Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana Jalan Terusan Arjuna Utara 6, Jakarta Barat
Stephania Sofia Inguliman NIM : 102011402 102011402 / E-3 stephaniainguliman@yahoo.o.i!
"en !an Sintesis #$otein #en!ahuluan "en me$upa%an &agian !a$i 'N( yang &e$pe$an mem&a)a info$masi geneti%. 'N( sen!i$i te$!apat !i !alam inti sel !an mito%on!$ia. *eti%a sel mem&elah !i$i men+a!i 2 pa!a saat pem&elahan mitosis, 'N( yang &e$isi gen a%an te$&agi sama &anya% pa!a setiap sel ana%. "en yang te$!apat !alam 'N( a%an men+alani p$oses sintesis p$otein yang !ia)ali !engan ment$ans%$ip 'N( men+a!i N(, %emu!ian N( a%an !it$anslasi men+a!i asam amino !an a%an mem&entu% $antai polipepti!a yang a%an mem&entu% p$otein. i%a p$oses te$se&ut mengalami %esalahan a%an menga%i&at%an mutasi. (pa&ila mutasi te$+a!i pa!a gen glo&in ma%a a%an menga%i&at%an %elainan pa!a gen glo&in misalnya talasemia. 'alam 'alam ma%alah ma%alah ini, ini, penuli penuliss a%an a%an meno& meno&aa mem&ah mem&ahas as %elain %elainan an gen glo&in glo&in yaitu yaitu talasemia- !an tahap mensintesis p$otein.
alasemia alasemia a!alah penya%it yang !ise&a&%an oleh a&no$malitas sintesis p$otein. al itu te$halang pa!a tahap sintesis p$otein yaitu t$ans%$ipsi mN( %eti%a mene$+emah%an $antai glo&in. antai glo&in !i%o!e%an oleh gen tunggal tunggal pa!a %$omosom 11. 11. #a!a o$ang no$mal, no$mal, umumnya umumnya te$!apat !ua lo%us $antai peng%o!ean. peng%o!ean. Sehingga Sehingga +i%a te$+a!i !efisiensi !efisiensi sintesis sintesis $antai -glo&in atau !apat !i%ata%an penu$unan maupun ti!a% a!anya $antai -glo&in !alam %ea!aan %ea!aan homoigot homoigot seseo$ang a%an mengalami mengalami %elainan gen yaitu talasemia-. Mutasi yang
te$+a!i pa!a gen glo&in- te$+a!i !i !alam $egion p$omoto$ !an tempat ap !i !alam e%son !an int$on.1-
emoglo&in emoglo&in a!alah salah satu +enis p$otein &e$!asa$%an fungsi &iologi%. emoglo&in te$!i$i !a$i mole%ul at &esi heme5, $antai glo&in 6 !an $antai glo&in . emoglo&in inilah yang mem&e$i%an )a$na me$ah pa!a sel !a$ah me$ah. 7ungsi hemoglo&in a!alah mengang%ut o%sigen. Sehingga +i%a p$o!u%si hemoglo&in te$ganggu ma%a %emampuan e$it$osit mengan!ung hemoglo&in5 !alam mengang%ut o%sigen %e selu$uh tu&uh a%an $en!ah. 2,8
"en !an #$otein #$otein me$upa%an penyusun !asa$ !a$i sel. #$otein !apat te$&entu% setelah melalui se$ang%aian p$oses sintesis p$otein !a$i 'N(. Sementa$a itu 'N( sen!i$i te$!i$i !a$i gen yang me$upa%an unit pem&a)a mate$i geneti% !a$i satu gene$asi %e gene$asi &e$i%utnya. #$otein sen!i$i a%an &e$tin!a% se&agai enim yang menentu%an $ea%si-$ea%si yang &e$langsung !alam sel.9
Sintesis #$otein Sifat ma%hlu% hi!up !itentu%an oleh 'N(. 'N( sen!i$i menentu%an u$utan asam amino pa!a setiap p$otein yang !isintesis. #$oses sintesis p$otein me$upa%an p$oses yang %omple%s. #$oses ini mem&utuh%an 20 maam asam amino, mN( !an +uga tN( se&agai fa%to$ pela%sana, sum&e$ ene$gi yaitu (# se$ta enim N( polime$ase. Sintesis p$otein !ia)ali !engan $epli%asi %emu!ian t$ans%$ipsi !an t$anslasi. 9 1. epli%asi epli%asi a!alah p$oses yang menga)ali pe$tum&uhan sel. epli%asi sen!i$i sea$a umum &e$a$ti p$oses peng%opian $ang%aian mole%ul &ahan geneti% sehingga !ihasil%an mole%ul ana% yang i!enti% !engan in!u%nya. #$oses ini !ileng%api !engan penyuntingan e!iting5 sehingga &ahan geneti% yang !itu$un%an pa!a sel ana% sama pe$sis !engan sel in!u%nya. i%a te$+a!i %esalahan pa!a p$oses $epli%asi ma%a a%an menga%i&at%an pe$u&ahan sifat pa!a sel ana%nya sehingga ti!a% sama pe$sis !engan sel
in!u%nya. Selama $epli%asi 'N(, masing-masing !a$i 2 $antai 'N( &e$pe$an se&agai template atau eta%an untu% mensintesis $antai %omplemente$. al ini !apat te$+a!i se&agai a%i&at !a$i p$oses !enatu$asi yang &e$tu+uan aga$ masing-masing untaian 'N( te$se&ut !apat &e$ti!a% se&agai eta%an, se&a& pemasangan nu%leoti!a-nu%leoti!a &a$u !engan eta%annya a%an te$halangi apa&ila %e!ua untai te$se&ut masih !alam satu i%atan.
;ahan
yang
!iguna%an
!alam
p$oses
$epli%asi
'N( a!alah
!eo%si$i&onu%leosi!a t$ifosfat !N#5 se!ang%an mo!el yang !ipa%ai
gula a!alah
semi%onse$
3= yang !ila%u%an oleh 'N( polime$ase. ?ntai 'N( yang !isintesis %ea$ah ga$pu !ise&ut lea!ing st$an! se!ang%an yang !isintesis men+auh !a$i ga$pu sea$a sepotong-sepotong !ise&ut lagging st$an!. #otongan te$se&ut !ise&ut f$agmen o%aa%i yang a%an !isam&ug oleh 'N( ligase. ;ila &asa nu%leoti!a pa!a u+ung $antai yang !isintesis salah pasang, ma%a a%an te$+a!i p$oof $ea!ing yaitu, e%sonu%lease 3= = a%an melepas%an nu%leoti!a te$se&ut !an mengganti !engan nu%leoti!a yang sesuai se&elum mene$us%an pe$pan+angan $antai. epli%asi selesai, namun masih !apat !ila%u%an penggantian &asa nu%leoti!a salah pasang yang te$le)at pa!a )a%tu p$oof $ea!ing oleh e%sonu%lease yang !ise&ut p$oses menge!it. 2. $ans%$ipsi $ans%$ipsi ialah p$oses peneta%an atau penulisan ulang 'N( %e !alam mN(. $ans%$ipsi te$+a!i !i !alam inti sel yang me$upa%an pusat pengont$ol %egiatan sel atau yang !ise&ut nu%leus. Misalnya, &asa nit$ogen 'N( ya%ni (A" (" A( a%an !isalin %e !alam u$utan mN( yaitu ?"A (?A "(?. $ans%$ipsi !i&agi atas 3 tahap yaitu: a. Inisiasi Inisiasi !ia)ali oleh mele%atnya enim polime$ase pa!a pita 'N( titi% a)al. *eti%a pita 'N( te$&u%a, &asa nit$ogen pa!a pita a%an men+a!i a%tif !an salah satunya a%an men+a!i eta%an mN(. #ita ini !ise&ut sense. Se!ang%an yang ti!a% !isintesis !ise&ut antisense. *emu!ian enim polime$ase mulai menyintesis N( !a$i titi% a)al pita.
&. Elongasi mN( yang !isintesis enim N( polime$ase a%an mem&entu% pita mN(. 'an a%an te$us meman+ang. . e$minasi $ans%$ipsi a%an te$henti %eti%a N( polime$ase &e$henti !i tempat pe$isti$ahatan. Setelah itu mN( !i&e&as%an !an N( polime$ase te$lepas !a$i 'N(. 'N( a%an %em&ali %e &entu% semula. asil t$ans%$ipsi a%an %elua$ !a$i inti sel melalui mem&$an inti menu+u sitoplasma.-B 3. $anslasi $anslasi a!alah tahap pene$+emahan %o!e mN( oleh tN( %e !alam u$utan asam amino. ahap te$se&ut te$+a!i !i !alam sitoplasma !engan &antuan %$omosom. #a!a tahap t$anslasi %o!e geneti% atau %o!on !a$i mN( a%an !iu&ah. Misalnya, (?" ((( ?A( !an ??(, ma%a u$utan anti%o!onnya ?(A ??? ("?, ((?. 1 $anslasi !i&agi atas 3 tahap yaitu: a. Inisiasi Su& unit %eil !a$i $i&osom a%an menempel pa!a mN(. i&osom te$se&ut a%an &e$gese$ %ea$ah 3= hingga &e$temu !engan %o!on (?" yang me$upa%an %o!on a)al. (?" yang a!alah metionin ialah asam amino a)al yang !i&a)a oleh tN(. &. Elongasi e$+a!i pem&entu%an 2 tempat yang &e$&e!a. empat pe$tama ya%ni # pepti!il5 yang !itempati tN(-N fo$mil metionin. Se!ang%an tempat %e!ua a!alah ( aminoasil5. ahap elongasi a%an !imulai pa!a saat tN( masu% %e tempat ( &ese$ta anti%o!on !an asam amino yang tepat. *emu!ian tN(-N fo$mil metionin te$lepas. i&osom %emu!ian &e$gese$ %e tempat # !an a%hi$nya tempat ( %osong. tN( &ese$ta anti%o!on !an %o!on %etiga yang tepat %emu!ian a%an masu% %e (. p$oses ini &e$ulang sepe$ti semula. . e$minasi ;ila tempat ( &e$temu !engan %o!on ?((, ?(", ?"( yang me$upa%an %o!on a%hi$ ma%a se$ang%aian p$oses t$anslasi a%an te$henti.
Mutasi "en Mutasi a!alah pe$u&ahan mate$i geneti yang !apat !i)a$is%an !an memunul%an alte$nati
Mutasi a!a !ua maam yaitu mutasi yang mempenga$uhi %$omosom !an mempenga$uhi gen mutasi titi%5. Mutasi gen !ia%i&at%an su&stitusi nu%leoti!a tunggal. Mutasi titi% !i&agi atas 3 maam yaitu: 1. Mutasi !iam : pe$u&ahan !alam se%uens %o!on yang ti!a% mengu&ah asam amino yang !i%o!enya. Misalnya A"( men+a!i AA" a$ginin5 2. Mutasi missense : menye&a&%an te$+a!inya penggantian satu %o!on sense oleh %o!on sense lainnya. Misalnya A"( men+a!i AA( a$ginin men+a!i p$olin5 3. Mutasi nonsense : mutasi yang menye&a&%an te$hentinya sintesis p$otein se&elum )a%tunya %a$ena %o!on yang !ihasil%an me$upa%an %o!on stop. Misalnya A"( men+a!i ?"(.
'afta$ #usta%a
1. Ma$%s ', Ma$%s (, Smith A. ;u%u %e!o%te$an !asa$. a%a$ta: ;u%u *e!o%te$an E"AC 2. 3. 4. .
2000. h.232 ))).ne)-me!ial.net. 'iun!uh tanggal 21 anua$i 2011 Su$yana. *epe$a)atan ana%. a%a$ta: ;u%u *e!o%te$an E"AC1BB8. h.190 Sh)a$t D. #e!oman %linis pe!iat$i. a%a$ta: ;u%u *e!o%te$an E"AC1BB8. h.31 o&&ins, Aot$an. ;u%u sa%u !asa$ patologis penya%it. E!isi 9. a%$ata: ;u%u
*e!o%te$an E"AC 200. h.389 8. Sof$o (SM. *eane%a$agaman geneti%. E!isi pe$tama. ogya%a$ta: (n!i FffsetC 1BB4. h.. 9. Aamp&ell. ;iologi. a%a$ta: E$langgaC1BBB. h.323- . u)ono, . ;iologi mole%ula$. a%a$ta: ;u%u *e!o%te$an E"AC h.B4
