.¿Qué es e s el mutacio mut acionism nismo? o? El mutacionismo abarca todas aquellas teorías de la evolución en las que la mutación es la principal fuerza de cambio. La evolución se desarrolla en dos pasos: en primer lugar, la ocurrencia aleatoria de una mutación; en segundo lugar, su preservación o eliminación por la s elección natural.
Mutaciones Una mutación es una alteración aleatoria en la información genética de un indi indivi viduo duo..
Por lo gene genera ral, l, las las
muta mutaci cion ones es son rece recesi siva vas. s. Sus Sus
efec efecto tos s
perjudiciales no se expresan a menos que dos de ellos coincidan para dar lugar a una una situ situac ació ión n homo homoci cigó góti tica ca.. Esto Esto es más más prob probab able le en la proc procre reac ació ión n consan consanguí guínea nea,, en el apare apareami amient ento o de organi organismos smos muy relac relacion ionado ados s que pueden pueden haber haber hereda heredado do el mismo mismo gen mutant mutante e reces recesivo ivo de un antece antecesor sor común. común. Por Por esta esta razón, razón, las enferm enfermeda edades des heredi hereditar tarias ias son más más frecue frecuente ntes s entre los niños cuyos padres son primos que en el resto de la población.
Tipos de mutaciones Las mutaciones pueden clasificarse de diversas f ormas: •
Mutación génica y mutación cromosómica
•
Mutación somática y mutación germinal
•
Mutación espontánea y mutación inducida
1. Mutaciones génicas: Las mutaciones génicas son las que afectan a un gen en concr concreto eto.. Alguna Algunas s enferm enfermeda edades des como como la anemia anemia falci falcifor forme me pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen. Hay tendencias que solo consideran mutaciones a las génicas (y no a las cromosómicas).
Mutacione s cromosómicas cromosómic as: En real 2. Mutaciones realid idad ad no son son un tras trasto torn rno o del del material genético, sino una anomalía en el número o estructura de los cromosomas. La frecuencia de estas asciende a 1 de cada 200 recién nacidos vivos. Un ejemplo es el síndrome de Down, que se produce por la trisomía del cromosoma 21.
Mutación somática: somática: Las 3. Mutación Las muta mutaci cion ones es pued pueden en ocur ocurri rirr en célu célula las s somáticas, en cuyo caso el cambio sólo afecta al individuo. Por tanto, no se transmitirá a su descendencia, desapareciendo de la población con la muerte muerte del propio propio individuo individuo en la que apareció apareció.. Cuanto Cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. genotipo. Al no transmitirse de una generación a otra, este tipo de mutaciones en realidad no participarían en el proceso evolutivo.
Mutación germinal: germinal: En las 4. Mutación las espe especi cies es con con repr reprod oducc ucció ión n sexu sexual al,, la mutación mutación que afecta afecta a la línea celular germinal germinal puede ser transmitida transmitida por los gametos a la descendencia. Así se perpetúa en la población y se orig origina inan n indi indivi vidu duos os que que porta portan n la mutac mutació ión, n, tant tanto o en sus sus célu célula las s somáticas somáticas como en la línea germinal. germinal. Aunque atípicas, atípicas, las mutaciones mutaciones pioneras encajan en las de línea germinal.
Mutación espontáne espontánea: a: La vari 5. Mutación variab abil ilid idad ad gené genéti tica ca prod produc ucid ida a en las las poblac poblacion iones es natura naturales les se debe debe a posibl posibles es error errores es ocurri ocurrido dos s a escala escala
molecular, por ejemplo, durante la replicación de la molécula de ADN.
A
este tipo de cambios no influenciados por la mano del hombre se les llam llama a mutac mutacio ione nes s espo espont ntán ánea eas. s. Son Son prov provoc ocad adas as norm normal alme ment nte e por por erro errores res en la repara reparació ción n y la recomb recombina inació ción n del ADN. ADN. Enferm Enfermeda edades des como como la oste osteog ogén énes esis is impe imperf rfec ecta ta o la acon acondr drop opla lasi sia a pued pueden en ser ser causad causadas as por mutaci mutacione ones s espont espontáne áneas. as. Hay genes genes que presen presentan tan frecuencias de mutación significativamente altas, bien porque se trata de genes enes grand rande es y en los cua cuales es más probable able un event vento o mutacional mutacional,, bien porque estén localizados localizados en regiones regiones hipermutab hipermutables les o "puntos calientes" del genoma.
6. Mutación inducida: Las mutaciones inducidas son aquellas que están prod produc ucid idas as dire direct cta a o indi indire rect ctam ament ente, e, con con inte intenci nción ón o sin sin ella ella,, por por
interve intervenció nción n humana. humana. En ocasio ocasiones, nes, el hombr hombre e realiz realiza a experi experimen mentos tos genéticos para inducir mutaciones en los seres vivos. Sin embargo, en otras ocasiones, la mutagénesis se induce por la acción de agen agente tes s físi físico cos s o quím químic icos os prod produc ucid idos os y util utiliz izad ados os por por la nuev nueva a tecnología y que resultan ser poderosos mutágenos y/o carcinógenos.
Mu táge geno no : Un mutáge a) Mutá mutágeno no es un agente agente físico físico o químic químico o que altera altera la información genética de un organismo y ello incrementa la frecuencia de muta mutaci cione ones s por por encim encima a del del nive nivell natu natural ral.. La frec frecue uenc ncia ia norm normal al de mutación en el ser humano es de 1 por cada millón de gametos. Cuando una una
mut mutación ción caus causa a un cánc áncer, adqui dquier ere e la
deno denomi min naci ación de
carcinógeno. En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tar tarde, de, se vio vio que otra otras s form forma as de radi radiac ació ión, n, así como como las temperatur temperaturas as elevadas elevadas y varios varios compuestos compuestos químicos, químicos, podían podían inducir inducir mutaci mutacione ones. s. Un ejempl ejemplo o bastan bastante te clásic clásico o de mutágen mutágeno, o, es la energ energía ía nuclear. nuclear. Tras Tras el accidente de Chernobil, entre los años 1990 y 2000. Hubo un aumento del 40% en todos los cánceres en Bielorrusia y un aumento de 52% en la región de Gomel.
b) Cáncer y mutaciones : Algunas de las mutaciones germinales pueden propiciar propiciar cáncer por una u na serie de mecanismos:
➢
Puede que obliguen a la célula a dividirse con demasiada rapidez.
➢
Puede que impidan frenar el proceso normal de división.
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Puede Puede que desbaraten desbaraten ciertos ciertos sistemas sistemas de seguridad seguridad que hacen que las células enfermas se autodestruyan.
➢
Puede que den lugar a una célula excesivamente sensible a las radiaciones.
➢
Puede que estorben los mecanismos normales de reparación del ADN.
➢
Las mutaciones germinales, las únicas que son hereditarias, son infrecuentes. Sólo se conocen unas pocas decenas de ellas. Este
tipo de mutaciones afectan a porcentajes pequeños de algunos tumores, sobre todo de mama e intestino grueso.
7. Mutaciones Mutaci ones Pioneras Pion eras Def inic ición ión : Son un tipo a) Defin tipo de mutaci mutaciones ones génicas génicas que a menudo menudo causan causan enfermeda enfermedades des en el hombre. Permiten Permiten seguir la pista pista de las migraciones y el crecimiento de poblaciones específicas en el tran transc scurs urso o de mile miles s de años años.. Exis Existe ten n mile miles s de muta mutaci cion ones es respons onsables
de
enfermedades
hum humanas.
En
general ral
los
individuos con mutaciones génicas mueren antes de reproducirse. Genes mutados no se transmiten. Se apartan de lo común. Suelen perdonar nar la vida a sus portadores, para así pasar a la desc descen ende denc ncia ia.. Pres Presen enta tan n una nota notabl ble e frec frecue uenc ncia ia.. ¿Por ¿Por qué qué la evoluc evolución ión conser conserva va mutaci mutaciones ones en aparie aparienci ncia a perjud perjudici iciale ales s en lugar de deshacerse de ellas?
Ejemplo Dos hombres viven a miles de kilómetros. Presentan un rasgo común: la hemocromatosis hereditaria. Debe ser heredada de ambos progenitores. Individuo Individuo que vivía en Europ E uropa a fue el fundador fundador o pionero. pionero. La mutación mutación viaj viajó ó en el tiem tiempo po y el espa espaci cio. o. A su lega legado do géni génico co se le deno denomin mina a "mutación pionera". En la actualidad, unos 22 millones poseen al menos una copia del gen mutado
b) Taxonomía
En
las las
enfe enferm rmed edad ades es
here heredi dita tari rias as,,
muta mutaci cion ones es
distintas distintas en el mismo gen causan la misma enfermeda enfermedad. d. Varias famil familias ias afecta afectadas das por por la misma misma enferm enfermeda edad d portan portan distin distintas tas versiones del gen mutado responsable del trastorno. Acostumbra
a presentarse en dos formas: como mutación de punto caliente hotspot o como mutación pionera.
Ho tSpo pott: Los indivi c) HotS individuo duos s que prese presenta ntan n mutaci mutaciones ones de punto punto caliente no suelen estar relacionados entre si: el resto de ADN varia de uno a otro, como ocurre entre las personas sin nexo ni parentesco parentesco.. Un hotspot corresponde corresponde a un par de bases de ADN con una elevada propensión a la mutación
Pi oner eras as : Las d) Pion Las muta mutaci cion ones es pion pioner eras as pasa pasan n incól incólume umes s de una una generación a otra. El ADN alterado se halla embebido en un tramo mas largo de ADN idéntico al que existía en el individuo fundador. Esa regió región n génica génica corre correspo sponde nde al haplot haplotipo ipo.. Si se compa comparte rte un haplotipo se comparte también un antepasado: el fundador de la mutación.
Herramienta Herramien ta Antropológica Antropoló gica : Las mutaciones pioneras vienen a ser las huellas que la humanidad ha ido dejando en la estela del tiempo. Supone una herram herramien ienta ta antrop antropoló ológic gica a para para el rastre rastreo o de la histor historia ia de las poblaciones y sus migraciones en el planeta. El estudio de los haplotipos propo proporc rcion iona a infor informac mación ión sobre sobre el inicio inicio de las las mutaci mutacione ones s pione pioneras ras y permite seguir el rastro de las poblaciones humanas. ¿Cómo sabemos la edad de una mutación pionera? ➢
Clave: la longitud del haplotipo disminuye con el tiempo.
➢
El haplotipo original corresponde al cromosoma completo que aloja la mutación
➢
El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia
➢
Los
dos
cromosomas,
uno
de
cada
progenitor
intercamb intercambian ian entre entre si de forma aleator aleatoria ia segmentos segmentos de ADN. ➢
El haplotipo original corresponde al cromosoma completo que aloja la mutación
➢
El fundador transmite ese cromosoma a la descendencia
➢
Los
dos
cromosomas,
uno
de
cada
progenitor
intercamb intercambian ian entre entre si de forma aleator aleatoria ia segmentos segmentos de ADN. ➢
Una mutación pionera joven se encontraría hoy en medio de un largo haplotipo.
➢
Y una una mut mutació ación n pione ionera ra anti ntigua gua se hal hallarí laría a en un haplotipo de longitud reducida.
Algunas mutaciones pioneras ➢
Existe una larga lista de mutaciones pioneras conocidas.
➢
Se dan en un porcentaje notable de la población.
➢
¿Nod ¿Nodeb eber ería ía
la evoluc evolució ión n desh deshac acer erse se de estos estos gene genes s
dañinos en lugar de conservarlos? ➢
En su mayoría las mutaciones pioneras son recesivas a la hora de heredar la enfermedad
➢
Bajo Bajo cierta ciertas s circu circunst nstanci ancias as y entorn entornos os las mutaci mutaciones ones pioneras se revelan beneficiosas
➢
Los portadores pueden pasar el gen mutado a sus hijos y no manifestar síntomas de la enfermedad.
➢
Confieren al portador una ventaja evolutiva. evolutiva.
➢
El anál anális isis is de las las muta mutaci cion ones es pion pioner eras as ha reve revela lado do
Conclusiones
progenies comunes de grupos sin relación de parentesco manifiesta. ➢
Futuras investigaciones sobre las mutaciones pioneras y sus hapl haplot otip ipos os ahon ahonda dará rán n en los los nex nexos géni génico cos s que que expl expliq ique uen n las las migr migrac acio ione nes s y el creci recimi mien ento to de las las pobl poblac acio ione nes s huma humana nas s que que nos nos han han llev llevad ado o hast hasta a la situación actual.
➢
Arro Arroja jará rán n luz luz tamb tambié ién n sobr sobre e las las raíc raíces es del del árbo árboll de la familia humana.
Bibliografía Material impreso:
Investigación y Ciencia (Scientific American) - N.351
National Geografic - Vol.15 N.5
National Geografic - Vol.18 N.3
Material Web:
http://es.wikipedia.org/
http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion/mutacion.htm
http://www.adital.com.b http://www.adital.com.br/site/noticia.asp?lang=ES&cod=22 r/site/noticia.asp?lang=ES&cod=22205 205
http://www.evolutionibus.info/evolucionbi http://www.evolutionibus.info/evolucionbiologica.html ologica.html
http://baco.galeon.com/Carcinogenesis.htm
http://nostoc.usal.es/sefin/MI/programa.htm
