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Informe Cromatografia en
Resumen Cap 39
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ANEMIA FALCIFORME ¿Cual es el mecanismo que explica el uso de la aspirina y de la hidroxiurea en el tratamiento actual de la anemia falciforme?
CUESTIONARIO 1. Utilizando Utilizando la abreviatu abreviatura ra de una letra letra escriba la la secuencia secuencia de los aminoácid aminoácid de la cadena beta de la hemoglobinas.
a) Cual es el el aminoác aminoácido ido N termina terminal? l? ______________ ____________________ _____________ _______ b) Cual es el el aminoác aminoácido ido C termina terminal? l? ______________ ____________________ _____________ _______
2. Que se se entiende entiende por el el “fingerprint “fingerprinting” ing” de de la cadena B de la hemoglob hemoglobina ina S haga la interpretación de la figura 2
3. ¿Qué ¿Qué caract caracterí erísti stica ca tien tiene e la Hb Hb C?
Haga un diagrama en donde muestre la migración electroforética de las hemoglobinas A, S y C, teniendo en cuenta que la electroforesis se realiza a pH 2.3 Sign up to vote on this title
Useful Not useful 4. Expresar Expresar en g% y en mg% la concentr concentración ación de hemoglo hemoglobina bina y bilirrub bilirrubina ina serica, respectivamente, del paciente del caso clínico
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¿Qué es la anemia falciforme?
La anemia se trata de una mutación germinal(se transmite a la descendencia) y génica (afecta a los genes que consiste en la alteración de un determinado gen de manera que éste genere un aumento en la síntesis de la hemoglobina S. Y ustedes se preguntarán ¿qué es la hemoglobina S? pue este tipo de hemoglobina se trata de variante de la hemoglobina "normal". You're Reading a Preview Unlock full access with a free trial.
La estructura de la hemoglobina esta formada por 4 Download With Free Trial subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo globinas, el gen para la beta globina esta localizado sobre el cromosoma 11, y tiene 475 variantes alélicos. Entre dihos variantes, hay uno denominado hemoglobina Sign up to vote on this title falciforme o hemoglobina S, responsable de la formación Useful Not useful de los glóbulos rojos falciformes que causan la enfermedad de la que estoy hablando. La hemoglobina S
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Estos glóbulos anómalos son como una especie de media luna a diferencia de los glóbulos de una hemoglobina normal que son redondos. La hemoglobina es una proteína encargarda de almacenar los glóbulos rojos y transportar el oxígeno por la sangre. El hecho de que los glóbulos adopten esa forma de media luna viene dado a You're Reading a Preview que las moléculas de hemoglobina S tienden a Unlock full access with a free trial. amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y With másFree frágiles haciéndoles Download Trial adoptar dicha forma.
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Useful una useful media Not Este tipo de glóbulo rojo anómalo tiene vida muy corta, entre 10-20 días en lugar de los 120 días
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glóbulos rojos, los sujetos pueden desarrollar una gran anemia.
Complicaciones de la anemia falciforme
Una de las complicaciones más frecuentes es la que se conoce como 'crisis dolorosas de la anemia falciforme' que consiste en un dolor óseo en todo el cuerpo, particularmente en los huesos largos. Aunque puede aparecer de forma idiopática (por una razón You're Reading a Preview desconocida), un episodio de este tipo puede ocasionarse Unlock full access with a free trial. por disminuciones de oxígeno, infecciones, deshidrataciones, cambios de altitud, Download With Free Trial y temperaturas extremas. No está claro cuáles son las causas de dichas crisis, pero parece ser que algunas de las células con una forma de hoz menos pronunciada se fijan a los vasos sanguíneos, bloqueando (vaso-oclusión) pequeñas Sign up to vote on this title venas lejanas del cuerpo. Useful Not useful
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Otras complicaciones de la anemia falciforme son los cálculos biliares, la necrosis ósea, la patología renal, un aumento del riesgo de infección, las úlceras en las piernas, la retinopatía (patología de la retina en el ojo), y el priapismo (erección sostenida). Los niños son especialmentes susceptibles a la inflamación de los dedos de las manos (dactilitis) e hinchazón del bazo.
Este es un video para que lo entendais mas o menos con una breve imagen, esta explicado en inglés, no pude You're Reading a Preview encontrar vídeos en español, pero creo que viendo la Unlock full with a free trial. imagen se entiende mas o access menos como va. Download With Free Trial
http://www.youtube.com/watch?v=9UpwV1tdxcs Sign up to vote on this title
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HEMOGLOBINOPATIAS ESTRUCTURALES
Hb S: también llamada anemia Falciforme o Drepanocítica. En 1949, Pauling
descubrió que en la anemia falciforme había alteración en la molécula de Hb. Es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva, ya que es necesario que el individuo sea homocigoto para tener la enfermedad. Esta enfermedad que se encuentra con frecuencia en You're Reading a Preview
personas de raza negra y su mestizaje (cuadro
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3), debido a que son portadoras de la Download With Free Trial
hemoglobina S en su forma homocigoto
(HbSHbS). Sin embargo, también puede presentarse como heterocigoto, es decir HbA y Sign up to vote on this title
HbS produciendo tan sólo el rasgo falciforme y Useful Not useful una resistencia a la malaria.
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(fig. 7). Cuadro 3 Distribución de hemoglobinopatías en niños por raza (n=63) RAZA Nº % Blanco 4 6.3 Negro 49 77.7 Mestizo 10 16.0 Estos glóbulos rojos falciformes no son flexibles y forman tapones en los vasos sanguíneos pequeños, produciendo una interrupción de la circulación de la sangre que
You're Reading a Preview
puede dañar los órganos de cualquier parte del
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cuerpo. En un estudio realizado por Robert Download With Free Trial
Hebbel y sus colaboradores, demostraron que
el componente hemo de la hemoglobina tiende a liberarse de la proteína debido a episodios repetidos de la polimerización de la
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Useful hemoglobina S. Algunos de estos grupos hemo
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su destrucción (hemólisis). Por lo tanto, en la anemia falciforme se incrementa la hemólisis y desciende el valor de la hemoglobina y el hematocrito, es decir que se presenta como una anemia hemolítica crónica, donde las manifestaciones clínicas se inician a los seis meses de edad. Hay un mayor numero de reticulocitos en sangre a causa de la hemólisis. El balance entre vasoconstrictores y vasodilatadores se altera a favor de los primeros y el flujo de la sangre se hace lento.
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También se observan trastornos en el
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crecimiento y desarrollo del niño. Download With Free Trial
Generalmente se observan retardos en la maduración sexual. La vasooclusión posee manifestaciones
diversas: isquemia dolorosa, microinfartos,
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crisis de secuestro esplénico (que puede ser
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RASGO DREPANOCITICO O FALCIFORME: Las personas portadoras de la Hb S suelen ser asintomáticos. La anemia y las crisis dolorosas son raras. Las cifras y la morfología sanguínea son normales. Su desarrollo físico, actividad y longevidad son normales. No obstante, en algunas circunstancias especiales de anoxia pueden ocasionalmente presentar complicaciones. Un síntoma poco frecuente, pero muy característico es la hematuria (sangre en orina) asintomática, que a menudo se
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observa en varones adolescentes.
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Hemoglobinopatía C: se caracteriza por Download With Free Trial
la sustitución del ácido glutámico de la
posición 6 de la cadena beta por lisina. Es una hemoglobinopatía propia del África Sign up to vote on this title
Occidental, característica de la raza negra. El Useful Not useful estado homocigoto (CC) se caracteriza por una
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metahemoglobina (ferrihemoglobina) es un derivado de la hemoglobina en que el hierro ferroso se oxida a su forma férrica, lo que origina un color azulado pardo, similar a la cianosis de la piel. La metahemoglobina forma parte de la hemoglobina "inactiva"; es incapaz de combinarse de modo reversible con el oxígeno y monóxido de carbono, además desvía la curva de disociación oxígeno en el sentido de un aumento de su afinidad por este y entorpece por tanto su transporte desde la sangre a los tejidos. Así, cantidades anormales
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de metahemoglobinemia, causarán una
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"anemia" funcional con cianosis (debido a la Download With Free Trial
capacidad reducida de la sangre para
transportar oxígeno). La metahemoglobinemia congénita se hereda como rasgo autosómico Sign up to vote on this title
dominante; es consecuencia de mutaciones de Useful Not useful la globina que estabiliza al Fe en el estado
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Algunos pueden presentar moderada policitemia que intenta compensar las necesidades de transportación de oxígeno tisular. En otros pacientes un ligero retardo mental puede acompañar su evolución. La metahemoglobinemia tóxica si aparece rápidamente produce síntomas de anoxia. Con cifras de 20 a 30 % aparece fatiga, disnea, taquicardia, cefalea, lipotimia, naúseas y vómitos, aunque algunos de estos síntomas son propios del agente causal. Con concentraciones mayores de 55 % se presentan estupor y
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letargo. Por encima de 70 % de
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metahemoglobinemia es mortal. Download With Free Trial
Carboxihemoglobina: El cuerpo
humano produce de forma continua pequeñas cantidades de CO, como uno de los productos finales del catabolismo de la hemoglobina y
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Useful otros grupos hemo. De esta manera es normal
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hemoglobina. La afinidad del monóxido de carbono por la hemoglobina, es 250 veces mayor que la del oxígeno. El monóxido de carbono unido a la hemoglobina provoca una desviación a la izquierda de la curva de disociación de la hemoglobina. Los diferentes niveles de carboxihemoglobina pueden provocar diferentes tipos de efectos en los individuos afectados, tales como dificultades respiratorias y asfixia. La transformación del 50% de hemoglobina en carboxihemoglobina puede
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conducir a la muerte. Los síntomas típicos son
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mareos, dolor de cabeza concentrado, náuseas, Download With Free Trial
sonoridad en los oídos y golpeteo del corazón (latidos intensos).
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