CONGÉNITAS DEL APARATO DIGESTIVO
Dra. C. Jorgelina Barrios De Tomasi
ESÓFAGO
Atresia esofágica
Incidencia: 3000-4500 nacimientos vivos
Asociada a una fístula traqueoesofágica.
Consecuencia de la desviación espontánea del tabique traqueoesofágico en dirección dorsal.
Existe una separación incompleta del esófago y el tubo laringotraqueal.
Forma más común: porción proximal del esófago es un saco ciego, la porción distal se comunica con la tráquea.
Estenosis esofágica
Estrechamiento de la luz del esófago
Generalmente en el 1/3 inferior
Puede ser causada por recanalización incompleta o por anomalías o accidentes vasculares que comprometen el flujo sanguíneo.
Se presenta como una membrana o un segmento largo del esófago con luz filiforme.
Esófago corto
El esófago no se alarga lo suficiente conforme se desarrollan el cuello y el tórax.
El estómago es traccionado en sentido cefálico a través del hiato esofágico del diafragma causando una hernia hiatal congénita.
Estómago
Estenosis pilórica
Incidencia: 1/ 150 150 ♂ y 1/750 ♀
Hipertrofia de la capa muscular circular y, en menor medida, de la capa muscular longitudinal en la región del píloro.
El calibre del píloro se reduce, lo que provoca obstrucción al paso de alimentos y origina vómitos en proyectil.
Tx: intervención quirúrgica.
Duodeno
Estenosis duodenal
Oclusión parcial de la luz del duodeno debida a la recanalización incompleta del duodeno por una vacuolización defectuosa.
La mayoría afectan la 3° o 4° porción del duodeno.
Esta obstrucción provoca que los contenidos del estómago e stómago se expulsen con frecuencia.
Atresia duodenal
Oclusión completa de la luz del duodeno por células epiteliales.
Afecta principalmente las porciones descendente y horizontal del duodeno.
Provoca vómitos que casi siempre contienen bilis y se produce distensión del epigastrio como consecuencia del llenado excesivo del estómago y parte superior del duodeno.
Puede presentarse sola o ir acompañada de otras anomalías congénitas (s. Down, páncreas anular, anomalías cardiovasculares, etc.)
Hígado y vesícula biliar
Conductos hepáticos accesorios
Son canales estrechos que salen del lóbulo derecho del hígado hacia la superficie anterior del cuerpo de la vesícula biliar
En algunos casos, el conducto cístico se abre en un conducto hepático accesorio en lugar de hacerlo en el conducto hepático común.
Atresia biliar extrahepática
Incidencia: 1/10000- 1/15000 nacimientos vivos
Forma más común (85%): obstrucción de los conductos en o por encima del hilio hepático, hendidura transversal profunda en la superficie visceral del hígado.
La falta de canalización suele deberse al mantenimiento de la etapa sólida del desarrollo de los conductos. También puede deberse a una infección hepática he pática a finales del desarrollo fetal.
La mayoría de los recién nacidos requiere transplante de hígado.
Páncreas
Páncreas anular
Poco frecuente
En ocasiones la porción derecha del esbozo ventral migra normalmente pero la porción izquierda migra en dirección opuesta, lo que ocasiona que el duodeno sea rodeado por tejido pancreático.
Esto produce una obstrucción del duodeno, este bloqueo se produce en presencia de una inflamación o enfermedad neoplásica maligna.
Tejido pancreático accesorio
Se puede encontrar este tejido en cualquier sitio, desde el extremo distal del esófago hasta la punta del asa intestinal primaria.
Su localización más frecuente es en la pared del estómago o el duodeno o en un divertículo ileal.
Intestino medio
Onfalocele congénito
Incidencia: 1/10000
Presencia de una herniación de los contenidos abdominales hacia la parte proximal del cordón umbilical. El tamaño de la hernia depende de su contenido.
Se debe a la ausencia del regreso de los intestinos a la cavidad abdominal en la semana 10.
Saco revestido por epitelio del cordón umbilical
Tx: cirugía
Hernia umbilical
Los intestinos regresan a la cavidad abdominal en sem. 10 y después se hernian a través de un ombligo que no cerró correctamente.
Masa recubierta por tejido subcutáneo y piel.
Alcanza su tamaño máximo al final del 1° mes de nacido.
Defecto en la línea alba.
Sale con llanto, esfuerzos o tos.
No requiere qx.
Gastrosquisis Incidencia: 1/10000 nacimientos. Más común en ♂.
Defecto congénito de la pared abdominal anterior.
El defecto lineal permite la salida de las vísceras abdominales abdominales sin afectar al cordón umbilical. Lado derecho del ombligo.
Las vísceras salen hacia la cavidad amniótica y al no estar recubiertas por peritoneo ni por amnios, el intestino puede dañarse por el contacto con el líquido amniótico.
Se debe al cierre incompleto i ncompleto de los pliegues laterales en la 4° s.
Falta de rotación del intestino medio
Colon izquierdo.
Enroscamiento de los intestinos.
Se produce cuando el asa del intestino medio no gira al regresar al abdomen, lo que hace que la rama caudal regrese primero, el intestino delgado se sitúe en el lado derecho del abdomen y el grueso en el izquierdo.
Arteria mesentérica superior puede estar obstruida.
Rotación mixta y vólvulo
El ciego ocupa una posición inmediatamente por debajo del píloro y se fija a la pared abdominal posterior a través de banda peritoneales que pasan por encima del duodeno.
Estas bandas y el vólvulo causan c ausan obstrucción duodenal.
Es causada por la rotación incompleta de los 90° del asa del intestino medio.
Rotación inversa
Muy poco frecuente
El asa del intestino medio gira en el sentido de las agujas el reloj en lugar de en sentido contrario.
Como consecuencia, el duodeno queda delante de la arteria mesentérica superior y no atrás y el colon transverso queda atrás de ella.
Por esto, el colon transverso puede estar obstruido por la presión ejercida por la arteria.
Ciego y apéndice subhepáticos
Incidencia: 6%
Más común en ♂
El ciego se adhiere a la superficie inferior del hígado cuando este regresa al abdomen y es arrastrado hacia arriba mientras el hígado disminuye de tamaño; por lo tanto el ciego se mantiene en su posición fetal.
Ciego móvil Incidencia: 10% Es consecuencia de la fijación incompleta del colon ascendente. El ciego tiene libertad de movimiento anómala.
Hernia interna El intestino delgado pasa hacia el mesenterio del de l asa del intestino medio medio durante el regreso de los intestinos intestinos al abdomen. Como consecuencia se forma un saco semejante a una hernia.
Vólvulo del intestino medio
Consiste en un fallo del retorno normal del intestino delgado a la cavidad abdominal, así como de la fijación normal de los mesenterios.
Como consecuencia se produce un vólvulo intestinal.
Sólo 2 partes se encuentran unidas a la pared abdominal posterior: el duodeno y el colon proximal.
El intestino delgado cuelga de un tallo que contiene la arteria y la vena mesentéricas superiores.
Estenosis y atresia intestinal Incidencia: 1/3 de px con obstrucción intestinal Oclusión parcial y total de la luz intestinal. Ocurre con mayor frecuencia en el duodeno e íleon. Longitud del área afectada varía. Se deben a la falta de formación de un número apropiado de vacuolas durante la recanalización del intestino.
Duplicación del intestino
La mayoría son duplicaciones quísticas o tubulares.
Las duplicaciones quísticas son más comunes.
Las duplicaciones tubulares se comunican habitualmente h abitualmente con la luz intestinal.
Casi todas se deben a la falta de recanalización normal.
El segmento duplicado se encuentra en el lado mesentérico
Intestino posterior
Megacolon congénito Enfermedad de Hirschsprung Incidencia: 33% de los casos de obstrucción neonatal del colon Trastorno multigénico hereditario. Una porción del colon está dilatada debido a la ausencia de células ganglionares autónomas en el plexo mientérico distal al segmento dilatado del colon. La dilatación se debe a la falta de peristaltismo del segmento agangliónico, que evita el movimiento del contenido intestinal. En la mayoría sólo están afectados el recto y el colon sigmoides. Se debe a la falta de migración de las células de la cresta neural hacia la pared del colon durante las semanas 5-7
Ano imperforado y anomalías anorrectales
Incidencia: 1/5000 recién nacidos. Más frecuente en hombres.
Casi todas se deben al desarrollo anómalo del tabique urorrectal que produce una separación incompleta de la cloaca en las porciones urogenital y anorrectal.
Las lesiones se clasifican como “altas” o “bajas” dependiendo si el recto termina por encima o por abajo del músculo puborrectal.
Agenesia anal, con o sin fístula
El canal anal puede terminar en un saco ciego o presentar un ano ectópico o una fístula anoperitoneal que se abre en el periné.
También es posible que el conducto anómalo se abra hacia la vagina o la uretra.
Más de 90% se acompañan de una fístula externa. La agenesia anal con una fístula se debe a la separación incompleta de la cloaca por el tabique urorrectal.
Estenosis anal
El ano se encuentra en posición normal, pero tanto él como el canal son estrechos.
Existen probabilidades, que esta anomalía es causada por una ligera desviación dorsal del tabique uro-rectal conforme crece caudalmente para fusionarse con la membrana cloacal.
Como consecuencia de esto, el conducto anal y la membrana anal poseen un tamaño reducido.
Algunas veces solo se puede instalar una sonda pequeña en el conducto anal.
Atresia membranosa del ano
El ano se encuentra en posición normal, pero una delgada capa de tejido separa el canal anal del exterior.
La membrana anal es lo suficientemente delgada para abombarse con el esfuerzo y tiene un aspecto azulado debido a la presencia de meconio por encima de ella.
Esta anomalía procede de la falta de perforación de la membrana anal a finales de la octava semana.
sustancia negra-verdosa y pegajosa que se forma en los intestinos durante el desarrollo fetal y es la primera deposición de un recién nacido.
Agenesia anorrectal, con o sin fístula El recto termina por encima del músculo puborectal, es el tipo más común de anomalía anorrectal. Aunque el final del recto es ciego, por lo general hay una fístula hacia la vejiga (fístula (fístula rectovesical) rectovesical) o uretra (fístula rectouretral) en varones, o bien hacia la vagina(fístula rectovaginal) o vestíbulo de la vagina (fístula rectovestibular) en mujeres. La presencia de meconio o flato (gas) en la orina es una característica diagnostica de la fístula rectourinaria. La agenesia anorrectal con fistula es consecuencia de la separación incompleta de la cloaca por el septo urorrectal
Atresia rectal
El canal anal y el recto están presentes, pero se encuentran separados. En algunas ocasiones, los dos segmentos del intestino están conectados por un cordón fibroso, remanente de la porción atrésica del recto.
La causa de la atresia rectal rec tal podría ser recanalización anómala del colon o, con mayor probabilidad, la irrigación sanguínea defectuosa.
