Biologie Merkblätter zur Genetik – Vorbereitung für Abitur Zellbiologische Grundlagen der Vererbung •
Chromosomen als Träger der genetischen Information: Aufbau der Chromosomen 1 Chromosom = 2 identische Spalthälften, den Chromatiden werden an einer Stelle zusammengehalten: Zentromer beide Chromatiden besitzen identisches Erbgut heißen Schwesterchromatiden In Metaphase bestehen Chromatide aus durchgehenden DNA Doppelstrang, der Histonproteine (basische Proteine) umschlingt Nukleosom: Einheit eines Histonkomplexes mit dem darum gewickelten DNA Doppelstrang. Nukleosomkette: auch Elementarfaden genannt, ist regelmäßig zu einem Chromatinfaden gewunden Chromatinfaden: während Metaphase stark spiralisiert und mehrfach gewunden; während Interphase ist er entknäuelt Chromosomensatz beim Menschen: 22 Chromosomenpaare (autosom) 1 Chromosomenpaar (gonosom) Mann hat ein x- und y-Chromosom, Frau hat zwei x-Chromosomen •
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doppelter Chromosomensatz: diploid einfacher Chromosomensatz: haploid Jeweils 2 Chromosomen stimmen im charakteristischen Bandenmuster und Größe überein homologe Chromosomen →
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Die Mitose: Def.: Chromosomenverteilung bei der Kernteilung heißt Mitose Ablauf Prophase Chromosomen verkürzen sich stark (Spiralisierung), beide Schwesterchromatiden werden sichtbar (Transportform) (Transportform) Zentriol (Zentralkörperchen) teilt sich, bildet Spindelfaserapparat aus, dieser trennt später beide Chromatiden voneinander (Pflanzen fehlt Zentriol Spindelfasern entstehen aus Kernmembran) Kernmembran und Kernkörperchen (Nukleolus) lösen sich auf Metaphase chromosomen haben max. Verkürzung erreicht, liegen in kompakter, inaktiver Transportform vor. Wandern in Äquatorialebene des Spindelfaserapparats und ordnen sich nebeneinander an An Zentromeren der Chromosomen: entstehen jeweils 2 • •
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Spindelfaseransatzstellen (Kinetochoren), an die sich eine Spindelfaser von jedem der beiden Spindelpole anheftet Kernmembran und Kernkörperchen sind vollständig verschwunden Anaphase Zentromeren der Chromosomen teilen sich Chromosomenspalthälften ([Schwester-]Chromatiden), Einchromatid-Chromosomen genannt, bewegen sich mithilfe der Spindelfasern zu den entgegen gesetzten Polen der Zelle Telophase Allmähliche Entspiralisierung der Einchromatid-Chromosomen, werden lang und dünn, somit unsichtbar (Arbeits- oder Funktionsform der Chromosomen). Spindelfaserapparat wird zurückgebildet Durch Teilung Teilung des Zellplasmas entstehen zwei neue Zellen Jede Tochterzelle bildet eine neue Kernmembran und Nukleolus aus •
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Die Interphase: damit weiter Zell- und damit Kernteilungen stattfinden können Einchromatid-Chromosomen wieder zu Zweichromatid-Chromosomen verdoppelt werden fädige, kaum spiralisierte Arbeitsform der Chromosomen DNA kann repliziert werden, gen. Information wird zur Synthese von Proteinen nutzbar gemacht werden biologische Bedeutung der Mitose: sichert exakte Weitergabe der Erbinformation bei Teilung der Körperzellen •
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Die Meiose: zwei Schritte zur Reduktion des diploiden auf einen haploiden Chromosomensatz bei Keimzellenbildung 1. REIFETEILUNG: Trennung der homologen Chromosomen Prophase: verkürzten homologen Chromosomen lagern sich parallel aneinander: Ende an Ende, Zentromer an Zentromer. Zentromer. Entstehen pro homologem Chromosomenpaar vier parallele Stränge (Vierstrangstadium, Chromatidentetrade, Chromatidente trade, Tetradenbildung) Tetradenbildung) Chromatiden-Stückaustausch (Crossing-Over) Kernmembran löst sich auf, auf, Spindelfaserapparat entsteht Metaphase: Chromosomen eines homologen Paares ordnen sich ober- und unterhalb der Äquatorialebene an. Verteilung von väterlichen und mütterlichen Chromosomen erfolgt zufällig Chromosomen jedes Paares richten sich mit der Spindelfaseransatzstelle nach einem der Spindelpole aus und werden mit diesem über eine Spindelfaser verbunden Anaphase: homologen Chromosomen weichen auseinander, auseinander, wandern zu Spindelpolen, jeweils ein vollständig haploider Satz Deshalb mütterliche und väterliche Chromosomen rein zufallsbedingt auf 2 neue Zellen verteilt. Halbierung des Erbguts ist damit abgeschlossen Telophase: um Chromosomen bilden sich kurze Zeit provisorische Kernmembranen 2. REIFETEILUNG: Trennung der Schwesterchromatiden der ersten Reifeteilung schließt sich keine Interphase an, stattdessen schließt sich eine 2. Reifeteilung an. Führt über bekannte Stadien der Mitose zu Keimzellen, die Einchromatid-Chromosomen enthalten: n n +n Ergebnisse: im männlichen Geschlecht entstehen aus einer diploiden Ursamenzelle 4 haploide Spermien. Bei höheren Pflanzen entstehen statt Spermien Pollenzellen Im weiblichen Geschlecht entsteht aus einer diploiden Ureizelle nur eine befruchtungsfähige, plasmareiche Eizelle, weil von den 4 Zellen 3 plamaarme als Pol- oder Richtungskörperchen verkümmern Die biologische Bedeutung der Meiose: Chromosomen werden als einfacher Satz auf die Geschlechtszellen verteilt; homologen Chromosomen werden voneinander getrennt (Reduktion des diploiden Chromosomensatzes). Bei Befruchtung ergibt sich aus der Vereinigung der haploiden Keimzellen der diploide Chromosomensatz der Zygote Zufällige Verteilung der mütterlichen und väterlichen Chromosomen wird der väterliche und der mütterliche Anteil in vielerlei Weise gemischt. Meiose bewirkt eine vielfältige Neukombination des gen. •
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Materials Kombinationsmöglichkeiten erweitern sich durch Crossing-Over (intrachromosomale Rekombination). Überkreuzungen und Verschränkungen der Chromatiden homologer Chromosomen bezeichnet man als Chiasmen
ZUSAMMENFASSUNG ZUSAMMENFASSUNG DER MEIOSE: DIENT DER ZUR SEXUELLEN FORTPFLANZUNG NOTWENDIGEN REDUKTION DES CHROMOSOMENSATZES CHROMOSOMENSATZES SOWIE DER NEUKOMBINATION NEUKOMBINATION DER ERBANLAGEN BEI DER KEIMZELLBILDUNG. SIE IST DAFÜR VERANTWORTLICH, DASS DIE NACHKOMMEN EINE ANDERE GENETISCHE INFORMATION HABEN ALS IHRE ELTERN UND AUCH UNTEREINANDER GENETISCH VERSCHIEDEN SIND.
Ort Zahl der Kernteilungen Prophase
Mitose In allen wachsenden, teilungsfähigen Geweben Eine Keine Chromosomenpaarung kein Crossing-Over →
Metaphase
Anordnung der Chromosomen in der Äquatorialebene nebeneinander
Anaphase
Trennung der Chromosomen in Chromatiden am Zentromer
Tochterzellen Chromosomenzahl Aussehen
Bleibt konstant zwei diploide Zellen etwa gleich groß
gen. Information
identisch
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Meiose In den Keimdrüsen Zwei Prophase I: Paarung der homologen Chromosomen Crossing-Over Prophase II: siehe Mitose
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Metaphase I: Anordnung der homologen Chromosomen ober- und unterhalb der Äquatorialebene Metaphase II: siehe Mitose Anaphase I: Trennung der homologen Chromosomenpaare Anaphase II: siehe Mitose Wird reduziert 4 haploide Zellen vier gleiche, kleine Spermien; eine große Eizelle und 3 Polkörperchen unterschiedlich →
Die Mendelschen Regeln: •
1. mendelsche Regel:UNIFORMITÄTSREGEL Kreuzung von zwei reinerbigen Eltern, unterscheiden sich in der Ausprägung eines Merkmals (Phänotyp) Nachkommen in der F1- Generation untereinander alle gleich bzw. uniform spielt keine Rolle ob monohybrider oder dihybrider Erbgang; oder dominant/rezessiv Eltern sind reinerbig (homozygot) •
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Bsp.: für einen monohybriden, dominant-rezessiven Erbgang: P-Generation: runde Erbsen x kantige Erbsen F1-Generation: runde Erbsen In diesem Fall ist „rund“ dominant und „kantig“ rezessiv 2. mendelsche Regel: SPALTUNGSREGEL SPALTUNGSREGEL Kreuzung von Individuen der F1-Generation F2-Generation hat sowohl Merkmalsausprägungen der F1- als auch der P-Generation in einem best. Zahlenverhältnis (Genotyp: 1:2:1 ; Phänotyp: 3:1) Bsp.: dominant-rezessiver Erbgang: Keimzellen R r R RR Rr r Rr rr Bsp.: intermediärer Erbgang: •
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Keimzellen R G R RR RG G RG GG 3. mendelsche Regel: REKOMBINANTENREGEL Kreuzt man einem dihybriden, dominant-rezessiven Erbgang die Individuen der F1-Generation untereinander, spalten sich die Merkmale der Nachkommen der F2-Generation im Zahlenverhältnis 9:3:3:1 auf. Dabei werden die Gene unabhängig voneinander neu kombiniert Bsp.: Phänotypen der P-Generation: gelb, rund x grün, kantig Genotypen der P-Generation: GGRR x ggrr Keimzellen der P-Generation: GR gr Kombinationsquadrat: •
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Keimzellen GR GR gr GgRr GgRr gr GgRr GgRr Phänotypen der F1-Generation sind alle gelb und rund Keimzellen der F1-Generation: GR Gr gR gr# Keimzellen GR Gr GR Gr GR GGRR GRGr GRGR GRGr Gr GrGR GrGr GrGR GrGR gR gRGR gRGr gRGR gRGr gr grGR grGr grGR grGr Verhältnis der Phänotypen: 9:3:3:1 Rückkreuzung: Überprüfung auf Heterozygotie durch Kreuzung mit homozygot rezessivem Genotyp Bsp.: Annahme: Testindividuum ist homozygot reinerbig runde Erbse (RR) x reinerbig kantige Erbse (rr) • •
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Keimzellen r
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Rr Rr Rr Rr In diesem Fall ist die Samenform aller Nachkommen rund Bsp.: Annahme: Testindividuum ist heterozygot mischerbig runde Erbsen (Rr) x reinerbig kantige Erbse (rr) •
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Keimzellen r r R Rr Rr r rr rr Verhältnis der Phänotypen: rund:kantig (1:1) Sind alle Nachkommen aus der Rückkreuzung uniform, ist das Testindividuum homozygot. Tritt das dominante und das rezessive Merkmal bei einem monohybriden Erbgang im Verhältnis 1:1 auf, ist das Testindividuum heterozygot heterozyg ot •
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