Teratologia

CENTRO DE CIENCIAS BÁSICAS DEPART DEPARTAMENTO AMENTO DE MORFOLOGÍA M ORFOLOGÍA BIOLOGIA DEL DESARROLLO PRENATAL “TERATOLOGIA” ESTUDIANTE: MEDINA ROBLES EDGAR IVAR IVAR PROFESOR: DR. AURELIO NÚÑEZ SALAS GRUPO 2 B ENTREGA EL 11 DE MAYO DEL 21!

Biología del Desarrollo Prenatal

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INDICE

Portada…………………………………………………………… 1 Índice………………………………………………………………2 Introducción………………………………………………………3 Concepto de Teratología……………………………………….4 Sinopsis histórica de la Teratología…………………………..4- Principios !"sicos en Teratología…………………………….. Clasi#icación de los agentes teratógenos……………………..-11 Principales agentes teratógenos…………………………….$-1% Caso clínico & conclusiones………………………………….11-12 Conclusión general……………………………………………13 'i!liogra#ía……………………………………………………..14


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I(T)*+,CCI*( l proceso de reproducción es el ue asegura la continuidad de la /ida en la Tierra. 0os organisos poseen una gran copleidad estructural & #uncional una traa de interacciones & regulaciones ue les periten /i/ir en un a!iente ue /aría continuaente. sa copleidad de los organisos ulticelulares coiena a generarse durante el desarrollo e!rionario cuando a partir de una 5nica c6lula el cigoto se constru&e un organiso copuesto por illones de c6lulas ue interact5an. Parte del 67ito de la super/i/encia de los e!riones durante su desarrollo depende de ue cuenten con la in#oración gen6tica adecuada & un a!iente óptio sin in#luencias noci/as. 8nte alteraciones en el aterial gen6tico o la presencia de agentes noci/os es pro!a!le ue ocurran alteraciones en el desarrollo o al#oraciones cong6nitas. 8lgunas al#oraciones cong6nitas ocasionan la uerte e!rionaria otras no son diagnosticadas sino hasta el naciiento & uchas no se reconocen en los neonatos sino ue se descu!ren en etapas posteriores de la /ida. 0a noralidad de un anial reci6n nacido depende de una correcta asociación entre sus teidos & de ue 6stos constitu&an órganos con capacidad de desarrollar distintas #unciones. ,n organiso noral es así una 9sociedad ulticelular9 cu&os coponentes son ta!i6n norales e interact5an correctaente.


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+S8))*00* +esde los prieros tiepos de la huanidad las al#oraciones & de#ectos en los neonatos han sido de gran ipacto en la historia de la edicina & ucho "s en la e!riología. 0a teratología es la raa de la e!riología & de la patología ue a!orda las alteraciones del desarrollo & su no!re deri/a del griego t6pa: ;onstruo< & hó&o: ;ciencia<. 0os prieros registros los encontraos en =esopotaia & especí#icaente en !a!ilonia donde el naciiento de hios anorales tenía un /alor predicti/o para la econoía. Serían los griegos uien integrarían en su itología eeplos de anoalías cong6nitas ue constituirían odelos de algunas #iguras itológicas coo el cíclope Poli#eo. Para los griegos dichos naciientos anorales tenían di#erentes causas coo ser accidentes de la naturalea el resultado del apareaiento del ser huano con deonios !ruas & otros eleentos alignos. > uno de los itos "s populares hasta nuestros días ue las ipresiones aternas tiene un e#ecto so!re la #oración & desarrollo del ni?o. l estudio teratológico coo tal tiene coo antecedente 8!roise Par6 ;11% @ 1$%< uien dedicó una sección en su Chirurgie pu!licado en 1A$ a los 9onstruos & prodigios9. Buien esa sección hace descripciones de /arias al#oraciones & anoralidades del neonato. s rele/ante aclarar ue se le considera el padre de la cirugía #rancesa & ue #ue el iso uien dio los principios de las teorías teorías ulti#actoriales de las anoalías cong6nitas pues creía ue la ultiplicidad de #actores a!ientales diet6ticos #aracológicos & gen6ticos eran la causa de las al#oraciones. 8unue posteriorente se desarrolló una teoría ue e7plica!a ue las al#oraciones eran causadas por la interrupción repentina de algunos procesos especí#icos en el desarrollo aterno & #ue #orulada por ar/e& en 1D1. 0a pala!ra teratología es un neologiso utiliado en 1E32 por Feo##ro& St. ilaire en su li!ro 9istoire g6n6rale et particuliGre des anoalies de lHorganisation che lHhoe et les aniau79 ue #ue su!titulado Trat6 de t6ratologie. 8 lo largo de la historia se han propuesto uchas e7plicaciones #ant"sticas tradicionales & teorías !iológicas ue actualente parecen racionales coo el consuo de alcohol & la inadecuada alientación. +esde este oento los 6dicos iniciaron un e7tenso estudio so!re las en#eredades ue en la actualidad se consideran coo cong6nitas & aunue la teratología solo se considera coo ciencia descripti/a epiea a tener nue/os adeptos hasta su nue/o ca!io en el siglo JJ.


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Para 1$%% el undo se encontra!a en una carrera tecnológica & cientí#ica se ha!ían descu!ierto ue el origen de las en#eredades in#ecciosas eran icroorganisos ue se encontra!an en el a!iente coo la !acterias & se redescu!rieron las le&es de gen6tica cl"sica ue =endel en el siglo pasado ha!ía pu!licado. 0os 4 principios !"sicos descritos por Lilson en 1$A3 sonM •

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0a suscepti!ilidad a la teratog6nesis depende del #enotipo de la adre & del e!rión así coo de la anera en ue estos interact5an con los agentes a!ientales & del estado del desarrollo e!rionario en ue ocurre la e7posición. Para ue se inicie la e!riog6nesis anoral se reuiere ue los agentes teratog6nicos act5en especí#icaente en las c6lulas o teidos en desarrollo. 0as ani#estaciones #inales de la e!riog6nesis anoral sonM al#oración retardo del creciiento alteraciones #uncionales &No uerte. 0os e#ectos ad/ersos de los agentes a!ientales en el e!rión dependen de la naturalea del agente & son proporcionales a la dosis.

C08SIKIC8CI*( + 0*S 8F(TS T)8TOF(*S K8CT*)-S F-(-TIC*S K8CT*)-S 8='I-(T80-S K8CT*) B,I=IC* C08SIKIC8CI*(

K8CT*) KISIC* > K8)=8C*0*FIC* -)-(CI8 =,0TIK8CT*)I80

K8CT*)S F(TIC*S Son la causa "s iportante de alteraciones cong6nitas se re#iere a las alteraciones croosóicas. 0as personas con alteraciones croosóicas generalente presentan un #enotipo típico e7isten dos ca!ios ue se pueden producir en las dotaciones croosóicasM (u6ricosM 0as a!erraciones en el n5ero de croosoas se de!en generalente a la #alta de dis&unción un error en la di/isión celular en el ue un par de croosoas o dos cro"tidas de un croosoa no se reparan durante la itosis & la eiosis. stas alteraciones pueden ocurrir tanto en los autosoas & en los croosoas se7uales.


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MonosómicasM •

Síndrome de Turner (Fig. 1) M Tiene una dotación croosóica de 4J% se

presenta en reci6n nacidos del se7o #eenino. KenotipoM n el $% de las ueres a#ectadas no se desarrollan los caracteres se7uales secundarios poseen estatura !aa cuello con pliegues cut"neos laterales ausencia de aduración se7ual tóra7 aplio & de peones u& separados.

Fig. 1 Persona con síndrome de Turner mostrando las características externas de esta enfermedad. Trisomías en autosomas: •

Trisomía 21M Ta!i6n es llaado Síndrome de Down (Fig. 2) . KenotipoM

retraso ental !rauice#alia puente nasal aplanado #isuras palpe!rales inclinadas hacia arri!a lengua protru&ente cinodactilia del dedo e?iue alteraciones del tracto gastrointestinal etc.

F"#. 2 C$%$&'(%)*'"&$* (+'(%,$* -( $ (,/(%0(-$- $0$-$ S),-%0( -( D,.


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Trisomía 18 M Ta!i6n llaado Síndrome de Edwards (Fig. 3)  su #enotipo

presenta retraso ental retraso de creciiento occipucio proinenteQ esternón corto counicación inter/entricular icrognatia oreas al#oradas & con iplantación !aa dedos #le7ionados u?as hipopl"sticas & pies en ecedora.

F"#. 3 P(%*,$ &, *),-%0( -( E-$%-* 0*'%$,- $* &$%$&'(%)*'"&$* (+'(%,$* -(

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Trisomía 13M Ta!i6n llaado síndrome de Patau (Fig. 4)  se presenta

retraso ental al#oraciones gra/es del sistea ner/ioso central #rente inclinada oreas al#oradas de#ectos en el cuero ca!elludo acro#talia la!io hendido !ilateral paladar hendido !ilateral o a!os polidactilia etc.

F"#. 4 C$%"'"5 -( 5(%*,$ &, *),-%0( -( P$'$6 0*'%$,- 6, &%0*0$ (+'%$ (, (

Trisomía de los cromosomas sexuales:


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Trisomía XXX Síndrome de Kine!eter (XX")

Alteraciones en la estructura de los cromosomas: •

0a a&or parte de las alteraciones se de!e a la rotura crooso"tica seguida de la reconstitución o una co!inación anóala estas pueden ser porM Traso#a#i$n M Consiste en la trans#erencia del #ragento de un croosoa a uno de u croosoa no hoologo. Dee#i$n% Cuando un croosoa se #ragenta & se puede perder parte de este. 0a +eleción terinal parcial del !rao corto del croosoa  causa el síndroe del aullido del gato estos lactantes eiten un llanto d6!il siilar a un gato & presentan icroce#alia de#iciencia ental gra/e & cardiopatía cong6nita.

K8CT*)S 8='I(T80S 7isten a!undantes genes a!ientales denoinados teratógenos ue dan lugar a alteraciones en el desarrollo del e!rión tras la e7posición de la adre a dichos agentes. stas tienen lugar en las prieras tres seanas. 8l considerar la posi!le teratogenicidad de un agente coo puede ser un edicaento o un copuesto uíico ha& ue tener en cuenta los tres principios iportantesM •

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0os periodos críticos del desarrolloM l periodo "s crítico es el correspondiente a la 6poca en el ue la di/isión celular la di#erenciación celular & la or#og6nesis est"n en sus ni/eles "7ios así ta!i6n coo los periodos de desarrollo del enc6#alo de los dientes & esuel6tico. 0a dosis del edicaento o producto uíicoM 7iste una relación tipo dosis-respuesta para ue un teratógeno pueda ser considerado un teratógeno es decir ientras a&or es la e7posición ante un edicaento durante el e!arao a&or es el e#ecto #enotípico. l genotipo del e!rión. ste genotipo deterina si un teratógeno concreto /a a alterar su desarrollo.


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Ta!la 1. Principales agentes teratógenos huanos alteración gra/e si se suinistra de la 4 a E seana.


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conocidos ue causan

Ta!la 2. 8gentes in#ecciosos de radiación & uíicos a!ientales coo teratógenos.


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)(CI8 =,0TIK8CT*)I80 Son a enudo de#ectos 5nicos & gra/es coo el la!io hendido el paladar hendido aislado los de#ectos del tu!o neural la estenosis pilórica & la lu7ación cong6nita de la cadera.

C8S* C0I(IC* 8 #inales de los a?os ochenta se supo ue en la ciudad de =ataoros en la #rontera nororiental de =67ico con los stados ,nidos se ha!ía increentado la #recuencia de anence#alia ;Kig. < lo ue en los edios de counicación se relacionó con la containación industrial la presencia de plaguicidas en los alientos &No la e7posición de las o!reras de las auiladoras a /arios agentes uíicos. Inicialente las autoridades sanitarias iniiaron el pro!lea pero al continuar la di#usión de algunos casos a tra/6s de la prensa se generó una iportante presión social por conocer las causas del pro!lea lo ue oti/o ue las autoridades decidieran realiar una in/estigación epideiológica retrospecti/a de 1$EA a 1$$2. Coo parte de ella se deterinó la tasa de al#oraciones neurológicas cong6nitas en la ona & se encontró ue e#ecti/aente la pre/alencia de anence#alia se ha!ía increentado de 3.2 por 1% %%% nacidos /i/os en 1$EA a 11.E-1.1 entre 1$E$ & 1$$2 aunue no #ue posi!le esta!lecer una relación causal de las anoalías con la ocupación de las adres. Puesto ue en 'roRns/ille Te7as ue es la ciudad de stados ,nidos "s pró7ia a =ataoros ta!i6n se ha!ía o!ser/ado un increento en los de#ectos del tu!o neural aunue de enor cuantía se re#oró la hipótesis de ue la causa podría ser un agente a!iental local. Posteriorente las autoridades de =ataoros solicitaron al ospital Feneral =anuel Fea Fon"le ;F=FF< de la ciudad de =67ico ue se realiara un estudio en#ocado a conocer las causas de estos de#ectos con iras a su pre/ención ulterior. l estudio tu/o tres #asesM los pacientes detectados en el estudio de capo #ueron trasladados al F=FF para el estudio clínico integral & cuando se esta!leció la asociación causa-e#ecto se realió la in/estigación e7periental en aniales. 0os resultados peritieron descri!ir un nue/o síndroe caracteriado por alteraciones neurológicas usculares & #aciales.


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ste síndroe se reproduo en ratas & se copro!ó ue tanto el etilcelosol/e coo el etilenglicol @a!os disol/entes de uso industrial- producían alteraciones craneo#aciales usculo-esuel6ticas & del S(C. 8sí se copro!ó ue estos dos copuestos son agentes teratog6nicos & ue actuaron en las o!reras e7puestas a ellos la!oralente sin protección adecuada.

C*(C0,SI*( +0 C8S* 0a in/estigación en teratología es insu#iciente & liitada principalente porue las instalaciones & tecnología ue se reuieren son costosas & porue casi no e7isten centros con condiciones óptias ue est6n dedicados a este tipo de estudios. n este caso e7istía el F=FF ue #acilito el hallago. ste tra!ao no descarta la presentación de anence#alia en productos poco /ia!les pero distingue con claridad un síndroe ue pudo causar con#usión diagnostica & alterar la tasa de pre/alencia de de#ectos del tu!o neural del estudio pre/io. 8de"s aunue en algunos países la reglaentación para el control a!iental es !uena se aplica poco &a sea por desconociiento de los riesgos o por #alta de recursos su#icientes para /igilar su cupliiento. n general la to7icología del desarrollo solo se estudia en casos especí#icos de acuerdo con los recursos disponi!les.

Fig. 5 $s%uema en el cual se ex&lica el desarrollo normal' merocrania ( anencefalia.


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C*(C0,SI*( F()80 0as al#oraciones o anoalías cong6nitas son alteraciones o de#ectos estructurales o #uncionales presentes en el oento del naciiento & originadas en una #alla en la #oración de uno o "s constitu&entes del cuerpo durante el desarrollo e!rionario. Todos los organisos se encuentran durante su desarrollo prenatal e7puestos a la acción de agentes e7ternos o a #allas gen6ticas ue pueden ocasionar anoalías. Se han logrado uchos progresos en los 5ltios a?os en la in/estigación de las causas de al#oraciones cong6nitas pero a5n #altan e7plicaciones satis#actorias para la a&or parte de las isas. 0as anoalías del desarrollo pueden ser acroscópicas o icroscópicas & localiarse en la super#icie o dentro del cuerpo. 8lgunas al#oraciones cong6nitas son producidas por #actores gen6ticos ;anoalías croosóicas & genes utantes< & unas pocas son producidas por #actores a!ientales ;agentes in#ecciosos & edicaentos teratógenos< pero las al#oraciones "s counes pro!a!leente son resultado de interacción coplea de #actores gen6ricos & a!ientales. +urante las dos prieras seanas del desarrollo los agentes teratógenos pueden atar al e!rión & producir anoalías croosóicas ue originan las al#oraciones cong6nitas. +urante el período organog6nico so!re todo entre los días 13 & D% los agentes teratógenos pueden producir al#oraciones cong6nitas a&ores. +urante el periodo #etal los teratógenos pueden producir anoalías or#ológicas o #uncionales enores so!re todo de cere!ro & oos. Sin e!argo de!eos insistir en ue algunos agentes teratógenos ;por eeplo edicaentos e in#ecciones< pueden a#ectar de anera ad/ersa al #eto sin producir al#oraciones cong6nitas.


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'I'0I*F)8KI8S •

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(ar!ait ). !riología. 3 dición. d. =6dica Panaericana. 'uenos 8ires. 1$A Kigueroa P. Teratología. !riología a (=. Chile. 2%13. httpMNNsooseuipo.!logspot.7N2%13N1%Nteratologia.htl Kelipe 8. Teratología. Uoología. Chile. 2%%A. httpMNNRRR.desarrolloin#antil.net.Ntra!aosNteraNtera.shtl


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1VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV 2VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV 3VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV 4VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV DVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV AVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV EVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV $VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV 1%VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV 11VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV 12VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV 13VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV 14VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV 1VVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVVV


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Teratologia

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