CARDIOMIOPATII Definitie Cardiomiopatiile Cardiomiopatiile reprezinta un grup heterogen de boli care afecteaza miocardul din punct de vedere vedere struc structur tural al sau functi function onal. al. Aceas Aceasta ta afecta afectare re mioca miocardi rdica ca apare apare in absent absentaa malformatiilor de cord, hipertensiunii arteriale, a valvulopatiilor valvulopatiilor sau a bolii coronariene. Clasificare Clasificarea functionala include urmatoarele grupe : - card cardio iomi miop opat atia ia hiper hipertr trof ofic icaa - card cardio iomi miop opat atia ia dil dilat atat ativ ivaa - card cardio iomi miop opat atia ia rest restri rict ctiv ivaa - card cardio iomi miop opat atia ia nonc noncom ompa pact ctat ataa - displ displazi aziaa aritm aritmoge ogeni nica ca a ventri ventricol colulu uluii drep dreptt Vom Vom puncta doar cele mai importante si des intalnite cardiomiopatii in practica.
Cardiomiopatia hipertrofica (CMH) Definitie CMH este definita ca o hipertrofie ventriculara stanga, aparuta fara o cauza explicabila, in absenta unor conditii anormale de presiune care sa explice gradul hipertrofiei. hipertrofiei. e obicei hipertrofia este asimetrica si intereseaza septul interventricular. interventricular. !e descriu " forme de cardiomiopatie hipertrofica: - o forma forma obstruc obstructiv tivaa cu obstru obstructi ctiee la nivelu nivelull tractul tractului ui de e#ectie e#ectie al ventrico ventricolu lului lui stang - CMH$ - o form formaa far faraa obst obstru ruct ctie ie.. Epidemiologie CMH este cel mai frecvent intalnita cardiomiopatie cu o incidenta de %:&'' adulti. (a copil incidenta e mai mica, )apoximativ ',* -',& cazuri + %''.''' pentru ca hipertrofia ventriculara apare progresiv pe parcursul copilariei si este o boala ce se manifesta in mod specific la adolescent. Genetica oala este de obicei o forma familiala, cu transmitere autosomal dominanta, cu o mare heterogenitate genica, fiind descrise peste '' mutatii la nivelul genelor care codifica proteinele sarcomerice - lanturile /-miozinice grele, usoare, dar pot fi si consecinta unor boli inascute de metabolism, metabolism, boli neuromusculare. neuromusculare. Morfopatologie (a nivel nivel micro microsco scopic pic,, caract caracteri eristi sticil cilee histol histologi ogice ce const constau au in hipert hipertro rofia fia miocit miocitelo elor r dezorgani dezorganizarea zarea arhitecturi arhitecturiii miofibr miofibrilare ilare )care isi pierd pierd distribu distributia tia paralela paralela si fibroza interstitiala.
%
i!iopatologie Consecinta fiziopatologica ma#ora a hipertrofiei ventriculare consta in afectare functiei diastolice a ventriculului stang atat in componenta de umplere ventriculara activa cat si pasiva, prin afectare compliantei ventriculare si implicit a relaxarii ventriculare. 0unctia sistolica este pastrata sau chiar augmentata, pana in stadiile tardive ale bolii. Aproximativ "&1 din cazuri prezinta obstructie la nivelul tractului de e#ectie al V!, care este mai severa. Ta"lo# clinic 2acientii cu CMH sunt fie total asimptomatici, fie oligosimptomatici. Cel mai des sunt descoperiti intamplator cu ocazia unui control de rutina fie cu un suflu sistolic, fie cu un 3C4 anormal. Alte semne sunt dispneea si durerile precordiale aparute la efort. 2recordialgiile la efort trebuie intotdeauna sa atraga atentia si sa se solicite un consult cardiologic. 2ot aparea si palpitatii, cel mai des la efort. !incopa este un alt simptom care poate fi indus de obstrutia tractului de e#ectie, aritmii sau raspuns vascular anormal. Moartea subita poate fi primul semn de boala. (a sugar incidenta bolii este mica, dar tabloul clinic este sever cu semne de insuficienta cardiaca, la fel si prognosticul bolii. 3xamenul clinic al aparatului cardio-vascular poate fi perfect normal in cazul copiilor cu CMH fara obstructie. 5n cazul in care exista obstructie, se deceleaza un suflu sistolic parasternal stang, fara iradiere pe vasele gatului sau in axila, insotit uneori de freamat palpator, la care se poate adauga suflu de insuficienta mitrala. In$estigatii paraclinice ECG 2oate fi perfect normal sau poate evidentia o gama larga de anomalii. Cel mai tipic apar semne de hipertrofie stanga, anomalii de repolarizare cu segment !6 sub- sau supradenivelat, unde 6 negative in derivatiile stangi, sau aspect de unda 6 inalt simetrica, ascutita. Ecocardiografia 3ste metoda de electie pentru diagnosticul bolii. 3videntieaza hipertrofia ventriculara stanga de obicei asimetrica interesand predominant septul si peretele posterior al V!, cu un raport sept+perete posterior7 %,*. 3xista insa difertite tipuri de hipertrofii concentrice, medioventriculare, interasand ambii ventricoli. 5n formele cu obstructie ale tractului de e#ectie al V! se poate cuatifica gradul obstructiei, precum se poate evidentia 8s9stolic anterior movement, !AM al valvei mitrale anterioare si insuficienta mitrala. isfunctia diastolica este intotdeauna prezenta, cu un raport 3+A 7". Holter% ECG 3videntiaza tahicardii supraventricualre sau ventriculare, cel mai des de scurta durata si fara corespondeent clinic, dar cu semnificatie prognostica negativa. Re!onanta magnetica n#cleara cu susbstanta de constrst si 8late enhancement arata in multe cazuri zone parcelare de fibroza miocardica.
"
(a toti pacientii depsitati cu CMH trebuie facut screening familial al tuturor rudelor de gradul 5, eventual testare genetica. Tratament 3ste indicat mai ales la cei cu obstructie ventriculara stanga, dar si pentru a reduce simptomele ; aritmii, durerei precordiale. !e recomanda /-blocante tip 2ropranolol la doze de la % ; < mg+=gc, sau /- blocante selective ca Atenolol, Metoprolol, >adolol. 5n cazul in care simptomele nu sunt controlate, se adauga 9sopiramida, sau blocantele de calciu ; Verapamil. 5n formele severe se indica tratamentul chirurgical ; miomectomia sau miotomia portiunii hipertrofiate a septului. 5n unele forme se poate face ablatie cu alcool, sau recurge la stimulare ventriculara bicamerala pentru a reduce gradul obstructiei. (a cei cu aritmii severe se indica implantarea de cardioverter defibrilator.
Cardiomiopatia dilatati$a (CMD)
Definitie 3ste o boala miocardica, in care apare dilatarea ventricolului stang )uneori si drept cu afectarea func?iei sistolice de pompa a V!, in absenta bolii coronariene, valvulare sau a malformatiilor de cord. CM este cauza ma#or@ de insuficien?@ cardiaca de adresabilitate n vederea transplantului la pacien?ii sub ' de ani. Inciden&a Adul?i B ; +%''.''', iar inciden?a la copil ',<* cazuri+ %''.'''. Etiologie Dnele forme de CM sunt urmare unei miocardite virale, consecinta unor toxice, boli neuromusculare sau a unor erori inascute de metabolism. 6otusi, marea ma#oritate, 7'1, etichetate pana nu demult ca idiopatice, sunt de cauza genica ; implicand gene care codifica citoscheletonul, iar transmiterea este fie autosomal dominanta, fie E-lin=ata. Ta"lo# clinic oala poate sa debuteze atat la sugar, cat mai ales la copilul mare. ebutul este insidios cu semne de insuficienta cardiaca, mai rar avem un debut acut cu semne de soc cardiogen ; cu semne de debit cardiac mic ; pusuri periferice slabe, extremitati reci, hipotensiune. (a sugar primele semne sunt de fatigabilitate la supt, insotite de stagnare sau regres ponderal, tahipnee, cu tira# intercostal, raluri subcrepitante bazal, uneori chiar Fheezing )echivalentul 8astmului cardiac al adultului, tuse iritativa. (a nivelul aparatului cardiovascular intalnim tahicardie, ritm de galop ; deci ritm in * sau timpi, chiar suflu sistolic de insuficienta mitrala. !emne de insuficienta cardiaca dreapta cu hepatomegalie de staza, turgescenta #ugularelor nu apar la sugar, doar la copiii mari, in stadii avansate. 2ot apare si edeme periferice ; rar si ascita.
*
Diagnostic po!iti$ Electrocardiograma 2oate fi normala in stadiile initiale, dar de cele mai multe ori evidentieaza hipertrofie ventriculara stanga cu sau fara tulburari de repolarizare in derivatiile precordiale stangi. Echocardiografia 3ste metoda de electie pentru diagnostic si evidentieaza: dilatarea ventricolului stang G percentila & corespunzatoare vIrstei si suprafe?ei corporale, care are forma sferica. ilatarea poate interesa si ventricolul drept. !emnul cardinal este afectarea functiei sistolice, de pompa a ventricolului stang ) J+- drept, hipocontractilitate globala a V! cu scaderea fractiei de e#ectie K &1 si a fractiei de scurtare K "&1. 5n timp apare insuficienta mitrala prin dilatarea inelului mitral. 2e langa disfunctie sistolica avem intotdeauna si disfunctie diastolica. oppler tisular poate a#uta la un diagnostic precoce. 'iomarerii cardiaci A#uta la stabilirea gravitatii afectarii c ardiace si la monitorizarea tratamentului. 5ntalnim o crestere a troponinei 5 si 6, precum si a peptidului natriuretic de tip . Radiografia toracica 2une in evidenta cardiomegalia globala, insotia de diferite grade de staza pulmonara sau chiar edem pulmonar acut. Holter ECG etecteaza tahicardii supraventriculare sau ventriculare sustinute sau nesustinute. 'iopsia endomiocardica 2oate evidentia o miocardita virala antecedenta cu evidentierea adenomului viral prin tehnici de 2CL. iagnosticul etiologic este important si eforturi trebuie facute spre a diferentia o cardiomiopatie dilatativa primara, de cardiomiopatii induse de tahicardii incesante supraventriculare )mai ales tahicardii atriale ectopice sau multifocale, pentru ca in acest caz inlaturarea cauzei ; adica a aritmiei- duce la vindecare completa. >u aceleasi lucru se intampla cand aritmiile sunt o complicatie a cardiomiopatiei dilatative primare. $ alta cauza vindecabila este diagnosticarea unei origini anormale a arterei coronare stangi din artera pulmonara, manifestata tot ca o cardiomiopatie dilatativa, in care caz reimplantarea chirurgicala a arterei coronare in aorta, asigura vindecarea. E$ol#tie Cardiomiopatia dilatativa este o boala severa care evolueaza cel mai des spre agravarea insuficientei cardiace si deces in absenta efectuarii transplantului cardiac. Ceea ce deosebeste cardiomiopatia dilatativa a copilului de cea a adultului este si posibila evolutie )aproximativ o cincime din cazuri spre aparenta vindecare clinica. !ub tratament medicamentos se poate obtine o evolutie clinica spre stabilizare cu imbunatatirea parametrilor sistolici in aproximativ *1 cazuri. Complicatii 3numeram: sincopa, moartea subita, tulburarile de ritm, tromboemboliceN infectiile intercurente, in special cele pulmonare.
aritmii,
accidentele
Tratament 3ste cel al insuficientei cardiace.
iureticele de ansa )furosemid, tiazidice )nefrix sau cele care economisesc potasiu )spironolacton@ se folosec deobicei in asociere pentru a reduce edemele, ascita si hipervolemia. 5nhibitorii enzimei de conversie )captopril, enalapril, Ouinalapril, etc precum si inhibitorii de receptori de angiotensina )sartanii asigura scaderea mortalitatii, prelungirea vietii, previn remodelarea miocardica. !e indica din stadiile incipeinte de boala, chiar din formele asimptomatice de disfunctie sistolica a V!. eta-blocantele inhiba activitatea toxica miocardica a exesului de catecolamine si prelungesc supravietuirea in insuficienta cardiaca. Carvedilolul este dovedit a avea efecte benefice. 5n cazul in care apar aritmiile, este necesara asociere unui antiaritmic. 5n formele severe de insuficeinta cardiaca, transplantul cardiac ramane tratamentul de electie pentru cardiomiopatia dilatativa. 6ratamente mai noi includ terapia prin resincronizare cardiaca cu efecte spectaculare in cazuri bine selectionate.
&
