Biología y Geología 4º ESO TEMA 3: LA HERENCIA BIOLÓGICA ÍNDICE: 1. 2. 3. 4. 5. 6. 7.
CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA LAS LEYES DE MENDEL CASOS GENÉTICOS ESPECIALES LOCALIZACIÓN DE LOS GENES. TEORÍA CROMOSÓMICA. LA GENÉTICA DEL SEXO GENÉTICA HUMANA LAS MUTACIONES
Si te miras al espejo, puedes reconocer que tal vez has heredado el color de los ojos de tu madre y la forma de las manos de tu padre. Y también has heredado otras muchas cosas, cosas, que pueden ser también visibles, visibles, como tener unas dotes especiales para la música, la pintura o las matemáticas, o invisibles, como la capacidad de obtener energía de la glucosa o de fabricar anticuerpos para defenderte de un agente infeccioso. Pero está claro que el espermatozoide paterno no era portador de unas unas fuertes y velludas manos, ni el óvulo materno tenía los ojos verdes. En realidad, lo que heredamos de nuestros progenitores progenitores no es más que información: información genética para ser como somos, varón o mujer, con los ojos de color azul, marrón o verde o con el pelo lacio o rizado. Entonces, ¿qué es lo que que realmente hemos heredado de nuestros padres? ¿Sabes cómo se transmiten los genes a la descendencia?
1. CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
Herencia biológica: estudio de la transmisión de los caracteres hereditarios hereditarios de una generación a la siguiente. Obedece a unos principios principios básicos que fueron propuestos propuestos por primera vez por Johann Mendel (mediados siglo XIX). Genética: Genética: rama de la biología que estudia la herencia biológica que se transmite de generación en generación. Emplea un vocabulario específico específico que trataremos a continuación. continuación. Gen: Gen: es un fragmento de ADN que contiene la información necesaria para fabricar una proteína. proteína . Dado que cada proteína controla una característica especial (color de ojos, color de piel…), también podemos definir GEN como un fragmento un fragmento de ADN que posee la información relativa a un determinado carácter de un individuo. individuo. Carácter hereditario: hereditario: cualquier característica presente en un individuo y transmisible a su descendencia (forma de pelo, grupo sanguíneo, estatura,…) Un gen puede presentar presentar distintas variantes. variantes. Se denominan ALELOS a las distintas alternativas que presenta un mismo mismo gen en los individuos de una población. Según la naturaleza de los alelos, se distinguen dos tipos de individuos:
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HOMOCIGOTO o PURO: PURO : individuo que presenta los dos alelos iguales de un mismo gen en sus cromosomas homólogos1. HETEROCIGOTO o HÍBRIDO: HÍBRIDO: cuando los dos alelos para el mismo gen son distintos, en cada uno de sus dos cromosomas homólogos.
Genotipo: Genotipo: conjunto de todos los genes presentes presentes en los cromosomas de un individuo. También se refiere a los alelos que presenta un individuo para un determinado carácter (p.e. genotipo homocigoto). Fenotipo: Fenotipo: resultado de la expresión de determinados genes del genotipo, está influenciada por el ambiente (celular, externo o los demás genes). También se define como las características observables en un individuo (P.e. pelo rubio, moreno, pelirrojo,…) La expresión de los genes está relacionada con tres tipos de herencia: A. Herencia dominante: dominante: cuando un alelo tiene un efecto que prevalece sobre los otros a los que acompaña. El que se manifiesta es es el dominante (letra mayúscula – A -), y el que no lo hace el recesivo (letra minúscula – a -). B. Herencia codominante: codominante: los dos alelos de un mismo gen presentes en el genotipo de un individuo manifiestan sus efectos. Ej: rosas con trozos blancos y rojos. Grupos sanguíneos (AB0) C. Herencia intermedia: intermedia: los dos alelos de un gen de un individuo heterocigoto expresan un efecto intermedio o mezcla con respecto respecto al individuo homocigoto. Ej: rojo, blanco y rosa. rosa. Negro, blanco y gris.
2. LAS LEYES DE MENDEL Gregor Mendel (1822-1884) fue monje agustino y realizó sus experiencias en el monasterio de Brno (República Checa). Aunque en 1866 publicó sus resultados en una revista local, apenas se conocieron ni difundieron. Los experimentos de Mendel los basó en el estudio de las plantas de guisante (Pissum sativum). Estudió la herencia de siete caracteres de dicha planta: la forma y color de la semilla, el color y la posición de las flores, el color y la forma de las vainas y la longitud del tallo. Todos tienen dos alternativas claramente diferenciadas (dos alelos: alelos: liso-rugoso, liso-rugoso, amarillo-verde…). amarillo-verde…). Todos sus experimentos partieron de la obtención de razas puras de plantas para cada carácter hereditario (homocigoto).
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Recuerda que los CROMOSOMAS HOMÓLOGOS son iguales desde el punto de vista morfológico (uno paterno y otro materno), pero desde el punto de vista genético, aunque ambos cromosomas poseen información para los mismos caracteres (color de pelo, color de piel…), los genes que regulan dichos caracteres pueden tener la misma o distinta expresión génica, es decir, la misma o distinta forma alélica.
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Biología y Geología 4º ESO I.
PRIMERA LEY DE MENDEL
También denominada Ley de la Uniformidad de la primera generación filial . “Cuando se cruzan dos individuos distintos de raza pura de un determinado carácter (Generación Parental), todos los descendientes de la primera generación filial (F 1 ) son iguales entre sí (en genotipo y fenotipo).” Todos los descendientes de estos cruces serán iguales (en fenotipo (color, forma, tamaño) a una de las variedades de los parentales. parentales. La excepción será la herencia herencia intermedia o codominante. codominante. A: semillas amarillas (alelo dominante) a: semillas verdes (alelo recesiva) (Completar con el cruce)
Toda la descendencia de la primera generación filial será heterocigótica, pero con el fenotipo dominante, e igual a uno de los progenitores (semillas amarillas). II.
SEGUNDA LEY DE MENDEL
También denominada Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial . “Cuando se cruzan dos individuos de la primera generación filial obtenida en el caso anterior, aparece una segunda generación filial (F 2 ), integrada por dos tipos de fenotipos”. La proporción de los genotipos en la descendencia de este cruce es la siguiente: • • •
25% son homocigóticos dominantes (AA (AA)) 50% son heterocigóticos (Aa (Aa)) 25% son homocigóticos recesivos (aa (aa). ).
En herencia de dominancia, el 75% de la descendencia tendrá el fenotipo dominante (semillas amarillas), mientras que el 25% restante, tendrá el del alelo recesivo (semillas verdes). (Completar con el cruce)
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Biología y Geología 4º ESO III.
TERCERA LEY DE MENDEL
También denominada Ley de Ley de la Independencia de los caracteres hereditarios. hereditarios. Una vez que Mendel demostró que sus dos primeras leyes se cumplían en la transmisión de cada uno de los siete caracteres estudiados, decidió investigar la herencia conjunta de dos caracteres. El primer paso fue la obtención de razas puras de guisantes para dos características: características: color y forma de los guisantes. guisantes. El primer cruzamiento fue entre plantas homocigóticas de guisantes amarillos y lisos (genotipo AALL) AALL) y plantas homocigóticas de guisantes verdes y rugosos (genotipo aall). aall). El resultado fue una F1 uniforme: todas las plantas producían guisantes amarillos y lisos. Su genotipo era heterocigótico para ambos caracteres (AaLl ( AaLl), ), denominándose dihíbrido. dihíbrido. (Completar cruce)
El siguiente paso consistió en el cruce de dos plantas de la F1. F1 . Cada uno uno de estos progenitores progenitores dihíbridos (AaLl) producía cuatro tipos de gametos gametos distintos. Los resultados resultados de la F2 mostraron la aparición de cuatro fenotipos diferentes en los guisantes: amarillos-lisos, amarillos-rugosos, verdes-lisos y verdes-rugosos. verdes-rugosos. La proporción fenotípica era de 9:3:3:1, 9:3:3:1, respectivamente. (Completar cruce)
Años posteriores se demostró que esta ley no se cumple siempre. Si los genes son independientes entre sí (cromosomas diferentes) se cumplirán dichas proporciones, pero si están en el mismo cromosoma (“genes (“genes ligados”) ligados”) la probabilidad de ser transmitidos juntos aumenta y, consecuentemente, consecuentemente, esta ley deja de cumplirse.
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Biología y Geología 4º ESO 3.- CASOS GENÉTICOS ESPECIALES Algunas transmisiones transmisiones genéticas genéticas parecen parecen “desobedecer” “desobedecer” las leyes leyes de Mendel. Mendel. Sin embargo, ocurre que se trata de casos complejos que fallan en las proporciones fenotípicas de la descendencia, al no ser las usuales. Por ello, también se conoce como “Mendelismo complejo”. A continuación, analizaremos algunas de las aparentes anomalías conocidas, explicables también desde el mendelismo. 3.1.
ALELISMO MÚLTIPLE
Se da cuando existen existen más de dos alelos para un carácter: carácter: pueden pueden ser tres, cuatro o más. El resultado es que que aparece un mayor número de genotipos posibles. Cabe recordar que un individuo solo puede tener dos alelos para cada carácter (uno procedente de la madre y otro del padre). Ej: Sistema de Grupos Sanguíneos. Existen tres tres alelos: A, B y O. 3.2.
INTERACCIÓN GÉNICA
A veces, una pareja alélica alélica influye en la expresión expresión de los alelos de otra pareja distinta. distinta. Ejemplo: si un gen impide que se formen los pétalos en las flores de las plantas, no se expresará ningún color de estas flores, independientemente de los alelos que tenga. 3.3.
GENES LETALES
Los genes letales provocan la muerte del individuo y modifican las proporciones fenotípicas y genotípicas usuales usuales en la descendencia según las Leyes de Mendel. Ej: Herencia de genes letales letales en el ratón de pelaje amarillo. amarillo. Los ratones Aa son amarillos, los ratones ratones AA son negros negros y los ratones aa mueren, pues se expresa el gen letal recesivo. 3.4.
HERENCIA CUANTITATIVA
Cuando existen muchas alternativas para un determinado carácter: existen muchos fenotipos que varían mínimamente entre entre sí. En esta herencia intervienen intervienen varias parejas parejas alélicas cuyos efectos efectos son aditivos. El efecto final corresponde corresponde a la suma de los efectos individuales. individuales. Estas variaciones variaciones pueden observarse en la estatura, en el color de la piel, de los ojos, del pelo,… EJERCICIOS SOBRE “CASOS GENÉTICOS ESPECIALES”: ESPECIALES”:
1.- Un alelo dominante A impide la formación formación de los pétalos. Un alelo B determina el color rojo de estos y un alelo b, el color blanco. ¿Qué frecuencias de colores de pétales se obtendrá obtendrá en la descendencia producida producida a partir de dos individuos diheterocigóticos diheterocigóticos (AaBb ( AaBb)? )? 2.- La forma de la cresta de las gallinas está influida por dos parejas de alelos: Gg y Rr . Se pueden pueden dar estos casos: GGrr o Ggrr (cresta en guisante) / ggRR o ggRr (cresta en roseta) / G_R_ (cresta en nuez) / ggrr ggRR) y analiza los fenotipos y los (cresta aserrada). aserrada). Realiza un cruzamiento cruzamiento entre entre dos gallinas gallinas ( GGrr y ggRR) genotipos de la la descendencia. descendencia. Obtén la F2. ¿Qué deduces de de los resultados? resultados?
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Biología y Geología 4º ESO 4.- LOCALIZACIÓN LOCALIZACIÓN DE LOS GENES. TEORÍA CROMOSÓMICA. CROMOSÓMICA. Es importante señalar que Mendel desconocía en qué consistían esos factores hereditarios que se transmitían de aquel modo. En aquella época época (mediados del S.XIX) se desconocía el papel fundamental de los cromosomas y la meiosis en la transmisión hereditaria. 4.1. LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA Esta teoría fue elaborada elaborada por el zoólogo estadounidense estadounidense Thomas Hunt Morgan en 1905. Aporta una explicación citológica a los resultados obtenidos por Mendel en sus célebres experimentos. Los postulados de esta teoría son los siguientes: a) Los genes están localizados en los cromosomas. cromosomas . Un determinado determinado trozo de la cadena de ADN (material genético) que forma los cromosomas constituyen un gen, y contiene la información para la síntesis de una proteína. b) Cada gen ocupa un lugar ( locus locus ) concreto en un cromosoma. cromosoma. Los distintos genes están ordenados linealmente linealmente a lo largo de los cromosomas. cromosomas. Los distintos genes genes se disponen disponen linealmente a lo largo de un u n cromosoma. c) Los dos alelos que determinan un carácter se localizan en los cromosomas homólogos . En organismos diploides cada alelo es aportado por un progenitor, y se sitúan siempre en el mismo lugar en cada uno de cromosomas que forma la pareja. 4.2. GENES LIGADOS La tercera ley de Mendel demuestra que los diferentes caracteres hereditarios se transmiten de forma independiente unos de otros. Sin embargo, algunas parejas de alelos alelos se localizan en en la misma pareja cromosómica: en este caso, se dice que los genes están ligados. ligados. Esto se debe a que existen muchos más caracteres que cromosomas, por lo que algunos genes se hallan en el mismo cromosoma. Los genes ligados generalmente generalmente se transmiten juntos en la descendencia, descendencia, por lo que no se cumple la tercera ley de Mendel.
En genes ligados, tras la meiosis sólo se forman dos tipos de gametos: AB y ab. 6
Biología y Geología 4º ESO 5.- GENÉTICA DEL SEXO La determinación del sexo de un individuo se encuentra encuentra en la genética genética del mismo. El conjunto de factores y mecanismos genéticos que determinan si un individuo presenta gónadas masculinas o femeninas se conoce como “determinación “ determinación genética del sexo”. sexo”. La diferenciación sexual entre machos y hembras suele ir acompañada de un dimorfismo sexual, es decir, diferencias patentes patentes entre el macho y la hembra hembra de la misma especie. Ej: Piensa en un león macho y una leona, o en un gallo y una gallina. Visualmente ya se marcan marcan diferencias. En la naturaleza existen varias formas de determinación sexual: cromosómica, cariotípica o ambiental. 5.1. Determinación cromosómica. En muchos animales existen HETEROCROMOSOMAS que son diferentes en machos y en hembras. Los cromosomas comunes a ambos sexos son los AUTOSOMAS. AUTOSOMAS. Recuerda que el sexo heterogamético (con dos cromosomas sexuales distintos) determinará el sexo del nuevo individuo. Hay varias modalidades: - Sistema XX/XY: XX/XY: La hembra presenta XX y el macho macho XY. El cromosoma Y sólo contiene contiene genes que intervienen en el desarrollo desarrollo de los caracteres sexuales del macho. macho. En cambio, el cromosoma X es portador de genes genes no vinculados con la genética genética del sexo. Los mamíferos y algunos peces y anfibios tienen esta determinación del sexo. - Sistema ZZ/ZW: ZZ/ZW: los machos son ZZ y las hembras ZW. Es típico de reptiles y aves. - Sistema XX/XO: XX/XO: sólo existen cromosomas cromosomas sexuales del del tipo X. La hembra es XX y el macho macho X0 (sólo tiene uno). uno). Determina sexualmente a algunos insectos. insectos. Ej: saltamontes macho es X0 y hembra XX. El sexo de la descendencia está determinado por un cromosoma X en los espermatozoides. 5.2. Determinación cariotípica. En los insectos sociales como las abejas, las hormigas o las avispas, el sexo viene determinado por la la dotación cromosómica. cromosómica. Los individuos diploides son hembras y los haploides, son machos. Explicación al caso de las abejas: La reina es diploide (2n=32) y los machos (zánganos) son haploides (n=16). Si los huevos de la hembra no se fecundan serán haploides y darán darán zánganos. Si los huevos de la hembra son fecundados fecundados (diploides) originan hembras que, según el tipo de alimentación en la fase larvaria serán obreras estériles o reinas. 5.3. Determinación ambiental. Es posible que las condiciones ambientales determinen el sexo. sexo. En los cocodrilos, por ejemplo, si la temperatura de incubación de los huevos baja de 27ºC, origina hembras; si es igual o superior a 27ºC, origina machos.
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Biología y Geología 4º ESO 6.- GENÉTICA HUMANA La gran variabilidad que existe entre los individuos de la especie humana se deben a dos causas principales: - Diferencias genéticas: genéticas: los caracteres hereditarios constituyen el genotipo del individuo. - Factores ambientales: ambientales: el clima, la alimentación, los hábitos pueden producir cambios en el fenotipo, que no son transmisibles (caracteres adquiridos). Recuerda que los caracteres hereditarios de una persona pueden ser continuos o discontinuos. Los caracteres continuos muestran una diferencia mínima, lo que produce numerosos fenotipos que varían mínimamente entre sí. Dependen de varios genes ( POLIGENES) POLIGENES) cuyos efectos son aditivos. Algunos ejemplos ejemplos son: color del pelo, los los ojos, la piel, la estatura. estatura. El resultado final es producto de la suma de los diferentes genes implicados. Los caracteres discontinuos presentan pocas alternativas, claramente diferenciables entre sí. Algunos ejemplos son los siguientes: Carácter dominante Carácter recesivo - Cabello rizado. - Cabello liso. - Pelo moreno. - Pelo rubio. - Ojos de color oscuro. - Ojos de color claro. - Lengua enrollable en U - Lengua no enrollable - Orejas con lóbulo colgante. - Orejas con lóbulo pegado. - Labios gruesos - Labios finos - Pestañas largas - Pestañas cortas. - Presencia de pecas. - Ausencia de pecas. - Rh+ - Rh- Grupo sanguíneo A y B. - Grupo sanguíneo 0. 6.1. Grupos sanguíneos El sistema AB0 es un carácter hereditario humano, y del tipo discontinuo. discontinuo. En la membrana de los glóbulos rojos de nuestra sangre existen unas moléculas que funcionan como antígenos 2 cuando entra en contacto contacto con la sangre de otro individuo. Pueden llevar dos antígenos antígenos diferentes: antígeno A y antígeno B. - El grupo sanguíneo A tiene el antígeno A y su plasma produce el anticuerpo anti B. - El grupo sanguíneo B tiene el antígeno B y su plasma produce anticuerpos anti A. - El grupo sanguíneo AB tiene los antígenos A y B, y su plasma no produce anticuerpos. - El grupo sanguíneo O no tiene antígenos, y su plasma produce anticuerpos anti A y anti B. Cuando se pone en contacto glóbulos rojos con antígeno A con plasma que lleve el anticuerpo correspondiente (anti A) se produce la coagulación coagulación de la sangre. sangre. Nunca puede coincidir coincidir el antígeno con su correspondiente anticuerpo.
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Molécula perteneciente a un individuo que, introducida en otro, provoca que este produzca un rechazo contra ella.
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Biología y Geología 4º ESO La herencia de los grupos sanguíneos sanguíneos es un caso de ALELISMO ALELISMO MÚLTIPLE. Existen tres alelos para para 3 el gen: A, B y O. A y B son codominantes y O es recesivo. ( A=B>0). A=B>0 ). - Alelo A: se corresponde con el antígeno A. - Alelo B: se corresponde con el antígeno B. - Alelo 0: los glóbulos rojos no fabrican ningún antígeno. El sistema Rh también es un carácter carácter hereditario hereditario y discontinuo. discontinuo. La sangre puede ser de dos grupos: Rh+ y Rh-. Las personas pertenecientes pertenecientes al grupo Rh+ tienen un antígeno en la membrana membrana de los glóbulos rojos que no tienen las personas personas Rh-. Este carácter sólo tiene tiene dos alelos: - Alelo R: presencia del antígeno Rh. - Alelo r: ausencia del antígeno Rh. 6.2. Alteraciones génicas humanas. La existencia de genes defectuosos que carecen de la información adecuada constituye el origen de muchas anomalías y enfermedades, enfermedades, a menudo, graves. El estudio de estas alteraciones alteraciones varía según se trate de herencia autosómica (en cromosomas no sexuales) o alteraciones ligadas al sexo (genes localizados en el cromosoma X). A continuación se presentan los alelos dominantes o recesivos para algunas alteraciones génicas: DOMINANTES Enanismo Braquidactilia Pigmentación normal Coagulación normal de la sangre Visión normal Oído normal Polidactilia
RECESIVOS Estatura normal Dedos normales Albinismo Hemofilia Daltonismo Sordomudez N.º normal de dedos
A.- Alteraciones con herencia autosómica. - La polidactilia La polidactilia depende de un alelo dominante, dominante , cuya consecuencia es la presencia de seis dedos o más en las manos o en los pies. - El albinismo se debe a la imposibilidad de sintetizar melanina, sustancia responsable de la la pigmentación de la piel, los ojos y el pelo. Se debe a un alelo recesivo, recesivo, por lo que los padres pueden no padecerlas y sí aparecer en la F1. B.- Alteraciones ligadas al sexo. Existen enfermedades cuyos genes responsables se localizan en el cromosoma X. - La hemofilia consiste en la ausencia de alguno de los factores que intervienen en la coagulación sanguínea, lo lo que supone fuertes hemorragias. hemorragias. Se trata de un alelo recesivo, recesivo, por lo que pueden existir existir mujeres portadoras, portadoras, que no padecen la enfermedad. enfermedad. En cambio, los hombres o la padecen o están sanos.
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Los dos se expresan con igual intensidad.
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MUJERES HOMBRES SANOS XHXH XHY HEMOFÍLICOS XhXh XhY PORTADORAS XHXh El daltonismo es una enfermedad que sigue el mismo patrón hereditario, pues está ligado al cromosoma X a través de un alelo recesivo. recesivo. Consiste en en la dificultad dificultad para diferenciar algunos colores. MUJERES HOMBRES SANOS XDXD XDY DALTÓNICOS XdXd XdY PORTADORAS XDXd -
C.- Herencia influida por el sexo. Algunos genes presentes en los autosomas se expresan de manera distinta según se presenten en hombres o en mujeres. Generalmente, este este distinto comportamiento comportamiento es debido a las hormonas sexuales. La calvicie prematura es recesivo en mujeres y dominante en los hombres. hombres . Las mujeres heterocigóticas no son calvas, mientras que los hombres sí. PROBLEMAS SOBRE GENÉTICA HUMANA 1.- ¿Podría un hombre de grupo sanguíneo B ser el padre de un niño de grupo 0 cuya madre es A? 2.- Sara y Elvira dieron dieron a luz el mismo día, en el mismo hospital. La primera se llevó a casa un niño y la segunda, una niña. Sin embargo, Sara estaba segura de que había tenido tenido una niña; por ello, presentó una reclamación al hospital. A continuación, se exponen exponen las pruebas sanguíneas realizadas: realizadas: Sara Marido de Sara Niño Grupo sanguíneo AB 0 AB a) ¿Tenía razón Sara? b) ¿Se puede conocer el grupo sanguíneo de Elvira y de su marido?, ¿y sus genotipos respecto de este carácter? Razona las respuestas. 3.- El albinismo está determinado determinado por un gen autosómico recesivo. Indica cuáles de estos casos no son posibles: a) Un hombre y una mujer (ambos normales) tienen un hijo albino. b) Un hombre y una mujer (ambos albinos) tienen un hijo normal. c) Un hombre albino y una mujer normal tienen un hijo albino y otro normal. 4.- Un hombre y una mujer, ambos de visión normal, tienen un niño daltónico. ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo hijo sea un niño? ¿Por qué? 5.- ¿Cuáles son los posibles fenotipos de la descendencia entre la mujer portadora de daltonismo y un hombre sano? 6.- La sordomudez congénita está provocada por por un gen autosómico que se transmite transmite de forma recesiva. ¿qué porcentaje de hijos con esta enfermedad puede tener un matrimonio en el que ambos cónyuges son heterocigóticos? 7.- ¿Cómo serán los hijos de un hombre normal y una mujer normal -cuyo padre era hemofílico-? 8.- ¿Por qué es tan poco frecuente que las mujeres sean calvas? 9.- En 1940 el famoso actor Charlie Chaplin fue demandado por una mujer, que decía que era el padre de su hijo. Sabiendo que el supuesto hijo era del grupo grupo B, la madre del grupo A y el actor del grupo 0, si hubieses hubieses sido juez, ¿qué veredicto hubieses dado? 10
Biología y Geología 4º ESO 7.- MUTACIONES Los genes no se encuentran siempre inalterados, pues en ocasiones se pueden producir cambios inesperados de forma aleatoria. Def. MUTACIÓN: MUTACIÓN: Se define como cualquier alteración del material genético. ¿Qué consecuencias tienen las mutaciones? Básicamente dos: - Permiten aumentar la variabilidad genética de los individuos de una población -
y, por tanto, favorecer la biodiversidad de especies en la Tierra. Otras pueden resultar perjudiciales para el individuo en el que aparecen, como el cáncer y las enfermedades genéticas.
Ilustración 1. Tortuga bicefálica
7.1. Tipos de mutaciones Según la alteración genética causada las mutaciones se clasifican en los siguientes tipos: - Mutaciones génicas: génicas: la alteración afecta a la estructura química de los genes. Normalmente a un solo gen. Ejemplos: hemofilia, anemia falciforme, melanoma maligno (cáncer de piel), polidactilia, albinismo, daltonismo, etc. - Mutaciones numéricas o genómicas: genómicas: afecta al número total de cromosomas. Pueden ser EUPLOIDÍAS (afectan al número de juegos cromosómicos) y ANEUPLOIDÍAS (falta o sobra algún cromosoma). EUPLOIDÍAS (afectan al número de juegos cromosómicos) ANEUPLOIDÍAS (falta o sobra algún cromosoma)
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Ilustración 2. Síndrome de Down
Monoploidías: debido a que no hay fecundación, sólo hay un juego de cromosomas (n). Poliploidías: más de dos juegos de cromosomas (3n, 4n…) Debido a que los gametos no sufren meiosis. Monosomías: un cromosoma menos (2n – 1). Trisomías: un cromosoma cromosoma de más más (2n + 1) Ej: Síndrome de Patau (trisomía en la pareja 13), Síndrome de Down (trisomía 21) Tetrasomías: dos cromosomas de más (2n + 2)
Mutaciones cromosómicas: cromosómicas: la alteración afecta a la estructura de los cromosomas. Estas alteraciones, junto con las numéricas, se detectan al hacer el cariograma. cariograma. Algunos tipos son los siguientes: Delecciones: Delecciones: consisten en la pérdida de un fragmento de un cromosoma. o Duplicaciones: Duplicaciones: cuando una parte de un cromosoma se encuentra repetida, provocando un exceso de o genes. Inversiones: Inversiones: un fragmento de un cromosoma se encuentra invertido. o Translocaciones: Translocaciones: se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas. o cromosomas. Es importante señalar que en las inversiones y translocaciones el individuo que las posea no padecen ninguna anomalía ni enfermedad. Sin embargo, al realizar la meiosis meiosis se originarán gametos defectuosos que pueden originar descendientes con alteraciones genéticas.
¿Crees que en un ser pluricelular las mutaciones que afectan a las células somáticas pueden transmitirse a la descendencia? NO. Las células somáticas se forman forman y se mueren en el individuo que las posee, por lo que los cambios que pueda sufrir el ADN de estas células no se transmitirán transmitirán nunca a la descendencia. En cambio, las células sexuales sexuales son las portadoras de los genes a la siguiente generación, por lo que cualquier cambio que sufra su material genético se transmitirá a la descendencia. 11
Biología y Geología 4º SO 7.2. Causas de las mutaciones. Las mutaciones se incrementan cuando una célula o un organismo completo se someten a ciertos agentes mutagénicos. Estos agentes tienen la capacidad de modificar el materiall genético o provocar una denominados mutagénicos. alteración en los cromosomas. Los agentes mutagénicos pueden ser físicos, químicos o biol gicos.
FÍSICOS
La radiaciones altamente energéticas son muy peligr sas, co o los rayos UV, UV, X y gamma. gamma. Pueden ser emitidos dir ctamente por el sol o derivados de procesos radiactivos. Ej: accidente nuclear o sala de rayos X en un hospital. Ilustración 3 Radiactividad
QUÍMICOS
BIOLÓ ÓG BIOL ÓGI GICOS ICOS
Muchos colorantes industriales, pesticidas, ciertos co taminantes químicos pueden aumentar el riesgo de mutación de las células que los reciben. Ej: sustancias químicas del humo del tabaco.
Al unos virus pueden 4 Virus del au entar la frecuencia de Ilustración papiloma ap rición de mutaciones gé icas al interferir con el material genético de la célula a la que parasitan. Ej: vinculación existente entre el cáncer de útero y el vir s del papiloma humano.
ACTIVIDADES SOBRE MUTACIONES 1.- ¿En qué mutaciones existen mayores cambios genéticos respecto al individuo normal: en las génicas o en las cromosómicas? 2.- Si una célula de la piel de una mujer embarazada sufre una mutación génica, ¿se tr nsmitirá a su hijo? ¿qué ocurriría si la mutación se hubiera producido en el óvulo, antes de la fecundación? Razónalo. 3.- ¿Qué diferencia hay entre una risomía y una triploidía? ¿En cuál de ellas se a una mayor alteración del material genético? 4.- La figura a) representa u cromosoma inalterado: ¿Qué tipo de mutaciones se produjeron en los cromosomas b), c) y d)? a) b) c) d
5.- Di si estos casos son mutación génica, numérica o cromosómica: - Persona que tiene dedos en cada mano. - Individuo que sufre un Síndrome de Patau. - Cromosoma 15 co dos genes repetidos a lo largo de la cromátid a. - María no distingue el verde y el rojo de los semáforos. - Marta, con 36 años, le acaban de hacer la amniocentesis y le han comunicado que su hijo tendrá Síndro e de Down, es decir, tres cromosomas 21. - Una célula que tien 3 juegos cromosómicos. - En el cromosoma 1 falta un gen. 6.- Averigua que es una MALFORMACIÓN CONGÉNITA. ¿Qué es el l bio leporino?
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