Наследување Асс. ДД-р Валентина Велкоска Накова
Gregor Mendel
Дефиниции • Ген---секвенца од DNA која кодира синтеза на еден полипептиден ланец • Локус- место на одреден ген • Алел—ген од едниот пар на гени, односно гени сместени на ист локус на еден пар хомологни хромозоми • Фенотип—физичка експресија на ген или алел (пример. плави очи)
• Генотип—генетска конституција на еден организам – Хомозигот----Содржи пар од исти алели • Рецесивен Пример: аа • Доминантен Пример: АА
–хетерозигот—содржи 2 различни алели. Пример: Аа
• Доминантен ген—ген чиј ефект се манифестира и во хетерозиготна состојба. Се означува со голема буква. Пример: А • Рецесивен ген—ген чиј ефект се изразува само во хомозиготна состојба. Се означува со мали букви. Пример: а
Монохибридно вкрстување • Наследување на една особина условена од еден пар на гени – Боја на очи, кафеави АА, плави аа – АА х аа – F1: Аа *фенотип-кафеави очи * генотип- хетерозиготи - Аа х Аа - F2: AA, Aa, Aa, aa * фенотип ¾ кафеави очи, ¼ плави очи
Вежба 1. Проследете ја бојата на очите во родословното стебло ВВ х бб F1 F2
бб х бб
Bб (кафеви) 1. B б
2. Б б
бб (сини) 3. бб
кафеави кафеави сини
4. бб сини
Монохибридно интермедиерно вкрстување • Двата алела подеденакво придонесуваат за определување на некоја особина • Пример: А1А1 (рамна коса) А2А2 (виткана коса) • А1А1 х А2А2 • F1: A1A2 (брановидна коса) • А1А2 х А1А2 • F2: A1A1 рамна
A1A2
A1A2
A2A2
брановидна виткана
Дихибридно вкрстување • Наследување на две потполно независни особини кои се под контрола на два пара гени лоцирани на различни хромозоми, односно нехомологни хромозоми
Пример: Вкрстување на заморче со црна боја на влакна (АА) и виткани влакна (ББ) и заморче со бела боја на влакна (аа) и со рамни влакна (бб)
• ААББ х аабб • АБ АБ х аб аб • F1: AaБб АаБб АаБб
АаБб
АБ
Аб
аБ
аб
АБ
ААББ
ААБб
АаББ
АаБб
Аб
ААБб
ААбб
АаБб
Аабб
аБ
АаББ
АаБб
ааББ
ааБб
аб
АаБб
Аабб
ааБб
аабб
• F2:
Вежба. Брак помеѓу десно рако, кратковидо лице (Аабб) и леворако лице со нормален вид. F1 Направете анализа на генерација
Леворако лице со норамлен вид ааББ или ааБб • Аабб х ааББ • Aб аб х аБ аБ • F1: AaBб АаБб ааБб
ааБб
• Аабб х аа Бб • Аб аб х аБ аб • F1: AaBб Aaбб ааБб аабб
• Семејство со податок за постоење на полицистична бубрежна болест кај повеќе членови на семесјтвото. Колкав е ризикот за појава на болеста кај означениот член?
Автосомно доминантно, нема носители има само здрави и болни и се јавува во секоја генерација, 50%
Di George Sy
Фенилкетонурија-автосомно рецесивно
Дефицит на ензимот фенилаланин-хидроксилаза
• Второто дете во семејството на млади и здрави родители, без претходно оптеретување е родено со цистична фиброза и умира неколку месеци по породување. Каква е можноста да во следната бременост се повтори истата аномалија?
Автосомно рецесивно, 25%
• И двете деца во семејството на здрави родители без оптеретување во семејството починале од цистична фиброза. Дали може да се роди здраво дете во ова семејство?
Автосомно рецесивно, 25% болни, 75% здрави
Автосомно доминантно наследување • Еден од родителите е болен, наследување по вертикала • Нема предилекција според пол • Половина од децата се засегнати (50%) • Нормалните деца се и генотипски нормални како и нивното потомство • Болните деца во репродуктивниот период имаат ризик за болно потомство од 1:2 • Хомозиготите имаат најтешка форма на болест • Клиничката слика зависи од пенетрантноста и експресивноста на генот
Пенетрантност • Болеста не се појавува секогаш еднакво при исти генотип. • Полидактилија има ниска пенетрантност и не секогаш сите генерации во оваа фамилија се засегнати, а може да има и прескокнување
Експресивност • Сите знаци на еден синдром не се јавуваат секогаш соединети кај секоја индивидуа • Тоа дава варијабилност во истата наследна болест кај различни единки • Кај полидактилија, може да бидат засегнати сите прсти или пак само на некој екстремитет или пак само со дадатна фаланга
Автосомно рецесивно наследување • Родителите носители на патолошкиот алел се здрави хетерозиготи • Двата пола се еднакво засегнати • Ризик за наследување е ¼ (25%) • Здравите деца имаат здраво потомство • Болните деца ако имаат потомство тоа е здраво • Сите деца на еден болен родител се здрави носители • Болеста е почеста во консангвини бракови
Полигено наследување • Голем број фенотипски особини се резултат на делување на поголем број гени лоцирани на различни хромозомиполигени, полигени особини (квантитативни особини) • Пример: висина, тежина • Фенотип= генотип + околина
• Ризикот за појава на болеста кај блиските роднини е повисок отколку за подалечните • Ризикот во едно семејство се зголемува со бројот на заболени деца • Ризикот во едно семејство се зголемува со тежината на болеста • Ризикот за децата на еден засегнат родител е подеднаков како и за другите роднини
Мултипни алели • Генот поседува три или повеќе различни алели за една карактеристика • Пример: АBO- крвни групи • А, B се доминантни над О алелот, но се некомплетно доминантни еден врз друг (кодоминантни, експресија и на двата алела)
ABO крвни групи генотип
фенотип Крвни групи
Антигени
AA
A
A
AO
A
A
BB
B
B
BO
B
B
AB
AB
A и B
OO
O
нема
Вежба. Во случај на спорно татковство определете кој е татко на дете со 0 -к.г. Ако се знае дека мајката е – B к.г., едниот можен татко е со А-к.г., а другиот со А B-к.г. Мајка: или BB Дете: ОО Татко 1: АА или АО Татко 2: АB ????
BО ????? A-к.г.
АB- к.г.
Резуз (Rh) фактор генотип Rh
фенотип фактор Антигени
DD
Rh+
да
Dd
Rh +
да
dd
Rh -
не
Rh системот е под контрола на 3 генски локуси кои имаат повеќе алелни форми. D-алелот означува присуство на антиген (Rh+), а d-не продуцира антиген.
Наследување врзано за Ххромозомот • На Х-хромозомот се наоѓаат 170 гени кои кај жената се во дупликат, а кај мажот поединечно • Секоја мутација на Х-хромозомот кај мажите фенотипски се изразува • Еден од Х-хромозомите кај жена е инактивен, мутацијата фенотипски ќе се изрази само ако е инактивен нормалниот алел
Заболувања како последица на рецесивна мутација на Х-хромозомот • Хемофилија А и B(незгрутчување на крвта) • Ихтиоза (кожа како лушпи од риба) • Далтонизам (слепило за бои)
Мајката е фенотипски здрава но преносител на мутираниот ген, таткото е здрав х1х
xy
хх
х1х x1y
х1х
xy
xy
хх
x1y
xy
х1х
Таткото е болен од хемофилија, а мајката фенотипски е здрава, но преносител на мутираниот ген. Какво потомство ќе се добие?
• Хемофилија А е потврдена кај некои членови од фамилијата. Што се советува кај следната бременост кај мајката која носи женски плод, а што понатаму кај внукот на болниот син?
Х-врзно рецесивно заболување, женскиот плод ќе биде здрав, носител. Внукот, зависи од мајката, ако е здрава ќе биде здрав?
Х-врзно рецесивно заболување • Жените за да оболат треба да се хомозиготи • Жената носителка на генот е здрава, но понекогаш може да се пројави интермедиерна вредност на дефектниот продукт на генот • Машкото дете е болно • Жените ја пренесуваат болеста на половина од своите синови и половина од нивните ќерки • Сите ќерки на болниот маж се здрaви носители, а сите синови се генотипски и фенотипски здрави • Болните мажи немаат болни синови, но имаат болни внуци преку ќерките носителки
