PRACTICA DE GENETICA
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Analicen cada ejercicio. Buena suerte
1. El siguiente siguiente segmento segmento de RNAm codifca codifca un segmento segmento interstici intersticial al de un polipéptido (los dierentes codones aparecen subrayados): 5 ......AA!"#!A"!!#"!#!"A!!"AAA"A## .....$ a) Utilizando el código genéti genético co,, indica una posible mutación en el DNA que dé lugar a un RNA que no origine origine ninguna ninguna alteración alteración en la protena protena codi!cada. b) Utilizando el código genético, genético, indica una posible mutación en el DNA que dé lugar a un RNA que origine un cambio de un amino"cido por otro en la protena codi!cada. c) Utilizando el códig código o genétic genético o, indica una posible mutación en el DNA que dé lugar a un RNA que origine un corrimiento del orden de lectura en la protena codi!cada. d) Utilizando el código genéti genético co,, indica una posible mutación en el DNA que dé lugar a un RNA que origine la interrupción de la sntesis de la cadena proteica #$.A.A.U. #$.A.A.U. de septi. de %&&&).
Primero debemos escribir la cadena de ADN a partir de la cual se ha transcrito este RNA:
5 ......AA!"#!A"!!#"!#!"A!!"AAA"A## .....$ 5 ......%%A"&A%"AA&"A&A"%AA"%%%"%&& .....$
Después se cambia o se inserta un nucleótido para obtener, de acuerdo al código genético, los resultados pedidos. El cambio se ha indicado en rojo.
'." En la fgura se indica la secuencia de aminocidos de parte de un polipéptido codifcado por un gen normal as* como los correspondientes segmentos de polipéptidos codifcados por tres mutaciones dierentes de ese gen. +ue tipo de mutaciones pueden ,aberse producido en cada caso-
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Mutante : la mutación pudo ser una sustitución en el ADN en la triplete !ue codi"ica la #is $%A& en el ARNm' dando la tripleta $AA& en el ARNm' !ue codi"ica el amino(cido Asn. Mutante ): la mutación pudo ser una inserción en el ADN en la tripleta !ue codi"ica la #is $%A& en el ARNm' dando la tripleta %%A* en el ARNM, lo !ue origino un corrimiento en el orden de la lectura. Mutante +: la mutación pudo ser una sustitución en el ADN en la tripleta !ue codi"ica la -r $&A& en el ARNm' dando la tripleta $&AA en el ARNm' !ue codi"ica una secuencia de stop'.
$. as fguras A y / representan células en metaase de dos indi0iduos de la misma especie. El cariotipo de la fgura A es normal. El ue aparece en la fgura / presenta una mutaci2n cromos2mica obtenida tras un tratamiento con rayos 3. 4e trata de una translocaci2n rec*proca. +ué cromosomas del complemento aparecen aectados por la mutaci2n- E6plica con un esuema en ué consiste esta mutaci2n.
Primero debemos identi"icar los cromosomas en el gra"ico, aparearlos para tener un par de cromosomas homologos. denti"icamos !ue al cromosoma ) e "alta un segmento !ue esta acoplado al cromosoma /.
4.- Dada la siguiente secuencia de nucleótidos de un segmento de ADN que se traduce a un polipptido de seis amino!cidos " empleando el código gentico# ADN $% T A C G A T A A T G G C C C T T T T A T C &% ADN &% A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G
%$ a' Dedu(ca la secuencia de ri)onucleótidos en el ARN mensa*ero. Si obtenemos los mensajeros correspondientes a ambas hélices, teniendo en cuenta que el ARN-m se sintetiza en la dirección 5’ → 3’ que la A del A!N aparea con el " del ARN, obtenemos las si#uientes secuencias $ ARN &% A + G C + A + + A C C G G G A A A A + A G
%$ADN $% T A C G A T A A T G G C C C T T T T A T C &% ADN &% A T G C T A T T A C C G G G A A A A T A G
%$ARN
$% + A C G A + A A + G G C C C + + + + A + C &%
b' Escri)a la secuencia de amino!cidos del polipptido producido. Reconocer secuencia que codi,ica un polipptido con su secuencia de inicio " termino. %ara escribir la secuencia de amino&cidos del polipéptido producido es necesario recordar que el ARN-m se traduce comenzando por el e'tremo 5’ terminando por el e'tremo 3’, dirección 5’→ 3’( Al e'tremo 5’ le corresponde el e'tremo amino terminal del polipéptido )N*+ al e'tremo 3’ le corresponde el e'tremo carbo'ilo terminal del polipéptido )..*( Si obtenemos la secuencia de amino&cidos correspondiente a cada uno de los dos posibles ARN-m empleando el códi#o #enético, los resultados son los si#uientes $ ARN-m 5’ A " / - " A - " " A - / - / / A - A A A - " A / 3’ %olipéptido N*+ - met ARN-m
leu -
leu -
pro -
#l -
ls - ..*
$% + A C - G A + - A A + - G G C - C C + - + + + - A + C &%
%olipéptido ..* - ar# -
ser -
phe
-
leu - N*+
!e los dos posibles polipéptidos, uno de ellos tiene seis amino&cidos comienza por metionina )met, correspondiéndole a este amino&cido el triplete A"/, triplete de iniciación de la traducción( Sin embar#o, el polipéptido obtenido a partir del otro mensajero es m&s corto, tiene solamente cuatro amin&cidos, no comienza por metionina sino por leucina )leu correspondiéndole un triplete )"A que no es de iniciación( 0ste 1ltimo mensajero contiene dos tripletes de 2N se#uidos )"AA "A/( %or consi#uiente el mensajero correcto es el primero $ ARN-m 5’ A " / - " A - " " A - / - / / A - A A A - " A / 3’ %olipéptido N*+ - met -
leu -
leu -
pro -
#l -
ls - C
0. +na mu*er tiene una rara anormalidad autosomica de los p!rpados llamada ptosis/ que no le permite a)rir sus o*os completamente/ esta condición depende de un gen dominante P. El padre de la mu*er tiene ptosis pero su madre es de o*os normales. • 4u&les son los probables #enotipos de la mujer, su padre su madre • Si la mujer se casa con un hombre normal 46ué proporción de sus hijos podr7an tener ptosis • *a#a un pedi#r7 que represente a esta 8amilia 0. En la especie 1umana el al)inismo se 1ereda como un car!cter recesi2o simple 3aa'. Para cada una de las siguientes ,amilias determine el genotipo m!s pro)a)le de cada integrante. Cuando eistan 5 genotipos alternati2os posi)les/ indique am)os. • 2A9:A ;( !os padres normales tienen cinco hijos, cuatro normales uno albino( • 2A9:A +( "n
6. 7a ,enilcetonuria es un desorden 1ereditario de tipo recesi2o que produce retardo mental de)ido a la incapacidad de la en(ima 1idroilasa de ,enilalalina de trans,ormar este amino!cido en tirosina. El tratamiento de esta patolog8a in2olucra cam)iar radicalmente la dieta eclu"endo el consumo de prote8nas. 9Cu!l es la pro)a)ilidad de que una persona que ,ue diagnosticada como ,enilceton:rico tenga un 1i*o en,ermo/ eplique los posi)les casos; <. 7a polidactilia es un desorden 1ereditario de tipo dominante que se caracteri(a por la presencia de un dedo adicional en las manos. 9Cu!l es la causa m!s pro)a)le de que una pare*a tenga un 1i*o con polidactilia si ellos dos son normales;.
=. En la ,igura > ?e indica la transmisión de cierta anomal8a 3indi2iduos en negro' en una ,amilia 3los 1om)res se representan con un cuadrado " las mu*eres con un c8rculo'. ?e sa)e que la anomal8a est! producida por un solo gen ligado al seo 3situado en el cromosoma @'. a ndique si esa anomal7a es dominante o recesi
>. En la ,igura 5 ?e indica la transmisión de un car!cter monognico 3indi2iduos en negro' en una ,amilia 3los 1om)res se representan con un cuadrado " las mu*eres con un c8rculo'. a 4Se trata de un car&cter dominante o recesi Razone la respuesta(
>>. En la ,igura $ ?e indica la transmisión de un tipo de cataratas 3indi2iduos en negro' en una ,amilia 3los 1om)res se representan con un cuadrado " las mu*eres con un c8rculo'. ?e sa)e que esa en,ermedad est! producida por un solo gen ligado al seo 3situado en el cromosoma @'. a ndique si ese tipo de cataratas es dominante o recesi
>5. En la ,igura 4 ?e indica la transmisión de cierto ,enotipo 3indi2iduos en negro' en una ,amilia 3los 1om)res se representan con un cuadrado " las mu*eres con un c8rculo'. 7a determinación del car!cter es monognica. a 4:a alternati Razone la respuesta(
>$. En la ,igura & ?e indica la transmisión de cierto ,enotipo 3indi2iduos en negro' en una ,amilia 3los 1om)res se representan con un cuadrado " las mu*eres con un c8rculo'. a ndique si ese 8enotipo es dominante o recesi
B+ENA ?+ERTE.
