatogenia e infertilidad b. En el síndrome de Klinfelter las células de Leydig aparecen muy prominentes y por la disminución de las concentraciones de gonadotropinas. c. En el síndrome de Turner las malformaciones cardiacas son las causa de mortalidad en niños d. En el ST la menopausia se produce antes de la menarquia e. El hermafrodita verdadero presenta tejido testicular y ovárico. 25. Con respecto a la alcaptonuria, marca lo incorrecto: a. Trastorno autosómico recesivo b. Acumulación de ácido metilacetoacético c. Pigmentación negro-azulada (ocronosis) de oreja, nariz y mejillas d. Depósitos del pigmento en los cartílagos articulares de las articulaciones. e. El defecto metabólico aparece desde el nacimiento, sin embargo la artropatía degenerativa se desarrolla lentamente.
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26. En la patogenia de las enfermedades por impronta genetica donde se encuentra las mutaciones que genera la inactivación de los genes paternos y/o maternos de sus síndromes mas frecuentes ¿Cuál es el cromosoma que esta involucrado? a. 12 b. 15 c. 11 d. 14 e. 13 27. ¿Cómo se le denomina al error de la morfogénesis que esta presente cuando un órgano queda retenido en el lugar donde se localizaba durante su desarrollo? a. Ectopia b. Distopia c. Atresia d. Disrafia e. Hipoplasias 28. Una muestra de biopsia es diagnostica con un síndrome del carcinoma de células basales nevoides. ¿Cuál es la proteína que ha fallado co mo supresor tumoral? a. Patched b. PTEN c. VHL d. INK 4a/ARF e. NF1 29. El hermafroditismo genuino se caracteriza por: a. Fenotipo femenino ,cariotipo 46XX/46XY, ausencia de tejido ovárico b. Fenotipo intersexual, ovotestis, hipospadias c. Buen desarrollo mamario, sexo psíquico femenino, ausencia de tejido testicular d. Cariotipo 45X , tejido ovárico , talla baja e. Fenotipo masculino, cariotipo 47XXY , tejido testicular 30. ¿Cuál de los siguientes correlatos clínicos patológicos expresa una alteración cromosómica estructural de tipo deleccion? a. Tumor de Williams-anhiridia b. Acondroplasia. c. Sindrome de Rosenthal. d. Sindrome de Bloom e. Sindrome de la Celula de Sertoli solitaria
ESQUEMAS – INTERACTIVA 1. 2. 3. 4.
Realizar un cuadro sinóptico entre los transtornos cromosómicos estructurales y numerarios Realizar un mapa conceptual de transtornos mendelianos Elaborar un esquema de Síndrome de Down Realizar un esquema sobre el rol del gen del retinoblastoma
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