BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
Hipotiroid Hipotiroid kongenital kongenital adalah rendahnya rendahnya produksi produksi hormon tiroid (kadar T4 diatas persentil persentil <10 dan TSH <10 mU/L) pada bayi baru lahir yang teradi karena ke!a!atan anatomis kelenar tiroid" gangguan metabolisme tiroid" atau kekura kekuranga ngan n iodium iodium pada saat intrauteri intrauterine ne (#ose (#ose $"%01% $"%01%)& )&
Hormon Hormon tiroid tiroid
sudah diproduksi dan diperlukan oleh anin seak usia kehamilan 1% minggu dan dan ber' ber'un ungs gsii untu untuk k meng mengat atur ur prod produk uksi si pana panass tubu tubuh" h" meta metabo boli lism sme" e" pertumbuhan tulang" kera antung" mielinisasi syara' pas!a natal" serta tumb tumbuh uh dan dan kemb kemban ang& g& eng engan an demi demiki kian an horm hormon on ini ini sanga sangatt pent pentin ing g peranannya pada bayi dan anak yang sedang tumbuh& ekurangan hormon tiroid pada bayi pada masa a*al kehidupan" bisa mengakibatkan hambatan pertumbuhan dan retardasi mental (Sher*ood et al" %001)& eadian hipotiroid kongenital ber+ariasi di berbagai negara yaitu 1,-000. 4000 kelahiran hidup dengan penyebab tersering adalah" de'isiensi iodium yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4) dan triiodotiroksin (T-) yang men!akup 0 kasus& eadian hipotiroid di ndonesia diperkirakan auh lebih lebih ting tinggi gi yait yaitu u sebes sebesar ar 1,12 1,1200 00 per per kela kelahi hiran ran hidu hidup p dan dan lebi lebih h serin sering g ditemukan pada anak perempuan dari pada laki3laki dengan perbandingan %,1& Hipotiroid !ongenital dapat teradi pada beberapa alur seperti agenesis tiroid" de'isiensi yodium" dishormogenesis" kelainan kelenar hipo'isis" dan kelain kelainan an hipota hipotalamu lamuss yang yang bere'ek bere'ek pada pada penuru penurunan nan sintesi sintesiss dan sekresi sekresi hormon hormonee tiroid tiroid sehing sehingga ga merang merangsan sang g hipo'i hipo'isis sis mengel mengeluar uarkan kan TSH lebih lebih banyak (#ian " %014)& eteksi dini hipotiroid kongenital melalui skrining pada bayi baru lahir (55L) merupakan merupakan salah satu upaya untuk mendapatkan mendapatkan generasi yang lebih baik& Skrining atau ui saring pada bayi baru lahir (neonatal screening) adalah tes yang dilakukan pada saat bayi berumur %32 hari untuk memilah bayi yang menderita kelainan kongenital dari bayi yang sehat dengan !ara mengambil sampel darah kapiler dari permukaan lateral kaki bayi dan diteteskan pada
1
kertas saring khusus untuk mendapatkan kadar TSH& 6eala yang mun!ul pada hipotiroid kongenital antara lain, lidah menadi tebal (makroglosi)" suara serak" hipotoni" hernia umbilikalis" konstipasi" perut bun!it" tangan dan kaki teraba dingin" disertai miksedema& #ika geala klinis telah mun!ul maka dapat dipastikan retardasi mental telah teradi& engingat engingat mani'estasi klinis hipoti hipotiroi roid d kongen kongenital ital merupa merupakan kan petun petunuk uk dari dari keterl keterlamb ambatan atan diagno diagnosis sis sehingga penting dilakukan skrining hipotiroid kongenital pada semua bayi baru lahir karena makin lambat diagnosis ditegakkan makin rendah 7 (apita Selekta 8 U" %014)&
1.2 Identifikasi Masalah
Hipotiroid Hipotiroid kongenital kongenital sangat arang memperlihat memperlihatkan kan geala klinis pada a*al kehidu kehidupan pan&& 5ila 5ila geala geala klinis klinis sudah sudah tampak tampak"" berart berartii ada keterl keterlamb ambatan atan penanganan& Tanpa pengobatan anak dengan hipotiroid kongenital memiliki geala yang semakin berat dengan bertambahnya usia& un!i keberhasilan pengobatan anak dengan hipotiroid kongenital kongenital adalah dengan deteksi dini dan pengobatan sebelum anak berumur 1 bulan dan apabila diagnosis hipotiroid kongen kongenita itall tegak tegak setelah setelah usia usia - bulan bulan maka maka penuru penurunan nan 7 akan akan menad menadii sangat bermakna& 9rogram skrining memungkinkan bayi mendapatkan terapi dini dan memiliki prognosis yang lebih baik" terutama dalam perkembangan sistem sistem neurol neurologi ogis& s& 9engob 9engobatan atan se!ara se!ara dini dini dengan dengan hormon hormon tiroid tiroid dapat dapat men!eg men!egah ah terad teradiny inyaa morbid morbidita itass 'isik 'isik maupun maupun mental mental&& 9emant 9emantaua auan n tetap tetap diperlukan untuk mendapatkan hasil pengobatan dan tumbuh kembang anak yang optimal&
1.3 Tuuan U!u!
9enu 9enuli lisan san tin tinau auan an pusta pustaka ka ini ini untu untuk k meng menget etah ahui ui insi inside den n hipo hipoti tiro roid id kongen kongenita itall melalu melaluii skrini skrining ng pada pada bayi bayi baru baru lahir lahir dengan dengan menggu menggunak nakan an metode ui saring&
%
1.3 Tuuan "husus
a& Sebagai proses pembelaaran bagi penulis mengenai skrining hipotiroid kongenital& b& Sebagai bahan a!uan penulisan karya ilmiah yang lain mengenai skrining hipotiroid kongenital&
1.# Manfaat Penulisan
9enulisan tinauan pustaka ini berman'aat untuk menambah pengetahuan dalam proses belaar mengenai skrining hipotiroid kongenital&
-
BAB II TIN$AUAN PU%TA"A
2. 1 Definisi
Hipotiroid kongenital adalah rendahnya produksi hormon tiroid (kadar T4 diatas persentil <10 dan TSH <10 mU/L) pada bayi baru lahir yang teradi karena ke!a!atan anatomis kelenar tiroid" gangguan metabolisme tiroid" atau kekurangan iodium pada saat intrauterine (#ose $" %01%)&
2.2 E&ide!i'l'gi
eadian hipotiroid kongenital ber+ariasi antar negara" umumnya sebesar 1 , -000.4000 kelahiran hidup& engan penyebab tersering adalah" de'isiensi yodium intrauterine yang men!akup :0 kasus& Lebih sering ditemukan pada anak perempuan dari pada laki3laki dengan perbandingan %,1& 9ada tahun %00" angka bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital primer di ;e* ork mengalami peningkatan selama % dekade terakhir yaitu dari 1, --: menadi 1, 1414 dari angka kelahiran& Sedangkan se!ara nasional (US=) angka bayi baru
lahir
yang
mengalami
hipotiroid
kongenital
uga
mengalami
peningkatan 1, 40>: menadi 1, %-0 dari angka kelahiran& i ;egara berkembang seperti 5ra?il angka hipotiroid kongenital pun !ukup tinggi yaitu 1, %2>2 sampai 1, 4>2 dari angka kelahiran bayi& =nak dengan sindrom o*n memiliki resiko -2 kali lebih tinggi untuk menderita hipotiroid kongenital dibanding
anak normal&
nsiden hipotiroid di ndonesia
diperkirakan auh lebih tinggi yaitu sebesar 1,1200 kelahiran hidup (S!hteingart %00@ A Larson et al %00-) i ndonesia" skrining neonatal hipotiroid !ongenital saat ini belum merupakan
program
nasional&
Skrining
hipotiroid
!ongenital
baru
dikembangkan di 11 propinsi terpilih di ndonesia& Telaah rekam medis di klinik endokrin anak $SB dan $SHS menunukkan bah*a lebih dari 0 penderita H didiagnosis setelah umur 1 tahun& Hanya %"- yang bisa dikenali sebelum umur - bulan& 9enyebab hiptiroid yang paling sering di dunia ialah de'isiensi odium yang merupakan komponen pokok tiroksin (T4)
4
dan triiodotrionin (T-)& =nak yang lahir dari ibu dengan de'isinsi odium berat akan mengalami hipotiroid yang tidak terkompensasi karena hormon tiroid ibu tidak dapat mele*ati plasenta (9ostellon B" %010)& 5anyak 'aktor yang berperan pada hipotiroid sehingga gambaran klinisnya ber+ariasi& Teradinya hipotiroid tidak dipengaruhi oleh 'aktor geogra'is" sosial ekonomi" maupun iklim dan tidak terdapat predileksi untuk golongan etnis tertentu& Umumnya kasus tiroid kongenital timbul se!ara sporadik& 8aktor genetik hanya berperan pada hipotiroid tipe tertentu yang diturunkan se!ara autosomal resesi' ($astologi " %010)& 2.3 Pat'fisi'l'gi Hi&'tir'id "'ngenital
Hipotiroid dapat teradi melalui alur berikut (Clney $" %010), $alur 1
=genesis tiroid dan keadaan lain yang seenis menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun sehingga teradi hipotiroid primer dengan peningkatan kadar TSH tanpa adanya struma& $alur 2
e'isiensi iodium berat menyebabkan sintesis dan sekresi hormon tiroid menurun" sehingga hipo'isis non sekresi TSH lebih banyak untuk mema!u kelenar tiroid mensintesis dan mensekresi hormon tiroid agar sesuai dengan kebutuhan& =kibatnya kadar TSH meningkat dan kelener tiroid membesar (stadium kompensasi)& Dalaupun pada stadium ini terdapat struma di'usa dan peningkatan kadar TSH" tetapi kadar tiroid tetap normal& 5ila kompensasi ini gagal" maka akan teradi stadium dekompensasi" yaitu terdapatnya struma di'usa" peningktan kadar TSH" dan kadar hormon tiroid rendah& $alur 3
Semua hal yang teradi pada kelener tiroid dapat mengganggu atau menurunkan sintesis hormon tiroid (bahan/ obat goitrogenik" tiroiditis" pas!a tiroidektomi" pas!a terapi dengan iodium radioakti'" dan adanya kelainan en?im didalam alur sintesis hormon tiroid) disebut dishormogenesis yang mengakibatkan sekresi hormon tiroid menurun" sehingga teradi hipotiroid dengan
kadar
TSH
tinggi"
dengan/tanpa
penyebabnya&
2
struma
tergantung
pada
$alur #A
Semua keadaan yang menyebabkan penurunan kadar TSH akibat kelainan hipo'isis akan mengakibatkan hipotiroid tanpa struma dengan kadar TSH yang sangat rendah atau tidak terukur& $alur #B
Semua kelainan hipotalamus yang mengakibatkan yang menyebabkan sekresi TSH ynag menurun akan menyebabkan hipotiroid dengan kadar TSH rendah dan tanpa struma& #alur 1" %" dan - adalah patogenesis hipotiroid primer dengan kadar TSH yang tinggi& #alur 1 tanpa desertai struma" alur % disertai struma" dan alur dapat dengan atau tanpa struma& #alur 4= dan 45 adalah patogenesis hipotiroid sekunder dengan kadar TSH yang tidak terukur atau rendah dan tidak ditemukan struma& Ta(el 2.1 "lasifikasi Hi&'tir'id "'ngenital
Hipotirodisme primer (primer
Hipotiroidisme primer (primer
permanen)
transien/sementara)
E
isgenesis kelenar tiroid
E
ishormonogenesis
E
bu hamil dengan
E
hamil
pengobatan iodium
E
e'isiensi iodium
radioakti'
E
Terpapar bahan .bahan iodium
5erhubungan dengan
E
bu penderita tiroiditis
E
E
goitrogen pada ibu
sindroma ne'rotik ba*aan
autoimun E diopatik Hipotiroidisme sekunder
Hipotiroidisme tersier E
E
9emakaian obat anti tiroid atau
e'isiensi hormon
E
hipotalamus multipel
SS9
Trauma kepala
E
estruksi kelenar pituitaria
E
e'isiensi TSH isolasi
E e'isiensi T$H isolated Sumber, apita Selekta 8 U" %014
e'ek anatomi garis tengah
2.# %krining Hi&'tir'id "'ngenital
9ada dasarnya orientasi skrining H adalah untuk mendeteksi hipotiroid primer (permanen maupun transien) dan sesuai dengan rekomendasi
@
American Thyroid Association" pemeriksaan primer TSH merupakan ui 'ungsi tiroid yang paling sensiti'& 9eningkatan kadar TSH sebagai tanda yang !ukup akurat digunakan untuk mendeteksi hipotiroid kongenital primer& husus untuk negara yang masih menghadapi masalah gangguan akibat kekurangan odium (6=) seperti ndonesia" International Council for Control of Iodine Deficiency Disorders (BB) menyatakan bah*a pemeriksaan primer TSH untuk skrining H akibat kekurangan iodium pada ibu hamil merupakan indikator yang sensiti' dalam menentukan deraat kekurangan iodium& #uga merupakan !ara yang baik untuk memantau hasil program penanggulangan 6=& Terdapat - strategi untuk mendeteksi hipotiroid kongenital pada bayi baru lahir, (1) pemeriksaan TSH dengan backup pemeriksaan T4 pada bayi baru lahir dengan kadar TSH tinggi" (%) pemeriksaan T4 dengan ba!kup pemeriksaan TSH pada bayi baru lahir dengan kadar T4 rendah" (-) pemeriksaan TSH dan T4 yang dilakukan se!ara bersamaan& 9ada pemeriksaan TSH dengan backup pemeriksaan T4 dapat mendeteksi hipotiroid primer" de'isiensi Tiroglobulin (T56)" hipotiroid sentral atau hipotiroksiknemia& 9ada pemeriksaan T4 dengan backup pemeriksaan TSH dapat
mendeteksi
hipotiroid
primer"
T56"
hipotiroid
sentral"
dan
kemungkinan hipertiroksinemia (Fan +lient et al" %00)& Spesimen untuk skrining hipotiroid kongenital dilakukan pada tumit bayi baru lahir" yang usianya %32 hari& Spesimen ini menggunakan kertas saring untuk diperiksa di laboratorium& 9emeriksaan ini dapat diulang pada usia % minggu dan @ minggu untuk memastikan diagnosis hipotiroid kongenital dengan dilakukan pengukuran kadar free T4 atau TSH (Smith" %00)& Tes kedua kadar T4 dan TSH tersebut akan mendeteksi kemungkinan bayi baru lahir mengalami hipotiroid kongenital ba*aan& Terdapat keuntungan ataupun kerugian dengan adanya pemeriksaan tersebut& imana pemeriksaan tersebut dikaitkan dengan bayi baru lahir dengan hipotiroid kongenital primer" di sisi lain hal lain yang dapat dialami bayi baru lahir uga memiliki kemungkinan mengalami hipotiroid sekunder atau sentral akibat perlambatan peningkatan kadar TSH oleh kelenar hipo'isis& 5elum ada pemeriksaan lain
yang dapat mendeteksi gangguan hipotiroid pada bayi akibat kesalan pada proses transpot atau metabolisme hormon tiroid& engan adanya program skrining ini dikatakan banyak ditemukan kasus hipotiroid kongenital&
)a!(ar 1. Alg'rit!a Diagn'sis Hi&'tir'id "'ngenital *%!ith L+ 2,,-
Skrining dilakukan dengan mengukur kadar T4 atau TSH yang dilakukan pada kertas saring& 5ayi yang memiliki kadar T4 diatas persentil <10 perlu dilakukan follow up pemeriksaan TSH& ikatakan hipotiroid kongenital ika kadar TSH G-0 mU/L serum& =dapun menurut pendapat lain mengemukakan" bayi dengan kadar TSH <10 mU/L serum dikatakan skrining negati' hipotiroid kongenital" kadar TSH G10 mU/L serum dan <%0 mU/L serum dikatakan borderline hipotiroid kongenital" dan kadar TSH G%0 mU/L serum dikatakan positi' hipotiroid kongenital& 5ayi baru lahir dengan kadar TSH yang meningkat dan kadar T4 yang rendah dapat dikatakan hipotiroid primer& engan adanya keadaan tersebut
:
perlu dilakukan penanganan segera dengan pemberian le+otiroksin tanpa menunggu kon'irmasi ulang hasil pemeriksaan& 5ila kadar TSH yang meningkat dan kadar T4 normal bayi baru lahir dapat dikatakan mengalami hipertirotropinemia& Hal ini mungkin disebabkan kelainan permanen dari kelenar tiroid atau keterlambatan maturasi dari ais kelenar hipo'isis3 hipotalamus& 9ada keadaan dimana kadar TSH normal dan kadar T4 rendah pada bayi baru lahir kemungkinan disebabkan imaturitas pada aksis kelnar hipo'isis3hipotalamus dan insu'isiensi kelenar tiroid ataupun pemberian glukokortikoid dosis tinggi uga dapat menyebabkan terhambatnya TSH sehingga menyebabkan penurunan kadar T4& =dapun kadar TSH dapat mengalami keterlambatan yang sering teradi pada bayi 55L$& Selain itu terdapat keadaan yang sangat arang teradi yaitu Itransient TSH eleationJ& Hal ini kemungkinan akibat pemberian anti tiroid saat masa kehamilan" kelebihan iodium saat prenatal atau postnatal" dan de'isiensi iodium&
>
)a!(ar 2. Alg'rit!a %krining Hi&'tir'id "'ngenital *British %'/iet0 f'r Paediatri/ End'/rin'l'g0+ 2,13
5ayi yang telah terdeteksi 'ungsi hormon tiroid yang abnormal melalui skrining harus segera mendapatkan pemeriksaan kon'irmasi hasil laboratorium tentang kadar 'ree T4 dan TSH& engenai kadar TSH dan 'ree T4 memiliki perbedaan kadar tergantung dari usia bayi& 5erikut tabel mengenai kadar normal T4 dan TSH berdasarkan usia bayi ($astologi" %010)&
10
5ayi dengan hipotiroid kongenital yang dilakukan skrining boleh diberikan le+otiroin 10312 m!g/kgbb/hari
dengan dosis maksimum 20
m!g/kgbb/hari& 5iasanya kadar TSH akan menadi normal saat 1 bulan pertama setelah pengobatan& Cleh karena itu" dosis le+otiroin dapat mulai diturukan ika bayi menunukkan tanda3tanda pengobatan yang berlebihan& =dapun protokol alur diagnosis hipotiroid kongenital setelah dilakukan skrining pada bayi& 10
)a!(ar 3. Pr't'k'l alur diagn'sis hi&'tir'id k'ngenital setelah dilakukan skrining &ada (a0i *British %'/iet0 f'r Paediatri/ End'/rin'l'g0+ 2,13.
2. Ped'!an %krining Hi&'tir'id "'ngenital
=dapun tahapan3tahapan dalam proses skrining hipotiroid kongenital berdasarkan kebiakan pemerintah sebagai berikut, %&2&1 9ersiapan a& 9enelasan kepada orangtua tentang skrining pada bayi baru lahir dengan pengambilan tetes darah tumit bayi dan keuntungan skrining ini bagi masa
11
depan bayi akan mendorong orangtua untuk mau melakukan skrining bagi bayinya& b& 9ersetuuan (informed consent ) tidak perlu tertulis khusus" tetapi di!antumkan bersama3sama dengan persetuuan tindakan medis lain pada saat bayi masuk ke ruang pera*atan bayi& !& 5ila tindakan pengambilan darah pada 55L ditolak" maka orangtua harus %&2&%
menandatangani 'ormulir penolakan& 9engambilan Spesimen Hal yang penting diperhatikan pada pemeriksaan spesimen ialah ,
%&2&-
a.
Daktu pengambilan (timing )
(.
ata demogra'i bayi
/.
etode pengambilan
d.
9engiriman/transportasi
e.
9roses skrining di laboratorium
Daktu 9engambilan Sampel a& 9engambilan spesimen darah yang paling ideal adalah ketika umur bayi 4: sampai % am& b& 9ada keadaan tertentu pengambilan darah masih bisa ditolerir antara %4.4: am& !& Sebaiknya darah tidak diambil dalam %4 am pertama setelah lahir karena pada saat itu kadar TSH masih tinggi" sehingga akan
%&2&4
memberikan seumlah hasil positi' palsu ( false positie)& ata / dentitas 5ayi a& si kartu identitas bayi dengan lengkap dan benar dalam kartu A.
B
C
D
E
in'ormasi& b& elengkapan dan akuratan data pada kartu in'ormasi sangat penting (Isilah setiap lingkaran dengan satu bercak darah hingga menyerap/ tembus bagian belakang)
untuk ke!epatanPROGRAM tindak lanut hasil tes bagi pasien& SKRINING HIPOTIROID KONGENITAL Rumah sakit
:/!".Rekmed
!ama Ibu/Bayi
: /suku
!ama Ayah
: /#uku
Alamat :
$elep"n
:
D"kter %enanggung &a'ab:$ep/hp elahiran
: $unggal
,mur kehamilan
:
&enis elamin
:
embar
* + %rermatu r: -a
%
$idak
Berat badan :ram
&am$glBln$hDarah diambil dari:ahir
1%
#pesimen $rans1usi Darah :
-a $gl
Ibu makan "bat anti tir"id :
-a
2/2../ 2.
$umit
0ena eterangan :: $idak
$idak
4bat untuk bayi :
-a 3 sebutkan............
$idak
)a!(ar #. 'nt'h kertas saring 0ang sudah diseli&kan &ada kartu inf'r!asi 0ang (erisi data de!'grafi (a0i+ dan ditetesi darah &ada kedua (ulatann0a
!& 9engisian
kartu
in'ormasi
dilakukan
dengan
ballpoint"
angan
menggunakan tinta yang dapat luntur& d& Hindari pen!emaran pada kertas saring" mengotori kertas saring atau merusak tetes darah yang ada& Usahakan kertas saring tidak banyak disentuh petugas lain& %&2&2
etode dan Tempat 9engambilan arah etode 9engambilan arah dari Tumit 5ayi (heel prick ) Siapkan alat yang digunakan , !" Sarung tangan #" Lan!et $" artu3kertas saring (kertas saring yang diproduksi oleh S!hlei!her K S!huell" n! (SKS grade >0-) atau Dhatman >0-) %" apas &" =lkohol 0
1-
'" asa steril " $ak pengering
4
@
2
1 %
)a!(ar . Alat 0ang digunakan untuk &enga!(ilan s&esi!en *1. %arung tangan steril+ 2. Lan/et+ 3. "artu kertas saring+ #. "a&as+ . Alk'h'l -,4+ 5. "asa steril+ -. 6ak &engering
%&2&@ 9rosedur pengambilan spesimen darah ,
. Bu!i tangan menggunakan sabun dengan air bersih mengalir dan pakailah sarung tangan
*. Hangatkan tumit +. Supaya aliran darah lebih lan!ar" posisikan kaki lebih rendah dari kepala bayi
5. Tentukan lokasi penusukan yaitu bagian lateral atau medial tumit (daerah ber*arna merah)" (gambar @ dan )
14
6ambar @
6ambar
6. 5ersihkan daerah yang akan ditusuk de ngan antiseptik kapas alkohol 0" biarkan kering (gambar :) 7. Tusuk tumit dengan lanset steril sekali pakai ukuran % mm& (gambar >)
6ambar :
6ambar 10
6ambar >
6ambar 11
12
6ambar 1%
&Setelah tumit ditusuk" usap tetes darah pertama dengan kain kasa steril (gambar 10) " Lakukan piatan lembut sehingga terbentuk tetes darah yang !ukup besar& Hindarkan gerakan memeras karena akan mengakibatkan hemolisis atau darah ter!ampur !airan aringan& (gambar 11) *" Selanutnya teteskan darah ke tengah bulatan kertas saring sampai bulatan terisi penuh dan tembus kedua sisi& Hindarkan tetesan darah yang berlapis3 lapis (layering )& Ulangi meneteskan darah ke atas bulatan lain& 5ila darah tidak !ukup" lakukan tusukan di tempat terpisah dengan menggunakan lanset baru& (gambar 1%) !+" Tekan bekas tusukan dengan kasa/kapas steril& 5ekas tusukan tidak perlu diberi plester ataupun pembalut"
)a!(ar 13. 'nt'h (er/ak darah 0ang (aik
%&2& etode 9engeringan Spesimen 1. Setelah mendapatkan spesimen letakkan di rak
pengering dengan posisi horisontal atau diletakkan di atas permukaan datar yang kering dan tidak menyerap (non absorbent)& 2. 5iarkan spesimen mengering (*arna darah merah gelap)& 3. Sebaiknya biarkan spesimen di atas rak pengering sebelum
dikirim
ke
laboratorium"
)a!(ar 13 #. #angan meletakkan pengering berdekatan dengan bahan3bahan yang
mengeluarkan uap seperti !at" aerosol" dan insektisida&
%&2&:
9engiriman / Transportasi Spesimen
1@
1& etika
spesimen
akan
dikirim"
susun
berselang3seling
untuk
menghindari agar ber!ak darah tidak saling bersinggungan" atau taruh kertas diantara ber!ak darah& 5isa uga tiap spesimen dimasukkan ke dalam kantong khusus& %& asukkan ke dalam amplop dan sertakan da'tar spesimen& -& 9engiriman dapat dilakukan oleh petugas pengumpul spesimen atau langsung dikirim melalui asa layanan 9T& 9CS ndonesia (9os press) maupun asa pengiriman s*asta& 4& 9engiriman tidak boleh lebih dari (tuuh) hari seak spesimen diambil& 9eralanan pengiriman tidak boleh lebih dari - hari&
)a!(ar 1#. Men0usun kertas saring dengan (erselang7seling
2& Spesimen dikirim ke salah satu Laboratorium $uukan Skrining Hipotiroid ongenital di ndonesia , 9usat Skrining Hipotiroid ongenital 9ropinsi #a*a 5arat 5agian edokteran ;uklir 83Unpad $SU9 Hasan Sadikin Laboratorium 9atologi linik 83U $S Bipto angunkusumo 9roses Skrining di Laboratorium
%&2&>
Setelah sampai di laboratorium" spesimen yang dikirim dipisahkan antara spesimen pertama dan ulangan" kemudian diperiksa kelengkapan identitas spesimen& Untuk spesimen yang tidak lengkap" penga*as laboratorium untuk menghubungi
petugas
'asilitas
kesehatan
menanyakan se!ara lengkap identitas bayi& Spesimen diperiksa
dan satu
persatu untuk melihat kualitasnya& Spesimen darah harus sudah kering" memenuhi satu lingkaran penuh hingga tembus ke sisi belakangnya" ber*arna gelap dan tidak memudar pada sisi lingkaran& Spesimen darah yang telah memenuhi syarat diatas di tandai dengan tulisan IS9S; T$=J& Spesimen yang terkontaminasi" *arna tetesan darah yang
1
pudar" darah terlalu sedikit ( lihat gambar spesimen yang tidak baik)" termasuk uga spesimen yang diambil sebelum bayi berumur %4 am" dipisahkan
dalam
kantong
plastik
dan
ditandai
dengan
tulisan
IS9S; TCL=J& 9etugas harus melaporkan kepada penga*as laboratorium agar dapat segera menghubungi petugas 'asilitas kesehatan yang bersangkutan untuk pengambilan spesimen kembali& Spesimen perlu pengambilan ulang (r esample) bila, a&
Spesimen dengan hasil TSH antara %0 3 40 mU/L
b&
Spesimen yang tidak !ukup untuk pengukuran TSH
!&
Spesimen dengan kesalahan pengambilan (terkontaminasi" berlapis3 lapis" < %4 am" dll&)" seperti gambaran berikut ,
emungkinan
Spesimen tidak baik ,
penyebab , Tetes
darah
kurang
eneteskan darah dengan tabung kapiler
ertas tersentuh
tangan"
sarung tangan" lotion ertas rusak" meneteskan dengan
tabung
kapiler engirim spesimen kering
1:
darah
sebelum
eneteskan
terlalu banyak darah eneteskan
darah di kedua sisi
bulatan kertas arah diperas (milking ) dari tempat tusukan ontaminasi
Terpapar panas =lkohol tidak
dikeringkan ontaminasi
dengan alkohol dan lotion
arah
diperas
(milking )
9engeringan tidak baik 9enetesan darah beberapa kali
eneteskan darah di kedua sisi bulatan kertas
6agal memperoleh spesimen
%&@ Tindak Lanut Hasil %krining Hal pertama yang harus dilakukan ketika mendapatkan hasil tes positi' adalah sesegera mungkin menghubungi orang tua bayi yang bersangkutan& Tugas dari tim tindak lanut bayi dengan hasil tes positi' ialah men!ari tempat tinggal bayi tersebut dan mem'asilitasi pemeriksaan lanutan untuk
1>
menegakkan diagnosis& 5ila perlu" dilakukan tes kon'irmasi berupa pemeriksaan TSH" dan T4 bebas (8T4) serum terhadap bayi tersebut& 5eberapa kemungkinan hasil TSH yaitu, a& adar TSH M %0 mU/L 5ila tes kon'irmasi mendapatkan hasil kadar TSH kurang dari %0 mU/L" maka hasil dianggap normal dan akan disampaikan kepada pengirim spesimen dalam *aktu hari& b& adar TSH antara G%0 . M 40 mU/L ;ilai TSH yang demikian menunukkan hasil yang meragukan& Sehingga perlu
pengambilan
spesimen
ulang
(resample)&
5ila
pada
hasil
pengambilan ulang didapatkan,
adar TSH M %0 mU/L" maka hasil tersebut dianggap normal
kadar TSH G %0 mU/L" maka perlu dilakukan pemeriksaan TSH dan
8T4 serum !& adar TSH G 40 mU/L
emoti+asi emoti+asi orang tua sebaiknya dilakukan oleh petugas kesehatan yang terlibat nilai langsung penga*asan #ikaorang hasiltuapemeriksaan menunukkan yangdengan demikian" maka perlu antenatal
dilakukan pemeriksaan kon'irmasi TSH dan 8T4 serum
Ta(el 2.2 9engambilan %ke!a Pelaksanaan Penga!(ilan Dan Pe!eriksaan 9engambilan spesimen bisa dilakukan pada %4 . % %&esi!en am Darah
sampel darah
setelah bayi lahir& 9engambilan darah bisa dikerakan oleh dokter" pera*at" bidan " teknisi medis yang telah dilatih&
9engiriman sampel ke laboratorium
Lakukan pengambilan sampel atau pengiriman se!ara teratur oleh kurir atau melalui pos
engerakan tes ui saring
ilaksanakan di laboratorium yang telah ditunuk dan mempunyai kemampuan mengerakan tes ui saring
9enyampaian hasil skrining
Hasil tes disampaikan dalam *aktu satu minggu setelah spesimen diterima di laboratorium& Hasil disampaikan ke pengirim spesimen melalui 'a" e3mail" telpon atau kurir
9emanggilan ulang (re!alling) pasien
,ecall pasien merupakan tanggung a*ab dari subkoordinator di tempat bayi lahir& ,ecall tes
positi' %0 untuk pemeriksaan diagnostik harus dilakukan dengan segera&
; S
9C#=;= S
;S 9$CF;S
9en!atatan dan pelaporan
9C#= 9$CF;S
L=5C$=TC$U SH
onitoring dan e+aluasi
T 8CLLCD U9 H=SL U# S=$;6
Hasil TSH negati'
5eritahu koordinator $S/$5/9/L& 5idan
Hasil TSH positi'
Umpan balik segera kpd koordinator $S/$5/9/9era*at/ 5idan/ pengirim sampel
Hubungi/!ari/kunungi orang tua bayi" beri penelasan
=mbil darah/serum untuk pemeriksan TSH dan T4
TSH tinggi" T4 rendah, beri tiroksin 9en!atatan dan pelaporan (rekam medis)
5ila memungkinkan" pemeriksaan diagnostik lain, s!anning tiroid" %1 pen!itraan sendi lututdan panggul" serta pemeriksaan lain atas indikasi
)a!(ar 1. Alg'rit!a "era Ti! %krining Hi&'tir'id "'ngenital
2.8 "ete&atan Hasil %krining
engan adanya program skrining neonatus untuk mendeteksi hipotiorid kongenital" prognosis bayi hipotiroid kongenital lebih baik dari sebelumnya& iagnosis a*al dan pengobatan yang !ukup seak umur minggu pertama kehidupan memungkinkan pertumbuhan linier yang normal dan intelegensinya setingkat dengan saudara kandung yang tidak terkena& Tanpa pengobatan bayi yang terkena pera*akan pendek (!ebol) dan de'isiensi mental& 5ila pengobatan dimulai pada usia 4@ minggu 7 pasien tidak berbeda dengan 7 populasi kontrol& 9rogram skrinng di 7uebe! (=S) mendapatkan bah*a 7 pasien pada usia 1 tahun sebesar 112" usia 1: bulan sebesar 104" dan usia -@ bulan sebesar 10-& 9ada pemeriksaan di usia -@ bulan didapatkan Ihearing spee!hJ dan Ipra!ti!al reasoningJ lebih rendah dari populasi !ontrol& 9ada sebagian ke!il kasus dengan 7 normal dapat diumpai kelainan neurologis" antara lain gangguan koordinasi motorik kasar dan halus" ataksia" tonus otot meningggi atau menurun" gangguan pemusatan perhatian dan gangguan bi!ara& Tuli sensorineural ditemukan pada %0 kasus hipotiroid kongenital& okter uga harus *aspada akan keterbatasan metode skrining meskipun arang ditemui kesalahan pada manusia dan penelitian sebelumnya" namun bias dapat teradi kira3kira 2310 bayi hipotiroid kongenital memiliki kadar hormone yang normal (a!iel" %01-)&
%%
BAB III PENUTUP
3.1. "esi!&ulan
Hipotiroid kongenital merupakan gangguan pertumbuhan kelenar tiroid se!ara kongenital& 6eala klinis Hipotiroid kongenital tidak begitu elas& iagnosis Hipotiroid kongenital ditegakkan berdasarkan anamnesis" geala klinis" pemeriksaan 'isik" laboratorium" dan skrining& Skrining untuk hipotiroid kongenital dilakukan pada minggu pertama bayi lahir sangatlah penting" untuk men!egah komplikasi lanut&
3.2. %aran
Saran pada tinauan pustaka ini adalah,
%-
1&
9erlu deteksi dini kasus hipotiroid kongenital dan pemberian penatalaksanaan yang tepat demi ter!apainya pertumbuhan 'isik dan perkembangan mental yang optimal bagi penderita hipotiroid kongenital&
%&
Untuk menghindari hipotiroidisme
teradinya retardasi mental pada penderita
kongenital"
sebaiknya
program
skrining
nasional
dilakukan& -&
9erlu dilakukan monitor laboratorium 'ungsi tiroid dilakukan setiap bulan setelah a*al terapi dan pada setiap perubahan dosis& 9ada setiap penderita hipotiroidisme kongenital sebaiknya dilakukan pemeriksaan tambahan 5$=" elektromiogra'i dan tes 7&
4&
ahalnya pelaksanaan skrinining hipotiroid kongenital uga dapat diatasi dengan kerasama pemerintah dengan $S s*asta sehingga orang tua yang memiliki askses lebih dapat memeriksakan bayinya kesana&
2&
Sulitnya pengambilan spesimen yang baik untuk skrining dapat diatasi dengan sosialisasi kepada tenaga kesehatan khusus pada tiap3tiap rumah sakit ruukan di tiap daerah&
DA9TA6 PU%TA"A
1&
5atubara" #ose $L" dkk& 6anggguan elenar Tiroid& alam , 5uku =ar ndokrinologi =nak disi 1& #akarta, 5adan 9enerbit =" %010& hal&%023 %1%&
%&
La 8ran!hi" Stephen& Hypothyroidism& alam, 5ehrman $" liegman $" #enson H5" editor& ;elson tetbook o' pediatri!s 1:th ed& 9hiladelphia,
%4
Saunders" %00&hal& %-1>3%2& -& Sher*ood" Lauralee& -rgan .ndokrin /erifer & 8isiologi anusia ari Sel ke Sistem (Human 9hysiology, 8rom Bells to Systems)& disi %& #akarta, 6B" %001& hal @443@21& 4& S!hteingart" a+id & 0angguan 1elen2ar Tiroid" alam 9ri!e =S" Dilson L& 9ato'isiologi onsep linis 9roses39roses 9enyakit& disi ke3@" Folume %& #akarta, 6B" %00@& hal 1%%231%-4& 2&
Larson" Be!ilia =& Bongenital Hypothyroidism& alam, $ado+i!k" S" " a!6ili+ray" H" " editor& 9ediatri! ndo!rinology , = 9ra!ti!al Blini!al
@&
6uide& ;e* #ersey , Humana 9ress n!& %00-&hal& %23%:4& Fan +liet" 6" 9olak" & 9ediatri! ndo!rinology 8i'th dition +olume %& Thyroid isorders n n'an!y& ;e* ork , n'orma Health!are US= n!&
&
%00&hal& ->%3:& #ian " Fandana " dkk& Bongenital Hypothyroidism& i akses dari
:&
***&ne*born*ho!!&org & 9ostellon B" 5ourgeouis #& =natomy o' Thyroid 6land&& i akses dari
>&
***&emedi!ine&meds!ape&!om& $astogi" &F& dan La'ran!hi S&H& Bongenital Hypothyroidism& Crphanet
#ournal o' $are iseases %010& 231 10& ;HS& Bongenital Hypothyroidism, nitial Blini!al $e'erral Standards and 6uidelines& 5ritish So!iety 'or 9aediatri! ndo!rinology and iabetes %01-&%3> 11& Clney $&S et al& 9re+alen!e o' Bongenital HypothyroidismNBurrent Trends and 8uture ire!tions, Dorkshop Summary& 9ediatri!s %010A1%2,S-1.S-@ 1%& a!iel L&&O et al& Bongenital hypothyroidism, re!ommendations o' the Thyroid epartment o' the 5ra?ilian So!iety o' ndo!rinology and etabolism& =rP 5ras ndo!rinol etab %01-A2(-),1:43>% 1-& Smith L& Updated ==9 6uidelines on ;e*born S!reening and Therapy 'or Bongenital Hypothyroidism& =m 8am 9hysi!ian %00A @(-),4->3444 14&
%2
