2) Don e o seu avô materno Berry apresentam hemofilia A. A parceira de Don, Diane, é a filha da sua tia materna. Don e Diane tem um filho, Edward, e duas filhas, Elise e Emily, todos os quais apresentam hemofilia A. Eles também tem uma filha não afetada, Enid. a) Desenhe o heredograma
b) Pq Elise e Emily são afetadas? Por que a mãe é portadora, no qual recebeu o alelo de sua mãe. c) Qual é a probabilidade de que um filho de Elise venha a ser hemofílico? qual a probabilidade de que a sua filha seja hemofílica? Probabilidade de 100% de seu filho ser hemofílico e de 50% de sua filha ser hemofílica.
Considerando-se que não há alteração na quantidade de material genético, a maioria das inversões não tem efeito fenotípico, com raras exceções caso esta inversão ocorra raras exceções, caso esta inversão ocorra dentro de um gene vital. EX: Hemofilia tipo A, é uma Inversão no cromossomo X que inativa o fator VIII de coagulação. Certas inversões não têm efeitos sobre o fenótipo, mas causam problemas reprodutivos. 5) Paula tem 27 anos e é surda, filha de um casal ouvintes, primos em primeiro grau. Seu marido Carlos tem 30 anos, também é surdo e filho de pais normais. Tanto Paula como Carlos ... irmãos com surdez congênita. Paula e Carlos tem dois filhos ambos ouvintes. Qual fenômeno deve ser considerado a principal po... explicação para a ausência de filhos com surdez? (A) Heterogeneidade de lócus 6) assinale a alternativa cuja característica clinica é ... da presença de uma alteração cromossômica estrutural e... no cariótipo do indivíduo. (A) perdas gestacionais recorrentes.
d) qual é a probabilidade de que um filho de Enid seja hemofílico? E de uma filha?
7) (B) acho que é 40%
Probabilidade de 50% de um filho hemofílico e de 0% de uma filha hemofílica.
8) Qual das seguintes fenotipicamente normal?
3) Embora condições como a síndrome de Down e síndrome de Edwards possam ser diagnosticadas com precisão somente pelo exame clinico, um cariótipo sempre é recomendado. Por que?
(A) uma mulher com 45 cromossomos, incluindo uma translocação robertisoniana entre os cromossomos 14 e 21.
Por que este exame detecta anomalias cromossômicas numéricas e/ou morfológicas, através da análise morfológica e contagem dos cromossomos em pacientes com indicação clínica para o exame. 4) Como as inversões e as translocações produzem efeitos fenotípicos? E se não proporcionar alteração fenotípica, característica, qual o problema desse rearranjo para o indivíduo? Elas podem afetar o fenótipo do organismo. Ex. doenças genéticas. Não afetando o fenótipo do organismo, os gametas podem carregar as mutações, que podem afetar a próxima geração. Translocação:
pessoas
devem
ser
9) Apresenta só 1 heredograma: Uma possível explicação para o padrão apresentado por o heredograma é que os fenótipos anormais sejam condicionados. (C) Um alelo dominante de um gene localizado em um cromossomo autossômico apresentando penetrância incompleta e expressividade variável. 10) Jugue as afirmativas a seguir em relação as trissomias na espécie humana e assinale a alternativa correta. I- A não disjunção cromossômica durante a meiose é a única forma de gerar gametas com um dos cromossomos em dose dupla. II-Indivíduos portadores de translocação cromossômica podem gerar filhos com trissomia.
Frequentemente associada a fenótipos anormais ou letalidade. Na translocação simples e na translocação recíproca, se não houver quebra de genes, o fenótipo não é afetado. Quando não há efeito fenotípico no indivíduo, ela pode formar gametas danificados
III- As trissomias dos cromossomos do grupo A são letais.
Inversão:
Assinale a correta: (D) Apenas as afirmativas II e III estão corretas.
11) O pai do Sr. Smith e o irmão da Sra. Smith tem o mesmo distúrbio raro autossômico recessivo. Sr. e Sra. Smith não são afetados. Qual a probabilidade de que tanto Sr. quanto Sra. Smith sejam portadores do alelo afetado? (B) 2/3 12) Dois heredogramas: A e B Quanto ao padrão de herança dessas anomalias é correto dizer que: (E) Ambas podem ser ligadas ao X.
e) Genitores de uma estatura normal, tem uma criança com acondroplasia. Mutação nova f) Uma mulher tem grave neurofibromatose tipo I. e ela tem manchas marrons na pele e vários tumores ... 17) Dado o heredograma abaixo, qual é os padrões de herança mais provável, menos prováveis, os incompatíveis? E os padrões são autossômico recessivo, autossômico dominante, recessivo ligado ao X, mitocondrial.
13) Uma paciente com 20 anos de idade apresentouse ao serviço de Genética da UFPI, queixa de amenorreia, baixa estatura, mamas pouco desenvolvidas e ausência de pelos pubianos. Suspeita médica de S.Turner. O biomédico ... ? (C) Cariótipo 14) Assinale, dentre as alternativas o cariótipo anormal mais frequentemente encontrado em abortos espontâneos de 1° trimestre. (B) Trissomia Autossômica 15) um casal não aparentado, proveniente da região sul do Brasil. Procura aconselhamento genético após a perda de dois filhos(masculino) com fibrose cística. Doença autossômica recessiva. Qual a explicação para... essas ocorrências em um casal não cosanguíneo?
Incompatível:
Mitocondrial- pois o pai passa para o filho. Dominante ligado ao X- não só o homem da geração II seria afetado. Menos Provável:
Recessivo ligado ao X- É possível mais não provável, pois só seria se a mãe fosse portadora. Mais provável:
Autossômica dominante- não há pulos de geração.
(B) Alta taxa de heterozigotos na população 16) considere as seguintes situações: a) a maioria de crianças com fibrose cística tem frequentes infecções pulmonares e dificuldades digestivas... Expressividade variável b) Um menino apresenta distrofia muscular progressiva com começo no início da infância e está restrito a cadeira de roda... Heterogeneidade alélica c) A retinite pigmentosa ocorre em formas ligadas ao X e autossômicas. Heterogeneidade de lócus d) dois genitores, cada qual apresentando um típico caso de hipercolesterolemia familiar... Característica autossômica incompleta dominante
18) Por que mulheres mais velhas apresentam maior risco de terem ou concebe um filho com trissomia do 21? Com o aumento da idade, aumenta o risco por conta do envelhecimento do ovócito. 19) sobre uma doença com o padrão de herança multifatorial que apresenta estimativas de herdabilidade entre 30 e 50 %. Não e correto dizer que: (D) Os filhos de um casal onde ambos são afetados são sempre afetados.
