Diagnosis dan Penatalaksanaan pada Kasus Anemia
Pendahuluan
Anemia merupakan masalah medik yang paling sering dijumpai di klinik di seluruh dunia, disamping sebagai masalah kesehatan masyarakat, terutama di negara berkembang. Kelainan ini merupakan penyebab debilitas kronik yang mempunyai dampak besar terhadap kesejahteraan sosial dan ekonomi, serta kesehatan fisik.Walaupun prevalensi tinggi, anemia ( terutama anemia ringan ringan)) sering seringkal kalii tidak tidak mendapa mendapatt perhat perhatian ian dan tidak tidak diident diidentifi ifikas kasika ikan n oleh oleh para para dokter dokter di praktek klinik. Pada tinjauan kali ini akan membahas mengenai anemia agar dapat memahami gejala-gejal gejala-gejalaa dari penyakit ini serta serta penyebab-penye penyebab-penyebab bab yang mungkin
dapat mendasari mendasari
suatu kondisi anemia. Pembahasan 1. Anamnesis
Anamnesis adalah uatu kegiatan !a!an"ara yang dilakukan oleh dokter-pasien maupun dokterkeluarga atau penjaga pasien untuk mengetahui hal yang membuat pasien datang kepada pasien. Anamnes Anamnesis is dapat dapat dilakuk dilakukan an langsu langsung ng terhada terhadap p pasien pasien (autoa (autoanam namnes nesis) is) atau atau diajuk diajukan an pada keluarga pasien maupun orang yang mengantarkan pasien ke tempat praktik dokter tersebut (alloa (alloanam namnes nesis) is).. #i dalam dalam anamnes anamnesis is ini terdir terdirii dari dari serang serangkaia kaian n pertany pertanyaan aan yang yang perlu perlu ditanyakan ke pasien tersebut di mana dengan anamnesis ini diharapkan dapat mengarahkan seoran seorang g dokter dokter untuk untuk dapat dapat mendia mendiagnos gnosaa suatu suatu penyaki penyakitt yang yang dideri diderita ta oleh oleh pasien pasien.. Pada Pada anamnesis perlu ditanyakan $%-& %) Identitas pasien . ') Keluhan utama $ Wanita datang dengan keluhan mudah lelah dan !ajah terlihat agak pu"at. &) Riwayat penyakit sekarang $ Wa Waktu ktu dan lamanya keluhan berlangsung '-& minggu. Apakah ada serangan rasa nyeri Pada anemia sel sabit, rasa nyeri yang datang selalu
tiba-tiba dan berakhir tiba-tiba. *ika ada rasa nyeri, perlu ditanyakan predileksinya. 1
Apakah memakan obat-obatan tertentu Apakah baru-baru ini melakukan aktivitas tertentu di luar ruangan Atau sedang
mengalami stress +agaimana pola hidup pasien belakangan ini Apakah keluhan baru pertama kali atau sudah berulang kali. *ika sebelum ini pernah mengalami hal yang sama, apakah ada faktor tertentu yang
menurut pasien memi"u kondisi tersebut Apakah ada saudara sedarah, atau teman dekat yang menderita keluhan yang sama
pada saat ini Apakah sejak mun"ul gejala, gejala bertambah parah seiring !aktu paya yang telah dilakukan dan bagaimana hasilnya, jenis-jenis obat yang telah diminum oleh pasien juga tindakan medik lain yang berhubungan dengan penyakit
yang saat ini diderita. Riwayat penyakit dahulu $ bertujuan untuk mengetahui kemungkinan- kemungkinan
adanya hubungan antara penyakit yang pernah diderita dengan penyakit sekarang. Riwayat kesehatan keluarga . Perlu ditanyakan apakah ada keluarga yang di diagnosis penyakit kelainan tertentu. #efisiensi /P#, sferosit herediter, dan anemia sel sabit termasuk penyakit yang diturunkan melalui mutasi gen dan ri!ayat penyakit menahun keluarga.
Pada pasien tersebut didapatkan hasil anamnesis sebagai berikut $ o o o o o
Perempuan, '0 tahun 1udah lelah sejak %-' minggu Wajah terlihat agak pu"at 2idak ada demam, mual, muntah +A+ dan +AK normal
2. Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan yang pertama dilakukan adalah melihat keadaan umum dan juga kesadaran pasien. elanjutnya pemeriksaan fisik yang dilakukan adalah memeriksa tanda-tanda vital yang terdiri dari suhu, tekanan darah, nadi, dan frekuensi pernapasan. uhu tubuh yang normal adalah &/-&3 45. Pada pagi hari suhu mendekati &/ 45, sedangkan pada sore hari mendekati &3o5. 2ekanan darah diukur dengan menggunakan tensimeter dengan angka normalnya %'6786 mm9g. 2
Pemeriksaan nadi biasa dilakukan dengan melakukan palpasi a. radialis. :rekuensi nadi yang normal adalah sekitar /6-%66 kali permenit. #alam keadaan normal, frekuensi pernapasan adalah %/-'; kali per menit.; Pemeriksaan selanjutnya adalah dengan melihat konjungtiva anemis dan telapak tangan apakah pu"at atau tidak. #apat dilihat juga bagian kuku, apabila ditemukan koilonikia (kuku seperti sendok) maka dapat di"urigai defisiensi :e dalam !aktu lama.
Konjungtiva anemis =7= sklera ikterik = ->>. Konjungtiva anemis menunjukkan ada tanda-tanda anemia pada pasien. elain itu terdapat ikterus juga pada pasien yang terlihat pada sklera.
3
3. Pemeriksaan Penunang
ntuk memperoleh diagnosis kerja, selain hasil anamnesis dan pemeriksaan fisik, dibutuhkan pemeriksaan
penunjang. Pada pemeriksaan darah lengkap, yang diperiksa adalah jumlah
eritrosit, jumlah leukosit, kadar hemoglobin, hematokrit, retikulosit dan jumlah trombosit. Patokan nilai normal dapat berbeda-beda tergantung alat yang dipakai di tiap-tiap laboratorium. Akan tetapi, nilai rujukan yang dapat digunakan se"ara universal adalah $ %)
9itung sel darah merah $ pria (;,3-/,% juta sel7mikroliter) !anita (;,'-0,; juta
sel7mikroliter). ') 9itung sel darah putih $ ;.666-%6.666 sel7mikroliter. &) 9emoglobin $ pria (%&,8-%3,' mg7d<) !anita (%',%-%0,% mg7d<). ;) 9ematokrit $ pria (;6,3-06,&) !anita (&/,%-;;,&). 0) 9itung trombosit $ %06.666-;66.666 trombosit7mikroliter. /)
jumlah eritrosit. 159 adalah kadar
hemoglobin dibandingkan dengan jumlah eritrosit. edangkan 1595 adalah kadar hemoglobin dibandingkan dengan nilai hematokrit. Ketiga hitungan tersebut menunjukkan nilai eritrosit ratarata. @ilai rujukan untuk ketiga hitungan tersebut adalah $ %) ') &)
15C 8'-D' f< 159 '3-&3 pg 1595 &'-&3
Pada pasien tersebut didapatkan $ o o o o o
9b $ D,0 g7dl 9t $ &6
4
4. Differential Diagnosis
Karena data pada skenario yang diberikan tidak selengkap yang dibutuhkan, diagnosis pasti tidak bisa ditegakkan. e"ara umum gejala serta hasil pemeriksaan penunjang pada skenario merujuk pada penyakit anemia hemolitik. @amun, ada sangat banyak jenis anemia hemolitik tergantung dari penyebabnya. Karena itulah differential diagnosis yang dibuat merupakan jenis-jenis dari anemia hemolitik yang memberikan gambaran klinis serta pemeriksaan penunjang a!al yang mirip dengan skenario yang diberikan. Anemia hemolitik autoimun Pada A>9A ini diagnosis dapat ditegakkan jika ada tanda-tanda yang
mendukung diantaranya adanya gejala klinik, anemia normokrom normositer, hemolisis ekstravaskuler, kompensasi sumsum tulang dan tes antiglobulin positif direk (5oombs) positif. elain itu diagnosis dapat ditegakkan karena adanya antibodi atau komplemen pada eritrosit yang ada dalam sirkulasi, dan adanya penghan"uran eritrosit yang meningkat. Apabila gambaran klinik mengarah pada A>9A tipe hangat tetapi tes 5oombs negatif maka terapi dengan obat
imunosupresif
dapat
dipertimbangkan dan diagnosis merujuk ke sferosit herediter.0-8 Anemia de!isiensi "#PD Ke"urigaan atas anemia defisiensi /P# dapat dikonfirmasi melalui tes skrining /P# (glu"ose-/-phosphate dehidrogenase). Perlu diketahui juga dari anamnesis apakah pasien mengonsumsi obat-obatan yang menyebabkan hemolisis pada orang dengan defisiensi /P#, ri!ayat keluarga yang lengkap, kondisi sehari-hari (apakah sedang stress atau mengonsumsi ka"ang fava), dan memeriksa keadaan umum untuk men"ari jika ada infeksi. 0-8 Anemia sel sabit indrom sel sabit dapat dilihat melalui anemia hemolitik, morfologi eritrosit, dan nyeri iskemik yang intermitten. #iagnosis di konfirmasi melalui elektroforesis hemoglobin dan sickling test . Pemeriksaan profil hemoglobin sebaiknya dilakukan untuk membedakan anemia sel sabit dari thalasemia. 0. $pidemiolog i0-8 Anemia hemolitik autoimun
5
Anemia hemolitik autoimun yang paling sering ditemukan adalah anemia hemolitik autoimun tipe hangat (30 dari populasi anemia hemolitik autoimun). Anemia hemolitik autoimun ini juga lebih banyak ditemukan pada !anita (/0 dari kasus). 1eskipun demikian, anemia hemolitik adalah bentuk anemia yang jarang ditemukan. *umlah kejadiannya adalah % kasus dari %66.666 individu. Prevalensinya meningkat pada populasi diatas /6 tahun, yaitu %6 kasus per %66.666 individu. Anemia de!isiensi "#PD
#efisiensi /P# tersebar luas di daerah tropis dan sub-tropis (Afrika, Bropa elatan, 2imur 2engah, dan Asia 2enggara. Perkiraan konservatif menyebutkan paling sedikit ;66 juta orang memiliki gen defisiensi /P#.
Anemia sel sabit
Anemia sel sabit hadir sebagian besar di kulit hitam. 9al ini juga ditemukan, dengan frekuensi jauh lebih sedikit dipopulasi timur 1editerania dan 2imur 2engah. #i beberapa bagian Afrika, prevalensi sifat sel sabit (heteroFigot) setinggi &6. 1eskipun penyakit ini paling sering ditemukan di Afrika sub- ahara Afrika, juga ditemukan dibeberapa bagian dari isilia, Gunani, 2urki selatan, dan >ndia. emuanya memiliki area yang merupakan endemik malaria. 9b ditransmisikan sebagai karakteristik kodominan autosomal. Easio pria-!anita adalah %$%. 2idak ada ke"enderungan pada jenis kelamin tertentu, karena anemia sel sabit bukanlah penyakit terkait kromosom H.
#. $tiologi Anemia hemolitik autoimun
Btiologi pasti dari penyakit autoimun memang belum jelas, kemungkinan terjadi karena gangguan central tolerance dan gangguan pada proses pembatasan limfosit autoreaktif residual. Anemia de!isiensi "#PD
6
1utasi pada gen pengkode /P# yang menyebabkan tidak terproduksinya enFim /P# yang berfungsi untuk memetabolisme sejumlah ke"il glukosa untuk menghasilkan glutation yang penting untuk melindungi membran eritrosit dan hemoglobin dari oksidan. Anemia sel sabit
Penyebab anemia sel sabit adalah mutasi pada gen beta-globin yang merubah asam amino keenam dari asam glutamat menjadi valin. ?leh sebab itu terbentuk hemoglobin yang abnormal (9b). 9emoglobin yang abnormal tidak dapat mengangkut ?' dan 5?' dengan normal. #an bentuk hemoglobin yang abnormal membuat eritrosit menjadi rapuh dan mudah lisis. Kondisi-kondisi tersebut yang nantinya akan menjadi dasar dari patofisiologi gejala klinis yang mun"ul.0-8
%. Pato!isiologi Anemia hemolitik autoimun
Perusakan sel-sel eritrosit yang diperantarai antibodi ini terjadi melalui aktivasi sistem komplemen, aktivasi mekanisme seluler, atau kombinasi keduanya. %. Aktivasi sistem komplemen e"ara keseluruhan aktivasi membran sel
sistem
komplemen
akan
menyebabkan han"urnya
eritrosit dan terjadilah hemolisis intravaskuler yang ditandai dengan
hemoglobinemia dan hemoglobinuria. istem komplemen akan diaktifkan melalui jalur klasik
ataupun
jalur
alternatif.
Antibodi-antibodi
yang
memiliki
kemampuan
mengaktifkan jalur klasik adalah >g1, >g%, >g', dan >g&. >g1 disebut sebagai tipe aglutinin dingin, sebab
antibodi ini berikatan dengan
antigen
polisakarida
pada
permukaan sel darah merah pada suhu di ba!ah suhu tubuh. Antibodi >g disebut aglutinin hangat karena bereaksi dengan antigen permukaan sel eritrosit pada suhu tubuh. 0-8 '. Aktivasi selular yang menyebabkan hemolisis ekstravaskular 0-8 *ika sel darah di sensitasi dengan >g yang tidak berikatan dengan komplemen atau berikatan dengan komponen komplemen namun tidak terjadi aktivasi komplemen lebih lanjut, maka
sel darah merah tersebut akan dihan"urkan
oleh sel-sel 7
retikuloendotelial. Proses immunoadherence ini sangat penting bagi perusakan sel eritrosit yang diperantarai sel. Immunoadherence, terutama diperantarai >g-:"E akan menyebabkan fagositosis. Anemia hemolitik autoimun ini terjadi akibat destruksi eritrosit yang melalui proses hemolisis ekstravaskuler dan intravakuler. Pada A9>A 2ipe hangat melibatkan proses hemolisis ekstravaskuler, dan pada A>9A tipe dingin melibatkan proses hemolisis intravaskuler. Pada A>9A tipe hangat eritrosit yang diselimuti >g atau komplemen difagositif oleh makrofag dalam lien dan hati sehingga terjadi hemolisis ekstravaskuler. Adapun hemolisis ekstravaskuler terjadi pada sel makrofag dari sistem retikuloendothelial (EB) terutama pada lien, hepar dan sumsum tulang karena sel ini
mengandung enFim heme oksigenase.
membran (akibat
reaksi antigen antibody). Britrosit yang pe"ah akan menghasilkan
globulin yang akan di kembalikan ke protein pool, serta besi yang di kembalikan ke makrofag ("adangan besi) selanjutnya akan di pakai kembali, sedangkan protoporfirin akan menghasilkan gas 5? dan bilirubin. +ilirubin dalam darah berikatan dengan albumin menjadi bilirubin indirek, mengalami konjugasi dalam hati menjadi bilirubin direk kemudian dibuang melalui empedu sehingga meningkatkan sterkobilinogen dalam feses dan urobilinogen dalam urin. ebagian hemoglobin akan lepas ke plasma dan diikat
oleh
haptoglobin
sehingga
kadar haptoglobin juga menurun, tetapi tidak
serendah pada hemoloisis intravaskuler. Pada A>9A tipe dingin autoantibody >g1 mengikat antigen membran eritrosit dan
memba!a 5%I ketika mele!ati bagian
yang dingin, kemudian terbentuk kompleks penyerang membran, yaitu suatu kompleks komplemen yang terdiri atas 50,/,3,8, dan 5D. Kompleks penyerang ini menimbulkan kerusakan membran eritrosit, apabila terjadi kerusakan membran yang hebat akan terjadi hemolisis intravaskuler. *ika kerusakan minimal terjadi fagositosis oleh makrofag dalam EB sehingga terjadi hemolisis ekstravaskuler.0-8 Adapun hemolisis intravaskuler yakni peme"ahan eritrosit intravaskuler yang menyebabkan lepasnya hemoglobin bebas kedalam plasma. 9emoglobin bebas ini akan diikat oleh haptoglobin (suatu globin alfa) sehingga kadar haptoglobin plasma akan menurun. Kompleks hemoglobin-haptoglobin akan dibersihkan oleh hati dan EB dalam beberapa menit. Apabila kapasitas haptoglobin dilampaui maka akan terjadilah hemoglobin bebas dalam plasma yang disebut sebagai hemoglobinemia. 9emoglobin bebas akan mengalami oksidasi menjadi methemoglobin 8
sehingga terjadi methemoglobinnemia. 9eme juga diikat oleh hemopeksin (suatu glikoprotein beta-%) kemudian ditangkap oleh sel hepatosit.0-8 9emoglobin dikeluarkan melalui urin sehingga terjadi hemoglobinuria. ebagian hemoglobin dalam tubulus ginjal akan diserap oleh sel epitel kemudian besi disimpan dalam bentuk hemosiderin, jika epitel mengalami deskuamasi maka hemosiderin
dibuang melalui urine
(hemosiderinuria), yang merupakan tandahemolisis intravaskuler kronik. Anemia de!isiensi "#PD
1utasi pada gen pengkode /P# yang menyebabkan tidak terbentuknya enFim /P#. BnFim ini mengatalisis langkah a!al dalam oksidasi glukosa melalui jalan hek sosa monofosfat. *alan ini menghasilkan @A#P9, yang agaknya diperlukan untuk memelihara fragilitas sel darah merah normal. #engan demikian, defisiensi /P# dapat menyebabkan sel darah merah menjadi lebih rentan untuk mengalami hemolisis. 9emolisis pada orang dengan defisiensi /P# dapat dipi"u oleh tiga faktor yaitu infeksi, stress, dan obat. ?bat-obatan yang sering menyebabkan hemolisis pada defisiensi /P# adalah primakuin, dapson, sulfametoksaFol, kotrimoksaFol, asam nalidiksat, nitrofurantoin, niridaFol, fenaFopiridin, dan asam asetilsalisilat.0-8
Anemia sel sabit
Anemia sel sabit mun"ul karena 9b yang merupakan hemoglobin abnormal tidak dapat melakukan tugasnya mengikat oksigen maupun karbondioksida dengan baik. 9emoglobin yang abnormal juga menyebabkan eritrosit menjadi rapuh terhadap kekurangan oksigen. normalnya, jika eritrosit tidak mengandung oksigen, bentuknya akan tetap bertahan sampai men"apai paru paru untuk menukar karbon dioksidanya dengan oksigen yang baru. @amun berbeda dengan eritrosit yang mengandung 9b, eritrosit ini begitu tidak mengikat oksigen, maka tidak bisa mempertahankan bentuk normalnya dan menjadi berbentuk sel sabit.0-8 Pada saat eritrosit dengan 9b mengalami proses pelepasan oksigen, si"kling proses terjadi. 9b menyebabkan tiga kondisi yaitu penurunan kelarutan ( solubility), peningkatan viskositas, dan pembentukan polimer sampai konsentrasi diatas &6g7d<. Ketiga kondisi tersebut membentuk substansi menyerupai gel 9
(disebut tactoids) yang mengisi eritrosit. Peningkatan substansi berbentuk gel dalam eritrosit akibat 9b dipengaruhi oleh kadar oksigen, konsentrasi 9b sendiri, dan keberadaan hemoglobin tipe lain. emakin tinggi kadar 9b dalam eritrosit dan semakin rendah kadar oksigen, semakin tinggi pula bentuk gel dalam eritrosit. >si eritrosit yang menyerupai gel itulah yang menyebabkan bentuk eritrosit seperti sel sabit. Apabila proses sickling terjadi berulang kali, maka kerusakan membran terjadi dan eritrosit tidak dapat men"apai bentuk bikonkaf meskipun sudah diberi oksigen lagi. 0-06 dari total jumlah sel darah merah dapat mengalami kondisi tersebut, berada dalam bentuk sel sabit. 1anifestasi klinis dari pasien dengan eritrosit sel sabit dapat mun"ul pada tulang, ginjal, limpa, dan berupa anemia hemolitik. 1anifestasi klinis tersebut terjadi karena bentuk eritrosit yang menyerupai sel sabit memiliki daya larut yang rendah (bisa mengendap) sehingga dapat menyebabkan sumbatan-sumbatan pada pembuluh
darah.
umbatan
yang
terbentuk
menyebabkan terjadinya hipoksia berulang pada banyak organ dan menghasilkan kerusakan. Penumpukan sel sabit yang tiba-tiba pada limpa juga menyebabkan splenomegali mendadak yang memberikan rasa nyeri. 9ipoksia menyebabkan penurunan nitrit oksida (@?) yang mengakibatkan eritrosit berbentuk sabit mudah menempel pada endotel dan makrofag. Penempelan tersebut menyebabkan teraktivasinya proses perusakan eritrosit, mengarah pada peningkatan hemolisis sel darah merah. 9emolisis sel darah menghasilkan hemoglobin bebas yang merupakan penghambat @?, sementara @? sendiri merupakan vasodilator. ?leh sebab itu, jika terjadi hipoksia, maka terjadi vasokonstriksi yang dapat memperburuk hipoksia dan menyebabkan nekrosis jaringan.0-8
&. "eala Klinis '(& Anemia hemolitik autoimun
Anemia hemolitik autoimun tipe hangat +iasanya gejala anemia ini terjadi perlahan-lahan, ikterik, demam, dan ada yang disertai nyeri abdomen, limpa biasanya membesar, sehingga bagia perut atas sebelah kiri bisa terasa nyeri atau tidak nyaman dan juga bisa dijumpai splenomegali pada anemia hemolitik autoimun tipe hangat. 10
rin ber!arna gelap karena terjadi hemoglobinuri. Pada A9A paling tebanyak terjadi yakni idiopatik splenomegali terjadi pada 06-/6, iketrik terjadi pada ;6, hepatomegali &6 pasien dan limfadenopati pada '0 pasien. 9anya '0 pasien tidak disertai pembesaran organ dan limfonodi. Pada tipe dingin ini sering terjadi aglutinasi pada suhu dingin.9emolisis berjalan kronik. Anemia ini biasanya ringan dengan 9b$ D-%' g7dl. ering juga terjadi akrosinosis dan splenomegali. Pada "ua"a dingin akan menimbulkan meningkatnya penghan"uran sel darah merah, memperburuk nyeri sendi dan bisa menyebabkan kelelahan dan sianosis (tampak kebiruan) pada tangan dan lengan.
Anemia de!isiensi "#PD
ebagian besar manusia dengan defisiensi /P# tetap asimtomatik selama hidupnya, akan tetapi mereka semua beresiko tinggi mengalami neonatal jaundi"e dan anemia hemolitik akut. Pada bayi dengan defisiensi /P#, neonatal jaundi"e dapat menjadi berat, yang jika tidak diatasi dengan tepat dapat menyebabkan kernikterus dan kerusakan saraf yang permanen. Anemia hemolitik akut pada pasien yang defisiensi /P# biasanya dipi"u oleh fava beans, infeksi, dan obat-obatan. +iasanya, serangan hemolitik dia!ali dengan malaise, kelemahan, dan nyeri abdominal atau lumbal. Kemudian dalam beberapa jam atau '-& hari, pasien
mengalami
jaundi"e dan sering kali menghasilkan urin ber!arna gelap akibat hemoglobinuria. ?nsetnya bisa tiba-tiba, terutama pada anak-anak. Anemia yang terjadi bisa
ringan sampai berat. Anemia
biasanya normositik dan normokrom karena hemolisis yang terjadi intravaskular. ?leh sebab itu, mun"ul hemoglobinuria, hemoglobinemia, <#9 (
Penyakit sel sabit biasanya bermanifestasi a!al di masa ke"il. ntuk / bulan pertama kehidupan, bayi dilindungi terutama oleh peningkatan kadar 9b :, segera setelah itu, manifestasi klinis dapat mun"ul dengan jelas. 1anifestasi klinis yang paling umum dari 5# adalah krisis vaso11
oklusif. ebuah krisis vaso-oklusif terjadi ketika mikrosirkulasi terhambat oleh eritrosit sel sabit, menyebabkan "edera iskemik pada organ dan menghasilkan rasa sakit. Krisis nyeri merupakan gejala yang paling khas dari penyakit sel sabit dan merupakan penyebab utama kunjungan ga!at darurat dan ra!at inap untuk pasien yang terkena. ekitar setengah dari individu yang mengalami krisi vaso-oklusif adalah pasien dengan
9b
homoFigot. :rekuensi krisis sangat bervariasi. +eberapa memiliki sebanyak / atau lebih episode per tahun, sedangkan yang lain mungkin memiliki episode hanya pada interval besar atau tidak sama sekali. etiap individu biasanya memiliki pola frekuensi krisis yang konsisten. Krisis nyeri mulai dengan tiba-tiba. Krisis ini dapat berlangsung beberapa jam sampai beberapa hari dan berakhir tiba-tiba pula. Easa sakit dapat mempengaruhi setiap bagian tubuh. @yeri ini sering melibatkan perut, tulang, sendi, dan jaringan lunak, dan mungkin hadir sebagai da"tylitis (tangan sakit dan bengkak bilateral dan 7 atau kaki pada anak), nekrosis sendi akut atau nekrosis avaskular, atau akut abdomen. Bpisode vaso-oklusif yang berulang dapat menyebabkan splenomegali dan fibrosis limpa sehingga mengan"am system imunitas. 9epar juga dapat mengalami infark dan berkembang menjadi serosis seiring berjalannya !aktu. @ekrosis papiler ginjal adalah manifestasi umum dari vaso-oklusi, menyebabkan isosthenuria (konsentrasi urin yang sama sepanjang !aktu. @ormalnya kepekatan urin berubah seiring berubahnya asupan "airan). Easa sakit yang parah mun"ul di ekstremitas, yang melibatkan tulang panjang. @yeri perut bisa sangat berat, menyerupai akut abdomen, mungkin akibat dari nyeri alih dari tempat lain atau intra-abdomen organ padat atau infark jaringan lunak. Wajah juga mungkin terlibat. @yeri dapat disertai dengan demam, malaise, dan leukositosis. @yeri tulang ini sering disebabkan oleh infark tulang sumsum. Pola-pola tertentu dapat diprediksi, karena rasa sakit "enderung untuk melibatkan tulang dengan sumsum tulang yang produktif dan aktivitas sumsum tulang lokasinya berubah sesuai usia. elama %8 bulan pertama kehidupan, metatarsal dan metacarpals dapat terlibat, menyajikan sebagai dactylitis atau hand foot syndrome. eiring dengan pertumbuhan anak, sakit sering melibatkan tulang panjang ekstremitas, situs yang mempertahankan aktivitas sumsum selama masa kanak- kanak. Kedekatan dengan efusi 12
sendi dan simpatik sesekali mengarah pada keyakinan bah!a rasa sakit melibatkan sendi. Aktivitas sumsum surut lebih lanjut berubah selama masa remaja, sehingga nyeri lebih melibatkan badan vertebra, terutama di daerah pinggang.
). Penatalaksanaan '(& Anemia hemolitik autoimun
Penatalaksanaan medikamentosa dan non-medikamentosa yang hanya memberi hasil yang memuaskan pada anemia hemolitik autoimun tipe hangat. ntuk anemia hemolitik autoimun tipe dingin, belum ditemukan penatalaksanaan yang memberi hasil maksimal. Penatalaksanaan medikamentosa yang dapat
diberikan pada anemia hemolitik autoimun tipe hangat adalah
kortikosteroid %-%.0 mg7kg++7hari. #alam dua minggu
sebagian besar akan menunjukkan
respon klinis baik (9t meningkat, retikulosit meningkat, tes 5oombs direk positif lemah, tes 5oombs indirek negatif). @ilai normal dan stabil akan di"apai pada hari ke &6 sampai hari ke D6. +ila ada tanda respons terhadap steroid, dosis diturunkan tiap minggu sampai men"apai dosis %6-'6 mg7hari. 2erapi steroid dosis J&6mg7hari dapat diberikan se"ara selang sehari. +eberapa pasien akan memerlukan terapi rumatan dengan steroid dosis rendah, namun bila dosis perhari melebihi %0 mg7hari untuk mempertahankan kadar hematokrit, maka perlu segera dipertimbangkan terapi dengan modalitas lain. Penatalaksanaan medikamentosa yang lain juga dapat
berupa
pemberian preparat imunosupresan seperti aFathioprin 06-'66 mg7hari atau
siklofosfamid 06-%06 mg7hari. elain itu penambahan danaFol /66-866 mg7hari bersamaan dengan prednison
memberikan hasil yang bagus sebagai terapi inisial. +egitu juga
my"ophenolate mofetil
066-%666 mg perhari dilaporkan memberikan hasil yang bagus.
ementara itu, penatalaksanaan nonmedikamentosa yang dapat dilakukan adalah spenektomi. *ika terapi steroid tidak adekuat atau tidak bisa dilakukan tappering dosis selama & bulan, maka
perlu
dipertimbangkan
splenektomi. plenektomi akan menghilangkan tempat utama
penghan"uran sel darah merah. 9emolisis tetap dapat berlangsung setelah splenektomi, namun akan dibutuhkan jumlah sel eritrosit terikat antibodi dalam jumlah yang jauh lebih besar untuk menimbulkan kerusakan eritrosit yang sama. Eemisi komplit pas"a splenektomi men"apai 06-30 namun tidak bersifat permanen. 13
Anemia de!isiensi "#PD
Pada pasien dengan defisiensi /P#, hemolisis
yang terjadi
self-limited sehingga tidak
memerlukan terapi khusus ke"uali jika ada infeksi yang mendasari dan menghindari obatobatan
yang dapat mempresipitasi hemolisis. 2indakan non-medikamentosa yang dapat
dilakukan adalah mempertahankan aliran ginjal yang adekuat karena adanya hemoglobinuria saat hemolisis akut. Pada hemolisis yang berat, dapat diberikan transfusi darah. Anemia sel sabit
@on-medikamentosa $ penatalaksanaan yang dapat dilakukan untuk kondisi nyeri akibat manifestasi dari anemia sel sabit adalah resusitasi "airan yang memadai. *ika nyeri terjadi di bagian dada, maka resusitasi "airan yang terpantau ketat (menghindari edema pulmoner) dapat ditambah dengan pemberian oksigen dengan agresif untuk menjaga kadar oksigen dalam pembuluh darah. plenektomi dan transplantasi sumsum tulang dapat dilakukan. 2ransfusi darah dilakukan untuk menjaga agar hematokrit tetap terjaga pada level &6. pemberian hidroksiurea %6-&6 mg7kg7hari dapat diberikan untuk
1edikamentosa $
meningkatkan
kadar fetal
hemoglobin dan menjaga kondisi eritrosit. 9idroksiurea hanya diberikan pada pasien dengan kondisi yang parah. ntuk meningkatkan efektivitasnya, pemberian imunosupresan juga dianjurkan.
1*. Komplikasi'(& Anemia hemolitik autoimun dan anemia defisiensi /P# $ Komplikasi yang
mungkin adalah gagal ginjal kronis, splenomegali, sepsis, disfungsi hepar, dan
kera"unan preparat besi. Anemia sel sabit $Komplikasi pneumoniae
berupa
infeksi
oleh
bakteri
trepto"o""us
biasa terjadi setelah splenektomi atau jika pasien memiliki limpa
yang fibrotik. *ika kondisi vaso-oklusi tidak tertangani,
maka dapat terjadi
nekrosis pada jaringan yang vaskularisasinya terhambat. troke pada usia muda juga sering terjadi pada anemia sel sabit yang tidak terdeteksi dini. agal ginjal kronis juga sering dialami oleh pasien dengan anemia sel sabit. Proliverative sickle
14
retinopathy juga dapat terjadi, oleh sebab itu diperlukan pemeriksaan mata berkala (&-/ bulan). 11. Pen+egahan'(& Anemia hemolitik autoimun
2idak ada pen"egahan yang dapat dilakukan untuk men"egah kondisi autoimun. @amun jika pasien telah terdeteksi memiliki tipe dingin, maka menghindari tempat-tempat berudara dingin agar hemolisis tidak berjalan. Anemia de!isiensi "#PD
Pen"egahan yang mungkin dilakukan adalah men"egah faktor pen"etus hemolisis seperti stress, obat-obatan, dan infeksi. krining tes perlu dilakukan untuk deteksi
dini
sehingga
pasien dapat menjaga makanan, obat-obatan, dan pola hidupnya. Anemia sel sabit
Pemeriksaan
genotip
sebelum
pernikahan
dapat
menjadi
pen"egahan
yang mungkin
dilakukan. Apabila pasangan yang memeriksakan diri ternyata memba!a gen yang memperbesar kemungkinan keturunannya mengalami anemia sel sabit yang berat, maka konsultasi perlu dilakukan untuk menyiapkan ren"ana selanjutnya untuk membantu
memutuskan
apakah
pasangan tersebut akan tetap berusaha memiliki keturunan atau tidak.
12. Prognosis Anemia hemolitik autoimun
etelah kondisi autoimun teraktivasi, perjalanan penyakit akan menjadi kronis. 2etapi prognosis masih baik dengan persentasi survival yang tinggi (36). Anemia de!isiensi "#PD
Prognosis baik. Anemia sel sabit 15
Anemia sel sabit yang ringan memiliki prognosis yang baik. Akan tetapi ada tiga kondisi yang dapat menunjukkan prognosis yang buruk yaitu da"tylitis (hand-foot syndrome) yang mun"ul pada anak-anak diba!ah satu tahun, 9b diba!ah 3g7d<, dan tidak ditemukannya leukosit saat terjadi infeksi. #isebutkan juga semakin muda gejala klinis termanifestasi, semakin buruk prognosisnya. ,ipotesis
Perempuan berumur '0 tahun menderita anemia hemolitik.
-impulan
Perempuan tersebut menunjukkan gejala anemia namun tidak dapat menentukan !orking diagnosis dikarenakan hasil pemeriksaan dari skenario kurang lengkap.
16
Da!tar Pustaka
%. +urnside *W, 1"lynn 2*. #iagnosis fisik. Bdisi %3. *akarta$B5. '66&. h. '/3-8&. '. Welsby P#. Pemeriksaan fisik dan anamnesis klinis. *akarta$B5. '66D. h.33-8D. &. +i"kley <, Filagyi P. +ates buku ajar pemeriksaan fisik dan ri!ayat kesehatan.edisi 8. *akarta$B5. '66D. h.%//-'D6. ;. udiono 9, >skandar >, Bd!ard 9, 9alim <, antoso E. Penuntun patologi klinik hematologi. *akarta$ inar urya 1egah Perkasa. '66D. h. %6&. 0. 9armening #1. 5lini"al hematology and fundamentals of hemostasis. Bdisi 0. Philadelphia$:A #avis 5ompany. '66D. h. '/0-/ /. oldman <, "hafer A>. oldmanLs "e"il medi"ine. Bdisi ';. A$Blsevier'6%'. h. '3;. 3. etia!ati , Al!i >, udoyo AW, 1ar"ellus imadibrata K, etiyohadi +, yam A: MeditorN. >lmu Penyakit #alam. Bdisi ke-C>.*ilid '.*akarta$ >nternal Publishing. '6%;. h. 8.
%%0'-/;. :au"i A, et al. 9arrisonLs prin"iples of internal medi"ine.Bdisi %8. A$ 1"ra!-9ill 5ompanies. '6%%. h. 83'-8/.
17
