Definición: Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas. Incidencia: 100000 embarazos 15000 abortos 50% cromosomopatías 0,5--1% 85000 RNV 0,5 cromosomopatías. Características: Se expresan por alteraciones fenotípicas múltiples y acentuada gravedad
CROMOSOMOPATIAS
Clasificación:
Estructurales Estructurales:
alteraciones que involucran 1 parte del cromosoma. N N uméricas:
Alteraciones en el numero de cromosomas. La mayoría son letales.
CROMOSOMOPATIAS
Estructurales: Estructurales:
Cambios estructurales de los
cromosomas. Clasificación: Clasificación: Del ecione s: s: -Perdida de una región, banda o sub-- banda sub banda de un cromosoma. -Microdeleciones: perdida de una sabsab- banda. banda. -Origen: Diverso. Meiosis. -Efecto: depende de los genes involucrados.
CROMOSOMOPATIAS
De Del ecione s
Síndrome del maullido de gato: ( Cri du Chat ) -Deleción del brazo corto del cromosoma 5 -Prevalencia: 1/20.000 1/20.000--50.000 nacimientos y predomina en las niñas. -Pronóstico: está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. Esperanza de vida es de alrededor de unos 50 años.
CROMOSOMOPATIAS
Síndrome del maullido de gato: -Clínica: R CIU Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Desarrollo anormal de la glotis y laringe, Estructura facial peculiar, redondeada, hipertelorismo, Microcefalia Escoliosis. Hipotonia. Hiperlaxitud ligamentaria. Osificación anormal. Sindactilia. Cardiopatía congénita. Retraso mental. Malformaciones gastrointestinales. Características del comportamiento : Marcado sentido del humor, Cariño y afectividad, Miedo a determinados objetos, Timidez , autoagresiones.
SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO
CROMOSOMOPATIAS
De Del ecione s
Síndrome del X frágil: -Fragilidad de la porción distal del brazo largo del cromosoma X. -Prevalencia: 1 /1200 varones y 1/ 2000 mujeres. -Es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos.
CROMOSOMOPATIAS
Síndrome del X frágil: -Clínica: En varones: Macrocefalia, orejas grandes y/o separadas cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival. Prolapso de la válvula mitral. Hiperlaxitud articular Macroorquidismo En mujeres:Cara larga y estrecha y las orejas grandes Retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. Prolapso de la válvula mitral.
SINDROME DEL X FRAGIL
CROMOSOMOPATIAS
Clasificación: Duplicación: uplicación:
-Por lo general del mismo origen y características de las deleciones. -Porción duplicada de un cromosoma. -Tipos: Directas: = orientación Invertidas: otra orientación
CROMOSOMOPATIAS
Clasificación: Isocromosoma: Tipo especial de deleción seguido de duplicación. Inversione s: -Reordenamiento de una parte del cromosoma. -Tipos: Pericentricas: 2 brazos y centromero. Inocuas. Pueden generar esterilidad en el varón. Paracentricas: solo 1 brazo.
CROMOSOMOPATIAS
Clasificación: Translocacione s: Intercambio genético entre dos cromosomas no homólogos.
CROMOSOMOPATIAS
N N uméricas: Se
originan por una falla en la disyunción meiótica. P oliploidias: -El nro de cromosomas es múltiplo exacto del nro haploide, con excepción de la diploidia. -Incompatibles con la vida Aneuploidias: -El nro de cromosomas no es múltiplo del numero haploide. -1 cromosoma mas trisomia -1 cromosoma menos monosomia
CROMOSOMOPATIAS
N N uméricas:
-Conjunto de cromosomas proviene del padre. Diandrias:
-Mola hidatiforme. Diginia: iginia:
-Conjunto de cromosoma proviene del de la madre. -Abortos tempranos.
CROMOSOMOPATIAS
N N uméricas:
M osaicismos: saicismos: Existen líneas celulares con nro alterado de cromosomas y líneas celulares normales.
