CLASIFICARE ANOMALII CROMOZOMIALE
Dupa modul cromozomial:
de
afectare
a
materialului
Anomalii cromozomiale numerice
Poliploidii (± unul sau mai multe seturi haploide complete de cromozomi) Aneuploidii (± unul sau mai multi cromozomi – monosomii, trisomii, …, polisomii) – pot fi complete/partiale
Anomalii cromozomiale structurale
Deletii, inversii, duplicatii, cromozomi inelari, pot fi echilibrate/neechilibrate …
translocatii,
CLASIFICARE ANOMALII CROMOZOMIALE
Dupa nr. de celule afectate: Anomalii cromozomiale omogene Anomalii cromozomiale in mozaic
Dupa tipul de cromozomi afectati: Anomalii cromozomiale autozomale Anomalii cromozomiale gonozomale
Gravitatea afectarii fenotipice cromozomiale depinde de:
anomaliilor
Marimea dezechilibrului genetic
a
Poliploidii, trisomii cromozomi mari, monosomii autozomale – LETALE Gravitatea trisomiilor autozomale este d.p. cu marimea cromozomului (tri13 > tri18 > tri21)
Tipul de anomalie
Aneuploidii autozomale gonozomale Monosomii > trisomii
>
aneuploidii
Continut genic / cantitatea de eucromatina heterocromatina a cromozomului implicat
si
Benzi R+ > benzi G+
Numarul celulelor afectate
Aneuploidii omogene > aneuploidii in mozaic (mozaic autozomal > mozaic gonozomal)
ABERATII CROMOZOMIALE NUMERICE
POLIPLOIDIILE
Triploidii formula genetica 69,XXX / 69, XXY Tetraploidii – formula genetica 92,XXXX / 92, XXYY Anomalii rare, incompatibile cu viata postnatala (exceptie – mozaicuri 2n/3n)
–
ANEUPLOIDIILE
Nulisomii 2n-2 (lipsesc ambii cromozomi ai unei perechi) Monosomii – 2n-1 (lipseste un cromozom din pereche) – SINGURA MONOSOMIE COMPLETA COMPATIBILA CU VIATA – 45,X0 (monosomia X = sindromul Turner) Trisomii – 2n+1 (un cromozom in plus in pereche) – mozaicism redus, trisomii viabile – 8, 13, 18, 21, XXX, XXY, XYY –
ABERATII CROMOZOMIALE STRUCTURALE
DELETII
Pierderea unei portiuni de cromozom ca urmare a ruperii bratului cromozomial Terminala – o singura ruptura la extremitatea bratului Intercalara (interstitiala) – doua puncte de ruptura la nivelul aceluiasi brat, segmentul deletat se pierde, portiunile ramase se unesc (sunt mai frecvente) Segmentul deletat – se pierde sau se ataseaza altui cromozom (translocatie)
CROMOZOMI INELARI
puncte de ruptura la nivelul capetelor bratelor cromozomilor, portiunile ramase se unesc si formeaza o structura inelara Daca vor contine centromer, se pastreaza Daca sunt acentrici, se pierd La om – cromozomi inelari 1, 4, 6, 9, 10, 13, 14, 15, 18, 21, 22 (manifestari severe fenotipice pentru crom 13, 21, 22)
INVERSII
Ruptura a unei portiuni cromozomiale, rotirea sa cu 180˚ si reintroducerea la locul initial dar Rezulta schimbarea ordinii genelor la nivelul cromozomului respectiv Pot fi terminale (1 pct de ruptura) sau intercalare peri- sau paracentrice (2 pct de ruptura)
–
IZOCROMOZOMI
Cromozomi care contin unul dintre brate duplicat iar
DUPLICATII
Prezenta unui segment cromozomial (duplicat) suplimentar atasat omologului In tandem – pastreaza ordinea genelor In tandem invers – rotirea segmentului cu 180˚, inversand ordinea genelor pe segmentul duplicat are la origine crossing-over-ul inegal
CROMOZOMI P OLICENTRICI
Rezulta prin fuzionarea la nivelul telomerelor/bratelor a 2 sau mai multi cromozomi (omologi sau neomologi)
TRANSLOCATII
Schimbul de fragmente cromozomiale intre cromozomi neomologi Cea mai frecventa aberatie cromozomiala umana Reciproce – schimb de material genetic distal intre doi cromozomi (cate 1 punct de ruptura pe fiecare cromozom); pot fi egale/inegale Robertsoniene – doar in cazul cromozomilor acrocentrici (grupele D si G); rupturi la nivelul bratelor scurte, in imediata apropiere sau la nivelul centromerelor, care vor fuziona rezultand un cromozom nou Nereciproce (insertiale) 3 puncte de ruptura (unul la nivelul unui cromozom si 2 la nivelul celuilalt); un –
