Definisi Ataksia sering muncul ketika bagian dari sistem saraf yang mengendalikan gerakan mengalami kerusakan. Penderita ataksia mengalami kegagalan kontrol otot pada tangan dan kaki mereka, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi atau gangguan gait (Glucosamine/chondroitin Arthritis Arthritis Interention !rial". Ataksia #riedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif terhadap sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit $antung. Penyakit ini dinamakan seperti dokter %icholaus #riedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun &'). Ataksia yang merupakan gangguan koordinasi seperti kikuk atau gerakan canggung dan tidak kokoh, muncul pada banyak penyakit dan kondisi. Ataksia #riedreich disebabkan kemunduran $aringan saraf pada urat saraf tulang belakang (spinal cord" dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. *rat saraf men$adi tipis dan sel+sel saraf kehilangan serabut myelin. Ataksia #riedriech, meskipun $arang merupakan ataksia yang paling sering diturunkan dan ter$adi pada anita dan pria dengan risiko yang sama. -ategori tak dan araf Penyebab ebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian dari otak yang disebut serebelum (otak kecil" memburuk atau atrofi. -adang urat saraf tulang belakang ( spinal spinal cord " $uga terpengaruh. Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan yang ter$adi pada sistem saraf manusia, namun bukan diagnosa yang spesifik. Degenerasi serebelar dan spinosereberal memiliki banyak penyebab. Ge$ala Ge$ala dan aktu onset tergantung dari tipe ataksia. 0ahkan terdapat banyak ariasi dalam keluarga yang sama dengan tipe ataksia yang sama. -elainan resesif umumnya menyebabkan ge$ala yang dimulai se$ak masa kanak+kanak dibandingkan deasa. 0agaimanapun, dalam tahun+tahun terakhir, se$ak tes genetik tersedia, diketahui ataksia #riedreich mulai ter$adi saat deasa pada beberapa kasus. Ataksia Ataksia dominan sering muncul pada umur 1) tahun sampai 2) tahun atau bahkan lebih tua lagi. -adang indiidu dap at tidak menun$ukkan ge$ala sampai usia 3) tahun. 0iasanya keseimbangan dan koordinasi yang dipengaruhi pertama kali. !idak adanya
koordinasi tangan, lengan dan kaki dan kemampuan berbicara adalah ge$ala umum lainnya. 0er$alan men$adi semakin sulit dan ditandai oleh ber$alan dengan menempatkan kaki semakin $auh untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk. Gangguan koordinasi lengan dan tangan mempengaruhi kemampuan seseorang untuk melakukan kontrol gerak yang baik seperti menulis dan memakan. Gerakan mata yang lambat dapat dilihat pada beberapa bentuk ataksia. eiring ber$alannya aktu, ataksia dapat mempengaruhi kemampuan berbicara 4 menelan. Ataksia yang diariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. eberapa parah dan kemungkinan beru$ung pada kematian tergantung tipe ataksia, usia dimulainya ge$ala dan faktor lain hanya sedikit dipahami saat ini. -omplikasi saluran pernapasan dapat men$adi fatal pada orang yang 5bed bound6 atau memiliki masalah menelan yang parah. Diagnosa Diagnosa ataksia #riedreich dilakukan berdasarkan pemeriksaan klinis termasuk riayat medis dan melalui pemeriksaan fisik. !es yang dilakukan meliputi7 8lektromiogram (89G", yang mengukur aktiitas elektrik sel+sel otot. tudi pengantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan. 8lektrokardiogram (8-G", yang memberikan hasil grafik aktiitas elektrik atau pola denyut $antung 8kokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot $antung. Magnetic Resonance Imaging (9:I" atau scan computed tomography (C!" scan, yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang. -etukan tulang belakang (spinal tap" untuk mengealuasi cairan serebrospinal. !es darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa. • • •
• •
• •
•
!es genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi.
Pengobatan eiring dengan banyaknya penyakit degeneratif pada sistem saraf, tidak ada obat atau pengobatan yang efektif untuk Ataksia #riedriech. 0agaimana pun, banyak ge$ala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Diabetes, $ika ada, dapat diobati dengan diet dan obat seperti insulin dan beberapa penyakit $antung $uga dapat diobati dengan obat. 9asalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau operasi. !erapi fisik dapat memperlama penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap kema$uan dalam memahami genetik ataksia #riedriech dapat men$adi pemecahan dalam pengobatan. Pencegahan Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah. %amun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lan$ut.
