DEGENERESCENTA MACULARA JUVENILA

DEGENERESCENTA MACULARA JUVENILA

Dr Dragomir Ana-Maria

BOLI DEGENERATIVE RETINIENE:  

Retinopatia pigmentara - afectare vedere nocturna+ vedere periferica

 

Degenerescentele maculare - afectare vedere centrala



 b. Stargardt



 b. Best= distrofia viteliforma



 drusenul familial



…

BOALA STARGARDT  

Dr Karl Stargardt a descris prima data boala ereditara in 1!

 

"ea mai comuna distrofie maculara #uvenila mostenita - debut in copilarie

 

 clinic in viata adulta



transmitere A$%!&' - gena AB"A( cr )

 disfunctia pompei moleculare pt vit A=



acumulare de lipofuscina% vit A-dimeri' cu penetrarea si li*a ,$ atrofie maculara  

11! !!! %-1!& din distrofiile retiniene'

 

- b genetica/ mostenita

 sfat genetic



- e0punere 2 % accelerea*a boala'



BOALA STARGARDT

3riada clinica4 - atrofie maculara drusene - 5coroida intunecata6

PREZENTARE DE CAZ

CAZ CLINIC:  

B D ! "# ani Timisoara

 

M.7. - 8 A2 la A9 - valori tensionale oculare crescute

 

 A:" ; nesemnificative

 

 A,, - disc
 

0amen clinic general4 in limite normale

 

7storic4

,acienta afirma o scadere a A2 in adolescenta% liceu'/ fara sa consulte un medic specialist. 7n anii de facultate % >?->( de ani' la un consult de rutina i se stabileste diagnosticul de Maladie Stargardt/ afirmativ pacienta relatea*a ca se descurca in limite acceptabile in viata de *i cu *i. rmea*a o perioada de apro0imativ >! de ani in care pacienta nu mai consulta niciun medic si A2 scade/ afirmativ/ brusc in ultimii ?-( ani.

)AM@ 93AM99C7" 

2A9= !/1 fc nc



3od= >! mm


3os= >1 mm
 

,ol ant4 aspect normal

 

od4 ,@9 aspect normal/ "D= >1!/ in *ona maculara retina mai subtiata cu aspect de 5 sare si piper6

 

os4 ,@9 de aspect normal/ "D= >1!/ *ona degenerativa maculara policliclica

 

7nvestigatii paraclinice4



"2 Colmann



"2 computeri*at



"urbe tonometrice ; in limite normale % 1-1 mm


9"3



$C



 AC ; refu*at

DIAGNOSTIC POZITIV  

$ala%ia Stargar%t

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL  

undus flavimaculatus

 

Boala Best = Distrofia viteliforma

 

$etinosc
 

Maladia eventinese= drusenul dominant familial

 

$etinopatie pigmentara

 

 DM2

 

Caura maculara

B Stargardt

&un%us 'la(imaculat us

Cea mai 'rec(enta Transmitere genetica RA

)arianta a *olii Stargar%t

Maladia Leventinese

B Best

Retinopatia pigmentara

Boala cu transmitere genetica DA

Boala cu transmitere genetica DA

Boala cu transmitere genetica DA

Boala cu transmitere genetica -+lin.ata In special la *aieti

+ )e%erea la intuneric este a'ectata, pastrarea (e%erii centrale mult timp

)e%erea scotopica este mult timp pastrata &O+ %rusene %ispuse in macula si perimacular 

Retinoschisis  juvenil

&O+ %rusene %ispuse in macula si raspan%ite si in retina peri'erica

&O+ macula cu %rusene %ispuse ra%iar Peri'eria 'ara le/iuni

&O+ macula cu aspect %e gal*enus %e ou

&O+ %ispersie %e pigment pe toata supra'ata retinei

&O+ %ecolare %e retina, 0 1emoragii (itreene

 AFG 

Boala Stargardt

Boala Best

Retinoschisisul juvenil

TRATAMENT

 

Stadiu de cercetare

VA MULTUMESC !