Descripción Predominio de tejido muscular sobre tejido graso subcutáneo Predominio de tejido graso sobre tejido muscular
Escaso tejido graso subcutáneo y tejido muscular Partes distales del cuerpo grandes o agrandadas Formas de aspecto femenino en el sexo masculino Formas de aspecto masculino en el sexo femenino Extremidades largas y delgadas Ausencia de tejido graso subcutaneo Desproporción total del cuerpo, en relación a hemicuerpos Desproporción en la región craneal o craneofacial Desproporción en la región torácica Desproporción de los miembros torácicos
Asimetría segmentaria miembros pélvicos
Desproporción de los miembros pélvicos
Gemelaridad monocigota Gemelaridad dicigotica
Par de individuos producto de un solo cigoto Par de individuos productos de dos cigotos independientes, un mismo embarazo Par de individuos unidos en alguna región corporal Individuo que sobrepasa el rango de vida esperado para la población Individuo que no alcanza el rango de vida esperado para la población Inicio de la pubertad antes de la edad esperada para la población
Gemelos unidos Longevidad Muerte temprana Pubertad precoz
Pubertad tardía Tanner mamario ≤3
Inicio de la pubertad después de la edad esperada para la población Tanner mamario actual igual o menor estadio 3
Sígno clínico Glucogénosis
Síndrome de Prader-Willi Hipotiroidismo S. de Down, Turner, Cohen Síndrome de Marfan Síndrome de apariencia facial acromegaloide Acromegalia S. Klinefelter Hiperplasia suprarreal congénita virilizante tardía Síndrome de Marfán Homocistinuria Síndrome Seip-Berardinelli Hemihipertrofia, hemihiperplasia, hemiatrofia, hemihipertrofia Microsomía hemifacial, asimetría facial, hemihiperplasia facial Síndrome de Poland Síndrome de Poland Síndrome de Proteus Hemihipertrofia Silver-Russell Síndrome de proteus Hemihipertrofia Síndrome de Klippel-TrenaunyWeber
Errores del metabolismo Síndrome de Hutchinson Gliford Pubertad precoz limitada a varones Telarca prematura McCune Albright Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner S. Klinefelter S. Turner
Tanner piloso ≤3
Tanner piloso actual igual o menor estadio 3
Cierre prematuro de las fontanelas
Cierre de fontanela anterior antes de la edad esperada para la población
Cierre tardío de fontanelas
Cierre de fontanelas anterior después de la edad esperada para la población Acortamiento del cráneo anteroposterior
Longitud de la cara mayor en proporción al ancho Fascie inexpresiva, sin movimiento Forma triangular de la cara
Cara con facciones toscas y marcadas Tamaño de cara grande confacciones exageradas Prominencia de la facie inferior de la cara Facies con aspecto a la población mongólica Facies con aspecto a la cara de un duende
S. Klinefelter S. Turner Craneosinostosis/craneoestenosis S. de Crouzon S. de Stickler S. de Silver Rusel S. de Beckwith Wledemann S. de Turner S. de Apert Hipotiroidismo Síndrome de Down S. de Down S. de Apert S. de Crouzon Trisomía 18 S. de Saethre Chotzen Acrocefalopolisindactilias Síndrome C Embriopatía por síndrome valproico Displasia tanatofórica Síndrome de Goldenhar/ Displasia oculoauriculovertebral Osteodistrofia hereditaria tipo Albright Síndrome del maullido/ Monosomia 5p S. de Larsen S. de Stickler S. de Down S. de X-frágil S. Freeman-Sheldon S. de Noonan S. de Turner S. de Silver Russell Mucopolisacaridosis Síndrome de apariencia acromegaloide Querubismo S. de Down S. de Willias Leprechaum
Facies ornítica
Fascies con aspecto a un pájaro
Facies de silbador Facies progérica Facies fetal
Boca pequeña con apariencia de silbar Facies con características de envejecimiento Facies con apariencia de rostro de un feto de 8 semanas Facies prominentes y protección a nivel nasal Desarrollo incomplete de la parte media de la cara o tercio mediofacial Prominencia de la region malar Hoyuelos en la mejillas Exceso de tejido graso subcutaneo en cara y cuello Intenso dolor en la region de la cara en los respectivos sectores Contracciones paroxisticas e involuntarias de los músculos de la expresión facial Enrojecimiento del rostro que se extiende por las mejillas y el dorso de la nariz Pérdida del cabello en la parte frontoparietal u occipito-parietal Pérdida de cabello que afecta el cuero cabelludo/ todo el cuerpo Parches redondos de pérdida del cabello, en piel cabelluda, barba y/o bigote Pérdida progresiva de cabello que no llega a producer la calvicie total Ausencia congenital localizada de la piel Presencia de pelo y cuero cabelludo en porciones del cuello bajas
Facies de casco de guerrero griego Hipoplasia mesofacial Mesofacies prominentes Fosetas en carrillos Lipomatosis de cara y cuello Neuralgia del trigémino Espasmo facial Eritema malar Alopecia común Alopecia total/alopecia universal Alopecia areata Alopecia difusa Aplasia cutis congénita Implantación baja del cuero cabelludo Pico de viuda Recesión temporal
Antirecesión temporal Pelo ensortijado Pelo rojo Pelo rubio Pelo crespo/rizado Canicie prematura
Línea de implantación capilar frontal puntiaguda Recession simétrica del area frontal, formando dos zonas de recession más o menos profundas Implantación de cabello baja en la zona temporal Cabello que crece de manera plegada sobre si mismo Pelo con tonalidad anaranjada Pelo con tonalidad amarillento-blanquecino Cabello con forma elíptica y orientación paralela o en ángulo agudo a la piel Canicie que empieza a aparecer antes de los 20 años
S. Seckel S. Hallermann Streiff S. Freeman-Sheldon S. Hutchinson gliford S. Robinow Monosomía 4p/ síndrome Wolfhirschhorn
Lipomatosis cervical benigna familiar S. Proteus
Distrofia miotica Displasias ectodérmicas Enfermedades autoinmunes S. tricorinofalángico Displasias ectodérmicas Trisomía 13 S. Turner S. Noonan S. Klippel-Feil Displasia frontonasal Caracter sexual secundario
S. Menkes
S. branqio-oculo-facial
Catatriquia Pelo de crecimiento lento Remolinos en el pelo Mechón hipocrómico
Exoftalmos
Mechón ondulado o fino El cabello crece menos de 1.25 cm al mes Espiral en el pelo de la piel cabelluda Mechón de cabello color blanco a menudo en forma triangular Descamasión de la piel cabelluda, agregado de células corneas. Pelos finos con ejes aplanados y se gira a lo largo de sue je mayor Pelo en forma de triángulo con surcos longitudinales Bandas alternadas clara y obscuras de 1-3 mm de longitud Pelo en cuentas de rosario regular Pelo en cuentas de rosario irregular, afecta la médula Pelo con presencia de engrosamiento nodal, muy frágil Multiples pelos en un mismo poro Fractura longitudinal en el extreme distal del tallo capilar Presencia de nudos en un solo cabello Crecimiento de pelo grueso y pigmentado en la región malar de la cara Parte superior de los huesos frontales hacia adelante y lateralmente Forma plana de la parte supraorbitaria de los huesos frontales Variación de la pigmentación del iris Reducción del tamaño ocular Aumento de la presión intraocular Desplazamiento posterior de los ojos/ ojos hundidos Ojos sobresalientes , protuyentes
Estrabismo Nistgamus
Desviación del eje visual Movimiento involuntario de los ojos
Nistgamus voluntario Dacrioestenosis Alacrimia
Aleteo ocular bajo control voluntario Obstrucción del conducto lagrimal Lagrimeo nulo
Carúnculas pigmentadas Telengiectasias oculares
Pigmentación de la carúncula ocular Finos vasos en la superficie de la esclerótica
Nevo de Ota
Mancha o lunar en la region ocular o periocular
Pitiriasis capitis Pili torti Pili triangulati Pili anulati Monilétrix Pseudomonilétrix Tricorrexis nodosa Pili multigemini Tricoptilosis Triconodosis Tricosis malar Crestas orbitarias prominentes Crestas orbitarias deprimidas Color de ojos Microftalmos Glaucoma Enoftalmos
Microcefalia primaria S. de waardenburg
S. Menkes
Tricotiodistrofia- syndrome neurocutaneo
Displasia frontometafisiaria S. oto-palato-digital S. Apert S. Crouzon Trisomía 13 S. Strickler S. Marfán Enfermedad de Graves S. con craneosinostosis s. de Möebius Albinismo Aniridia-Wilms S. Braquio-oculo-facial Disautonomis S. Sjögreen Telengiectasis hereditaria benigna Ataxia-telangiectasia Alcaptonuria
