Universidad Universidad de Guayaquil Embriología
Capítulo
2. Gametogénesis: conversión de las células germinales en gametos masculinos y femeninos
Anomalías cromosómicas Resultado de mutaciones que cambian el número de cromosomas (anomalías numéricas) o la estructura de un cromosoma (anomalías estructurales). Pueden alterar la capacidad de la célula de sobrevivir y d e funcionar.
Anomalías cromosómicas numéricas Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas cromoso mas sexuales.
Anomalías cromosómicas estructurales Afectan a un cromosoma o más de uno y por lo general son la consecuencia de fracturas de los cromosomas, causadas por factores ambientales, como virus, radiaciones, y medicamentos; el resultado de la fractura depende de l o que ocurra con co n los fragmentos
Euploidía Es el estado celular en el cual la célula tiene uno o más juegos completos de cromosomas, dotaciones monoploides (x), de su especie en otr as palabras cualquier múltiplo exacto de n por ejemplo: diploide o tripl oide
Aneuploidía Se designa a cualquier número de cromosomas que no sea euploide, y en general se aplica a la presencia de un cromosoma de m ás o de menos
Trisomía Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
Monosomía Pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habría dos.
No disyunción mitótica Se produce una no disyunción durante la mitosis en una célula embrionaria durante las primeras divisiones celulares lo que resulta en el mosaicismo
Mosaicismo Producto de una no disyunción mitótica donde algunas células tienen un número anormal de cromosomas y otras son normales Traslocaciones
balanceadas
Son roturas de cromosomas en el cual la rotura y la reunión ocurren entre dos cromosomas sin pérdida de material genético esencial y los individuos son normales Traslocaciones
no balanceadas
Son roturas de cromosomas donde se pierde parte de un cromosoma con la aparición de un fenotipo alterado. Trisomía
21 (Síndrome de Down)
Es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21 (trisomía 21) las características son retardo del crecimiento, retardo mental, anomalías craneofaciales, tienen incidencia alta de leucemia, infecciones, disfunción tiroidea y envejecimiento prematuro. Trisomía
18
Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. Los pacientes muestran retardo mental, defectos cardiacos congénitos, orejas de implantación baja y flexión de los dedos y de las manos entre otras.
Trisomía
13
Las principales anomalías son retardo mental, holoprosencefalia, defectos cardiacos congénitos, sordera, labio leporina, paladar hendido, y defectos oculares como microftalmía, anoftalmía y coloboma; el 90% de los niños mueren en los primeros meses después del nacimiento
Síndrome de Klinefelter Solo se observa en varones y por lo general se descubre en la pubertad, son: esterilidad, atrofia testicular, hialinización de los túbulos seminíferos y frecuentemente ginecomastia; las células tienen 47 cromosomas con un complemento sexual de tipo XXY, y en el 80% de los casos se encuentra un cuerpo de cromatina sexual.
Síndrome de Turner Es un cariotipo 45,x es la única monosomía compatible con la vida, el 98% de los fetos con este síndrome son abortados espontáneamente y se caracterizan por falta de ovarios, baja estatura, y anomalías asociadas con l as membranas laterales del cuello, el linfedema de las extremidades, las deformidades esqueléticas, y el tórax ancho con los pezones separados
Síndrome del Triple x Se caracteriza por una trisomía X (cromosomas X extra),
stos pacientes tienen
e
infantilismo, menstruaciones escasas y cierto grado de retardo mental, hay dos cuerpos cromatínicos sexuales en las células
Síndrome del maullido de gato (cri-du-chat) Ocasionado
por la deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 tienen un llanto
semejante a un maullido, microcefalia, retardo mental y cardiopatía congénita
Microdeleciones Consisten en la pérdida de material cromosómico, que comprende, en la mayoría de los casos entre 1 a 3 millones de pares de bases de DNA, las cuales no pueden ser detectadas por análisis cromosómico convencional
Síndrome de microdelección Las microdeleciones que abarcan solamente algunos genes contiguos pueden dar paso a este síndrome en el cual los sitios donde se ha producido deleciones se denominan complejos genéticos contiguos y pueden ser identificados por técnicas de bandeo de cromosomas de alta resolución
Síndrome de Angelman Síndrome con deleción del cromosoma 15 (15q11- 15q13), heredada a partir del cromosoma materno en el cual el niño tiene retardo mental, incapacidad de hablar, desarrollo motor escaso y propensión a periodos prolongados de risa inmotivada
Síndrome de Prader- Willi Síndrome con deleción del cromosoma 15 (15q11- 15q13), heredada a partir del cromosoma paterno en el cual el niño se caracteriza por tener hipotonía, obesidad, retardo mental, hipogonadismo y criptorquidida.
Síndrome de Miller- Dieker Sindroma de genes contiguos pueden ser heredados de cada padre resultantes de una deleción en el 17p13, los pacientes tienen lisencefalia, retardo del desarrollo, convulsiones, anomalías faciales y cardíacas
Síndrome velocardiofacial Este síndrome es producido por la deleción en el 22q11Tienen defectos del paladar, defectos cadíacos troncoconales, retardo del hablo, problemas del aprendizaje y trastornos esquizofrenoides
Sitios frágiles Son regiones de los cromosomas que muestran propensión a separarse o romperse por ciertas manipulaciones de la célula y pueden ser revelados mediante el cultivo de linfocitos en un medio con deficiencia de folato
Síndrome del x frágil Se produce cuando se definido numerosos sitios frágiles que consisten en secuencias de CGG repetidas, solamente el sitio que encuentra en el brazo largo del cromosoma X (Xq27), este síndrome se caracteriza por retardo mental, orejas granes, mandíbula prominente e iris de color azul claro
Mutación de genes Se refiere a numerosas malformaciones congénitas humanas que se heredan y algunas muestran un patrón de herencia mendeliana evidente
Mutación de un solo gen Se le atribuye la anomalía un cambio en la estructura o función de un gen y se estima que este tipo de defectos representa el 8 % de las anomalías del desarrollo en el hombre
Mutación dominante Se produce si un gen mutado en una sola dosis produce una anomalía, a pesar de la presencia de un alelo normal
Mutación recesiva Es cuando ambos alelos son anormales (doble dosis) o la mutación está relacionada con el cromosoma X en el varón
Errores congénitos del metabolismo Estas enfermedades, entre cuales son bien conocidas la fenilcetonuria, la homocistinuria la galactosemia, causan o se acompañan con frecuencia de retardo mental de diverso grado
Capítulo
3. Primera semana del desarrollo: de la ovulación a la implantación
Dolor intermenstrual Algunas mujeres durante la ovulación tienen un ligero dolor, se presenta durante el ciclo menstrual acompañada de temperatura basal que puede determinar el momento de la liberación del ovocito.
Infertilidad masculina La infertilidad en el hombre puede deberse al número insuficiente de espermatozoides o escasa movilidad. Los hombres son fértiles los que tienen por encima de los 20 millones de espermatozoides por ml o 50 millones en el eyaculado total.
Infertilidad femenina Puede deberse a la obstrucción de las trompas uterinas que es por lo común se debe a enfermedad
inflamatoria
pelviana,
moco
cervical
hostil,
inmunidad
a
los
espermatozoides falta de ovulación y otras.
Embarazos por reproducción asistida Se usa la tecnología de reproducción asistida y presentan aumento de prematurez, bajo peso al nacer y mortalidad infantil, un porcentaje elevado se debe al aumento de embarazos múltiples.
Fecundación in vitro Practica llevada en varios laboratorios del mundo, se estimula el crecimiento folicular en el ovario mediante la administración de gonadotrofinas, los ovocitos son recogidos por laparoscopia antes de la ovulación, en la última etapa de la primera división meiotica se los coloca en un medio de c ultivo y se añade los espermatozoides.
Transferencia
intratubaria de gametos
Se introducen ovocitos y espermatozoides en la trompa de Falopio donde tiene lugar la fecundación, el desarrollo continuo en forma normal. Transferencia
intratubaria de cigotos
Se colocan los ovocitos fecundados en la región ampollar de la trompa requiere de la permeabilidad de las trompas uterinas Células
madre embrionarias
Son células que dan origen a cualquier tipo de células o tejidos y sirven para curar cualquier tipo de enfermedades como la di abetes, Alzheimer, Parkinson, y capacidades motoras con lesión de medula espinal, son obtenidas de embriones por el proceso de fecundación in vitro. Células
madre adultas
Son células multipotentes porque están restringidas para crear cualquier tipo de célula, nuevas investigaciones indican que se están buscando métodos de células aisladas adultas de ratas para curar la enfermedad de Parkinson en ratas. Cigotos
anormales
Los cigotos anormales se pierden dentro de las 2 a 3 semanas siguientes a la fecundación, antes de que advierta que la mujer está embarazada, esto indica que el 50% de los embarazos son abortados espontáneamente por anomalías cromosómicas.
Reacción en cadena de polimerasa Se efectúa el estudio molecular de los embriones para detectar las anomalías del desarrollo se extrae blastómeros aislados de embriones durante su primer estadio y amplificar su ADN para su análisis.
Capítulo
4: Segunda semana de desarrollo: disco germinativo bilaminar
Implantación Anormal Placenta previa Implantación
del blastocito en el orificio interno del cuello, de modo que en etapa
ulteriores del desarrollo de la placenta se superpone al ori ficio y causa una hemorragia grave
Embarazo ectópico Implantación
del blastocito que tiene lugar fuera del útero, pueden ocurrir en
cualquier sitio de la cavidad abdominal el ovario, o la trompa uterina
Embarazo ovárico primario Implantación
del blastocito en el ovario, la mayor parte de los embarazos ectópicos
terminan con la muerte del embrión alrededor del segundo mes de gestación, y ocasiona hemorragia grave y dolor abdominal en la madr e
Mola hidatidiforme Se producen cuando se desarrolla el trofoblasto y forma membranas placentarias, a pesar de que exista escaso tejido embrionario o ninguno, las molas producen grandes cantidades de hCG y pueden producir tumores benignos o malignos (mola invasiva, coriocarcinoma), la mayor parte proviene de la fecundación de un ovocito que carece de núcleo
Síndrome de X frágil Trastorno basado en la impronta, principal causa de retardo mental hereditario, orejas grandes, mandíbula prominente e iris de color azul claro, siendo más frecuente en los varones que en las mujeres
Capítulo
5
Tercera
semana del desarrollo: disco germinativo trilaminar
Hopolopresenfalia Resultado de deficiencias de la línea media de estructuras craneofaciales, en los niño con estos defecto prosencéfalo es pequeño, los dos ventrículos laterales a menuda están fusionados en uno solo y los ojos se encuentran implantados muy próximos (hipotelorismo)
Sirenomelia (disgenesia caudal) Constituye un síndrome en la cual la formación del mesodermo es insuficiente en la región más caudal del embrión, aparecen anomalías en la formación de las extremidades inferiores, el sistema urogenital y las vertebras lu mbosacras.
Situs inversus Es un estado en el que hay una trasposición de las viseras en el tórax o en el abdomen, a pesar de la transposición de estos órganos, otras anomalías estructurales solo son ligeramente más frecuentes en estos casos.
Síndrome de Kartagener Síndrome que comprende el 20% de los pacientes con situs inversus completo tienen además bronquiectasias y sinusitis crónica por anormalidades ciliares
Secuencias de lateralidad Son situaciones de lado anormal, estos pacientes no presentan situs inversus completo, pero parecen tener bilateralidad predominante del lado derecho o izquierdo; los que tienen bilateralidad izquierda muestra poliesplenia y los del lado derecho tienen asplenia o bazo hipoplástico; estos pacientes puede que sufran de otras malformación en especial defectos cardiacos
Teratoma
sacrococcígeo
Cuando persisten restos de la línea primitiva en la región sacrococcigea, estos grupos de células pluripotentes proliferan y estos tumores que a menudo contienen tejidos derivados de las 3 capas germinativas, estos tumores también podrían originarse a partir de las células germinales primoridiales que no migran hacia las crestas gonadales
Capítulo
6 De La Tercera A La Octava Semana: El Periodo Embrionario DEFECTOS DEL TUBO NEURAL Aparecen cuando el tubo neural no consigue cerrarse.
Anencefalia Si el tubo neural no se cierra por la región craneal, la mayor parte del cerebro no se forma.es un defecto mortal y la mayoría de casos se diagnostican antes del nacimiento, de manera que puede ponerse fin al embarazo
Espina bífida Si no se cierra por cualquier otra parte, de la región cervical a la región caudal. Sitio de mayor frecuencia es la región lumbrosacra, los niños con espina bífida presentan diversos grados de disminución de la función neurológica, dependiendo de la zona de la médula espinal donde se da la lesión y la gravedad de la misma
Hemangiomas capilares Son grupos de capilares sanguíneos anormalmente densos que constituyen los tumores frecuentes durante el 1er año de vida (10% nacimientos). Localizan en cualquier parte, van asociadas a estructuras craneofaciales.
Anomalías congénitas Las anomalías congénitas o enfermedades congénitas, son enfermedades estructurales o funcionales presentes en el momento del nacimiento. El desarrollo embrionario y fetal puede ser alterado por diversos factores externos
Capítulo Tercer
7
mes al nacimiento: El
feto y la placenta Retardo de crecimiento intrauterino Padecen los niños que nacen con el peso por debajo del 10 percentil del peso normal esperado. Padecen de malformaciones congénitas, deficiencias neurológicas, hipoglucemia, hipocalcemia.
Enanismo de Laron. Se produce por mutaciones del receptor de la hormona de crecimiento (GHR), se caracteriza por retardo de crecimiento, hipoplasia facial media, esclerótica azul y extensión limitada del codo.
La preeclampsia Es una alteración relacionada con el trofoblasto en la que la diferenciación de las células del citotrofoblasto fracasa o es incompleta y no experimenta su transformación de epitelial a endotelial. Presenta hipertensión materna, proteinuria y edema.
Enfermedad hemolítica del recién nacido (eritroblastocis fetal) Se produce porque la hemolisis de gran número de elementos sanguíneos estimula a numerosas células inmaduras denominada eritroblastos, además los anticuerpos podrían atacar y hemolizar los eritrocitos fetales.
Enfermedad de la barrera placentaria Algunos progestágenos sintéticos atraviesan la placenta rápidamente ocasionando masculinidad del sexo femenino. El uso del Dietilestilbestrol durante la vida intrauterina y que atraviesa la placenta ocasiona carcinoma de la vagina y anomalía testicular.
Bandas amnióticas Estas bandas rodean parte del feto en especial las extremidades y los dedos. Esto genera amputaciones, constricciones anulares y anomalías craneofaciales, estas bandas se originan por infecciones o ciertos efectos tóxicos sobre el feto, se presenta como un tejido cicatrizal que comprime las extremidades.
Hidramnios o polihidramnios Se usa para describir el exceso de líquido amniótico (1500 a 2000 ml), sus síntomas son: idiopáticas, diabetes materna, anomalías del desarrollo como defectos del sistema nervioso central y gastrointestinal que impiden la actividad del mecanismo de deglución del líquido.
Defectos en la formación de los gemelos Tienen una alta tasa de mortalidad y morbilidad, el 12% de los nacidos prematuros son causa de embarazos gemelares y nacen con bajo p eso. Estudios indican que el 29% dan a luz gemelos.
Gemelos evanescentes Se refiere a la muerte de uno de los fetos, desaparece en el primer trimestre o principios del segundo y podría ser el resultado de la resorción o formación del feto papiráceo.
Síndrome de transfusión gemelar Se produce en el 15 al 20% de los embarazos monocigoticos monocorionicos, las anastomosis vasculares placentarias un feto recibe la mayor parte del flujo sanguíneo, un gemelo es mayor tamaño que el otro.
Siameses Se forma por la escisión del nódulo primitivo y de la línea primitiva formando gemelos unidos. Se clasifica según el grado de unión: tora copagos, pigopagos.
Nacimiento prematuro Empieza por retirada del mantenimiento de gestación, desaparecen los factores que la mantienen como son las hormonas o inducción activa por factores estimuladores cuya diana es el útero.
Capítulo
8: Anomalías
congénitas y diagnostico prenatal Anomalías o defectos congénitos Sinónimos que describen las anormalidades estructurales, de la conducta, funcionales y metabólicas que ya se encuentran en el momento del nacimiento. Teratología Ciencia que estudia las malformaciones congénitas o mutaciones,
Dismorfología Una ciencia relativamente actual y muy amplia, que se encuentra en continuo desarrollo, y que forzosamente se va a relacionar con la neurología infantil y la genética.
Anomalías menores Anomalías estructurales, como microtia, manchas pigmentarias y hendiduras palpebrales cortas.
Malformaciones Se producen durante la formación de las estructuras ocasionadas por factores ambientales, genéticos, o de ambos tipos
Alteraciones o rupturas anatómicas Provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a procesos destructivos.
Deformidades Obedecen
a fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo
prolongado
Síndrome Se refiere a un grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y tienen una etiología específica en común
Asociación VACTERL Anomalías vertebrales, anales, cardiacas, traqueoesofágicas, renales y de los miembros
Patogenia Es el conjunto de mecanismos biológicos, físicos o químicos que llevan a la producción de una enfermedad en la embriogénesis normal Cretinismo Es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroidea, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental.
Suplementos de folato Disminuyen la frecuencia de defectos del tubo neural, co mo espina bífida y anencefalia y reducen el riesgo de anomalías inducidas por hipertermia.
Teratogénos Teratógeno
asociados con malformaciones humanas Malformaciones congénitas
Agentes infecciosos Virus
de la rubeola
Citomegalovirus Virus del herpes simple Virus de la varicela HIV Toxoplasmosis Sífilis
Cataratas, glaucoma, defectos cardiacos, sordera, anomalías dentales Microcefalia, ceguera retardo mental, muerte fetal Microftalmía, microcefalia, displasia, retiniana Hipoplasia de los miembros, retardo mental, atrofia muscular Microcefalia, retardo del cr ecimiento Hidrocefalia, calcificaciones cerebrales Microftalmía Retardo mental, sordera
Agentes físicos Rayos x hipertermia
Microcefalia, espina bífida, paladar hendido, anomalías de los miembros Anencefalia, espina bífida, retardo mental, defectos faciales, anomalías cardiacas, onfalocele, anomalías extremidades
Agentes químicos Talidomida Aminopterina Difenilhidantoina Acido valproico Trimetadiona Litio Anfetaminas Warfarina Inhibinidores de la ECA Cocaina Alcohol Isotretinoina
(vitamina A)
Anomalias de las extremidades, malformaciones cardiacas Anencefalia, hidrocefalia, labio leporino y fisura del paladar Síndrome de la hidantoina fetal: defectos faciales, retardo mental Defectos del tubo neural, anomalías cardiacas, craneofaciales y de los miembros Fisura del paladar, defectos cardiacos, anomalías urogenitales y esqueléticas Malformaciones cardiacas Labio leporino y fisura del paladar, defectos cardiacos Condrodisplasia, microcefalia Retardo del crecimiento, muerte fetal Retardo del crecimiento, microcefalia, trastornos de las conducta, gastroquisis Síndrome alcohólico fetal, hendiduras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, defectos cardiacos, retardo mental Embriopatía por vitamina A, orejas pequeñas de forma anormal, hipoplasia mandibular, fisura del paladar, d efectos cardiacos
Solventes industriales Mercurio orgánico Plomo
Bajo del peso al nacer, defectos craneofaciales y del tubo neural Síntomas neurológicos similares a los de la parálisis cerebral Retardo del crecimiento, trastornos neurológicos
Hormonas Agentes androgénicos Dietilestilbestrol Diabetes materna Obesidad
materna
Masculinización de los genitales femeninos fusión de lo s labios, hipertrofia del clítoris Malformaciones del útero, trompas y vagina superior, cáncer de vagina; malformación testicular Malformaciones diversas; las más comunes son los defectos cardiacos y del tubo neural Defectos cardiacos, onfalocele
Capítulo
9: Sistema Esquelético
DEFECTOS CRANEOFACIALES Y DISPLASIAS ESQUELETICAS Craneosquisis. La craneosquisis se debe a la falta del cierre del neuroporo craneal. En algunos casos no se forma la bóveda craneana y el tejido encefálico permanece expuesto al líquido amniótico y sufre un proceso de degeneración (anencefalia).
Anencefalia Que produce la ausencia de gran parte del cerebro y del craneo. Esta mal formación ocurre entre el día 23 y 26 del embarazo, cuando el extremo encefálico no logra cerrarse dando como resultado una malformación con ausencia parcial o total del cerebro, cráneo y cuero cabelludo. Craneosinostosis El cierre prematuro de una o varias suturas. La forma del cráneo dependerá de cuál de las suturas se cierre prematuramente.
Escafocefalia el cierre temprano de la sutura sagital, produce expansión frontal y occipital y el cráneo se torna largo y angosto
Plagiocefalia Cuando las suturas coronal y lambdoidea se cierran prematuramente de un solo lado, el resultado es una craneosinostosis asimétrica.
Acondroplasia La forma más común de enanismo, afecta primariamente a los huesos largos.
Otros
defectos esqueléticos son un cráneo grande con Hipoplasia centro facial. La acondroplasia se hereda de forma autosómica dominante.
Hipoplasia centro facial Dedos cortos y una curvatura espinal acentuada.
Displasia tanatoforica Tipo más común de enanismo neonatal letal. Existen de dos tipos y
Displasia tanatofórica Tipo I se caracteriza por fémures cortos, curvados, con cráneo en forma de trébol (trilobado) o sin el.
y
Displasia tanatofórica
Tipo
II los fémures muy rectos y relativamente
largos y el cráneo tiene forma de trébol muy notable provocada por la craneosinostisis.
Hipocondroplasia Otra
forma de enanismo autosómico dominante, tipo moderado de acondroplasia .se caracteriza por la formación anormal de hueso endocondral, de modo que los huesos largos y de la base del cráneo se ve afectado desfavorablemente.
Acromegalia Es provocada por el hiperpituitarismo congénito y producción excesiva de hormona de crecimiento. Se caracteriza por un desproporcionado agrandamiento de la cara, las manos y los pies. Algunas veces, la acromegalia produce un crecimiento excesivo mas simétrico y gigantismo.
Microcefalia Es una anomalía en la que el cerebro no se desarrolla y como consecuencia de ello el cráneo no se expande. Los niños con microcefalia suelen presentar retardo mental grave.
DEFECTOS DE LAS EXTREMIDADES Meromelia Es la falta parcial de una o más de las extremidades del cuerpo.
Amelia Es la falta completa de una o más extremidades.
Focomelia En ocasiones faltan los huesos largos y las manos y los pies rudimentarios están unidos al tronco por huesos pequeños de forma irregular, es una forma de meromelia.
Micromelia A veces los segmentos de las extremidades están completos, pero son anormalmente cortos.
Polidactilia Es una anomalía de las extremidades en las que consiste en la presencia de dedos supernumerados, de las manos o de los pies. Los dedos que están de más por lo generan carecen de conexiones musculares adecuadas.
Ectrodactilia Es la falta de un dedo, como el pulgar, por lo general es unilateral .
Sindactilia Es la fusión anormal de los dedos. Está limitada a los dedos de la mano o bien de los pies.
Mano hendida o pie hendido conocida como deformación en pinza de langosta. Consiste en una hendidura anormal entre el segundo y cuarto hueso metacarpiano (o metatarsiano) y los tejidos blandos correspondientes, casi siempre falta en tercer metacarpiano. O
Pie zambo Es una anomalía que suele observarse en combinación con la sindictalia. La planta del pie se vuelve hacia adentro y el pie presenta aducción y flexión plantar. Se observa principalmente en los hombres. La posición intrauterina anormal de las piernas pueden causar también esta anomalía.
Síndrome de craneosinostosis aplasia radial Se observa un conjunto de mal formaciones. Por lo común se encuentran defectos digitales asociados, como ausencia de los pulgares y cubito corto y curvado.
Bandas amnióticas Pueden causar contriciones anulares y amputaciones de los miembros o de los dedos. No se aclarado el origen de estas bandas. Pero se cree que son en desgarros del amnios y se desprenden y rodean alguna parte del feto.
Luxación congénita de cadera Es una anomalía representada por la falta de desarrollo del acetábulo y de la cabeza del fémur. Es bastante común y se observa por lo general en mujeres.
DEFECTOS VERTEBRALES
Escoliosis Se puede dar cuando dos vertebras adyacentes experimentan fusión asimétrica o que falte la mitad de una de ellas , que es causa de la escoliosis o curvatura lateral de la columna vertebral
Síndrome de klippel-feil Se presentan reducción del número de vertebras cervicales, mientras que las restantes a menudo se hallan fusionadas o tienen una morfología anormal. Por lo común, este defecto está relacionado con o tras anomalías.
Espina bífida oculta Es consecuencia de la fusión incompleta o nula de los arcos vertebrales, puede afectar solamente los arcos vertebrales óseos sin lesionar la medula espinal. En estos casos, el defecto está cubierto por piel y no hay déficit neurológico.
Espina bífida quística Se lo considera una anomalía grave, en la cual no se produce el cierre del tubo neural, no se forman los arcos vertebrales y el tejido nervioso queda expuesto. El grado de déficit neurológico depende del nivel y le extensión de la lesión
Capítulo
10. Sistema Muscular
Secuencia de Poland Se considera que este síndrome aparece en uno de cada 20 a 30 000 recién nacidos y es la única malformación de aparición exclusivamente unilateral, se caracteriza por la ausencia
del pectoral menor y la pérdida parcial del pectoral mayor (generalmente la cabeza esternal)
Sindactilia Es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. Malformación congénita de los miembros más frecuente, con una incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Puede ser clasificada como simple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando envuelve a hueso o uñas de dedos adyacentes
Braquidactilia Es una anomalía genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en manos como en pies, ocurre generalmente en el primer dedo (pulgar), pudiendo ser del 70% en las mujeres. Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformación aislada o como parte de un síndrome de malformación compl ejo.
Síndrome del abdomen de ciruela pasa Se conoce también como síndrome de deficiencia de la musculatura abdominal, Ausencia completa o parcial de la musculatura abdominal, generalmente, la pared abdominal es tan delgada que los órganos son visibles y se pueden palpar fácilmente. Este defecto va asociado a malformaciones del tracto urinario y la v ejiga(cap.15)
Distrofia muscular Distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que producen debilidad de los músculos estriados, (producen los movimientos voluntarios del cuerpo). Caracterizado por debilidad muscular y alteraciones en las proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido.
Distrofia muscular de Duchenne (dmd) Es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Con un rápido avance de la degeneración de los músculos, que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis..
Distrofia muscular de Becker Causadas por mutaciones del gen de la distrofina (cromosoma x). Es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores. Tiene una evolución más lenta.
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es una afección que actúa principalmente en los músculos que se emplean en la locomoción (músculo esquelético) y el músculo cardiaco.
Artrogriposis o contracturas articulares congénitas En esta enfermedad existen ciertas alteraciones que consisten en el engrosamiento y falta de elasticidad de las cápsulas articulares y fibras musculares artróficas con cierto grado de fibrosis e infiltración adiposa. Además de esto, también existe la degeneración de las células de las astas anteriores de la médula espinal.
