Beriberi
Definisi Penyakit yang disebabkan defisiensi thiamine. Saat ini, WHO telah memutuskan untuk menggunakan istilah defisiensi thiamine menggantikan beriberi. Beriberi berasal dari kata biri-biri (domba), yang dijadikan nama sebuah penyakit oleh seorang dokter berkebangsaan Belanda, Jacobus Bonitus, pada tahun 1930 setelah menemukan penyakit tersebut pada orang Jawa yang gerak-geriknya (bagi dia) menjadi seperti domba. Etiologi Defisiensi thiamine (vitamin B1) yang larut dalam air, tidak stabil pada pemanasan, dan dibutuhkan dalam metabolisme karbohidrat. Dapat dikarenakan intake thiamine yang tidak mencukupi kebutuhan, kebuda kebudayaa yaan/k n/kebi ebiasa asaan an mengko mengkonsu nsumsi msi sumber sumber makana makanan n yang yang tidak tidak adekua adekuat, t, atau atau mengko mengkonsu nsumsi msi maka makana nan n yang yang meng mengan andu dung ng thia thiami mina nase se atau atau seny senyaw awaa anti antith thiam iamin ine. e. Diur Diureti etik k dike diketa tahu huii dapa dapatt meningkatkan ekskresi thiamine. Makanan kaya thiamine: Gandum Babi Polong-polongan Bayam Legumen Makanan dengan sedikit thiamine: Lemak Minyak Gula murni Makanan kaya thiaminase: Ikan air tawar mentah Kerang mentah Tumbuhan paku Makanan dengan faktor antithiamine: Teh Kopi Pinang Klasifikasi Terdapat 2 jenis dalam tubuh manusia: Beriberi basah, yakni disfungsi kardiovaskular yang biasanya kronik namun dapat pula timbul sebagai penyakit akut. Beriberi kering, yakni disfungsi neurologis perifer dan atau sentral multifokal, yang termasuk di dalamnya Wernicke encephalopathy dan Sindroma Korsakoff. Insidensi Prevalensi di negara berkembang sama dengan di negara maju. Sering ditemukan pada dewasa dan bayi usia satu sampai empat bulan. Jenis kelamin pada dasarnya tidak berpengaruh, hanya saja pria lebih sering terkena karena kebiasaan minum minuman beralkohol yang lebih sering daripada wanita. Lebih sering pada beberapa ras yang mengkonsumsi makanan rendah thiamine (beras tumbuk, ikan mentah, dll), yakni orang-orang Asia timur. rendah, terjadi pada 66% keluarga berpenghasilan rendah di Indonesia. Sosioekonomi rendah,
Faktor Resiko Alkoholisme, karena alkohol bernilai gizi buruk dan dapat menghambat absorbsi thiamine. Bariatric surgery, yakni operasi bagi orang obesitasnya mengancam jiwa. Pasien gagal jantung kongestif dengan terapi diuretik. Patogenesis Patogene sis dan Patofisiologi Patofi siologi Thiamine pirofosfat adalah kofaktor 3 enzim penting dalam metabolisme karbohidrat. Enzim-enzim itu adalah: Piruvat dehidrogenase, yang merupakan langkah akhir pada glikolisis dan menghasilkan asetil koenzim A yang diperlukan untuk sintesis neurotransmiter penting yakni asetilkolin. Alfaketoglutarat dehidrogenase, penting dalam siklus Kreb’s untuk menghasilkan ATP yang lebih banyak dan neurotransmitter tambahan yakni GABA dan glutamat. Transketolase, berperan dalam shunt heksosa monofosfat yang mempengaruhi jumlah NADPH. Selain Selain mempen mempengar garuhi uhi produk produksi si energi energi,, pening peningkat katan an radika radikall bebas bebas timbul timbul sehing sehingga ga mengga menggangg nggu u neurotransmiter dan N-metil-D-aspartat (NMDA) reseptor menyebabkan injuri neuronal pada beriberi kering kering.. Defek Defek biokim biokimia ia pasti pasti yang yang berper berperan an dalam dalam manifes manifestas tasii klinik klinik pada beriberi beriberi akut belum belum diketahui, namun disfungsi kardiak mungkin disebabkan oleh oedem jaringan miokardium dan deplesi energi. Gejala Klinik Beriberi basah: Oedem Kulit mengkilap Vomitus Widened pulse pressure Murmur aliran sistolik Irama gallop, paling baik terdengar pada posisi left-lateral saat inspirasi Distensi vena jugularis Takikardia Kardiomegali Pallor Perubahan EKG: QT memanjang, gelombang T terbalik, tegangan rendah Beriberi kering: Pallor Wasting Listlessness Takikardia Hepatomegali Neuropati perifer simetris Parestesi esi simetr simetris, is, teruta terutama ma pada pada eksterm ekstermita itass bagian bagian distal distal dengan dengan sensas sensasii dalam dalam peraba perabaan an Parest menurun Lemah, dimulai dari kaki Hilangnya refleks pergelangan kaki dan lutut Dasar Diagnosis Anamnesis: Faktor resiko, riwayat penyakit keluarga, riwayat kebiasaan, dll. Defisiensi terjadi setelah 3 minggu tanpa asupan thiamine, biasanya baru terdeteksi setelah 6 minggu. Pemeriksaan fisik: gejala klinik Pemeriksaan penunjang
Secara sistematis, sistematis, patogenesis, patogenesis, patofisiol patofisiologi, ogi, dan beberapa beberapa manifestasi manifestasi klinik klinik digambarkan digambarkan dalam diagram sebagai berikut: Defisiensi thiamine Thiamine pyrophosphate ↓
Pyruvat dehiydrogenase↓
α-ketoglutarate dehydrogenase↓ Aktivitas transketolase (o.skelet&jtg)↓
Katabolisme glukosa terga rgangguSiklus Krebs ebs tergangguRibosa↓ Acetyl co-A ↓
Energi↓
NADPH↓
ATP
Hemolisis eritrosit (DNA)
Asetilkolin↓
GABA, glutamate
(Neurotransmiter)
Anemia
Sintesis protein↓
LED↑
Gangguan kontraksi
Konduksi saraf terganggu
3 organ target
Polineuropati (DRY)
Kardiovaskular (WET)
Kelemahan otot, hiporeflex, areflex
CO ↓
EDV , ESV ↑
Otak
Syndrome Wernicke-Korsakoff
Stretching Dilatasi
Kardiomegali
M. Papillaris teregang Bunyi S1 mengeras RAA aktif
Simpatis
Pegal, kesemutan
Reseptor α (perifer)
APR & KPR ↓ Aldosteron
Angiotensin II
Retensi Na & air
Reseptor β (jantung)
HR ↑
Arginin Vasopresin Vasokonstriksi
TPR↑ CO↑ Beban jantung ↑ BNP↑, ANP↑
Overstretching Decompesatio cordis
Vasodilatasi
LV
Tekanan nadi ↑
Pulsus magnus et celer
RV
Oedem pulmonal Ronkhi basah
Pistol shot sound
JVP↑ Hepatomegali Oedem tungkai RVH
Pulsasi epigastrium(+)
Pemeriksaan Penunjang paling cepat adalah mengamati mengamati respon klinis klinis terhadap terhadap pemberian pemberian thiamine Pada kasus darurat, paling secara intravena (beberapa jam saja). laboratorium yang paling terpercaya terpercaya secara in vitro: vitro: aktivitas aktivitas transketoet transketoetalase alase eritrosit eritrosit Tes laboratorium (peningkatan lebih dari 15% merupakan pendukung diagnosis yang kuat). Dapat ditemukan pula penurunan kadar thiamine dalam darah. Pemeri riks ksaa aan n kada kadarr seny senyaw awaa yang yang meng menggu guna naka kan n thia thiami mine ne seba sebaga gaii kofa kofakt ktor or dala dalam m Peme metabolismenya: piruvat, alfaketoglutarat, laktat, glikosilat (meningkat). Lain-lain: thiamine dalam urin, metabolit thiamine (thiazole dan pirimidin), nilai metilglioksal. EEG: gambaran gelombang melambat di seluruh bagian otak. Histopatologis: degenerasi myelin pada otot tanpa inflamasi. Diagnosis Banding Sangat banyak, karena: Organ yang terpengaruhnya sangat luas dan dapat berbeda-beda pada tiap individu. Defisiensi vitamin lain (niacin, vitamin B12) berkontribusi pula pada manifestasi nerologis. Pada gagal jantung, diagnosis banding sangat bervariasi tergantung dari kelompok usia (pada anak, yang terpenting adalah masalah kongenital dan infeksi) Penatalaksanaan Tujuan terapi secara umum adalah mengisi kebutuhan tubuh akan thiamine. Penatalaksanaan nonfarmakologis: Pasien dengan gagal jantung dimonitor di Intensive Care Unit (ICU). Pemberian vitamin B kompleks karena beriberi seringkali muncul dengan defisiensi vitamin B lainnya. Penatalaksanaan farmakologis: Preparat: Thiamine hidroklorida (Thiamilate), atau derivat-derivat thiamine seperti: thiamine propil disulfida (TPD), thiamine tetrahidrofurfuril disulfida (TTFD) Dosis: o Dewasa: Neuropati ringan: 10-20 mg/hari terbagi dua IM untuk 2 minggu. Neurpati sedang: 20-30 mg/hari terbagi dua IM untuk sampai beberapa minggu setelah gejala hilang. Beriberi basah: 100 mg IV empat kali sehari untuk beberapa hari dilanjutkan 50 100 mg IV atau IM dua kali sehari untuk beberapa beberapa hari kemudian 10-20 mg IM empat kali sehari sampai respon maksimal. o Anak: 25-50 mg/hari mg/hari IV lambat dilanjutkan dilanjutkan 10 mg/hari mg/hari dalam 7 kali kemudian kemudian 3-5 mg PO empat kali sehari minimal 6 bulan. Komplikasi Koma Gagal jantung kongestif Kematian Psikosis Prognosis Quo ad vitam
: - Bonam, dengan penanganan. - Malam Malam,, tanpa tanpa pena penang ngan anan an..
Quo ad ad fu functionam : - Bonam, Wernicke’s encelopathy encelopathy (gerakan (gerakan mata abnormal, abnormal, kesulitan kesulitan berja berjalan lan), ), Sindro Sindroma ma Korsak Korsakoff, off, kerusa kerusakan kan jantun jantung g dan kerus kerusaka akan n sistem saraf awal biasanya reversibel dengan penanganan; - Malam, Malam, bila timbul timbul gagal gagal jantung jantung akut akut dan kehilang kehilangan an memori memori walau diberikan penanganan.
DAFTAR PUSTAKA
Rabinowitz, Simon S. 2009. Beriberi . http://www.emedicine.medscape.com/article/984721 Vorvick, Linda. 2008. Beriberi. University of Maryland: http://www.umm.edu/ency/article/000339sym.htm Desember 2009 © Ivanna Susanty Tugas tutorial minggu ke-7 Blok Kardiovaskular FK Universitas Kristen Maranatha Dari penulis: Gejala klinik yang ada di diagram patogenesis, patofisiologi, gejala klinik itu disesuaikan sama • skenario tutorial saya Semoga ada gunanya buat yang laen •
