MAKALAH “KELAINAN KONGENITAL PADA ANAK”
Disusun Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Keperawatan Anak
Disusun Oleh: Kelompok III Amalia Islami
16IK456
Dwiti Hikmah Sari
16IK466
I Putu Suparlika
16IK472
Masliani
16IK481
Rahmat Maulida
16IK490
Siti Hotijah
16IK495
Siti Nabella Elma Qaryati
16IK497
PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN SEKOLAH TINGGI ILMU KESEHATAN SARI MULIA BANJARMASIN TAHUN 2018
KATA PENGANTAR
Puji dan syukur penulis panjatkan kepada Tuhan Yang maha Esa atas selesainya makalah yang berjudul “Kelainan Kongenital Pada Anak ”. Atas dukungan moral dan materi yang diberikan dalam penyusunan makalah ini. Kami menyadari bahwa makalah ini belum sempurna. Oleh karena itu kritik dan saran sangat dibutuhkan dengan tujuan membangun agar mampu menyempurnaan makalah ini.
Banjarmasin, Agustus 2018
Kelompok III
2
DAFTAR ISI
KATA PENGANTAR ........................................................................................................ DAFTAR ISI ....................................................................................................................... BAB I PENDAHULUAN A. Latar Belakang ........................................................................................................ B. Rumusan Masalah ................................................................................................... BAB II TINJAUAN PUSTAKA A. Definisi Kongenital .................................................. ............................................... B. Etiologi Kongenital .................................................. ............................................... C. Jenis Jenis Kongenital ............................................................................................. D. Penatalaksanaa ....................................................................................................... BAB III A. Kesimpulan ............................................................................................................. B. Saran ....................................................................................................................... DAFTAR PUSTAKA .........................................................................................................
3
BAB I PENDHULUAN A. Latar Belakang
Setiap manusia/pasangan tentunya ingin mempunyai anak yang sempurna baik secara fisik maupun psikis. Namun dalam kenyatanya masih banyak kira jumpai bayi dilahirkan dengan keadaan cacat bawaan/kelainan kongenital. Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Kelainan kongenital yang cukup berat merupakan penyebab utama kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kiraa 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Penyakit keturunan adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya. Namun ada orangtua yang hanya bertindak sebagai pembawa sifat (carrier) saja dan penyakit ini baru muncul setelah dipicu oleh lingkungan dan gaya hidupnya.
B. Rumusan Masalah
1.
Definisi kelainan kongenital
2.
Etiologi yang memengaruhi kelainan kongenital
3.
Jenis-jenis kelainan kongenital
4.
Penatalaksanaan
4
BAB II PEMBAHASAN A. Pengertian
Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan. Bayi yang dilahirkan dengan kelainan kongenital besar, umumnya akan dilahirkan sebagai bayi berat lahir rendah bahkan sering pula sebagai bayi kecil untuk masa kehamilannya. Bayi berat lahir rendah dengan kelainan kongenital berat, kira-kira 20% meninggal dalam minggu pertama kehidupannya. Istiah kongenital bermakna “ada saat lahir”. Perlu dicatat bahwa sebagian penyakit kongenital tidak bersifat genetik. Di pihak lain, tidak semua penyakit genetik bersifat kongenital. Di samping pemeriksaan fisik, radiologik dan laboratorik digunakan untuk menegakkan diagnosis kelainan kongenital setelah bayi lahir, dikenal pula adanya diagnosis pre/antenatal kelainan kongenital dengan beberapa cara pemeriksaan tertentu misalnya pemeriksaan ultrasonografi, pemeriksaan air keruban dan darah janin (Effendi, 2012)
B. Etiologi
Terjadinya kelainan kongenital pada bayi baru lahir tentu dipengaruhi oleh faktor-faktor etiologi. Berikut merupakan faktor-faktor etiologi yang memengaruhi terjadinya kelainan kongenital pada bayi batu lahir. 1.
Kelainan Genetik dan Kromosom Kelainan genetik pada ayah atau ibu kemungkinan besar akan berpengaruh atas kelainan kongenital pada anaknya. Di antara kelainan-kelainan ini ada yang mengikuti hukum Mendel biasa, tetapi dapat pula diwarisi oleh bayi yang bersangkutan sebagai unsur dominan ("dominant traits") atau kadang-kadang sebagai unsur resesif. Penyelidikan daIam hal ini sering sukar, tetapi adanya kelainan kongenital yang sama dalam satu keturunan dapat membantu langkah-langkah selanjutya. Dengan adanya 5
kemajuan
dafam
bidang
teknologi
kedokteran,
maka
telah
dapat
diperiksa
kemungkinan adanya kelainan kromosom selama kehidupan fetal serta telah dapat dipertimbangkan tindakan-tindakan selanjutnya. Beberapa contoh kelainan kromosom autosomal trisomi 21 dikenal sebagai sindroma Down (mongolism) dan kelainan pada kromosom kelamin sebagai sindroma Turner.
2. Faktor Mekanik Tekanan mekanik pada janin selama kehidupan intrauterin dapat menyebabkan kelainan bentuk organ tubuh hingga menimbulkan deformitas organ tersebut. Faktor predisposisi dalam pertumbuhan organ itu sendiri akan mempermudah terjadinya deformitas suatu organ. Sebagai contoh deformitas organ tubuh ialah kelainan talipes pada kaki sepcrti talipes varus, talipes valgus, talipes equinus dan talipes equinovarus (clubfoot).
3. Faktor Infeksi Infeksi yang dapat menimbulkan kelainan kongenital ialah infeksi yang terjadi pada periode organogenesis yakni dalam trimester pertama kehamilan. Adanya infeksi tertentu dalam periode organogenesis ini dapat menimbulkan gangguan dalam pertumbuhan suatu organ rubuh. Infeksi pada trimester pertama di samping dapat menimbulkan kelainan kongenital dapat pula meningkatkan kemungkinan terjadinya abortus. Sebagai contoh infeksi virus pada trimester pertama ialah infeksi oleh virus Rubella. Bayi yang dilahirkan oleh ibu yang menderita infeksi Rubella pada trimester pertama dapat menderita kelainan kongenital pada mata berupa katarak, kelainan pada sistem pendengaran berupa tuli dan ditemukannya kelainan jantung bawaan. Beberapa infeksi lain pada trimester pertama yang dapat menimbulkan kelainan kongenital antara lain ialah infeksi virus sitomegalovirus, infeksi toksoplasmosis, kelainan-kelainan kongenital yang mungkin dijumpai ialah adanya gangguan pertumbuhan pada system saraf pusat seperti hidrosefalus, mikrosefalus, atau mikroftalmia.
6
4. Faktor Obat Beberapa jenis obat tertentu yang diminum wanita hamil pada trimester pertama kehamilan diduga sangat erat hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital pada bayinya. Salah satu jenis obat yang telah diketahui dagat menimbulkan kelainan kongenital ialah thalidomide yang dapat mengakibatkan terjadinya fokomelia atau mikromelia. Beberapa jenis jamu-jamuan yang diminum wanita hamil muda dengan tujuan yang kurang baik diduga erat pula hubungannya dengan terjadinya kelainan kongenital, walaupun hal ini secara laboratorik belum banyak diketahui secara pasti. Sebaiknya selama kehamilan, khususnya trimester pertama, dihindari pemakaian obatobatan yang tidak perlu sama sekali; walaupun hal ini kadang-kadang sukar dihindari karena calon ibu memang terpaksa harus minum obat. Hal ini misalnya pada pemakaian trankuilaiser untuk penyakit tertentu, pemakaian sitostatik atau prepaat hormon yang tidak dapat dihindarkan; keadaan ini perlu dipertimbangkan sebaik baiknya sebelum kehamilan dan akibatnya terhadap bayi.
5.
Faktor Umur Ibu Telah diketahui bahwa mongoIisme lebih sering ditemukan pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang mendekati masa menopause. Di bangsal bayi baru lahir Rumah. Sakit Dr Cipto Mangunkusumo pada tahun 1975-1979, secara klinis ditemukan angka kejadian mongolisme 1,08 per 100 kelahiran hidup dan ditemukan resiko relatif sebesar 26,93 untuk kelompok ibu berumur 35 tahun atau lebih; angka keadaan yang ditemukan ialah 1: 5500 untuk kelompok ibu berumur < 35 tahun, 1: 600 untuk kelompok ibu berumur 35-39 tahun, 1 : 75 untuk kelompok ibu berumur 40 - 44 tahun dan 1 : 15 untuk kelompok ibu berumur 45 tahun atau lebih.
6. Faktor Hormonal Faktor hormonal diduga mempunyai hubungan pula dengan kejadian kelainan kongenital. Bayi yang dilahirkan oleh ibu hipotiroidisme atau ibu penderita diabetes melitus kemungkinan untuk mengalami gangguan pertumbuhan lebih besar bila dibandingkan dengan bayi yang normal.
7
7. Faktor Radiasi Radiasi ada permulaan kehamilan mungkin sekali akan dapat menimbulkan kelainan kongenital pada janin. Adanya riwayat radiasi yang cukup besar pada orang tua dikhawatirkan akan dapat mengakibatkan mutasi pada gene yang mungkin sekali dapat menyebabkan kelainan kongenital pada bayi yang dilahirkannya. Radiasi untuk keperluan diagnostik atau terapeutis sebaiknya dihindarkan dalam masa kehamilan, khususnya pada hamil muda.
8. Faktor Gizi Pada binatang percobaan, kekurangan gizi berat dalam masa kehamilan dapat menimbulkan kelainan kongenital. Pada manusia, pada penyelidikan-penyelidikan menunjukkan bahwa frekuensi kelainan kongenital pada bayi-bayi yang dilahirkan oleh ibu yang kekurangan makanan lebih tinggi bila dibandingkan dengan bayi-bayi yang lahir dari ibu yang balk gizinya. Pada binatang percobaan, adanya defisiensi protein, vitamin A riboflavin, folic acid , thiamin dan lain-lain dapat menaikkan kejadian kelainan kongenital.
C. Jenis-jenis Kelainan Kongenital 1. Enchepalocele
Ensefalokel adalah suatu kelainan tabung saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan meningens (selaput otak) dan otak yang berbentuk seperti kantung melalui suatu lubang pada tulang tengkorak. Ensefalokel disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung saraf selama perkembangan janin. Ada beberapa dugaan penyebab penyakit itu diantaranya, infeksi, faktor usia ibu yang tertaiu muda atau tua ketika hamil, mutasi genetik, serta pola makan yang tidak tepat sehingga mengakibatkan kekurangan asam folat. Langkah selanjutnya, sebelun hamil, ibu sangat disarankan mengonsumsi asam folat dalam jumlah cukup. Pemeriksaan laboratorium juga diperlukan untuk mendeteksi ada-tidaknya infeksi.
8
2. Meningokel
Meningokel adalah selaput otak menonjol keluar pada salah satu sela tengkorak tapi biasanya di daerah belakang kepala.Meningokel merupakan benjolan berbentuk kista di garis tulang belakang yang umumnya terdapat di daerah lumbo sacral.Lapisan meningeal berupa durameter dan arachnoid ke luar kanalis vertebralis, sedangkan medulla spinalis masih di tempat yang normal. Benjolan di tutup dengan membran tipis yang semi transparan berwarna kebiru-biruan atau di tutup sama sekali oleh kulit yang dapat menunjukkan hipertrikhosis atau nevus. Pada transiluminasi tidak terlihat jaringan saraf pusat di dinding benjolan. Meningokel merupakan penyakit kongenital dari kelainan embriologis yang disebut Neural tube defect (NTD). Meningokel disebabkan oleh banyak faktor dan metibatkan banyak gen (multifaktoral dan poligenik).
3. Hidrocephalus
Hidrosefalus adalab penyakit yang terjadi akibat gangguan aliran cairan di dalam otak (cairan serebro spinal). Gangguan itu menyebabkan cairan tersebut bertambah banyak yang selanjutnya akan menekan jaringan otak di sekitarnya, khususnya pusat pusat saraf yang vital. Pengobtan hydrocephalus : Ada tiga syarat pengobatan hidrocephalus, yaitu : a. Mengurangi produksi CSS yaitu merusak sebagian fleksus koroidalis dengan pembedahan. Obat diamox mempunyai khasiat inhibisi pembentukan CSS. b. Memperbaiki hubungan antara tempat produksi CSS dengan tempat absorbsi yaitu menghubungkan ventrikel dengan subarachnoid. c. Pengeluaran cairan CSS ke dalam organ ekstrakranial yaitu caara terbaik ke dalam vena jugularis dan jantung melalui kateter yang berventil yang memungkinkan penagliran CSS ke satu arah. Tindakan ini mudah terjadi infeksi sekunder/ sepsis. 4. Pencegahan
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi resiko terjadinya kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35 tahun : a. Tidak merokok dan menghindari asap rokok 9
b. Menghindari alkohol c. Menghindari obat terlarang d. Memakan makanan yang bergizi dan mengkonsumsi vitamin prenatal e. Melakukan olahraga dan istirahat yang cukup f.
Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
g. Mengkonsumsi suplemen asam folat h. Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan terhadap infeksi Imunisasi membantu mencegah penyakit akibat infeksi. Meskipun semua vaksin aman diberikan pada masa hamil, tetapi akan lebih baik jika semua vaksin yang dibutuhkan telah dilaksanakan sebelum hamil. Seorang wanita sebaiknya menjalani vaksinasi berikut: 1) Minimal 3 bulan sebelum hamil : MMR 2) Minimal 1 bulan sebelum hamil : varicella 3) Aman diberikan pada saat hamil : a) Booster tetanus-difteri (setiap 10 tahun) b) Vaksin hepatitis A c) Vaksin hepatitis B d) Vaksin influenza (jika pada musim flu kehamilan akan memasuki trimester kedua atau ketiga) e) Vaksin pneumokokus.
D. Penatalaksanaannya
1.
Kesadaran menurun: pasien diberikan makanan melalui sonde, dan secara bertahap jika kesadaran mulai ada dapat diberikan susu per oral. Pasien dipasang infus dengan cairan glukosa (5-10%) dan NaCl 0,9 %
2.
Monitor tetesan infus agar tidak terlalu cepat karena dapat menampah tekanan pada otak.
3.
Kepala pasien harus di alasi bantal yang lembut.
4.
Perhatikan agar kulit kepala tetap kering
5.
Ubah posisi kepala tiap dua jam, jika tampak kulit kemerahan posisi di ubah tiap satu jam. 10
6.
Jika terjadi lecet beri salep dan tutup dengan kassa
7.
Tutup mata dengan kassa steril tiap pasien tidur
8.
Jelaskan kepada orang tua bahwa penyakit ini berat dan sukar pengobatannya
9.
Jelaskan tentang penyakit anaknya.
11
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan Kelainan kongenital merupakan kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil konsepsi sel telur. Kelainan kongenital dapat merupakan sebab penting terjadinya abortus, lahir mati atau kematian segera setelah lahir. Kematian bayi dalam bulan-bulan pertama kehidupannya sering diakibatkan oleh kelainan kongenital yang cukup berat, hal ini seakan-akan merupakan suatu seleksi alam terhadap kelangsungan hidup bayi yang dilahirkan.
B. Saran Sebagai seorang perawat hendaknya kita tahu apa saja faktor-faktor yang bisa menyebabkan kelainan kongenital sehingga kita bisa mencegah kelainan kongenital dan kematian janin/bayi yang disebabkan oleh kelainan kongenital.
12
DAFTAR PUSTAKA
Effendy.2012. Neonatologi.Jakarta.ECG Haws., Paulette S., 2011, Kelainan Bawaan Bayi Baru Lahir . Jakarta: EGC Ngastiyah, 2015. Perawatan Anak Sakit . Jakarta: EGC Wiknjosastro, Hanifa, 2013. Ilmu Kebidanan. Jakarta: Yayasan Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo.
13
