REFERAD 9 PORFIRIA
Putut Malindra Sigit Haryo S Yurika Amlia
G1A109070 G1A109071
G1A10910!
FA"#$%AS "EDO"%ERA& 'AM(I )010*)011
Porfiria
1
KATA PENGANTAR PENG ANTAR
Dengan memanjatkan puji dan syukur kehadirat kehadirat Allah SWT yang telah memberikan taufk dan hidayahn hidayahnya ya sehingga sehingga penulis penulis dapat menyele menyelesaik saikan an penyusun penyusunan an laporan laporan Reera Reerad d mengenai mengenai Penyakit Penyakit Porfria. Dengan rasa hormat dan terima kasih atas bimbingan yang telah diberikan oleh pembimbing kami, yaitu dr rita ! ustami, Sp.PD. Akhir kata, penulis menyadari bah"a laporan ini masih banyak kekurangannya. #ntuk itu, kami mengharapkan kri$k dan saran yang siatnya membangun demi kesempurnaan laporan pada penulisan berikutnya. Semoga laporan ini bermanaat bagi kita semua.Amin.
%ambi, &' (ebruari )*&&
Penulis
Porfiria
2
DAFTAR ISI
+alaman ATA P-A-TAR......................................................................................................................ii DA(TAR /S/...................................................................................................................................iii !A! / P-DA+#0#A-................................................................................................................& &.& 0atar !elakang..............................................................................................................& &.) Rumusan 1asalah........................................................................................................) &.2 Tujuan.............................................................................................................................) !A! // P1!A+ASA-.................................................................................................................2 ).& Porfria............................................................................................................................2 ).&.& Defnisi........................................................................................................................2 ).&.). $ologi..............................................................................................................................' ).&.2. pidemiologi....................................................................................................................3 ).&.4. Patofsiologi dan Patogenesis........................................................................................5 ).&.'. Diagnosa...........................................................................................................................6
Porfiria
3
).&.3. 1aniestasi linis............................................................................................................6 ).&.5. Pemeriksaan Penunjang.................................................................................................&* ).&.6. Penatalaksanaan.............................................................................................................&* ).&.7. Diagnosis !anding...........................................................................................................&& ).&.&* Prognosis.........................................................................................................................&& ).&.&& Pen8egahan.....................................................................................................................&& !A! /// P-#T#P........................................................................................................................&) 2.& esimpulan....................................................................................................................&) 2.) Saran.............................................................................................................................................&2 DA(TAR P#STAA.......................................................................................................................&4
(A( I PE&DAH#$#A&
1+1+
$atar (lakang
Por,-yria adalah suatu kelainan pada proses biosintesis heme, bagian dari
hemoglobin, komponen sel darah merah yang berfungsi mengikat oksigen dan mengalirkannya ke seluruh tubuh. Pada penderita porphyria, terjadi peningkatan ekskresi porphyrin, enzim yang berperan dalam sintesis heme. Penumpukan porphyrin dalam jaringan tubuh menyebabkan urin berwarna merah keunguan, kulit sangat sensitif terhadap sinar matahari, dan -dalam beberapa kasus- penderitanya mengalami anemia parah. Kemiripan beberapa gejala porphyria di atas dengan ciri-ciri vampir dan drakula yang melegenda di masyarakat menimbulkan dugaan bahwa porphyria adalah penyakit di balik mitos tersebut. Anemia parah dan urin berwarna merah keunguan disinyalir sebagai akar lahirnya legenda vampir peminum darah. ugaan ini dikemukakan pertama kali oleh seorang biokimiawan, avid olphin dalam pertemuan American Association for the Advancement of Science tahun !"#$.
Porfiria
4
Porphyria berasal dari kata %unani, porphura yang artinya warna ungu. &ama ini mengacu pada perubahan warna beberapa cairan tubuh menjadi ungu, salah satunya urin. Porphyria terdiri dari beberapa tipe dengan beragam gejala. 'idak semua jenis porphyria memperlihatkan gejala ke-(vampir)-an. *ecara umum, porphyria dibagi dua+ acute porphyria dan cutaneous porphyria. A.ut ,or,-yria menyerang sistem saraf, dengan gejala nyeri di bagian perut, muntah, konstipasi, diare, lemah otot, demam, dan halusinasi. /utanou ,or,-yria menyerang neuron saraf kulit, menyebabkan kulit penderitanya sangat sensitif dan mudah melepuh jika terkena sinar ultraviolet. Porphyria jenis inilah yang sering diidentikkan dengan ciri-ciri vampir. Por,-yria .utana tarda , jenis porphyria yang paling sering ditemui,
termasuk tipe yang menyerang saraf kulit. alam kaitannya dengan lokasi penumpukan porphyrin, porphyria juga dibagi menjadi dua+ hepatic porphyria penumpukan di liverhati dan erythropoietic porphyria penumpukan di sumsum tulang produsen sel darah merah. Porphyria merupakan kelainan yang langka, dan bukan penyakit menular. /01 penderita mendapatkan porphyria melalui pewarisan genetik, sedangkan #01 disebabkan oleh penggunaan narkotika dan a lkohol. Ada beberapa orang terkenal yang diduga kuat menderita porphyria, antara lain+ 2eorge 3illiam 444 raja 4nggris !560-!#/0, 7ary *tuart sepupu 2eorge 444, ratu *kotlandia !$8/-!$65, 9incent van 2ogh pelukis impresionis, dan &ebukadnezar 44 raja :abylonia 60$-$6/ *7.
1+)+
Rumuan Maala-
1+!+
%uuan
Porfiria
5
(A( II PEM(AHASA&
)+1+ PORFIRIA )+1+1+ D2inii
Porfiria Porphyrias adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh kekurangan enzim-enzim yang terlibat dalam sintesa heme. ;eme adalah senyawa kimia yang membawa oksigen dan memberi warna merah kepada darah. ;eme merupakan komponen utama dari hemoprotein suatu jenis perotein yang terdapat dalam semua jaringan. *ejumlah besar heme disintesa di dalam sumsum tulang untuk membuat hemoglobin. ;ati juga menghasilkan sejumlah besar heme dan sebagian besar digunakan sebagai komponen dari sitokrom. :eberapa sitokrom dalam hati mengoksidasi bahan kimia asing, termasuk obat-obatan, sehingga lebih mudah dikeluarkan dari tubuh. < jenis porfiria yang paling sering ditemukan adalah+ •
Porfiria kutanea tarda
•
Porfiria intermiten akut
Porfiria
6
Protoporfiria eritropoetik.
•
:eberapa porfiria yang lebih jarang terjadi memiliki gambaran yang sama satu sama lainnya+ -
Kekurangan asam delta-aminolevulinat dehidratase
-
Porfiria eritropoetik kongenital
-
Porfiria hepatoeritropoetik
Koproporfiria herediter
-
-
Porfiria variegat .
Porfiria dapat dikelompokkan melalui beberapa cara. %ang paling banyak dipakai adalah pengelompokan berdasarkan kekurangan enzim. *istem pengelompokan lainnya membedakan ,or2iria akut yang menyebabkan gejala-gejala neurologis dengan ,or2iria kutanu yang menyebabkan fotosensitivitas kulit.
*istem pengelompokan yang ketiga membagi porfiria menjadi+ -
Por2iria -,atik + kelebihan prekursor terutama berasal dari hati
-
Pro2iria ritro,otik + kelebihan prekursor terutama berasal dari sumsum tulang.
)+1+)+ Etiologi
# macam enzim yang berbeda bekerja pada tahap-tahap yang berurutan dalam pembuatan heme. =ika terjadi kekurangan salah satu enzim yang bekerja pada rangkaian pembuatan heme tersebut, prekursor kimia dari heme akan terkumpul dalam jaringan terutama dalam sumsum tulang atau hati. Prekursor-prekursor ini termasuk asam delta-aminolevulenat , porfobilinogen dan porfirin akan muncul dalam darah dan dibuang melalui air kemih atau tinja. *emua porfiria, kecuali porfiria kutanea tarda, bersifat herediter merupakan penyakit keturunan. *emua penderita porfiria herediter memiliki kekurangan enzim yang sama. 'etapi mereka memiliki mutasi yang berbeda dalam gen untuk enzim tersebut, kecuali jika berasal dari keluarga yang sama. •
porfiria yang disebabkan karena warisan autosomal resesif gen yang mengkode
untuk protein enzim 444 uroporphyrinogen abnormal sintase. •
;al ini dapat disebabkan oleh obat.
porfiria Penyebab karena kelebihan heme dan produksi porfiria. ;eme terdiri dari empat
•
Porfiria
7
cincin porfirin. •
;al ini disebabkan karena mutasi.
•
>strogen dan infeksi dengan hepatitis ? menyebabkan untuk penyakit porfiria.
•
;al ini juga menyebabkan karena penggantian hormon.
•
minum alkohol Kelebihan lainnya adalah faktor bertanggung jawab untuk penyakit porfiria.
•
2en-gen yang cacat menyebabkan enzim yang mengkonversi porfirin untuk heme
ke abnormal. •
Puasa, paparan sinar matahari, merokok juga bertanggung jawab untuk penyebab
penyakit porfiria.
Porfiria @ obat-obatan
seperti
dapat barbiturat,
@
penenang,
dipicu pil K:,
dan
obat
oleh penenang
bahan
kimia
@
puasa
@
merokok
@
minum
alkohol,
minum
terutama
@
berat infeksi
@
kelebihan
@
zat
besi
emosional
dan
dalam
tubuh
fisik
stres
@ menstruasi hormon
)+1+!+ E,idmiologi
%i, Por2iria se$ap jenis porfria dan kekurangan en9im yang bertanggung ja"ab atas gangguan ini. Porphyrias sering diklasifkasikan sebagai akut atau kulit. %enis porfria akut mempengaruhi sistem sara, sedangkan jenis kulit terutama mempengaruhi kulit. Dua bentuk 8oproporphyria porfria:keturunan dan porfria men8at:dapat berupa akut atau kulit, atau keduanya.
%y, o2 Por,-yria %y, o2 Por,-yria
D2i.int En3ym
A.ut Por,-yria
AA porphyria
Porfiria
delta-aminolevulinic dehydratase
acid
6
acute intermittent porphyria
porphobilinogen deaminase
hereditary coproporphyria
coproporphyrinogen oBidase
variegate porphyria
protoporphyrinogen oBidase
/utanou Por,-yria
congenital porphyria
erythropoietic uroporphyrinogen 444 cosynthase
porphyria cutanea tarda
uroporphyrinogen decarboBylase C$01 deficiency
hepatoerythropoietic porphyria
uroporphyrinogen decarboBylase C"01 deficiency
hereditary coproporphyria
coproporphyrinogen oBidase
variegate porphyria
protoporphyrinogen oBidase
erythropoietic protoporphyria
ferrochelatase
)+1+4+ Pato2iiologi )+1+5+ Patogni
Diagnoa
=ika dicurigai suatu porfiria akut, maka dilakukan pengukuran kadar asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen dalam air kemih. =ika diduga suatu porfiria kutaneus, dilakukan pemeriksaan kadar porfirin dalam plasma darah. Pemeriksaan lainnya termasuk pengukuran enzim sel darah merah dilakukan jika hasil dari salah satu tes penyaringan tersebut abnormal.
)+1+7+ Mani2tai "lini
Porfirin yang berlebihan menyebabkan fotosensitivitas, dimana seseorang akan sangat peka terhadap sinar matahari. ;al ini terjadi karena jika terpapar cahaya dan oksigen, porfirin akan menghasilkan oksigen yang bermuatan dan tidak stabil, yang dapat merusak kulit. 'erjadi kerusakan saraf yang menyebabkan nyeri dan bahkan kelumpuhan. Kerusakan saraf terjadi jika ditemukan penumpukan dari asam delta-aminolevulenat dan porfobilinogen.
Porfiria
7
@
Kelemahan 2elap
@
di dan
lengan penebalan
dan
kaki kulit.
@
7ual
@
Pertumbuhan
@
rambut
*akit
di
dahi
pada
dada
@
Pembengkakan
@
epresi
@
&ekrosis
kulit
dan
gusi
@
7untah
@
gangguan
@
2igi
memiliki
mental warna
kemerahan.
@
iare
@
halusinasi
@
Perubahan
kepribadian
@
distensi
abdomen
@ 2atal
)+1+6+ Pmrikaan Pnunang
okter mendiagnosa porfiria menggunakan darah, urine, dan tes tinja. 7enafsirkan hasil tes dapat menjadi kompleks, dan tes awal dapat diikuti dengan pengujian lebih lanjut untuk mengkonfirmasikan diagnosis. iagnosis mungkin tertunda karena gejala-gejala dari porfiria yang mirip dengan gejala gangguan lain.
)+1+9+ Pnatalakanaan
iagnosis porfiria sangat sulit karena berbagai gejala yang sangat umum banyak gangguan dan •
interpretasi
tes
kompleks.
*etiap
bentuk
diperlakukan
berbeda.
iagnosis porfiria dilakukan melalui analisis spektroskopi dan biokimia darah, urine, dan
tinja. @ @
Drine
tes
skrining
biokimia
tes
telah
dilakukan
digunakan
untuk
untuk
mendeteksi
mengidentifikasi
penyakit
porfiria.
penyakit
ginjal.
@ porfiria akut diobati dengan suntikan glukosa intravena, khusus minuman glukosa yang tinggi •
dan
obat-obatan
heme
seperti
Panhematin.
'he beta karoten antioksidan s digunakan untuk mengurangi kerusakan jaringan dari
pemaparan dari reaksi kimia yang membantu mengurangi gejala porfiria kulit. Porfiria
&*
@ hormonal pengobatan dilakukan pada wanita yang memiliki penyakit porfiria. @ Porphyria kejang perawatan digunakan untuk menyembuhkan beberapa gejala. @
Ambil
@ •
diet
tinggi
7enghindari
karbohidrat
overeBposure
untuk
menyembuhkan
porfiria.
sinar
matahari.
dengan
:eberapa obat yang berbeda dapat digunakan dalam pengobatan Porphyria yang terdiri dari
klorpromazin,
chlorpromanyl,
largactil,
novochlorpromazine,
ormazine,
'hora-eB,
'horazine, *E dll 'horazine )+1+10+ Diagnoi (anding )+1+11+ Prognoi
7enghindari jaringan parut sinar matahari dan meminimalkan mutasi.
)+1+1)+ Pn.ga-an •
;indari sinar matahari keluar hanya pada malam hari.
•
;indari puasa.
•
;indari konsumsi anggur, bir dan zat alkohol.
•
;indari dehidrasi.
•
;indari suplemen zat besi dan vitamin yang mengandung zat besi
1+ PORFIRIA "#%A&EA %ARDA )+1+1+ D2inii Porfiria Kutanea 'arda merupakan bentuk porfiria yang paling sering ditemukan, yang menyebabkan timbulnya lepuhan-lepuhan pada kulit yang terpapar sinar matahari.
)+1+)+ Etiologi
Porfiria kutanea tarda terjadi di seluruh dunia dan merupakan satu-satunya bentuk porfiria yang bukan herediter penyakit keturunan. Penyakit ini merupakan suatu porfiria hepatik, terjadi bila uroporfirinogen dekarboksilase salah satu enzim di hati yang penting untuk pembentukan heme, menjadi tidak aktif. Faktor penyokong terjadinya penyakit ini adalah+ -
zat besi
-
alcohol
-
esterogen
Porfiria
11
- infeksi virus hepatitis ?.
Kadang porfiria kutanea tarda terjadi pada penderita yang terinfeksi oleh ;49. 3alaupun penyakit ini tidak diturunkan, kadang-kadang kekurangan enzim uroporfirinogen karboksilase yang bersifat parsial, diwariskan oleh salah satu dari kedua orang tuanya dan menjadikan seseorang mudah untuk menderita penyakit ini. Kasus seperti ini disebut porfiria kutanea tarda familial.
)+1+!+ E,idmiologi
)+1+4+ Pato2iiologi
)+1+5+ Patogni
Diagnoa
Dntuk menegakkan diagnosis porfiria kutanea tarda, dilakukan pemeriksaan plasma darah, air kemih dan tinja terhadap kemungkinan adanya porfirin. Porfiria yang menyebabkan lesi luka pada kulit disertai dengan tingginya kadar porfirin dalam plasma darah. Pada porfiria kutanea tarda, kadar porfirin dalam air kemih dan tinja juga meningkat.
)+1+7+ Mani2tai "lini •
epuhan-lepuhan kulit terjadi pada daerah yang terpapar sinar matahari, seperti punggung tangan, lengan dan wajah.
•
Kulit, terutama kulit tangan, juga sangat peka terhadap trauma.
•
epuhan kulit akan diikuti oleh pembentukan keropeng dan jaringan parut, yang memerlukan waktu lama untuk proses penyembuhannya. Kerusakan kulit terjadi karena porfirin yang dihasilkan di hati dipindahkan oleh plasma darah ke kulit.
•
'erjadi peningkatan pertumbuhan rambut pada wajah.
•
;ati biasanya sedikit mengalami kerusakan karena adanya infeksi virus hepatitis ? atau karena pemakaian alkohol yang berlebihan.
•
*etelah beberapa lama, bisa terjadi sirosis hati dan bahkan kanker hati.
Porfiria
12
)+1+6+ Pmrikaan Pnunang
)+1+9+ Pnatalakanaan
Porfiria kutanea tarda adalah porfiria yang paling mudah diobati. ilakukan suatu prosedur yang disebut phlebotomi, dimana sekitar 0,$ darah diambil setiap !-/ minggu. Phlebotomi akan membuat penderita mengalami kekurangan zat besi yang ringan.
Kadar porfirin di hati dan plasma darah akan turun secara bertahap, kulit akan membaik dan pada akhirnya menjadi normal kembali. :iasanya phlebotomi dilakukan hanya $-6 kaliG anemia akan terjadi bila terlalu sering dilakukan phlebotomi.
=ika penyakit ini kambuh, mungkin perlu dilakukan Hhlebotomi tambahan.
Klorokuin atau hidroklorokuin dalam dosis kecil juga efektif. Ibat-obatan tersebut mengeluarkan porfirin yang berlebihan dari hati. 'etapi dosis yang telalu tinggi menyebabkan pengeluaran porfirin yang terlalu cepat, sehingga untuk sementara waktu dapat memperburuk keadaan pofiria kutanea tarda dan merusak hati.
7enghindari alkohol dapat membantu mempercepat penyembuhan.
)+1+10+ Diagnoi (anding )+1+11+ Prognoi )+1+1)+ Pn.ga-an
)+ PORFIRIA I&%ERMI%E& A"#% )+1+1+ D2inii
penyakit yang diturunkan secara autosomal dominan dan biasanya menjadi nyata setelah usia pubertas yang menyebabkan gejala-gejala neurologis gejala-gejala saraf.
)+1+)+ Etiologi
Porfiria
13
Porfiria intermiten akut adalah porfiria hepatik yang disebabkan oleh kekurangan enzim porfobilinogen deaminase, yang juga dikenal sebagai enzim hidroksimetilbilane sintase. Kekurangan enzim ini diwariskan dari salah satu orangtua, tetapi sebagian besar dari mereka yang mewarisi kelainan ini tidak pernah menunjukkan gejala-gejala. Porfiria intermiten akut terjadi pada semua ras, namun lebih sering pada orang-orang >ropa Dtara.
Faktor-faktor lainnya obat-obatan, hormon atau diet dapat mengaktifkan penyakit ini dan menimbulkan
gejala-gejala.
:erbagai obat termasuk barbiturat, obat anti kejang dan antibiotik sulfonamid dapat menimbulkan
serangan.
;ormon progesteron dan steroid lainnya, diet rendah kalori-rendah karbohidrat serta pemakaian
alkohol
yang
berlebihan
dapat
mempercepat
timbulnya
gejala.
Ketegangan yang terjadi akibat infeksi, penyakit lain, pembedahan atau tekanan psikis juga kadang
:iasanya
mempengaruhi
pemicu
serangan
terjadinya
adalah
kombinasi
penyakit
dari
beberapa
faktor
ini.
tersebut.
Kadang-kadang faktor penyebab serangan tidak dapat diketahui.
*erangan akut sering terjadi sebagai akibat dari pemberian obat-obatan seperti barbiturat, hormon estrogen dan steroid yang dalam proses metabolismenya memerlukan heme sitokrom-P8$0. Pemakaian heme mengakibatkan konsentrasinya menurun sehingga hambatan terhadap Amev sintase menurun akibatnya aktivitas Amev sintase meningkat, produksi Amev dan porfobilinogen juga meningkat
)+1+!+ E,idmiologi
)+1+4+ Pato2iiologi ak$;itas en9im uroporfrinogen / menurun sehingga sintesis Am0e; sintase meningkat. Akibatnya terjadi akumulasi Am0e; dan porobilinogen di jaringan dan 8airan tubuh yang kemudian diekskresi melalui urine. edua bahan ini tak ber"arna tetapi jika terkena sinar
menjadi Porfiria
berwarna
gelap
jika
terkena
sinarudara. 14
Akumulasi Amev dan porfobilinogen menimbulkan efek toksik pada syaraf abdomen dan **P, sehingga menimbulkan gejala klinis nyeri perut, muntah-muntah, dan gangguan neuropsikiatri. Kemungkina Amev juga dapat menghambat enzim A'P-ase di jaringan syaraf atau mungkin Amev diambil jaringan otak sehingga melumpuhkan hantaran impuls syaraf.
)+1+5+ Patogni
Diagnoa
iagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan kadar kedua prekursor heme asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen dalam air kemih. *elama serangan, kadarnya sangat tinggi dan tetap tinggi pada penderita yang mengalami serangan ulang. Prekursor ini bisa membentuk porfirin yang berwarna kemerahan dan bahan lainnya yang berwarna kecoklatan. Karena itu air kemih bisa berubah warna, terutama setelah berdiri dibawah cahaya. Perubahan warna air kemih ini juga merupakan pentunjuk diagnostik yang penting.
)+1+7+ Mani2tai "lini •
nyeri perut
•
muntah-muntah
•
gangguan neuropsikiatri
•
2ejala-gejala yang terjadi pada serangan akut ini berlangsung selama beberapa hari atau
lebih.
*erangan timbul
setelah
pubertas
dan
lebih
sering
terjadi
pada
wanita.
Pada beberapa wanita, serangan terjadi pada saat pertengahan siklus menstruasi.
&yeri
perut
merupakan
gejala
yang
paling
sering
terjadi.
2ejala-gejala saluran pencernaan yang timbul dapat berupa mual, muntah, konstipasi sembelit
atau
diare
dan
perut
kembung.
Kandung kemih dapat terganggu sehingga penderita mengalami kesulitan dalam berkemih.
Porfiria
15
:isa juga terjadi peningkatan denyut jantung, tekanan darah tinggi, berkeringat dan kegelisahan.
2ejala-gejala tersebut
merupakan
akibat
dari
efek
terhadap
sistem saraf.
*araf yang mengatur otot dapat mengalami kerusakan, menyebabkan kelemahan yang biasanya
dimulai
di
bahu
dan
lengan.
Kelemahan yang terjadi dapat dengan cepat menyebar ke seluruh otot, termasuk otototot 2emetar
'ekanan
dan
darah tinggi
kejang
dapat terus
juga
berlanjut
dapat
pernafasan. terjadi.
sesudah serangan
hilang.
Penyembuhan bisa terjadi dalam beberapa hari, walaupun penyembuhan total dari kelemahan otot yang berat memerlukan waktu sampai beberapa bulan atau tahun.
)+1+6+ Pmrikaan Pnunang
)+1+9+ Pnatalakanaan
*erangan berat diobati dengan heme secara intravena. i Amerika, heme tersedia dalam bentuk hematin. *ediaan lainnya adalah heme arginat, yang memiliki efek samping lebih kecil namun masih dalam tahap penelitian. ;eme akan diambil di hati, sebagai pengganti dari pembuatan heme yang berkurang. Kadar asam delta-aminolevulinat dan porfobilinogen dalam darah dan urin akan berkurang dan gejala akan membaik, biasanya dalam beberapa hari. =ika pengobatan ditunda, penyembuhan akan berlangsung lebih lama dan bisa terjadi kerusakan saraf yang menetap. Pemberian gukosa secara intravena dan diet tinggi karbohidrat juga dapat membantu, tetapi kurang efektif jika dibandingkan dengan pemberian heme. &yeri dapat diatasi dengan pemberian obat-obatan sampai penderita memberikan respon terhadap pemberian heme atau glukosa. )+1+10+ Diagnoi (anding )+1+11+ Prognoi )+1+1)+ Pn.ga-an
*erangan porfiria intermiten akut dapat dicegah dengan mempertahankan asupan makanan yang baik dan menghindari obat-obatan yang dapat memicu serangan. Porfiria
16
7engurangi makanan untuk menurunkan berat badan dengan cepat harus dihindari.
;eme dapat digunakan untuk mencegah serangan, namun sampai saat ini belum ada sediaan standar.
*erangan premenstrual pada wanita dapat dicegah dengan pemberian salah satu analog 2nE; 2onadotropin Eeleasing ;ormon yang digunakan untuk pengobatan endometriosis, namun pengobatan ini masih dalam tahap penelitian.
!+ PRO%OPORFIRIA ERI%ROPOE%I" .
)+1+1+ D2inii
penyakit autosomal resesif.
)+1+)+ Etiologi
)+1+!+ E,idmiologi
)+1+4+ Pato2iiologi
terjadi ketidakseimbangan antara aktifitas uroporfirinogen 4 sintase dan uroporfirinogen 444 kosintase, dimana terdapat kekurangan uroporfirinogen 444 kosintase, sehingga pembentukan derivat yang simetris lebih besar dari yang asimetris. Karena koproporfirinogen oksidase tidak dapat bekerja pada koproporfirinogen 4 bentuk yang simetris mengakibatkan terjadinya akumulasi koproporfirinogen 4 dan prazat-prazat sebelumnya. Penderita ini mengekskresi uroporfirinogen 4 dan koproporfirinogen 4 dalam urine yang segera dioksidasi menjadi uroporfirin 4 dan koproporfirin 4 yang berwarna merah. engan sinar D9 gigi penderita memberikan fluoresensi merah, sedangkan kulitnya menunjukkan fotosensitifitas yang berlebihan dan kerapuhan yang menyolok. Porfirinogen akan mengalami oksidasi menjadi porfirin. erivat porfirin yang bersesuaian akan bereaksi terhadap cahaya tampak dengan panjang gelombang 800 nm. Pajanan cahaya i ni menyebabkan porfirin terangsang Porfiria
17
dan bereaksi dengan oksigen molekuler sehingga terbentuk radikal oksigen. Karena reaktifitasnya radikal oksigen yang terbentuk dapat menyerang berbagai komponen sel termasuk lisosom. isosom yang rusak mengeluarkan enzim pengurai yang mengakibatkan kerusakan dan kecacatan pada kulit.
)+1+5+ Patogni
Diagnoa
)+1+7+ Mani2tai "lini
)+1+6+ Pmrikaan Pnunang
)+1+9+ Pnatalakanaan
Pemberian J karoten dan tabir surya dapat mengurangi fotosensitifitas. J karoten bekerja dengan cara menetralisir radikal oksigen bertindak sebagai antioksidan sedangkan tabir surya dapat menyaringmengurangi paparan cahaya tampak.
)+1+10+ Diagnoi (anding )+1+11+ Prognoi )+1+1)+ Pn.ga-an
(A( III Porfiria
18
PE&#%#P
!+1+ "im,ulan
!+)+ Saran
:anyak kelainan pada saraf akan memberikan menifestasi klinis berupa gangguan fungsi &euromuskuler, walaupun kelainan otak, sumsum tulang belakang dan saraf parifer sangat kompleks, tetapi manifestasi klinis yang terjadi perlu di ketahui dengan baik dengan cara mengumpulkan data-data melalui anamesis yang lengkap, pemeriksaan neurologis, pemeriksaan neurologis, pemeriksaan radiologis, pemeriksaan laboaturium, sehingga kita dapat mengarahkan kecurigaan pada suatu kelainan dan mengambil hasil yang baik untuk diagnosis. =adi kita sebagai seorang dokter harus dapat mengarahkan kecurigaan pada suatu kelainan dan dapat mengambil hasil yang baik untuk diagnosis untuk seorang pasien.
DAF%AR P#S%A"A
7ardjono,7ahar./00". Neurologi Klinis Dasar cetakan ke-1.=akarta + P'.ian Eakyat.
Porfiria
19
;arsono./00#. !uku A"ar Neurologi Klinis cetakan ke-t .%ogyakarta + 2adjah 7ada Dniversity Press. Easjad, ?hairuddin./00". Pengantar #lmu !edah $rtopedi.=akarta + %arsif 3atampone. th
9ictor 7aurice, Eopper Allan ;. Adams and 9ictor)s Principles of neurology. 5 edition. D*A+ the 7c2raw-;ill ?ompaniesG /00!. p.!<#0-#5. àà
sm pemeriksaan penunjang patogenesisi patofisio*2:
Porfiria
20
