ACONDROPLAZIA Disciplina: Recuperarea in afectiuni pediatrice
Definiţie clinică:
Doctorul Parrot descrie în 1879 acondroplazia ca fiind cea mai frecventă formă de nanism. Aceasta este determinată de mutaţia genei !"#$ genă care codifică un receptor al factorului de cre%tere fi&ro&lastică$ e'primat în cartila(ul de cre%tere %i care este localizată pe cromozomul ). *anismul +talia mică, poate avea cauze multiple: poate fi primitiv sau secundar$ genetic sau consecinţă a unui tratament sau a unei alte &oli. -n acondroplazie nanismul este dizarmonic/ sau disproporţionat/$ afect0nd în special mem&rele$ în opoziţie cu alte forme armonice/ de nanism$ afect0nd proporţional$ întreg sceletul. 2oala se caracterizează prin oprirea cre%terii oaselor lungi din perioada intrauterină. Defectul primar descris in acondroplazie este osificarea endocondrala anormala. 3sificarea periosteala si intramem&ranoasa sunt normale. 3asele tu&ulare sunt scurte si groase reflectind dezvoltarea periosteala normala. Apofizele crestei iliace sunt normale. 4artila(ele endocondrale sunt anormale. Acondroplazia se transmite după modelul autozomal dominant. 856 din cazuri par a fi rezultatul unor muttii spontane.Daca un parinte are acondroplazie$ e'ista 56 sanse de mostenire a afectiunii la copil.Daca am&ii parinti au conditia$ riscul creste la 756. 2oala afectează 1 din 1 555 de nou născuţi$ de am&ele se'e. Semne clinice:
-ntelectul copiilor acondroplazici este normal. ul&urările de cre%tere caracteristice &olii sunt legate preferenţial de mem&re. Acestea sunt scurte în raport cu toracele %i craniul$ a cărui cre%tere este normală. alia finală poate atinge 1#5 cm15 cm. 4re%terea oaselor feţei este %i ea pertur&ată$ determin0nd un facies caracteristic$ capul pare mare iar fruntea este înaltă. 4ei mai mulţi &olnavi au o stare &ună de sănătate dar pot prezenta tul&urări de statică verte&rală$ favorizate de o ipotonie %i o la'itate ligamentară marcată în prima copilărie. le pot determina deformaţii sceletice moderate$ iperlordoză$ genu varum.
Cele mai frecvente probleme sunt: ; 1
alie mică$ disproporţionată$ cu consecinţe asupra încrederii în sine %i a integrării sociale
;
Dificultăţi de prindere$ legate de mem&rele superioare scurte$ m0ini în formă de trident
;
Dificultăţi de deplasare +înălţimea trotuarului$ scări$ denivelări importante,.
;
3&oseală legată de deplasările lungi
;
Dureri dorsale %i
; =lă&iciune musculară$ crampe la nivelul mem&relor inferioare. Aceste semne pot constitui semne de apel pentru pro&leme grave cum ar fi o compresiune la nivelul măduvii spinale +complicaţii neurologice,. 4ea mai importanta complicatie la persoanele cu acondroplazie este cea neurologica$ asociata cu stenoza canalului spinal. =tenoza canalului spinal este secundara anomaliilor osificarii endocondrale cu sinostoza prematura a centrilor de osificare ai corpilor verte&rali. "ezulta ingrosarea laminei$ scurtarea pediculilor si reducerea inaltimii corpilor verte&rali. actorii aditionali precum osteofitele$ cifoza toracolom&ara si prolapsul spatiilor discale contri&uie la cola&area canalului medular. Pacientii cu acondroplazie sufera modificari ale morfometriei creierului cu compresie progresiva a lo&ilor frontali. Acesta este rezultatul &oselarii frontale.
Dezvoltarea neuro-motorie si cognitiva:
>iscarile motorii grosiere sunt intirziate$ precum si controlul capului si sezutul independent la copii. ?or&itul si pro&lemele de lim&a( sunt cauzate de lim&a protruzionata dar se rezolva spontan. @argirea craniului si controlul sla& al capului pun copilul la risc de leziuni prin e'tensie. -naltimea este su& percentila a treia la am&ele se'e. Dezvoltarea anormala a &azei craniului determina un foramen magnum mic si insuficeinta respiratorie$ apnee$ cianoza$ tetrapareza$ deces su&it. Acestea sunt mai frecvente in primii ani de viata.
Deformarile coloanei:
-nainte de mersul &iped copilul are cifoza toracolom&ara si lordoza interscapulara. 3data ce sa instalat mersul apare lordoza lom&ara e'agerata cu rotatia anterioara a pelvisului si contracturi in fle'ie a soldului cu a&domen proeminent si fese proeminente.
Deformarile membrelor:
Afectarea e'tremitatilor superioare este rizomelica cu segmentele pro'imale mai implicate decit cele distale. Bmerii par mari datorita dezvoltarii normale a claviculei si a musculaturii. 2ratele scurte contri&uie la formarea de mase musculare si aparenta musculatura dezvoltata scapulara. =e pierde e'tensia totala a cotului. Afectarea mem&relor inferioare este rizomelica cu contracturi in fle'ie a
1
coapselor$ la'itate ligamentara si rotatie e'terna cu genu recurvatum inainte de mers. i&ia este arcuita determinind genu varum.
Complicatiile respiratorii: 76 dintre pacienti au otita medie la virste su& ani. 3tita medie recurenta este frecventa prin drena(ul sla& al tu&ei ustacio$ cu ipertrofia amigdalelor si adenoidelor. Pierderea auzului apare prin redoarea miscarilor osicioarelor si poate fi congenitala sau cistigata prin otita medie recurenta. Cipoplazia ma'ilara conduce la incalecare si malocluzie.
3&structia cailor respiratorii superioare$ peretele toracic mic$ pectus e'cavatus si efectele neurologice ale compresiei creierului reduc capacitatea vitala. -ncidenta pneumoniei$ episoadelor cianotice$ apneei si a altor complicatii respiratorii este crescuta. =imptomele o&structiei cailor respiratorii include: sforaitul$ adormitul cu gura descisa si gitul in ipere'tensie.
Posibilităţi de tratament, îngrijire i urmărire
n acest moment nu e'istă nici un tratament medicamentos care să rezolve deficitul de cre%tere la copiii acondroplazici. Cormonul de cre%tere nu este un tratament activ. 'istă unele sceme terapeutice care ameliorează viaţa acestor copii : ; Eineziterapia permite dezvoltarea musculaturii dorsale %i a&dominale %i se opune deformărilor osoase ; tratamentele cirurgicale permit rezolvarea unor complicaţii cum ar fi compresiunea medulară %i sunt utile pentru redresarea unor eventuale deformaţii ale mem&relor +osteotomie, ; regimul alimentar în cazul &olnavilor supraponderali$ situaţie destul de frecventă$ mai ales în copilărie ; urmărirea riguroasă a infecţiilor 3"@în perioada copilăriei %i tratarea energică a infecţiilor recidivante17) ; tratamente cirurgicale dure pot fi propuse în cursul adolescenţei$ în încercarea de alungire a mem&relor. ?0rsta optimă este în (ur de 1F ani. ste nevoie de cel puţin un an pentru a c0%tiga 15 cm. Această alungire se practică la nivelul oaselor mem&relor inferioare$ la nivelul gam&ei +ti&ia, %i ale coapsei +femur,. Aceste ) oase nu pot fi prelungite în acela%i timp$ pentru alungirea lor fiind nevoie de F ) ani. Acest tip de intervenţie generează numeroase pro&leme de ordin psiologic %i fiziologic %i nu poate fi iniţiat dec0t după o perioadă lungă de g0ndire. 4omplicaţiile acestor intervenţii sunt frecvente.
Morbiditatea asociata cu acondroplazia poate include: otita medie recurenta cu pierderea auzului, complicatii neurologice prin compresie cervicomedulara (hipotonie, insuficienta respiratorie, apnee,
1
episoade cianotice, probleme ale alimentatiei, cvadripareza, deces subit) . Alte complicatii cuprind pneumonia, apneea, deformarile spinale, obezitatea, hidrocefalus, genu varum.
