NISMEALBI ALBINISME KELOMPOK 4
Albino | /ælˈbiːnoʊ/ Amanda Listiyani Asma Zahidah Gusti Sartono Michael Prajanto Raka Baskara Ririn Setyaningsih Riri Nurul Suci
OUTLINE
Definisi
Etiologi
Gejala
Diagnosis
Patofisiologi
Terapi
Hipopigmentasi Kelainan genetic yang menyebabkan insufisiensi, bahkan ketidakberadaan pigmen pada mata, kulit, atau rambut. Abnormalitas gen tersebut pada dasarnya membuat seseorang tidak mampu memproduksi pigmen melanin dalam jumlah normal, yang juga berpengaruh untuk pembentukan retina yang optimal. Ada 2 Jenis Albinisme Utama: _________________________________
Definisi | Definition
Albinisme Okular (OA) Albinisme Okulokutaneous (OCA)
Inheritas - Sebagian besar albinisme terjadi sebab memiliki gen albino dari kedua orang tuanya
- Salah satu pengecualiannya ialah dimana pada 1 tipe albinisme ocular, yang diturunkan dari Ibu ke anak laki-lakinya. - Bisa juga karena mutasi pada sejumlah kromosom (11, 15, 9, 5, X autosomal recessive inheritance)
Penyebab | Ethiology
Gejala Albinisme Kulit Perubahan warna pada kulit menjadi putih susu. Namun, perubahan pigmentasi ini tak selalu menjadi putih susu, perubahan warna kulit dapat berkisar dari putih ke coklat. Bila orang yang mengalami gangguan ini sering terkena paparan sinar matahari, maka dapat timbul bintik-bintik yang menyerupai tahi lalat berukuran besar pada wajah dan tubuh.
Rambut Warna rambut dapat berubah menjadi putih atau cokelat. Misalnya pada orang-orang keturunan Afrika atau Asia yang mengalami albinisme mungkin mengalami perubahan warna rambut menjadi kuning atau cokelat kemerahan.
http://www.amazine.co/18946/gejalapengobatan-masalah-kesehatan-terkaitalbinisme/
Mata Nystagmus : Mata selalu bergerak dengan sangat cepat dan tidak dapat terarah pada titik yang sama. Strabismus di mana mata tidak bisa bergerak serempak atau kedua mata tidak dapat menunjuk ke arah yang sama. gangguan rabun jauh. Sensitif terhadap cahaya (fotofobia) Astigmatisma Akibat iris kekurangan pigmen, iris menjadi terlihat transparan. Sehingga iris tidak dapat menghalangi cahaya yang masuk ke dalam mata. Akibatnya, mata tampak merah bila terkena pencahayaan.
DIAGNOSIS ALBINISME
Physical examination • Perubahan pigmen pada rambut, mata, dan kulit • Perbandingan dengan pigmen anggota keluarga lain • Ophtalmologist : • • • • • •
Nystagmus Cahaya melewati iris Foveal hypoplasia Strabismus Photophobia Visual evoked potential (VEP) Electroretinogram •
Mengukur gelombang otak yang diproduksi ketika cahaya diarahkan ke mata, yang dapat mendeteksi penyimpangan arah saraf optik
Genetic test • Uji prenatal • Chorionic Villous Sampling (CVS) • Pengambilan jaringan plasenta untuk melihat abnormalitas kromosomal pada fetus. Dilakukan pada saat umur kehamilan 9-12 minggu.
• Amniocentesis / Amnio Fluid Test (AFT) • Pengambilan cairan amnion untuk uji abnormalitas genetik pada janin. Dilakukan pada saat umur kehamilan 15 minggu.
Amnio Fluid Test
PATOFISIOLOGI ALBINISME
OCA dan OA Albinisme Oculocutaneous ( OCA ) adalah kelainan bawaan yang langka di mana jumlah melanosit normal tetapi produksi melanin jarang atau tidak ada sama sekali. OCA terjadi pada semua ras di seluruh dunia . Cutaneous dan meliputi pengembangan saluran optik yang abnormal dimanifestasikan oleh hipoplasia foveal dengan fotoreseptor menurun . Albinisme okular ( OA ) biasanya tidak mempengaruhi kulit .
OCA Sebagian besar kasus OCA adalah autosomal resesif , warisan dominan autosomal jarang . Ada 4 bentuk genetik utama : Tipe I absen ( OCA1A , 40 % dari semua OCA ) atau dikurangi ( OCA1B ) aktivitas tirosinase , tirosinase mengkatalisis beberapa langkah dalam sintesis melanin
• Tipe II ( 50 % dari semua OCA ) disebabkan oleh mutasi pada gen P . Fungsi protein P belum diketahui . Aktivitas tirosinase ada . • Tipe III hanya terjadi pada orang dengan kulit gelap . Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen protein 1 - tirosinase terkait yang produknya adalah penting dalam sintesis eumelanin . • Tipe IV adalah bentuk yang sangat langka di mana cacat dalam gen yang mengkode protein transporter membran . Tipe IV adalah bentuk paling umum dari OCA di Jepang .
OCA Subtypes •OCA 1OCA 1A (tyrosinase-negative OCA) •OCA 1B (yellow-mutant/Amish/ xanthous, temperature-sensitive) •OCA 1A/1B heterozygote
Gene Position 11q14-21
Affected Protein Tyrosinase
OCA 2
15q11-13
P protein
9p23
Tyrosinase-related protein
(tyrosinase-positive OCA, brown OCA)
OCA 3
OA (ocular albino) • OA ditandai dengan perubahan dalam sistem optik hanya tidak ada perbedaan klinis pada kulit dan warna rambut. Seperti terlihat pada Tabel 2, dua gangguan utama ada di kategori ini, albinisme 1 (OA 1) dan autosomal resesif albinisme okular (AROA).
OA Subtypes OA 1 (X-linked recessive OA/Nettleshop-Falls type)
Gene Position X p22.3-22.2
AROA
Not a distinct position
Affected Protein The protein product of the OA 1 gene named OA 1 (and also identified as GPR143 in GenBank)[2, 3] Tyrosinase in some cases; P protein in some cases
TERAPI ALBINISME
Terapi • Kelainan genetik, tidak dapat diobati • Mencegah komplikasi dari penyakit ini Mata : Pembedahan untuk nystagmus, penggunaan lensa kontak/kacamata untuk mengurangi transmisi cahaya melalui iris Kulit : Mengaplikasikan tabir surya
DAFTAR PUSTAKA • http://www.nhs.uk/Conditions/albinism/Pages/treatment.aspx • http://www.amazine.co/18946/gejala-pengobatan-masalahkesehatan-terkait-albinisme/ • http://www.merckmanuals.com/professional/dermatologic_disorder s/pigmentation_disorders/albinism.html • http://emedicine.medscape.com/article/1200472-overview#a0104
