METODO DE CASO #3 TRANSTORNOS GENÉTICOS
RN a término, madre: 42 años / Exploración física, describa, responda y explique lo siguiente:
Aspecto o expresión de la cara provocada por una enfermedad concreta.
El paciente dismórfico es el que presenta unos rasgos faciales o un patrón de malformaciones congénitas que, en su conjunto, son diferentes de los considerados normales para la población general. En ocasiones, estos rasgos o anomalías pueden encontrarse agrupados en una asociación reconocible, como un síndrome concreto o un proceso debido a una causa específica. Es muy frecuente que este tipo de pacientes presente anomalías congénitas asociadas a una anomalía genética, familiar o no.
Las orejas del paciente presentan implantación baja, es decir presenta pliegues y localización anormal del pabellón auricular. El crecimiento de esta parte de la oreja tiene lugar lugar en el momento en que muchos otros órganos se están desarrollando, como los riñones. Los cambios anormales en la forma o posición del pabellón auricular pueden ser un signo de que el bebé tiene también otros problemas conexos. Deformidad en el pabellón auricular.
El paciente presenta mentón retrognatia, mandíbula inferior retrasada en exceso que suele irse suavizando con el tiempo. ¿Hirsutismo frontal? Crecimiento de vello en zonas andrógeno‐dependientes que no existe en condiciones
normales. Es el crecimiento excesivo de vello de vello terminal en la mujer la mujer1 siguiendo un patrón masculino de distribución, en zonas andrógeno-dependientes: patillas, barbilla, patillas, barbilla, cuello, cuello, areolas areolas mamarias, tórax, mamarias, tórax, en área inmediatamente superior o inferior al ombligo, al ombligo, así así como en muslos, en muslos, espalda. Frecuentemente se asocia a acné, a acné, calvicie calvicie con patrón masculino (alopecia androgénica) e androgénica) e irregularidades menstruales. Es un trastorno que afecta a las mujeres en edad fértil, y puede ser leve, lo que representa una variación del patrón de crecimiento normal, y en raras ocasiones es signo de un trastorno subyacente grave.
Es la parte de apoyo de la lámina y va desde la lúnula al hiponiquio. Se trata de un epitelio escamoso paraqueratósico íntimamente adherido a la uña. Debajo, la dérmis está muy vascularizada con surcos paralelos y superficiales, de ahí que cuando se producen hemorragias de estos capilares dan una morfología li neal, “en astilla”. Es un área modificada de la epidermis situada debajo de la uña, sobre la cual se desliza esta al crecer.
La disminución en el desarrollo de labios mayores vulvares está vinculada a trastornos anatomofuncionales y estéticos. Puede ser congénita o adquirida con la edad. Entonces presenta hipoplasia en los labios mayores, y el clítoris es prominente. Se presenta desarrollo incompleto de os labios mayores, es por esto que el clítoris no presenta capuchón. Dedos pie (B) ¿Sindactilia? del segundo-tercer dedo del pie derecho:
Es una condición inusual en la que los dedos de las manos o los pies, o ambos, están unidos debido a factores genéticos. Presenta unión del segundo y tercer dedo.
El puño se muestra cerrado, y el segundo dedo se encuentra encima del tercer dedo. Talón (D) ¿calcáneo prominente? ¿pie en mecedora?
Si presenta calcáneo prominente, y el pie en mecedora.
SÍNDROME DE EDWARDS: El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales. Alteraciones del paciente con Síndrome de Edwards Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las observamos junto a anomalías craneofaciales. Dentro de las que se destacan: -Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular. -Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda). -Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar). -Cuello corto. -Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias. -Orejas displásicas de implantación baja. -Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opaci dad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.
CASO#2
RN a termino e control ecográfico del 3° trimestre muestra múltiples defectos en el tubo neural, una posible comunicación interventricular y una posible transposición de grandes vasos. Por ello, en la semana 34 se le realiza un estudio genético de cariotipo mediante la técnica de fish (hibridacion con fluorescencia in situ), cuyo resultado fue el de un feto varón con trisomía del cromosoma 18. Al nacer presenta: intensa cianosis, retraso del crecimiento, un apgar de 2 y un disrafismo espinal (mielomeningocele lumbar). Se evidencia hirsutismo frontal, hipoplasia ungueal de manos y pies, un patrón dermatoglífico con arcos en la totalidad de las yemas de los dedos , así como la presencia de máculas azuladas de aspecto reticulado que afectan a piel del tranco y extremidades compatibles con un cutis marmorata.
Porque estos bebés padecen de cardiopatías congénitas, que van a ir acrecentándose con los minutos junto a otros signos asociados a otros órganos y tejidos. Anomalías cardiacas: La mayoría de los casos (cerca al 90%) se debe a la comunicación anormal
de los ventrículos del corazón, generando así probleman en la arteria pumonar y de la aorta. Deformaciones de cráneo y cerebro:
Microcefalia donde se agrega orejas mal formadas,
micrognatia y cuello corto. Malformaciones esqueléticas: Encontramos escoliosis, hipoplasia de las uñas y sindactilia. Problemas oftalmológicos: Microftalmía, coloboma de iris, opacidad corneal y cataratas.
Si porque estudios han revelado que es una herencia mitocondrial asociada a los trinucleótidos que incrementaría en generación en generación por la vía materna y que mientras más edad tenga la madre, existe mayor probabilidad de que el niño tenga esta patología. Sabiendo esto, existen exámenes rigurosos realizados a la madre en el que se le extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para un examen de laboratorio que nos ayudará a descartar patologías.
El síndrome de Down es una trastorno genético debido a la trisomía del cromosoma 21 (normalmente serían solo 2), el síndrome de Patau es debido a la trisomía del cromosoma 13. En el síndrome de Down provoca un retraso mental moderado, síndrome de Patau provoca dicapacidad mental. Síndrome de Patau pocos pueden sobrevivir a los 3 meses.
Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, en vez de los dos habituales. El error se debe en este caso a una separación incompleta del material genético de uno de los progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan la separación errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto hipótesis de dicho tema (exposición ambiental, envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna
relación directa entre ningún agente causante y la aparición de la trisomía. El único factor que presenta una asociación estadística estable con el síndrome es la edad materna, mujer mayor de 35 años, pues se ha demostrado que a medida que la mujer envejece, tiene una mayor probabilidad de tener óvulos con dos cromosomas 21 y por consiguiente también existe mayor posibilidad de tener hijos con Síndrome de Down. Las personas con esta condición presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta, aplanada; lengua y labios, secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia, retardo mental en diversos grados, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, cuello corto, bajo tono muscular, esterilidad, manos anchas y cortas.
Sí, se presenta características físicas similares en ambos casos como son el calcáneo prominente y el pie en mecedora. Defina los siguientes términos:
Dominancia: Predominio de la acción en un factor de herencia (gen) sobre la de su alternativo (llamado recesivo), enmascarando u ocultando sus efectos. El carácter hereditario dominante es el que se manifiesta en el fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo, es decir lo que observamos físicamente). Expresividad: Variabilidad con la cual se modifican los posibles fenotipos expresados por un
mismo genotipo, dependiendo de circunstancias ambientales o de interacción con otros genotipos no alélicos. Penetrancia:
EL porcentaje de individuos con un genotipo específico que expresan el fenotipo esperado. Por ejemplo: si examinamos a 42 personas que tienen un alelo para la polidactilia y observamos que 38 de ellas presentan polidactilia, la penetrancia sería de 38/42=0.90 (90%) Exi ste la penetrancia completa e incompleta. Penetrancia completa: 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo. Penetrancia incompleta: menos del 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado según su genotipo. Variabilidad:
Variación en el material genético de una población o especie, e incluye los genomas.
Enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de hecho, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X . Usualmente es esporádico, lo que significa que no es heredado de uno de los padres. En pocos casos, uno de los padres lleva silenciosamente cromosomas reorganizados que pueden ocasionar el síndrome de Turner en una hija; esta es la única situación en la que este síndrome es heredado. Observaciones: Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: Retardo mental moderado, rasgos infantiles, gónadas anormales, ausencia o atrofia del útero, de las trompas de Falopio y de los ovarios, baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, estrechamiento de la aorta y anomalías de los ojos y huesos
Presenta como una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente hipogonadismo (carencia o defecto de órgano sexual). Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes. Los cariotipos varían entre los extremos 47, XXY (un cromosoma X adicional) y 49, XXXXY (tres cromosomas X adicionales). Estas aberraciones cromosómicas se presentan cuando los gametos que dan origen al nuevo ser tienen un cromosoma X adicional. Observaciones: La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, existen tratamientos hoy en día para erradicar dicho problema. En ellos se puede observar: Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera), agrandamiento anormal de las mamas, infertilidad, problemas sexuales; vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal, testículos pequeños y firmes, estatura alta.