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Historia
Esta enfermedad se conoce desde la antigüedad, Homero, el poeta griego en su o clásica "La Ilíada" describe un guerrero llamado Thersites "... el hombre más feo fue quien vino de Troya ... su estrecha cabeza ..." y esto se conoce como una de las primeras alusiones a las deformidades craneales tipo CS (8). Otros científicos de antigüedad que abordaron el tema fueron Orbasius y Galeno.
En 1791 Sommerig logra un paso de avance al plantear que el crecimiento del crán ocurre a lo largo de las suturas del calvario y que el fallo en su crecimiento resulta una deformidad craneal(9). A pesar de las investigaciones anteriores no fue hasta 1 en que Virchow inicia la verdadera etapa científica con un estudio anatómico completo(10). El formuló el principio, aceptado hasta nuestros días, que cuando l sinostosis entre dos huesos ocurre tempranamente, el crecimiento normal está inhib en dirección perpendicular a la línea de sutura cerrada y el crecimiento compensato ocurre en otras direcciones.
La técnica quirúrgica también ha pasado por diferentes etapas desde que Lannelon realizó en Francia (1890) la primera craniectomía lineal resecando las suturas fusionadas (11). Por ésta misma época en los Estados Unidos (1892), Lane le explic una madre que su hijo quedaría decididamente "imbécil y micro cefálico" y ella le preguntó " ?No podría Ud. abrir el cráneo de mi pobre hijo y permitirle un crecimien su cerebro?". Lane respondió con una craniectomía y aunque este niño no sobreviv el segundo operado mejoró evidentemente las manifestaciones de retraso menta
Así a lo largo de la historia el manejo de las CS ha variado en dependencia de los conocimientos científicos de la época. Nosotros expondremos las cuestiones fundamentales que permitan una comprensión y manejo adecuado de ésta patolog ¿Que es?
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Es un defecto congénito (presente en el momento de nacer) que causa el cierre prematuro anorma una o más suturas en la cabeza del bebé. Las suturas son conexiones que separan c ada uno de
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La plagiocefalia frontal es la siguiente forma más común; corresponde al cierre de un l ado de la sutu que va de un oído al otro, en la parte superior de l a cabeza, y es más común en las niñas.
La sinostosis metópica es una forma rara de c raneosinostosis que afecta la sutura cercana a la fren forma de la cabeza del niño se puede describir como trigonocefalia y la deformidad puede variar de a severa. Causas, incidencia y factores de riesgo Se desconoce la causa de la craneosinostosis. La forma anormal de la cabeza está determinada dependiendo de las suturas involucradas.
Los genes de una persona pueden jugar un papel en la craneosinostosis. La forma hereditaria a me se presenta con otros defectos que pueden causar convulsiones, disminución de la capacidad intele y ceguera. Los trastornos genéticos comúnmente asociados con craneosinostosis abarcan los síndr de Crouzon, Apert, Carpenter, Chotzen y Pfeiffer. Sin embargo, la mayoría de los casos de craneosinostosis ocurren en una familia sin antecedentes enfermedad
Síntomas
You're Reading a Preview y
Ausencia de la sensación normal de full un access "puntowith blando" (fontanela) en el cráneo del bebé Unlock a free trial.
y
Desaparición temprana de la fontanela Surco sobresaliente y duro a loDownload largo de l a With sutura afectada Free Trial Forma de cabeza irregular
y
Poco o ningún aumento del tamaño de la cabeza con el tiempo a medida que el bebé crece
y y
EXAMENES Y TR AT AMIENTOS y y y
Una medición de la circunferencia de la cabeza del bebé Sign up to vote on this title Radiografías del cráneo TC de la cabeza
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La recuperación de la persona depende de cuántas suturas estén involucradas y si se presentan o otros defectos. Los pacientes que se someten a la cirugía generalmente se recuperan, especialmen aquellos cuya afección no esté asociada con un síndrome genético. Complicaciones
La craneosinostosis ocasiona la deformación de la cabeza que puede ser grave y permanente si no corrige. De igual manera, puede ocurrir un aumento en la presión intracraneal, convulsiones y retras el desarrollo.
Equipo Craneofacial
¿Cuáles son los profesionales de la salud que se ocupan de las anomal craneofaciales?
El tratamiento de estos trastornos requiere de profesionales especializados en d iversas áreas (disciplinas) médicas y quirúrgicas. La Asociación Estadounidense del Paladar Hendido y Anomalías Craneofaciales (American Cleft Palate-Craniofacial Association) y la Fundación Paladar Hendido coinciden en que elYou're tratamiento para los pacientes con anomalías craneofac Reading a Preview debe estar a cargo de un equipo multidisciplinario de especialistas. Unlock full access with a free trial.
¿Cuándo debo consultar a un equipo craneofacial para mi hijo?
Download With Free Trial El mejor momento para realizar una primera evaluación es durante las primeras semanas de del bebé. El objetivo de la consulta con el equipo es ayudar al niño a corregir sus problemas físicos y facilitar su adaptación en cada etapa de su vida. En la mayoría de los casos, su hijo atendido a intervalos regulares durante su pr imer año de vida y, luego, anual o semestralmen Sign up to vote on this title El equipo de tratamiento de anomalías craneofaciales:
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Debido a que para solucionar los problemas que pueden o riginar estos trastornos se necesita conocimientos de muchas áreas diferentes, es posible que participen muchas personas en el tratamiento de las anomalías craneofaciales de su hijo. A continuación se enumeran algunos
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odontopediatra - dentista que evalúa y cuida la dentadura de su hijo. terapeuta del habla y del lenguaje - profesional que realizará una evalua ción integral del ha de su hijo para determinar su capacidad de comunicación y que lo supervisará estre chamen durante las diferentes etapas de su desarrollo. otorrinolaringólogo (especialista de garganta, nariz y oído) - médi co que asistirá en la evalu y el control de las infecciones de oído y de la pérdida auditiva, que pueden ser efe ctos secundarios de las anomalías de su hijo. audiólogo (especialista de la audi ción) - profesional que parti cipará en la evaluación y el de las dificultades auditivas que su hijo pudiera tener. oftalmólogo - médi co que se especializa en las estructuras, el funcionamiento y las enfermedades oculares. El oftalmólogo evalúa y planifica el tratamiento de problemas oc asociados en coordinación con otras intervenciones quirúrgicas. genetista - profesional que evalúa los ante cedentes médicos y familiares y que también exa a su hijo para ayudar en el diagnósti co. El genetista también aconsejará a su familia a cer riesgo de recurrencia de anomalías craneofaciales en futuros embarazos. coordinador del equipo de enfermería - enfermero registrado que combina la experiencia e enfermería pediátrica con la especialización en el cuidado de su hijo y que a ctúa como vín entre su familia y el equipo médi co especializado en el tratamiento de niños con anomalías craneofaciales. trabajador social - profesional que propor ciona guía y consejo para su hijo y su familia en a los aspectos emocionales y sociales que acarrea la anomalía craneofacial y que, además, a a la familia mediante deriva ciones y recursos de la comunidad (por ejemplo, grupos de apo You're Reading a Preview psiquiatra - médico que evalúa la función psi cosocial y el desarrollo del comportamiento de hijo. El psiquiatra ayudará a la Unlock familiafull a identifi caralos cursos terapéuticos y coordinará las access with freere trial. derivaciones con el departamento de servicios sociales.
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origina problemas en el crecimiento normal del cráneo y del cerebro. Este cierre pre maturo suturas también puede provocar un aumento de la presión dentro de la cabeza y un cambio e aspecto normal y simétrico de los huesos faciales y del cráneo.
¿Cuáles son las causas de la craneosinostosis?
La craneosinostosis se presenta en uno de cada 2200 nacidos vivos y afecta a los hombres u poco más a menudo que las mujeres.
Este trastorno suele ser esporádico (ocurre por azar). En algunas familias, la craneosinostosi hereda de una de las siguientes maneras: y
y
gen autosómico recesivo Autosómico recesivo signifi ca que se necesitan dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada del padre y otra de la madre, que son portadores. Los padres portadores tienen un 25 por ciento (una en cuatro) de probabilidades en cada embarazo de tener un niño con craneosinostosis. Afecta a ambos sexos en igual proporción. gen autosómico dominante Autosómico dominante signifi ca que se necesita un gen para que el trastorno se manifieste gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embar Aquí también ambos sexos se ven afe ctados en igual proporción.
You're Preview congénitos d iferentes que tie La craneosinostosis es una característica deReading muchosasíndromes una variedad de patrones de herencia y probabilidades de repet Unlock full access with a free trial. ición, según el síndrome específico presente. Es importante examinar minuciosamente al niño así como a los miembr la familia para buscar señales de una causa sindrómica (trastorno genético hereditario) de Download With Free Trial craneosinostosis como por ejemplos, defectos de las extremidades, anomalías del oído o la o o malformaciones cardiovasculares.
¿Cuáles son los distintos tipos de craneosinostosis?
Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cuales reciben mbres diferentes, Sign no up to vote on this title según qué sutura, o suturas, están comprometidas. Entre estos nombresUseful se encuentran los siguientes: Not useful
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(en una posi ción) se aplana debido a la presión, por ejemplo, cuando se duerme sobre esa p del cráneo.
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La cantidad de bebés con plagiocefalia deformativa ha aumentado durante los últimos años Este aumento puede ser el resultado de la campaña Back to Sleep realizada por la A cadem Americana de Pediatría (American Academy of Pediatrics) para ayudar a prevenir el síndro de muerte súbita infantil (SIDS, por sus siglas en inglés), aunque otros fa ctores pueden caus este tipo de plagiocefalia. El tratamiento específico será determinado por el médico de su basándose en la gravedad.
y
trigonocefalia La trigonocefalia es la fusión de la sutura metópi ca (frente), la cual se extiende desde la par superior de la cabeza, pasando por la línea media de la frente, ha cia la nariz. El cierre prem de esta sutura puede provocar un borde prominente que atraviesa la frente. Algunas ve c frente parece bastante puntiaguda, como un triángulo, y los ojos se en cuentran muy juntos (hipotelorismo).
You're Reading a Preview y
escafocefalia Unlock full access with a free trial. La escafocefalia es el cierre prematuro de la fusión de la sutura sagital, la cual se extiende d adelante hacia atrás, por el medio de la parte superior de la cabeza. Esta fusión provo ca qu Download With Free Trial craneo adopte una forma larga, desde la parte an terior a la posterior, y estrecha, de oreja a oreja.
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¿Cuáles son los síntomas de la craneosinostosis? Useful Not useful
Los bebés con este trastorno presentan cambios en la forma de la cabeza y la cara que suelen
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retardo del desarrollo
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Los síntomas de la craneosinostosis pueden parecerse a los de otros trastornos o problemas médicos. Siempre consulte al médico de su hijo para obtener un diagnóstico.
¿Cómo se diagnostica la craneosinostosis?
La craneosinostosis puede ser congénita (estar presente al nacer) o puede observarse más adelante, durante un examen físico. El diagnóstico se realiza luego de un examen físico deta y las pruebas de diagnóstico. Durante el examen, el médico de su hijo obtendrá los antecede prenatales y de nacimiento del niño y averiguará si existen antecedentes familiares de craneosinostosis u otras anomalías de la cabeza o del rostro. Es posible también que el médi pregunte acerca de las etapas de desarrollo de su hijo ya que la craneosinostosis puede asoci con otros trastornos neuromusculares. Los retardos del desarrollo a menudo requieren un seguimiento médico más exhaustivo para poder así evaluar los problemas subyacentes. Durante el examen, se toma una medida de la circunferencia de la cabeza de su hijo y se representa en una gráfica para identificar los valores normales y anormales.
Los exámenes de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar la craneosinostosis inclu y
y
radiografías de la cabeza - examen de diagnóstico que utiliza rayos de energía ele ctromagn invisible para obtener imágenes de losReading tejidos internos y los huesos de la cabeza en una pla You're a Preview radiográfica. Unlock full access with a free trial. tomografía computarizada (También llamada TC o TAC.) - procedimiento de diagnósti co po imágenes que utiliza una combinación de radiografías y tecnología computarizada para obt Download With Free Trial imágenes de cortes transversales (a menudo llamadas "rebanadas") del cuerpo, tanto horizontales como verticales. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos, los mús culos, el tejido adiposo y los órganos. Las tomografías computarizadas muestran más detalles que las radiografías generales.
Tratamiento
para la craneosinostosis:
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useful de su hijo El tratamiento específico para la craneosinostosis será determinado el médico Useful po rNot basándose en lo siguiente:
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Antes de la cirugía, el médico de su hijo le explicará los términos de la operación y le mostr fotografías de "antes y después" de niños que se han sometido a un tipo de cirugía similar.
Después de la operación, es normal que el niño tenga un vendaje tipo turbante alrededor de cabeza y que su rostro y párpados presenten hinchazón. También, se suele trasladar al niño a unidad de cuidados intensivos (UCI) para poder controlarlo más eficientemente.
Los problemas que pudieran surgir luego de la cirugía pueden presentarse de repente o al ca un cierto tiempo. El niño puede experimentar cualquiera de las siguientes complicaciones o ellas: y y y y y y y
fiebre (de más de 38º C [101° F]) vómitos dolores de cabeza irritabilidad enrojecimiento e hinchazón a lo largo de las regiones de in cisión disminución del estado de alerta fatiga
Estas complicaciones requieren de una evaluación inmediata por parte del cirujano de su hij equipo del cuidado de la salud brindará información a los familiares acerca de cómo cuidar niño en casa y sobre los problemas específicos que requieren atención méd ica inmediata. You're Reading a Preview Unlock para full access withniño a free trial. Consideraciones de por vida un con craneosinostosis:
La clave para el tratamiento de la craneosinostosis es la detección y el tratamiento precoces. Download With Free Trial Ciertas formas de craneosinostosis pueden afectar el cerebro y el desarrollo del niño. El grad los problemas depende de la gravedad del trastorno, la cantidad de suturas que están fusiona la presencia de problemas cerebrales o de otros aparatos y sistemas del cuerpo que pueden afectar al niño.
El médico puede recomendar la asesoría genética para evaluar a los padres del niño y así de to vote on this title cualquier trastorno hereditario que tienda a transmitirse enSign lasup familias.
frecuentes para asegurarse de q Un niño con craneosinostosis requiere evaluaciones médicas su cráneo, huesos faciales y su cere bro se desarrollen con normalidad. El equipo médico tra unto con la familia del niño y le brindará información y asesora miento para mejorar la salud Useful
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anomalías. Al contrario, existen múltiples factores que pueden contribuir a su desarrollo, entre los que se incluyen los siguie ntes:
Sheet Music y
combinación de genes Un niño puede recibir una combinación determinada de un gen o genes de uno o ambos progenitores, o bien puede produci cambio en los genes en el momento de la co ncepción, lo que da por resultado una anomalía craneofacial.
y
ambiental No se ha comprobado que la administración de una droga específica o la exposición a una sustancia química en particular constituya la causa directa una anomalía craneofacial. No obstante, debe analizarse toda exposición prenatal.
y
deficiencia de ácido fólico El ácido fólico es una vitamina B que se encuentra en el jugo de naranja, los cereales fortificados para el de sayuno, los grano enriquecidos y los vegetales de hoja. Se comprobó por medio de estudios q ue si una embarazada no consume una cantidad suficiente de ácido fólico o sigue una dieta que carece de esta vitamina corre un riesgo mayor de tener un bebé con ciertas anomalías congénitas como por ejemplo, labio leporino y, o paladar hendido.
¿Cuáles son los tipos más comunes de an omalías craneofaciales? A continuación se enumeran algunas de las anomalías craneofaciales más comunes:
y
y
y
labio leporino y, o paladar hendido - separación que se presenta en el labio, en el paladar (techo de la boca) o en a labio leporino y el paladar hendido son las anomalías craneofaciales congénitas más frecuentes detectadas al nacer. labio leporino - anomalía en la que el labio no se forma completamente. El grado de anomalía del labio leporin o puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio) hasta gra ve (gran abertura desde el labio hasta la nariz paladar hendido - se presenta cuando el techo de la boca no se cierra completamente sino que deja una abertu o se extiende hasta la cavidad nasal. Esta hendidura puede comprometer cualquier lado del paladar y puede extend desde la parte anterior de la boca (paladar duro) hasta la garganta (pa ladar blando). Es posible también que llegu incluir el labio.
craneosinostosis - trastorno en el que las suturasReading (puntos blandos) del cráneo de un bebé se cierran demasiado pronto, lo You're a Preview provoca problemas en el crecimiento normal del cráneo y del cerebro. Este cierre prematuro de las suturas también puede provocar un aumento de la presión dentro de la cabeza y un cambio el aspecto Unlock full access with aen free trial. normal y simétrico de los huesos faciales y cráneo.
microsomía hemifacial - trastorno en el cual los tejidos de un lado de la cara no se desarrollan completamente y que afe principalmente las regiones del oído (auditiva), la boca (oral) y del maxilar ( inferior). A veces, ambos lados de la cara puede Download With Free Trial afectados e incluso puede haber compromiso del cráneo y de la cara. La microsomía hemifacial también recibe el nombre de síndrome de Goldenhar, síndrome del arco braquial, síndrome facio-aurículo-vertebral (su sigla en inglés es FAV), espectro aurículo-vertebral (su sigla en inglés es OAV) o displasia facial lateral.
y
malformación vascular - marca de nacimiento o defecto congénito co mpuesto de vasos sanguíneos que pueden provoca problemas funcionales o estéticos. Las malformaciones vasculares pueden comprometer varios aparatos y sistemas del cuer Existen varios tipos diferentes y reciben su nombre en función del tipo de vaso sanguíneo más afectado. Las malformacione vasculares también se denominan linfangiomas, malformaciones arteriovenosas y gigantismo vascular.
y
hemangioma - marca de nacimiento; es el tumor de piel benigno (no canceroso) más frecuente. Puede ser congénito (mar Useful Un hemangioma Not usefultambién se conoce tenue y rojiza) o puede aparecer durante los primeros meses posteriores al nacimiento. mancha de vino de Oporto, hemangioma en fresa y parche de color salmón.
y
plagiocefalia deformacional (o posicional) - malformación (asimétrica) de la cabeza (cráneo) ocasionada por la presi
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