20-populaciona-genetika

POPULACIONA GENETIKA

GENETIKA

izučava procese nasledjivanja i promenljivosti

- na nivou jedinke - na nivou porodice - na nivou grupe jedinki (populacije) POPULACIJA- grupa jedinki iste vrste koja naseljava odredjeno stanište. Jedinke se ukrštaju i daju plodno potomstvo.

- VRSTE SU NAJĈEŠĆE IMAJU VIŠE POPULACIJA

- PROMENE KOJE NASTAJU U IZOLOVANIM (NAJĈEŠĆE UDALJENIM) POPULACIJAMA VREMENOM MOGU DA DOVEDU DO NASTANKA NOVIH VRSTA

- POPULACIJA IMA SVOJU GENETIĈKU STRUKTURU – ona je odredjena učestalošću genskih alela i njihovih kombinacija (genotipova)

- UKUPNA SUMA SVIH GENA JEDINKI KOJE ĈINE POPULACIJU ĈINI FOND GENA (ili suma svih gena gameta)

- U uţem smislu FOND GENA je SUMA GENA JEDNOG ODREDJENOG GENSKOG LOKUSA (za populaciju od 1000 jedinki fond 2000 lokusa)

UKOLIKO SE GENETIĈKA STRUKTURA POPULACIJE NE MENJA KROZ GENERACIJE POPULACIJA JE U RAVNOTEŢI

“IDEALNA POPULACIJA” - PODRAZUMEVA SLUĈAJNO SPARIVANJE JEDINKI (PANMIKSIJA) - JEDINKE IMAJU PODJEDNAKU ADAPTIVNU VREDNOST (JEDNAK FERTILITET I VIJABILITET) - JE DOVOLJNO VELIKA - NEMA MIGRACIJA - NEMA MUTACIJA - NEMA SELEKCIJE

pA qa

učestalost dominantnog alela učestalost recesivnog alela

pA + qa =1 ili 100%

ţenski gameti

pA pA

qa

2 p

AA

pq Aa

qa pq Aa 2 q

aa

(p A + qa)2 = 1

p2 AA + 2pq Aa + q2 aa =1

HARDY - WEINBERG

učestalost genotipova 2 p

AA

2pq Aa 2 q

aa

učestalost dominantnih homozigota učestalost heterozigota učestalost recesivnih homozigota

učestalost fenotipova 2 p

2 q

AA + 2pq Aa

aa

učestalost dominantnog fenotipa

učestalost recesivnog fenotipa

q = q2

MUTACIJE NA X HROMOZOMU

pX 2XX p pX qX pqXX pX Y

pXY

qX pqXX q2X X qX qX Y

p 0.9 X

p0.9 X q0.1 X

0.81 XX p2 0.09 XX pq

q 0.1 X 0.09 XX pq 0.01 X X q2

Y 0.9 XY p 0.1 X Y q

0.81 XX : 0.18 XX : 0.01 X X 0.9 XY : 0.1X Y

IZRAĈUNAVANJE UĈESTALOSTI ALELA FENOTIP (KRVNA GRUPA) / BROJ OSOBA

M

MN

N

298

489

213

GENOTIPOVI/ BROJ OSOBA

MM

MN

NN

298

489

213

OSOBE

ALELI

298 MM

596

M

489

MN

489

M

213

NN

OD UKUPNO 2000 LOKUSA

+ 489

N

426

N

1089 M + 915

N

ALELA

UĈESTALOST ALELA (frekvencija)

M

N

= 1085/2000 =

= 915/2000 =

f

0.5425 ili 54.25%

0.4575 ili 45.75%

GENOTIPOVI

MM

SVI GAMETI

M

1/2 GAMETA

M

1/2 GAMETA

N

M

MN NN

SVI GAMETI

N

N

0.298 MM

0.298 M 0.2445 M

0.5425 ili 54.25% M GAMETA

0.489 MN 0.2445 N 0.213 NN

0.213 N

0.4575 ili 45.75% N GAMETA

KODOMINANTNI ODNOS ALELA

pM qN p2 MM 2pq MN q2 NN p2 M 2pq MN 2 q N

UĈESTALOST ALELA

UĈESTALOST GENOTIPOVA

UĈESTALOST FENOTIPOVA

POPULACIJA

pM

qN

NEMCI

0.55

0.45

ESKIMI

0.93

0.17

AUSTRALIJSKI URODJENICI

0.18

0.82

INDIJANCI IZ SAD

0.78

0.22

PANMIKSIJA – slučajno sparivanje - sparivanje nezavisno od genotipa ASORTATIVNO SPARIVANJE

- nije slučajno, postoji odabir

INBRIDING - KONSANGVINITET - ukrštanje srodnika

MEDICINSKI ZNAĈAJ – POVEĆAVA RIZIK DA SE NADJU U HOMOZIGOTNOM STANJU RETKI RECESIVNI GENI

STEPEN SRODSTVA

1/2

PROPORCIJE ZAJEDNIĈKIH GENA U SRODNIKA

1/2

n

n

KOEFICIJENT INBRIDINGA

STEPEN SRODSTVA

F

VEROVATNOĆA DA SE U GENOTIPU POTOMSTVA, IZ UKRŠTANJA SRODNIKA, NADJU JEDNAKI ALELI (PROPORCIJA – HOMOZIGOTNOSTI)

PRVI STEPEN SRODSTVA - 1/2 ZAJEDNIĈKIH GENA

RODITELJ / DETE

F=1/4

BRAĆA / SESTRE DIZIGOTNI BLIZANCI

DRUGI STEPEN SRODSTVA - 1/4 ZAJEDNIĈKIH GENA

F=1/8

POLU BRAĆA /

SESTRE

STRIČEVI / NEĆACI

TREĆI STEPEN SRODSTVA - 1/8 ZAJEDNIĈKIH GENA

F=1/16

POLU BRAĆA /

SESTRE

ĈETVRTI STEPEN SRODSTVA - 1/16 ZAJEDNIĈKIH GENA

F=1/32

PETI STEPEN SRODSTVA - 1/32 ZAJEDNIĈKIH GENA

F=1/64

A1A2

A3A4

I

II

F=1/16 III

IV

A1A1

1/64

A2A2

1/64

A3A3

1/64

A4A4

1/64

4/64

A

C

E

G

I

F

B

I

II

III

IV

AB

0

AD

1/4

CD

1/4

CF

1/8

EF

1/16

EH

1/32

GH

1/64

GJ

1/128

IJ

1/256

D

F

H

J

F

K

M

O

Q

I

II

III

IV

KL

1/8

KN

1/16

MN

1/32

MP

1/64

OP

1/128

OR

1/256

QR

1/512

L

N

P

R

MUTACIJE Izvor novih oblika gena alela

REKURENTNE MUTACIJE MUTACIONI PRITISAK

PRIRODNA SELEKCIJA

POVEĆANJE ILI SMANJENJE UĈESTALOSTI GENA ILI GENOTIPOVA USLED RAZLIKE U PLODNOSTI (FERTILITETU) I PREŢIVLJAVANJU (VIJABILNOSTI) JEDINKI

KADA SU PLODNOST I PREŢIVLJAVANJE SVIH GENOTIPOVA U POPULACIJI JEDNAKI – ADAPTIVNA VREDNOST

(W ) = 1

KADA SU PLODNOST I PREŢIVLJAVANJE GENOTIPOVA U POPULACIJI RAZLIĈITI – KOEFICIJENT SELEKCIJE S – predstavlja stepen smanjenja adaptivne vrednosti genotipa

W+S=1 W=1-S

SELEKCIJA

ŠTETNIH DOMINANTNIH GENA ŠTETNIH RECESIVNIH GENA

OBLICI SELEKCIJE

PROTIV HOMOZIGOTA U KORIST HETEROZIGOTA

BALANSNI POLIMORFIZAM

PROTIV HETEROZIGOTA U KORIST HOMOZIGOTA

NESTABILNI POLIMORFIZAM

TRANZITNI POLIMORFIZAM

NEUTRALNI POLIMORFIZAM

MIGRACIJE EMIGRACIJE I IMIGRACIJE RAZMENA GENA IZMEDJU POPULACIJA PROTOK GENA

GENETIĈKI DRIFT IZRAŢEN U MALIM POPULACIJAMA ODSTUPANJA U GENETIĈKOJ STRUKTURI USLED SLUĈAJNOSTI