GENETIKA SKRIPTA Nenad Zirdum
GENETIKA Genetika je znanost i grana biologije koja se bavi genima i nasljeđivanjem Postoji nekoliko grana genetike s obzirom na razinu na kojoj !rou"ava nasljeđivanje !a se tako razvila genetika koja !rou"ava nasljeđivanje na razini molekule# kromosoma# stani$e# jedinki i !o!ula$ija
%na se u!otrebljava u !obolj&anju !roizvodnosti i zdravlja 'ivotinja Njezin je $ilj osim !ra(enja )endelovi* !ravila i !rou"avanje !romjenjivosti doma(i* 'ivotinja i to !rema !ostav$i+ , - G . % &to zna"i ,EN%TIP - GEN%TIP . %K%/I0NI 1I)2ENI3I Po!ula$ijska genetika !ostavlja znanstvene osnove genetske ravnote'e u !o!ula$iji te istra'uje razloge i mogu(nosti za njezino mijenjanje Postoji nekoliko grana genetike:
K/ASI1NA 4 )EN5E/%6 )EN5E/%6A 7 !rou"ava nasljeđivanje na razini jedinki# a za"etnik joj je Gregor )endel P%P8/A3I9SKA 7 genetika !rou"ava nasljeđivanje na razini !o!ula$ije -
-
K6ANTITATI6NA o
,IZI%/%0KA
o
2I%)ETRI1KA
o
)ATE)ATI1KA
o
REPR%58K3I9A# SE/EK3I9A I 8ZG%9
K6A/ITATI6NA
EVOLUCIJSKA 7 je također moderna genetika uklju"ena u rad molekularne genetike te se danas bavi !ro&irenjem 5ar:inovi* !ostavki i naziva se i )%5ERNI 5AR;INIZA) 5AR;INIZA) MOLEKULARNA 7 je danas najmodernije !odru"je genetike usmjereno na istra'ivanje nasljeđivanja na razini molekula# a za!o"ela je sa radom jo& <=>? godine s otkri(em 5NA za &to su zaslu'ni ;atson i 3ri$k GENETIKO IN!ENJERSTVO IN!ENJERSTVO se razvilo za*valjuju(i molekularnoj geneti$i i to je najnovije !odru"je genetike CITOGENETIKA 7 !rou"ava nasljeđivanje na razini stani$a i kromosoma# a utemeljio ju je T*omas @unt )organ
GENETIKA Genetika je znanost i grana biologije koja se bavi genima i nasljeđivanjem Postoji nekoliko grana genetike s obzirom na razinu na kojoj !rou"ava nasljeđivanje !a se tako razvila genetika koja !rou"ava nasljeđivanje na razini molekule# kromosoma# stani$e# jedinki i !o!ula$ija
%na se u!otrebljava u !obolj&anju !roizvodnosti i zdravlja 'ivotinja Njezin je $ilj osim !ra(enja )endelovi* !ravila i !rou"avanje !romjenjivosti doma(i* 'ivotinja i to !rema !ostav$i+ , - G . % &to zna"i ,EN%TIP - GEN%TIP . %K%/I0NI 1I)2ENI3I Po!ula$ijska genetika !ostavlja znanstvene osnove genetske ravnote'e u !o!ula$iji te istra'uje razloge i mogu(nosti za njezino mijenjanje Postoji nekoliko grana genetike:
K/ASI1NA 4 )EN5E/%6 )EN5E/%6A 7 !rou"ava nasljeđivanje na razini jedinki# a za"etnik joj je Gregor )endel P%P8/A3I9SKA 7 genetika !rou"ava nasljeđivanje na razini !o!ula$ije -
-
K6ANTITATI6NA o
,IZI%/%0KA
o
2I%)ETRI1KA
o
)ATE)ATI1KA
o
REPR%58K3I9A# SE/EK3I9A I 8ZG%9
K6A/ITATI6NA
EVOLUCIJSKA 7 je također moderna genetika uklju"ena u rad molekularne genetike te se danas bavi !ro&irenjem 5ar:inovi* !ostavki i naziva se i )%5ERNI 5AR;INIZA) 5AR;INIZA) MOLEKULARNA 7 je danas najmodernije !odru"je genetike usmjereno na istra'ivanje nasljeđivanja na razini molekula# a za!o"ela je sa radom jo& <=>? godine s otkri(em 5NA za &to su zaslu'ni ;atson i 3ri$k GENETIKO IN!ENJERSTVO IN!ENJERSTVO se razvilo za*valjuju(i molekularnoj geneti$i i to je najnovije !odru"je genetike CITOGENETIKA 7 !rou"ava nasljeđivanje na razini stani$a i kromosoma# a utemeljio ju je T*omas @unt )organ
1.
K/ASI1NA GENETIKA
MEN"ELOVA MEN" ELOVA PRAVILA PRAVILA Prvo Mendelovo Mendelovo pravilo – uniformnost uniformnost F1 generacije generacije
Svi kri'an$i ,< genera$ije jednaki su ili uniormni# bez obzira da li je do&ao do izra'aja dominantni ili intermedijarni na"in nasljeđivanja 5akle# kri'anjem dvije jedinke koje se međusobno razlikuju u B alela jedne osobine dobivaju se !otom$i ,< genera$ije koji (e biti međusobno sli"ni zbog dominantnog toka nasljeđivanja Drugo Mendelovo Mendelovo pravilo
8 ,B genera$iji# dobivenoj !arenjem 'ivotinja ,< genera$ije# !onovno se među !otomstvom !ojavljuju izvorn izvornii roditel roditeljsk jskii obli$i# obli$i# odnosn odnosnoo svojst svojstva va u nekom nekom zna"ajn zna"ajnom om omjeru omjeru 8 ,B genera genera$iji $iji dolazi dolazi do rastavljanja C$ije!anjaD roditeljski* oznaka i svojstava koja su u ,< genera$iji bila samo !rivremeno zdru'ena Rastavljanje je takvo da je B> jedinki sli"no jednom# a B> i* je sli"no drugom roditelju te i* je >F nalik na jedinke iz ,< genara$ije 1. Dominantni tijek monohibridnog monohibridnog križanja kod svinja
P C!arentalna genera$ijaD+ bijeli nerast jork&ir !asmine Cdominantna bojaD 4 AA $rna krma"a berk&ir !asmine Cre$esivna bojaD 4 aa ,< C< ilijalna genera$ijaD+ svi su !otom$i bijeli 4 Aa genoti#
a
a
A
Aa
Aa
A
Aa
Aa
,B CB ilijalna genera$ijaD+ kri'anjem bijeli* !otomaka CAaD# u drugoj genera$iji je omjer enoti!ova ?+<# tj ? su !otomka bijela dominantna C
AA
a
A
AA
Aa
a
Aa
aa
2. ntermedijarno naslje!ivanje kod koko"i
P+ *omozigotni !ijetao $rne boje 4 AA
*omozigotna koko& bijele boje 4 22 ,<+ svi su !otom$i !e!eljasto7modre boje 4 A2 genoti#
$
$
A
A2
A2
A
A2
A2
,B+ kri'anjem !otomaka !e!eljasto7modre boje CA2D iz ,< genera$ije# u ,B genera$iji (emo dobiti omjer enoti!ova <+B+<# tj < (e !otomak biti $rni CAAD# B (e !otomka biti !e!eljasto7modra CBA2D i < (e !otomak biti bijeli C22D genoti#
A
$
A
AA
A2
2
A2
22
#. Povratno križanje $testcross%
To je !rovjera u kojoj se kri'aju ,< *eterozigoti s jednim od roditelja koji je *omozigot za is!itivanu oznaku# tj obavlja se kri'anje jedinke dominantnog enoti!a s re$esivnim *omozigotom %vu metodu koristimo kada 'elimo saznati genoti! jedinke dominantnog enoti!a te se !rovodi kri'anje s re$esivnim *omozig *omozigoto otom m Ako su svi !otom$ !otom$ii dominan dominantno tnogg enoti enoti!a# !a# testira testirana na je jedink jedinkaa *omozi *omozigot got Ako Ako se u !otomstvu !ojavi i re$esivni enoti!# jedinka je *eterozigot P+ 5ominantni enoti!# ali ne!oznati genoti! CAA ili AaD Re$esivni enoti!# !oznati genoti! CaaD AA aa 7 svi Aa CdominantniD Aa aa 7 >F Aa i >F aa C >F dominantni i >F >F re$esivniD &re'e Mendelovo pravilo
Nasljeđivanje !ojedini* alelomorni* !arova gena je neovisno jedno o drugom ako !ostoji B ili vi&e alelomorni* !arova gena za < osobinu %vaj zakon govori o neovisnom kombiniranju oznaka u di*ibridnom kri'anju 8 daljnjim se genera$ijama uvijek !ojavljuje !o jedna nova kombina$ija osobina 1. Dihibridno križanje križanje – križanje križanje kod kojeg se prati prati naslje!ivanje naslje!ivanje 2 svojstva svojstva
P+ jednobojno $rveno dansko govedo 4 GGss
$rno &aro govedo 4 ggSS ,<+ svi su !otom$i jednobojni $rni dominantni 4 GgSs genoti!
GGss - Gs
ggSS - gS
GgSs
,B+ raslojavanje osobina !ri "emu se dobije H razli"ita enoti!a C!rilikom toga se dobije < novi enoti!D i = razli"iti* genoti!ova genoti!
GS
Gs
gS
gs
GS
GGSS C
GGSs C
GgSS C
GgSs C
Gs
GGSs C
GGss CBD
GgSs C
Ggss CBD
gS
GgSS C
GgSs C
ggSS C?D
ggSs C?D
gs
GgSs C
Ggss CBD
ggSs C?D
Ggss CHD
%mjer enoti!ova je =+?+?+< C
Kada se roditelji razlikuju u < !aru alela Cdominantan ili re$esivanD kod mono*ibridnog kri'anja svi su !otom$i ,< genera$ije sli"ni jednom od roditelja i to !redstavlja dominantni ti! nasljeđivanja )eđusobnim !arenjem jedinki ,<# u ,B genera$iji (e se enoti!ski dobiti jedinke u omjeru ?+< i to u korist dominantnog roditelja !o"etne genera$ije
INTERAKCIJE I&ME'U GENA
Geni su u stalnom dodiru# ali to je nauo"ljivije !rilikom nasljeđivanja Geni kao da su 'ivi# određuju jedan drugoga# kao da govore ili si naređuju &to (e raditi i koji (e &to raditi Geni su u ne!restanoj domina$iji koja mo'e biti !ot!una# ne!ot!una ili overdomina$ija 5omina$ija je interak$ija između alela na jednom CistomD lokusu S druge je strane tu e!istaza koja ozna"ava interak$iju između alela na razli"itim lokusima () EPISTA&A * interalelarna interak+ija
To je !ojava kod koje jedan gen !rekriva eks!resiju drugog gena za istu osobinu %va je !ojava sli"na domina$iji osim &to e!istati"ni u"inak mogu imati i re$esivni geni Gen "iji je u"inak !rekriven se naziva *i!ostati"ki gen Primjer ove !ojave je boja dlake kod konja ili !asa 6a'an je zajedni"ki u"inak B ili vi&e !arova alela na eks!resiju nekog svojstva# a to se naziva kom!lementarna !oligenija Primjer za to je nasljeđivanje oblika krijeste kod koko&i kojeg uvjetuju B nezavisna !ara gena )eđusobnim !arenjem !otomaka ,< genera$ije nastaje < kombina$ija genoti!ova i H razli"ita enoti!a od koji* je < novi J boja dlake kod !asa Clabrador retriverD 2 4 dominantna $rna boja b 4 re$esivna "okoladno7smeđa boja E 4 e!istati"ki nadja"avaju(i gen koji omogu(uje eks!resiju gena 2b e 4 nema eks!resije gena 2b za boju dlake# !as je L8TE boje
Genoti!
2E
2e
bE
be
2E
22EE C
22Ee C
2bEE C
2bEe C
2e
22Ee C
22ee CBD
2bEe C
2bee CBD
bE
2bEE C
2bEe C
bbEE C?D
bbEe C?D
be
2bEe C
2bee CBD
bbEe C?D
2bee CBD
%mjer enoti!ova je =+?+H C
To je situa$ija kada se niti jedan od alela ne !renosi dominantno ve( su *eterozigotni !otom$i ,< genera$ije intermedijarni# tj !o enoti!u negdje između oba roditelja# ali ne to"no između jer tada ne bi bilo domina$ije %ba alela utje"u na enoti! *eterozigota ,< Primjer ne!ot!une domina$ije je nasljeđivanje boje !erja kod koko&i -) KO"OMINACIJA
Pojava kada su oba alela izra'ena To mo'emo izraziti !rimjerom krvni* gru!a kod ljudi enoti!
Krvna gru!a
Antigen
Antitijelo
IAIA
A
A
2
IAIF
A
A
2
I2I2
2
2
A
I2IF
2
2
A
IAI2
A2
Ai 2
nema
IFIF
F
nema
Ai2
A2F sustav krvni* gru!a kod ljudi je !od kontrolom ? alela+ I A# I 2 i IF I A i I2 su kodominantni i !roizvode antigene ti!a A# tj ti!a 2# dok je I % re$esivan alel koji ne !roizvodi antigene Krvne gru!e u "ovjeka su !osljedi$a genoti!va navedeni* u tabli$i .) OVER"OMINANCA /#re0o1inantnost2
To je interak$ija gena koji su aleli !ri "emu je *etrozigotna jedinka bolja od bilo kojeg *omozigota To je !ojava kada su *eterozigoti ,< !o enoti!u su!eriorni u odnosu na oba roditelja %dređene kombina$ije alela koje se mogu !osti(i kod *eterozigota razultiraju ve(om vitalno&(u i ot!orno&(u jedinke u odnosu na *omozigote kod koji* su ti aleli bili re$esivni# a !oten$ijalno i &tetni @ibridna snaga je osnova iskori&tavanja *eteronomnog eekta u uzgojnom !ostu!ku kri'anja Parenjem *eterozigota !ada !ostotak *eterozigotnosti# a u ,B genara$iji >F *eterozigota i !o B> *omozigota od oba roditelja s !o"etne genera$ije kri'anja %dnos između alelnog !ara je deiniran koei$ijentom K K - BA
K-F
d-F
6rijednost *eterozigota A
FMKM<
da
Ne!ot!una domina$ija# d se mo'e !omi$ati# a *eterozigotje ve(a od !rosjeka
K-<
d-a
Pot!una domina$ija# vrijednosti genoti!ova A
K<
d-a
%verdomina$ija# *eterozigot ima vi&u
vrijednost od bilo kojeg *omozigota
3) PLEITROPIJA
Pojava kod koje < genski !ar utje"e na razvoj B ili vi&e svojstava Posljedi$a takvog djelovanja je !ojava genetski* korela$ija između neki* kvantitativni* svojstava kao &to su nasljeđivanje koli"ine mlijeka ili !ostotka mlije"ne masti Pleitro!ija je izra'ena i kod gena za boju dlake mi&eva te glu*o(u kod bijeli* ma"aka PROMJENJIVOST "OMA4I% !IVOTINJA
Livotinje se !ojavljuju u razli"itim varija$ijama !ri "emu one mogu biti nasljedne i nenasljedne 9edinke koje su nosio$i varija$ije se nazivaju varijante varij ante 6arijabilitet 6arijabilitet nekog organizma je !romjena njegovi* svojstava izazvana# a uvjetovano je vanjskim i unutarnjim "imbeni$ima 'ivota , - G . % C ,EN%TIP - GEN%TIP . %K%/I0NI 1I)2ENI3I D ,enoti! je sku! oznaka Csvojstava# obilje'ja# osobinaD koje mo'emo o!aziti ne!osredno na samoj 'ivotinji ili mjere(i njezine !roizvode CO!rividni ti!D ,enoti! !okazuje svojstvo Genoti! Genoti! je sku! jedini$a nasljeđa nasljeđa CgenaD koje su !ret!ostavka !ret!ostavka za enoti!sko enoti!sko o"itovanje o"itovanje oznaka ili osobina osobina Genoti! uvjetuje genetsko !ren&enje određenog svojstva Genoti! ozna"ava !ar alela na nekom lokusu# ali to su ujedno i svi geni i kombina$ije gena koje djeluju na vi&e svojstava Cmlije"ni genoti!D ili na jedno svojstvo Ckoli"ina mlijeka# mlije"ne mastiD 8 uzgoju su nam !otrebne 'ivotinje odgovaraju"eg genoti!a i enoti!a 6rijednost genoti!a CgenaD određuje genetska vrijednost koja mo'e biti aditivna C86D ili kombina$ije Cinterak$ijeD gena Cdominantnost kao interak$ija < gena ili e!istaza kao interak$ija vi&e genaD %koli&ni "imbeni$i su sku! razli"iti* snaga i tvari koje daju da se nasljedno uvjetovane !ret!ostavke o"ituju određenim enoti!skim svojstvima Cobilje'jima ili osobinamaD Statisti"kom obradom !odataka mo'emo istra'ivati i o!isivati neka svojstva na sku!u jedinki istog genoti!a i !ri tome dobivamo !lus i minus varijante Razlika između jednog i drugog ekstrema# tj između !lus i minus varijante zove se varija$ijska Cmodiika$ij Cmodiika$ijskaD skaD &irina 8nutar te varija$ijske varija$ijske &irine svaki se individuum individuum o"ituje o"ituje kao jedna varijanta te ima !osve određeno mjesto !rema broj"anoj vrijednosti svakog svojstva Najve(i broj 'ivotinja CvarijantiD oku!lja se oko neke srednje vrijednosti Csrednje veli"ineD dok ekstremni* 'ivotinja ima malo Sve se to mo'e mo'e !rikazati !rikazati i grai"ki grai"ki 4 varija$ijsk varija$ijskom om krivuljom krivuljom Gra izgleda izgleda tako da da se na a!s$isu a!s$isu Cos Cos D unose dobivene mjere# a na ordinatu Cos QD broj 'ivotinja CnD Promjenjivo Promjenjivost st je !osljedi$a !osljedi$a djelovanja djelovanja velikog velikog broja unutarnji* unutarnji* i vanjski* vanjski* "imbenika# "imbenika# od koji* neki utje"u !ovoljno# a neki ne!ovoljno na !ojedine osobine Naj"e&(e oni zajedno djeluju !a dolazi do osrednje izgradnje nekog svojstva i oku!ljanja najve(eg broja varijanata oko srednje vrijednosti Kako je ras!ored varijanata neke !o!ula$ije razli"it# razli"ite su i varija$ijske krivulje koje vi&e ili manje odstu!aju od idealne# normalne koja se naziva Gaussova krivulja
() MUTACIJE MUTACIJE * naslje0ne #ro1jene genoti#a
To su nagle i neo"ekivane !romjene nasljednog materijala kao &to su albinizam# kratkonoge 'ivotinje# bezre!e 'ivotinje# bezroga goveda )uta$ije se dijele na ? stu!nja+ muta$ije gena# kromosoma kromosoma i genoma
)uta$ije gena obu*va(aju !romjene u kemijskom sastavu gena 8 ve(ini su slu"ajeva re$esivne# a mo'emo i* otkriti kri'anjem Neke od nji* su su!stitu$ija Czamjena < ili vi&e !ari du&i"ni* baza na 5NAD# dele$ija Cgubitak neki* du&i"ni* bazaD# inser$ija Cumetanje naknadno neki* du&i"ni* bazaD# inverzija Cinverzni red du&i"ni* baza# tj !romjena u redoslijeduD )uta$ije kromosoma su !romjene na "itavom kromosomu# a mogu se !rou"avati mikrosko!ski Neke od nji* su dele$ija Cotkidanje dijela krmosomaD# transloka$ija C!remije&tanje dijela kromosoma na drugo mjesto koje koje mo'e mo'e biti biti na istom istom ili na drugom drugom kromo kromosom somuD# uD# udvost udvostru" ru"ava avanje nje dijelo dijelova va kromo kromosom somaa Csegme Csegment nt kromosoma je !risutan vi&e nego B !uta u di!loiduD# inverzija Cinverzni red u redoslijedu gena do kojeg mo'e do(i zbog dvostrukog loma u istom kromosomuD Primjer za muta$iju kromosoma je du!lika$ija Geni za i *emoglobin su va'ni u evolu$iji jer jedna ko!ija mo'e mutirati i razviti novu unk$iju )uta$ije genoma su !romjena u normalnom broju kromosoma )o'e do(i do udvostru"avanja ili gubitka !ojedinog kromosoma zbog nerastavljanja kromosoma u mejozi Pojave do koji* dolazi su aneu!loidija i !oli!loidija Aneu!loidija je !romjena u broju kromosoma# a uklju"uje samo dio seta CBn - B .7
5o:nov sindrom CmongolizamD CmongolizamD 4 trisomija kromosoma B< 4 mentalna i izi"ka retarda$ija kod ljudi Turnerov sindrom sindrom CUFD 4 sterilni 'enski organizmi organizmi Klineelterov sindrom CUUV# CUUV# UUUVD 4 sterilni ster ilni mu&ki organizmi# sa izra'enim s!olnim obilje'jima obilje'j ima karakteristi"nima za 'enske organizme# a obilje'ja mogu biti !risutna i samo u !ona&anju )uta$ije mogu biti s!ontane kada nastaju same od sebe i uzro$i su im ne!oznati# a mogu biti indu$irane raznim izi"kim i kemijskim mutagenima )utageni su razne tvari koje !oti"u muta$ije ,) KOM$INACIJE
To je s!ajanje B ili vi&e nasljedni* "imbenika ili gena# a nastaju !arenjem 'ivotinja nejednaki* Crazli"iti*D genetski* osnova )o'e do(i do kombina$ija unutar iste !asmine jer u !o!ula$iji 'ivotinja iste !asmine sve 'ivotinje nemaju iste genetske osnove Kombina$ijom gena koji nasljeđuju !ojavu neki* svojstava ili oznaka mogu se dobiti nova svojstva ili oznake nasljedne naravi Taj se !ostu!ak koristi !rilikom stvaranja !lemeniti* ili o!lemenjeni* !asmina doma(i* 'ivotinja koje nadma&uju nadma&uju !rimitivne !asmine -) MO"I5IKACIJE * nenaslje0ne 6arija+ije
9o& se nazivaju nazivaju i somati"ke somati"ke varija$ije# a !redstavljaj !redstavljajuu mijenjanje mijenjanje enoti!a 'ivotinje !od utje$ajem utje$ajem vanjski* vanjski* "imbenika na tjelesne stani$e Akomoda$ije su !rolazne modiika$ije )ogu biti morolo&ke !rirode kao &to su !orast dlake i vune# tjelesna masa# debljina !otko'nog vezivnog tkiva# a mogu biti i iziolo&ke !rirode &to uklju" uklju"uje uje !romje !romjenu nu ritma ritma disanja disanja## krvne krvne slike# slike# a !oreme( !oreme(aj aj ras!lo ras!lodne dne s!osob s!osobnos nosti ti uzroku uzrokuju ju !si*i !si*i"ke "ke akomoda$ije .) IMPRESIJE7 %AR"89EIN$ERGOV &AKON
To su trajne !romjene uzrokovane vanjskim "imbeni$ima 6oluminozna *rana !ogoduje stvaranju kru!ni*# deblji* i te'i* 'ivotinja dok kre!ka *rana !ogoduje stvaranju lak&i* i mr&aviji* ti!ova 8z *ranu su va'ni i drugi "imbeni$i+ "imbeni$i+ klima# tlo i "ovjek "ovjek Kod uzgoja je !otrebno !otrebno stalno !ronalaziti !ronalaziti !o'eljne !o'eljne gene )olekularna )olekularna genetika ka'e da svojstva određuju !ojedina"ni geni s zna"ajnim utje$ajem bilo da se radi o kvalitativnim ili kvantitativnim svojstvima Po!ula$ijska genetika koja se u tom slu"aju naziva i kvantitativna ka'e da su svojstva određena s ve(im brojem gena od koji* svaki ima relativno mali do!rinos svojstvu i to vrijedi za kvantitativna# tj !roizvodna svojstva Kako bi se !rona&li !o'eljni geni analiziraju se !ojedina"ne 'ivotinje
Cmolekularna genetikaD# ali i mnogo 'ivotinja zajedno C!o!ula$ijska genetikaD 3ilj je !o!ula$ijske genetike !ove(ati u"estalost Crekven$ijuD !o'eljni* gena Iz genera$ije u genera$iju je !otrebno odr'avati ravnote'u ra vnote'u Ravnote'a se mo'e naru&iti !rirodnim ili umjetnim !utem Zakon o ravnote'i unutar geneti"ke !o!ula$ije se naziva @AR5V 4 ;EIN2ERG%6 zakon i veliko je njegovo zna"enje za uzgoj 8 geneti"koj se !o!ula$iji odr'ava stalan odnos gena i genoti!ova iz !otkoljena u !otkoljeno ako se 'ivotinje unutar < !otkoljena !are nasumi"no te tada nije do&lo do !romjena jedini$a nasljeđa# tj do isklju"enja gena i nije bilo !rovedeno odabiranje Cselek$ijaD Geni+ A< AB 8 !o!ula$iji+ !.W-< Genoti!ovi+ A
A
ABAB AB AB
AB CWD A
A
A
8"estalost gena A< iskazana u"estalo&(u genoti!ova+ ! - P . Y @ - !B . Y B!W - ! B . !W - !C! . WD - ! < - ! 8"estalost gena AB iskazana u"estalo&(u genoti!ova+ W - X . Y @ - W B . Y B!W - W B . !W - WC! . WD - W < - W 3) CROSSING OVER
To je izmjena razli"iti* segmenata između B kromosoma *omolognog !ara tijekom mejoze @omologni su kromosomi oni koji imaju isti ili vrlo sli"an redoslijed deoksiribonukleotida Rekombina$ija kromosoma CgenaD CgenaD je osnova osnova stalne stalne naslje nasljedne dne varijab varijabiln ilnost ostii Rekomb Rekombina ina$ijo $ijom m nastaju nastaju nove nove kombin kombina$ij a$ijee gena gena na molekulama# a to !ove(ava raznolikost !otomstva ;) VE&ANI GENI
To su geni koji se nalaze na istoj molekuli 5NA To su geni kod koji* su određeni genski lokusi Cdio kromosoma na kojem se nalazi određeni genD# tj aleli smje&teni na istom kromosomu# a u !ro$esu s!ermatogeneze i oogeneze uvijek se dr'e zajedno te se tako i nasljeđuju Istovremeno utje"u na B ili vi&e svojstava koja su nasljedno !ovezana Imamo jedinku kod koje !romatramo B svojstva Aa2b Ako su geni nezavisni# omjer gameta je A2# Ab# a2# ab Ako su geni vezani# oni se !ona&aju kao < $jelina te je tada omjer gameta Y A2# Y ab <) SPOLNO SPO LNO VE&ANA VE&AN A SVOJSTVA SVOJSTVA
Pored autosoma u tjelesnim se stani$ama nalazi !ar s!olni* kromosoma @omologni s!olni kromosomi u 'enski* jedinki su UU# a kod mu&ki* UV Kod !eradi su to ZZ kod 'enski* i Z; kod mu&ki* jedinki Ti kromosomi sadr'e mno&tvo gena koji se !renose na !otomstvo koji !rima V kromosom od o$a i U od majke kada se radi o mu&kom !otomstvu te U kromosom od o$a i U od majke kada se radi o 'enskom !otomstvu S!olno vezana svojstva se uglavnom !renose na U kromosomu koji je mnogo ve(i i mo'e nositi vi&e gena od V kromosoma Kod ljudi s!olno vezana svojstva mo'emo !rikazati na nasljeđivanju *emoilije Zdrav ota$ i majka nosio$ gena za *emoiliju dati (e od !otomstva sina i k(er zdravoga# drugog sina bolesnog# a druga (e k(er kao i majka biti nosio$ Nasljeđivanje !od utje$ajem s!ola redovito se !ojavljuje kod 'ivotinja# kao kod goveda Cboja# mlije"nostD# ova$a CrogatostD# !erad CnesivostD J Nasljeđivanje boje dlake kod aQs*ire goveda+ P+ ma*ogani boja Cdominantan *eterozigot i *omozigot kod mu'jakaD 7 Aa# AA ma*ogani boja Cdominantan *omozigot 'enkaD 4 AA ,+ mu&ko tele 4 ma*ogani bijela boja 'ensko tele 4 $rveno7bijela boja J Rogatost kod ova$a+ @@ 4 rogati mu'jak i 'enka @* 4 rogati mu'jak# bezro'na 'enka @* 4 bezro'ni mu'jak i 'enka VARIJA$ILNOST I SELEKCIJA VARIJA$ILNOST I&ME'U !IVOTINJA
8zgoj 'ivotinja se temelji na varijabilnosti između 'ivotinja# tj genetskoj varijabilnosti između jedinki To je osno osnova va za !rou !rou"a "ava vanj njee i sele selek$ k$iju iju Za uzga uzgaji jiva" va"ee je va'n va'noo znat znatii koje koje osob osobin inee !oka !okazu zuju ju gene genets tsku ku varijabilnost kako bi mogao odlu"iti koja su svojstva koja treba !obolj&ati 8loga uzgajiva"a je da odredi koji dio od varijabilnosti utvrđene između jedinki je !osljedi$a genetski* razlika između 'ivotinja Za ras!lod moraju biti izabrane genetski najbolje# tj su!eriorne jedinke kako bi se !ostigao genetski na!redak u slijede(im genera$ijama Standardna mjera koja !okazuje varijabilnost svojstava je varijan$a koja se temelji na odstu!anju !ojedina"ni* vrijednosti svi* jedinki u uzorku od srednje sre dnje vrijednosti uzorka KOE5ICIJENT KOE5ICIJEN T VARIJACIJE VARIJACIJE
Prosje"no odstu!anje od !rosjeka se naziva standardna devija$ija Kako se standardna devija$ija izra'ava u jedini$ama u kojima je osobina mjerena ona ne !okazuje odma* odma* da li svojstvo ima veliku ili malu varijabilnost Korisna mjera je stoga koei$ijent varija$ije C36D 36 - S5 C[ nD\
8zgojna ili aditivna vrijednost ozna"ava aditivni utje$aj gena 86 je vrijednost 'ivotinje kao roditelja# odnosno dio genetske vrijednosti koje roditelji direktno !renose na !otomstvo To To je ujedno i !rosje"ni aditivni utje$aj gena koje 'ivotinja dobije od oba roditelja 8zgojna vrijednost se izra'ava u odnosu na !rosjek 86 - *B C 4 C[ nDD %"ekivana uzgojna vrijednost !otomaka B roditelja jednaka je nji*ovoj !rosje"noj uzgojnoj vrijednosti To je zato jer oba roditelja !rena&aju slu"ajni uzorak svoji* genetski* alela na !otomstvo te je zbog toga uzgojna
vrijednost !otomaka jednaka Y 86 o$a i Y 86 majke To se naziva PTA C!redi$ted transmiting abilitQD ili EP5 Ce!e$ted !rogenQ dieren$eD Također je bitna to"nost !ro$jene uzgojne vrijednosti koja se kre(e u ras!onu od F do < 0to je ve(a vrijednost# ve(a je i to"nost To"nost !ro$jene ovisi o koli"ini !odataka te o veli"ini i to"nosti !ro$jene genski* !arametara To je za!ravo korela$ija između !rave i !ro$jenjene uzgojne vrijednosti Potrebna je &to to"ni !ro$jena 86 kako bismo identii$irali 'ivotinje s najvi&om 86 To je va'no kako bismo 'ivotinje uklju"ili u uzgojni !rogram i ostvarili &to br'i genski na!redak Postoje modeli za !ro$jenu 86 'ivotinja# a dijele se na one !rema slu"ajnim utje$ajima i !rema zavisnoj varijabli Mo0eli sa sl=>ajni1 =tje+aji1a:
SIRE Co"inskiD 4 !ro$jenjuju se 86 bikova na temelju sami* za!isa CmjerenjaD bikova# ali i !roizvodnosti nji*ovi* k(eri te se koristi srodnost između bikova !o 'enskoj liniji kako bi se !ove(ala koli"ina !odataka 2ik je slu"ajni# a arma iksni utje$aj ANI)A/ )%5E/ 4 koristi !odatke CmjerenjaD 'ivotinje# !edigre Cinorma$ije o !orijekluD# vrijednost genetski* !arametara Pro$jenjuje se 86 svi* 'ivotinja# "ak i oni* koje su bez !odataka CmjerenjaD Pro$jenjuje se 86 za mlade 'ivtinje te za mu&ke i 'enske Poznata je srodnost među 'ivotinjama i !ove(ana je to"nost !ro$jene 8klju"en je stalni okoli& i odvojeni su direktni i materinski utje$aji Svaka 'ivotinja je zasebna jednad'ba )ultivarijantna analiza Cmultivarijantni A)D !ro$jenju 86 za 'ivotinje koje nemaju sve !odatke o svim svojstvima jer su neka mjerenja !rovođena kasnije Svojstva se analiziraju u istom modelu 8klonjena je !ristranost zbog izlu"ivanja 'ivotinja za kasnija mjerenja te je !ove(ana to"nost i analaiza
)%5E/ S P%NA6/9AN9I)A Cre!eatabilitQ modelD 4 model koji koristi !onovljena mjerenja na istoj 'ivotinji Koristi genetsku i okoli&nu CnegenetskuD varijan$u ANI)A/ )%5E/ . materinski utje$aj+ Q-Ub . Z d8d . Z m8m . Z !e8 !e . e CUb 4 ini utje$aji] 8 d 4 direktni aditivni genetski utje$aj]8m 4 materinski aditivni genetski utje$aj] 8 !e 4 materinski stalni okoli&ni utje$ajD
SELEKCIJSKI "I5ERENCIJAL /S"2
3ilj selek$ije je da za !roizvodnju sljede(e genera$ije odabere sku!inu 'ivotinja koja je u !rosjeku bolja od uku!nog !rosjeka !o!ula$ije Razultat selek$ije je enoti!ska razlika između odabrane sku!ine i !rosjeka !o!ula$ije Ta je razlika selek$ijski dieren$ijal CsdD %n ovisi o B "imbenika# a to su+ broj jedinki koji se mo'e odabrati kao roditelji C!ro!or$ija selek$ionirani*D i standardnoj devija$iji osobine na koju se vr&i selek$ija Standardna devija$ija+ sB - [C 7 C[ nDD n 4 < s - ^sB sd - Co 4 C[ nDD . Cm 4 C[ nDD B
INTEN&ITET SELEKCIJE /Si2
%n !redstavlja selek$ijski dieren$ijal CsdD izra'en u jedini$ama S5
i - sd s Intenzitet selek$ije je !rosje"no odstu!anje jedinki od !rosjeka !o!ula$ije izra'eno u S5 jedini$ama RA&ULTAT SELEKCIJE
Kako selek$ija ima za $ilj da se genetski una!rijede sljede(e genera$ije# !ostavlja se !itanje da li (e sljede(a genera$ija biti bolja od sada&nje i koliko ako se za ras!lod koriste samo selektirane sku!ine roditelja iz sada&nje genera$ije @eritabilitet nam govori kako (e se dio selek$ijskog dieren$ijala !renijeti na sljede(u genera$iju Rezultat selek$ije CRD je !romjena aritmeti"ki* sredina između genera$ija iz koji* su izabrani roditelji i genera$ije nji*ovi* !otomaka Ta je !romjena uzrokovana !romjenom rekven$ije gena Na rezultat selek$ije utje"u+ *eritabilitet# selek$ijski dieren$ijal# standardna devija$ija selek$ionirane osobine# genera$ijski interval te vrijeme trajanja selek$ije R - *Bsd GENERACIJSKI INTERVAL /G2
To je vrijeme !otrebno da !otomstvo !ostigne starost roditelja %n je va'an za rezultat selek$ije Ako je genera$ijski interval kra(i ili dulji od godine dana# onda se R izra'ava kao+ ST%PA RASTA - * Bsd genera$ijski interval Cu godD Sto!a rasta je vrijednost rezultata selek$ije u < godini REMONTNI POSTOTAK
%n govori koliko se mladi* 'enski* 'ivotinja treba odgojiti za ras!lod da uzgoj ostane na !o'eljnoj dostignutoj razini
R - Z Zi
Z 4 !ostotak zamjene grla za godi&nju !o!unu stada Zi 4 !rosje"an broj 'enskog !odmlatka !o !lotkinji POVE&ANOST I&ME'U SVOJSTAVA 1. ()*+,-/-
Kvantitativna su svojstva doma(i* 'ivotinja u međusobnoj !ovezanosti !ri "emu !romjena jednog svojstva !rati !romjenu drugog svojstva !a tada ka'emo da su svojstva u korela$iji 6arijable zajedni"ki variraju !ri "emu između nji* mo'e# ali i ne mora !ostojati uzro"no7!osljedi"na veza Korela$ija je relativna mjera jakosti linearne veze između B varijable# a !ovezanost između svojstava se mjeri koei$ijentom korela$ije CrD koji nam govori o smjeru i ja"ini veze između svojstava Smjer korela$ije mo'e biti !ozitivan i negativan Ako se !romjena kre(e u istom smjeru bez obzira na !ove(anje ili smanjivanje# korela$ija je !ozitivna# a ako mijenja smjer onda je negativna Korela$ija !o!rima vrijednosti od 7< do < Ako je korela$ija jednaka to"no < C7
To je metoda kojom se utvrđuje odnos između varijabli CsvojstavaD koja su u uzro"no7!osljedi"noj vezi u kojoj je jedno svojstvo deinirano kao zavisno# a drugo kao nezavisno Nezavisno je svojstvo ozna"eno kao U# a zavisno kao V Regresijska analiza utvrđuje !romjenu V ako se U !romijeni za jednu jedini$u mjere#
odnosno kako !romjena nazavisne varijable utje"e na !romjenu zavisne varijable %dnos između U i V određuje koei$ijent regresije CbD %n nam govori koliki je nagib linije regresije b-3ovC#QD 6arCD b - [Q [B [Q - [UV 4 C[UDC[VD n [B - [UB 4 C[UDB n Genetski model koji !rikazuje !romjenu enoti!ski* vrijednosti je+ Q-_.g.e !ri "emu je _ !rosjek# g je genetska vrijednost# e je ne!rotuma"eni utje$aj okoli&a P-G.E ` G-A.5.I] E-ECtD . EC!D A je aditivni utje$aj# 5 je domina$ija# I je e!istaza Cinterak$ijaD# okoli&na kom!onenta se ra&"lanjuje na stalne okoli&ne i !rivremene okoli&ne "imbenike Skalarni model+ Q-F . < . Pro$jenjeni model+ Q-U . ` Q-Ub ` b-CUUD7< \ UQ ij je ne!rotuma"eni utje$aj Cgre&kaD )odeli+
< jednostruka analiza varijan$e Cini utje$aji 7 ciD+ Qij-_.ci.ij] B slu"ajna jednostruka analiza varijan$e Cslu"ajni utje$aji 7 u iD+ Qij-_.ui.ij ? mje&iviti CmiedD model sa inim CD i slu"ajnim CZD utje$ajima+ Q-.Zu.
MI?E" MO"EL koristi iksne utje$aje CD koje !ro$jenjuje 2/8E i slu"ajne utje$aje CZuD koje !ro$jenjuje 2/8P $LUP C2est /inear 8nbiased Predi$tionD je !ro$jena slu"ajni* utje$aja u mje&ovitom modelu uz istovremenu !ro$jenu iksni* ,iksni utje$aji u modelu mogu biti+ stado# godina# s!ol# sezona# dob teleta# dob kod !rvog telenja Slu"ajni utje$aji su+ 'ivotinjaa# stalni koli&CarmaD# maj"inski utje$aj C86D# gre&ka# interak$ija genoti!a i okoline Pro$jenjuje se unk$ija i *i!oteza o te interak$ija i u te !ro$jena u i u su vektori iksni* i slu"ajni* utje$aja 2/8P !ro$jenjuje vrijednost slu"ajne varijable u i !otrebno je !ro$jeniti varijan$u iz !odataka 6arijabla u se !ro$jenjuje !rema+ u-bCQ7uQD 6arijabla u je !redviđena vrijednost# tj 86 CaditivnaD# b !redstavlja regresiju u na Q# a uQ je srednja vrijednost Q koji !redstavlja enoti!sku varijan$u Tra'i se vektor 86 CuD !omo(u 2/8P7a i vektor ini* utje$aja CD !reko 2/8E7a PROCJENA GENETSKI% PARAMETARA 1. -*/-3-
8zgoj 'ivotinja !rou"ava genetske razlike između 'ivotinja i u tu svr*u koristi !odatke o enoti!u 'ivotinja To su obi"no kontinuirani !oda$i mjereni na kontinuiranoj skali kao &to su+ !roizvodnja mlijeka# !rirast# razina *ormona i unos *rane 6rlo je va'no odrediti koliko su srodne 'ivotinje za!ravo sli"ne Ta nam je inorma$ija va'na za !oznavanje veli"ine *eritabiliteta nekog svojstva )oramo razlikovati gru!e međusobno !ovezani* 'ivotinja i izmjeriti razlike između 'ivotinja unutar takve gru!e te razlike između drugi* gru!a 'ivotinja 8ku!na varijabilnost u !o!ula$iji se mo'e !odijeliti na varijan$u unutar gru!e i na onu između gru!a 6arijan$a unutar gru!e !redstavlja varijabilnost srodni* 'ivotinja oko !rosjeka nji*ove gru!e 6arijan$a između gru!a !redstavlja varijabilnost !rosjeka gru!a oko uku!nog !rosjeka 8ku!na varijan$a je+ 6uk - 6između . 6unutar 2. ()-*/-3-
Kovarijan$a je a!solutna mjera jakosti linearne veze između B slu"ajne varijable# tj variranje i Q zajedno Ako je 3ovC#QD-F# varijable su nezavisne 6arC.QD-6arCD.6arCQD.B3ovC#QD 3ov CQ#QD-6arCQD %d "lanova gru!e mo'emo dobiti inorma$iju o drugim !ri!adni$ima gru!e Kada je varijan$a unutar gru!e velika# "lanovi gru!e nisu jako sli"ni te tada ne mo'emo na!raviti dobru !ro$jenu o sli"nosti drugi* "lanova gru!e# tj da li je "lan dobar ili lo& Ako je varijan$a mala# "lanovi su sli"ni te ako znamo za nekoliko "lanova gru!e da su dobri# mo'emo !ret!ostaviti da su i drugi "lanovi gru!e dobri Kovarijan$a između 'ivotinja iste gru!e !redstavlja do koje mjere one imaju zajedni"ke razlike sa 'ivotinjama koje nisu !ri!adni$i nji*ove gru!e Ako < "lan gru!e odstu!a od !rosjeka# kovarijan$a nam govori u kojoj (e mjeri slu"ajni !ri!adnik te gru!e odstu!ati od !rosjeka Kovarijan$a ovisi o genetskom odnosu između 'ivotinja iste gru!e Ponekad kovarijan$a mo'e biti !risutna uslijed zajedni"kog u"inka okoli&a ()MP)3+3&+ -*/-3+
%dređuju se analizom varijan$e CAN%6AD %snovu analize "ini stati"ki model 8tje$aj gre&ke je za!ravo utje$aj svi* ostali* utje$aja osim utje$aja o$a i !ret!ostavljamo da su ti utje$aji razli"iti za svaku 'ivotinju 6arijan$a se zbog razlika između o"eva naziva varijan$a o"eva# dok sve ostale razlike između jedinki utje"u na varijan$u ostatka Izvori varijabilnosti
Stu!njevi slobode CdD
Suma kvadrata CSSD
Prosjek
<
SS_
Između o"eva
s7<
%statak Cunutar o"evaD 8ku!no
Sredina sume kvadrata C)SD
Kom!onente varijan$e
SSF
SSF s7<
Be . kBF
sCk7
SSe
SSe sCk7
B e
sk
SS u
#. 4+*&-5,&+&
@eritabilitet je regresija aditivne genoti!ske vrijednosti na enoti! @eritabilitet o!isuje reagiranje !ojedinog svojstva na selek$iju Neka svojstva br'e reagiraju na selek$iju CmesnatostD i nazivaju se visoko *eritabilna svojstva# dok nisko *eritabilna svojstva slabije reagiraju na selek$iju i vi&e ovise o !obolj&anju okoline C!lodnost# dugovje"nostD )lije"nost je srednje *eritabilno svojstvo @eritabilitet se ozna"ava od F7<# a ras!on govori o vjerojatnosti da se svojstvo !renosi genetski u tom !ostotku C* B-F#f# fF je vjerojatno da se svojstvo !renosi genetskiD @eritabilitet mo'emo deinirati u &irem smislu *B-varCgD varCQD i naziva se koei$ijent genetske determina$ije @eritabilitet u u'em smislu *B-varCaD varCQD i uzima u obzir sli"nost između rođaka P)3),/)& $r%
To je !ro!or$ija utje$aja koji stalno djeluju na 'ivotinju u odnosu na uku!nu varijabilnost
r - varCgD . varCe !D var CQD Pro!or$ija genoti!a i stalnog okoli&a i uku!ne varijabilnosti ,)()@) PROCJENA GENETSKI% VRIJE"NOSTI
Potrebno je deinirati < gru!u !rotuma"eni* iksni* utje$aja te mjeriti enoti!ove gru!e 'ivotinja iste genetske konstitu$ije Genoti!ska vrijednost je !rosjek velikog broja mjerenja enoti!ova Potrebno je uzeti u obzir inorma$ije o !roizvodnji Cjedinke i rođakaD# !edigre i okolinu Koristi se model+ Q-_.a.d.m.e Ca-86] d-neaditivni genetski utje$aj# tj kombina$ija gena] m-materinski utje$aj] e-okoli&D
2.
P%P8/A3I9SKA GENETIKA
POPULACIJSKA GENETIKA je grana genetike "iji je !redmet izu"avanje selek$ije C/ernerD To je ujedno i dis$i!lina koja izu"ava kako )endelove zakone i druge zakone genetike !rimijeniti na $jeloku!ne !o!ula$ije C@artl i 3larkD Po!ula$ijska genetika !rou"ava eekte i !romjene gena u !o!ula$ijama te "imbenike koji dovode do nasljedni* !romjena i nji*ovo odra'avanje u genera$ijama !otomaka i evolu$iji vrsta KVANTITATIVNA GENETIKA !rou"ava eekte gena na razini svojstva enoti!a i zakonitosti koje se u tome maniestiraju
EVOLUCIJSKA GENETIKA !rou"ava !romjene u !o!ula$ijama koje se događaju tokom vremena POVIJEST+ -
5e )oivre 4 jednad'ba normalne distribu$ije
-
Gauss 4 nastavlja de )oivre7ov rad 4 Gaussova krivulja
-
Galton 4 !riroda nasljeđivanja i varijabilnost svojstava
-
)EN5E/ 4 temelji genetike
-
9o*annsen 4 nasljeđivanje kvantitativni* svojstava# naziv i deini$ija gena# genoti!a i enoti!a
-
@ardQ i ;einberg 4 zakon ravnote'e u !o!ula$iji
-
@aldana# ,is*er i ;rig*t 4 !romjena rekven$ije gena !od selek$ijom
-
;rig*t 4 koei$ijent inbreedinga
-
Robertson 4 selek$ijski dieren$ijal
-
Kimura 4 neutralna teorija selek$ije
GENETSKA STRUKTURA POPULACIJE Po#=la+ija je zajedni$a međusobno re!rodu$iraju(i* jedinki određene nasljedne osnove određenog !rostora i vremena# tj Sku!ina 'ivotinja iste vrste Ciste !asmine unutar vrsteD koje unutar zajedni"kog okoli&a imaju određenu nasljednu osnovu i re!roduktivnu s!osobnost !o kojoj se razlikuju od drugi* !o!ula$ija
Statisti"ki gledano# !o!ula$ija je sku! jedinki koje se !o svojoj varijabilnosti na statisti"ki zna"ajnoj razini razlikuju od drugog sku!a 5rek6en+ija gena Cgenoti!aD je udio u kojem se određeni gen CalelD i genoti! !ojavljuju u !o!ula$iji u odnosu na druge#a kre(e se od F do
A
A< - P . Y @ - ! genoti! rekven$ije AB - X . Y @ - W
A
A
ABAB - X [email protected]<
!.W-<
S=1a gena ili genski #ool je suma svi* gena# tj rekven$ija gena u re!roduktivnim gametama određene !o!ula$ije ,ormulom s!olni* kromosoma !rikazano ovako CUUD . CUVD -<] ?U . V - <
%AR"89EIN$ERGOV &AKON
,rekven$ije genoti!ova uvjetovane su rekven$ijom gena iz !ret*odne !o!ula$ije Roditelji na !otomstvo !renose gene#a ne genoti!ove Sami genoti!ovi se ormiraju kroz nastajanje zigota
A< - !B . Y CB!WD - ! B . !W - ! C! . WD - !\< - ! AB - WB . Y CB!WD - W B . !W - W C! . WD - W\< - W @; zakon vrijedi u velikoj !o!ula$iji# kada je s!arivanje slu"ajno i kada nema muta$ija# migra$ija# i selek$ije Zakon se !rimjenjuje za izra"unavanje rekven$ije re$esivni* alela C$arriera 4 nositelja 4 @D Za to je !otrebno znati rekven$ije *eterozigota Cre$esivni* alelaD koji se nastoje izlu"iti Re$esivne *omozigote lako je izlu"iti# ali !roblem su re$esivni *eterozigoti koji o!et daju re$ *omozigote Gen rekven$ije re$esivni* alela+
A
,rekven$ija *eterozigota nositelja+ @ - BW < . W Migra+ija je !ro$es ulaska izlaska !ojedini* jedinki u iz !o!ula$ije koji mo'e imati ulogu u !romjeni rekevn$ije gena u nativnoj !o!ula$iji u slu"aju da dođe do re!roduk$ije Sama !romjena ovisi o broju imigranata i razli$i rekven$ije imigranata i nativne !o!ula$ije )igra$ije mogu biti intras!e$ijske Cunutar iste vrsteD i inters!e$ijske Cizmeđu razli"iti* vrstaD# !od uvijetom da nestanu barijere koje i* odvajaju
Prikaz migra$ije gena u jednom smjeru+ W< - mWm . C< 4 mDW F - mWm . WF 4 mWF - mCWm 4 WFD . WF m 4 !ro!or$ija migranata Wm 4 rekven$ija gena imigranata C< 4 mD 4 !ro!or$ija jedinki nativne !o!ula$ije nakon < genera$ije Wo 4 rekven$ija gena u nativnoj !o!ula$iji Promjena rekven$ije gena+ W - W < 4 WF]
W - m CWm 4 WFD
M=ta+ije su najva'niji izvor varijabilnosti Koriste se u uzgoju i selek$iji ukoliko su otkrivene Sto!a !romjene muta$ije se mjeri kao razlika između sto!e !orasta i sto!e smanjenja mutiranog gena ili broja !romjenjeni* gena !o lokusu )uta$ije su o!(enito vrlo niske !o genera$iji
Prikaz muta$ije B gena CA< i ABD+ A< !F
AB
AB u
A<
u!F
A< - !F 4 u!F
vWF
v
WF
AB - WF 4 vWF
!F#WF 4 !o"etne rekven$ije u!F#vWF 4 sto!e muta$ije Promjena rekven$ije gena+ W - u! F 4 vWF]
W - F 7 to"ka ravnote'e
u!e 4 vWe - F u!e - vWe !e - < 4 W e u - We Cu . vD We - u Cu . vD
u!e 4 sto!a muta$ije A< gena]
uWe 4 sto!a muta$ije AB gena
Selek+ija je !ro$es !romjene rekven$ije gena zbog kojeg dolazi do razli"itog !re'ivljavanja i nejednake re!roduk$ije !ojedini* jedinki Cgenoti!ovaD u !o!ula$iji Selek$ija mo'e bitit !rirodna i umjetna Koei+ijent selek+ije CsD je !ro!or$ija izlu"ivanja jedinki iz !o!ula$ije
Ako u !o!ula$iji od
6rijednosti+ : - F] : - <] : - < 4 s ,itness genoti!ova u !o!ula$iji+ ABAB A
nema domina$ije Ck-FD
ABAB A
A
A
ABAB WB
F < !B
F < B!W
s <7s B W C<7sD
!B < 4 sW B
B!W < 4 sW B
!B < 4 sW B
8K8PN% <
!B . B!W . W B 7 sWB - < 4 sWB - :
uku!na rekven$ija nakon selek$ije ,rekven$ije gena u genera$iji !otomaka nakon selek$ije utvrđuju se !rema uobi"ajenim ormulama+ A< C!D - P . Y @ AB CWD - X . Y @ ,rekven$iju gena AB mo'emo izra"unati iz *eterozigota A
A
A
ABAB WB sB <7sB B W C<7sBD
B ! C<7s
B!W < 4 s< !B7sBWB
B W C<7s BD B < 4 s< ! 7sBWB
8K8PN% < !B7 !Bs< . B!W . W B 4 WBsB < 4 s< !B7sBWB - :
Po istom !rin$i!u izra"unava se W za sve druge oblike domina$ije# a u slu"aju kada je W - F# tada je u !o!ula$iji ravnote'a# a to se događa kada je !s< - WsB ti! domina$ije nema domina$ije# !rotiv AB !ar$ijalna domina$ija# !rotiv AB kom!letna domina$ija# !rotiv AB kom!letna domina$ija# !rotiv A< overdomina$ija# selek$ija za A
nova rekven$ija gena W< W7<BsW7<BsWB < 7 sW W7*s!W7sWB <7B*s!W7sWB W7sWB <7sWB W7sW.sWB <7sC<7WBD W7sBWB <7s
!romjena rekven$ije gena W - W<7W 7<BsW C<7WD <7sW 7s!WCW.*C!7WDD <7B*s!W7sWB 7sWBC<7WD <7sWB sWBC<7WD <7sC<7WBD !WCs
Potreban broj genera$ija CtD za !romjenu rekven$ije gena+ t - <W t 4 <WF Vrije0nost !ojedinog genoti#a je odstu!anje !ojedinog genoti!a od srednje *omozigotne to"ke# tj od !rosjeka vrijednosti B *omozigota
,ormule genoti!ske vrijednosti+
Ba A(A( * D/A(A( B A,A,2 ,F 0 A(A, * D/A(A( B A,A,2 ,F 9a A,A, * D/A(A( B A,A,2 ,F Testiranje % akona
UB - [ broj utvrđeni* genoti!ova 4 broj o"ekivani* genoti!ova B broj o"ek Genoti!ova UB - [ CA
5roso!*ila Cmu&i$aD+ 'enski 7 nUnU C*omozigot# *omogametniD i mu&ki 7 nUV C*eterozigot# *eterogametniD Abrasas C!ti$eD+ 'enski 4 nZ; C*eterozigot# *eterogametniD i mu&ki 4 nZnZ C*omozigot# *omogametniD )ulti!li aleli+ ! . W . r - < Geni 6eani na s#olne kro1oso1e +
rekven$ija mu&ki* !otomaka+
!m - !
rekven$ija 'enski* !otomaka+
! - Y C!m . !D
razlika rekven$ija mu&ki* i 'enski* !otomaka+
!m 4 rekven$ija gena majke
! 4 !m - 7 Y C!m . !D
Varijan+a 4 mjera varijabilnosti svojstava u !o!ula$iji
,enoti!ska varijabilnost kvantitativni* svojstava je rezultat djelovanja gena i nji*ove interak$ije unutar lokusa i između lokusa s "imbeni$ima vanjske sredine Cokoli&aD Genoti! "ini aditivni dio CAD# domina$ija C5D i interak$ija CID G - A . 5 . I 6! - 6g . 6e
6! - 6a . 6d. 6i . 6e
6g - 6a . 6d . 6i A0iti6na 6arijan+a je vrijednost koju mjerimo na !otom$ima nekog ras!lodnjaka# a djeluje !od direktnim utje$ajem gena To je mjera uzgojne vrijednosti jedinke %eritailitet je !ro$jena nasljeđivanja enoti!ski* svojstava
@eritabilitet u u'em smislu+ *B - 6a 6! @eritabilitet u &irem smislu+ *B - 6g 6! Aditivna varijan$a je suma genski* eekata
7 6a !redstavlja nasljeđivanje gena s rod na !otom
Genoti! ,rekven$ija Aditivna vrijednost ,rekv\kvad adit vrijed B A
,rekven$ija !B B!W WB
5omina$ija 7BWBd B!Wd 7B!Bd
,rekv\kvad adit vrijed !B \ HWHdB - H!BWHdB B!W \ H! BWBdB - f!?W?dB WB \ H!HdB - H!HWBdB
8ku!na varijan$a domina$ije+ 6d - H!BWBdB - CB!WdDB Genoti!ska varijan$a - 6a . 6d - B!W a . d CW 4 !DB . CB!WdDB - B!WB . H!BWBdB MALA POPULACIJA
Predstavlja uzorak iz velike !o!ula$ije i mo'e se sastojati od nekoliko desetaka jedinki 8 njoj !ostoji niz odstu!anja i s!e$ii"nosti u odnosu na zakonitosti i !ojave u velikoj !o!ula$iji ,rekven$ija gena rezultat je slu"ajne rekven$ije koja nastaje zbog uzimanja uzoraka gameta iz velike !o!ula$ije Slu"ajne !romjene su !osljedi$a dis!erzivni* !ro$esa Posljedi$e !romjena su+ dieren$ija$ija !o!ula$ije na sub!o!ula$ije# sku!ine i linije# smanjenjenje genetske varijabilnosti unutar linija i !ove(anje *omozigotnosti u $ijeloj !o!ula$iji Posljedi$a dis!erzivni* !ro$esa su uzorkovanje i inbreeding Ras!odjela !o"etne !o!ula$ije na linije dovodi do toga da sve ras!lodne jedinke sadr'e jednak broj gameta od koji* (e biti ormirane zigote S!ajanje gameta je strogo slu"ajno %d !oten$ijalni* je zigota samo određen broj oni* koje (e biti ras!lodne jedinke u sljede(oj genera$iji Poja6e 0is#eri6ni #ro+esa a)
random drit 4 slu"ajno razila'enje# tj slu"ajne !romjenerekven$ije gena
b)
razlike između sub!o!ula$ija 4 ujedna"enost unutar sub!o!ula$ija# !ove(anje *omozigotnosti &to dovodi do smanjenja &tetni* re$esivni* alela koji su uzro"nik smanjenja ertilnosti i !re'ivljavanja gameta CzigotaD i !ove(anje inbreedinga Idealna je !o!ula$ija ona u kojoj je s!arivanje ograni"eno samo na "lanove iste linije )igra$ija je isklju"ena Genera$ije su odjeljene i nema !rekla!anja# a broj ras!lodni* jedinki u svakoj liniji je isti za sve linije i sve genera$ije S!arivanje je slu"ajno Csamoo!lodnjaD te nema selek$ije i migra$ija
c)
uzorkovanje 4 slu"ajno uzimanje uzorka jedinki CgametaD dovodi do nejednake rekven$ije gena u !ojedinim uzor$ima o!lodnjom sli"ni* jedinki# jedni se geni iksiraju# a drugi eliminiraju dis!erzija dovodi do !romjena rekven$ije gena u sku!inama i linijama# ali se uku!na rekven$ija gena !o!ula$ije ne mijenja
,rekven$ija gena u novim !o!ula$ijama+ ! F i WF
oB - !FWF BN oBW - 6AR CW< 4 WFD
oBW 4 !romjena rekven$ije gena koja je !osljedi$a dis!erzivni* !ro$esa
BN 4 di!loidna jedinka ormirana od N jedinki kao roditelja Neki gen je iksiran ako mu je rekven$ija jednaka <# a ukoliko mu je rekven$ija jednaka F# taj je gen iz !o!ula$ije izgubljen gen je iksiran kada su sve jedinke istog genoti!a za taj lokus i dolazi do genetske ujedna"enosti# tj stvaranja inbreed linija Neka re$esivni alel ozna"imo sa W# tada je rekven$ija re$esivni* *omozigota jednaka WB# a !rosje"na vrijednost za sve linije je W B CWBD - CWBD . oBW oBW - CWBD 4 WB var rekv između linija - !rosj rekv za sve linije 4 !rosj rekv !o"etni* linija Genoti! A
,REK6EN3I9A PFB . oBW B!FWF 7 BoBW WFB . oBW
al=n0o6 akon + rekven$ija *omozigota je uve(ana za o BW# a rekven$ija *eterozigota umanjena za Bo BW
Eektivna veli"ina !o!ula$ije !redstavlja onaj dio re!roduktivno s!osobni* jedinki koje gametama do!rinose sljede(oj genera$iji odnosno stvaranju zigota iz koji* (e se razviti nova genera$ija Ne - HNmN Nm . N 7 Nm je broj mu&ki*# a N broj 'enski* jedinki Inbreeding je uzgoj u srodstvu# a do!rinosi !ove(anju *omozigotnosti u !o!ula$iji mo'e biti in$est Cu'e srodstvoD ili &iri uzgoj u srodstvu Autozigoti su aleli identi"ne !o !orijeklu i stvaraju identi"ne *omozigote Alozigoti su aleli neidenti"ni !o !orijeklu i stvaraju neovisne *omozigote Stu!anj srodstva izra'ava koei$ijent inbreedinga %zna"ava vjerojatnost da su dva alela u nekoj jedinki identi"na !o !orijeklu+ , - C<BDn [C< . ,AD ili , - [ C<BDn.n.< [ C< . , AD n 4 broj slobodni* genera$ija od jedinke U do zajedni"kog !retka !utem o$a n 4 broj slobodni* genera$ija od jedinke U do zajedni"kog !retka !utem majke ,A 4 koei$ijent inbreedinga zajedni"kog !retka Koei$ijent inbreedinga kroz t7genera$ija+ , - <BN ,t - < 4 C< 4 <BND t ,rekven$ija genoti!ova nakon inbreedinga+ Genoti! A
,REK6EN3I9A PFB . oBW, B!FWF 7 BoBW, WFB . oBW,
Genski eekt je mjera uzgojne vrijednosti jedinke 8zgojna vrijednost je suma genski* eekata 6rijednost jedinke o$jenjena na temelju !rosje"ni* vrijednosti njezini* !otomaka 86 !rikazana kroz !rosje"ni genski eekt+ - a . d CW 4 !D < - W - Wa . d CW 4 !D B - 7! - 7!a . d CW 4 !D Genoti! A
Aditivna vrijednost C86D B < - BW < . B - CW 4 !D B B - 7B!
Ako vrijednost !ojedinog genoti!a !rikazujemo kao odstu!anje od !rosjeka !o!ula$ije# tj 86# tada vrijednost domina$ije mo'emo izraziti kao Genoti! ,rekven$ija Genoti!ska vrijednost B a
Prosje"na gen vrijed a!B B!Wd 7aWB
Prosje"na vrijednost !otomaka+ )u&ki roditelj A
5evija$ija od !rosjeka a 4 a C! 4 WD . B!Wd d 4 a C! 4 WD . B!Wd 7a 4 a C! 4 WD . B!Wd Genoti!ska vrijednost BW C 4 WdD a CW 4 !D . d C< 4 BW!D CW 4 !D . B!Wd 7B! Ca . WdD 7B! C . !dD 86 BW CW 4 !D 7B! 5ev domina$ije 7BWBd B!Wd 7B!Bd
3.
)%/EK8/ARNA GENETIKA
"NA
dvolan"ana *eli"na molekula sastavljena od B kom!lementarna lan$a negativno je nabijena zbog osatne sku!ine koja je *idroilna to je su!eruzvojni$a koja se mo'e rezati nukleazama Crestrik$ijskim enzimimaD na visokoj se tem!eraturi denaturira# a na niskoj renaturira sastavljena je od nukleotida koje "ini+ deoksiriboza C&e(er !entozaD# osat i du&i"ne baze C!urinske 4 adenin i gvanin] !irimidinske 4 timin i $itozinD duljina 5NA određuje se !arovima baza molekularne mase !ojedini* du&i(ni* baza Cadenin - - B>=] $itozin - <F - BFD duljina < zavoja iznosi bazni* !arova# a baze se nositelji genske u!ute dok &e(er i osat imaju strukturnu ulogu lan$i imaju smjer >77? C!rva osatna sku!ina je na > mjestu na &e(eru# a zavr&ava na ? mjestuD veze koje vladaju na molekuli 5NA su ?#> osodiesterska veza "ija je okosni$a &e(er 4 osatD# a veza !ovezuje nukleotide] druga veza je vodikova veza koja "ini *idrogenske mostove koji !ovezuju du&i(ne baze A - T i 3 - G SRE5I0N9A 5%G)A )%/EK8/ARNE GENETIKE 4 !re!isivanjem 5NA na RNA stvaraju se !roteini na ribosomima C!ro$es je obrnut samo kod virusaD <=>? godine je otkrivena struktura 5NA C;atson i 3ri$kD N8K/E%ZI5 - 580I1NA 2AZA . 0EER CATP dATP# A5P dA5P# A)P dA)PD N8K/E%TI5 - N8K/E%ZI5 . ,%S,AT udvostru"avanje ili re!lika$ija 5NA je im!uls stani$e na sintezu !roteina i rast tkiva
egzoni su kodiraju(i dijelovi 5NA# a introni su nekodiraju(i i nisu nosio$i gena Cjunk 5NA# satelitske 5NAD# ali su nositelji varijabilnosti i rekombina$ija genski markeri 4 omogu(uju uo"avanje razlika između !o!ula$ija mikrosateliti 4 kodominanntno nasljeđivanje# !onavljaju(i dijelvi 5NA# !orijeklo vrsta# fF 4 ?FF b!# bli'a !ro&lost mt5NA 4 nasljeđuje se !o maj$i Csamo 'enska linija ju !renosi dalje# ali i mu&kim i 'enskim !otom$imaD# dalja !ro&lost ljudski genom sadr'i ?F FFF gena trans!ozoni 4 nalaze se na intronima# a ozna"avaju !okretni geneti"ki materijal 4 dijelovi 5NA koji se mogu seliti s jednog mjesta u genomu na drugo SNP 4 to"kaste muta$ije 4 !romjena samo jedne baze# !os!je&uju genomsku selek$iju i !ove(avaju varijabilnost na kromosomimama Cgenska !redis!ozi$ijaD# najvarijabilnije muta$ije
I&OLACIJA "NA
!odrazumijeva uklanjanje !roteina# odvajanje 5NA od RNA te izola$iju s!e$ii"ni* dijelova 5NA ili RNA izdvajanje mo'e biti iz tkiva Cgenomsk 4 kromosomi ili iz organelaD# iz virusa# iz bakterija Cgenomska# !lazmidnaD# uku!na# mRNA CB7> uku!ne RNAD 4 za*tjva dodatno !ro"i&(avanje# a karakteristika joj je da ima !olQA tail
METO"E I&OLACIJE "NA
aD temeljene na razli$i u to!ivosti
namatanjem na &ta!i( Csamo 5NAD !ro"i&(avanje enol 4 kloroorm 4 izoamilnim alko*olom C5NA i RNAD 4 kori&tenje kolona Cmali* e!ruveta s memranomD# 5NA se is!ire alko*olom !ri "emu se stisne# a nakon dodavanja vode ona se ot!usti i !rođe kroz membranu u e!ruvetuD bD temeljene na adsor!$iji na kolone C5NA i RNAD $D $entriugiranje u gradijentu gusto(e 3s3l C5NA i RNAD () I&OLACIJA 5ENOLOM
de!roteiniza$ija !roteinaza K razgrađuje !roteine ekstrak$ija organskim ota!alima Cenol 4 kloroorm 4 izoamilni alko*olD !ri "emu enol denaturira !roteine# a kloroorm "uva enol od oksida$ije i uklanja li!ide dok izoamilni alko*ol s!re"ava !jenjenje !re$i!ita$ija Ctalo'enjeD 5NA i RNA u mje&avini alko*ola i vode uz !risutnost soli alko*ol Cizo!ro!anol ?F 7 >F] etanol F 4 fFD na tem!eraturi od 4 BF do 4 F3# a zatim $entriugiranje uklanjanje soli !ranjem u F alko*olu te !onovno $entriugiranje i na kraju su&enje taloga i ota!anje u !ueru ,) I&OLACIJA U GRA"IJENTU CsCl
7 mt5NA je bogata adeninom i timinom do fF !a se smje&ta u !odru"je manje gusto(e nego kromosomska 5NA I&OLACIJA RNA
sli"no kao i 5NA# ali osjetljiva na razgradnju uku!na RNA ribosomalna CrRNAD 4 BfS i D RNA u agaroznom gelu 4 denaturiraju(i agarozni gel# ormalde*id 4 ve(ina RNA stvara unutarmolekularne sekundarne strukture !a su molekule s!rije"ene da !utuju samo !o veli"ini BfS rRNA treba biti dvostrukog intenziteta nego
PROCJENA ISTO4E "NA I RNA
s!ektrootometrijska metoda 7 kori&tenje s!ektrootometra mjerenje kon$entra$ije 5NA i RNA mjerenje a!sorban$e na valnoj duljini od BF nm i na BfF nm < jedini$a a!sorban$e na BF nm odgovara koli"ini RNA od HF pgml CA BF - < - HF pgmlD < jedini$a a!sorban$e na BF nm odgovara koli"ini 5NA od >F pgml CA BF - < - HF pgmlD omjer a!sorban$e BF i BfF ozna"ava CodređujeD "isto(u izolirane RNA 5NA RNA - ABF ABfF - <#= 4 B#< CB#FD# a ako je ve(a od B#< zna"i da je RNA kontaminirana !roteinima 5NA - ABF ABfF - <# 4 <#f C<#D# a ako je ve(a od <#f zna"i da 5NA nije "ista za mjerenje a!sorban$e se RNA razbla'uje u vodi
ELEKTRO5ORE&A
!rotok struje u gelu Ckoloidu konzisten$ije 'elatineD !ostu!ak !utovanja nabijeni* molekula u gelu !omo(u elektri"ne struje agaroza je !olisa*arid dobiven od morski* algi# a ota!a se u !ueru 4 zagrijava do vrenja i *ladi nakon *lađenja# gel se !relijeva u kalu! i dodaje se etidij bromid za vizualiza$iju ragmenata !od 86 svjetlom i stavlja se "e&lji( koji u gelu ostavlja !ravokutne ru!i$e Cja'i$eD u koje se !i!etom iksiraju uzor$i molekule se u gelu razdvajaju između
kada se gel o*ladi i stisne# uranja se u kadi$u s istim !uerom 5NA i RNA su negativno nabijene i izlo'ene struji !utuju !rema !ozitivnoj elektrodi# a manji ragmenti !utuju br'e od ve(i* 5NA se razdvaja !rema molekularnoj te'ini i obliku nano&enje uzorka omogu(uje Colak&avaD mije&anje s !uerom za nano&enje uzoraka u kojem se nalazi ?F gli$erola Cuzorak+!uer - <+>D boje+ iksilen $ijanol Cragment do >kbD# bromenol blue Cnekoliko stotina b!D# orange G C>Fb!D uloga etidij bromida 4 interkalira između baza Co!rez+ za rukovanje su !otrebne rukavi$e jer je mutagen i kan$erogen jeD# !ri gledanju !od 86 svjetlom !od kojim je vidljiv !otrebna je maska rezolu$ija+ agaroze kb F#> B7?F F#> F#7BF <#F F#>7 F#B7? B#F F#<7B ?#F F#F7<#> H#F F#FH7F#= >#F F#F?7F# #F F#F<7F#H PCR * lan>ana reak+ija #oli1erao1
umna'anje određenog odsje"ka 5NA in vitro metoda !ogodna za dijagnostiku nasljedni* i ste"eni* bolesti# dijagnozi !atogena# orenzi$i metoda se temelji na re!lika$iji 5NA u e!endor e!ruveti 4 umna'anje 5NA do milijardu !uta unutar B* kori&tenjem samo < enzima 4 5NA !olimeraze 5NA se enzimatski odmota 4 denaturira 4 RNA !olimeraza sintetizira male kom!lementarne !o"etni$e 4 tu se ve'e 5NA !olimeraza i re!li$ira 5NA za denatura$iju je !otrebna visoka tem!eratura sintetske !o"etni$e se ve'u na oba lan$a# jedna na jedan# a druga na drugi 4 kom!lementarno !otrebni sastoj$i za P3R su+ 5NA# 5NA !olimeraza# !o"etni$e Cor:ard i reverseD# H deoksiribonukleotida CA#T#G#3D# )g3lB kao koaktor C!uer s )g ionimaD !rogram za P3R denatura$ija na =H 4 =3 traje < 4 F 4 >3 traje < do nekoliko minuta !ri "emu se !o"etni$e *ibridiziraju na denaturirane lan$e !roduljivanje lan$a na B3 traje < do nekoliko minuta svaki $iklus daje B vi&e umno'eni* 5NA molekula# a !ostu!ak se !onavlja do ?f tem!eraturno stabilna 5NA !olimeraza CTaW !olimeraza izolirana iz bakterijaD aktivna je !rilikom zagrijavanja i *lađenja P3R a!arat luidno i brzo mijenja tem!erature u $iklusima !o"etni$e+ trebaju biti kom!lementarne Cdovoljno s!e$ii"neD za neki gen# odabiremo i* ru"no C!rema slijeduD ili !rogramski C5NA StaRD# va'an je slijed i duljina !o"etni$a C3 manja od tem!erature taljenja CTmD 77 Tm - B CA.TD . H CG.3D 4 !ar !o"etni$a treba imati &to sli"niju tem!eraturu taljenja i trebaju imati H> 4 >> G i 3 nukleotida te bi bilo dobro da s tim nukleotidima i !o"inju i zavr&avaju !otrebno je izbje(i !onavljanje slijedova nukleotida# kom!lementarne sekven$e dulje od ?b! unutar sami* !o"etni$a i između !ara !o"etni$a o!timalni P3R uvijeti+
5NA kalu! 4 vrlo mala koli"ina TaW !olimeraza 4 ni !revi&e ni !remalo !o"etni$e 4 bitna tem!eratura *ibridiza$ije dNTP )g3lB 4 !o"etni$e su osjetljive na koli"inu doda$i Cgli$erol# neionski detergentD 4 mogu !obolj&ati s!e$ii"nost P3R reak$ije !rimjena P3R7a+ određivanje muta$ija Cgenske bolesti# inser$ije# dele$ije# to"kaste muta$ijeD# određivanje !risutnosti ne'eljenog genskog materijala Cbakterijske i virusne inek$ijeD# identiika$ija osoba# orenzika Cumno'avanje 5NA iz razgrađenog materijala ili iz vrlo malo materijalaD REAL * TIME PCR
lan"ana reak$ija !olimerazom u stvarnom vremenu omogu(uje kontinuirano !ra(enje P3R reak$ije# a temelji se na oslobađanju luores$entne boje tijekom P3R reak$ije# a boje se razlikuju !o valnoj duljini metoda je dosta sku!a
RT * PCR
reverzna transkri!$ija 4 metoda kojom se molekula RNA !revodi u kom!lementarnu molekulu 5NA C$5NAD kori&tenjem enzima reverzna transkri!taza $5NA C$om!lementarQ 5NAD je ko!ija RNA CmRNAD !a zato nema introna# dvolan"ana je# stabilna i jednostavna za mani!ula$iju u!oraba+ određivanje razine eks!resije gena# izola$ija gena 77 kloniranje semikvantitativni P3R 4 us!oređuje se relativna koli"ina $iljne mRNA u B sustava kvantitativni P3R 4 interni standard koji se umna'a u istoj e!ruveti s $iljnom 5NA uz iste !o"etni$e# daju(i !rodukte razli"ite veli"ine
KLONIRANJE
!ostu!ak razvoja i odabira klona# uba$ivanje određenig gena u !ojedine genome i dobivanje B identi"ne jedinke od jedne klon 4 sku!ina identi"ni* molekula# stani$a ili organizama kloniranje u !lazmidni vektor 4 uba$ivanje komadi(a 5NA u !lazmidni vektor kako bi se njime moglo mani!ulirati !lazmid je $irkularna dvolan"ana molekula 5NA u bakterijama# a a!lika$ija se vr&i neovisno o doma(inu# duljine je od nekoliko do
5NA sekven$e# a $ije!aju i* simetri"no ili asimetri"no !a !rema tome sekven$e imaju ravne ili lje!ljive krajeve c% i6olacija dijelova vektora i inserta 7 nano&enje !o$je!ani* !lazmida na gel uz standard# a zatim izrezivanje iz gela dijelove koje 'elimo s!ojiti Elektroelu$ija i !ro"i&(avanje 4 u!oraba kita za izola$iju iz gela )jerenje koli"ine vektora i inserta d% ligacija 7 !omo(u 5NA ligaza 4 !rema vrsti krajeva koje s!ajamo 4 kloniranje lje!ljivi* i tu!i* krajeva# AT kloniranje# kloniranje sintetizirani* *ibridni* oligonukleotida
7 tu!i krajevi 4 !omo(u restrik$ijski* enzima koji daju tu!e CravneD krajeve# insert je nastao P3Rom C5NA !olimerazomD koja ostavlja ravne krajeve 7 lje!ljivi krajevi 4 djelovanjem isti* ili razli"iti* enzima koji daju iste jednolan"ane krajeve 7 AT krajevi 4 karakteristika TaW !olimeraze je da na >77 kraju ostavlja A u insertu# a obradom vektora dTT!om se dobiva vektor koji ima T na krajevima e% transformacija 7 uba$ivanje gole !lazmidne 5NA u stani$u# a ako uba"ena 5NA !osjeduje izvori&te re!lika$ije koje !re!oznaje doma(inova 5NA !olimeraza onda (e bakterija re!li$irati stranu 5NA zajedno sa svojom Kom!etentna bakterija 4 s!osobna je !rimiti u sebe stranu 5NA 2akterije se obrađuju s 3a3lB 4 membrana je !ro!usna za ione 3l# ali ne i za ione 3a# !a tako zbog ulaska 3l iona ulazi i voda !a stani$a bubri i omogu(uje lak&i unos 5NA Slijedi tem!eraturni &ok !ri "emu se aktiviraju geni !otrebni za !re'ivljavanje Elektro!ora$ija 4 metoda unsa 5NA u stani$u uz visoku volta'u kako bi se na!ravile !rivremene !ore u bakterijskoj stani$i CmembraniD kroz koje ulazi 5NA# a kada se ru!i$e zatvore# 5NA nemo'e iza(i# a mo'e se re!li$irati f% odabir kolonija 7 odabiru se one koje sadr'e !lazmid kori&tenjem !lavo 4 bijele selek$ije 4 odabiru se kolonije koje u sebi sadr'e rekombinirani !lazmid sa 'eljenim insertom 6i&estruko mjesto za kloniranje 4 gena za beta galaktozidazu# a eks!resijom beta galaktozidaze u !raznom !lazmidu# bezbojni se su!strat oboji u !lavi uz induktor IPTG Ako strana 5NA uba"ena u !lazmid !oremti qo!en reading timeq Cotvoreni okvir "itanjaD tada za beta galaktozidazu nema enzimatske aktivnosti !a su bakterijske kolonije bijele g% pro7i"'avanje 7 bakterije se !oku!e !i!etom u zasebnu e!ruvetu 2akterije se talo'e $entriugiranjem i resor!$ijom u !ueru Cglukoza . E5TAD
7 /IZA bakterije S5S7Na%@ CNa%@ denaturira !roteine# a S5S je ionski dtergent koji ota!a osoli!ide i denaturira !roteine te oslobađa bakterijski sadr'aj u oto!inu 7 dodaje se kalijev a$etat i o$tena kiselina te dolazi do !re$i!ita$ije CS5S 4 li!id 4 !roteinD# neutraliza$ije Na%@ i !lazmidna se 5NA renaturira 7 !re$i!itat se uklanja $entriugom# a !lazmidna 5NA ostaje u su!ernatantu C!lutaju(aD# izo!ro!anol !re$i!itira 5NA# odvaja se $entriugom# !re$i!itat se !ere F alko*olom# su&i se talog !lazmidne 5NA i vr&i se resus!enzija u vodi ili TE7!ueru C!@-fD SOUT%ERN $LOT
7 ormiranje 5NA *ibrida između B kom!lementarna 5NA lan$a koji dolaze iz razli"iti* izvora 7 5NA lan$i trebaju biti jednolan"ani C,NA treba biti denaturiranaD 7 na gel nanosimo materijal u kojem tra'imo neki slijed CgenD# a restrik$ijski enzimi $ije!aju 5NA
7 razdvojenu 5NA !renosimo na najlonsku nitro$eluloznu membranu 7 !robu C$5NAD obilje'imo Cradioaktivno# kemiluminis$entnoD i inkubiramo membranu s !robom u !ueru# navezenu !robu is!eremo i detektiramo Covisno o obilje'avanjuD NORT%ERN $LOT
7 na agarozni se gel nanosi RNA 7 bitan o!rez zbog RNAza 7 !roba je obilje'ena 5NA ili RNA# a metoda se koristi za dokazivanje ja"ine eks!resije i za određivanje 4 dokazivanje veli"ine transkri!ta 7 *ibridiza$ijska sonda 4 obilje'avanje *e!tanom ili luorokromom# a na"in obilje'avanja mo'e biti P3Rom ili metodom nasumi"ne kli$e te se detek$ija vr&i dalje obilje'enim !rotutijelima
SEKVENCIRANJE
7 određivanje !rimarnog slijeda nukleotida 7 SANGER%6A dideoksi metoda 4 zaustavljanje enzimatske sinteze kom!lementarnog 5NA lan$a ugradnjom obilje'eni* analoga nukleotida# sinteza kom!lementarnog lan$a 5NA za!o"inje oligonukleotidnom kli$om koja je kom!lementarna slijedu 5NA 7 kori&tenjem smjese sva H dNTP7a i < ddNTP7a sinteza novog lan$a se !rekida na svakom mjestu gdje se ugrađuje ddNTP daju(i tako sku! lana$a razli"iti* du'ina 7 kori&tenje P3Ra i ka!ilarne elektrooreze PROTEINI
7 Natrij dode$il sulat7!oliakrilamid gel elektrooreza CS5S7PAGED i ;estern blot 7 Kultura stani$a 7 Transek$ija u eukariotsku stani$u 7 )onoklonska !rotutijela ELEKTRO5ORE&A
!ro$es !okretanja nabijeni* molekula u elektri"nom !olju )olekule se u elektri"nom !olju kre(u u ovisnosti o naboju# obliku i veli"ini Naj"e&(e kori&tene mediji za elektroorezu+ !oliakrilamid i agaroza
PAGE i S"S9PAGE
Poslje zavr&etka P3R reak$ije neo!*odno je izvr&iti vizualiza$iju P3R !rodukata 5vije te*nike koje se naj"e&(e koriste su+ < agarozna elektrooreza sa Et2r Cetidij bromidomD B PAGE C!oliakrilamid elektroorezaD
Agaroni gel
Pri izradi agaroznog gela# dodaje se i određena koli"ina Et2r Naime etidij7bromid ima s!osobnost luores$en$ije !od 86 svjetlom Kada nanesemo uzorke na ovako !ri!remljen gel molekule Et2r se inkor!oriraju u dvostruki *eliks 5NA lan$a tako da se !od 86 svjetlom !rodukti P3R reak$ije vide u obliku traka
PAGE
Pri !ravljenju ovog gela mo'e se mijenjati njegova gusto(a ovisno o !romjenama kon$entra$ije su!stan$i koje idu u njegov sastav Gu&(i gelovi osiguravaju bolje razdvajanje 2ojenje gela !osebnom metodom osigurava se vizualiza$ija Neo!*odno je na oba gela nanijeti marker koji !redstavlja izrezanu 5NA restrik$ijskim enzimima na vi&e ragmenata !oznati* du'ina koji slu'e za indentiika$iju P3R !rodukata CstandardD
Elektroorea na agarono1 gel=
%snovni !rin$i! elektrooretskog razdvajanja temeljen je na "injeni$i da "esti$e razli"itog naboja i razli"ite mase# !od utje$ajem elektri"nog !olja za isto vrijeme !relaze razli"ite !utanje na agaroznom nosa"u Pufer + Tris A$etat E5TA CHF m) Tris A$etat# B m) E5TA# !@ f#>] TAED Za !ravljenje gelova i elektroorezu kori&ten je F#> TAE 0el8 19 -0-*): TAE . > _l etidijum bromida CEt2r] B> _gmlD < agarozni gelovi !rave se tako &to se agaroza ota!a u TAE !ueru i zagrijava do to"ke to!ljenja# dodaje se > _l Et2r i izliva u kalu!# koji određuje dimenzije gela 5ok je agaroza teku(a# u nju se !ostavlja "e&alj kojim se u gelu !rave d'e!i(i tj mjesta u gelu koja (e se !o!uniti uzorkom Kada se agaroza o*ladi i !olimerizira# ormirani gel se !reba$i u kadi$u za elektroorezu koja je na!unjena TAE !uerom Prije nano&enja na gel# uzor$i se mje&aju sa bojom koja omogu(uje vizualiza$iju uzorka na gelu# kao i !ra(enje njegovog kretanja kroz gel Prije uklju"ivanja u struju u TAE !uer se dodaje > _l
Proteini se mogu u !ot!unosti razmotati kada se u !ri!remi uzorka koristi ditiot*reitol ili B7 merka!toetanol# koji $ije!aju disulidne veze između $isteina Za skoro sve !roteine vrijedi !ravilo da se S5S ve'e u koli"ini <H g S5S7a na gram !roteina# osiguravaju(i tako uku!ni negativni naboj svakog !roteina S"S9PAGE se koristi za+ %dređivanje veli"ine !roteina Identiika$iju !roteina Provjeru "isto(e !roteinskog uzorka Identiika$iju disulidni* veza Kvantiika$iju !roteina PU5ERSKI SUSTAVI K%NTIN8IRANI 7 samo jedan gel za razdvajanje# uzor$i se odma* nakon stavljanja na gel !o"inju razdvajati 5ISK%NTIN8IRANI 7 uzor$i !rvo !rolaze kroz gel veliki* !ora Csta$king gel - gel za sabijanjeD koji omogu(ava ukon$entriravanje uzorka# a zatim se razdvajaju u gelu manji* !ora Cse!arating running - gel za razdvajanjeD PRIPREMA GELA POLIMERI&ACIJA • Amonij !ersulat je ini$ijator
N#N#N#N7tetramet*Qlet*Qlenediamine CTE)E5D je katalizator Polimeriza$ija mo'e biti i otokemijska Cribolavin i 86 svjetlo dugi* valni* duljina kao ini$ijatori# TE)E5 kao katalizatorD <)3
(
(3
%,O
<< ml
f ml
akrila1i0isakrila1i0
ml
<>F ml
0onji #=er Tris%Cl #% )
F ml
F ml
F ml
APS (
S"S (
?FF ml
?FF ml
?FF ml
TEME"
<> ml
<> ml
<> ml
$OJANJE S"S9PAGE GELOVA oomassie blue bojanje
temelji se na nes!e$ii"nom vezanju boje 3oomasie blue na !roteine Razdvojeni !roteini se istovremeno iksiraju i bojaju# a zatim se odbojava ba$kground !roteini se !ojavljuju kao !lave vr!$e CbandsD na bezbojnoj !odlozi 5ojanje srebrom
Temelji se na vezanju iona srebra na S@ i 3%%@ gru!e razdvojeni* !roteina Proteini se nakon elektrooreze iksiraju# izla'u srebrnom nitratu i razvijanjemw se stvara $rni
!re$i!itat srebra ESTERN $LOT
;estern blot je metoda detek$ije jednog !roteina# u mje&avini !uno razli"iti* !roteina# razdvojeni* S5S PAGE7om Nakon S5S7PAGE !roteini se !renose na membranu na kojoj se izvodi imunodetek$ija Za imunodetek$iju se koriste s!e$ii"na !rotutijela na 'eljeni !rotein C!rimarna !rotutijelaD# nakon "ega se vezanje ti* !rotutijela određuje !rotutijelima na !rimarna !rotutijela Csekundarna !rotutijelaD koja su obilje'ena enzimom Signal se dobiva kemijskom reak$ijom Ckolorimetrija ili kemiluminis$en$ijaD ()*- S5S7PAGE Prijenos na membranu 2lokiranje vezni* mjesta na membrani Cnemasno mlijeko# 2SAD Inkuba$ija s !rimarnim !rotutijelom Is!iranje Inkuba$ija sekundarnim !rotutijelom obilje'enim enzimom Is!iranje Kemijska reak$ija Ckemiluminis$en$ija# kromogena vizualiza$ija-kolorimetrijaD
PRIJENOS PROTEINA NA MEM$RANU
5,)(*-3/+ M+M5*-3+ 2lokiranje nes!e$ii"nog vezivanja !roteina na membrani 2SA# nemasno mlijeko u !ra*u# ovalbumin# 'elatinax Pueri+ P2S C!*os!a*ate7buered salineD ili T2S CTris7buered salineD uz dodatak T:een7BF Cneionski detergent za smanjenje intenziteta nes!e$ii"ni* interak$ijaD
1% (*)M)0+3- :;-,:-/ Primarno !rotutijelo Sekundarno !rotutijelo je obilje'eno alkalnom osatazom ili !eroskidazom Su!strat se bira !rema enzimu 23IPN2T CAPD ili 5A2 CP%D 2% (+M,;M3+3/ Primarno !rotutijelo Sekundarno !rotutijelo je obilje'eno alkalnom osatazom ili !eroskidazom Su!strat se bira !rema enzimu# !rodukt reak$ije ima s!osobnost kemiluminis$en$ije Signal se bilje'i na otograskom ilmu
PRE"NOSTI KEMILUMINISCENCIJE NA" KROMOGENOM VI&UALI&ACIJOM (romogenom vi6uali6acijom mo'e se detektirati samo jedan !rotein# a membrana se ne mo'e vi&e koristiti za novu reak$iju •
• (emiluminiscencija < membrana se mo'e koristiti vi&e !uta za određivanje razli"iti* !roteina Cizmeđu stri!!ingD. )ijenjanjem vremena eks!ozi$ije ilma membrani mo'e se kontrolirati ja"ina signala i u*vatitiw
signal u!ravo u trenutku kada je jo& uvijek linearan odnos između koli"ine !roteina i signala na otograskom ilmu KULTURA STANICA • Stani$e se mogu uzgajati u !etrijevki
S obzirom na !odrijetlo+ Primarne kulture Cdirektno iz tkivaD# imaju ograni"en broj dioba Trajne kulture# neograni"eno se dijele • S obzirom na na"in rasta Ad*erentne Stani$e u sus!enziji Pri1arne k=lt=re 9 NAINI "O$IVANJA
U&GAJANJE STANICA
Stani$e se uzgajaju in vitro u !lasti"nim !osudama Cozna"ene tissue $ultureD razli"itog oblika C!etrijeve zdjeli$e# T7bo"i$e# roler bo$exD 8 vla'nom inkubatoru !ri !ogodnoj tem!eraturi uz kontrolirani dotok uglji"nog dioksida 8 !ot!uno sterilnim uvjetima Cu!otreba sterilnog kabineta s !rotokom sterilnog zraka# u!otreba svog sterilnog suđaD 8 !osebnom mediju za uzgoj stani$a
;,)0- medija8 - %siguravanje *ranjivi* tvari aminokiselina# masni* kiselina# elemenata u tragovima#
soli# vitamina# koaktora -
%siguravanje odgovaraju(eg kemijskog okoli&a !@ i osmolalnost Cioni i bikarbonatiD
-
Izvor energije
TRANS5EKCIJA U KULTURU STANICA • Transek$ija je !ostu!ak kojim se mo'e unjeti strana 5NA Cobi"no !lazmidna 5NAD u eukariotsku stani$u Gen koji se u !lazmidnoj 5NA nalazi se transkribira# translatira i eks!rimira
M+&)D+ &*-3F+(/+ 7 )etode qTR%9ANSKI K%N9q jer se molekule nosa"i vezani za 5NA ve'u na stani"nu membranu i unose u stani$u+ Kal$ij osat 5EAE7detran Transek$ija !osredovana li!osomoma 7 )etode qGR82E SI/Eq+ Elektro!ora$ija Genski !i&tolj CGene gunD )ikroinjek$ija
TIPOVI TRANS5EKCIJE P*),-:3- &*-3F+(/-
•
Transek$ija !ri kojoj se !lazmid ne integrira u doma(inov kromosom Prema tome je i eks!resija gena koji se u !lazmidu nalaze !rolazna i istra'uje se obi"no BH7B sata nakon transek$ije %va metoda se obi"no koristi uz neki gen dojavljiva" Clu$ieraza# beta galaktozidaza# zeleni luores$entni !rotein g!D "ija se eks!resija određuje Prema tome ova metoda je "esta za istra'ivanje !romotora# ali se mo'e koristiti i za inaktiva$iju nekog gena uno&enjem neaktivne orme istog Ckom!eti$ija neaktivne orme !roteina za su!strat mo'e se !rivremeno inaktivirati unk$ija nekog stani"nog !roteinaD
&-5,3- &*-3F+(/-
•
Stabilna transek$ija je metoda u kojoj se nakon transek$ije izoliraju stani$e koje su integrirale !lazmid u kromosom stani$e %dabir ovi* stani$a omogu(en je genom za rezisten$iju stani$a na neku kemikaliju koji se nalazi u !lazmidu zajedno sa genom koji 'elimo u tim stani$ama eks!rimirati %vako izolirane stani"ne linije C!otrebna je selek$ija individualni* stani$a 7 klon stani$aD mogu !oslu'iti za istra'ivanje unk$ije nekog !roteina# a mogu slu'iti i za izoliranje ve(e koli"ine !roteina iz stani$a
MONOKLONSKA PROTUTIJELA @umoralni imunitet nas &titi od !atogena uz !omo( !rotutijela Nakon &to se organizam susretne sa stranim !roteinom razvija se "itav niz razli"iti* !rotutijela na taj !rotein] oni se ve'u na razli"ite e!ito!e Cantigenske determinante na stranom !roteinuD UPOTRE$A MONOKLONSKI% PROTUTIJELA Nezamjenjivo u bazi"nim istra'ivanjima C;estern# imuno$itokemija# !ro"i&(avanje !roteinaD# nezamjenjivo u dijagnosti$i# u!otreba u tera!iji# odba$ivanje trans!lantata# kardiovaskularne bolesti# tumori# inektivne bolesti# inlamatorne bolesti
I&OLACIJA "NAlaoratorijski ra0 $LOO" GENOMIC "NA KIT
solution resus!enzija /Qsis solution 3 solution za !ri!remu kolona :as* !re:as* solution kon$entrat elution solution 4 m) E5TA 4 !@ - =#F !roteinaza K RNAza A solution GenElute )ini!re! 2inding 3olumns in Tubes 3olle$tion Tubes CBmlD
() U&IMANJE KRVI
u tubi$e s antikoagulansom CE5TA tubi$eD ekvilibra$ija krvi na sobnu tem!eraturu
,) PRIPREMA KRVI
BFpl !roteinaze K u <#>ml tubu za $entriugiranje 4 uklanjanje !roteina CrazgradnjaD !otrebna oto!ina BFmgml NABFFF+ !rotK >mg . voda F#B>ml] NABFml] NABFBF+ !rotK ml mo'e se skladi&titi na B7f3 nekoliko dana !roteinaza K I lQsis sol se nemogu skladi&titi zajedno BFFpl uzorka krvi Cako je uzorak manji od toga# dodati solution resus!enziju do volumena od BFFplD vorteksirati uzorak 4 mije&anje enzima uzorak se mo'e skladi&titi na H3 ot!rilike ? mjese$a ako !reostala RNA u uzorku ne smeta# 5NA se dalje !ri!rema# a ako 'elimo "istu 5NA bez RNA tada dodajemo BFpl RNAza A solution I inkubiramo Bmin na sobnoj tem!eraturi
-) L8SE
BFFpl lQsis solution 3 u uzorak vorteksirati <>ak sekundi inkubirati na >>3 oko
.) PRIPREMA KOLONA
kolona je dvodjelna tubi$a s memranom i ima $rveni !rsten >FFpl $olumn !re!aration solution u svaku kolonu $entriugirati na
3) PRIPREMA &A VE&ANJE "NA
BFFpl etanola C=>7 4
;) PRE$ACIVANJE SA"R!AJA
$ijeli sadr'aj 5NA !reba$iti u tretiranu kolonu iz koraka H uzeti !i!etu s ti!som velikog otvora Cda se s!rije"i gubitak ili mije&anje 5NAD $entriugirati na - >FF g oko < minutu odba$iti tubu sa sadr'ajem koji je !ro&ao kroz membranu i staviti membranu u novu Bml tubu
<) PRVO ISPIRANJE
!ri!rema ;AS@ kon$entrata+ >#>ml Cml CF !re!sD# <F !re!sD !ri!rema PRE;AS@ kon$entrata+ F !re!sD u oba slu"aja se koristi => 4 FFpl :as* !re:as* u kolonu $entriugirati na - >FF g oko < minutu ba$iti teku(inu i zamjeniti tubu s novom Bml tubom ako je uzorak krvi stariji od BH*# tada se !re:as*om uklanja kontamina$ija# a ako je uzorak svje'# !re:as* je ne!otreban
) "RUGO ISPIRANJE
>FFpl :as* u kolonu $entriugirati na maimumu C
@) ELUTIRANJE
BFFpl elution solution u $entar kolone inkuba$ija elutiona i 5NA oko >min na sobnoj tem!eraturi $entriugirati na - >FF g oko jednu minutu dobivena je "ista 5NA skladi&tenje 5NA kra(e na B7f3 ili du'e na BF3# ali s!rije"iti smrzavanje jer 5NA mo'e !uknuti
elution stabilizira 5NA na tim tem!eraturama
() PCR
totalni volumen pl 4 )aster mi C))D - #>pl . Primers C/o:er!o"etni - D . )g3lB C?m)D . ostali reagensi !ri!remiti )) na sobnoj tem!eraturi CekvilibriratiD# vorteksirati i $entriugirati kada se smjesa za P3R !ri!remi 4 $entriugirati nakon izvr&enog P3R7a# termo$Q$ler odr'ava 5NA na tem!eraturi od H3 nekoliko sati broj $iklusa B>7?F CHF kod lo: $o!Q targetsD
(() GEL ELEKTRO5ORE&A
otkriva se veli"ina dobivenog 5NA ragmenta na temelju nji*ove us!oredbe s !oznatim veli"inama
(,) SPEKTRO5OTOMETRIJA
4.
6ARI9A2I/N%ST V 4 KR%)%S%)A I )IT%@%N5RI9SKE 5NA Cmt5NAD
Mitoon0rij
To je organela koja se nalazi u $ito!lazmi# a zadu'ena je za !roizvodnju energije u obliku ATP7a Sadr'i vlastitu 5NA Cmt5NAD# tj vlastiti geneti"ki sastav koji se umna'a neovisno o diobi stani$e )ito*ondriji se nalaze u !o!re"no !rugastim mi&i(ima# sr"anom mi&i(u# 3LS# bubrezima# tj svim tkivima u kojima je !otrebna ve(a koli"ina energije Razvili su se od bakterije koje su us!ostavile simbioti"ki odnos unutar stani$a u kojima 'ive CendosimbiozaD 8o"ena je sli"nost genoma mito*ondrija i bakterije Rikettsia prowazeki koja je zajedni"ki !redak Mitoon0rijska "NA
)ito*ondrijska 5NA je jednostavna# s!iralna# dvolan"ana# kru'no zatvorena molekula koja se mo'e sama umna'ati neovisno o nuklearnoj 5NA lako se izolira i mo'e se u stani$i !rona(i u velikom broju ko!ija Cdo F b! kod ve(ine doma(i* 'ivotinja C
%ksidativna osorila$ija za*tjeva najmanje = !oli!e!tida# a ljudska mt5NA ima gene za nji*
57loo! ili dis!la$ement loo! "ini kratki trolan"ani segment dug oko <#F !uta ve(a su!stitu$ija nukleotida nego u !reostalim regijamaD 57loo! kodira gene za+ $itokrom b# ? !odjedini$e $itokrom oksidaze# ? !odjedini$e ATP sintaze i !odjedini$a NA5@ de*idrogenaze 5u'ina 57loo! varira zbog !risutnosti varijabilnog broja !onavljanja fb! u velikom konzerviranom nukleotidnom slijedu kontrolne regije CB 7 B= $o!Q# naj"e&(e B 7 B=D 3itokrom b je naj"e&(e !rou"avan gen mt5NA na !o!ula$ijskoj razini# ali je !revi&e konzerviran za dublje ilogenetske analize Kodira !roteine u !ro$esu stani"nog disanja )etodom P3R 4 R,/P Clan"ana reak$ija !olimeraze 4 restri$tion ragment leng*t !olQmor!*ismD utvrđeno je maternalno nasljeđivanje SS3P je elektrooretsko razdvajanje jednolan"ani* slijedova nukleinski* kiselina na temelju razlika u nizu# tj stvaranju sekundarni* struktura i mjerljivi* razlika !okretljivosti kroz gel @a!loti! ili *a!loidni genoti! "ine geni koji ne rekombiniraju i nemaju svoj !ar na drugom kromosomu < lokus ili vi&e lokusa koji se !renose zajedno ili $ijeli kromosom @a!loti!ovi mutiraju# a analizom mutanata utvrđuju se izvorni geni i mjesto !rvog !ojavljivanja &to je va'no u !ro$esu diverziika$ije CraznolikostiD @a!logru!a je sku!ina isti* *a!loti!ova koji dijele zajedni"kog !retka !reko SNP7a# a testovima SNP muta$ija !otvrđujemo *a!logru!e @a!logru!e V kromosoma i mt5NA imaju oznaku određeni* slova abe$ede V kromosom sadr'i gene koji ne rekombiniraju# a nasljeđuju se se samo s o$a na sina )ito*ondrijska 5NA sadr'i gene koji ne rekombiniraju#a nasljeđuju i* !otom$i oba s!ola Za analizu gena na V kromosom koriste se *a!loti!ovi# rijeđe *a!logru!e za utvrđivanje sli"nosti !redaka dok analiza mt5NA koristi *a!logru!e 2ottlene$k eekt ili eekt uskog grla je !rimjer geneti"kog drita kod kojeg dolazi do zna"ajnijeg smanjenja !o!ula$ije i "esto do gubitka genetske varijabilnosti 2ootstra! C2SD ukazuje na vjerojatnost ilogeneti"ke srodnosti određeni* grana CD 6rijednosti iznad >F# u nekim slu"ajevima vi&e# ovisno o analizi i osobi smatraju se dobrim !okazateljima srodnosti V kromosom C3*rVD je drugi najmanji ljudski kromosom s !ribli'nom veli"inom od F milijuna nukleotida# a sastoji se od B dijela+ rekombiniraju(eg dijela# tj vr*ova kromosoma koji "ine > C!seudoautosomalne
regijeD koji rekombiniraju s *omolognim regijama sestrinskog U kromosoma i nerekombiniraju(i dijela koji "ini => CNRVD# a ostaje identi"an !rilikom nasljeđivanja s o$a na sina osim ako se ne !ojavi muta$ija Koristi se u orenzi$i# testu o"instva# !rou"avanju migra$ija ljudi kroz !ovijest 5va U kromosoma međusobno rekombiniraju# ali U iV rekombiniraju samo > !rilikom $rossing overa )arkeri V kromosoma koji se koriste !rilikom 5NA analize su V7STR i V7SNP V7STR Cs*ort tandem re!eatD mijenjaju se mnogo br'e nego V7SNP i varijabilniji su i koriste se u orenzi$i V7STR deinira *a!loti!ove# a V7SNP deinira *a!logru!e V7SNP mogu biti korisne u analizama 5NA !redaka Pronađeno je i ma!irano HFF lokusa V7 STR kod ljudi Iz degradirani* uzoraka vjerojatnije je !rona(i mt5NA u ve(em broju ko!ija nego nuklearnu 5NA Nuklearna 5NA je di!loidna CB ko!ije u stani$i 7 ota$ i majkaD i sadr'i vi&e inorma$ija# a mt5NA je *a!loidna CmajkaD# ali je u ve(em broju ko!ija !o stani$i i vjerojatnije je da nekoliko ko!ija !re'ivi degrada$iju uzorka Sad'i !one&to korisni* inorma$ija Nuklearna 5NA za*va(ena je rekombina$ijama i jedinstvena je za osobu# dok mt5NA nema rekombina$ija i jedinstvena je za određenu 'ensku liniju )ito*ondrijska 5NA je !rvi !ut sekven$irana <=f< godine u laboratoriju u Engleskoj C,rederi$k SangerD S#olni kro1oso1i
S!ol jedinke je kod ve(ine kralje'njaka i beskralje'njaka određen kromosomskim ustrojem same jedinke No kod neki* vrsta glavnu ulogu u s!olnoj dieren$ija$iji imaju vanjski aktori# kao &to su tem!eratura okoli&a i vanjska !rimjena steroida Takav slu"aj nalazimo kod neki* vrsta riba# vodozema$a i gmazova Te vrste su stoga osjetljive i na razne ot!adne tvari# !o!ut kadmija i razni* enolni* derivata# koje mogu zna"ajno utje$ati na s!olnu determina$iju i dieren$ija$iju jedinke u razvoju Nedavna istra'ivanja su također !okazala da !ti$e mo'da mogu utje$ati na s!ol svoji* !otomaka iako me*anizmi tog !ro$esa jo& nisu !oznati 8loga kromosoma u s!olnoj dieren$ija$iji je otkrivena na kuk$ima 8 vinske mu&i$e C Drosophila melanogaster D s!ol je određen brojem U kromosoma# bez obzira na !risutnost V kromosoma Tako (e se 'enka razviti iz embrija s dva U kromosoma CUU ili UUVD# a mu'jak iz embrija s jednim U kromosomom CUV ili UFD Kod kralje'njaka !ostoje dva gonosomalna sustava+ UUUV i ZZZ; Kod sisava$a se javlja UUUV sustav u kojem *eteromorni !ar kromosoma CUVD imaju mu'ja$i# a *omomorni !ar CUUD 'enke# dok se kod !ti$a javlja ZZZ; sustav u kojem 'enke imaju *eteromorni !ar CZ;D# a mu'ja$i *omomorni CZZD Gmazovi# vodozem$i i ribe mogu imati bilo koji od ta dva sustava ovisno o vrsti S!olna dieren$ija$ija u sisava$a je uređeni !ro$es koji se sastoji od nekoliko koraka+ određivanja genetskog ili kromosomskog s!ola# zatim gonadalnog ili !rimarnog s!ola i na kraju enoti!skog ili somatskog s!ola 3ijeli !ro$es za!o"inje o!lodnjom kojom je određen genetski s!ol# 'enski# ako se jajna stani$a s!ojila sa s!ermijem koji nosi U kromosom# ili mu&ki# ako se s!ojila sa s!ermijem koji nosi V kromosom Gonadalni s!ol je u sisava$a !rogramiran da se razvije u 'enski s!olni sustav# ali u !risutnosti V kromosoma razvit (e se mu&ki s!olni sustav Nakon razvoja gonada slijedi enoti!ska s!olna dieren$ija$ija koja traje sve do !uberteta ? kro1oso1 je veliki submeta$entri"ni kromosom s mnogo gena Cmnogim nevezanima uz s!olD# a V kromosom je akro$entri"ni kromosom i mnogo manji# sad'i f? aktivna gena Cmnogi vezani uz s!ol Postoje *omolozi između U i V CQ geni 4 !seudogeniD 8 mejoza dolazi do $rossing over između U i V kromosoma 4 !seudoautosomalne regije CPAR
Kromosom V je najmanji kromosom ljudskog genoma 5ug je oko F )b i "ini B *a!loidnog genoma Sastoji se od !seudoautosomalnog !odru"ja koje je !odijeljeno na dva dijela CPAR< i PARBD i ukromatinskog i *eterokromatinskog !odru"ja PAR< se nalazi u terminalnoj regiji kra(eg kraka CV!D# a PARB na vr*u dugog kraka CVWD Ta !odru"ja su *omologna dijelovima U kromosoma i odgovorna za to"no s!arivanje U i V kromosoma tijekom mejoze u mu&kim s!olnim stani$ama# a geni koji se nalaze u tom !odru"ju se nasljeđuju na isti na"in kao i autosomalni geni Eukromatinsko !odru"je zauzima $ijeli kra(i krak# $entromeru i !roksimalni dio dugog kraka# dok *eterokromatinsko !odru"je zauzima distalni dio dugog kraka To !odru"je je !olimorno u duljini kod razli"iti* !o!ula$ija mu'jaka i smatra se da je geneti"ki inertno# iako je kod vinske mu&i$e u tom !odru"ju otkriveno vi&e gena PAR "ini svega > V kromosoma# dok ostali* => "ini nerekombiniraju(a regija CNRV# eng non7re$ombining region o VD 9ednu tre(inu eukromatina te regije "ine visoko!onavljaju(e sekven$e 6i&e od BF aktivni* gena ili sku!ina gena otkiveni* u NRV se mo'e !odijeliti u dvije sku!ine Prva sku!ina su geni koji imaju eks!resiju u mnogim tkivima i nji*ovi *omolozi na U kromosomu nisu !odlo'ni inaktiva$iji U kromosoma kod 'enki 8 drugu sku!ina ulaze geni koji imaju testis 7 s!e$ii"nu unk$iju# gotovo su svi !risutni u vi&estrukim ko!ijama i nemaju *omologe na U kromosomu Na V kromosomu u !odru"ju eukromatinske regije kratkog kraka se kod ljudi nalazi aktor koji određuje sjemenike CT5,# eng testis 7 determining a$torD T5, je odgovoran za razvoj testisa iz indierentne embrionalne gonade Ako nema T5,7a razvit (e se jajni$i Gen za koji se danas smatra da je T5, je srQ Gen sr
Gen srQ Ceng Se 7 determining region VD se nalazi na kra(em kraku kromosoma V# u blizini !seudoautosomalne regije 6isoko je konzerviran i nalazimo ga kod velikog broja sisava$a @omologe gena srQ nalazimo i kod ostali* kralje'njaka ali "ini se da kod nji* nema s!e$ii"nu ulogu u razvoju testisa SrQ nema introna# osim kod jedne vrste tobol"ara# a sastavljen je od tri domene razli"iti* unk$ija I svojstava Gen ima dva !romotora i dva otvorena okvira "itanja C%R,# eng o!en reading rameD od koji* onaj du'i kodira slijed od BFH aminokiseline 8nutar te regije je otkriven motiv koji je *omologan !roteinu )$ koji ima ulogu u određivanju ti!a !arenja kod S$*izosa$$*aromQ$es !ombe i konzerviranom 5NA 7 ve'u(em motivu !risutnom u jezgrinim ne*istonskim !roteinima @)G Ceng *ig* mobilitQ grou!D Ta regija gena srQ je nazvana @)G kutija Ceng @)G boD i konzervirana je kod ve(ine vrsta# dok su !odru"ja N7terminalno i 37terminalno od te domene vrlo razli"ita "ak i kod blisko srodni* vrsta @)G kutije su 5NA ve'u(i !roteini koje nalazimo u !roteinima kromatina# transkri!$ijskim aktorima jezgrini* i mito*ondrijski* RNA !olimeraza i genski i tkivno s!e$ii"ni* transkri!$ijski* regulatora @)G kutija gena srQ se ve'e za 5NA koja sadr'i s!e$ii"nu sekven$u AA3AAAG i savija je !od kutem od =Fy To ima vi&estruku unk$iju# kao &to je smatanje 5NA u kromatin ili savijanje segmenata 5NA s vezanim transkri!$ijskim aktorima u !roduktivne kom!lekse Za srQ se smatra da je glavni gen u kaskadi determina$ije testisa te vjerojatno savijanjem 5NA utje"e na transkri!$iju $iljni* gena u kaskadi SrQ se eks!rimira u urogenitalnom grebenu to"no !rije !o"etka orma$ije testisa Nalazimo ga i u odraslim testisima# a kod "ovjeka i tobol"ara i u raznim drugim tkivima
5.
REPRO"UKCIJA7 SELEKCIJA I U&GOJ /PRIMJENJENA GENETIKA2
U&GOJNE METO"E Ugoj
8zgoj je sustavni rad u odabiranju i razmno'avanju ras!lodni* 'ivotinja s $iljem !ostizanja &to ve(eg !rirodnog u"inka# !obolj&anja kakvo(e i masovnosti sto"arske !roizvodnje te ostvarivanja uzgojni* $iljeva Postoji vi&e uzgojni* metoda "ija !rimjena ovisi o !ostavljenom !lanu uzgoja i gojidbe Gojidba je !o!ula$ija na kojoj se !rovodi selek$ijski !rogram S!arivanje mo'emo !odijeliti na s!arivanje unutar !asmina Cunutar linija i između linijaD# s!arivanje između !asmina i između vrsta Asortivno !arenje temelji se na odabiranju enoti!ski sli"ni* ili razli"iti* jedinki %no se !rimjenjuje unutar svi* ostali* ti!ova s!arivanja i kri'anjaAko odaberemo jedinke koje su sli"nijeg enoti!a Cvelike 4 velike# !lodne 4 !lodne# mesnate 4 mesnateD# tada govorimo o !ozitivnom asortivnom !arenju koje do!rinosi !ove(anju genetske varijan$e Ako s!arujemo jedinke razli"iti* enoti!ski* karakteristika Cranozrele 4 kasnozrele# !lodne 4 slabo !lodne# male 4 velikeD U&GOJNE METO"E () U&GOJ U ISTOJ KRVI /=n=tar #as1ina i linija2
To je uzgoj !arenjem unutar !asmina To je najstarija i naj"e&(a uzgojna metoda 1.1. ;:0)/ ; >&)/ (* :-3 *)D&-
To je !arenje 'ivotinja iste !asmine koje nisu u međusobnom srodstvu# tj nemaju zajedni"kog !retka unazad H7 genera$ija Time je !o!ula$ija zatvorena Genetska osnova ovakvog uzgoja temelji se na *omozigotnosti 8s!je&na je kada je genetska varijabilnost svojstava za selek$iju izra'ena 1.2. )/+?--3/+ (*
To je uvođenje u ras!lod 'ivotinje iz udaljene gojidbe# ali je iste !asmine i !od uvijetom da nije u srodstvu s na&om gojidbom Kod du'eg uzgoja u "istoj krvi# kod zatvoreni*# manji* gojidbi dolazi do smanjenja *eterozigotnosti za neka svojstva# a !osebno za !lodnost i ot!ornost &to rezultira !adanjem ti* svojstava unutar gojidbe 8vođenjem novo!rido&li* jedinki u ras!lod# !ostoje(a se !o!ula$ija osvje'i novim izvorima genetske varijabilnosti 1.#. ;:0)/ ; *)D&;
Podrazumijeva s!arivanje srodni* 'ivotinja 8 srodstvu je uzgojena ona 'ivotinja kojoj su isti !re$i i s o"eve i s maj"ine strane 8zgoj u srodstvu je smi&ljeno !arenje 'ivotinja koje su ve(eg srodstva od !rosje"nog u !o!ula$iji 8zgojem u srodstvu dolazi do !ove(anja *omozigotnosti i do !ada *eterozigotnosti "ime se
!ove(ava sigurnost u nasljeđivanju svojstava ,enoti!ski dolazi do eks!resije ne!ovoljni* gena i unazađivanje !erormansa te !ove(anje genski* deekata# a također i utje"e na !roizvodnost koja se smanjuje kao i selek$ijski intenzitet Također se !ove(ava genetska "isto(a i iksiraju se neki dobri geni te se smanjuje broj &tetni* re$esivni* alela Stu!anj srodstva mo'e biti razli"it !a tako razlikujemo naju'e# umjereno i najdaljnje srodstvo Inbreeding se !rimjenjuje u malim zatvorenim !o!ula$ijama# bilo zbog !rirodne izola$ije ili zbog !lanskog uzgoja Roditeljske genera$ije i genera$ije !otomaka su direktno srodstvo koje se temelji na !rijenosu gena iz genera$ije u genera$iju 2o"no CkolateralnoD srodstvo je srodstvo između jedinki unutar genera$ije i srodstvo s rođa$ima !redaka 9a"ina srodstva se mjeri koei$ijentom srodstva CRQD RQ - [Y Cn< . nBD n< i nB !redstavljaju broj genera$ija od CQD jedinke do zajedni"kog !retka [ je zbroj koei$ijenata za svakog zajedni"kog !retka u slu"aju da i* je vi&e Stu!anj srodstva mo'e biti razli"it Postoji naju'i ili in$est# uski i umjereni 6isina koei$ijenta uzgoja u srodstvu ukazuje na stu!anj !orasta *omozigotni* gena &to se u sto"arstvu mo'e koristiti kod *omogeniziranja !o!ula$ije i stvaranja novi* !asmina i linija 8zgoj u srodstvu !ove(ava vjerojatnost !ojave *omozigotni* genoti!ova s re$esivnim u"in$ima gena koji mogu imati letalni i semiletalni u"inak Inbreeding se koristi i u stvaranju rodova i linija !ri "emu se nastoji inbreeding svesti na minimum# ali dr'ati svejedno gensku vezu s određenim ras!lodnjakom ili !lotkinjom 6rijednosti inbreedinga u obiteljskom stablu+ roditelj 4 !otomak ili brat 4 sestra 4 F#B>] !olubrat 4 !olusestra 4 F#] brati( 4 sestri"na ili !olubrati( 4 !olusestri"na 4 F#B>] Inbreeding de!resija ra"una se !o ormuli+ p @; - a C! 4 WD . B!Wd] p , - p@; 4 B!Wd, Anomalije uzrokuju smrtnost+ R - W B C< 4 ,D . W, W B - WB . !W, W B ,rekven$ija smrtnosti iznosi WB# a rekven$ija letalnog gena iznosi W 1.#.1. ;:0)/ P) (*3M ,3/-M- *)D)M-
Krvna linija je slijed mu&ki* ras!lodnjaka# a rod je slijed 'enski* !lotkinja 8zgoj !o krvnim linijama i rodovima je uzgojni rad kod kojeg se !are ras!lodnja$i !ojedini* linija s !lotkinjama iz !ojedini* rodova !ri "emu dolazi do rodbinskog !arenja 1.#.2. ,3/( ;:0)/
To je uzgoj u srodstvu kod kojeg se u ras!lodu stalno !onavlja kori&tenje jednog te istog zna"ajnog ras!lodnjaka sve dok se ne stvori linija# a zatim se vr&i !arenje ras!lodnjaka koji !ri!adaju razli"itim linijama s !lotkinjama Pobolj&anje određeni* svojstava kod lnijskog uzgoja ovisit (e o genetskoj raznolikosti između linija unutar jedne !asmine# a us!je* selek$ije ovisit (e o kombina$ijskoj s!osobnosti !ojedini* linija Kombina$ijska s!osobnost je dobra s!osobnost jednog roditelja da u kombina$iji s drugim roditeljem da su!eriorno !otomstvo sa stajali&ta uzgoja i selek$ije Kombina$ijska s!osobnost mo'e biti o!(a i s!e$ii"na %!(a je !rosje"na vrijednost jednog roditelja na temelju rezultata koje dobivamo u kri'anju njega s drugim roditeljima S!e$ii"na s!osobnost !redstavlja vrijednost roditelja linije U u odnosu na roditelja linije V ,) KRI!ANJE
Kri'anje je !ostu!ak !arenja !lotkinja i ras!lodnjaka razli"iti* !asmina Pasmine su naj"e&(e kom!lementarne# tako da se nado!unjuju u svojstvima Koriste se 'ivotinje iz razli"iti* !o!ula$ija Csub!o!ula$ijaD 3ilj takvog uzgoja je udru'ivanje genetski raznoliki* gameta koje !ove(ava *eterozigotnost nastali* jedinki Najva'nija karakteristika kri'anja je !ojava *eterozis eekta kod neki* svojstava s niskim
*eritabilitetom Prilikom kri'anja dolazi do una!ređenja određeni* svojstava @eterozis se !ojavljuje kod svojstava za koje je zna"ajno neaditivno nasljeđivanje Cdomina$ija ili e!istazaD Individualni *eterozis se odnosi izravno na una!ređeno svojstvo određene jedinke )aj"inski i o"inski *eterozis se odnosi na *eterozis koji se !ri!isuje !obolj&anoj vrijednosti kri'ane majke Co$aD u odnosu na "istokrvne majke Co"eveD Kri'an$i su organizmi koji se lako !rilagođavaju# dobro iskori&tavaju *ranu# !lodniji su i imaju ve(a legla# dobru konstitu$iju i zdravlje te 'ivotnu s!osobnost kom!letnu 0to su !asmine u uzgoju genetski udaljenije# u"inak *eterozisa je ve(i Kri'anje je su!rotno inbreedingu i utje"e na !ove(anje *eterozigotnosti u !o!ula$iji %dređena svojstva na koja inbreeding ima negativan utje$aj# kri'anje ima !ozitivan Sistemi kri'anja+ dvo!asminsko+ A 2 tro!asminsko+ CA 2D 3 "etvero!asminsko+ CA 2D C3 5D !ovratno+ CA 2D A rota$ijsko+ dvo!asminsko+ A 2 A2 A A2A 2 A2A2 A tro!asminsko+ A 2 A2 3 A23 A A23A 2 2.1. ;P)*-53) $3D;&*/()% (*?-3/+
%vo kri'anje ima za $ilj da se u ,< genera$iji !roizvedu takvi *ibridi kod koji* su va'na ekonomska svojstva vi&e i ja"e izra'ena nego kod izvorni* !asmina# tj $ilj je direktno iskori&tavanje *eterozis u"inka 2.1.1. /+D3)(*-&3) ;P)*-53) (*?-3/+
8 ovom se kri'anju ne ide dalje od ,< *ibrida# tj !asmina A i !asmina 2 se kri'aju kako bi se dobio *ibrid A2 J
Irska kobila . engleski !unokrvnjak - *unter *orse /i!i$an$i . *ladnokrvnja$i#noniusi Engleska tovna ov$a . &kotska !ramenka Pramenka . karakul 2ijela lin$oln svinja . mangali$a
2.1.2. :M/+3>3) ;P)*-53) (*?-3/+
8 ovakvom se kri'anju naizmjeni"no koriste ras!lodnja$i dvaju !asmina koji se !are s kri'ankama 'enskog dijela !o!ula$ije Za daljnji se ras!lod ostavljaju 'enski kri'an$i koji su ujedno i !roizvedena !o!ula$ija Selek$ija unutar !asmine obavlja se uzgojem u "istoj krvi Pasmina A se kri'a s !asminom 2 te se dobiveni *ibrid A2 !onovno kri'a s !asminom A# a taj se *ibrid AA2 dalje kri'a s !asminom 2 i tako dalje i *ibrid AA22 2.1.#. *)&-/() ;P)*-53) (*?-3/+
Koriste se ? !asmine kroz ? ili vi&e genera$ija tako da se ras!lodnja$i od svake ? !asmine izmjenjuju u toku ? genera$ije 2itno je da između !asmina !ostoje takve razlike da nji*ovim s!arivanjem dolazi do *eterozis eekta Pasmina A se kri'a s !asminom 2# a *ibrid A2 s !asminom 3 @ibrid A23 se kri'a s !asminom A# te nji*ovi !otom$i A23 s !asminom 2 i tako dalje Ekvilibrium *eterozisa u rota$ijskom kri'anju ra"una se+ @e -
2.1.@. &+*M3-,3) ;P)*-53) (*?-3/+
Terminalno ili s!e$ii"no kri'anje koristi se za stvaranje kri'ana$a B !asmine za klanje C!roizvodnjuD# a ne za ras!lod Pasmina A mo'e imati dobre materinske# a !asmina 2 dobre neke druge karakteristike C!rirast# lako(a telenjaD Koristi se za uzgoj 'ivotinja unutar !asmine !a je dobro za 'ivotinje koje imaju vi&e !otomaka !o !artusu 5vo!asminsko kri'anje CA2 77<BA<B2 C'enkeD A 77 ?HA<H2 2D Tro!asminsko kri'anje Ckrava ,< genear$ije bik tre(e CterminalneD !asmine Rotaterminalno je kri'anje kombina$ija rota$ijskog i terminalnog A i 2 su rota$ijski kri'an$i# a !asmina 3 je terminalna Cstarije kraveD 2.1.A. 3&+&>() (*?-3/+
Stvaraju se sinteti"ke Cumjetne !asmineD koje se tretiraju kao "istokrvne Koristi se u svinjogojstvu i govedarstvu Stvaranje *ibrida koji imaju obilje'ja obaju !asmina s $iljem una!ređivanja !asmina Neke od kri'ana$a u govedarstvu su+ Santa Gertrudis C2ra*man S*ort*ornD i 2rangus C2ragman AngusD te Simangus CSimentala$ AngusD# Simbra* CSimentala$ 2ra*manD 2.1.B. P-*-3/+ ,3/-
To je iskori&tavanje *eterozis eekta u znatno ve(em u"inku nego u !ret*odnim slu"ajevima 5olazi do !ove(anja *omozigotnosti unutar linija i razlika između linija Sli"niji su !otom$i kri'anja B linije nego oni u !!ula$iji !areni slu"ajno bez uzgoja u srodstvu 6r&i se i selek$ija linija s $iljem konstantnog !ove(anja kombina$ijski* s!osobnosti Standardan uzgoj u "istoj !asmini uz strogu selek$iju na !roizvodnost# !lodnost# iskori&tavanje *rane# vitalnost je !rvo &to se obavlja Tada se izabrane jedinke !are !rimjenom naju'eg uzgoja u srodstvu s $iljem stvaranja linija uz istovremenu strogu selek$iju s $iljem !ostizanja *omozigotnosti uz 'eljena svojstva i nji*ova sigurnost !rena&anja na !otomstvo Nakon toga se vr&i test kri'anje radi utvrđivanja kombina$ijske s!osobnosti linija /inije se s!aruju s $iljem !roizvodnje *ibrida S!arivanje mo'e biti dvo tro "etverolinijsko Kod dvolinijskog s!arivanja !otom$i se koriste kao zavr&ni !rodukti koji trebaju imati ve(u ekonomsku vrijednost nego da se !roizvodnja obavlja na bilo kojoj liniji !ojedina"no Kod trolinijskog s!arivanja 'eli se s!arivanjem B linije dobiti !lodnija 'ivotinja koja se tada s!aruje s tre(om linijom koja !ove(ava kvalitetu !roizvedenog !otomstva Kod "etverolinijskog s!arivanja B linije daju !lodnu i ot!ornu 'ensku jedinku koja se s!aruje s mu'jakom koji je također nastao s!arivanjem druge B linije te je i sam !lodniji i "vr&(e konstitu$ije 6arijabilnost između linija je va'na radi iksa$ije alela Potom$i su *eterozigoti i nji*ova je vrijednost ve(a nego da su eekti !ojedini* alela samo aditivni @eterozis se javlja u slu"aju razli"iti* rekven$ija !ojedini* alela i kada se javi dominantnost Kod linija je va'na o!(a kombina$ijska s!osobnost odnosno s!osobnost određene linije da s drugim linijama daje najbolje rezultate 2.2. M+,)*-/() (*?-3/+
Ima za $ilj !o!ravljanje neke !asmine u < do B svojstva kri'anjem s drugom !asminom# ne mijenjaju(i !ri tome njezin !asminski ti! Kri'an$i s karakteristikama !ostavljenog $ilja se dalje koriste u uzgoju u "istoj krvi# tj unutar !asmine ? obilje'ja ovakvog kri'anja su da je o!lemenjivanje ograni"eno na mali broj
svojstava# da se o"uvaju bitne oznake i svojstva !asmine koju 'elimo meliorirati te da je kri'anje kratkotrajno 2.#. P*+&-P-/;C+ (*?-3/+
Ima za $ilj !o!raviti neku !rimitivnu !asminu# koja nas s obzirom na gos!odarska svojstva ne zadovoljava te ju 'elimo !revesti u !lemenitu Postu!ak se !rovodi tako da se 'enka !rimitivne !asmine A !ari s mu&kim ras!lodnjakom !lemenite !asmine 2# a 'ensko se !otomstvo dalje !ari s mu&kim ras!lodnja$ima !lemenite !asmine sve dok auto*tonu !asminu ne !reto!imo u novu 'eljenu Za taj je !ostu!ak !otrebno oko genera$ija da bi bio us!je&an Geni !rimitivne !asmine se !olako gube 2.@. ()M53-/() (*?-3/+
Kombina$ijsko ili !asminsko kri'anje je uzgojna metoda koja ima za $ilj stvoriti novu# !roduktivniju !asminu !utem kri'anja B ili vi&e !asmina "ija svojstva 'elimo unijeti u novonastalu !asminu Za to su !otrebne B aze+ sustavom kri'anja !osti'e se određeni uzgojni $ilj# a onda se uzgojem u srodstvu ustaljuje genetski materijal %stvaruju se br'i rezultati iskori&tavanjem *eterozisa i kom!lementarni* !asmina 1iste !asmine AA i 22 daju kri'anjem kri'an$e A2 i 2A koji su re$i!ro"ni kri'an$i Razlika genoti!ova A2 4 2A daje razlike u materinskom eektu )aterinski eekt je utje$aj majke na !otomstvo uz dodatni aditivni genetski utje$aj )ajka svojom stalnom okolinom i !ona&anjem stvara sli"nosti između svoji* !otomaka !a tako jedinke koje su !otom$i određene 'ivotinje mogu biti sli"nije zbog materinskog okoli&a nego samo zbog genetske osnove @eterozis - CCA2 . 2AD B 4 CAA . 22D BD CAA . 22D B -) $ASTAR"IRANJE
To je !ostu!ak !arenja razli"iti* vrsta 'ivotinja Potom$i se nazivaju bastardi i naj"e&(e su ne!lodni ili su neograni"eno !lodni J
)agari$a . !astu* - mazga Cne!lodni suD )agara$ . kobila - mula C'enke mogu biti !lodneD
2avim se uzgojem kanarina$a !a sam se osobno bavio bastardiranjem na !rimjeru !ti$a !rilikom "ega sam kri'ao mu'jaka "e&ljugara s 'enkom kanarin$a i dobio sam bastarde koji su bili vrlo dobre građe# dobri !jeva"i# "ak bolji od obje s!arene vrste %sim ne!lodnog !otomstva# !otomstvo mo'e biti i neograni"eno !lodno Takvo je !otomstvo kri'ano doma(im govedom i zebuom EM$RIOTRANS5ER
Za !osljedi$u ima ve(i rezultat selek$ije uz ve(i selek$ijski intenzitet# manji genera$ijski interval i ve(u to"nost !ro$jene uzgojne vrijednosti# ali je također i inbreeding velik E1riotranser 7 trans!lanta$ija embrija najbolji* genetski i uzgojno najvrjedniji* majki CdonoraD# u !ri!remljene surogat majke C!rimatelji$e 4 inkubatoriD To je biote*nolo&ki !ostu!akkojim se genetski kvalitetnim davatelji$ama u ranom graviditetu is!iru zamet$i iz materni$e koji se zatim !rena&aju u materni$u istovrsne !rimatelji$e kako bi nastavili intrauterini razvoj%d jedne visokovrijedne 'ivotin je dobije se vi&e desetaka !otomaka u jednoj godini Koriste se gonadotro!ini i !rostaglandini+ za induk$iju su!erovula$ije kod donora i sinkroniza$iju estrusa kod donora i re$i!ijenta 4 !rimatelja )etoda je !rimjenjiva kod svi* vrsta doma(i* 'ivotinja# divlji* 'ivotinja i egzota %mogu(uje kultiva$iju embrija#
smrzavanje i !o*ranu u teku(em du&iku5anas se koriste nekirur&ke metode kod veliki* 'ivotinja %vaj !ostu!ak ima !et aza+ sinkroniza$iju estrusa# induk$iju su!erovula$ije donora# sku!ljanje embrija# evalua$iju# transer u sinkronizirane !rimatelji$e Razvoj mikrokirurgije omogu(uje injektiranje Cu!u$avanjewD gena za tra'ene osobine u !ronukleus ili nukleus+ seksiranje s!erme# određivanje s!ola# stvaranje transgeni* 'ivotinja i *imera Corganizmi sastavljeni od dva ili vi&e drugi* razli"iti* vrsta !omo(u genetskog in'enjeringaD E1riotranser + 7 !ove(anje broja visokokvalitetni* grla 7 da bi dobili !otomstvo od stari* ali vrijedni* grla 7 brzu !rovjeru testa na !otomstvo od zamrznutog sjemena !astu*a 7 dobivanje !otomstva od vrijedni* grla koja imaju određena !atolo&ke smetnje 7 za mlade s!ortske kobile Cnema gubitaka sezoneD 7 jednostavna razmjena visokovrijednog genetskog materijala u svjetskim razmjerima ASISTIRANA REPR%58K3I9A - 2I%TE@N%/%GI9A RASP/%I6AN9A METO"E $IOTE%NOLOGIJE RASPLO'IVANJA: I genera$ija 7 8)9ETN% %S9E)EN9I6AN9E II genera$ija 4 E)2RI%TRANS,ER III genera$ija 4 PR%IZ6%5N9A ZA)ETAKA IN 6ITR% I6 genera$ija 4 )ANIP8/A3I9A ZA)E3I)A# K/%NIRAN9E# TRANSGENEZA
2I%TE@N%/%GI9A RASP/%I6AN9A` GENETSK% P%2%/90AN9E IM$ENICI+ < Genetska varija$ija CvarijabilnostD B Pre$iznost u selek$iji ? Intenzitet selek$ije H Genera$ijiski interval
8"inkovito je !obolj&anje intenziteta i !re$iznosti selek$ije kori&tenjem sjemena !rogeno testirani* bikova] !ove(anje eikasnosti !roizvodnje mlijeka i mesa] s!re"avanje &irenja zarazni* bolesti] međunarodna trgovina kvalitetnim genetskim materijalom Cilje6i ET9a 0irenje genoma najkvalitetni* !lotkinja Zamrzavanje zametaka 7 međunarodni !romet i trgovina zame$ima# uvoz genetike 6eterinarsko sanitarna kontrola 7 s!re"avanje &irenja zarazni* bolesti 5obivanje !otomstva od sekundarno jalovi* krava Primjena drugi* biote*nolo&ki* !ostu!aka !o!ut $ije!anja i seksiranja zametaka %"uvanje auto*toni* i ugro'eni* !asmina M=lti#la o6=la+ija i e1riotranser =klj=>=je: J Izbor davatelji$a i !rimatelji$a J Su!erovula$iju davatelji$a CP)SG# ,S@D J 8% davatelji$a J Is!iranje materni$e davatelji$a C!olu"ivanje zametakaD ili dana nakon 8% J Transer svje'i* ili 5S zametaka u sinkronizirane !rimatelji$e
Ior kra6a 0a6atelji+a B osnovna kriterija+ J Genetika J S!osobnost !roizvodnje velikog broja zametaka
J ;6gojne vrijednosti davateljice8 Proizvodni rezultati davatelji$a i njeni* !otomaka C odbijene teladi# mlije"nost# !rirastD Kondi$ija i eksterijer Podrijetlo i nasljedstvo Eventualo !ret*odna !ovijest us!je*a u embriotranseru J *eprodukcijske vrijednosti davateljica + %!timalna re!roduk$ijska dob C?7f godinaD 6isok stu!anj !lodnosti 8redni $iklusi Normalno teljenje 8redan !uer!erij Zdravi s!olni organi 5obro razvijeno vime Izbor krava i juni$a !rimatelji$a J < davatelji$a + !rimatelji$a# odnosno B + D 4 sindom velikog teletaw kod I6P zametaka Sinkroniza$ija !rimatelji$a J Transer u s!ontanom estrusu J Sinkroniza$ija s PG, J Sinkroniza$ija s gestagenima Cim!lantati# PRI5# 3I5RD J %vsQn$ CGnR@ 4 PG, 4 GnR@D )enagement krava i juni$a !rimatelji$a %tkrivanje estrusa 7 osnovni korak za us!je&nost embriotransera Sinkroniza$ija i su!erovula$ija davatelji$a @ormoni koji se koriste u !ostu!ku+ Prostaglandini# ,S@/@# GnR@ 8mjetno osjemenivanje+ sjeme vr*unski* bikova dvokratno u materni$u
8% davatelji$a J vi&ekratno CB ili ?D u indu$iranom estrusu 4 do zametaka !o kravi davatelji$i !o is!iranju HF do >F neo!lođeni* jajni* stani$a Postotak bređosti nakon transera svje'i* zametaka iznosi <# a zamrznuti* >F do F
1imbeni$i koji utje"u na us!je* su!erovula$ije su+ dob# !asmina# kondi$ija# *ranidba 4 ne smije se mijenjati min H tj !rije is!iranja# dr'anje# lakta$ija# godi&nje doba# genetika# stres Is!iranje davatelji$a u ET !ostu!ku+ J Nekirur&ko is!iranje rogova materni$e J %$jena broja i kvalitete 3/ J E!iduralna anestezija C> ml B lidokainaD J Pranje i dezinek$ija stidni$e CF alko*olD J Sterilni dilatator za $erviks J ,oleQ kateter CF ml u drugu bo$u J Preba$ivanje doljnji* <>F ml u !etrijeve zdjeli$e za !retra'ivanje J Is!iranje bo$e dvokratno s BF ml medija zbog eventualno zaostali* zametaka J 2o$a s odba"enim is!irkom se za&titi od one"i&(enja i svijetla bD Sistem s ilterom !romjera !ora > _m+ J Is!irak materni$e !rolazi kroz sistem sa ilterom J Zamet$i ostaju unutar iltera# is!irak se saku!lja u bo$u radi eventualnog kasnijeg !retra'ivanja J < $m medija treba stalno biti !risutan u ilteru kako bi s!rije"ili de*idra$iju J Sadr'aj iz iltera se !reba$uje u !etrijevu zdjeli$u za !retra'ivanje J ,ilter se vi&ekratno is!ere zbog eventualno zaostali* zametaka J 2o$a s odba"enim is!irkom se za&ti od one"i&(enja i svijetla 8vjeti dr'anja zametaka in vitro Pre'ivljavanje zametka in vitro ovisi o uvjetima koji ga okru'uju+ J )edij J Tem!eratura J Izlo'enost svijetlu
Zametke mo'emo !o*raniti u !rikladnim medijima na tem!eraturi od mlD Evalua$ija zametaka /oka$ija Stadij razvoja 5ani nakon ovula$ije 9ajovod <7stani"ni F7< B7stani"ni <7? H7stani"ni B7? f7stani"ni B7H rana morula ?7> )aterni$a kom!aktna morula H7 rana blasto$ista 7 blasto$ista 7f eks!andirana blasto$ista 7= izlegnuta blasto$ista f7 Rana blasto$ista 2lasto$el M >F 2lasto$ista 2lasto$el >F Eks!andirana blasto$ista Promjer zametka raste a ZP !ostaje tanja f Izlegnuta blasto$ista ZP je !ukla# a zametak je djelomi"no ili !ot!uno izlegnut Pri klasiika$iji bilje'imo slijede(e !arametre+ J Starost J 2roj izba"eni* blastomera J 2roj stani$a J Kom!aktnostj J 6eli"ina !erivitelinog !rostra J Razlike u veli"ini stani$a J Stadij embrionalnog razvoja
J 2oja $ito!lazme J Retarda$ija Prema stu!nju kvalitete zamet$i se klasii$iraju u "etiri kategorije CIETS# <==?D+ Stu!anj <+ Zamet$i izvrsne ili dobre kvalitete Stu!anj B+ Zamet$i osrednje kvalitete Stu!anj ?+ Zamet$i lo&e kvalitete Stu!anj H+ )rtvi ili degenerirani zamet$i Krio!rezerva$ija zametaka J 5ana&nji !rotokoli omogu(uju gotovo isti !ostotak gravidnosti CF7fF ni'iD kao kod transera svije'i* zametaka J Zamrzavaju se samo zamet$i izvrsne i dobre kvalitete J Smrzavanje u roku ?7H sata od is!iranja J Prije smrzavanja !otrebna je ekvilibra$ija zametka u oto!ini krio!reotektora + gli$erol ili etilen glikol %ta!anje zametaka J 6ađenje !ajete iz teku(eg du&ika J %ta!anje+ F> $$+ BF sek na zraku . BF sek u vodi ? 3 FB> $$+ <> sek na zraku . <> sek u vodi ? 3 J Rezanje !ajete J Is!u&tanje sadr'aja u !etrijevu zdjeli$u J Izola$ija zametka Transer zametaka u !rimatelji$e 7 i!silateralni rog materni$e+ J Kirur&ki transer J /a!arosko!ski traner J Nekirur&ki transer MeH=naro0no "r=t6o a E1riotranser CIETS - International EmbrQo Transer So$ietQD 7 donosi !ro!ise vezane uz sanitarnu kontrolu !roizvodnje zametaka da bi se smanjio rizik mogu(eg !rijenosa zarazni* bolesti Veterinarsko 9 sanitarna kontrola je neo!*odna u !reven$iji &irenja zarazni* bolesti ET i obu*va(a+ J %$jena i !ra(enje sanitarnog statusa davatelji$a J Sanitarni uvjeti tijekom is!iranja Czasebna sterila o!rema#ase!ti"an rad# sterilno laboratorijsko !osuđeD J Sanitarna kontrola medija J 6i&ekratno is!iranje zametaka CP2S.antibiotik.FH 2SAD . is!iranje tri!sinom
Rizik !rijenosa zarazni* bolesti embriotranserom manji je nego !rirodnim !ri!ustom ili 8% ako se slijede !ro!isani !ostu!$i sanitarne kontrole CStringello:#<=f>D O>eki6ani re=ltati ET9a J )%ET7om mo'e se dobiti u !rosjeku > kvalitetni* zametka !o za*vatu J Postu!ak se mo'e !rimjeniti na istoj 'ivotinji ?7H !uta godi&nje J Tijekom jedne godine mo'emo dobiti <>7BF zametaka !o kravi J Postotak bređosti je >F7F embriotranserom svje'i* zametaka J Postotak bređosti je HF7F sa zamrznutim zame$ima J Po davatelji$i mo'emo o"ekivati 7
Ista se davatelji$a mo'e svaki !ut o!loditi sa razli"itim bikom 7 !ove(anje genetske raznolikosti J Primjena ET zamrznuti* zametaka u qdirektnom !ostu!kuq# bez ota!anja# daje HF7>F bređosti J Telad dobivena u !ot!unosti je morolo&ki i iziolo&ki jednako razvijena kao i telad dobivena !rirodnim !ri!ustom ili 8% J %mjer s!olova je <+< J Gubi$i C!oba"ajD su oko <<# a !erinatalna smrtnost je oko = PROI&VO"NJA &AMETAKA IN VITRO: -. Polu7ivanje ne6relih jaj7anih stanica Iz klaoni"kog materijala+ jajni$i juni$a ili krava+ Iz 'ivi* 'ivotinja+ /a!arosko!skom !unk$ijom olikula B. Ocjena i kategorizacija jajčanih stanica
Najve(i razvojni ka!a$itet za I6)I6,I63 !ostu!ak imaju jaj"ane stani$e+ iz olikula B mm# s *omogenom oo!lazmom# !ot!uno okru'ene s vi&e slojeva kom!aktni* kumulusni* stani$a . Do6rijevanje in vitro $M% 8s!je* matura$ije mjeri se !ostotkom jaj"ani* stani$a koje su dostigle metaazu II C) IID 7 izba"eno !rvo !olarno tjele&$e D. )plodnja in vitro $F% )ET%5E PRIPRE)E S9E)ENA 3entriugiranje 77 selek$ija !okretljivi* s!ermija 77 is!iranje i $entriugiranje 77 koinkuba$ija jajni* stani$a i s!ermija+ BH do Hf sati ovisno o metodi uzgoja na ?=3 i > 3% B %5REI6AN9E 8SP9E@A %P/%5N9E IN 6ITR% 9A91ANI@ STANI3A Nalaz mu&kog i 'enskog !ronukleusa] Nalaz zametaka koji su dostigli razvoj od H i vi&e stani$a
+. ;6goj 6ametaka in vitro $% %!lođene jaj"ane stani$e uzgajaju se in vitro do stadija blasto$iste# kada takvi zame$i mogu biti !resađeni u !rimatelji$e ili smrznuti i !o*ranjeni u teku(em du&iku 8"inkovitost metode uzgoja zametaka in vitro o$ijenjuje se na osnovi+ !ostotka morula i blasto$ista uzgojeni* do 7og dana] morolo&kom o$jenom i kategoriza$ijom morula i blasto$ista određivanjem broja stani$a zametka] o$jenom !re'ivljavanja !oslije dubokog smrzavanja zametaka] brojem oteljene I6P teladi F. &ransfer 6ametaka
I6P goveđi* zametaka+ mogu(nosti !rimjene 2I%TE@N%/%0KE )%G8N%STI+ $ije!anje zametaka kloniranje transgene 'ivotinje određivanje s!ola zametaka CP3RD duboko smrzavanje I6P zametaka EK%N%)SKI ASPEKTI+ transer I6P zametaka teladi mesni* !asmina u !rimatelji$e mlije"ni* !asmina] dobivanje gameta od genetski elitni* 'ivotinja koje su !ostale jalove] %P8 krava eminentnog !edigrea]
kori&tenje jaj"ani* stani$a juvenilni* 'ivotinja Czna"ajno smanjene genera$ijskog intervalaD] s!rije"avanje !rijenosa bolesti Kloniranje i transgenea )ikromani!ula$ija zame$ima 3ije!anje zametaka Prijenos jezgre Seksiranje s!erme Seksiranje zametaka Kloniranje Te*nika nuklearne trans!lanta$ije koja uklju"uje+ Enuklea$iju jajni* stani$a Cas!ira$ija !olarnog tijela i dijela oo!lazmeD Transer blastomera ,uziju stani$e CelektrouzijaD Aktiva$iju jajne stani$e Predim!lanta$ijski razvoj zametka in vitro i transer Transgenea 8vođenje transgena u zametke !rije im!lanta$ije !ronuklearnim mikroubrizgavnjem s $iljem da se direktno djeluje na genetsku modiika$iju 'ivotinja Primjena+ Proizvodnja 'ivotinja rezistentni* na određene bolesti Livotinje !osebni* !roizvodni* svojstava C!roizvodnja laktoalbumina# *umani* rekombinantni* bjelan"evinaD Seksiranje s#er1e !roto"nom $itometrijom C,lo:7$QtometrQD !rovodi se mjerenjem sadr'aja 5NA na osnovi intenziteta luores$entne emisije nakon bojenja 5NA s!e$ii"nim luores$entnim bojama+
Selek$ija je uzgojni !ostu!ak kojim uzgajiva" odabire mu&ke i 'enske roditelje kao !arove za stvaranje budu(i* genera$ija Selek$ijom se ne stvaraju geni ve( se mijenja nji*ova u"estalost ili rekven$ija 3ilj je selek$ije !ove(ati u"estalost !o'eljni*# a smanjiti u"estalost ne!o'eljni* gena Promjene u u"estalosti gena dovode do !romjene genoti!ova# a time i enoti!ova u !o!ula$iji () METO"E SELEKCIJE &A JE"NO SVOJSTVO 1.1. 3DD;-,3- +,+(/-
To je selek$ija na temelju vlastitog enoti!a i naj"e&(i je oblik selek$ije Svojstvo koje se selek$ionira mora na 'ivotinji biti izra'eno te ga se mora mo(i izmjeriti To se mjerenje vodi u okviru !erormans testa 1.2. +,+(/- P) P)&)M&;
Temelji se na !oda$ima !otomaka 'ivotinja "iju uzgojnu vrijednost o$jenjujemo Naziva se jo& i !rogeni test 0to je ve(i broj !otomaka# o$jena enoti!a je to"nija# a time i o$jena uzgojne vrijednosti 'ivotinje koja je kandidat za selek$iju 1.#. +,+(/- P) P)*/+(,;
Temelji se na tome da između !redaka i 'ivotinje koju o$jenjujemo !ostoji srodstvo i da imaju ve(i ili manji udjel zajedni"ke nasljedne osnove 1.@. F-M,/(- +,+(/-
Pojavljuje se kod sku!ina 'ivotinja koje imaju jednog ili oba zajedni"ka roditelja )o'e se vr&iti !o amilijama# unutar amilija ili kombinirano 1.A. +,+(/- P) 5*-C-M- +&*-M-
Za o$jenu genetske vrijednosti 'ivotinja koje selek$ioniramo koriste se !obo"ni rođa$i# naj"e&(e rođena bra(a i sestre ili !olubra(a i !olusestre Koristi se kod s!olno uvjetovani* svojstava 1.B. P)*+D3- $3D*+(&3-% +,+(/-
Svojstva mogu biti vi&e ili manje !ovezana zbog !leitro!ije Cvidi <H> !oglavljeD gena
,) METO"E SELEKCIJE &A VIQE SVOJSTAVA 2.1. &-3D+M +,+(/-
To je !ostu!ak selek$ije na vi&e svojstava# ali ne istovremeno# ve( se svojstva selek$ioniraju u $iklusima Selek$ija se !rvo kroz određeno vrijeme !rimjenjuje na jednu osobinu# a zatim se vr&i selek$ija na drugu osobinu u jednakom vremenskom trajanju 2.2. M+&)D- 3+)3)0 :,;>-3/-
Za određeni broj osobina koje 'elimo una!rijediti odredi se minimalni !rag vrijednosti te se za jednu osobinu koja nam je u uzgojnom $ilju najva'nija izabiru 'ivotinje s najvi&im vrijednostima# ali samo među jedinkama koje su i u drugim osobinama !re&le određeni !rag Tako se ostvaruje selek$ijski na!redak na jednu osobinu# dok se druge osobine zadr'avaju na istoj razini ili se i one kontrolirano mijenjaju 2.#. M+&)D- +,+(/()0 3D+(-
To je !ostu!ak o$jene 'ivotinje za vi&e svojstava istovremeno Selek$ijski indeks nam !okazuje kom!leksnu uzgojnu vrijednost ras!lodnog grla i to na na"in da se uzimaju u obzir sva svojstva na koja se vr&i selek$ija kao i nji*ov ekonomski zna"aj Prednosti ove metode su te &to se uva'ava ekonomski zna"aj svojstva# uva'avaju se razli"ite vrijednosti *eritabiliteta svojstava# mogu se koristiti !oda$i o srodni$ima# !re$ima i !otom$ima te se uva'avaju korela$ije među svojstvima Selek$ijski indeks se mo'e izraziti i kao razlika između enoti!ske vrijednosti 'ivotinja i !rosje"ne vrijednosti svojstava svi* 'ivotinja# a dobivena razlika se mno'i s koei$ijentom regresije Nad!rosje"na grla (e imati !ozitivne# a ona manje !rosje"na negativne vrijednosti .) SVOJSTVA &A SELEKCIJU
Svojstva mo'emo !odijeliti na !roizvodna Cmlije"na# mesna# ostalaD# unk$ionalna C!lodnost# lako(a telenja# dugovje"nostD i svojstva vanj&tine Ckonstitu$ija# kondi$ijaD Tem!erament C!ona&anjeD o!isuje se kao
zasebno svojstvo Proizvodna su svojstva ve(inom kvantitativna svojstva i djelovanje !ojedini* gena na nji* je nao!azivo Zbog djelvanja ve(eg broja gena na nji* s!adaju u ne!rekidna varijable )ogu(e i* je !rikazati normalnom ras!odjelom Pokazatelji svojstava su !rosje$i# mjere varijabilnosti Cvarijan$a# standardna devija$ijaD te mjere veze između svojstava Ckovarijan$a i korela$ijaD Prosje$i i mjere varijabilnosti ovise o rekven$iji !ojedini* gena PROI&VO"NA SVOJSTVA
Karakterizira i* kvantitativnost# mjerljivost i veliki gos!odarski zna"aj () SPOSO$NOST PROI&VO"NJE MLIJEKA
/akta$ija je vrlo varijabilno kvantitativno svojstvo %visi o nasljednoj osnovi i o okolini 6a'no je odrediti mlije"ni ti! 'ivotinje Potrebno je !ro$jeniti vanj&tinu !rilikom "ega se o$jenjuje ti!# oblik vimena 'enski* 'ivotinja )lije"ni ti! 'ivotinje karakterizira u'i i !li(i tru! u !rednjem dijelu# a dubina u stra'njem dijelu 6ime kod 'enski* 'ivotinja treba biti !rostrano i razvijeno# meko i elasti"no 'lijezdano Nabreklo !rije mu'nje# a s!lasnuto nakon Treba biti !rekriveno inim dla"i$ama# a mlije"ne 'ile na vimenu trebaju biti nagla&ene 6ime mora imati H dobro razvijene# ne !retanke dovoljno razmaknute sise# bez !asisa 5a bi s!osobnost !roizvodnje mlijeka bila dobra# !rotok mlijeka i lu"enje mlijeka mora biti dobro ,) SPOSO$NOST PROI&VO"NJE MESA
Razlikujemo normalnu i s!e$ii"nu tovnu s!osobnost 8 @rvatskoj je od goveda# simentala$ dominantna !asmina s > udjelom Kod njega je korela$ija mlijeka i mesa negativna# a naglasak na mlijeko je "e&(e ve(i Kako bi se mesna svojstva !o!ravila !rovodi se selek$ija na tovna i klaoni"ka svojstva Selek$ija se !rovodi kri'anjem s termalnim mesnim !asminama Također se !obolj&avaju re!roduktivna svojstva Kod neki* se goveda !ojavljuje muta$ija na miostatin genu te se javlja !ojava duble mus$ling Pojava se javlja kod neki* izrazito mesnati* !asmina kao &to su belgian blue ili !iedmontese 2roj mi&i(ni* vlakana se !ove(ava te se time i mi&i(na masa !ove(ava# ali bez vi&e masti Za !ro$jenu tovne s!osobnosti se !rovodi !rogeni test za tovne osobine i kakvo(u mesa Tovni ti! goveda su izrazito ranozrele 'ivotinje koje *ranu dobro iskori&tavaju Tru! ima dobru muskulaturu# vrat je kratak i &irok# a glava mala te je ko'a debela i udovi su kratki $itna s6ojst6a = s6injogojst6=
Svojstva na koja najvi&e mo'emo utje$ati u svinjogojstvu su+ !lodnost# dnevni !rirast ili brzinu rasta# iskori&tavanje *rane i konverziju# mesnatost !olovi$a# kakvo(u mesa# ot!ornost na stresove i bolesti Plodnost je svojstvo koje !ovezujemo s re!roduk$ijom Kada govorimo o re!roduk$iji mislimo na veli"inu legla Cbroj 'ivorođeni*D# omjer ovula$ije i !re'ivljavanje embrija# intervalu od odbi(a do !ojave estrusa# dugovje"nosti krma"e# veli"ini i razvoju testisa kod nerasta# libidu i razini testosterona @eritabilitet za veli"inu legla je nizak !a je o"ekivani kratkoro"ni na!redak selek$ije mali Svojstva koja o!(enito slabo reagiraju na selek$iju Cnisko*eritabilna svojstvoD vi&e ovise o !obolj&anju okoline Primjenom umjetnog osjemenjivanja !ove(ao se selek$ijski !oten$ijal %mjer ovula$ije i !re'ivljavanje embrija karakterizira *eritabilitet od 7F#?F do F#HF S obzirom na interval od odbi(a do !ojave estrusa bitno je smanjiti ne!roduktivne dane krma"e Primjenjuje se selek$ija s određenim !ragom tj bitna je elimina$ija krma"a s abnormalno duga"kim intervalom 5ugovje"nost krma"e je svojstvo koje dobiva na va'nosti s obzirom na sve ve(u brigu o dobrobiti 'ivotinja )noge krma"e se izlu"uju zbog neus!je*a u re!roduk$iji nakon !rve do druge lakta$ije Prosjek izlu"enja je ?#B do ?#f legla !o krma"i @eritabilitet je za veli"inu testisa je umjeren do velik# a genetske korela$ije između veli"ine testisa i uku!ne koli"ine s!ermija su umjereno velike @eritabilitet za razinu testosterona je umjeren# a kri'an$i su mnogo agresivniji od "istokrvni* jedinki 5nevni !rirast se izra'ava
kao !ove(anje tjelesne mase u jedini$i vremena CdanuD u gramima ili kilogramima @eritabilitet za dnevni !rirast je umjeren CF#? do F#>D Postoje visoke genetske korela$ije C7F# do 7F#fD i koli"inom mesa CF#H do F#D te je omogu(eno istovremeno o!lemenjivanje oba svojstva Konverzija *rane mjeri se utro&enom *ranom !o kilogramu !rirasta# a *eritabilitet je umjeren do visok CF#? do F#D )esnatost !olovi$a iskazuje se udjelom mesa u uku!noj masi !olovi$e To"na !ro$jena mesnatosti mo'e se !ro$jeniti totalnom disek$ijom !olovi$a Zbog dugotrajnosti !ro$esa koriste se svojstva koja su u korela$iji s mesnatosti !olovi$a Kakvo(a mesa je svojstvo koje deinira boja mesa# mramoriranost C!ostotak intramuskularne mastiD# !@ CkiselostD Postotak intramuskularne masti određuje se laboratorijskom analizom ili !ro$jenom ultrazvuka Za dobar okus mesa !otrebna je minimalna masno(a od B#F do B#> Kiselost mesa mjeri se BH* nakon klanja !omo(nu ubodnog !@7metra u mi&i(u Sama !@ slu'i kao indikator ka!a$iteta zadr'avanja vode# a &to je !@ ve(i meso je tamnije# manji je gubitak vode# meso je 3 "vr&(e i !ove(ana je meko(a Svinje su 'ivotinje koje su sklone stresnoj osjetljivosti !red klanje Stres se maniestira vodnjikavim mesom# blijedom bojom# smanjenoj mramoriranosti i "vrsto(om 5jelovanje stresni* "imbenika u svinja je usko !ovezano s !risutno&(u gena stresne osjetljivosti nazvanog jo& i @al gen# odgovornog za !ojavu sindroma maligne *i!ertermije u svinja C)@SD Gen stresne osjetljivosti smje&ten je na kromosomu i kodira rianodinski re$e!tor CRVR
Sve osobine u selek$iji !roizvodnje vune su visoko nasljedne 6unske niti nastaju iz dla"ni* olikula Prvo nastaju !rimarni# a onda sekundarni olikuli 8z !rimarne se redovito nalaze znojne i lojne 'lijezde i dla"ni mi&i(# a uz sekundarni nema 'lijezdi ni mi&i(a ve( iz njega izlazi sku!ina ini* vuneni* niti 2roj dla"ni* olikula se razlikuje između !asmina !a tako gruborune !asmine imaju >7 !o mm B# a merino "ak F !o mmB %dnos !rimarni* i sekundarni* olikula također ovisi o !asmini !a tako australski merino ima <+B># engleske mesne !asmine <+# a !ramenke <+? omjer 6rste vunski* niti su+ !u* CnajinijeD# !rijelazno i osjeta CnajgrubljeD 6rste runa su+ zatvoreno# !oluzatvoreno i otvoreno Runa imaju određenu te'inu# a ovisi o !asmini# s!olu# dobi# masi# naboranosti ko'e# gusto(i olikula na ko'i# debljini niti# *ranidbi ova$a Krzna se također mogu dobiti od neki* !asmina ova$a# kuni(a# "in"ila i divlji* 'ivotinja Cner$a# !olarne lisi$e# razni* kunaD .) SPOSO$NOST PROI&VO"NJE JAJA
Proizvodnja se obavlja na s!e$ijaliziranim visoko!roizvodnim *ibridima C!asminamaD ,< Zna$i dobre nesivosti su+ lagani i ini kostur# duguljasta i lagana glava s 'iva*nim i kru!nim o"ima i kratkim kljunom# &irok i duga"ak tru!# duboka i &iroka !rsa# &iroko !ostavljene jake noge sa &irokim razmakom između stidne i trti"ne kosti# tanka i elasti"na ko'a te 'iva*ni tem!erament 3) RA"NA SPOSO$NOST
Selek$ija se !rovodi u uzgoju konja# karakteristika je !ojedini* !asmina Za radnu je s!osobnost va'na brzina# izdr'ljivost i sam *od 'ivotinje Selek$ija se !rovodi za konje u galo!u# !re!onske i kasa"ke utrke te ravne utrke na dugim i kratkim stazama Selek$ija se !rovodi i za vu"u tereta iako manje danas nego !rije 5UNKCIONALNA SVOJSTVA () "O&RELOST
To je s!osobnost ranijeg ili kasnijeg tjelesnog razvoja u $ilju iskori&tavanja u razli"ite svr*e 5ozrelost se određuje !rema redoslijedu mijenjanja mlije"ni* zubi# trajanju graviditeta i !rema tjelesnom okviru
Livotinje mogu biti ranozrele i kasnozrele Rana dozrelost mo'e biti konstitu$ijska ili nasljedna i gos!odarska ili nenasljedna Konstitu$ijska dozrelost je intenzitet rasta i razvoja i !o"etak s!olne aktivnosti te su nasljedne naravi Gos!odarska dozrelost nije nasljedna ve( modiika$ijska# a !osti'e se intenzivnom *ranidbom "ime se !osti'e br'i tjelesni s!olni razvoj ,) ISKORIQTAVANJE %RANE
To je nasljedno uvjetovana s!osobnost 'ivotinje da !rimjenjenu *ranu iskoristi za !roizvodnju razli"iti* !roizvoda Livotinje !rema iskori&tenju *rane dijelimo na B ti!a+ one koje nakon &to !odmire uzdr'ne !otrebe# vi&ak !rimjenjene *rane !retvaraju u !oja"anu !roizvodnju i na one koje vi&ak !rimjenjene *rane odla'u u obliku intenzivnog razvoja mi&i(nog i masnog tkiva -) PLO"NOST
Predstavlja s!osobnost re!roduk$ije i stvaranja &to brojnijeg !otomstva Plodne se 'ivotinje !ravilno tjeraju# nakon !ri!usta sigurno o!lode i !o zavr&etku graviditeta rađaju dovoljan broj zdravi* !otomaka SVOJSTVA VANJQTINE A)
KONSTITUCIJA
%na !redstavlja sku! svi* tjelesni* i du&evni* osobina nekog organizma# tj njegov sklo! i na"in reagiranja na vanjske utje$aje Iskazuje se vanjskim tjelesnim ustrojem# građom tkiva i organa# iziolo&kim svojstvima !ojedini* organski* sustava i ve(om ili manjom sklonosti !rema bolestima Konstitu$ija je nasljedno uvjetovana i za 'ivota ste"ena ot!ornost na &tetne vanjske utje$aje Prou"avanje konstitu$ije kod 'ivotinja !o"inje u BF stolje(u B su osnovna genetska ti!a konstitu$ije# a to su eurisomni CdigestivniD i le!osomni Cres!iratorniD ti! Eurisomni obilje'avaju &iroki# duboki tru!# kra(e i $jevaste kosti bujne muskulature# ranozrelost# a vi&ak energije de!oniraju u vlastita tkiva /e!tosomni ima obilje'ja u'eg# du'eg i !li(eg tru!a# du'i* $jevasti* kostiju# kasnozrele su 'ivotinje# a vi&ak energije izlu"uju !reradom Cmlijeko# vuna# jajaD 1. >*&- $/-(-% ()3&&;/-
To su 'ivotinje jake# zbijene tjelesne građe te "vrstog kostura i zglobova# a muskulatura je visoko razvijena Ko'a im je elasti"na# a dlaka gusta i 'iva*nog su tem!eramenta ,unk$ije svi* vitalni* organa su skladne# a takva im je i građa Imaju normalan s!olni 'ivot i dobru !robavu te su ot!orne i dugo 'ive 6rlo su !o'eljan ti! jer dobro iskori&tavaju *ranu i imaju kombinirana !roizvodna svojstva !asmina Primjeri su li!i$ana$# simentala$ i $rna slavonska svinja 2. 0*;5- ()3&&;/-
Livotinje imaju grub i glomazan kostur koji je ne*armoni"ne građe Ko'a im je debela# a dlaka gruba Rogovi su im te&ki# a !a!$i i ko!ita jaki Glava im je ne!lemenita# a vanj&tina neskladna %t!orne su i !rilagođene lo&im uvijetima okoline# ali imaju nisku !roizvodnu s!osobnost 5ugo 'ive %vakve 'ivotinje !redstavljaju !rimitivne !asmine kao &to su+ &i&ka CsvinjaD# iberijska svinja# bosanski brdski konj# istarsko govedo #. F3- ()3&&;/-
Imaju inu građu kostiju i izra'ene ko&tane izbo"ine Glava im je !lemenita# a ko'a tanka i elasti"na 5laka im je ina# glatka i sjajna# a mi&i"je umjereno razvijeno Tru! im je o!(enito uzak# dubok i relativno visok
%vakva je konstitu$ija karakteristi"na za visoko!roduktivne selek$ionirane 'ivotinje kao &to su+ 9erseQ govedo# isto"no7rizijska ov$a# bijeli leg*orn Ckoko&D
@. ,MF-&>3- ()3&&;/-
Livotinje takve konstitu$ije su ranozrele 'ivotinje dobri* tovni* s!osobnosti Kostur im je in# ekstremiteti kratki# a tru! im je dubok i &irok )i&i(je im je bujno Tem!erament im je miran i vrlo su tromi Primjeri su+ !osavski konj# :est!*alian kaltblut CkonjD# $*arolais CgovedoD A. ()3&&;/(+ 0*+(+
)ogu biti iziolo&ke i morolo&ke !rirode ,iziolo&ke su smetnje u krvotoku i !ri disanju# metaboli"ki !oreme(aji# !oreme(aji s!olnog nagona# nemogu(nost s!olnog o!(enja te !oreme(aji u radu endokrinog sustava Gre&ke morolo&ke !rirode mogu biti te'e i lak&e Te'e su !atuljasti rast# !rerani zavr&etak razvoja i degenerativne nasljedne varija$ije %ne lak&e !rirode su mlo*avost ko'e# duga leđa# slabe i uske sa!i i &iljasta zdjeli$a te tromost u mu'jaka B)
KON"ICIJA
%na !redstavlja trenuta"no stanje 'ivotinje s obzirom na njezin vanjski izgled )o'e se mijenjati tokom 'ivota# a glavni "imbeni$i o kojima ovisi kondi$ija su *ranidba# njega i trening Kondi$ija se ubraja u modiika$ije# tj varija$ije nenasljednog karaktera Kondi$ija mo'e biti ras!lodna# izlo'bena# radna# trka(a# tovna# gladna TEMPERAMENT I 4U"
Tem!erament je odraz djelovanja 'iv"anog sustava 'ivotinje i o"ituje se o!segom i ja"inom reak$ije na !odra'aje Nasljedne je naravi Livotinje dijelimo na one 'iva*nog i mirnog tem!eramenta Liva*ni ili sangvini"ki obilje'ava 'iva*nost# aktivnost i !okretljivost 'ivotinje# a metabolizam im je brz i ot!orne su )irni ili legmati"ni tem!erament je svojstven mirnim# ravnodu&nim 'ivotinjama s!orog metabolizma %vakvim se 'ivotinjama lako u!ravlja# a tem!erament je !o'eljan kod radni* i tovni* 'ivotinja Tem!erament ovisi o s!olu# dobi i !asmini Na tem!erament utje"e rad 'lijezda s unutarnjim lu"enjem Po'eljne su 'ivotinje tem!eramenta koji se o"ituje time da se 'ivotinje brzo uzbude i brzo se smire ili se s!oro uzbude# a brzo se smire ud je narav# karakter i izraz du&evnog stanja 'ivotinje# a o"ituje se u dobro(udnosti ili zlo(udnosti 5obro(udne su one 'ivotinje koje su !oslu&ne i !rivr'ene "ovjeku# a one koje su !la*e# boja'ljive i ne!oslu&ne su zlo(udne ud je također nasljedna 3) U&GOJNI PROGRAMI I NACIONALNO VRE"NOVANJE
8zgojni !rogrami mogu biti+ međunarodni# na$ionalni i savez udruga kao glavni CkrovniD !rogrami za !o!ula$ije i udruge i arme kao !od!rogrami Prilikom stvaranja uzgojnog !rograma !otrebno je !rovesti nekoliko koraka i !ostaviti !rogram vrednovanja Kora$i u !ostavljanju uzgojnog !rograma su+
%PISATI PR%IZ6%5NI S8STA6+ vrstu# !asminu C"ista# kri'ana$D# broj 'ivotinja# broj stada# !roizvodna okolina# !rosje$i !roizvodnje i ulaganja Clo: ili *ig* in!utD 8ZG%9NI 3I/9+ da li je realan i ostvariv Cbrzo ostvariv# dugotrajni !ro$esi# is!lativostD# &to 'elimo !obolj&ati Cmesna# mlije"na ili ostala svojstvaD
P%STA6ITI SE/EK3I9SKE KRITERI9E+ koja svojstva ostvaruju $ilj# odrediti ekonomsku vrijednost !ojedinog svojstva# odrediti genske !arametre C*eritabilitet# varijan$a# korela$ijaD# imati mjerenja svojstava C!roizvodna# unk$ionalna# vanj&tinaD %RGANIZIRATI 8ZG%9NI PR%GRA)+ izabrati !asminu i !ro$jeniti genske !arametre i ekonomske vrijednosti te !ostaviti sustav GENSK%G 6RE5N%6AN9A
GENETSKO VRE"NOVANJE /na+ionalno2
Temelj "ini koordina$ijsko tijelo Csavjetovali&teD koje nadzire rad ostali* organa+ tijela za umjetno osjemenjivanje i re!roduk$iju# saveza uzgajiva"a# organna za eviden$iju !odataka# institu$ija za istra'ivanje i na!redak metoda 3ilj vrednovanja je !ro$jeniti uzgojne vrijednosti 'ivotinja Također se vr&i u nekoliko koraka+
Saku!ljanje !odataka+ enoti!ske vrijednosti ili !edigre 4 PRIPRE)E ZA 6RE5N%6AN9E Cdeiniranje vrste# !asmine# identiika$ije# !edigrea# za!isa# svojstavaD Slanje u sredi&nju bazu !odataka koja !rima !odatke o identiika$iji 'ivotinje# re!roduk$iji i umjetnom osjemenjivanju# *ranidbi# veterinarskim za!isima# klaoni"kim !oda$ima 6r&enje statisti"ki* analiza i obrade !odataka te određivanje genski* !arametara %dređivanje 86 i to"nosti !ro$jene 4 PR%39ENA 86 Cdeiniranje nezavisni* varjabli Ciksni* i slu"ajni* utje$ajaD# odabiranje genetskog modela Csire# animal# lakta$ijskiD# odrediti genske !arametre NAK%N 6RE5N%6AN9A 4 odrediti kriterije za objavu !odataka Cbroj !otomaka# broj stada# minimalna to"nost !ro$jeneD# na"in !rikazivanja rezultata C86# katalozi# ;E2D# deinirati gensku bazu C!romijenjivu koja se mijenja svake godine i ima !rosjek F# a razultati mogu biti iznad ili is!od !rosjeka ovisno da li su !ozitivni ili negativni] iksnu u kojoj su 86 stabilne iz godine u godinu i kombinirana koja se mijenja svaki* > godinaD
GENETSKO VRE"NOVANJE /1eH=naro0no2
Pozitivne strane su mu dostu!nost vi&e inorma$ija i !reglednost stranog genskog materijala# br'i genski na!redak# dok su mu negativne strane davanje !odataka koji se mogu zlou!orabit na ra"un drugi* uzgajiva"a# !oliti"ka !itanja itd )jerenja odnosno sustavi testiranja mogu biti+ !erorman$e test koji koristi vlastita mjerenja# kori&tenje 86 i ekonomski* indeksa te !ostavljanje !ragova selek$ije i selek$ijski intenzitet# a drugi na"in je !rogeni test na temelju mjerenja !otomaka
OSNOVE GENETIKE GENETIKA 7 znanost o naslijeđivanju] !rou"ava uzorke i zakonitosti naslijeđivanja# tj !rijenos 'ivotne tvari iz gener$ije u genera$iju 7 $ilj !rou"avanja je organizam - !rodukt naslijeđa i okoline 7 mlada znanost 7 ime < !ut u!otrijebio ;illiam 2ATES%N <=F godine 7 !ovezana s $itologijom# molekularnom biologijom i evolu$ijom < 6adaci genetike8 7 utvrditi kako se !renose osobine s roditelja na !otomstvo 7 koji "imbeni$i određuju te osobine 7 na koji se na"in osobine mijenjaju i stje"u nove 7 !rimjena s!oznaja u !raksi Cmedi$ina# agronomija# arma$ija# veterina# botanikaD < podjela genetike8 7 )%/EK8/ARNA C)%/EK8/SKAD 7 istra'uje molekularnu strukturu gena i nji*ovu unk$iju u zavisnosti od strukture 7 3IT%GENETIKA C3IT%/%0KAD 7 !rou"ava me*anizam !romijenjivosti i nasljedne osobine kroz mikrosko!sku građu !ojedini* organela 7 ,IZI%/%0KA 7 !rou"ava na koji se na"in kod jedinki iste vrste ostvaruje razvitak !ojedini* o sobina 7 @8)ANA 7 nasljeđivanje kod ljudi 7 P%P8/A3I9SKA 7 !rou"ava kretanje gena unutar !o!ula$ije i us!ostavlja vezu s evolu$ijom 7 PRI)9EN9ENA 7 sva dostignu(a !rimjenjuju se za !obolj&anje 'ivota OSNOVNA O$ILJE!JA NASLJE"NE TVARI: o Po*ranjivanje inorma$ija7'ivi org slo'ene strukture i unk$ije !a jezgra mora imati !otrebnu ino za nji*ov rast i razvoj o S!osobnost udvostru"enja 4 re!li$iranje 7 nastaju istovjetne ko!ije koje se !renose na nove genera$ije o Stabilnost strukture geneti"ke inorma$ije7zadr'avanje !ostojanosti tijekom evolu$ije o )ogu(nost !romjene7muta$ijama nastaju novi obli$i gena koji nadziru nova svojstva # &to omogu(uje vrstama da se bolje !rilagođavaju !romijenjenim okoli&nim uvjetima Po6ijesni ra6oj: 7 !ra!ovijest 7 kultivirane biljke i doma(e 'ivotinje J dobiveno selek$ijom 7 Aristotel 7 s*va(a da roditelji daju osobine svojim !otom$ima 7 <=st /amar$k# 5ar:in 7 ne !oznaju zakonitosti naslijeđivanja# ali znaju da ga ima 7 GREG%R )EN5E/ 7 ota$ genetike C<=stD] otkrio !rin$i!e naslijeđivanja 7 <=FFg ? istra'iva"a 3%RENS CnjemD# @8G% de 6RIESS CdanskiD# TS3@ER)AK Caustrijski znanstvenikD 7 nezavisno od )endela do&li do isti* rezultata 7 <=FF 9%@ANS%N 7 uvodi !ojam gena 7 <=F ;I//IA) 2ATES%N 7 !ojam genetike 7 <=? 9A)ES ;ATS%N i ,RAN3IS 3RI3K 7 otkrili strukturu 5NA 7 utemeljitelji )%/EK8/ARNE GENETIKE 7 B<st 7 geneti"ko inj'enjerstvo
SPOLNO I NESPOLNO RA&MNO!AVANJE
7 naslijeđivanje se vr&i RAZ)N%LA6AN9E)+ 7 nes!olno 7 dioba# vegetativno razmn biljaka 7 nastaje K/%N 7 geneti"ki jednake jedinke 7 s!olno 7 gamete C{# |D 7 mije&aju se osobine roditelja 7 velika varijabilnost !otomaka J evolu$ija 7 razlozi 6ARI9A2I/N%STI+ 7 rastavljanje *omologni* kromosoma u mejozi n 7 B 7 broj mogu(i* vrsta gameta Cn je broj *a!loidni* kromosomaD B? 7 "ovjek B - f ??f Ff razli"iti* gameta 7 $rossing over 7 ukri'enje kromatida 7 jo& vi&e !ove(ava broj kombina$ija gameta 7 u !roazi < mejoti"ke diobe 7 muta$ije 7 utje$aj okoli&a MOLEKULARNA OSNOVA NASLJE'IVANJA 7 GEN 7 nositelj nasljedni* osobina] od 5NA 9 NUKLEINSKE KISELINE 7 otkrivene ? C. Rosalin ,ranklin# ;ilkinsD 7 5NA je molekula sastavljena od B kom!lementarna !olinukleotida koji se anti!aralelni 7 građa+ 3# @# N# %# P J nukleotid CmonomerD+ &e(er C!entozaD# du&i"na baza i osat 7 nukleinske kiseline 7 !olinukleotidi] građene od ?F FFF do HF FFF nukleotida
&e(er du&i"na baza
osat
RNA riboza 3 @ % > A5ENIN G8ANIN 3IT%ZIN 8RA3I/ 7P% H
5NA deoksiriboza 3 @ % >
7 !urinske baze+ guanin# adenin 7 !irimidinske baze+ $itozin# timin# ura$il 8dvostru"avanje ili re!lika$ija 5NA+ 7 nastaju ko!ije gena koje se !renose s roditelja na !otomka 7 događa se tijekom S7aze interaze uz !omo( enzima 5NA !olimeraza 7 odvajanje !olinukleotidni* lana$a C!u$aju vodikove vezeD 7 kalu!i za sintezu novi* lana$a 7 dvije istovijetne molekule k(eri - ko!ije originalne dvostruke zavojni$e 7 SE)IK%NZER6ANTNA REP/IKA3I9A Cod originalnog i novosintetiziranog lan$aD
GRA'A KROMOSOMA 7 KROMOSOM 7 &ta!i(asta struktura koja se nalazi u jezgri i ima linearno !oredane gene 7 struktura koja nastaje zgu&njavanjem tanki* niti kromatina za vrijeme stani"ne diobe 7 izgrađen od 5NA i !roteina Codvajaju se u anaazi mitozeD 7 KROMATIN 7 des!iralizirani kromosom 7 5NA . !roteini C*istoniD . RNA 7 debljina 7 F do B _m 7 najdeblji u metaazi jer se udvostru"uje 7 KROMATI"A 7 svaka od uzdu'ni* !odjedini$a du!li$iranog kromosoma koje !ostaju vidljive s !o"etkom mitoze i mejoze 7 odvajaju se u anaazi mitoze i anaazi B mejoze C!roazaD 7 KROMONEMA 7 glavni dio kromosoma građen od dvostruke niti 5NA koja je oblo'ena !roteinima 7 KROMOMERE 7 najja"e s!iralizirani dio kromosoma koje najja"e !rima boju
7 KR%)%S%)I 7 PR%KARI%TI 7 imaju N8K/E%I5 umjesto jezgre 7 kru'na gola Cnema !roteineD molekula 5NA 7 < kromosom 7 *a!loidni organizmi 7 E8KARI%TI 7 imaju jezgru# vi&e !arova kromosoma 7 di!loidni org 7 kromosom građen od 5NA C. !roteini 7 odgovorni za strukturuD 7 nosi gen inorma$iju 7 NUKLEOSOM 7 !odjedini$a kromosoma 7 građen od <F7BHF !arova baza 5NA i f *istona 7 *iston < 7 ko!"a koja dr'i sve na oku!u 2roj kromsoma 7 karakteristika vrste C"im!anza Hf# "ovjek H# gra&ak
O" GENA "O $JELANEVINA inte6a proteina u eukariota8 7 !rostorno i vremenski odvojeni !ro$esi 7 !re!isivanje Ctranskri!$ijaD 7 u jezgri] u!uta genske 5NA na mRNA 7 !revođenje Ctransla$ijaD 7 u $ito!lazmi na ribosomima 7 slijed nukleotida s mRNA na slijed aminokiselina u bjelan"evinama 7 KO"ON 7 tri!let du&i"ni* baza u mRNA# kom!lementarni tri!letima du&i"ni* baza u 5NA
7 ANTIKO"ON 7 tri!let du& baza u tRNA# kom!lementarni* kodonima mRNA 5iosinte6a bjelan7evina u prokariota8 7 !ro$esi se odvijaju u istom !rostoru stani$e C!ovezani !ro$esiD 7 transkri!$ija RNA virusa 7 udvostru"enje RNA istovjetno re!lika$iji 5NA# djelovanjem RNA !olimeraze 7 obrnuta transkri!$ija retrovirusa 7 iz RNA !ovratnom transkri!$ijom nastaje 5NA 7 geneti"ka &ira CkodD Cran$ le $ode - zbirka znakova# &ira# krati$aD 7 tri!let baza u 5NA koji nosi inorma$iju za < aminokiselinu 7 geni 7 strukturni i regula$ijski 7 kom!lementarne baze u 5NA+ A 7 T# 3 7 G 7 GEN%)+ u njoj su B? !oglavlja# a svako !oglavlje sadr'i
REGULACIJA AKTIVNOSTI GENA 7 <=? 9a$ob 7 )onod C!okus na es$*eri$*i $oliD 7 za&to su neki geni aktivni# a neki ne} 7 model o!erona Cza regula$iju sinteze !roteina 7 REPRESI9A Czako"enostD 7 IN58K3I9A Cotko"enostD 7 OPERON 7 gen o!erator . strukturni geni 7 gen o!erator 7 kontrolira aktivnost strukturni* gena 7 gen regulator 7 kontrolira rad o!erona C!reko re!resoraD 7 stani$e vi&estani"ni* org dijele se mitozom &to zna"i da je u svakoj stani$i !risutan $jeloku!an genom 7 stani$e se međusobno razlikuju !o strukturi i unk$iji &to zna"i da svi geni nisu "itavo vrijeme unk$ionalni 7 nji*ove aktivnosti kontrolirane su na razli"ite na"ine Cn!r $rijevne !roizvode enzim za razgradnju laktoze samo u mladun"adi sisava$aD 7 REPRESORSKI GEN C}D 7 gen regulator kodira re!resorsku bjelan"evinu] ona djeluje na gen o!erator koji kontrolira aktivnost strukturni* gena# tj ko"i nji*ovu aktivnost Ckod odrasli* nema laktozeD# induktor C!rotein u stD se ve'e na re!resor te nastaje inaktivni re!resor koji ne ko"i vi&e aktivnost strukturni* gena VARIJA$ILNOST - nejednakost među !ri!adni$ima iste vrste 7 B vrste varijabilnosti+ 7 K6A/ITATI6NA CalternativnaD 7 ubrajamo svojstva gdje su uvijek !osrijedi jasne razlike u kojima se isti"u su!rotnosti C$rna i bijela boja dlake ze$a] $rvena i bijela boja $vijetaD 7 na"in nji*ova naslijeđivanja lake se !rati jer se zbiva !o zakonima kri'anja 7 utje$aj okoline je neznatan# razlike su ve(inom određene genima 7 K6ANTITATI6NA Cluktuiraju(aD 7 svojstva variraju koli"inski Cn!r tjelesna visina# te'ina# veli"ina listova# duljina sjemenkiD i svojstva su izra'ena mno&tvom !rijelaza od jedne krajnosti do druge] ovise o zajedni"kom u"inku "itave sku!ine gena# od koji* svaki zasebno ima samo slabo djelovanje 7 svojstva su )8/TI,AKT%RI9A/NA ] ovise o okolini ;6roci varijabilnosti8 7 zbog kromosomski* razlika !ri nastanku s!olni* stani$a Ctijekom mejozeD 7 $rossing over u !roazi I razli"ite kombina$ija gameta nastale ras!oređivanjem kromosoma kod mejoze 7 zbog mije&anja gena kri'anjem C*ibridiza$ijomD 7 zbog !ogre&aka na kromosomima ili zbog kem !romjena na samim genima Cmuta$ijomD
7 zbog ne!osrednog utje$aja okoli&a na organizam
OSNOVNI POJMOVI O KRI!ANJU 7 organizam određen sa B sku!ine osobina+ 7 5ENOTIP 7 uku!an izra'aj organizma] vidljiva svojstva organizma# tj sku! svi* morolo&ki*# anatomski* i iziolo&ki* svojstava 7 GENOTIP 7 izra'ava se kroz enoti! 7 sku! svi* gena organizma ili svi* nasljedni* aktora 9 genoti# B enoti# B okolina =k=#an iraaj organi1a 7 %OMOLOGNI KROMOSOMI 7 kromosomi identi"ni !o izgledu i sastavu gena Cjedan !otje"e od majke# a drugi od o$aD 7 %OMOLOGNI GENI /aleliD 7 geni koji se nalaze na istom mjestu Clo$usD na *omolognom kromosomu Codređuju isto svojstvo# a mogu se razlikovati ili biti istiD
Aleli !rema izra'ajnosti u enoti!u+ 7 "OMINANTNI CA# 2# 3# 5D 7 nji*ova svojstva !revladavaju 7 RECESIVNI Ca# b# $# dD 7 oni aleli "ije je svojstvo maskirano !risutno&(u dominantnog alela istog gena] izra'ajnost re$esivnog svojstva dolazi do izra'aja samo u *omozigotnom statusu 7 KON"OMINANTNI 7 aleli iste izra'ajnosti] kontrolira i* kondominantni gen Cn!r krvne gru!eD 7 INTERME"IJARNI 7 aleli bez izra'ene domina$ije C!ojavljuje se kroz intermedijarna 7 srednja svojstvaD 7 n!r bijela i $rvena zijevali$a 7 kri'anjem se dobiva ru'i"asti $vijet 7 %OMO&IGOTNI ORGANI&MI C"ista rasa# sortaD 7 org koji za jedno svojstvo imaju B ista gena] !ostoje dominantni *omozigoti CAAD i re$esivni *omozigoti CaaD 7 %ETERO&IGOTNI ORGANI&MI 7 oni organizmi koji za jedno svojstvo imaju dva razli"ita gena Ckri'an$i AaD 7 MULTIPLIALELICZA)D 7 !ojava da određeni gen ima vi&e od B alelne varijante u !o!ula$iji 7 POLI5ENIJA 7 !ojava da jedan gen odgovara za vi&e enoti!ski* osobina Cn!r bijele ma"ke !lavi* o"iju su uvijek glu*eD 7 POLIGENIJA 7 !ojava da jednu osobinu određuje vi&e gena Cn!r visina# oblik stasaD MEN"EL I &AKONI NASLIJE'IVANJA gra&ak 7 eks!erimentalna biljka# !ovoljna za eks!erimentiranje zato jer+ 7 gra&ak ima dobro uo"ljiva morolo&ka svojstva Cboja# visinaD 7 gra&ak je samoo!lodna biljka 7 gra&ak daje mnogo !otomaka 7 ima dostu!an genitalni a!arat# dobar za ru"no djelovanje
7 P C!arentalna genera$ijaD 7 "ine ju dvije jedinke nasljedno "iste za !romatrano svojstvo C*omozigotiD 7 ,< 7 ilijalna CsinovskaD genera$ija P AA aa gamete G< A a A a ,< Aa Aa gamete GB A A
a a AA Aa aA aa 77 zakon segrega$ije C? u kojima !revladava dominantan gen + < u kojem !revladava re$esivan genD &aklj=>ak /(;3)2 + 8 svakoj bilj$i moraju biti B nasljedna aktora koji !renose neku osobinu# ta B aktora za isto svojstvo !otje"u od B roditelja No oni se razdvajaju CsegregirajuD !ri stvaranju ras!lodni* stani$a# !a svaka od nji* zbog reduk$ijske diobe dobiva samo < aktor Nakon o!lodnje s!ajanjem gameta ti se aktori o!et udru'uju u stani$e novog organizma Nasljedni su aktori nekakve jedini$e naslijeđa koje se mogu !o!ut kamen"i(a u mozaiku kombinirati na razne na"ine# ali se nikada trajno ne s!ajaju nego se mogu o!et razi(i 5anas+ aktor - gen Pokus sa zijevali$om 7 mono*ibridno intermedijarno kri'anje 7 svaki enoti! otkriva i svoj genoti! MEN"ELOVI &AKONI: () &AKON+ je0noli>nost ,< genera$ije+ kri'aju li se *omozigotni C"iste raseD roditelji# svi su !otom$i ,< genera$ije međusobno jednaki ,) &AKON+ $ije!anja Csegrega+ijeD svojstava u ,B genera$iji !o stalnim broja"nim odnosima] !ar alela za jedno svojstvo razdvaja se !rilikom stvaranja gameta C tijekom < ili B mejoti"ke diobeD kri'anjem jedinki ,< genera$iej međusobom nastaju !otom$i s razli"itim svojstvima i to+ a Kod mono*ibridnog intermediarnog kri'anja u omjeru < + B + < b Kod mono*ibridnog kri'anja s domina$ijom u omjeru ? + < u korist dominantnog oblika -) &AKON+ zakon nea6isnosti naslje0ni aktora 7 kada se kri'aju jedinke s vi&e svojstava !ojedina svojstva nasljeđuju se međusobno# tj aleli se u zigoti ne s!ajaju nego mozai"no kombiniraju# a to je zbog orijenta$ije i razila'enja kromosoma u mejozi 7 )endel !okus 7 gra&ak7 !ratimo dvije osobine boja i oblik C5I@I2RI5N% 7 dva ili vi&e svojstavaD 7 zaklju"ak+ iz ovi* kri'anja !roizlaze novi genoti!ovi i enoti!ovi bez muta$ije 7TEST KRI!ANJE 7 C!ovratno kri'anjeD 7 kri'anje kojim se slu'imo da odredimo genoti! dominantne jedinke] is!itivani genoti! kri'amo s re$esivnim *omozigotom Cznamo genoti!D NASLJE'IVANJE SPOLA I SPOLNO VE&ANO NASLJE'IVANJE
7s!ol mo'e biti određen+ 7 !arom alela Ckomara$ { )m# | mmD 7 stu!anj !oli!loidije C*a!loidni CnD i di!loidni CBnD organizmiD7!"ele# mravi# ose 7 okoli&ni "imbeni$i Ctem!eraturaD 7 gmazovi Cma$aklinD 4 9A9A 7 oko B>3 7 'enka 7 iznad ?B3 7 >F {# >F | 7 s!olni kromosomi] sisav$i i neki kuk$i { Q# | !ti$e { zz# | z: SPOLNI KROMOSOMI + u!ravljaju određuju unk$iju s!olni* organa 7 Gen 4 !roteinC*ormonD 7 organizam+ sekundarne s!olne karakteristike i !rimarne s!olne karakteristike 7 H kromosoma C?F FFF7HF FFF genaD+ HH.Q I/I HH. @emoilija { < + 5istroija <+ ? >FF
7s!olni kromosomi+ na sebi nose osobine# tj gene koji nemaju veze sa s!olom# a ti se geni uglavnom nalaze na kromosomu] "esto su to geni za bolesti+ Cre$esivne osobine C"e&(e kod )D7 ako ima jedan re$esivni gen jer nema zdravog !ara] 'ena (e oboliti ako ima oba re$esivna genaD 7 *emoilija# kratkovidnost# daltonizam# mi&i(na distroija 7 s!olni kromosomi su !rvi !uta otkriveni kod vinske mu&i$e C<=-( 7 vezanost gena nije a!solutna 6ezani geni mogu se razdvojiti $rossing overom i tada !okazuju djelomi"nu !ovezanost 3rossing over je i rekombinantni !ro$es# također je uo"eno da $rossing overom se "e&(e razilaze geni koji su na kromosomu udaljeniji GENSKE KARTE 7 zna"ajne zbog određivanja !olo'aja gena na kromosomima organizama koji su zna"ajni za "ovjeka+ !oljo!rivredne kulture# !eradarstvo 7 genske karte se izrađuju na temelju !ostotka $rossing overa# mjerilo karte je !ostotak $rossing overa a jedini$a je jedan )organ < ) 7 ako u
? letalne CsmrtneD 7 ljuskavost ko'e u novorođen"adi H )%/EK8/ARNA %SN%6A+ S8PSTIT83I9A+ zamjena jednog nukleotida i njegova !ara u kom!lementarnom lan$u drugim nukleotidnim !arom] mo'e uzrokovati !romjenu aminokiselinskog slijeda u bjelan"evini# &to uzrokuje !romjenu njegove unk$ije A5I3I9A dodatak# 5E/E3I9A je gubitak jednog ili vi&e nukleotidni* !arova u genu %ve muta$ije uzrokuju !romjenu strukture i unk$ije bjelan"evine 2 M=ta+ije kro1oso1a () #ro1jene roja kro1oso1a 7 E8P/%I5I9A7obu*va(a sve kromosome u kromosomskom setu 4 Bn# ?nCtri!loidijaD# Hn Ctetra!loidijaD] ako ne dođe do odvajanja u mejozi kromosoma 7 Poli!loidija 7 dolazi do !oudvostru"enja broja kromosoma] kod ljudi i 'ivotinja smrtna# kod biljaka "esta i rezultira !ove(anim listovima# !lodovima# $vjetovimaD 7 )ono!loidija 7 jedan set kromosoma CnD# razvijaju se iz neo!lođene jajne stani$e Cmu'ja$i !"elaD 7 ANE8P/%I5I9A7za*va(a !ojedine kromosome u setu To zna"i da organizam mo'e imati !ove(an broj jednog ili nekoliko kromosoma ili smanjeni broj kromosoma Nastaje na!ravilnim razdvajenjem kromosoma tijekom mejoze ili nerazdvajanjem kromosoma tijekom mitoze ili mejoze zbog !ogre&ke u unk$iji diobenog vretena 7 abnormalni enoti!# manjak kromosoma &tetniji od vi&ka 7 Trisomija C? ko!ije jednog kromosomaD 7 n!r 5o:nov sindrom Ctrisomija B< kromosomaD7 !romjena kod autosoma 7 )onosomija CBn7kromosoma i UF# s!olno su nezrele i sterilne 7 uzrok je ne!ravilno rastavljanje kromosoma tijekom mejoze ili zbog neunk$ionalnosti diobenog vretena 7 K/INE,E/TER%6 SIN5R%) 7 H kromosoma CHH.QD 7 kromosm vi&ka# obole mu&kar$i# imaju !ojavu grudi# nemaju normalnu seksulanu aktivnost# obi"no su vi&i od !rosjeka ,) Pro1jena str=kt=re kro1oso1a 7 kromosomske abera$ije Cnasljedna anemijaD aD 5E/E3I9A CtalesenijaD7gubitak kromosomskog segmenta kao !osljedi$a loma kromosoma] smrtonosne za gamete 'ivotinja i "ovjeka] n!r sindrom ma"ijeg !la"a Cnisu razvijene glasni$eD bD 58P/IKA3I9A7 neki segment !risutan dva ili vi&e !uta Ckromosom dulji nego ina"eD# manje &tetno za organizam jer nema gubitka nasljedne tvari $D IN6ERZI9A7!romjena redoslijeda gena CsegmentaD koja nastaje nakon dvaju lomova u kromosomu] ne mogu se s!arivati "itavom svojom du'inom zbog obrnutog ras!oreda gena dD TRANS/%KA3I9A7!remje&tanje segmenta iz jednog kromosoma na drugi *omologni kromosom] mijeloidna leukemija PO"JELA MUTACIJA PREMA U&ROKU: SP%NTANE7uzrok ne!oznat !remda se !ret!ostavlja da su to neki izikalni i kemijski "imbeni$i Cn!r radija$ijaD# nastaju kao rezultat !ogre&aka tijekom re!lika$ije 5NA IN583IRANE7umjetno izazvane muta$ije 1imbeni$i su 1=tageni aktori 9 tvari iz okoli&a koje uzrokuju muta$ije# oni mogu biti+ aD kemijski Cbenzol# enol# !eroksid# azbest# katranD# bD izikalni C86 zra"enje# rendgen# solarijiD# $D to!linski udari MO"I5IKACIJE 9 NENASLJE"NE PROMJENE 7 ti! varijabilnosti koji se !ojavljuje na tjelesnim stani$ama] nenasljedne 7 uzro$i+ klima# !re*rana# tlo# sastav kemijski* tvari 7 n!r sobni jagla$ !ri 3 bijeli7ras!oznavanje !rema tem!eraturi
7 reak$ijska norma je genoti!sko određeno ograni"enje u sklo!u kojeg se mogu !ojaviti razli"ite modiika$ije 7 dugotrajne modiika$ije koje se zadr'avaju u nekoliko genera$ija !renose se $ito!lazmom# a ne genskom tvari %UMANA GENETIKA 7!roblemi+ 7 nemogu(nost kri'anja zbog eti"ki* normi 7 s!ora izmjena genera$ija CBF7?FgodinaD 7 mali broj !otomaka 7rezultate u istra'ivanju dale+ 7 $itogenetika Cistra'ivanje kromosoma u stani$amaD# istra'ivanje stani$a i kromosoma kod trudni$a Cuzimanje uzorka !lodne vodeD i budu(i* roditelja CkariogramD 7 rodoslovlje 7s*ematski iznesen !rikaz obiteljskog stabla kroz nekoliko genera$ija Cza !rou"avanje nasljedni* bolestiD 7 PR%2AN5 7 !o"etna osoba koja se istra'uje 7 rimskim brojevima se ozna"ava < genera$ija koja se istra'uje# ara!skim brojevima se ozna"ava redoslijed rođenja dje$e 7 jednojaj"ani blizan$i7genetski materijal isti# ali okolina utje"e na razvoj ostali* osobina biostati"ka metoda7u"estalost određene osobine# ali !od uvjetom da se radi s velikim brojem ljudi i obitelji NASLJE"NE ILI %ERE"ITARNE $OLESTI + 7 kromosomske anomalije7vidljive# !ove(an ili smanjen broj kromosoma 7 nasljedne bolesti !od kontrolom jednog gena < recesivni gen $naj7e"'i tip% 7 o"ituje se u *omozigotnom obliku CaaD 7 !ove(ava se broj oboljeli* ako se kri'aju bliski srodni$i# s s 7 sr!asta anemija C@b @b D 7 enilketonurija7nedostaje enzim za razgradnju AK enilalanina koji bi se ina"e trebao !retvoriti u tirozin7ako se ne uo"i na vrijemeCdo B godine 'ivotaD masa mozga !ostaje manja 7 deektnost C< + BF FFFD 7 albinizam7ne stvara se !igment7roditelji su nosio$i 7 neuroibromatoze Crak ko'eD7 roditelji mirni nosio$i jer se kod nji* ne vidi ali se o"ituje na nji*ovoj dje$i 7 dominantni gen 7 nasljeđuje se od jednog roditelja 7 *ondro!lazijaC!atuljasti rastD7!restanak rasta kostiju nakon ? god 'ivota# mentalnost dobra 7 !olidaktilija Cve(i broj !rstijuD 7 *untingtonova bolest C!ro!adanje 'iv"anog sustavaD 7 bra*idaktilija Ckratki !rstiD < spolno ve6ane genske bolesti 7 geni smje&teni na kromosom 7 !renositelj je 'ena CmajkaD 7 geni su re$esivni 7 !oznato oko <>F takvi* bolesti 7 naj!oznatije+ *emoilija# daltonizam# mi&i(na distroijaCnajte'aD# kratkovidnost vi&eaktorijske bolesti 7 !oligenija7vi&e gena određuje bolest.okolina !rimjeri+ sr"ane gre&ke# dijabetes# multi!laskleroza# s*izorenija# ze"ja usna
7bolesti uzrokovane &tetnim utje$ajima tijekom trudno(e ili !oroda+zra"enje# kem sredstva# s!olne bolesti GENETIKA $AKTERIJA I VIRUSA 7 'ive organizme na temelju stani"ne organiza$ije dijelimo na !rokariote i eukariote 7 stani$e eukariota imaju !ravu jezgru obavijenu jezgrinom ovojni$om# a u $ito!lazmi stani$e nalaze se organeli obavijeni vlastitom membranom 8 jezgri se nalazi nekoliko !arova kromosoma koji su građeni od 5NA i bjelan"evina# a jezgra se dijeli mitozom i mejozom 7 u stanisi !rokariota nalazi se samo jedan kromosom u obliku gole !rstenaste molekule 5NA# dijele se jednostavnom diobom nakon udvostru"enja nasljedne stvari# to su bakterije# $ijanobakterije i mikro!lazme
7VIRUSI 7 nemaju stani"nu organiza$iju 7 sadr'e jednu mol nukleinske kiseline C5NA ili RNAD koja se nalazi unutar bjelan"evinastog omota"a# ka#si0a 7 razmno'avaju se u stani$i doma(ina kojeg na!adaju# ne dijele se obligatni !araziti# nemaju vlastitu izmjenu tvari i ne mogu se sami razmno'avati 7 genom virusa Cjedna linearna ili kru'na molekula nukleinske kiselineD se sastoji ili od dvolan"ane 5NA# ili dvolan"ane RNA# ili jednolan"ane RNA 7 'ivotni $iklus se sastoji od unutarstani"ne aze Crazmno'avanjeD# izvanstani"ne aze Cinertna azaDC!okazuju veliku raznolikost oblika i struktureD 9$AKTERIJE 7 nositelji$a geneti"ke u!ute je mol 5NA koja je naj"e&(e !rstenastog oblika C nukleoid D mno&tvo ribosoma# stani"ni* strukturaJbiosinteza bjelan"evina 7 za kratko vrijeme daju mnogo !otomaka Cn!r Es$*eri$*ia 3oli dijeli se svaki* BF minD nedostatak enzima je rezultat muta$ije bakterijski* gena 7 *a!loidni organizmi Csvi geni izra'eni su u enoti!uD# kromosom je kru'na dvolan"ana mol 5NA kromosom bakterije naziva se i nukleoid 7 !lazmidi7jedna ili vi&e mali* kru'ni* molekula 5NA koje se mogu nalaziti uz bakterijski kromosom Cneovisna samore!li$iraju(a geneti"ka "esti$a u bakterijskoj stani$i] kru(na mol 5NAD 7 !lazmidi se re!li$iraju neovisno o bakterijskom kromosomu# a svaki !lazmid ima relativno mali broj gena 7 razmno'avaju se binarnom diobom nekon re!lika$ije molekule 5NA# !ri "emu nastaju geneti"ki istovjetni !rodukti CklonoviD 7 muta$ije bakterijski* gena va'ne su jer uzrokuju geneti"ku raznolikost 7 rekombina$ija7ujedinjavanje CkombiniranjeD geneti"kog materijala dviju jedinki u genom jedne jedinke 7 do geneti"ke rekombina$ije dolazi konjuga$ijom# transorma$ijom ili transduk$ijom TRANS5ORMACIJA 7 me*anizam geneti"ke rekombina$ije u bakterija] !rijenos molekule 5NA iz jedne bakterijske stani$e u drugu te njezina ugradnja u bakterijski genom# izmjena gena između 5NA iz okoli&a i 5NA stani$e !rimatelji$e] Stani$a s ugrađenim stranim genima rekombinantna je stani$a 7 Griit*ov !okus transorma$ije bakterija+ nasljedna u!uta za!isana u mol 5NA KONJUGACIJA 7 !rijenos geneti"ke inorma$ije iz jedne bakterijske stani$e u drugu !reko konjuga$ijskog mosti(a] s!olni na"in razmno'avanja kod bakterija 7 Indirektni !rijenos gena iz stani$e davatelji$e CdonorD u stani$u !rimatelji$u Cre$i!ijentD koji uklju"uje stani"ni kontakt TRANS"UKCIJA 7 !rijenos gena iz jedne bakterije u drugu s !omo(u bakterijski* virusa ili bakterioaga# koristi se u genetskom in'injeringu
7 zbog relativne jednostavnosti# lakog uzgoja i kratkog 'ivotnog $iklusa !rokarioti i virusi idealni su za studiranje biokemijski* i molekularni* as!ekata genetike - VRSTE KROMOSOMA U OVJEKA: 7 meta$entri"ni Ckrakovi jednakiD 7 submeta$entri"ni C!Ckratki krakDMWCdugi krakDD 7 ako$entri"ni Cima male dodatke CtzvsatelitiDD NASLJE'IVANJE I U&GOJ () KVALITATIVNE I KVANTITATIVNE OSO$INE /SVOJSTVA2 ()() KVALITATIVNE OSO$INE 9asno su dieren$irane osobine#bez !oste!eni* !rijelaza među njima#n!r $rn7bijel#nazivaju se i A/TERNATI6NE %S%2INE Pod kontrolom su manjeg broja gena#"iji je eekt veliki#a utje$aj sredine mali]nazivaju se )A9%R GENI ili %/IG%GENI )ogu se !rou"avati )endelovim metodama (),) KVANTITATIVNE OSO$INE Kod ovi* osobina !ostoji !rakti"ki neograni"en broj varijanti#a razlike među njima !redstavljaju kontinuirani !rijelaz od ni'i* k vi&im vrijednostima Pod kontrolom su ve(eg broja gena koji se nazivaju )IN%R GENI ili P%/IGENI "imbenik okoli&a sna'no djeluje na ove osobine 6e(ina kvantitativni* osobina uvjetovana je genima na razli"itim lokusima Clokus je mjesto na kromosomu na kojem se nalazi genD Najve(i broj varijanata ras!oređen je oko srednje vrijednosti#a !ostu!no !ada !rema manjim vrijednostima Cminus varijanteD#odnosno !ostu!no raste !rema ve(im vrijednostima C!lus varijanteD Kvantitativne osobine o!isuju se !omo(u mjera i brojeva Takve osobine su#na !rimjer+ visina# mlije"nost# brzina !rirasta# iskori&tenje *rane# debljina !otko'nog masnog sloja# inteligen$ija# !lodnost# dozrelost Cranozrelost7kasnozrelostD i sli"no %bzirom da su kvantitativne osobine uglavnom ras!oređene !o normalnoj distribu$iji CGausova krivuljaD#za nji*ovu analizu rabe se !arametri+ srednja vrijednost# standardna devija$ija# koei$ijent varija$ije i drugi %vim osobinama bavi se K6ANTITATI6NA GENETIKA# kojim se !ojmom obi"no obu*va(aju 2I%)ETRI9SKA i P%P8/A3I9SKA GENETIKA NAINI "JELOVANJA POLIGENA:
<B< A5ITI6N% 59E/%6AN9E GENA CA5ITI6N%STD Na osobinu djeluje vi&e nealelni* gena Cgena koji se ne nalaze na istom lokusu#a ne moraju biti niti na istom kromosomuD#od koji* niti jedan nije dominantan ili re$esivan#a svaki gen ne&to !ridonosi osobini#bilo !ozitivno#bilo negativno#tako da je izra'enost osobine C,EN%TIPD zbroj negativni* i !ozitivni* eekata !ojedina"ni* gena Srednja vrijednost !otomaka bit (e simetri"no ras!oređena oko srednje vrijednosti roditelja )noge osobine doma(i* 'ivotinja koje su od !rivredne va'nosti#!od utje$ajem su u!ravo ovog na"ina djelovanja gena#n!r mlije"nost i brzina !rirasta <BB 5%)INANTN% 59E/%6AN9E GENA C5%)INANTN%STD %dma* treba na!omenuti da se ovdje ne radi o a!solutnoj domina$iji kao u slu"aju major gena ColigogenaD 5jelovanje gena !rizlazi iz intralokusni* interak$ija#dakle alela istog lokusa Srednja vrijednost ,< genera$ije bit (e bli'e vrijednosti jednog roditelja Kratko obja&njenje+ 7 /%K8S je mjesto na 5NK koje odgovara !olo'aju određenog gena
7 A/E/I# A/E/%GENI ili A/E/%)%R,I su alternativne varijante iste jedini$e nasljednog materijala#odnosno varijante jednog gena i nalaze se uvijek na istom lokusu <B? PRE5%)INANTN% 59E/%6AN9E GENA CPRE5%)INANTN%STD %vdje se#kao i kod dominantnosti#radi o intralokusnim interak$ijama#odnosno interak$ijama alela#s time da *eterozigotna jedinka ima osobinu izra'eniju od bilo kojeg *omozigota %vaj na"in djelovanja gena dovodi do o"itovanja @I2RI5NE KREPK%STI No#za o"itovanje *ibridne kre!kosti mogu biti odgovorni i dominantnost i e!istaza <BH EPISTATI"K% 59E/%6AN9E GENA CEPISTAZAD 8 &irem smislu radi se o interlokusnoj intrak$iji#odnosno o interak$iji nealelni* gena#koji mogu biti na istom kromosomu ili na razli"itim kromosomima 6i&e je vrsta e!istati"kog djelovanja+ <BH< @IP%STAZA 9edan dominantni gen dominira nad drugim dominantnim genom 5ominantni gen koji dominira naziva se EPISTATI"NI)#a dominantni gen nad kojim !ostoji domina$ija naziva se @IP%STATI"NI) <BHB K%)P/E)ENTARN%ST Za !ojavu nekog svojstva !otrebna je interak$ija nekoliko gena 8koliko neki nedostaje#svojstvo se ne !ojavljuje <BH? S8P/E)ENTARN%ST 5a bi do&lo do o"itovanja nekog svojstva !otreban je#uz sve kom!lementarne gene#jo& jedan7 S8P/E)ENTNI GEN <BHH IN@I2I3I9A GEN IN@I2IT%R s!rije"ava o"itovanje svojstva bez obzira &to !ostoje geni za to svojstvo 9o& nekoliko !ojmova u vezi s e!istazom+ GENI )%5I,IKAT%RI su sku!ine gena koji samo kvantitativno utje"u na !ojavu nekog svojstva Cenoti!ska eks!resijaD za koje je qnadle'naq druga sku!ina gena GENI PR%)%T%RI izazivaju enoti!sku eks!resiju nekog drugog gena GENI S8PRES%RI s!re"avaju enoti!sku eks!resiju nekog drugog gena P/EI%TR%PIZA) 7 obi"no vi&e gena djeluje na razvoj nekog svojstva#ali kod !leiotro!izma jedan gen utje"e na razvoj vi&e svojstava TRANSGRESI9A ili TRANSGRESI6N% RAZ56A9AN9E7!ojava kod koje !otomstvo roditelja s razli"itim svojstvima ima u ,B genera$iji svojstvo ni'e od ni'eg i vi&e od vi&eg roditelja ,) VE&ANI GENI7 SPOLNO VE&ANI GENI7 NASLJEHIVANJE PO" UTJECAJEM SPOLA
B< 6EZANI GENI 8koliko se geni nalaze na razli"itim kromosomima nji*ovi genski aleli razdvajaju se nezavisno jedan od drugog#no ako se nalaze na istom kromosomu#tada se ne razdvajaju nezavisno jedan od drugoga i nazivaju se 6EZANI GENI 6ezani geni !ri diobi stani$e se ras!odjeljuju Cq!utujuqD zajedno To je jedan od razloga za&to se neke osobine !ojavljuju zajedno i nalaze se u K%RE/A3I9I Ta korela$ija mo'e biti ja"a ili slabija#ovisno o međusobnoj udaljenosti gena na jednom kromosomu Naime#u jednoj azi diobe s!olni* stani$a7mejoze#dolazi do !ojave !u$anja i izmjene dijelova kromosoma#&to se naziva 8KRILEN9E ili 3R%SSING %6ER 0to su geni smje&teni bli'e jedan drugom#vjerojatnost !rekri'anja je manja i korela$ija vi&a#a &to su udaljeniji#vjerojatnost !rekri'anja je ve(a i korela$ija manja
BB SP%/N% 6EZANI GENI S!olno vezani geni u &irem smislu su svi geni koji se nalaze na s!olnim kromosomima S!olno vezani geni u u'em smislu su samo oni geni koji se nalaze na onom dijelu s!olnog kromosoma koji nema svoj *omolog na drugom s!olnom kromosomu B? NAS/9EđI6AN9E P%5 8T9E3A9E) SP%/A Geni se nalaze na autosomima Cne na s!olnim kromosomimaD#ali na nji*ovo o"itovanje# eks!resiju# djeluje s!ol 5akle#bez obzira &to iste gene nose oba s!ola#do !ojave neke osobine do(i (e samo kod jednog s!ola -) KORELACIJA
Korela$ija je !ojava da se dvije ili vi&e osobina mijenjaju zajedno No#to ne zna"i da mijenjanje jedne uzrokuje !romijenu druge 6eza između osobina mo'e biti !ozitivna ili negativna % "vrsto(i te veze govori K%E,I3I9ENT K%RE/A3I9E }to je veza "vr&(a#koei$ijent korela$ije je ve(i )o'e se kretati između F i .< ili 7< Kod P%ZITI6NE K%RE/A3I9E s !orastom jedne osobine raste i druga#odnosno s !adom jedne !ada i druga Kod NEGATI6NE K%RE/A3I9E s !orastom jedne osobine druga osobina !ada#i obrnuto K%E,I3I9ENT REGRESI9E govori koliko (e se konkretno !romijeniti jedna osobina#ako se druga osobina !romijeni za jednu jedini$u N!r#za koliko (e se te'ina#izra'eno u kilogramima#!romijeniti#ako se visina grebena !ove(a za < $entimetar ,EN%TIPSKA K%RE/A3I9A7znamo da smo izborom neke jedinke za jednu osobinu izabrali i jedinku sa selek$ijskim dieren$ijalom i za drugu osobinu GEN%TIPSKA K%RE/A3I9A7znamo da se korela$ija !renosi na !otomstvo .) %ERITA$ILITET7 SELEKCIJSKI "I5ERENCIJAL7 RE&ULTAT SELEKCIJE7GENERACIJSKI INTERVAL
H< @ERITA2I/ITET @eritabilitet C*BD je nasljedljivost neke osobine Pokazuje koliki (e se dio razlike između vrijednosti osobine roditelja i !rosjeka !o!ula$ije !renijeti na !otomstvo @eritabilitet se izra"unava za kvantitativne osobine 6rijednost#veli"ina neke kvantitativne osobine jedinke ovisi o djelovanju gena i o djelovanju okoli&a#a naziva se ,EN%TIP Pojam enoti! mo'e se odnositi na $ijelu jedinku#samo na jednu osobinu jedinke i na sku!inu jedinki koje imaju neku zajedni"ku osobinu GEN%TIP je kom!leks svi* nasljedni* tvari7gena Csa svim alelimaD neke di!loidne ili !oli!loidne jedinke )o'e se odnositi i samo na sku! gena koji određuju naku osobinu GEN%) je kom!leks svi* nasljedni* tvari7gena#u nekoj *a!loidnoj strukturi#koja mo'e biti gameta ili !ak *a!loidni organizam @ERITA2I/ITET 8 0IRE) S)IS/8 je udio uku!ne varijabilnosti genoti!a#koji uklju"uje aditivnost# domina$iju i interak$iju Ce!istaza i !redomina$ijaD# u varijabilnosti enoti!a C8ku!na genoti!ska varijan$a !odijeljena s enoti!skom varijan$omD @eritabilitet je kod aditivnosti visok#a kod !redomina$ije je nula @ERITA2I/ITET 8 8LE) S)IS/8 je udio samo varijabilnosti aditivnosti u varijabilnosti enoti!a C6arijan$a aditivnosti !odijeljena s enoti!skom varijan$omD @eritabilitet se mo'e kretati od F CF#FFD do CteoretskiD F srednjim#a !reko F#>F velikim 6a'no je na!omenuti da je *eritabilitet mali za A5APTI6NE %S%2INE CSE/EK3I9SKA 6RI9E5N%ST# 5AR;INIAN ,ITNESSD Ada!tivne osobine su one koje do!rinose !reno&enju gena na sljede(u genera$iju To su osobine za !re'ivljavanje i !lodnost Na !rimjer+ ot!ornost na bolesti#ot!ornost na razli"ite "imbenike okoli&a#!lodnost i zadr'avanje !lodnosti dugo tijekom 'ivota#dugovje"nost i sli"no
Ada!tivna vrijednost je do!rinos sljede(oj genera$iji 8koliko svi genoti!ovi daju isti do!rinos#dakle ako su jednako vitalni i !lodni#onda je ada!tivna vrijednost svakog od ti* genoti!ova jednaka < No#ako je do!rinos nekog genoti!a manji#njegova ada!tivna vrijednost iznosi <7s Ada!tivna vrijednost je enoti!sko svojstvo#dakle ovisi i o genoti!u jedinke i o "imbeni$ima okoli&a u kojem jedinka 'ivi Ada!tivna vrijednost razli"iti* genoti!ova kod razli"iti* odnosa među alelima+ 7aditivnost+ aaAaAA l~~~~~~~~~~~~~~~l~~~~~~~~~~~~~l <7s<7<B s< 7!una domina$ija+ aaAA#Aa l~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~l <7s< 7overdomina$ija+ aaAAAa l~~~~~~l~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~l <7sB<7s<< 7ada!tivna vrijednost raste s lijeva na desno HB SE/EK3I9SKI 5I,EREN3I9A/ Selek$ijski dieren$ijal CSdD je !rosje"na razlika između !rosjeka !o!ula$ije i !rosjeka jedinki unutar !o!ula$ije koje se zadr'avaju za ras!lod Sd-Cvrijednost majki . vrijednost o"evaDB 7 !rosje"na vrijednost !o!ula$ije H? REZ8/TAT SE/EK3I9E Rezultat selek$ije CRD je razlika između !rosjeka uku!ne stare i nove !o!ula$ije R-selek$ijski dieren$ijal *eritabilitet To je R u jednom genera$ijskom intervalu CGiD]!ojam Gi obja&njen je u sljede(em !oglavlju R u jednoj godini izra"unava se tako da R u jednom genera$ijskom intervalu !odijeli s duljinom genera$ijskog intervala izra'enom u godinama HH GENERA3I9SKI INTER6A/ Genera$ijski interval CGiD je !rosje"na dob roditelja u kojoj se rađa nji*ovo !otomstvo 8koliko se 'ivotinje !rije !u&tanja u ras!lod testiraju#bilo na vlastite osobine Cone koje se !ojavljuju tek u odrasloj dobi#ili se tek tada mogu o$ijenitiD#bilo na vrijednost !otomstva#tada (e genera$ijski interval biti dulji nego &to bi to bio u slu"aju da se 'ivotinje !u&taju u ras!lod "im za to biolo&ki dozriju
3) U&GOJNA VRIJE"NOST I PROCJENA U&GOJNE VRIJE"NOSTI 8zgojnu vrijednost C86D "ini samo ono &to se mo'e !renijeti na sljede(u genera$iju 8P%RA2NA 6RI9E5N%ST je#na!rotiv#samo vrijednost konkretne jedinke 9edinka mo'e imati visoku u!orabnu vrijednost#a nisku uzgojnu vrijednost#i obrnuto] to ovisi o na"inu nasljeđivanja neke osobine
8zgojna vrijednost !ro$jenjuje se razli"itim metodama+ < PR%39ENA PRE)A 6/ASTITI) %S%2INA)A C!ro$jena na temelju individualnosti#!ro$jena !rema vlastitoj !roizvodnostiD %$jenjuje se sama jedinka#njen eksterijer i druge osobine koje se mogu mjeriti# n!r brzina !rirasta#iskori&tenje *rane#brzina kretanja#mlije"nost i sli"no 5akle#to je !ro$jena !rema vlastitom enoti!u Testiranje na vlastite osobine naziva se PER,%R)ANS TEST Pro$jena 86 za osobine koje imaju visoki *eritabilitet Cdakle osobine na koje djeluje aditivnostD bit (e to"nija#dok (e za osobine uvjetovane !redominantnim djelovanjem gena biti neto"na Kod !redominantnosti#gdje je vrijednost neke osobine najve(a kod *eterozigotnosti#u!ravo (e najvrijednija jedinka Cza tu osobinuD biti i uzgojno najmanje vrijedna Naime#kod !otomaka !roiza&li* iz međusobnog !arenja *eterozigota javlja se *omozigotnost Ckoja daje manje vrijednostiD B PR%39ENA PRE)A P%5RI9ET/8 Pro$jena se vr&i !rema 'ivim !re$ima ili !o rodovni$ama To"nost metode je niska#a raste s brojem i kvalitetom !odataka o !re$ima %va metoda nalazi !rimjenu naro"ito ako treba !ro$ijeniti mladu 'ivotinju#kod koje tra'ene osobine jo& nisu razvijene ? PR%39ENA PRE)A P%2%"NI) R%đA3I)A Pobo"ni rođa$i su oni s kojima jedinka nije u izravnom srodstvu#odnosno nisu joj !re$i# ni !otom$i To se n!r sestre#bra(a#brati(i#tete i dr 0to su rođa$i bli'i#bit (e i !ro$jena to"nija Ta !ro$jena je !ogodna za slu"ajeve+ aD Nasljeđivanje !od utje$ajem s!ola#n!r mlije"nost )u'ja$i nose gene za mlije"nost#a kako sami ne daju mlijeko !ro$jena nji*ove mlije"nosti se mo'e vr&iti !rema nji*ovim !obo"nim rođakinjama bD Nisko nasljedna svojstva $D Svojstva koja ne mogu biti utvrđena u 'ivom stanju H PR%39ENA PRE)A P%T%)ST68 8zgojna vrijednost jedinke !ro$jenjuje se !rema vrijednosti njezini* !otomaka 8 odnosu na !ret*odno navedene metode znatno je to"nija Pogodna je i za visoko nasljedne i za nisko nasljedne osobina Test za !ro$jenu !o !otomstvu naziva se PR%GENI TEST 9edinka "iju 86 'elimo is!itati ovim testom mora biti !arena s jedinkama !rosje"ne vrijednosti#kako bi se rezulteti na !otomstvu mogli !ri!isati samo njoj Za visoko nasljedne osobine !otrebno je is!itati manji broj !otomaka#a za nisko nasljedne ve(i > K%)P/EKSNE PR%39ENE 8zimaju u obzir !ro$jene !rema vlastitim osobinama#osobinama !redaka#!obo"ni* rođaka#!otomaka#a uklju"uju i !ro$jene utje$aja okoli&a Te metode !osebno su va'ne za !ro$jenu osobina koje su nisko nasljedne C*eritabilitet is!od F#?FD ;) METO"E I&$ORA RASPLO"NI% !IVOTINJA
< TAN5E) )ET%5A
Izbor se vr&i samo !rema jednoj osobini#a ostale se zanemaruju Nakon &to se !ostigne na!redak u toj osobini#kriteriji se za tu osobinu ubla'avaju i !relazi se na sljede(u osobinu 8koliko je osobina na koju se vr&i odabiranje u !ozitivnoj korela$iji s drugim osobinama od va'nosti#tada ta metoda mo'e biti us!je&na %!(enito#ta metoda najmanje je us!je&na od ove tri navedene B )ET%5A NEZA6ISN%G IZ/8"I6AN9A %dabiranje se vr&i na dvije ili vi&e osobina#a za svaku osobinu se !ostavi minimalna#grani"na vrijednost is!od koje se ne mo'e i(i#!a ako 'ivotinja ne dosti'e taj minimum#izlu"uje se iz uzgoja bez obzira na vrijednosti koje !osti'e u ostalim osobinama ? SE/EK3I9SKI IN5EKS CID 8 obzir s uzima veliki broj osobina#a svakoj se osobini !ridodaje neka vrijednost#koja bi trebala odra'avati njezinu va'nost u odnosu na kona"ni $ilj selek$ije Svaka veli"ina osobine mno'i se s tom !ro$jenom vrijednosti osobine Ckoei$ijentomD#a zatim se rezultati za sve osobine zbroje )ogu se !ostaviti i minimalne#grani"ne vrijednosti za svaku osobinu is!od koji* se ne smije i(i Kod !rivredno va'ni* vrsta doma(i* 'ivotinja selek$ijski indeks se !ode&ava tako da donosi najve(u ekonomsku dobit Promjenom ekonomski* uvjeta mijenja se i selek$ijski indeks 5a bi se mogao odrediti koei$ijent !otrebno je !oznavati ekonomsku vrijednost#*eritabilitet i korela$ije za svaku osobinu I-b< U< . bB UB . b? U? . I-selek$ijski indeks b-koei$ijent U-osobina Cveli"ina osobineD <) PRIRAST Prira&tanje se mo'e deinirati kao naku!ljanje biomase 2rzina !rirasta se obi"no izra'ava !orastom biomase izra'enom u gramima u jednom danu Cdnevni !rirastD 2rzina !rirasta varira u !ojedinim azama rasta Tijekom rasta#razli"iti dijelovi tijela rastu razli"itim intenzitetom Razli"ita tkiva ne rastu jednako u isto vrijeme Rast te"e od glave !rema tru!u i od nogu !rema grebenu S rastom !rvo zavr&avaju kosti#zatim mi&i(i#a nakon toga slijedi naku!ljanje masti Zanimljivo da !ri !ove(anju brzine !rirasta !ada udio esen$ijalni* aminokiselina metionina i lizina u tjelesnom !roteinu Prosje"ni *eritabilitet za brzinu !rirasta kod neki* doma(i* 'ivotinja+ 7govedo+ F#>F i vi&e 7ov$a+ F#>F i vi&e 7svinja+ oko F#?F ) PLO"NOST Plodnost je &irok !ojam i njime su obu*va(ena mnoga svojstva#a ovdje (u nabrojiti samo neka+ 7 redovitost !oroda#u vremenskim razma$ima ti!i"nim za vrstu i !asminu 7 redovitost !ojave estrusa#u vremenskim razma$ima ti!i"nim za vrstu i !asminu 7 us!je* o!lodnje Cza mu'jake i 'enkeD 7 rodnost7broj !otomaka !o jednom !orodu 7 broj uku!no rođene mladun"adi u jednom leglu 7 broj 'ivorođene mladun"adi u jednom leglu 7 broj mladun"adi !ri odbi(u C!restanak sisanjaD#odnosno !re'ivljavanje od !oroda do odbi(a 7 dob !ri !ojavi !rvog estrusa 7 dugotrajnost !lodnosti7zadr'avanje !lodnosti dugo tijekom 'ivota
7 trajanje gravidnosti 7 !orodna te'ina 7 ot!ornost na stres neizravno je također osobina !lodnosti#jer smanjuje intra7 i ekstrauterinu smrtnost mladun"adi %sobine !lodnosti s!adaju u ada!tivne osobine i kao takve su niskonasljedne#odnosno imaj niski *eritabilitet]izuzimaju se dob !ri !rvom esrusu#trajanje graviditeta i !orodna te'ina To zna"i da je !lodnost !od manjim utje$ajem aditivnog djelovanja gena#a ve(im neaditivnog djelovanja gena Kod osobina !lodnosti dosta je velik q*eterozis eektq Cosobina je kod !otomaka ve(a# izra'enija# od one !rosjeka roditeljaD# koji se ostvaruje kri'anjem razli"iti* !asmina ili razli"iti* linija unutar !asmine @eterozis za < gen+ @e,< - ),< 4 )! @e,B - ),B 4 )! )!< - a C! 4 WD . B!Wd )!B - a C! 4 Q 4 W 4 QD . Bd !W . Q C! 4 WD 4 Q B )! - )!< . )!B B - a C! 4 W 4 QD . d B!W . Q C! 4 WD 7 Q B ),< - a C! 4 W 4 QD . d B!W . Q C! 4 WD @e,< - dQB ),B - a! 4 W 4 Q . d B!W . Q C! 4 WD . <BQ B @e,B - <B@e,< Q - ! 4 ! @eterozis za vi&e gena+ @e,< - ),< 4 C)!< . )!BD B @e,< - 77us!je* !rve o!lodnje-F#F> 77rodnost Crađanje blizana$aD-F#FB7F#F? 77dob !ri !ojavi !rvog estrusa-F#?F7F#?f 77trajanje gravidnosti-F#HF 77!orodna te'ina teleta-F#?>7F#HF *B# svinje+ 77broj uku!no o!ra&ene !rasadi !o leglu-F# 77broj 'ivoo!ra&ene !rasadi-F#
*B# konji+ 77redovitost 'drijebljenja-F#F> 77dugotrajnost !lodnosti je vrlo nasljedna 77ovisnost us!je*a skokova Co!lodnjeD je kod o"eva i sinova vrlo velika Niski *eritabilitet za osobine !lodnosti ukazuje da je selek$ija na te osobine dugotrajna#odnosno#da se te osobine jednom smanjene#te&ko !o!ravljaju @) MLIJENOST Neke od osobina koje su u svezi s mlije"no&(u+ 7uku!na koli"ina mlijeka u lakta$iji 7trajanje lakta$ije 7tijek lakta$ije Clakta$ijska krivuljaD 7kemijski sastav mlijeka 7broj sisa 7veli"ina sisa 7građa vimena
Nasljeđivanje ti* osobina najbolje je !rou"eno#&to je razumljivo#kod goveda Neke vrijednosti *eritabiliteta za te osobine kod goveda+ 7koli"ina mlijeka u lakta$iji-F# 7sadr'aj CD !roteina u mlijeku-F#?> 7veli"ina vimena-F#Ff 7du'ina sisa-F#=f @eritabilitet za broj sisa kod svinja-F#>= Koli"ine mlijeka !oslije !oroda rastu dok ne dostignu određeni vr*#a zatim !adaju 2rzina !orasta i brzina !ada mogu dosta varirati 6a'no je na!omenuti da nakon !oroda#u !rvom dijelu lakta$ije#dojilje ne mogu !ojesti toliko *rane da bi mogle nadoknaditi gubitke *ranljivi* tvari mlijekom#!a moraju mobilizirati vlastite tjelesne zali*e i gube na te'ini
Genetika * rije>nik Aleli ili genske 6arijante su alternativni obli$i sekven$ije 5NK Ako su !ronađeni u vi&e od < !o!ula$ije# onda se nji*ove !ozi$ije na genomu nazivaju !olimori"nim lokusima Posljedi"no# varija$ije u sekven$iji 5NK dovode do razlika u enoti!ovima !ojedina$a Analiza !ovezanosti Cengl linkage analysisD mjeri !ovezanost bolesti unutar za*va(eni* obitelji s genskim biljezima Potrebno je imati vi&e od jedne genera$ije obitelji da bi se mogla !ratiti segrega$ija biljega i bolesti na !otomstvo Idealni su !olimori"ni biljezi jednoliko ras!oređeni du' genoma Ako je biljeg !ovezan s enoti!om# mo'e se o"ekivati da (e se zajedno !renositi na !otomstvo 8daljenost između biljega i enoti!a CgenaD mo'e se izra"unati ovisno o broju rekombina$ija tijekom mejoze Centi1organ /+M2 je mjera genske udaljenosti# a ot!rilike odgovara udaljenosti dvaju lokusa koji !okazuju < rekombina$ije 5ele$ija je vrsta muta$ije karakterizirana gubitkom dijela 5NK# &to mo'e dovesti do bolesti ili abnormalnosti ukoliko je za*va(en gen ili dio gena
Geneti"ki markeri su !osebni dijelovi gena odnosno dio 5NK koji slu'i za otkrivanje ili kori&(enje odredjeni* osobina koje su !o'eljne da se izraze kod date biljke )arkeri se najvi&e koriste u oblasti agronomije gdje se kod razni* !ovrtarski* kultura#!omo$u markera !obolj&avaju nji*ove enoti!ske osobineZna"ajnu ulogu kod otkrivanja# umno'avanja i samog kori&(enja geneti"ki* markera ima P3R Geni kan0i0ati su geni za koje se smatra da su mogu(i uzro"ni$i enoti!abolesti 5a bi se !ojedini gen !roglasio kandidatom mora imati odgovaraju(i !olo'aj na genomu Cunutar XT/7aD te bi trebao kodirati !roteine za koje je !oznato da sudjeluju u !ojedinim regula$ijskim me*anizmima tra'enog stanjabolesti# bilo na temelju !odataka iz literature ili rezultata !ret*odni* istra'ivanja Genomom nazivamo $jeloku!nu 5NK koju !osjeduje jedinka
Geno1ika je razli"ita od genetike# a !rou"ava organiza$iju i evolu$ijsku !ovijest 5NK /judski genom ima oko tri milijarde nukleotida# odnosno oko ?FFFF gena Genske 1a#e su ma!e na kojima se bilje'e unk$ionalni geni# ali i markeri CXT/ 4 geni koji ne utje"u direktno na enoti! i ne djeluju direktno na eks!resiju genaD te SNP7ovi Genski iljei se koriste !ri genoti!iziranju# a naj"e&(e su to S//P Cengl s*ort seWuen$e leng*t !olQmor!*ismD te mikrosatelitski biljezi 2iljezi ozna"avaju mjesta u genomu na kojima se !onavljaju 3A dinukleotidi razli"it broj !uta# a !okazuju visok stu!anj !olimorizma među !ojedin$ima %a#loti# 4 segment 5NK s !ri!adaju(im genima na jednom kromosomu koji se nasljeđuje u !aketu Cnema mogu(nosti rekombina$ije zbog blizine genaD Inser+ija je oblik kromsomske abnormalnosti# odnosno muta$ije# kod koje je dio 5NK umetnut unutar gena naru&avaju(i tako njegovu normalnu strukturu i unk$iju Kloniranje gena je !ro$es identiika$ije gena koji se temelji na !oznavanju !rodukta gena C!roteinD# a sastoji se od određivanja redoslijeda aminokiselina te kori&tenja ti* inorma$ija u otkrivanju gena Kosegrega+ija Cengl cosegregationD je !ojava nasljeđivanja dvaju ili vi&e !ovezani* gena na istom kromosomu C*a!loti!D )ikrosateliti Ceng microsatellitesD su kratki segmenti !onavljaju(i* oligonukleotida ras!oređeni* du' nekodiraju(eg dijela genoma Cn!r ATTATTATTATTATTD Mikrosatelitna nestailnost Cengl microsatellite instabilityD je !romjena u redosljedu nukleotida uzrokovana inser$ijom ili dele$ijom mikrosatelita %va !ojava nastaje kao !osljedi$a nemogu(nosti stani$a da !o!rave !ogre&ke u redosljedu nukleotida nastale tijekom umna'anja 5NK Naku!ljanje ovi* !romjena mo'e dovesti do maligne transorma$ije stani$e Cn!r kod kar$inoma debelog $rijevaD M=ta+ija je !ro$es u kojem se remeti redoslijed nukleotida Csekven$ija 5NKD# a mo'e za*vatiti jedan ili vi&e nukleotida Promjena nukleotida mo'e Cali i ne moraD !osljedi"no dovesti do !romjene redoslijeda aminokiselina# odnosno strukture @VPER/INK q*tt!+*r:iki!ediaorg:ikiProteinq !roteina Naslje0nost ili eritailitet 9 , Ceng heritabilityD o!isuje koliki je dio varija$ije enoti!a uzrokovan genskim varija$ijama Izra"unava se statisti"kim metodama# a s!e$ii"an je za !o!ula$iju# odnosno enoti! Nera6notea s#oja Cengl /5 7 linkage disequilibriumD ili aso$ija$ijske studije koriste se za !rou"avanje kosegrega$ije bolesti CgenaD i biljega između razli"iti* za*va(eni* obitelji# "ak i između jedinki koje nisu u srodstvu Kako bi se na ovaj na"in otkrili geni# !otrebno je imati is!itanike CbolesnikeD i kontrole s !ribli'no jednakim rekven$ijama alela Kako to "esto nije slu"aj# u is!itivanjima se koristi neza*va(ena rodbina kao kontrolna sku!ina Naime# u idealnim bi uvjetima biljeg i gen Cenoti!D trebali imati mogu(nost slobodne rekombina$ije i segrega$ije u !otomstvu Ako je biljeg blizu $iljanog gena Cenoti!aD onda je vjerojatnost da se među njima dogodi rekombina$ija vrlo mala te (e *a!loti! Cto"no određena sekven$ija kromosoma s biljezima i $iljanim genomD biti !renesen na !otomstvo zajedno s bole&(u Za takve se alelebiljege ka'e da su u neravnote'i CdisekvilibrijuD !ovezanosti Pleotro#ija je !ojava vi&e od jednog enoti!a ili bolesti koje su uzrokovane istim genima Cn!r o!isani zajedni"ki genski "imbenik koji je medijator *i!ertenzije# dijabetesa i !retilosti među blizana$ima iz Sjeverne AmerikeD Poli1oria1 obi"no uklju"uje !romjenu samo jednog nukleotida CSNPD# dele$iju manjeg ili ve(eg dijela sekven$ije 5NK# umetanje određenog broja nukleotida ili !ak !onavljanja di7# tri7 ili oligonukleotida razli"it broj !uta# a koji varira među !ojedin$ima Poi+ijsko kloniranje je !ro$es identiika$ije gena koji uzrokuje $iljani enoti!bolest koji se temelji na !olo'aju gena na genomu Taj !ro$es uklju"uje izradu genski* karata# analize !ovezanosti te kori&tenje bioinormati"ki* alata Kod ovog !ristu!a nije nu'no !oznavanje biokemijske osnove bolesti# kao ni !oznavanje !rodukta gena
